Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813144T>A | CA494883421 | PRRT2 | c.90T>A (p.Ala30=) n.88-542T>A n.203T>A | |
16 | g.29813144T>C | CA494883422 | PRRT2 | c.90T>C (p.Ala30=) n.88-542T>C n.203T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813144T>G | CA494883424 | PRRT2 | c.90T>G (p.Ala30=) n.88-542T>G n.203T>G | |
16 | g.29813145G>A | CA395477240 | PRRT2 | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.88-541G>A n.204G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813145G>C | CA395477244 | PRRT2 | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.88-541G>C n.204G>C | |
16 | g.29813145G>T | CA395477242 | PRRT2 | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.88-541G>T n.204G>T | |
16 | g.29813146A>C | CA395477246 | PRRT2 | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.88-540A>C n.205A>C | |
16 | g.29813146A>G | CA395477248 | PRRT2 | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.88-540A>G n.205A>G | |
16 | g.29813146A>T | CA395477250 | PRRT2 | c.92A>T (p.Glu31Val) n.88-540A>T n.205A>T | |
16 | g.29813147A= | CA2216293870 | PRRT2 | c.93A= (p.Glu31=) n.88-539A= n.206A= | |
16 | g.29813147A>C | CA395477251 | PRRT2 | c.93A>C (p.Glu31Asp) n.88-539A>C n.206A>C | |
16 | g.29813147A>G | CA494883427 | PRRT2 | c.93A>G (p.Glu31=) n.88-539A>G n.206A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813147A>T | CA395477252 | PRRT2 | c.93A>T (p.Glu31Asp) n.88-539A>T n.206A>T | |
16 | g.29813148A>C | CA395477256 | PRRT2 | c.94A>C (p.Thr32Pro) n.88-538A>C n.207A>C | |
16 | g.29813148A>G | CA395477255 | PRRT2 | c.94A>G (p.Thr32Ala) n.88-538A>G n.207A>G | |
16 | g.29813148A>T | CA395477253 | PRRT2 | c.94A>T (p.Thr32Ser) n.88-538A>T n.207A>T | |
16 | g.29813149C>A | CA395477258 | PRRT2 | c.95C>A (p.Thr32Asn) n.88-537C>A n.208C>A | |
16 | g.29813149C= | CA2216293871 | PRRT2 | c.95C= (p.Thr32=) n.88-537C= n.208C= | |
16 | g.29813149C>G | CA395477260 | PRRT2 | c.95C>G (p.Thr32Ser) n.88-537C>G n.208C>G | dbSNP |
16 | g.29813149C>T | CA395477262 | PRRT2 | c.95C>T (p.Thr32Ile) n.88-537C>T n.208C>T | |
16 | g.29813150T>A | CA494883431 | PRRT2 | c.96T>A (p.Thr32=) n.88-536T>A n.209T>A | |
16 | g.29813150T>C | CA494883432 | PRRT2 | c.96T>C (p.Thr32=) n.88-536T>C n.209T>C | gnomAD v4 |
16 | g.29813150T>G | CA494883433 | PRRT2 | c.96T>G (p.Thr32=) n.88-536T>G n.209T>G | |
16 | g.29813151G>A | CA395477264 | PRRT2 | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.88-535G>A n.210G>A | |
16 | g.29813151G>C | CA395477266 | PRRT2 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.88-535G>C n.210G>C | |
16 | g.29813151G>T | CA395477268 | PRRT2 | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.88-535G>T n.210G>T | |
16 | g.29813152G>A | CA395477274 | PRRT2 | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.88-534G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813152G>C | CA395477270 | PRRT2 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.88-534G>C n.211G>C | |
16 | g.29813152G= | CA2216293872 | PRRT2 | c.98G= (p.Gly33=) n.88-534G= n.211G= | |
16 | g.29813152G>T | CA395477272 | PRRT2 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.88-534G>T n.211G>T | |
16 | g.29813153C>A | CA494883438 | PRRT2 | c.99C>A (p.Gly33=) n.88-533C>A n.212C>A | |
16 | g.29813153C= | CA2216293873 | PRRT2 | c.99C= (p.Gly33=) n.88-533C= n.212C= | |
16 | g.29813153C>G | CA494883440 | PRRT2 | c.99C>G (p.Gly33=) n.88-533C>G n.212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813153C>T | CA494883436 | PRRT2 | c.99C>T (p.Gly33=) n.88-533C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813154C>A | CA395477277 | PRRT2 | c.100C>A (p.Pro34Thr) n.88-532C>A n.213C>A | |
16 | g.29813154C= | CA2216293874 | PRRT2 | c.100C= (p.Pro34=) n.88-532C= n.213C= | |
16 | g.29813154C>G | CA395477279 | PRRT2 | c.100C>G (p.Pro34Ala) n.88-532C>G n.213C>G | |
16 | g.29813154C>T | CA395477280 | PRRT2 | c.100C>T (p.Pro34Ser) n.88-532C>T n.213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813155C>A | CA395477283 | PRRT2 | c.101C>A (p.Pro34His) n.88-531C>A n.214C>A | |
16 | g.29813155C>G | CA395477285 | PRRT2 | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.88-531C>G n.214C>G | |
16 | g.29813155C>T | CA395477287 | PRRT2 | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.88-531C>T n.214C>T | ClinVar |
16 | g.29813156T>A | CA494883442 | PRRT2 | c.102T>A (p.Pro34=) n.88-530T>A n.215T>A | |
16 | g.29813156T>C | CA494883444 | PRRT2 | c.102T>C (p.Pro34=) n.88-530T>C n.215T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.29813156T>G | CA494883446 | PRRT2 | c.102T>G (p.Pro34=) n.88-530T>G n.215T>G | |
16 | g.29813156_29813157delinsTC | CA2216293875 | PRRT2 | c.102_103delinsTC (p.Pro34=) n.88-530_88-529delinsTC n.215_216delinsTC | |
16 | g.29813157C>A | CA395477290 | PRRT2 | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.88-529C>A n.216C>A | |
16 | g.29813157C>G | CA395477292 | PRRT2 | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.88-529C>G n.216C>G | |
16 | g.29813157C>T | CA395477294 | PRRT2 | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.88-529C>T n.216C>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.29813160del | CA915949229 | PRRT2 | c.106del (p.Gln36ArgfsTer3) n.88-526del n.219del | ClinVar dbSNP |
16 | g.29813158C>A | CA395477295 | PRRT2 | c.104C>A (p.Pro35His) n.88-528C>A n.217C>A |