Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29813255_29813290del	CA2632603766	PRRT2	c.201_236del (p.Ala68_Ser79del) n.88-431_88-396del n.314_349del	gnomAD v4
16	g.29813281_29813319delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT	CA2216293940	PRRT2	c.227_265delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT (p.Ala76=) n.88-405_88-367delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT n.340_378delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT
16	g.29813283_29813320del	CA719788857	PRRT2	c.229_266del (p.Gly77LysfsTer?) n.88-403_88-366del n.342_379del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813286G>A	CA395477766	PRRT2	c.232G>A (p.Ala78Thr) n.88-400G>A n.345G>A	ClinVar dbSNP
16	g.29813286G>C	CA395477764	PRRT2	c.232G>C (p.Ala78Pro) n.88-400G>C n.345G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813286G=	CA2216293941	PRRT2	c.232G= (p.Ala78=) n.88-400G= n.345G=
16	g.29813286G>T	CA395477767	PRRT2	c.232G>T (p.Ala78Ser) n.88-400G>T n.345G>T
16	g.29813287C>A	CA395477770	PRRT2	c.233C>A (p.Ala78Asp) n.88-399C>A n.346C>A	gnomAD v4
16	g.29813287C=	CA2216293942	PRRT2	c.233C= (p.Ala78=) n.88-399C= n.346C=
16	g.29813287C>G	CA395477773	PRRT2	c.233C>G (p.Ala78Gly) n.88-399C>G n.346C>G
16	g.29813287C>T	CA395477772	PRRT2	c.233C>T (p.Ala78Val) n.88-399C>T n.346C>T	dbSNP
16	g.29813288C>A	CA494883450	PRRT2	c.234C>A (p.Ala78=) n.88-398C>A n.347C>A
16	g.29813288C>G	CA494883452	PRRT2	c.234C>G (p.Ala78=) n.88-398C>G n.347C>G
16	g.29813288C>T	CA494883453	PRRT2	c.234C>T (p.Ala78=) n.88-398C>T n.347C>T
16	g.29813289T>A	CA395477776	PRRT2	c.235T>A (p.Ser79Thr) n.88-397T>A n.348T>A
16	g.29813289T>C	CA395477779	PRRT2	c.235T>C (p.Ser79Pro) n.88-397T>C n.348T>C
16	g.29813289T>G	CA395477777	PRRT2	c.235T>G (p.Ser79Ala) n.88-397T>G n.348T>G
16	g.29813290C>A	CA395477781	PRRT2	c.236C>A (p.Ser79Ter) n.88-396C>A n.349C>A
16	g.29813290C=	CA2216293943	PRRT2	c.236C= (p.Ser79=) n.88-396C= n.349C=
16	g.29813290C>G	CA395477782	PRRT2	c.236C>G (p.Ser79Ter) n.88-396C>G n.349C>G
16	g.29813290C>T	CA7994495	PRRT2	c.236C>T (p.Ser79Leu) n.88-396C>T n.349C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813291A>C	CA494883457	PRRT2	c.237A>C (p.Ser79=) n.88-395A>C n.350A>C
16	g.29813291A>G	CA494883458	PRRT2	c.237A>G (p.Ser79=) n.88-395A>G n.350A>G
16	g.29813291A>T	CA494883459	PRRT2	c.237A>T (p.Ser79=) n.88-395A>T n.350A>T
16	g.29813292G>A	CA395477786	PRRT2	c.238G>A (p.Glu80Lys) n.88-394G>A n.351G>A	gnomAD v4
16	g.29813292G>C	CA395477787	PRRT2	c.238G>C (p.Glu80Gln) n.88-394G>C n.351G>C
16	g.29813292G>T	CA395477790	PRRT2	c.238G>T (p.Glu80Ter) n.88-394G>T n.351G>T
16	g.29813293A=	CA2216293944	PRRT2	c.239A= (p.Glu80=) n.88-393A= n.352A=
16	g.29813293A>C	CA395477792	PRRT2	c.239A>C (p.Glu80Ala) n.88-393A>C n.352A>C
16	g.29813293A>G	CA16620188	PRRT2	c.239A>G (p.Glu80Gly) n.88-393A>G n.352A>G	ClinVar dbSNP
16	g.29813293A>T	CA395477795	PRRT2	c.239A>T (p.Glu80Val) n.88-393A>T n.352A>T
16	g.29813294A=	CA2216293945	PRRT2	c.240A= (p.Glu80=) n.88-392A= n.353A=
16	g.29813294A>C	CA395477797	PRRT2	c.240A>C (p.Glu80Asp) n.88-392A>C n.353A>C
16	g.29813294A>G	CA280409214	PRRT2	c.240A>G (p.Glu80=) n.88-392A>G n.353A>G	dbSNP
16	g.29813294A>T	CA395477800	PRRT2	c.240A>T (p.Glu80Asp) n.88-392A>T n.353A>T
16	g.29813295A>C	CA395477807	PRRT2	c.241A>C (p.Thr81Pro) n.88-391A>C n.354A>C
16	g.29813295A>G	CA395477805	PRRT2	c.241A>G (p.Thr81Ala) n.88-391A>G n.354A>G
16	g.29813295A>T	CA395477803	PRRT2	c.241A>T (p.Thr81Ser) n.88-391A>T n.354A>T
16	g.29813296C>A	CA395477809	PRRT2	c.242C>A (p.Thr81Lys) n.88-390C>A n.355C>A
16	g.29813296C>G	CA395477811	PRRT2	c.242C>G (p.Thr81Arg) n.88-390C>G n.355C>G
16	g.29813296C>T	CA395477813	PRRT2	c.242C>T (p.Thr81Ile) n.88-390C>T n.355C>T
16	g.29813297A>C	CA494883471	PRRT2	c.243A>C (p.Thr81=) n.88-389A>C n.356A>C
16	g.29813297A>G	CA494883472	PRRT2	c.243A>G (p.Thr81=) n.88-389A>G n.356A>G
16	g.29813297A>T	CA494883473	PRRT2	c.243A>T (p.Thr81=) n.88-389A>T n.356A>T
16	g.29813298G>A	CA395477816	PRRT2	c.244G>A (p.Ala82Thr) n.88-388G>A n.357G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813298G>C	CA395477818	PRRT2	c.244G>C (p.Ala82Pro) n.88-388G>C n.357G>C
16	g.29813298G=	CA2216293946	PRRT2	c.244G= (p.Ala82=) n.88-388G= n.357G=
16	g.29813298G>T	CA395477820	PRRT2	c.244G>T (p.Ala82Ser) n.88-388G>T n.357G>T
16	g.29813299C>A	CA395477823	PRRT2	c.245C>A (p.Ala82Asp) n.88-387C>A n.358C>A
16	g.29813299C>G	CA395477824	PRRT2	c.245C>G (p.Ala82Gly) n.88-387C>G n.358C>G

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