Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813255_29813290del | CA2632603766 | PRRT2 | c.201_236del (p.Ala68_Ser79del) n.88-431_88-396del n.314_349del | gnomAD v4 |
16 | g.29813278dup | CA2573152276 | PRRT2 | c.224dup (p.Ala76GlyfsTer?) n.88-408dup n.337dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813278del | CA2695223009 | PRRT2 | c.224del (p.Pro75ArgfsTer15) n.88-408del n.337del | |
16 | g.29813277C>A | CA395477740 | PRRT2 | c.223C>A (p.Pro75Thr) n.88-409C>A n.336C>A | |
16 | g.29813277C>G | CA395477739 | PRRT2 | c.223C>G (p.Pro75Ala) n.88-409C>G n.336C>G | |
16 | g.29813277C>T | CA395477738 | PRRT2 | c.223C>T (p.Pro75Ser) n.88-409C>T n.336C>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813278C>A | CA395477741 | PRRT2 | c.224C>A (p.Pro75Gln) n.88-408C>A n.337C>A | |
16 | g.29813278C= | CA2216293937 | PRRT2 | c.224C= (p.Pro75=) n.88-408C= n.337C= | |
16 | g.29813278C>G | CA395477742 | PRRT2 | c.224C>G (p.Pro75Arg) n.88-408C>G n.337C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813278C>T | CA241833 | PRRT2 | c.224C>T (p.Pro75Leu) n.88-408C>T n.337C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813279G>A | CA317011 | PRRT2 | c.225G>A (p.Pro75=) n.88-407G>A n.338G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813279G>C | CA494883430 | PRRT2 | c.225G>C (p.Pro75=) n.88-407G>C n.338G>C | |
16 | g.29813279G= | CA2216293938 | PRRT2 | c.225G= (p.Pro75=) n.88-407G= n.338G= | |
16 | g.29813279G>T | CA494883434 | PRRT2 | c.225G>T (p.Pro75=) n.88-407G>T n.338G>T | dbSNP |
16 | g.29813280G>A | CA395477743 | PRRT2 | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.88-406G>A n.339G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813280G>C | CA395477744 | PRRT2 | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.88-406G>C n.339G>C | |
16 | g.29813280G= | CA2216293939 | PRRT2 | c.226G= (p.Ala76=) n.88-406G= n.339G= | |
16 | g.29813280G>T | CA395477745 | PRRT2 | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.88-406G>T n.339G>T | |
16 | g.29813281C>A | CA395477747 | PRRT2 | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.88-405C>A n.340C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813281C>G | CA395477750 | PRRT2 | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.88-405C>G n.340C>G | |
16 | g.29813281C>T | CA395477751 | PRRT2 | c.227C>T (p.Ala76Val) n.88-405C>T n.340C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813281_29813319delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT | CA2216293940 | PRRT2 | c.227_265delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT (p.Ala76=) n.88-405_88-367delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT n.340_378delinsCTGGGGCCTCAGAAACAGCCCAGGCCACAGACCTCAGCT | |
16 | g.29813282T>A | CA494883437 | PRRT2 | c.228T>A (p.Ala76=) n.88-404T>A n.341T>A | |
16 | g.29813282T>C | CA494883439 | PRRT2 | c.228T>C (p.Ala76=) n.88-404T>C n.341T>C | |
16 | g.29813282T>G | CA494883441 | PRRT2 | c.228T>G (p.Ala76=) n.88-404T>G n.341T>G | |
16 | g.29813283_29813320del | CA719788857 | PRRT2 | c.229_266del (p.Gly77LysfsTer?) n.88-403_88-366del n.342_379del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813283G>A | CA395477754 | PRRT2 | c.229G>A (p.Gly77Arg) n.88-403G>A n.342G>A | |
16 | g.29813283G>C | CA395477755 | PRRT2 | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.88-403G>C n.342G>C | |
16 | g.29813283G>T | CA395477757 | PRRT2 | c.229G>T (p.Gly77Trp) n.88-403G>T n.342G>T | |
16 | g.29813284G>A | CA395477762 | PRRT2 | c.230G>A (p.Gly77Glu) n.88-402G>A n.343G>A | |
16 | g.29813284G>C | CA395477763 | PRRT2 | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.88-402G>C n.343G>C | |
16 | g.29813284G>T | CA395477760 | PRRT2 | c.230G>T (p.Gly77Val) n.88-402G>T n.343G>T | |
16 | g.29813285G>A | CA494883443 | PRRT2 | c.231G>A (p.Gly77=) n.88-401G>A n.344G>A | |
16 | g.29813285G>C | CA494883448 | PRRT2 | c.231G>C (p.Gly77=) n.88-401G>C n.344G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813285G>T | CA494883445 | PRRT2 | c.231G>T (p.Gly77=) n.88-401G>T n.344G>T | |
16 | g.29813286G>A | CA395477766 | PRRT2 | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.88-400G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813286G>C | CA395477764 | PRRT2 | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.88-400G>C n.345G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813286G= | CA2216293941 | PRRT2 | c.232G= (p.Ala78=) n.88-400G= n.345G= | |
16 | g.29813286G>T | CA395477767 | PRRT2 | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.88-400G>T n.345G>T | |
16 | g.29813287C>A | CA395477770 | PRRT2 | c.233C>A (p.Ala78Asp) n.88-399C>A n.346C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813287C= | CA2216293942 | PRRT2 | c.233C= (p.Ala78=) n.88-399C= n.346C= | |
16 | g.29813287C>G | CA395477773 | PRRT2 | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.88-399C>G n.346C>G | |
16 | g.29813287C>T | CA395477772 | PRRT2 | c.233C>T (p.Ala78Val) n.88-399C>T n.346C>T | dbSNP |
16 | g.29813288C>A | CA494883450 | PRRT2 | c.234C>A (p.Ala78=) n.88-398C>A n.347C>A | |
16 | g.29813288C>G | CA494883452 | PRRT2 | c.234C>G (p.Ala78=) n.88-398C>G n.347C>G | |
16 | g.29813288C>T | CA494883453 | PRRT2 | c.234C>T (p.Ala78=) n.88-398C>T n.347C>T | |
16 | g.29813289T>A | CA395477776 | PRRT2 | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.88-397T>A n.348T>A | |
16 | g.29813289T>C | CA395477779 | PRRT2 | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.88-397T>C n.348T>C | |
16 | g.29813289T>G | CA395477777 | PRRT2 | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.88-397T>G n.348T>G | |
16 | g.29813290C>A | CA395477781 | PRRT2 | c.236C>A (p.Ser79Ter) n.88-396C>A n.349C>A |