UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813391G>A | CA395478248 | PRRT2 | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.88-295G>A n.450G>A | |
| 16 | g.29813391G>C | CA395478247 | PRRT2 | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.88-295G>C n.450G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813391G>T | CA395478249 | PRRT2 | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.88-295G>T n.450G>T | |
| 16 | g.29813392A>C | CA395478252 | PRRT2 | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.88-294A>C n.451A>C | |
| 16 | g.29813392A>G | CA395478253 | PRRT2 | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.88-294A>G n.451A>G | |
| 16 | g.29813392A>T | CA395478255 | PRRT2 | c.338A>T (p.Glu113Val) n.88-294A>T n.451A>T | |
| 16 | g.29813393A>C | CA395478258 | PRRT2 | c.339A>C (p.Glu113Asp) n.88-293A>C n.452A>C | |
| 16 | g.29813393A>G | CA494883698 | PRRT2 | c.339A>G (p.Glu113=) n.88-293A>G n.452A>G | |
| 16 | g.29813393A>T | CA395478259 | PRRT2 | c.339A>T (p.Glu113Asp) n.88-293A>T n.452A>T | |
| 16 | g.29813393_29813394insACCAAACACACCCAACACA | CA2806452634 | PRRT2 | c.339_340insACCAAACACACCCAACACA (p.Val114ThrfsTer26) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Ser114ThrfsTer?) n.88-293_88-292insACCAAACACACCCAACACA c.339_340insACCAAACACACCCAACACA (p.Val114ThrfsTer?) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Pro114ThrfsTer?) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Pro114ThrfsTer22) n.452_452+1insACCAAACACACCCAACACA | |
| 16 | g.29813393_29813395delinsAGT | CA2216293994 | PRRT2 | c.339_341delinsAGT (p.Glu113=) c.339_339+2delinsAGT n.88-293_88-291delinsAGT n.452_452+2delinsAGT | |
| 16 | g.29813394G>A | CA395478262 | PRRT2 | c.340G>A (p.Val114Met) c.339+1G>A (n.339+1G>A) n.88-292G>A n.452+1G>A | |
| 16 | g.29813394G>C | CA395478264 | PRRT2 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.339+1G>C (n.339+1G>C) n.88-292G>C n.452+1G>C | |
| 16 | g.29813394G>T | CA395478266 | PRRT2 | c.340G>T (p.Val114Leu) c.339+1G>T (n.339+1G>T) n.88-292G>T n.452+1G>T | |
| 16 | g.29813395_29813396del | CA1139664640 | PRRT2 | c.341_342del (p.Val114GlufsTer19) c.339+2_339+3del (n.339+2_339+3del) n.88-291_88-290del c.341_342del (p.Val114GlufsTer?) n.452+2_452+3del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813395T>A | CA395478269 | PRRT2 | c.341T>A (p.Val114Glu) c.339+2T>A (n.339+2T>A) n.88-291T>A n.452+2T>A | |
| 16 | g.29813395T>C | CA395478270 | PRRT2 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.339+2T>C (n.339+2T>C) n.88-291T>C n.452+2T>C | |
| 16 | g.29813395T>G | CA395478273 | PRRT2 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.339+2T>G (n.339+2T>G) n.88-291T>G n.452+2T>G | |
| 16 | g.29813396G>A | CA494883699 | PRRT2 | c.342G>A (p.Val114=) c.339+3G>A (n.339+3G>A) n.88-290G>A n.452+3G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813396G>C | CA494883700 | PRRT2 | c.342G>C (p.Val114=) c.339+3G>C (n.339+3G>C) n.88-290G>C n.452+3G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813396G= | CA2216293995 | PRRT2 | c.342G= (p.Val114=) c.339+3G= (n.339+3G=) n.88-290G= n.452+3G= | |
| 16 | g.29813396G>T | CA494883701 | PRRT2 | c.342G>T (p.Val114=) c.339+3G>T (n.339+3G>T) n.88-290G>T n.452+3G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813397A>C | CA395478283 | PRRT2 | c.343A>C (p.Ser115Arg) c.339+4A>C (n.339+4A>C) n.88-289A>C n.452+4A>C | |
| 16 | g.29813397A>G | CA395478282 | PRRT2 | c.343A>G (p.Ser115Gly) c.339+4A>G (n.339+4A>G) n.88-289A>G n.452+4A>G | |
| 16 | g.29813397A>T | CA395478281 | PRRT2 | c.343A>T (p.Ser115Cys) c.339+4A>T (n.339+4A>T) n.88-289A>T n.452+4A>T | |
| 16 | g.29813398G>A | CA7994513 | PRRT2 | c.344G>A (p.Ser115Asn) c.339+5G>A (n.339+5G>A) n.88-288G>A n.452+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813398G>C | CA395478286 | PRRT2 | c.344G>C (p.Ser115Thr) c.339+5G>C (n.339+5G>C) n.88-288G>C n.452+5G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813398G= | CA2216293996 | PRRT2 | c.344G= (p.Ser115=) c.339+5G= (n.339+5G=) n.88-288G= n.452+5G= | |
| 16 | g.29813398G>T | CA395478288 | PRRT2 | c.344G>T (p.Ser115Ile) c.339+5G>T (n.339+5G>T) n.88-288G>T n.452+5G>T | |
| 16 | g.29813399C>A | CA395478290 | PRRT2 | c.345C>A (p.Ser115Arg) c.339+6C>A (n.339+6C>A) n.88-287C>A n.452+6C>A | |
| 16 | g.29813399C= | CA2216293997 | PRRT2 | c.345C= (p.Ser115=) c.339+6C= (n.339+6C=) n.88-287C= n.452+6C= | |
| 16 | g.29813399C>G | CA7994514 | PRRT2 | c.345C>G (p.Ser115Arg) c.339+6C>G (n.339+6C>G) n.88-287C>G n.452+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813399C>T | CA494883702 | PRRT2 | c.345C>T (p.Ser115=) c.339+6C>T (n.339+6C>T) n.88-287C>T n.452+6C>T | |
| 16 | g.29813400A>C | CA395478293 | PRRT2 | c.346A>C (p.Lys116Gln) c.339+7A>C (n.339+7A>C) n.88-286A>C n.452+7A>C | |
| 16 | g.29813400A>G | CA395478295 | PRRT2 | c.346A>G (p.Lys116Glu) c.339+7A>G (n.339+7A>G) n.88-286A>G n.452+7A>G | |
| 16 | g.29813400A>T | CA395478297 | PRRT2 | c.346A>T (p.Lys116Ter) c.339+7A>T (n.339+7A>T) n.88-286A>T n.452+7A>T | |
| 16 | g.29813401_29813402del | CA2632604081 | PRRT2 | c.347_348del (p.Lys116ArgfsTer17) c.339+8_339+9del (n.339+8_339+9del) n.88-285_88-284del c.347_348del (p.Lys116ArgfsTer?) n.452+8_452+9del | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.29813401A= | CA2216293998 | PRRT2 | c.347A= (p.Lys116=) c.339+8A= (n.339+8A=) n.88-285A= n.452+8A= | |
| 16 | g.29813401A>C | CA395478299 | PRRT2 | c.347A>C (p.Lys116Thr) c.339+8A>C (n.339+8A>C) n.88-285A>C n.452+8A>C | |
| 16 | g.29813401A>G | CA395478300 | PRRT2 | c.347A>G (p.Lys116Arg) c.339+8A>G (n.339+8A>G) n.88-285A>G n.452+8A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813401A>T | CA280409466 | PRRT2 | c.347A>T (p.Lys116Ile) c.339+8A>T (n.339+8A>T) n.88-285A>T n.452+8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813402A= | CA2216293999 | PRRT2 | c.348A= (p.Lys116=) c.339+9A= (n.339+9A=) n.88-284A= n.452+9A= | |
| 16 | g.29813402A>C | CA395478303 | PRRT2 | c.348A>C (p.Lys116Asn) c.339+9A>C (n.339+9A>C) n.88-284A>C n.452+9A>C | |
| 16 | g.29813402A>G | CA494883703 | PRRT2 | c.348A>G (p.Lys116=) c.339+9A>G (n.339+9A>G) n.88-284A>G n.452+9A>G | dbSNP |
| 16 | g.29813402A>T | CA395478305 | PRRT2 | c.348A>T (p.Lys116Asn) c.339+9A>T (n.339+9A>T) n.88-284A>T n.452+9A>T | |
| 16 | g.29813403G>A | CA395478311 | PRRT2 | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.339+10G>A (n.339+10G>A) n.88-283G>A n.452+10G>A | |
| 16 | g.29813403G>C | CA395478309 | PRRT2 | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.339+10G>C (n.339+10G>C) n.88-283G>C n.452+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813403G= | CA2216294000 | PRRT2 | c.349G= (p.Glu117=) c.339+10G= (n.339+10G=) n.88-283G= n.452+10G= | |
| 16 | g.29813403G>T | CA395478307 | PRRT2 | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.339+10G>T (n.339+10G>T) n.88-283G>T n.452+10G>T | |
| 16 | g.29813404A>C | CA395478317 | PRRT2 | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.339+11A>C (n.339+11A>C) n.88-282A>C n.452+11A>C |