Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813245_29813261dup | CA10603377 | PRRT2 | c.191_207dup (p.Glu70ArgfsTer26) n.88-441_88-425dup n.304_320dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813247G>A | CA395477622 | PRRT2 | c.193G>A (p.Ala65Thr) n.88-439G>A n.306G>A | |
16 | g.29813247G>C | CA395477624 | PRRT2 | c.193G>C (p.Ala65Pro) n.88-439G>C n.306G>C | |
16 | g.29813247G= | CA2216293919 | PRRT2 | c.193G= (p.Ala65=) n.88-439G= n.306G= | |
16 | g.29813247G>T | CA395477626 | PRRT2 | c.193G>T (p.Ala65Ser) n.88-439G>T n.306G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813248C>A | CA395477628 | PRRT2 | c.194C>A (p.Ala65Asp) n.88-438C>A n.307C>A | |
16 | g.29813248C= | CA2216293920 | PRRT2 | c.194C= (p.Ala65=) n.88-438C= n.307C= | |
16 | g.29813248C>G | CA7994490 | PRRT2 | c.194C>G (p.Ala65Gly) n.88-438C>G n.307C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813248C>T | CA395477631 | PRRT2 | c.194C>T (p.Ala65Val) n.88-438C>T n.307C>T | |
16 | g.29813249T>A | CA494883377 | PRRT2 | c.195T>A (p.Ala65=) n.88-437T>A n.308T>A | |
16 | g.29813249T>C | CA494883378 | PRRT2 | c.195T>C (p.Ala65=) n.88-437T>C n.308T>C | |
16 | g.29813249T>G | CA494883379 | PRRT2 | c.195T>G (p.Ala65=) n.88-437T>G n.308T>G | |
16 | g.29813250G>A | CA395477634 | PRRT2 | c.196G>A (p.Gly66Arg) n.88-436G>A n.309G>A | dbSNP |
16 | g.29813250G>C | CA395477636 | PRRT2 | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.88-436G>C n.309G>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813250G= | CA2216293921 | PRRT2 | c.196G= (p.Gly66=) n.88-436G= n.309G= | |
16 | g.29813250G>T | CA7994491 | PRRT2 | c.196G>T (p.Gly66Trp) n.88-436G>T n.309G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813251G>A | CA395477638 | PRRT2 | c.197G>A (p.Gly66Glu) n.88-435G>A n.310G>A | |
16 | g.29813251G>C | CA395477640 | PRRT2 | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.88-435G>C n.310G>C | |
16 | g.29813251G>T | CA395477642 | PRRT2 | c.197G>T (p.Gly66Val) n.88-435G>T n.310G>T | |
16 | g.29813252G>A | CA494883385 | PRRT2 | c.198G>A (p.Gly66=) n.88-434G>A n.311G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813252G>C | CA7994492 | PRRT2 | c.198G>C (p.Gly66=) n.88-434G>C n.311G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813252G= | CA2216293922 | PRRT2 | c.198G= (p.Gly66=) n.88-434G= n.311G= | |
16 | g.29813252G>T | CA494883386 | PRRT2 | c.198G>T (p.Gly66=) n.88-434G>T n.311G>T | |
16 | g.29813253C>A | CA395477649 | PRRT2 | c.199C>A (p.Leu67Met) n.88-433C>A n.312C>A | |
16 | g.29813253C= | CA2216293923 | PRRT2 | c.199C= (p.Leu67=) n.88-433C= n.312C= | |
16 | g.29813253C>G | CA395477647 | PRRT2 | c.199C>G (p.Leu67Val) n.88-433C>G n.312C>G | |
16 | g.29813253C>T | CA7994493 | PRRT2 | c.199C>T (p.Leu67=) n.88-433C>T n.312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813254T>A | CA395477651 | PRRT2 | c.200T>A (p.Leu67Gln) n.88-432T>A n.313T>A | |
16 | g.29813254T>C | CA395477653 | PRRT2 | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.88-432T>C n.313T>C | |
16 | g.29813254T>G | CA395477655 | PRRT2 | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.88-432T>G n.313T>G | |
16 | g.29813255G>A | CA494883389 | PRRT2 | c.201G>A (p.Leu67=) n.88-431G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813255G>C | CA494883390 | PRRT2 | c.201G>C (p.Leu67=) n.88-431G>C n.314G>C | |
16 | g.29813255G= | CA2216293924 | PRRT2 | c.201G= (p.Leu67=) n.88-431G= n.314G= | |
16 | g.29813255G>T | CA494883391 | PRRT2 | c.201G>T (p.Leu67=) n.88-431G>T n.314G>T | |
16 | g.29813255_29813290del | CA2632603766 | PRRT2 | c.201_236del (p.Ala68_Ser79del) n.88-431_88-396del n.314_349del | gnomAD v4 |
16 | g.29813256G>A | CA395477657 | PRRT2 | c.202G>A (p.Ala68Thr) n.88-430G>A n.315G>A | |
16 | g.29813256G>C | CA395477659 | PRRT2 | c.202G>C (p.Ala68Pro) n.88-430G>C n.315G>C | |
16 | g.29813256G>T | CA395477661 | PRRT2 | c.202G>T (p.Ala68Ser) n.88-430G>T n.315G>T | |
16 | g.29813257C>A | CA395477663 | PRRT2 | c.203C>A (p.Ala68Asp) n.88-429C>A n.316C>A | |
16 | g.29813257C>G | CA395477667 | PRRT2 | c.203C>G (p.Ala68Gly) n.88-429C>G n.316C>G | |
16 | g.29813257C>T | CA395477665 | PRRT2 | c.203C>T (p.Ala68Val) n.88-429C>T n.316C>T | |
16 | g.29813258_29813267del | CA2575963242 | PRRT2 | c.204_213del (p.Pro69GlnfsTer18) n.88-428_88-419del n.317_326del | |
16 | g.29813258T>A | CA494883395 | PRRT2 | c.204T>A (p.Ala68=) n.88-428T>A n.317T>A | |
16 | g.29813258T>C | CA494883397 | PRRT2 | c.204T>C (p.Ala68=) n.88-428T>C n.317T>C | |
16 | g.29813258T>G | CA494883396 | PRRT2 | c.204T>G (p.Ala68=) n.88-428T>G n.317T>G | |
16 | g.29813259C>A | CA395477669 | PRRT2 | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.88-427C>A n.318C>A | |
16 | g.29813259C>G | CA395477671 | PRRT2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.88-427C>G n.318C>G | |
16 | g.29813259C>T | CA395477672 | PRRT2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.88-427C>T n.318C>T | |
16 | g.29813260C>A | CA395477675 | PRRT2 | c.206C>A (p.Pro69Gln) n.88-426C>A n.319C>A | |
16 | g.29813260C= | CA2216293925 | PRRT2 | c.206C= (p.Pro69=) n.88-426C= n.319C= |