Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23637941_23641153dup | CA923726279 | PALB2 | c.-848_126dup c.5_120dup c.-235_126dup c.-141_126dup c.-1739_-766dup c.-1330_-766dup c.-1051_-766dup c.-1126_-766dup c.-1032_-766dup c.-1790_-766dup c.5_48+3169dup n.159_274dup n.149_398dup c.-864_-766dup c.-1015_-766dup | |
16 | g.23637945_23641153dup | CA923726323 | PALB2 | c.-847_123dup c.6_117dup c.-234_123dup c.-140_123dup c.-1738_-769dup c.-1329_-769dup c.-1050_-769dup c.-1125_-769dup c.-1031_-769dup c.-1789_-769dup c.6_48+3166dup n.160_271dup n.150_395dup c.-863_-769dup c.-1014_-769dup | |
16 | g.23637946_23641153dup | CA923726321 | PALB2 | c.-847_122dup c.6_116dup c.-234_122dup c.-140_122dup c.-1738_-770dup c.-1329_-770dup c.-1050_-770dup c.-1125_-770dup c.-1031_-770dup c.-1789_-770dup c.6_48+3165dup n.160_270dup n.150_394dup c.-863_-770dup c.-1014_-770dup | |
16 | g.23637946_23641154dup | CA923726320 | PALB2 | c.-849_121dup c.4_115dup c.-236_121dup c.-142_121dup c.-1740_-771dup c.-1331_-771dup c.-1052_-771dup c.-1127_-771dup c.-1033_-771dup c.-1791_-771dup c.4_48+3164dup n.158_269dup n.148_393dup c.-865_-771dup c.-1016_-771dup | |
16 | g.23637952_23641154dup | CA923726253 | PALB2 | c.-848_116dup c.5_110dup c.-235_116dup c.-141_116dup c.-1739_-776dup c.-1330_-776dup c.-1051_-776dup c.-1126_-776dup c.-1032_-776dup c.-1790_-776dup c.5_48+3159dup n.159_264dup n.149_388dup c.-864_-776dup c.-1015_-776dup | |
16 | g.23638058_23638092dup | CA2573152325 | PALB2 | c.92_114+12dup c.86_108+12dup c.-800_-778+12dup n.1433_1455+12dup c.-836_-814+12dup n.606_628+12dup c.48+3018_48+3052dup (n.48+3018_48+3052dup) n.240_262+12dup n.364_386+12dup n.882_904+12dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23638080del | CA915949144 | PALB2 | c.106del (p.Arg36AlafsTer19) c.100del (p.Arg34AlafsTer19) c.-786del (n.-786del) n.1447del c.-822del (n.-822del) n.620del c.48+3032del (n.48+3032del) n.254del n.378del n.896del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23638079G>A | CA494167933 | PALB2 | c.105C>T (p.Ala35=) c.99C>T (p.Ala33=) c.-787C>T (n.-787C>T) n.1446C>T c.-823C>T (n.-823C>T) n.619C>T c.48+3031C>T (n.48+3031C>T) n.253C>T n.377C>T n.895C>T | dbSNP |
16 | g.23638079G>C | CA494167932 | PALB2 | c.105C>G (p.Ala35=) c.99C>G (p.Ala33=) c.-787C>G (n.-787C>G) n.1446C>G c.-823C>G (n.-823C>G) n.619C>G c.48+3031C>G (n.48+3031C>G) n.253C>G n.377C>G n.895C>G | dbSNP |
16 | g.23638079G>T | CA494167931 | PALB2 | c.105C>A (p.Ala35=) c.99C>A (p.Ala33=) c.-787C>A (n.-787C>A) n.1446C>A c.-823C>A (n.-823C>A) n.619C>A c.48+3031C>A (n.48+3031C>A) n.253C>A n.377C>A n.895C>A | dbSNP |
16 | g.23638080G>A | CA7963861 | PALB2 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.-788C>T (n.-788C>T) n.1445C>T c.-824C>T (n.-824C>T) n.618C>T c.48+3030C>T (n.48+3030C>T) n.252C>T n.376C>T n.894C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23638080G>C | CA395139646 | PALB2 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-788C>G (n.-788C>G) n.1445C>G c.-824C>G (n.-824C>G) n.618C>G c.48+3030C>G (n.48+3030C>G) n.252C>G n.376C>G n.894C>G | dbSNP |
16 | g.23638080G= | CA2213434236 | PALB2 | c.104C= (p.Ala35=) c.98C= (p.Ala33=) c.-788C= (n.-788C=) n.1445C= c.-824C= (n.-824C=) n.618C= c.48+3030C= (n.48+3030C=) n.252C= n.376C= n.894C= | |
16 | g.23638080G>T | CA395139640 | PALB2 | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.-788C>A (n.-788C>A) n.1445C>A c.-824C>A (n.-824C>A) n.618C>A c.48+3030C>A (n.48+3030C>A) n.252C>A n.376C>A n.894C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23638081C>A | CA395139650 | PALB2 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-789G>T (n.-789G>T) n.1444G>T c.-825G>T (n.-825G>T) n.617G>T c.48+3029G>T (n.48+3029G>T) n.251G>T n.375G>T n.893G>T | dbSNP |
16 | g.23638081C= | CA2213434237 | PALB2 | c.103G= (p.Ala35=) c.97G= (p.Ala33=) c.-789G= (n.-789G=) n.1444G= c.-825G= (n.-825G=) n.617G= c.48+3029G= (n.48+3029G=) n.251G= n.375G= n.893G= | |
16 | g.23638081C>G | CA395139652 | PALB2 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-789G>C (n.-789G>C) n.1444G>C c.-825G>C (n.-825G>C) n.617G>C c.48+3029G>C (n.48+3029G>C) n.251G>C n.375G>C n.893G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23638081C>T | CA7963862 | PALB2 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-789G>A (n.-789G>A) n.1444G>A c.-825G>A (n.-825G>A) n.617G>A c.48+3029G>A (n.48+3029G>A) n.251G>A n.375G>A n.893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23638082T>A | CA494167946 | PALB2 | c.102A>T (p.Leu34=) c.96A>T (p.Leu32=) c.-790A>T (n.-790A>T) n.1443A>T c.-826A>T (n.-826A>T) n.616A>T c.48+3028A>T (n.48+3028A>T) n.250A>T n.374A>T n.892A>T | dbSNP |
16 | g.23638082T>C | CA494167942 | PALB2 | c.102A>G (p.Leu34=) c.96A>G (p.Leu32=) c.-790A>G (n.-790A>G) n.1443A>G c.-826A>G (n.-826A>G) n.616A>G c.48+3028A>G (n.48+3028A>G) n.250A>G n.374A>G n.892A>G | dbSNP |
16 | g.23638082T>G | CA494167944 | PALB2 | c.102A>C (p.Leu34=) c.96A>C (p.Leu32=) c.-790A>C (n.-790A>C) n.1443A>C c.-826A>C (n.-826A>C) n.616A>C c.48+3028A>C (n.48+3028A>C) n.250A>C n.374A>C n.892A>C | |
16 | g.23638083A= | CA2213434238 | PALB2 | c.101T= (p.Leu34=) c.95T= (p.Leu32=) c.-791T= (n.-791T=) n.1442T= c.-827T= (n.-827T=) n.615T= c.48+3027T= (n.48+3027T=) n.249T= n.373T= n.891T= | |
16 | g.23638083A>C | CA395139654 | PALB2 | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-791T>G (n.-791T>G) n.1442T>G c.-827T>G (n.-827T>G) n.615T>G c.48+3027T>G (n.48+3027T>G) n.249T>G n.373T>G n.891T>G | dbSNP |
16 | g.23638083A>G | CA395139658 | PALB2 | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-791T>C (n.-791T>C) n.1442T>C c.-827T>C (n.-827T>C) n.615T>C c.48+3027T>C (n.48+3027T>C) n.249T>C n.373T>C n.891T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23638083A>T | CA395139662 | PALB2 | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-791T>A (n.-791T>A) n.1442T>A c.-827T>A (n.-827T>A) n.615T>A c.48+3027T>A (n.48+3027T>A) n.249T>A n.373T>A n.891T>A | dbSNP |
16 | g.23638084G>A | CA494167952 | PALB2 | c.100C>T (p.Leu34=) c.94C>T (p.Leu32=) c.-792C>T (n.-792C>T) n.1441C>T c.-828C>T (n.-828C>T) n.614C>T c.48+3026C>T (n.48+3026C>T) n.248C>T n.372C>T n.890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23638084G>C | CA161318 | PALB2 | c.100C>G (p.Leu34Val) c.94C>G (p.Leu32Val) c.-792C>G (n.-792C>G) n.1441C>G c.-828C>G (n.-828C>G) n.614C>G c.48+3026C>G (n.48+3026C>G) n.248C>G n.372C>G n.890C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23638084G= | CA2213434239 | PALB2 | c.100C= (p.Leu34=) c.94C= (p.Leu32=) c.-792C= (n.-792C=) n.1441C= c.-828C= (n.-828C=) n.614C= c.48+3026C= (n.48+3026C=) n.248C= n.372C= n.890C= | |
16 | g.23638084G>T | CA395139668 | PALB2 | c.100C>A (p.Leu34Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) c.-792C>A (n.-792C>A) n.1441C>A c.-828C>A (n.-828C>A) n.614C>A c.48+3026C>A (n.48+3026C>A) n.248C>A n.372C>A n.890C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23638086_23638087dup | CA1139771105 | PALB2 | c.99_100dup (p.Leu34HisfsTer2) c.93_94dup (p.Leu32HisfsTer2) c.-793_-792dup (n.-793_-792dup) n.1440_1441dup c.-829_-828dup (n.-829_-828dup) n.613_614dup c.48+3025_48+3026dup (n.48+3025_48+3026dup) n.247_248dup n.371_372dup n.889_890dup | ClinVar |
16 | g.23638085T>A | CA494167956 | PALB2 | c.99A>T (p.Thr33=) c.93A>T (p.Thr31=) c.-793A>T (n.-793A>T) n.1440A>T c.-829A>T (n.-829A>T) n.613A>T c.48+3025A>T (n.48+3025A>T) n.247A>T n.371A>T n.889A>T | dbSNP |
16 | g.23638085T>C | CA494167958 | PALB2 | c.99A>G (p.Thr33=) c.93A>G (p.Thr31=) c.-793A>G (n.-793A>G) n.1440A>G c.-829A>G (n.-829A>G) n.613A>G c.48+3025A>G (n.48+3025A>G) n.247A>G n.371A>G n.889A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23638085T>G | CA494167960 | PALB2 | c.99A>C (p.Thr33=) c.93A>C (p.Thr31=) c.-793A>C (n.-793A>C) n.1440A>C c.-829A>C (n.-829A>C) n.613A>C c.48+3025A>C (n.48+3025A>C) n.247A>C n.371A>C n.889A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23638085T= | CA2213434240 | PALB2 | c.99A= (p.Thr33=) c.93A= (p.Thr31=) c.-793A= (n.-793A=) n.1440A= c.-829A= (n.-829A=) n.613A= c.48+3025A= (n.48+3025A=) n.247A= n.371A= n.889A= | |
16 | g.23638085dup | CA348754 | PALB2 | c.99dup (p.Leu34ThrfsTer11) c.93dup (p.Leu32ThrfsTer11) c.-793dup (n.-793dup) n.1440dup c.-829dup (n.-829dup) n.613dup c.48+3025dup (n.48+3025dup) n.247dup n.371dup n.889dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23638086G>A | CA395139673 | PALB2 | c.98C>T (p.Thr33Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-794C>T (n.-794C>T) n.1439C>T c.-830C>T (n.-830C>T) n.612C>T c.48+3024C>T (n.48+3024C>T) n.246C>T n.370C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23638086G>C | CA395139683 | PALB2 | c.98C>G (p.Thr33Arg) c.92C>G (p.Thr31Arg) c.-794C>G (n.-794C>G) n.1439C>G c.-830C>G (n.-830C>G) n.612C>G c.48+3024C>G (n.48+3024C>G) n.246C>G n.370C>G n.888C>G | dbSNP |
16 | g.23638086G= | CA2213434241 | PALB2 | c.98C= (p.Thr33=) c.92C= (p.Thr31=) c.-794C= (n.-794C=) n.1439C= c.-830C= (n.-830C=) n.612C= c.48+3024C= (n.48+3024C=) n.246C= n.370C= n.888C= | |
16 | g.23638086G>T | CA395139684 | PALB2 | c.98C>A (p.Thr33Lys) c.92C>A (p.Thr31Lys) c.-794C>A (n.-794C>A) n.1439C>A c.-830C>A (n.-830C>A) n.612C>A c.48+3024C>A (n.48+3024C>A) n.246C>A n.370C>A n.888C>A | |
16 | g.23638087T>A | CA395139691 | PALB2 | c.97A>T (p.Thr33Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-795A>T (n.-795A>T) n.1438A>T c.-831A>T (n.-831A>T) n.611A>T c.48+3023A>T (n.48+3023A>T) n.245A>T n.369A>T n.887A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23638087T>C | CA395139693 | PALB2 | c.97A>G (p.Thr33Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-795A>G (n.-795A>G) n.1438A>G c.-831A>G (n.-831A>G) n.611A>G c.48+3023A>G (n.48+3023A>G) n.245A>G n.369A>G n.887A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23638087T>G | CA395139688 | PALB2 | c.97A>C (p.Thr33Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-795A>C (n.-795A>C) n.1438A>C c.-831A>C (n.-831A>C) n.611A>C c.48+3023A>C (n.48+3023A>C) n.245A>C n.369A>C n.887A>C | |
16 | g.23638087T= | CA2213434242 | PALB2 | c.97A= (p.Thr33=) c.91A= (p.Thr31=) c.-795A= (n.-795A=) n.1438A= c.-831A= (n.-831A=) n.611A= c.48+3023A= (n.48+3023A=) n.245A= n.369A= n.887A= | |
16 | g.23638088C>A | CA269663 | PALB2 | c.96G>T (p.Lys32Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) c.-796G>T (n.-796G>T) n.1437G>T c.-832G>T (n.-832G>T) n.610G>T c.48+3022G>T (n.48+3022G>T) n.244G>T n.368G>T n.886G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23638088C= | CA2213434247 | PALB2 | c.96G= (p.Lys32=) c.90G= (p.Lys30=) c.-796G= (n.-796G=) n.1437G= c.-832G= (n.-832G=) n.610G= c.48+3022G= (n.48+3022G=) n.244G= n.368G= n.886G= | |
16 | g.23638088C>G | CA395139700 | PALB2 | c.96G>C (p.Lys32Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) c.-796G>C (n.-796G>C) n.1437G>C c.-832G>C (n.-832G>C) n.610G>C c.48+3022G>C (n.48+3022G>C) n.244G>C n.368G>C n.886G>C | |
16 | g.23638088C>T | CA494167972 | PALB2 | c.96G>A (p.Lys32=) c.90G>A (p.Lys30=) c.-796G>A (n.-796G>A) n.1437G>A c.-832G>A (n.-832G>A) n.610G>A c.48+3022G>A (n.48+3022G>A) n.244G>A n.368G>A n.886G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23638089T>A | CA395139701 | PALB2 | c.95A>T (p.Lys32Met) c.89A>T (p.Lys30Met) c.-797A>T (n.-797A>T) n.1436A>T c.-833A>T (n.-833A>T) n.609A>T c.48+3021A>T (n.48+3021A>T) n.243A>T n.367A>T n.885A>T | dbSNP |
16 | g.23638089T>C | CA395139704 | PALB2 | c.95A>G (p.Lys32Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.-797A>G (n.-797A>G) n.1436A>G c.-833A>G (n.-833A>G) n.609A>G c.48+3021A>G (n.48+3021A>G) n.243A>G n.367A>G n.885A>G | |
16 | g.23638089T>G | CA395139706 | PALB2 | c.95A>C (p.Lys32Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.-797A>C (n.-797A>C) n.1436A>C c.-833A>C (n.-833A>C) n.609A>C c.48+3021A>C (n.48+3021A>C) n.243A>C n.367A>C n.885A>C |