Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813144T>ACA494883421PRRT2c.90T>A (p.Ala30=)
n.88-542T>A
n.203T>A
16g.29813144T>CCA494883422PRRT2c.90T>C (p.Ala30=)
n.88-542T>C
n.203T>C
gnomAD v4
16g.29813144T>GCA494883424PRRT2c.90T>G (p.Ala30=)
n.88-542T>G
n.203T>G
16g.29813145G>ACA395477240PRRT2c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.88-541G>A
n.204G>A
gnomAD v4
16g.29813145G>CCA395477244PRRT2c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.88-541G>C
n.204G>C
16g.29813145G>TCA395477242PRRT2c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.88-541G>T
n.204G>T
16g.29813146A>CCA395477246PRRT2c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.88-540A>C
n.205A>C
16g.29813146A>GCA395477248PRRT2c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.88-540A>G
n.205A>G
16g.29813146A>TCA395477250PRRT2c.92A>T (p.Glu31Val)
n.88-540A>T
n.205A>T
16g.29813147A=CA2216293870PRRT2c.93A= (p.Glu31=)
n.88-539A=
n.206A=
16g.29813147A>CCA395477251PRRT2c.93A>C (p.Glu31Asp)
n.88-539A>C
n.206A>C
16g.29813147A>GCA494883427PRRT2c.93A>G (p.Glu31=)
n.88-539A>G
n.206A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813147A>TCA395477252PRRT2c.93A>T (p.Glu31Asp)
n.88-539A>T
n.206A>T
16g.29813148A>CCA395477256PRRT2c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.88-538A>C
n.207A>C
16g.29813148A>GCA395477255PRRT2c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.88-538A>G
n.207A>G
16g.29813148A>TCA395477253PRRT2c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.88-538A>T
n.207A>T
16g.29813149C>ACA395477258PRRT2c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.88-537C>A
n.208C>A
16g.29813149C=CA2216293871PRRT2c.95C= (p.Thr32=)
n.88-537C=
n.208C=
16g.29813149C>GCA395477260PRRT2c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.88-537C>G
n.208C>G
dbSNP
16g.29813149C>TCA395477262PRRT2c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.88-537C>T
n.208C>T
16g.29813150T>ACA494883431PRRT2c.96T>A (p.Thr32=)
n.88-536T>A
n.209T>A
16g.29813150T>CCA494883432PRRT2c.96T>C (p.Thr32=)
n.88-536T>C
n.209T>C
gnomAD v4
16g.29813150T>GCA494883433PRRT2c.96T>G (p.Thr32=)
n.88-536T>G
n.209T>G
16g.29813151G>ACA395477264PRRT2c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.88-535G>A
n.210G>A
16g.29813151G>CCA395477266PRRT2c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.88-535G>C
n.210G>C
16g.29813151G>TCA395477268PRRT2c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.88-535G>T
n.210G>T
16g.29813152G>ACA395477274PRRT2c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.88-534G>A
n.211G>A
ClinVar dbSNP
16g.29813152G>CCA395477270PRRT2c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.88-534G>C
n.211G>C
16g.29813152G=CA2216293872PRRT2c.98G= (p.Gly33=)
n.88-534G=
n.211G=
16g.29813152G>TCA395477272PRRT2c.98G>T (p.Gly33Val)
n.88-534G>T
n.211G>T
16g.29813153C>ACA494883438PRRT2c.99C>A (p.Gly33=)
n.88-533C>A
n.212C>A
16g.29813153C=CA2216293873PRRT2c.99C= (p.Gly33=)
n.88-533C=
n.212C=
16g.29813153C>GCA494883440PRRT2c.99C>G (p.Gly33=)
n.88-533C>G
n.212C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813153C>TCA494883436PRRT2c.99C>T (p.Gly33=)
n.88-533C>T
n.212C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813154C>ACA395477277PRRT2c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.88-532C>A
n.213C>A
16g.29813154C=CA2216293874PRRT2c.100C= (p.Pro34=)
n.88-532C=
n.213C=
16g.29813154C>GCA395477279PRRT2c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.88-532C>G
n.213C>G
16g.29813154C>TCA395477280PRRT2c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.88-532C>T
n.213C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813155C>ACA395477283PRRT2c.101C>A (p.Pro34His)
n.88-531C>A
n.214C>A
16g.29813155C>GCA395477285PRRT2c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.88-531C>G
n.214C>G
16g.29813155C>TCA395477287PRRT2c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.88-531C>T
n.214C>T
ClinVar
16g.29813156T>ACA494883442PRRT2c.102T>A (p.Pro34=)
n.88-530T>A
n.215T>A
16g.29813156T>CCA494883444PRRT2c.102T>C (p.Pro34=)
n.88-530T>C
n.215T>C
ClinVar gnomAD v4
16g.29813156T>GCA494883446PRRT2c.102T>G (p.Pro34=)
n.88-530T>G
n.215T>G
16g.29813156_29813157delinsTCCA2216293875PRRT2c.102_103delinsTC (p.Pro34=)
n.88-530_88-529delinsTC
n.215_216delinsTC
16g.29813157C>ACA395477290PRRT2c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.88-529C>A
n.216C>A
16g.29813157C>GCA395477292PRRT2c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.88-529C>G
n.216C>G
16g.29813157C>TCA395477294PRRT2c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.88-529C>T
n.216C>T
COSMIC COSMIC
16g.29813160delCA915949229PRRT2c.106del (p.Gln36ArgfsTer3)
n.88-526del
n.219del
ClinVar dbSNP
16g.29813158C>ACA395477295PRRT2c.104C>A (p.Pro35His)
n.88-528C>A
n.217C>A

Number of alleles fetched