Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29813179C>A	CA395477373	PRRT2	c.125C>A (p.Pro42Gln) n.88-507C>A n.238C>A	dbSNP
16	g.29813179C=	CA2216293885	PRRT2	c.125C= (p.Pro42=) n.88-507C= n.238C=
16	g.29813179C>G	CA395477374	PRRT2	c.125C>G (p.Pro42Arg) n.88-507C>G n.238C>G
16	g.29813179C>T	CA395477376	PRRT2	c.125C>T (p.Pro42Leu) n.88-507C>T n.238C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813180A>C	CA494883491	PRRT2	c.126A>C (p.Pro42=) n.88-506A>C n.239A>C
16	g.29813180A>G	CA494883494	PRRT2	c.126A>G (p.Pro42=) n.88-506A>G n.239A>G
16	g.29813180A>T	CA494883492	PRRT2	c.126A>T (p.Pro42=) n.88-506A>T n.239A>T
16	g.29813181G>A	CA395477379	PRRT2	c.127G>A (p.Asp43Asn) n.88-505G>A n.240G>A	dbSNP
16	g.29813181G>C	CA280409053	PRRT2	c.127G>C (p.Asp43His) n.88-505G>C n.240G>C	dbSNP
16	g.29813181G=	CA2216293886	PRRT2	c.127G= (p.Asp43=) n.88-505G= n.240G=
16	g.29813181G>T	CA395477382	PRRT2	c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.88-505G>T n.240G>T	gnomAD v4
16	g.29813182A=	CA2216293887	PRRT2	c.128A= (p.Asp43=) n.88-504A= n.241A=
16	g.29813182A>C	CA395477384	PRRT2	c.128A>C (p.Asp43Ala) n.88-504A>C n.241A>C	dbSNP
16	g.29813182A>G	CA395477386	PRRT2	c.128A>G (p.Asp43Gly) n.88-504A>G n.241A>G	ClinVar gnomAD v4
16	g.29813182A>T	CA395477388	PRRT2	c.128A>T (p.Asp43Val) n.88-504A>T n.241A>T
16	g.29813183C>A	CA395477391	PRRT2	c.129C>A (p.Asp43Glu) n.88-503C>A n.242C>A
16	g.29813183C>G	CA395477392	PRRT2	c.129C>G (p.Asp43Glu) n.88-503C>G n.242C>G
16	g.29813183C>T	CA494883499	PRRT2	c.129C>T (p.Asp43=) n.88-503C>T n.242C>T
16	g.29813187_29813190del	CA2695223006	PRRT2	c.133_136del (p.Pro45ArgfsTer?) n.88-499_88-496del n.246_249del
16	g.29813184C>A	CA395477398	PRRT2	c.130C>A (p.Gln44Lys) n.88-502C>A n.243C>A
16	g.29813184C>G	CA395477396	PRRT2	c.130C>G (p.Gln44Glu) n.88-502C>G n.243C>G
16	g.29813184C>T	CA395477394	PRRT2	c.130C>T (p.Gln44Ter) n.88-502C>T n.243C>T
16	g.29813185A>C	CA395477401	PRRT2	c.131A>C (p.Gln44Pro) n.88-501A>C n.244A>C
16	g.29813185A>G	CA395477402	PRRT2	c.131A>G (p.Gln44Arg) n.88-501A>G n.244A>G
16	g.29813185A>T	CA395477404	PRRT2	c.131A>T (p.Gln44Leu) n.88-501A>T n.244A>T
16	g.29813186G>A	CA494883502	PRRT2	c.132G>A (p.Gln44=) n.88-500G>A n.245G>A
16	g.29813186G>C	CA395477407	PRRT2	c.132G>C (p.Gln44His) n.88-500G>C n.245G>C
16	g.29813186G>T	CA395477408	PRRT2	c.132G>T (p.Gln44His) n.88-500G>T n.245G>T
16	g.29813187C>A	CA395477410	PRRT2	c.133C>A (p.Pro45Thr) n.88-499C>A n.246C>A
16	g.29813187C=	CA2216293888	PRRT2	c.133C= (p.Pro45=) n.88-499C= n.246C=
16	g.29813187C>G	CA395477412	PRRT2	c.133C>G (p.Pro45Ala) n.88-499C>G n.246C>G
16	g.29813187C>T	CA317009	PRRT2	c.133C>T (p.Pro45Ser) n.88-499C>T n.246C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29813188C>A	CA395477414	PRRT2	c.134C>A (p.Pro45Gln) n.88-498C>A n.247C>A
16	g.29813188C>G	CA395477416	PRRT2	c.134C>G (p.Pro45Arg) n.88-498C>G n.247C>G
16	g.29813188C>T	CA395477418	PRRT2	c.134C>T (p.Pro45Leu) n.88-498C>T n.247C>T	gnomAD v4
16	g.29813189A>C	CA494883508	PRRT2	c.135A>C (p.Pro45=) n.88-497A>C n.248A>C
16	g.29813189A>G	CA494883509	PRRT2	c.135A>G (p.Pro45=) n.88-497A>G n.248A>G
16	g.29813189A>T	CA494883511	PRRT2	c.135A>T (p.Pro45=) n.88-497A>T n.248A>T
16	g.29813190G>A	CA395477422	PRRT2	c.136G>A (p.Glu46Lys) n.88-496G>A n.249G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813190G>C	CA395477421	PRRT2	c.136G>C (p.Glu46Gln) n.88-496G>C n.249G>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.29813190G=	CA2216293889	PRRT2	c.136G= (p.Glu46=) n.88-496G= n.249G=
16	g.29813190G>T	CA395477420	PRRT2	c.136G>T (p.Glu46Ter) n.88-496G>T n.249G>T
16	g.29813191A=	CA2216293890	PRRT2	c.137A= (p.Glu46=) n.88-495A= n.250A=
16	g.29813191A>C	CA395477424	PRRT2	c.137A>C (p.Glu46Ala) n.88-495A>C n.250A>C
16	g.29813191A>G	CA395477426	PRRT2	c.137A>G (p.Glu46Gly) n.88-495A>G n.250A>G	dbSNP
16	g.29813191A>T	CA395477428	PRRT2	c.137A>T (p.Glu46Val) n.88-495A>T n.250A>T
16	g.29813192G>A	CA494883519	PRRT2	c.138G>A (p.Glu46=) n.88-494G>A n.251G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.29813192G>C	CA395477430	PRRT2	c.138G>C (p.Glu46Asp) n.88-494G>C n.251G>C
16	g.29813192G=	CA2216293891	PRRT2	c.138G= (p.Glu46=) n.88-494G= n.251G=
16	g.29813192G>T	CA395477432	PRRT2	c.138G>T (p.Glu46Asp) n.88-494G>T n.251G>T

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