UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23623709_23626811del | CA916081817 | PALB2 | c.2593-404_2840+310del c.*68-404_*315+310del c.2587-404_2834+310del c.2592+2403_2678+310del c.1702-404_1949+310del n.3934-404_4181+310del c.1701+2403_1787+310del n.3107-404_3354+310del n.1879-404_2126+310del n.1282-404_1529+310del c.121-404_368+310del n.3383-404_3630+310del | ClinVar |
| 16 | g.23626157C>T | CA2732052614 | PALB2 | c.2754+79G>A (n.2754+79G>A) c.*229+79G>A (n.*229+79G>A) c.2748+79G>A (n.2748+79G>A) c.2593-2063G>A (n.2593-2063G>A) c.1863+79G>A (n.1863+79G>A) n.4095+79G>A c.1702-2063G>A (n.1702-2063G>A) n.3268+79G>A n.2040+79G>A n.1443+79G>A c.282+79G>A (n.282+79G>A) c.320+79G>A n.3544+79G>A | dbSNP |
| 16 | g.23626158C>A | CA2732052619 | PALB2 | c.2754+78G>T (n.2754+78G>T) c.*229+78G>T (n.*229+78G>T) c.2748+78G>T (n.2748+78G>T) c.2593-2064G>T (n.2593-2064G>T) c.1863+78G>T (n.1863+78G>T) n.4095+78G>T c.1702-2064G>T (n.1702-2064G>T) n.3268+78G>T n.2040+78G>T n.1443+78G>T c.282+78G>T (n.282+78G>T) c.320+78G>T n.3544+78G>T | dbSNP |
| 16 | g.23626158C>G | CA2732052627 | PALB2 | c.2754+78G>C (n.2754+78G>C) c.*229+78G>C (n.*229+78G>C) c.2748+78G>C (n.2748+78G>C) c.2593-2064G>C (n.2593-2064G>C) c.1863+78G>C (n.1863+78G>C) n.4095+78G>C c.1702-2064G>C (n.1702-2064G>C) n.3268+78G>C n.2040+78G>C n.1443+78G>C c.282+78G>C (n.282+78G>C) c.320+78G>C n.3544+78G>C | dbSNP |
| 16 | g.23626158C>T | CA2575946409 | PALB2 | c.2754+78G>A (n.2754+78G>A) c.*229+78G>A (n.*229+78G>A) c.2748+78G>A (n.2748+78G>A) c.2593-2064G>A (n.2593-2064G>A) c.1863+78G>A (n.1863+78G>A) n.4095+78G>A c.1702-2064G>A (n.1702-2064G>A) n.3268+78G>A n.2040+78G>A n.1443+78G>A c.282+78G>A (n.282+78G>A) c.320+78G>A n.3544+78G>A | dbSNP |
| 16 | g.23626160A= | CA2213417458 | PALB2 | c.2754+76T= (n.2754+76T=) c.*229+76T= (n.*229+76T=) c.2748+76T= (n.2748+76T=) c.2593-2066T= (n.2593-2066T=) c.1863+76T= (n.1863+76T=) n.4095+76T= c.1702-2066T= (n.1702-2066T=) n.3268+76T= n.2040+76T= n.1443+76T= c.282+76T= (n.282+76T=) c.320+76T= n.3544+76T= | |
| 16 | g.23626160A>G | CA719180016 | PALB2 | c.2754+76T>C (n.2754+76T>C) c.*229+76T>C (n.*229+76T>C) c.2748+76T>C (n.2748+76T>C) c.2593-2066T>C (n.2593-2066T>C) c.1863+76T>C (n.1863+76T>C) n.4095+76T>C c.1702-2066T>C (n.1702-2066T>C) n.3268+76T>C n.2040+76T>C n.1443+76T>C c.282+76T>C (n.282+76T>C) c.320+76T>C n.3544+76T>C | dbSNP |
| 16 | g.23626161T>A | CA2732052795 | PALB2 | c.2754+75A>T (n.2754+75A>T) c.*229+75A>T (n.*229+75A>T) c.2748+75A>T (n.2748+75A>T) c.2593-2067A>T (n.2593-2067A>T) c.1863+75A>T (n.1863+75A>T) n.4095+75A>T c.1702-2067A>T (n.1702-2067A>T) n.3268+75A>T n.2040+75A>T n.1443+75A>T c.282+75A>T (n.282+75A>T) c.320+75A>T n.3544+75A>T | dbSNP |
| 16 | g.23626164dup | CA279488888 | PALB2 | c.2754+75dup (n.2754+75dup) c.*229+75dup (n.*229+75dup) c.2748+75dup (n.2748+75dup) c.2593-2067dup (n.2593-2067dup) c.1863+75dup (n.1863+75dup) n.4095+75dup c.1702-2067dup (n.1702-2067dup) n.3268+75dup n.2040+75dup n.1443+75dup c.282+75dup (n.282+75dup) c.320+75dup n.3544+75dup | dbSNP |
| 16 | g.23626163T>C | CA2632328067 | PALB2 | c.2754+73A>G (n.2754+73A>G) c.*229+73A>G (n.*229+73A>G) c.2748+73A>G (n.2748+73A>G) c.2593-2069A>G (n.2593-2069A>G) c.1863+73A>G (n.1863+73A>G) n.4095+73A>G c.1702-2069A>G (n.1702-2069A>G) n.3268+73A>G n.2040+73A>G n.1443+73A>G c.282+73A>G (n.282+73A>G) c.320+73A>G n.3544+73A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23626164T>C | CA2575946410 | PALB2 | c.2754+72A>G (n.2754+72A>G) c.*229+72A>G (n.*229+72A>G) c.2748+72A>G (n.2748+72A>G) c.2593-2070A>G (n.2593-2070A>G) c.1863+72A>G (n.1863+72A>G) n.4095+72A>G c.1702-2070A>G (n.1702-2070A>G) n.3268+72A>G n.2040+72A>G n.1443+72A>G c.282+72A>G (n.282+72A>G) c.320+72A>G n.3544+72A>G | |
| 16 | g.23626165G>A | CA2732052838 | PALB2 | c.2754+71C>T (n.2754+71C>T) c.*229+71C>T (n.*229+71C>T) c.2748+71C>T (n.2748+71C>T) c.2593-2071C>T (n.2593-2071C>T) c.1863+71C>T (n.1863+71C>T) n.4095+71C>T c.1702-2071C>T (n.1702-2071C>T) n.3268+71C>T n.2040+71C>T n.1443+71C>T c.282+71C>T (n.282+71C>T) c.320+71C>T n.3544+71C>T | dbSNP |
| 16 | g.23626165G>C | CA2732052834 | PALB2 | c.2754+71C>G (n.2754+71C>G) c.*229+71C>G (n.*229+71C>G) c.2748+71C>G (n.2748+71C>G) c.2593-2071C>G (n.2593-2071C>G) c.1863+71C>G (n.1863+71C>G) n.4095+71C>G c.1702-2071C>G (n.1702-2071C>G) n.3268+71C>G n.2040+71C>G n.1443+71C>G c.282+71C>G (n.282+71C>G) c.320+71C>G n.3544+71C>G | dbSNP |
| 16 | g.23626165G>T | CA2632328068 | PALB2 | c.2754+71C>A (n.2754+71C>A) c.*229+71C>A (n.*229+71C>A) c.2748+71C>A (n.2748+71C>A) c.2593-2071C>A (n.2593-2071C>A) c.1863+71C>A (n.1863+71C>A) n.4095+71C>A c.1702-2071C>A (n.1702-2071C>A) n.3268+71C>A n.2040+71C>A n.1443+71C>A c.282+71C>A (n.282+71C>A) c.320+71C>A n.3544+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626166G>A | CA2732052869 | PALB2 | c.2754+70C>T (n.2754+70C>T) c.*229+70C>T (n.*229+70C>T) c.2748+70C>T (n.2748+70C>T) c.2593-2072C>T (n.2593-2072C>T) c.1863+70C>T (n.1863+70C>T) n.4095+70C>T c.1702-2072C>T (n.1702-2072C>T) n.3268+70C>T n.2040+70C>T n.1443+70C>T c.282+70C>T (n.282+70C>T) c.320+70C>T n.3544+70C>T | dbSNP |
| 16 | g.23626166G>C | CA2732052879 | PALB2 | c.2754+70C>G (n.2754+70C>G) c.*229+70C>G (n.*229+70C>G) c.2748+70C>G (n.2748+70C>G) c.2593-2072C>G (n.2593-2072C>G) c.1863+70C>G (n.1863+70C>G) n.4095+70C>G c.1702-2072C>G (n.1702-2072C>G) n.3268+70C>G n.2040+70C>G n.1443+70C>G c.282+70C>G (n.282+70C>G) c.320+70C>G n.3544+70C>G | dbSNP |
| 16 | g.23626166G>T | CA2732052880 | PALB2 | c.2754+70C>A (n.2754+70C>A) c.*229+70C>A (n.*229+70C>A) c.2748+70C>A (n.2748+70C>A) c.2593-2072C>A (n.2593-2072C>A) c.1863+70C>A (n.1863+70C>A) n.4095+70C>A c.1702-2072C>A (n.1702-2072C>A) n.3268+70C>A n.2040+70C>A n.1443+70C>A c.282+70C>A (n.282+70C>A) c.320+70C>A n.3544+70C>A | dbSNP |
| 16 | g.23626167dup | CA494161163 | PALB2 | c.2754+69dup (n.2754+69dup) c.*229+69dup (n.*229+69dup) c.2748+69dup (n.2748+69dup) c.2593-2073dup (n.2593-2073dup) c.1863+69dup (n.1863+69dup) n.4095+69dup c.1702-2073dup (n.1702-2073dup) n.3268+69dup n.2040+69dup n.1443+69dup c.282+69dup (n.282+69dup) c.320+69dup n.3544+69dup | |
| 16 | g.23626168A>T | CA2732052881 | PALB2 | c.2754+68T>A (n.2754+68T>A) c.*229+68T>A (n.*229+68T>A) c.2748+68T>A (n.2748+68T>A) c.2593-2074T>A (n.2593-2074T>A) c.1863+68T>A (n.1863+68T>A) n.4095+68T>A c.1702-2074T>A (n.1702-2074T>A) n.3268+68T>A n.2040+68T>A n.1443+68T>A c.282+68T>A (n.282+68T>A) c.320+68T>A n.3544+68T>A | dbSNP |
| 16 | g.23626169A>T | CA2732052882 | PALB2 | c.2754+67T>A (n.2754+67T>A) c.*229+67T>A (n.*229+67T>A) c.2748+67T>A (n.2748+67T>A) c.2593-2075T>A (n.2593-2075T>A) c.1863+67T>A (n.1863+67T>A) n.4095+67T>A c.1702-2075T>A (n.1702-2075T>A) n.3268+67T>A n.2040+67T>A n.1443+67T>A c.282+67T>A (n.282+67T>A) c.320+67T>A n.3544+67T>A | dbSNP |
| 16 | g.23626170G>A | CA2732052884 | PALB2 | c.2754+66C>T (n.2754+66C>T) c.*229+66C>T (n.*229+66C>T) c.2748+66C>T (n.2748+66C>T) c.2593-2076C>T (n.2593-2076C>T) c.1863+66C>T (n.1863+66C>T) n.4095+66C>T c.1702-2076C>T (n.1702-2076C>T) n.3268+66C>T n.2040+66C>T n.1443+66C>T c.282+66C>T (n.282+66C>T) c.320+66C>T n.3544+66C>T | dbSNP |
| 16 | g.23626170G>C | CA2732052883 | PALB2 | c.2754+66C>G (n.2754+66C>G) c.*229+66C>G (n.*229+66C>G) c.2748+66C>G (n.2748+66C>G) c.2593-2076C>G (n.2593-2076C>G) c.1863+66C>G (n.1863+66C>G) n.4095+66C>G c.1702-2076C>G (n.1702-2076C>G) n.3268+66C>G n.2040+66C>G n.1443+66C>G c.282+66C>G (n.282+66C>G) c.320+66C>G n.3544+66C>G | dbSNP |
| 16 | g.23626170G>T | CA2575946411 | PALB2 | c.2754+66C>A (n.2754+66C>A) c.*229+66C>A (n.*229+66C>A) c.2748+66C>A (n.2748+66C>A) c.2593-2076C>A (n.2593-2076C>A) c.1863+66C>A (n.1863+66C>A) n.4095+66C>A c.1702-2076C>A (n.1702-2076C>A) n.3268+66C>A n.2040+66C>A n.1443+66C>A c.282+66C>A (n.282+66C>A) c.320+66C>A n.3544+66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23626171C>A | CA2731896745 | PALB2 | c.2754+65G>T (n.2754+65G>T) c.*229+65G>T (n.*229+65G>T) c.2748+65G>T (n.2748+65G>T) c.2593-2077G>T (n.2593-2077G>T) c.1863+65G>T (n.1863+65G>T) n.4095+65G>T c.1702-2077G>T (n.1702-2077G>T) n.3268+65G>T n.2040+65G>T n.1443+65G>T c.282+65G>T (n.282+65G>T) c.320+65G>T n.3544+65G>T | dbSNP |
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| 16 | g.23626171C>G | CA2731896744 | PALB2 | c.2754+65G>C (n.2754+65G>C) c.*229+65G>C (n.*229+65G>C) c.2748+65G>C (n.2748+65G>C) c.2593-2077G>C (n.2593-2077G>C) c.1863+65G>C (n.1863+65G>C) n.4095+65G>C c.1702-2077G>C (n.1702-2077G>C) n.3268+65G>C n.2040+65G>C n.1443+65G>C c.282+65G>C (n.282+65G>C) c.320+65G>C n.3544+65G>C | dbSNP |
| 16 | g.23626171C>T | CA719180021 | PALB2 | c.2754+65G>A (n.2754+65G>A) c.*229+65G>A (n.*229+65G>A) c.2748+65G>A (n.2748+65G>A) c.2593-2077G>A (n.2593-2077G>A) c.1863+65G>A (n.1863+65G>A) n.4095+65G>A c.1702-2077G>A (n.1702-2077G>A) n.3268+65G>A n.2040+65G>A n.1443+65G>A c.282+65G>A (n.282+65G>A) c.320+65G>A n.3544+65G>A | dbSNP |
| 16 | g.23626172T>A | CA2732052947 | PALB2 | c.2754+64A>T (n.2754+64A>T) c.*229+64A>T (n.*229+64A>T) c.2748+64A>T (n.2748+64A>T) c.2593-2078A>T (n.2593-2078A>T) c.1863+64A>T (n.1863+64A>T) n.4095+64A>T c.1702-2078A>T (n.1702-2078A>T) n.3268+64A>T n.2040+64A>T n.1443+64A>T c.282+64A>T (n.282+64A>T) c.320+64A>T n.3544+64A>T | dbSNP |
| 16 | g.23626173G>A | CA2731933783 | PALB2 | c.2754+63C>T (n.2754+63C>T) c.*229+63C>T (n.*229+63C>T) c.2748+63C>T (n.2748+63C>T) c.2593-2079C>T (n.2593-2079C>T) c.1863+63C>T (n.1863+63C>T) n.4095+63C>T c.1702-2079C>T (n.1702-2079C>T) n.3268+63C>T n.2040+63C>T n.1443+63C>T c.282+63C>T (n.282+63C>T) c.320+63C>T n.3544+63C>T | dbSNP |
| 16 | g.23626173G>C | CA2731933784 | PALB2 | c.2754+63C>G (n.2754+63C>G) c.*229+63C>G (n.*229+63C>G) c.2748+63C>G (n.2748+63C>G) c.2593-2079C>G (n.2593-2079C>G) c.1863+63C>G (n.1863+63C>G) n.4095+63C>G c.1702-2079C>G (n.1702-2079C>G) n.3268+63C>G n.2040+63C>G n.1443+63C>G c.282+63C>G (n.282+63C>G) c.320+63C>G n.3544+63C>G | dbSNP |
| 16 | g.23626173G= | CA2213417469 | PALB2 | c.2754+63C= (n.2754+63C=) c.*229+63C= (n.*229+63C=) c.2748+63C= (n.2748+63C=) c.2593-2079C= (n.2593-2079C=) c.1863+63C= (n.1863+63C=) n.4095+63C= c.1702-2079C= (n.1702-2079C=) n.3268+63C= n.2040+63C= n.1443+63C= c.282+63C= (n.282+63C=) c.320+63C= n.3544+63C= | |
| 16 | g.23626173G>T | CA2213417472 | PALB2 | c.2754+63C>A (n.2754+63C>A) c.*229+63C>A (n.*229+63C>A) c.2748+63C>A (n.2748+63C>A) c.2593-2079C>A (n.2593-2079C>A) c.1863+63C>A (n.1863+63C>A) n.4095+63C>A c.1702-2079C>A (n.1702-2079C>A) n.3268+63C>A n.2040+63C>A n.1443+63C>A c.282+63C>A (n.282+63C>A) c.320+63C>A n.3544+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626174C>A | CA2731933786 | PALB2 | c.2754+62G>T (n.2754+62G>T) c.*229+62G>T (n.*229+62G>T) c.2748+62G>T (n.2748+62G>T) c.2593-2080G>T (n.2593-2080G>T) c.1863+62G>T (n.1863+62G>T) n.4095+62G>T c.1702-2080G>T (n.1702-2080G>T) n.3268+62G>T n.2040+62G>T n.1443+62G>T c.282+62G>T (n.282+62G>T) c.320+62G>T n.3544+62G>T | dbSNP |
| 16 | g.23626174C= | CA2213417474 | PALB2 | c.2754+62G= (n.2754+62G=) c.*229+62G= (n.*229+62G=) c.2748+62G= (n.2748+62G=) c.2593-2080G= (n.2593-2080G=) c.1863+62G= (n.1863+62G=) n.4095+62G= c.1702-2080G= (n.1702-2080G=) n.3268+62G= n.2040+62G= n.1443+62G= c.282+62G= (n.282+62G=) c.320+62G= n.3544+62G= | |
| 16 | g.23626174C>G | CA2731933785 | PALB2 | c.2754+62G>C (n.2754+62G>C) c.*229+62G>C (n.*229+62G>C) c.2748+62G>C (n.2748+62G>C) c.2593-2080G>C (n.2593-2080G>C) c.1863+62G>C (n.1863+62G>C) n.4095+62G>C c.1702-2080G>C (n.1702-2080G>C) n.3268+62G>C n.2040+62G>C n.1443+62G>C c.282+62G>C (n.282+62G>C) c.320+62G>C n.3544+62G>C | dbSNP |
| 16 | g.23626174C>T | CA975723782 | PALB2 | c.2754+62G>A (n.2754+62G>A) c.*229+62G>A (n.*229+62G>A) c.2748+62G>A (n.2748+62G>A) c.2593-2080G>A (n.2593-2080G>A) c.1863+62G>A (n.1863+62G>A) n.4095+62G>A c.1702-2080G>A (n.1702-2080G>A) n.3268+62G>A n.2040+62G>A n.1443+62G>A c.282+62G>A (n.282+62G>A) c.320+62G>A n.3544+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23626175C>A | CA2731916191 | PALB2 | c.2754+61G>T (n.2754+61G>T) c.*229+61G>T (n.*229+61G>T) c.2748+61G>T (n.2748+61G>T) c.2593-2081G>T (n.2593-2081G>T) c.1863+61G>T (n.1863+61G>T) n.4095+61G>T c.1702-2081G>T (n.1702-2081G>T) n.3268+61G>T n.2040+61G>T n.1443+61G>T c.282+61G>T (n.282+61G>T) c.320+61G>T n.3544+61G>T | dbSNP |
| 16 | g.23626175C= | CA2213417476 | PALB2 | c.2754+61G= (n.2754+61G=) c.*229+61G= (n.*229+61G=) c.2748+61G= (n.2748+61G=) c.2593-2081G= (n.2593-2081G=) c.1863+61G= (n.1863+61G=) n.4095+61G= c.1702-2081G= (n.1702-2081G=) n.3268+61G= n.2040+61G= n.1443+61G= c.282+61G= (n.282+61G=) c.320+61G= n.3544+61G= | |
| 16 | g.23626175C>T | CA719180026 | PALB2 | c.2754+61G>A (n.2754+61G>A) c.*229+61G>A (n.*229+61G>A) c.2748+61G>A (n.2748+61G>A) c.2593-2081G>A (n.2593-2081G>A) c.1863+61G>A (n.1863+61G>A) n.4095+61G>A c.1702-2081G>A (n.1702-2081G>A) n.3268+61G>A n.2040+61G>A n.1443+61G>A c.282+61G>A (n.282+61G>A) c.320+61G>A n.3544+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626176C>A | CA2732053033 | PALB2 | c.2754+60G>T (n.2754+60G>T) c.*229+60G>T (n.*229+60G>T) c.2748+60G>T (n.2748+60G>T) c.2593-2082G>T (n.2593-2082G>T) c.1863+60G>T (n.1863+60G>T) n.4095+60G>T c.1702-2082G>T (n.1702-2082G>T) n.3268+60G>T n.2040+60G>T n.1443+60G>T c.282+60G>T (n.282+60G>T) c.320+60G>T n.3544+60G>T | dbSNP |
| 16 | g.23626176C>T | CA2732053062 | PALB2 | c.2754+60G>A (n.2754+60G>A) c.*229+60G>A (n.*229+60G>A) c.2748+60G>A (n.2748+60G>A) c.2593-2082G>A (n.2593-2082G>A) c.1863+60G>A (n.1863+60G>A) n.4095+60G>A c.1702-2082G>A (n.1702-2082G>A) n.3268+60G>A n.2040+60G>A n.1443+60G>A c.282+60G>A (n.282+60G>A) c.320+60G>A n.3544+60G>A | dbSNP |
| 16 | g.23626177A>T | CA2632328069 | PALB2 | c.2754+59T>A (n.2754+59T>A) c.*229+59T>A (n.*229+59T>A) c.2748+59T>A (n.2748+59T>A) c.2593-2083T>A (n.2593-2083T>A) c.1863+59T>A (n.1863+59T>A) n.4095+59T>A c.1702-2083T>A (n.1702-2083T>A) n.3268+59T>A n.2040+59T>A n.1443+59T>A c.282+59T>A (n.282+59T>A) c.320+59T>A n.3544+59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626177_23626180delinsATCT | CA2213417477 | PALB2 | c.2754+56_2754+59delinsAGAT (n.2754+56_2754+59delinsAGAT) c.*229+56_*229+59delinsAGAT (n.*229+56_*229+59delinsAGAT) c.2748+56_2748+59delinsAGAT (n.2748+56_2748+59delinsAGAT) c.2593-2086_2593-2083delinsAGAT (n.2593-2086_2593-2083delinsAGAT) c.1863+56_1863+59delinsAGAT (n.1863+56_1863+59delinsAGAT) n.4095+56_4095+59delinsAGAT c.1702-2086_1702-2083delinsAGAT (n.1702-2086_1702-2083delinsAGAT) n.3268+56_3268+59delinsAGAT n.2040+56_2040+59delinsAGAT n.1443+56_1443+59delinsAGAT c.282+56_282+59delinsAGAT (n.282+56_282+59delinsAGAT) c.320+56_320+59delinsAGAT n.3544+56_3544+59delinsAGAT | |
| 16 | g.23626178T>A | CA2732053083 | PALB2 | c.2754+58A>T (n.2754+58A>T) c.*229+58A>T (n.*229+58A>T) c.2748+58A>T (n.2748+58A>T) c.2593-2084A>T (n.2593-2084A>T) c.1863+58A>T (n.1863+58A>T) n.4095+58A>T c.1702-2084A>T (n.1702-2084A>T) n.3268+58A>T n.2040+58A>T n.1443+58A>T c.282+58A>T (n.282+58A>T) c.320+58A>T n.3544+58A>T | dbSNP |
| 16 | g.23626178T>C | CA2632328070 | PALB2 | c.2754+58A>G (n.2754+58A>G) c.*229+58A>G (n.*229+58A>G) c.2748+58A>G (n.2748+58A>G) c.2593-2084A>G (n.2593-2084A>G) c.1863+58A>G (n.1863+58A>G) n.4095+58A>G c.1702-2084A>G (n.1702-2084A>G) n.3268+58A>G n.2040+58A>G n.1443+58A>G c.282+58A>G (n.282+58A>G) c.320+58A>G n.3544+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626178_23626180del | CA279488892 | PALB2 | c.2754+56_2754+58del (n.2754+56_2754+58del) c.*229+56_*229+58del (n.*229+56_*229+58del) c.2748+56_2748+58del (n.2748+56_2748+58del) c.2593-2086_2593-2084del (n.2593-2086_2593-2084del) c.1863+56_1863+58del (n.1863+56_1863+58del) n.4095+56_4095+58del c.1702-2086_1702-2084del (n.1702-2086_1702-2084del) n.3268+56_3268+58del n.2040+56_2040+58del n.1443+56_1443+58del c.282+56_282+58del (n.282+56_282+58del) c.320+56_320+58del n.3544+56_3544+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23626179C>A | CA2575946412 | PALB2 | c.2754+57G>T (n.2754+57G>T) c.*229+57G>T (n.*229+57G>T) c.2748+57G>T (n.2748+57G>T) c.2593-2085G>T (n.2593-2085G>T) c.1863+57G>T (n.1863+57G>T) n.4095+57G>T c.1702-2085G>T (n.1702-2085G>T) n.3268+57G>T n.2040+57G>T n.1443+57G>T c.282+57G>T (n.282+57G>T) c.320+57G>T n.3544+57G>T | dbSNP |
| 16 | g.23626179C>G | CA2732053170 | PALB2 | c.2754+57G>C (n.2754+57G>C) c.*229+57G>C (n.*229+57G>C) c.2748+57G>C (n.2748+57G>C) c.2593-2085G>C (n.2593-2085G>C) c.1863+57G>C (n.1863+57G>C) n.4095+57G>C c.1702-2085G>C (n.1702-2085G>C) n.3268+57G>C n.2040+57G>C n.1443+57G>C c.282+57G>C (n.282+57G>C) c.320+57G>C n.3544+57G>C | dbSNP |
| 16 | g.23626179C>T | CA2732053168 | PALB2 | c.2754+57G>A (n.2754+57G>A) c.*229+57G>A (n.*229+57G>A) c.2748+57G>A (n.2748+57G>A) c.2593-2085G>A (n.2593-2085G>A) c.1863+57G>A (n.1863+57G>A) n.4095+57G>A c.1702-2085G>A (n.1702-2085G>A) n.3268+57G>A n.2040+57G>A n.1443+57G>A c.282+57G>A (n.282+57G>A) c.320+57G>A n.3544+57G>A | dbSNP |
| 16 | g.23626180T>C | CA2575946413 | PALB2 | c.2754+56A>G (n.2754+56A>G) c.*229+56A>G (n.*229+56A>G) c.2748+56A>G (n.2748+56A>G) c.2593-2086A>G (n.2593-2086A>G) c.1863+56A>G (n.1863+56A>G) n.4095+56A>G c.1702-2086A>G (n.1702-2086A>G) n.3268+56A>G n.2040+56A>G n.1443+56A>G c.282+56A>G (n.282+56A>G) c.320+56A>G n.3544+56A>G | dbSNP |