Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29813281_29813319delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT	CA2216293940	PRRT2	c.227_265delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT (p.Ala76=) n.88-405_88-367delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT n.340_378delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT
16	g.29813283_29813320del	CA719788857	PRRT2	c.229_266del (p.Gly77LysfsTer?) n.88-403_88-366del n.342_379del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813291A>C	CA494883457	PRRT2	c.237A>C (p.Ser79=) n.88-395A>C n.350A>C
16	g.29813291A>G	CA494883458	PRRT2	c.237A>G (p.Ser79=) n.88-395A>G n.350A>G
16	g.29813291A>T	CA494883459	PRRT2	c.237A>T (p.Ser79=) n.88-395A>T n.350A>T
16	g.29813292G>A	CA395477786	PRRT2	c.238G>A (p.Glu80Lys) n.88-394G>A n.351G>A	gnomAD v4
16	g.29813292G>C	CA395477787	PRRT2	c.238G>C (p.Glu80Gln) n.88-394G>C n.351G>C
16	g.29813292G>T	CA395477790	PRRT2	c.238G>T (p.Glu80Ter) n.88-394G>T n.351G>T
16	g.29813293A=	CA2216293944	PRRT2	c.239A= (p.Glu80=) n.88-393A= n.352A=
16	g.29813293A>C	CA395477792	PRRT2	c.239A>C (p.Glu80Ala) n.88-393A>C n.352A>C
16	g.29813293A>G	CA16620188	PRRT2	c.239A>G (p.Glu80Gly) n.88-393A>G n.352A>G	ClinVar dbSNP
16	g.29813293A>T	CA395477795	PRRT2	c.239A>T (p.Glu80Val) n.88-393A>T n.352A>T
16	g.29813294A=	CA2216293945	PRRT2	c.240A= (p.Glu80=) n.88-392A= n.353A=
16	g.29813294A>C	CA395477797	PRRT2	c.240A>C (p.Glu80Asp) n.88-392A>C n.353A>C
16	g.29813294A>G	CA280409214	PRRT2	c.240A>G (p.Glu80=) n.88-392A>G n.353A>G	dbSNP
16	g.29813294A>T	CA395477800	PRRT2	c.240A>T (p.Glu80Asp) n.88-392A>T n.353A>T
16	g.29813295A>C	CA395477807	PRRT2	c.241A>C (p.Thr81Pro) n.88-391A>C n.354A>C
16	g.29813295A>G	CA395477805	PRRT2	c.241A>G (p.Thr81Ala) n.88-391A>G n.354A>G
16	g.29813295A>T	CA395477803	PRRT2	c.241A>T (p.Thr81Ser) n.88-391A>T n.354A>T
16	g.29813296C>A	CA395477809	PRRT2	c.242C>A (p.Thr81Lys) n.88-390C>A n.355C>A
16	g.29813296C>G	CA395477811	PRRT2	c.242C>G (p.Thr81Arg) n.88-390C>G n.355C>G
16	g.29813296C>T	CA395477813	PRRT2	c.242C>T (p.Thr81Ile) n.88-390C>T n.355C>T
16	g.29813297A>C	CA494883471	PRRT2	c.243A>C (p.Thr81=) n.88-389A>C n.356A>C
16	g.29813297A>G	CA494883472	PRRT2	c.243A>G (p.Thr81=) n.88-389A>G n.356A>G
16	g.29813297A>T	CA494883473	PRRT2	c.243A>T (p.Thr81=) n.88-389A>T n.356A>T
16	g.29813298G>A	CA395477816	PRRT2	c.244G>A (p.Ala82Thr) n.88-388G>A n.357G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813298G>C	CA395477818	PRRT2	c.244G>C (p.Ala82Pro) n.88-388G>C n.357G>C
16	g.29813298G=	CA2216293946	PRRT2	c.244G= (p.Ala82=) n.88-388G= n.357G=
16	g.29813298G>T	CA395477820	PRRT2	c.244G>T (p.Ala82Ser) n.88-388G>T n.357G>T
16	g.29813299C>A	CA395477823	PRRT2	c.245C>A (p.Ala82Asp) n.88-387C>A n.358C>A
16	g.29813299C>G	CA395477824	PRRT2	c.245C>G (p.Ala82Gly) n.88-387C>G n.358C>G
16	g.29813299C>T	CA395477827	PRRT2	c.245C>T (p.Ala82Val) n.88-387C>T n.358C>T	gnomAD v4
16	g.29813300C>A	CA494883477	PRRT2	c.246C>A (p.Ala82=) n.88-386C>A n.359C>A
16	g.29813300C>G	CA494883478	PRRT2	c.246C>G (p.Ala82=) n.88-386C>G n.359C>G
16	g.29813300C>T	CA494883479	PRRT2	c.246C>T (p.Ala82=) n.88-386C>T n.359C>T
16	g.29813301C>A	CA395477830	PRRT2	c.247C>A (p.Gln83Lys) n.88-385C>A n.360C>A
16	g.29813301C>G	CA395477832	PRRT2	c.247C>G (p.Gln83Glu) n.88-385C>G n.360C>G
16	g.29813301C>T	CA395477833	PRRT2	c.247C>T (p.Gln83Ter) n.88-385C>T n.360C>T
16	g.29813302A=	CA2216293947	PRRT2	c.248A= (p.Gln83=) n.88-384A= n.361A=
16	g.29813302A>C	CA280409227	PRRT2	c.248A>C (p.Gln83Pro) n.88-384A>C n.361A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813302A>G	CA395477839	PRRT2	c.248A>G (p.Gln83Arg) n.88-384A>G n.361A>G
16	g.29813302A>T	CA395477837	PRRT2	c.248A>T (p.Gln83Leu) n.88-384A>T n.361A>T
16	g.29813303G>A	CA494883483	PRRT2	c.249G>A (p.Gln83=) n.88-383G>A n.362G>A	gnomAD v4
16	g.29813303G>C	CA395477841	PRRT2	c.249G>C (p.Gln83His) n.88-383G>C n.362G>C
16	g.29813303G>T	CA395477843	PRRT2	c.249G>T (p.Gln83His) n.88-383G>T n.362G>T
16	g.29813304del	CA2580091447	PRRT2	c.250del (p.Ala84ProfsTer6) n.88-382del n.363del	ClinVar dbSNP
16	g.29813304G>A	CA395477846	PRRT2	c.250G>A (p.Ala84Thr) n.88-382G>A n.363G>A
16	g.29813304G>C	CA395477847	PRRT2	c.250G>C (p.Ala84Pro) n.88-382G>C n.363G>C
16	g.29813304G>T	CA395477849	PRRT2	c.250G>T (p.Ala84Ser) n.88-382G>T n.363G>T
16	g.29813306_29813318del	CA2695223010	PRRT2	c.252_264del (p.Thr85Ter) n.88-380_88-368del n.365_377del

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