Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813255_29813290del | CA2632603766 | PRRT2 | c.201_236del (p.Ala68_Ser79del) n.88-431_88-396del n.314_349del | gnomAD v4 |
16 | g.29813281_29813319delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT | CA2216293940 | PRRT2 | c.227_265delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT (p.Ala76=) n.88-405_88-367delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT n.340_378delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT | |
16 | g.29813282T>A | CA494883437 | PRRT2 | c.228T>A (p.Ala76=) n.88-404T>A n.341T>A | |
16 | g.29813282T>C | CA494883439 | PRRT2 | c.228T>C (p.Ala76=) n.88-404T>C n.341T>C | |
16 | g.29813282T>G | CA494883441 | PRRT2 | c.228T>G (p.Ala76=) n.88-404T>G n.341T>G | |
16 | g.29813283_29813320del | CA719788857 | PRRT2 | c.229_266del (p.Gly77LysfsTer?) n.88-403_88-366del n.342_379del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813283G>A | CA395477754 | PRRT2 | c.229G>A (p.Gly77Arg) n.88-403G>A n.342G>A | |
16 | g.29813283G>C | CA395477755 | PRRT2 | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.88-403G>C n.342G>C | |
16 | g.29813283G>T | CA395477757 | PRRT2 | c.229G>T (p.Gly77Trp) n.88-403G>T n.342G>T | |
16 | g.29813284G>A | CA395477762 | PRRT2 | c.230G>A (p.Gly77Glu) n.88-402G>A n.343G>A | |
16 | g.29813284G>C | CA395477763 | PRRT2 | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.88-402G>C n.343G>C | |
16 | g.29813284G>T | CA395477760 | PRRT2 | c.230G>T (p.Gly77Val) n.88-402G>T n.343G>T | |
16 | g.29813285G>A | CA494883443 | PRRT2 | c.231G>A (p.Gly77=) n.88-401G>A n.344G>A | |
16 | g.29813285G>C | CA494883448 | PRRT2 | c.231G>C (p.Gly77=) n.88-401G>C n.344G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813285G>T | CA494883445 | PRRT2 | c.231G>T (p.Gly77=) n.88-401G>T n.344G>T | |
16 | g.29813286G>A | CA395477766 | PRRT2 | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.88-400G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813286G>C | CA395477764 | PRRT2 | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.88-400G>C n.345G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813286G= | CA2216293941 | PRRT2 | c.232G= (p.Ala78=) n.88-400G= n.345G= | |
16 | g.29813286G>T | CA395477767 | PRRT2 | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.88-400G>T n.345G>T | |
16 | g.29813287C>A | CA395477770 | PRRT2 | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.88-399C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813287C= | CA2216293942 | PRRT2 | c.233C= (p.Ala78=) n.88-399C= n.346C= | |
16 | g.29813287C>G | CA395477773 | PRRT2 | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.88-399C>G n.346C>G | |
16 | g.29813287C>T | CA395477772 | PRRT2 | c.233C>T (p.Ala78Val) n.88-399C>T n.346C>T | dbSNP |
16 | g.29813288C>A | CA494883450 | PRRT2 | c.234C>A (p.Ala78=) n.88-398C>A n.347C>A | |
16 | g.29813288C>G | CA494883452 | PRRT2 | c.234C>G (p.Ala78=) n.88-398C>G n.347C>G | |
16 | g.29813288C>T | CA494883453 | PRRT2 | c.234C>T (p.Ala78=) n.88-398C>T n.347C>T | |
16 | g.29813289T>A | CA395477776 | PRRT2 | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.88-397T>A n.348T>A | |
16 | g.29813289T>C | CA395477779 | PRRT2 | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.88-397T>C n.348T>C | |
16 | g.29813289T>G | CA395477777 | PRRT2 | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.88-397T>G n.348T>G | |
16 | g.29813290C>A | CA395477781 | PRRT2 | c.236C>A (p.Ser79Ter) n.88-396C>A n.349C>A | |
16 | g.29813290C= | CA2216293943 | PRRT2 | c.236C= (p.Ser79=) n.88-396C= n.349C= | |
16 | g.29813290C>G | CA395477782 | PRRT2 | c.236C>G (p.Ser79Ter) n.88-396C>G n.349C>G | |
16 | g.29813290C>T | CA7994495 | PRRT2 | c.236C>T (p.Ser79Leu) n.88-396C>T n.349C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813291A>C | CA494883457 | PRRT2 | c.237A>C (p.Ser79=) n.88-395A>C n.350A>C | |
16 | g.29813291A>G | CA494883458 | PRRT2 | c.237A>G (p.Ser79=) n.88-395A>G n.350A>G | |
16 | g.29813291A>T | CA494883459 | PRRT2 | c.237A>T (p.Ser79=) n.88-395A>T n.350A>T | |
16 | g.29813292G>A | CA395477786 | PRRT2 | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.88-394G>A n.351G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813292G>C | CA395477787 | PRRT2 | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.88-394G>C n.351G>C | |
16 | g.29813292G>T | CA395477790 | PRRT2 | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.88-394G>T n.351G>T | |
16 | g.29813293A= | CA2216293944 | PRRT2 | c.239A= (p.Glu80=) n.88-393A= n.352A= | |
16 | g.29813293A>C | CA395477792 | PRRT2 | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.88-393A>C n.352A>C | |
16 | g.29813293A>G | CA16620188 | PRRT2 | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.88-393A>G n.352A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813293A>T | CA395477795 | PRRT2 | c.239A>T (p.Glu80Val) n.88-393A>T n.352A>T | |
16 | g.29813294A= | CA2216293945 | PRRT2 | c.240A= (p.Glu80=) n.88-392A= n.353A= | |
16 | g.29813294A>C | CA395477797 | PRRT2 | c.240A>C (p.Glu80Asp) n.88-392A>C n.353A>C | |
16 | g.29813294A>G | CA280409214 | PRRT2 | c.240A>G (p.Glu80=) n.88-392A>G n.353A>G | dbSNP |
16 | g.29813294A>T | CA395477800 | PRRT2 | c.240A>T (p.Glu80Asp) n.88-392A>T n.353A>T | |
16 | g.29813295A>C | CA395477807 | PRRT2 | c.241A>C (p.Thr81Pro) n.88-391A>C n.354A>C | |
16 | g.29813295A>G | CA395477805 | PRRT2 | c.241A>G (p.Thr81Ala) n.88-391A>G n.354A>G | |
16 | g.29813295A>T | CA395477803 | PRRT2 | c.241A>T (p.Thr81Ser) n.88-391A>T n.354A>T |