Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813245_29813261dup | CA10603377 | PRRT2 | c.191_207dup (p.Glu70ArgfsTer26) n.88-441_88-425dup n.304_320dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813252G>A | CA494883385 | PRRT2 | c.198G>A (p.Gly66=) n.88-434G>A n.311G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813252G>C | CA7994492 | PRRT2 | c.198G>C (p.Gly66=) n.88-434G>C n.311G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813252G= | CA2216293922 | PRRT2 | c.198G= (p.Gly66=) n.88-434G= n.311G= | |
16 | g.29813252G>T | CA494883386 | PRRT2 | c.198G>T (p.Gly66=) n.88-434G>T n.311G>T | |
16 | g.29813253C>A | CA395477649 | PRRT2 | c.199C>A (p.Leu67Met) n.88-433C>A n.312C>A | |
16 | g.29813253C= | CA2216293923 | PRRT2 | c.199C= (p.Leu67=) n.88-433C= n.312C= | |
16 | g.29813253C>G | CA395477647 | PRRT2 | c.199C>G (p.Leu67Val) n.88-433C>G n.312C>G | |
16 | g.29813253C>T | CA7994493 | PRRT2 | c.199C>T (p.Leu67=) n.88-433C>T n.312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813254T>A | CA395477651 | PRRT2 | c.200T>A (p.Leu67Gln) n.88-432T>A n.313T>A | |
16 | g.29813254T>C | CA395477653 | PRRT2 | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.88-432T>C n.313T>C | |
16 | g.29813254T>G | CA395477655 | PRRT2 | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.88-432T>G n.313T>G | |
16 | g.29813255G>A | CA494883389 | PRRT2 | c.201G>A (p.Leu67=) n.88-431G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813255G>C | CA494883390 | PRRT2 | c.201G>C (p.Leu67=) n.88-431G>C n.314G>C | |
16 | g.29813255G= | CA2216293924 | PRRT2 | c.201G= (p.Leu67=) n.88-431G= n.314G= | |
16 | g.29813255G>T | CA494883391 | PRRT2 | c.201G>T (p.Leu67=) n.88-431G>T n.314G>T | |
16 | g.29813255_29813290del | CA2632603766 | PRRT2 | c.201_236del (p.Ala68_Ser79del) n.88-431_88-396del n.314_349del | gnomAD v4 |
16 | g.29813256G>A | CA395477657 | PRRT2 | c.202G>A (p.Ala68Thr) n.88-430G>A n.315G>A | |
16 | g.29813256G>C | CA395477659 | PRRT2 | c.202G>C (p.Ala68Pro) n.88-430G>C n.315G>C | |
16 | g.29813256G>T | CA395477661 | PRRT2 | c.202G>T (p.Ala68Ser) n.88-430G>T n.315G>T | |
16 | g.29813257C>A | CA395477663 | PRRT2 | c.203C>A (p.Ala68Asp) n.88-429C>A n.316C>A | |
16 | g.29813257C>G | CA395477667 | PRRT2 | c.203C>G (p.Ala68Gly) n.88-429C>G n.316C>G | |
16 | g.29813257C>T | CA395477665 | PRRT2 | c.203C>T (p.Ala68Val) n.88-429C>T n.316C>T | |
16 | g.29813258_29813267del | CA2575963242 | PRRT2 | c.204_213del (p.Pro69GlnfsTer18) n.88-428_88-419del n.317_326del | |
16 | g.29813258T>A | CA494883395 | PRRT2 | c.204T>A (p.Ala68=) n.88-428T>A n.317T>A | |
16 | g.29813258T>C | CA494883397 | PRRT2 | c.204T>C (p.Ala68=) n.88-428T>C n.317T>C | |
16 | g.29813258T>G | CA494883396 | PRRT2 | c.204T>G (p.Ala68=) n.88-428T>G n.317T>G | |
16 | g.29813259C>A | CA395477669 | PRRT2 | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.88-427C>A n.318C>A | |
16 | g.29813259C>G | CA395477671 | PRRT2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.88-427C>G n.318C>G | |
16 | g.29813259C>T | CA395477672 | PRRT2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.88-427C>T n.318C>T | |
16 | g.29813260C>A | CA395477675 | PRRT2 | c.206C>A (p.Pro69Gln) n.88-426C>A n.319C>A | |
16 | g.29813260C= | CA2216293925 | PRRT2 | c.206C= (p.Pro69=) n.88-426C= n.319C= | |
16 | g.29813260C>G | CA395477677 | PRRT2 | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.88-426C>G n.319C>G | |
16 | g.29813260C>T | CA7994494 | PRRT2 | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.88-426C>T n.319C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813261A= | CA2216293926 | PRRT2 | c.207A= (p.Pro69=) n.88-425A= n.320A= | |
16 | g.29813261A>C | CA494883402 | PRRT2 | c.207A>C (p.Pro69=) n.88-425A>C n.320A>C | |
16 | g.29813261A>G | CA280409153 | PRRT2 | c.207A>G (p.Pro69=) n.88-425A>G n.320A>G | dbSNP |
16 | g.29813261A>T | CA494883403 | PRRT2 | c.207A>T (p.Pro69=) n.88-425A>T n.320A>T | |
16 | g.29813262G>A | CA395477681 | PRRT2 | c.208G>A (p.Glu70Lys) n.88-424G>A n.321G>A | dbSNP |
16 | g.29813262G>C | CA395477682 | PRRT2 | c.208G>C (p.Glu70Gln) n.88-424G>C n.321G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813262G= | CA2216293928 | PRRT2 | c.208G= (p.Glu70=) n.88-424G= n.321G= | |
16 | g.29813262G>T | CA395477684 | PRRT2 | c.208G>T (p.Glu70Ter) n.88-424G>T n.321G>T | |
16 | g.29813262_29813264delinsGAA | CA2216293927 | PRRT2 | c.208_210delinsGAA (p.Glu70=) n.88-424_88-422delinsGAA n.321_323delinsGAA | |
16 | g.29813263A>C | CA395477689 | PRRT2 | c.209A>C (p.Glu70Ala) n.88-423A>C n.322A>C | |
16 | g.29813263A>G | CA395477691 | PRRT2 | c.209A>G (p.Glu70Gly) n.88-423A>G n.322A>G | |
16 | g.29813263A>T | CA395477687 | PRRT2 | c.209A>T (p.Glu70Val) n.88-423A>T n.322A>T | |
16 | g.29813264_29813265del | CA10603382 | PRRT2 | c.210_211del (p.Glu70AspfsTer?) n.88-422_88-421del n.323_324del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813264A= | CA2216293929 | PRRT2 | c.210A= (p.Glu70=) n.88-422A= n.323A= | |
16 | g.29813264A>C | CA395477694 | PRRT2 | c.210A>C (p.Glu70Asp) n.88-422A>C n.323A>C | |
16 | g.29813264A>G | CA280409191 | PRRT2 | c.210A>G (p.Glu70=) n.88-422A>G n.323A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |