Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29813187_29813190del	CA2695223006	PRRT2	c.133_136del (p.Pro45ArgfsTer?) n.88-499_88-496del n.246_249del
16	g.29813189A>C	CA494883508	PRRT2	c.135A>C (p.Pro45=) n.88-497A>C n.248A>C
16	g.29813189A>G	CA494883509	PRRT2	c.135A>G (p.Pro45=) n.88-497A>G n.248A>G
16	g.29813189A>T	CA494883511	PRRT2	c.135A>T (p.Pro45=) n.88-497A>T n.248A>T
16	g.29813190G>A	CA395477422	PRRT2	c.136G>A (p.Glu46Lys) n.88-496G>A n.249G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813190G>C	CA395477421	PRRT2	c.136G>C (p.Glu46Gln) n.88-496G>C n.249G>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.29813190G=	CA2216293889	PRRT2	c.136G= (p.Glu46=) n.88-496G= n.249G=
16	g.29813190G>T	CA395477420	PRRT2	c.136G>T (p.Glu46Ter) n.88-496G>T n.249G>T
16	g.29813191A=	CA2216293890	PRRT2	c.137A= (p.Glu46=) n.88-495A= n.250A=
16	g.29813191A>C	CA395477424	PRRT2	c.137A>C (p.Glu46Ala) n.88-495A>C n.250A>C
16	g.29813191A>G	CA395477426	PRRT2	c.137A>G (p.Glu46Gly) n.88-495A>G n.250A>G	dbSNP
16	g.29813191A>T	CA395477428	PRRT2	c.137A>T (p.Glu46Val) n.88-495A>T n.250A>T
16	g.29813192G>A	CA494883519	PRRT2	c.138G>A (p.Glu46=) n.88-494G>A n.251G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.29813192G>C	CA395477430	PRRT2	c.138G>C (p.Glu46Asp) n.88-494G>C n.251G>C
16	g.29813192G=	CA2216293891	PRRT2	c.138G= (p.Glu46=) n.88-494G= n.251G=
16	g.29813192G>T	CA395477432	PRRT2	c.138G>T (p.Glu46Asp) n.88-494G>T n.251G>T
16	g.29813193G>A	CA395477435	PRRT2	c.139G>A (p.Ala47Thr) n.88-493G>A n.252G>A	gnomAD v4
16	g.29813193G>C	CA395477437	PRRT2	c.139G>C (p.Ala47Pro) n.88-493G>C n.252G>C
16	g.29813193G=	CA2216293892	PRRT2	c.139G= (p.Ala47=) n.88-493G= n.252G=
16	g.29813193G>T	CA7994477	PRRT2	c.139G>T (p.Ala47Ser) n.88-493G>T n.252G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813194C>A	CA395477441	PRRT2	c.140C>A (p.Ala47Asp) n.88-492C>A n.253C>A
16	g.29813194C>G	CA395477442	PRRT2	c.140C>G (p.Ala47Gly) n.88-492C>G n.253C>G
16	g.29813194C>T	CA395477444	PRRT2	c.140C>T (p.Ala47Val) n.88-492C>T n.253C>T	gnomAD v4
16	g.29813195C>A	CA494883530	PRRT2	c.141C>A (p.Ala47=) n.88-491C>A n.254C>A
16	g.29813195C=	CA2216293893	PRRT2	c.141C= (p.Ala47=) n.88-491C= n.254C=
16	g.29813195C>G	CA494883534	PRRT2	c.141C>G (p.Ala47=) n.88-491C>G n.254C>G
16	g.29813195C>T	CA494883532	PRRT2	c.141C>T (p.Ala47=) n.88-491C>T n.254C>T	dbSNP
16	g.29813196C>A	CA395477451	PRRT2	c.142C>A (p.Pro48Thr) n.88-490C>A n.255C>A
16	g.29813196C=	CA2216293894	PRRT2	c.142C= (p.Pro48=) n.88-490C= n.255C=
16	g.29813196C>G	CA395477449	PRRT2	c.142C>G (p.Pro48Ala) n.88-490C>G n.255C>G
16	g.29813196C>T	CA395477447	PRRT2	c.142C>T (p.Pro48Ser) n.88-490C>T n.255C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813197C>A	CA395477453	PRRT2	c.143C>A (p.Pro48Gln) n.88-489C>A n.256C>A
16	g.29813197C=	CA2216293895	PRRT2	c.143C= (p.Pro48=) n.88-489C= n.256C=
16	g.29813197C>G	CA280409068	PRRT2	c.143C>G (p.Pro48Arg) n.88-489C>G n.256C>G	dbSNP
16	g.29813197C>T	CA280409073	PRRT2	c.143C>T (p.Pro48Leu) n.88-489C>T n.256C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813198G>A	CA494883541	PRRT2	c.144G>A (p.Pro48=) n.88-488G>A n.257G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813198G>C	CA494883545	PRRT2	c.144G>C (p.Pro48=) n.88-488G>C n.257G>C
16	g.29813198G=	CA2216293896	PRRT2	c.144G= (p.Pro48=) n.88-488G= n.257G=
16	g.29813198G>T	CA494883543	PRRT2	c.144G>T (p.Pro48=) n.88-488G>T n.257G>T
16	g.29813199C>A	CA395477458	PRRT2	c.145C>A (p.Gln49Lys) n.88-487C>A n.258C>A
16	g.29813199C>G	CA395477460	PRRT2	c.145C>G (p.Gln49Glu) n.88-487C>G n.258C>G	ClinVar
16	g.29813199C>T	CA395477461	PRRT2	c.145C>T (p.Gln49Ter) n.88-487C>T n.258C>T
16	g.29813200A>C	CA395477465	PRRT2	c.146A>C (p.Gln49Pro) n.88-486A>C n.259A>C
16	g.29813200A>G	CA395477467	PRRT2	c.146A>G (p.Gln49Arg) n.88-486A>G n.259A>G
16	g.29813200A>T	CA395477468	PRRT2	c.146A>T (p.Gln49Leu) n.88-486A>T n.259A>T
16	g.29813201G>A	CA7994478	PRRT2	c.147G>A (p.Gln49=) n.88-485G>A n.260G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813201G>C	CA395477470	PRRT2	c.147G>C (p.Gln49His) n.88-485G>C n.260G>C
16	g.29813201G=	CA2216293897	PRRT2	c.147G= (p.Gln49=) n.88-485G= n.260G=
16	g.29813201G>T	CA395477472	PRRT2	c.147G>T (p.Gln49His) n.88-485G>T n.260G>T
16	g.29813202C>A	CA395477478	PRRT2	c.148C>A (p.Pro50Thr) n.88-484C>A n.261C>A	gnomAD v4

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