Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813255_29813290del | CA2632603766 | PRRT2 | c.201_236del (p.Ala68_Ser79del) n.88-431_88-396del n.314_349del | gnomAD v4 |
16 | g.29813281_29813319delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT | CA2216293940 | PRRT2 | c.227_265delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT (p.Ala76=) n.88-405_88-367delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT n.340_378delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT | |
16 | g.29813283_29813320del | CA719788857 | PRRT2 | c.229_266del (p.Gly77LysfsTer?) n.88-403_88-366del n.342_379del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813289T>A | CA395477776 | PRRT2 | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.88-397T>A n.348T>A | |
16 | g.29813289T>C | CA395477779 | PRRT2 | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.88-397T>C n.348T>C | |
16 | g.29813289T>G | CA395477777 | PRRT2 | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.88-397T>G n.348T>G | |
16 | g.29813290C>A | CA395477781 | PRRT2 | c.236C>A (p.Ser79Ter) n.88-396C>A n.349C>A | |
16 | g.29813290C= | CA2216293943 | PRRT2 | c.236C= (p.Ser79=) n.88-396C= n.349C= | |
16 | g.29813290C>G | CA395477782 | PRRT2 | c.236C>G (p.Ser79Ter) n.88-396C>G n.349C>G | |
16 | g.29813290C>T | CA7994495 | PRRT2 | c.236C>T (p.Ser79Leu) n.88-396C>T n.349C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813291A>C | CA494883457 | PRRT2 | c.237A>C (p.Ser79=) n.88-395A>C n.350A>C | |
16 | g.29813291A>G | CA494883458 | PRRT2 | c.237A>G (p.Ser79=) n.88-395A>G n.350A>G | |
16 | g.29813291A>T | CA494883459 | PRRT2 | c.237A>T (p.Ser79=) n.88-395A>T n.350A>T | |
16 | g.29813292G>A | CA395477786 | PRRT2 | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.88-394G>A n.351G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813292G>C | CA395477787 | PRRT2 | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.88-394G>C n.351G>C | |
16 | g.29813292G>T | CA395477790 | PRRT2 | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.88-394G>T n.351G>T | |
16 | g.29813293A= | CA2216293944 | PRRT2 | c.239A= (p.Glu80=) n.88-393A= n.352A= | |
16 | g.29813293A>C | CA395477792 | PRRT2 | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.88-393A>C n.352A>C | |
16 | g.29813293A>G | CA16620188 | PRRT2 | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.88-393A>G n.352A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813293A>T | CA395477795 | PRRT2 | c.239A>T (p.Glu80Val) n.88-393A>T n.352A>T | |
16 | g.29813294A= | CA2216293945 | PRRT2 | c.240A= (p.Glu80=) n.88-392A= n.353A= | |
16 | g.29813294A>C | CA395477797 | PRRT2 | c.240A>C (p.Glu80Asp) n.88-392A>C n.353A>C | |
16 | g.29813294A>G | CA280409214 | PRRT2 | c.240A>G (p.Glu80=) n.88-392A>G n.353A>G | dbSNP |
16 | g.29813294A>T | CA395477800 | PRRT2 | c.240A>T (p.Glu80Asp) n.88-392A>T n.353A>T | |
16 | g.29813295A>C | CA395477807 | PRRT2 | c.241A>C (p.Thr81Pro) n.88-391A>C n.354A>C | |
16 | g.29813295A>G | CA395477805 | PRRT2 | c.241A>G (p.Thr81Ala) n.88-391A>G n.354A>G | |
16 | g.29813295A>T | CA395477803 | PRRT2 | c.241A>T (p.Thr81Ser) n.88-391A>T n.354A>T | |
16 | g.29813296C>A | CA395477809 | PRRT2 | c.242C>A (p.Thr81Lys) n.88-390C>A n.355C>A | |
16 | g.29813296C>G | CA395477811 | PRRT2 | c.242C>G (p.Thr81Arg) n.88-390C>G n.355C>G | |
16 | g.29813296C>T | CA395477813 | PRRT2 | c.242C>T (p.Thr81Ile) n.88-390C>T n.355C>T | |
16 | g.29813297A>C | CA494883471 | PRRT2 | c.243A>C (p.Thr81=) n.88-389A>C n.356A>C | |
16 | g.29813297A>G | CA494883472 | PRRT2 | c.243A>G (p.Thr81=) n.88-389A>G n.356A>G | |
16 | g.29813297A>T | CA494883473 | PRRT2 | c.243A>T (p.Thr81=) n.88-389A>T n.356A>T | |
16 | g.29813298G>A | CA395477816 | PRRT2 | c.244G>A (p.Ala82Thr) n.88-388G>A n.357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813298G>C | CA395477818 | PRRT2 | c.244G>C (p.Ala82Pro) n.88-388G>C n.357G>C | |
16 | g.29813298G= | CA2216293946 | PRRT2 | c.244G= (p.Ala82=) n.88-388G= n.357G= | |
16 | g.29813298G>T | CA395477820 | PRRT2 | c.244G>T (p.Ala82Ser) n.88-388G>T n.357G>T | |
16 | g.29813299C>A | CA395477823 | PRRT2 | c.245C>A (p.Ala82Asp) n.88-387C>A n.358C>A | |
16 | g.29813299C>G | CA395477824 | PRRT2 | c.245C>G (p.Ala82Gly) n.88-387C>G n.358C>G | |
16 | g.29813299C>T | CA395477827 | PRRT2 | c.245C>T (p.Ala82Val) n.88-387C>T n.358C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813300C>A | CA494883477 | PRRT2 | c.246C>A (p.Ala82=) n.88-386C>A n.359C>A | |
16 | g.29813300C>G | CA494883478 | PRRT2 | c.246C>G (p.Ala82=) n.88-386C>G n.359C>G | |
16 | g.29813300C>T | CA494883479 | PRRT2 | c.246C>T (p.Ala82=) n.88-386C>T n.359C>T | |
16 | g.29813301C>A | CA395477830 | PRRT2 | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.88-385C>A n.360C>A | |
16 | g.29813301C>G | CA395477832 | PRRT2 | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.88-385C>G n.360C>G | |
16 | g.29813301C>T | CA395477833 | PRRT2 | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.88-385C>T n.360C>T | |
16 | g.29813302A= | CA2216293947 | PRRT2 | c.248A= (p.Gln83=) n.88-384A= n.361A= | |
16 | g.29813302A>C | CA280409227 | PRRT2 | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.88-384A>C n.361A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813302A>G | CA395477839 | PRRT2 | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.88-384A>G n.361A>G | |
16 | g.29813302A>T | CA395477837 | PRRT2 | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.88-384A>T n.361A>T |