Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813155C>A | CA395477283 | PRRT2 | c.101C>A (p.Pro34His) n.88-531C>A n.214C>A | |
16 | g.29813155C>G | CA395477285 | PRRT2 | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.88-531C>G n.214C>G | |
16 | g.29813155C>T | CA395477287 | PRRT2 | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.88-531C>T n.214C>T | ClinVar |
16 | g.29813156T>A | CA494883442 | PRRT2 | c.102T>A (p.Pro34=) n.88-530T>A n.215T>A | |
16 | g.29813156T>C | CA494883444 | PRRT2 | c.102T>C (p.Pro34=) n.88-530T>C n.215T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813156T>G | CA494883446 | PRRT2 | c.102T>G (p.Pro34=) n.88-530T>G n.215T>G | |
16 | g.29813156_29813157delinsTC | CA2216293875 | PRRT2 | c.102_103delinsTC (p.Pro34=) n.88-530_88-529delinsTC n.215_216delinsTC | |
16 | g.29813157C>A | CA395477290 | PRRT2 | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.88-529C>A n.216C>A | |
16 | g.29813157C>G | CA395477292 | PRRT2 | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.88-529C>G n.216C>G | |
16 | g.29813157C>T | CA395477294 | PRRT2 | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.88-529C>T n.216C>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813160del | CA915949229 | PRRT2 | c.106del (p.Gln36ArgfsTer3) n.88-526del n.219del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813158C>A | CA395477295 | PRRT2 | c.104C>A (p.Pro35His) n.88-528C>A n.217C>A | |
16 | g.29813158C>G | CA395477296 | PRRT2 | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.88-528C>G n.217C>G | |
16 | g.29813158C>T | CA395477298 | PRRT2 | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.88-528C>T n.217C>T | |
16 | g.29813159C>A | CA494883454 | PRRT2 | c.105C>A (p.Pro35=) n.88-527C>A n.218C>A | |
16 | g.29813159C>G | CA494883451 | PRRT2 | c.105C>G (p.Pro35=) n.88-527C>G n.218C>G | |
16 | g.29813159C>T | CA494883449 | PRRT2 | c.105C>T (p.Pro35=) n.88-527C>T n.218C>T | ClinVar |
16 | g.29813160C>A | CA395477301 | PRRT2 | c.106C>A (p.Gln36Lys) n.88-526C>A n.219C>A | ClinVar |
16 | g.29813160C>G | CA395477305 | PRRT2 | c.106C>G (p.Gln36Glu) n.88-526C>G n.219C>G | |
16 | g.29813160C>T | CA395477302 | PRRT2 | c.106C>T (p.Gln36Ter) n.88-526C>T n.219C>T | |
16 | g.29813161A>C | CA395477307 | PRRT2 | c.107A>C (p.Gln36Pro) n.88-525A>C n.220A>C | |
16 | g.29813161A>G | CA395477309 | PRRT2 | c.107A>G (p.Gln36Arg) n.88-525A>G n.220A>G | |
16 | g.29813161A>T | CA395477311 | PRRT2 | c.107A>T (p.Gln36Leu) n.88-525A>T n.220A>T | |
16 | g.29813162G>A | CA494883456 | PRRT2 | c.108G>A (p.Gln36=) n.88-524G>A n.221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813162G>C | CA7994474 | PRRT2 | c.108G>C (p.Gln36His) n.88-524G>C n.221G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813162G= | CA2216293876 | PRRT2 | c.108G= (p.Gln36=) n.88-524G= n.221G= | |
16 | g.29813162G>T | CA395477313 | PRRT2 | c.108G>T (p.Gln36His) n.88-524G>T n.221G>T | |
16 | g.29813163G>A | CA395477315 | PRRT2 | c.109G>A (p.Val37Ile) n.88-523G>A n.222G>A | |
16 | g.29813163G>C | CA395477317 | PRRT2 | c.109G>C (p.Val37Leu) n.88-523G>C n.222G>C | |
16 | g.29813163G>T | CA395477319 | PRRT2 | c.109G>T (p.Val37Phe) n.88-523G>T n.222G>T | |
16 | g.29813164T>A | CA395477321 | PRRT2 | c.110T>A (p.Val37Asp) n.88-522T>A n.223T>A | |
16 | g.29813164T>C | CA395477323 | PRRT2 | c.110T>C (p.Val37Ala) n.88-522T>C n.223T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813164T>G | CA395477325 | PRRT2 | c.110T>G (p.Val37Gly) n.88-522T>G n.223T>G | |
16 | g.29813165C>A | CA494883460 | PRRT2 | c.111C>A (p.Val37=) n.88-521C>A n.224C>A | |
16 | g.29813165C>G | CA494883461 | PRRT2 | c.111C>G (p.Val37=) n.88-521C>G n.224C>G | |
16 | g.29813165C>T | CA494883462 | PRRT2 | c.111C>T (p.Val37=) n.88-521C>T n.224C>T | |
16 | g.29813166C>A | CA395477327 | PRRT2 | c.112C>A (p.Leu38Ile) n.88-520C>A n.225C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813166C= | CA2216293877 | PRRT2 | c.112C= (p.Leu38=) n.88-520C= n.225C= | |
16 | g.29813166C>G | CA395477329 | PRRT2 | c.112C>G (p.Leu38Val) n.88-520C>G n.225C>G | |
16 | g.29813166C>T | CA494883466 | PRRT2 | c.112C>T (p.Leu38=) n.88-520C>T n.225C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813167T>A | CA395477331 | PRRT2 | c.113T>A (p.Leu38Gln) n.88-519T>A n.226T>A | |
16 | g.29813167T>C | CA395477336 | PRRT2 | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.88-519T>C n.226T>C | |
16 | g.29813167T>G | CA395477333 | PRRT2 | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.88-519T>G n.226T>G | |
16 | g.29813168A>C | CA494883468 | PRRT2 | c.114A>C (p.Leu38=) n.88-518A>C n.227A>C | |
16 | g.29813168A>G | CA494883469 | PRRT2 | c.114A>G (p.Leu38=) n.88-518A>G n.227A>G | |
16 | g.29813168A>T | CA494883470 | PRRT2 | c.114A>T (p.Leu38=) n.88-518A>T n.227A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813169G>A | CA395477338 | PRRT2 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.88-517G>A n.228G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813169G>C | CA395477340 | PRRT2 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.88-517G>C n.228G>C | |
16 | g.29813169G= | CA2216293878 | PRRT2 | c.115G= (p.Ala39=) n.88-517G= n.228G= | |
16 | g.29813169G>T | CA395477342 | PRRT2 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.88-517G>T n.228G>T |