Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813378_29813388del | CA2695223014 | PRRT2 | c.324_334del (p.Val109ArgfsTer21) c.324_334del (p.Val109ArgfsTer?) n.88-308_88-298del c.324_334del (p.Val109ArgfsTer17) n.437_447del | |
16 | g.29813382T>A | CA395478208 | PRRT2 | c.328T>A (p.Ser110Thr) n.88-304T>A n.441T>A | |
16 | g.29813382T>C | CA395478210 | PRRT2 | c.328T>C (p.Ser110Pro) n.88-304T>C n.441T>C | |
16 | g.29813382T>G | CA395478211 | PRRT2 | c.328T>G (p.Ser110Ala) n.88-304T>G n.441T>G | |
16 | g.29813383C>A | CA395478214 | PRRT2 | c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.88-303C>A n.442C>A | |
16 | g.29813383C>G | CA395478217 | PRRT2 | c.329C>G (p.Ser110Cys) n.88-303C>G n.442C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813383C>T | CA395478215 | PRRT2 | c.329C>T (p.Ser110Phe) n.88-303C>T n.442C>T | |
16 | g.29813384C>A | CA494883692 | PRRT2 | c.330C>A (p.Ser110=) n.88-302C>A n.443C>A | |
16 | g.29813384C>G | CA494883693 | PRRT2 | c.330C>G (p.Ser110=) n.88-302C>G n.443C>G | |
16 | g.29813384C>T | CA494883691 | PRRT2 | c.330C>T (p.Ser110=) n.88-302C>T n.443C>T | |
16 | g.29813385A= | CA2216293991 | PRRT2 | c.331A= (p.Lys111=) n.88-301A= n.444A= | |
16 | g.29813385A>C | CA395478220 | PRRT2 | c.331A>C (p.Lys111Gln) n.88-301A>C n.444A>C | dbSNP |
16 | g.29813385A>G | CA395478222 | PRRT2 | c.331A>G (p.Lys111Glu) n.88-301A>G n.444A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813385A>T | CA395478224 | PRRT2 | c.331A>T (p.Lys111Ter) n.88-301A>T n.444A>T | |
16 | g.29813386A>C | CA395478226 | PRRT2 | c.332A>C (p.Lys111Thr) n.88-300A>C n.445A>C | |
16 | g.29813386A>G | CA395478228 | PRRT2 | c.332A>G (p.Lys111Arg) n.88-300A>G n.445A>G | |
16 | g.29813386A>T | CA395478230 | PRRT2 | c.332A>T (p.Lys111Ile) n.88-300A>T n.445A>T | |
16 | g.29813387A>C | CA395478232 | PRRT2 | c.333A>C (p.Lys111Asn) n.88-299A>C n.446A>C | |
16 | g.29813387A>G | CA494883694 | PRRT2 | c.333A>G (p.Lys111=) n.88-299A>G n.446A>G | |
16 | g.29813387A>T | CA395478233 | PRRT2 | c.333A>T (p.Lys111Asn) n.88-299A>T n.446A>T | |
16 | g.29813388C>A | CA395478235 | PRRT2 | c.334C>A (p.Pro112Thr) n.88-298C>A n.447C>A | |
16 | g.29813388C= | CA2216293992 | PRRT2 | c.334C= (p.Pro112=) n.88-298C= n.447C= | |
16 | g.29813388C>G | CA395478238 | PRRT2 | c.334C>G (p.Pro112Ala) n.88-298C>G n.447C>G | |
16 | g.29813388C>T | CA280409451 | PRRT2 | c.334C>T (p.Pro112Ser) n.88-298C>T n.447C>T | dbSNP |
16 | g.29813389C>A | CA395478243 | PRRT2 | c.335C>A (p.Pro112Gln) n.88-297C>A n.448C>A | |
16 | g.29813389C= | CA2216293993 | PRRT2 | c.335C= (p.Pro112=) n.88-297C= n.448C= | |
16 | g.29813389C>G | CA7994512 | PRRT2 | c.335C>G (p.Pro112Arg) n.88-297C>G n.448C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813389C>T | CA395478241 | PRRT2 | c.335C>T (p.Pro112Leu) n.88-297C>T n.448C>T | |
16 | g.29813390A>C | CA494883695 | PRRT2 | c.336A>C (p.Pro112=) n.88-296A>C n.449A>C | |
16 | g.29813390A>G | CA494883697 | PRRT2 | c.336A>G (p.Pro112=) n.88-296A>G n.449A>G | |
16 | g.29813390A>T | CA494883696 | PRRT2 | c.336A>T (p.Pro112=) n.88-296A>T n.449A>T | |
16 | g.29813391G>A | CA395478248 | PRRT2 | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.88-295G>A n.450G>A | |
16 | g.29813391G>C | CA395478247 | PRRT2 | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.88-295G>C n.450G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813391G>T | CA395478249 | PRRT2 | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.88-295G>T n.450G>T | |
16 | g.29813392A>C | CA395478252 | PRRT2 | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.88-294A>C n.451A>C | |
16 | g.29813392A>G | CA395478253 | PRRT2 | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.88-294A>G n.451A>G | |
16 | g.29813392A>T | CA395478255 | PRRT2 | c.338A>T (p.Glu113Val) n.88-294A>T n.451A>T | |
16 | g.29813393A>C | CA395478258 | PRRT2 | c.339A>C (p.Glu113Asp) n.88-293A>C n.452A>C | |
16 | g.29813393A>G | CA494883698 | PRRT2 | c.339A>G (p.Glu113=) n.88-293A>G n.452A>G | |
16 | g.29813393A>T | CA395478259 | PRRT2 | c.339A>T (p.Glu113Asp) n.88-293A>T n.452A>T | |
16 | g.29813393_29813394insACCAAACACACCCAACACA | CA2806452634 | PRRT2 | c.339_340insACCAAACACACCCAACACA (p.Val114ThrfsTer26) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Ser114ThrfsTer?) n.88-293_88-292insACCAAACACACCCAACACA c.339_340insACCAAACACACCCAACACA (p.Val114ThrfsTer?) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Pro114ThrfsTer?) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Pro114ThrfsTer22) n.452_452+1insACCAAACACACCCAACACA | |
16 | g.29813393_29813395delinsAGT | CA2216293994 | PRRT2 | c.339_341delinsAGT (p.Glu113=) c.339_339+2delinsAGT n.88-293_88-291delinsAGT n.452_452+2delinsAGT | |
16 | g.29813394G>A | CA395478262 | PRRT2 | c.340G>A (p.Val114Met) c.339+1G>A (n.339+1G>A) n.88-292G>A n.452+1G>A | |
16 | g.29813394G>C | CA395478264 | PRRT2 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.339+1G>C (n.339+1G>C) n.88-292G>C n.452+1G>C | |
16 | g.29813394G>T | CA395478266 | PRRT2 | c.340G>T (p.Val114Leu) c.339+1G>T (n.339+1G>T) n.88-292G>T n.452+1G>T | |
16 | g.29813395_29813396del | CA1139664640 | PRRT2 | c.341_342del (p.Val114GlufsTer19) c.339+2_339+3del (n.339+2_339+3del) n.88-291_88-290del c.341_342del (p.Val114GlufsTer?) n.452+2_452+3del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813395T>A | CA395478269 | PRRT2 | c.341T>A (p.Val114Glu) c.339+2T>A (n.339+2T>A) n.88-291T>A n.452+2T>A | |
16 | g.29813395T>C | CA395478270 | PRRT2 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.339+2T>C (n.339+2T>C) n.88-291T>C n.452+2T>C | |
16 | g.29813395T>G | CA395478273 | PRRT2 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.339+2T>G (n.339+2T>G) n.88-291T>G n.452+2T>G | |
16 | g.29813396G>A | CA494883699 | PRRT2 | c.342G>A (p.Val114=) c.339+3G>A (n.339+3G>A) n.88-290G>A n.452+3G>A | gnomAD v4 |