| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | |
| 16 | g.23623105_23623200del | CA2695197604 | PALB2 | c.2841-70_2866del c.*316-70_*341del c.2835-70_2860del c.2679-70_2704del c.1950-70_1975del n.4182-70_4207del c.1788-70_1813del n.3355-70_3380del n.2127-70_2152del n.1530-70_1555del c.369-70_394del n.3631-70_3656del | ClinVar |
| 16 | g.23623122_23623127delinsAACAAT | CA2213412965 | PALB2 | c.2844_2849delinsATTGTT (p.Ala948=) c.*319_*324delinsATTGTT (n.*319_*324delinsATTGTT) c.2838_2843delinsATTGTT (p.Ala946=) c.2682_2687delinsATTGTT (p.Ala894=) c.1953_1958delinsATTGTT (p.Ala651=) n.4185_4190delinsATTGTT c.1791_1796delinsATTGTT (p.Ala597=) n.3358_3363delinsATTGTT n.2130_2135delinsATTGTT n.1533_1538delinsATTGTT c.372_377delinsATTGTT (p.Ala124=) n.3634_3639delinsATTGTT | |
| 16 | g.23623123_23623127del | CA915949170 | PALB2 | c.2844_2848del (p.Cys951LeufsTer2) c.*319_*323del (n.*319_*323del) c.2838_2842del (p.Cys949LeufsTer2) c.2682_2686del (p.Cys897LeufsTer2) c.1953_1957del (p.Cys654LeufsTer2) n.4185_4189del c.1791_1795del (p.Cys600LeufsTer2) n.3358_3362del n.2130_2134del n.1533_1537del c.372_376del (p.Cys127LeufsTer2) n.3634_3638del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623125A= | CA2213412996 | PALB2 | c.2846T= (p.Leu949=) c.*321T= (n.*321T=) c.2840T= (p.Leu947=) c.2684T= (p.Leu895=) c.1955T= (p.Leu652=) n.4187T= c.1793T= (p.Leu598=) n.3360T= n.2132T= n.1535T= c.374T= (p.Leu125=) n.3636T= | |
| 16 | g.23623125A>C | CA395144527 | PALB2 | c.2846T>G (p.Leu949Trp) c.*321T>G (n.*321T>G) c.2840T>G (p.Leu947Trp) c.2684T>G (p.Leu895Trp) c.1955T>G (p.Leu652Trp) n.4187T>G c.1793T>G (p.Leu598Trp) n.3360T>G n.2132T>G n.1535T>G c.374T>G (p.Leu125Trp) n.3636T>G | |
| 16 | g.23623125A>G | CA7963465 | PALB2 | c.2846T>C (p.Leu949Ser) c.*321T>C (n.*321T>C) c.2840T>C (p.Leu947Ser) c.2684T>C (p.Leu895Ser) c.1955T>C (p.Leu652Ser) n.4187T>C c.1793T>C (p.Leu598Ser) n.3360T>C n.2132T>C n.1535T>C c.374T>C (p.Leu125Ser) n.3636T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623125A>T | CA395144529 | PALB2 | c.2846T>A (p.Leu949Ter) c.*321T>A (n.*321T>A) c.2840T>A (p.Leu947Ter) c.2684T>A (p.Leu895Ter) c.1955T>A (p.Leu652Ter) n.4187T>A c.1793T>A (p.Leu598Ter) n.3360T>A n.2132T>A n.1535T>A c.374T>A (p.Leu125Ter) n.3636T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623126A>C | CA395144532 | PALB2 | c.2845T>G (p.Leu949Val) c.*320T>G (n.*320T>G) c.2839T>G (p.Leu947Val) c.2683T>G (p.Leu895Val) c.1954T>G (p.Leu652Val) n.4186T>G c.1792T>G (p.Leu598Val) n.3359T>G n.2131T>G n.1534T>G c.373T>G (p.Leu125Val) n.3635T>G | dbSNP |
| 16 | g.23623126A>G | CA494180513 | PALB2 | c.2845T>C (p.Leu949=) c.*320T>C (n.*320T>C) c.2839T>C (p.Leu947=) c.2683T>C (p.Leu895=) c.1954T>C (p.Leu652=) n.4186T>C c.1792T>C (p.Leu598=) n.3359T>C n.2131T>C n.1534T>C c.373T>C (p.Leu125=) n.3635T>C | dbSNP |
| 16 | g.23623126A>T | CA395144534 | PALB2 | c.2845T>A (p.Leu949Met) c.*320T>A (n.*320T>A) c.2839T>A (p.Leu947Met) c.2683T>A (p.Leu895Met) c.1954T>A (p.Leu652Met) n.4186T>A c.1792T>A (p.Leu598Met) n.3359T>A n.2131T>A n.1534T>A c.373T>A (p.Leu125Met) n.3635T>A | |
| 16 | g.23623127T>A | CA494180516 | PALB2 | c.2844A>T (p.Ala948=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.2838A>T (p.Ala946=) c.2682A>T (p.Ala894=) c.1953A>T (p.Ala651=) n.4185A>T c.1791A>T (p.Ala597=) n.3358A>T n.2130A>T n.1533A>T c.372A>T (p.Ala124=) n.3634A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623127T>C | CA494180515 | PALB2 | c.2844A>G (p.Ala948=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.2838A>G (p.Ala946=) c.2682A>G (p.Ala894=) c.1953A>G (p.Ala651=) n.4185A>G c.1791A>G (p.Ala597=) n.3358A>G n.2130A>G n.1533A>G c.372A>G (p.Ala124=) n.3634A>G | |
| 16 | g.23623127T>G | CA494180514 | PALB2 | c.2844A>C (p.Ala948=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.2838A>C (p.Ala946=) c.2682A>C (p.Ala894=) c.1953A>C (p.Ala651=) n.4185A>C c.1791A>C (p.Ala597=) n.3358A>C n.2130A>C n.1533A>C c.372A>C (p.Ala124=) n.3634A>C | ClinVar |
| 16 | g.23623127_23623128delinsTG | CA2213413008 | PALB2 | c.2843_2844delinsCA (p.Ala948=) c.*318_*319delinsCA (n.*318_*319delinsCA) c.2837_2838delinsCA (p.Ala946=) c.2681_2682delinsCA (p.Ala894=) c.1952_1953delinsCA (p.Ala651=) n.4184_4185delinsCA c.1790_1791delinsCA (p.Ala597=) n.3357_3358delinsCA n.2129_2130delinsCA n.1532_1533delinsCA c.371_372delinsCA (p.Ala124=) n.3633_3634delinsCA | |
| 16 | g.23623128del | CA658658398 | PALB2 | c.2843del (p.Ala948AspfsTer16) c.*318del (n.*318del) c.2837del (p.Ala946AspfsTer16) c.2681del (p.Ala894AspfsTer16) c.1952del (p.Ala651AspfsTer16) n.4184del c.1790del (p.Ala597AspfsTer16) n.3357del n.2129del n.1532del c.371del (p.Ala124AspfsTer16) n.3633del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623128G>A | CA395144535 | PALB2 | c.2843C>T (p.Ala948Val) c.*318C>T (n.*318C>T) c.2837C>T (p.Ala946Val) c.2681C>T (p.Ala894Val) c.1952C>T (p.Ala651Val) n.4184C>T c.1790C>T (p.Ala597Val) n.3357C>T n.2129C>T n.1532C>T c.371C>T (p.Ala124Val) n.3633C>T | dbSNP |
| 16 | g.23623128G>C | CA269579 | PALB2 | c.2843C>G (p.Ala948Gly) c.*318C>G (n.*318C>G) c.2837C>G (p.Ala946Gly) c.2681C>G (p.Ala894Gly) c.1952C>G (p.Ala651Gly) n.4184C>G c.1790C>G (p.Ala597Gly) n.3357C>G n.2129C>G n.1532C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) n.3633C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623128G= | CA2213413022 | PALB2 | c.2843C= (p.Ala948=) c.*318C= (n.*318C=) c.2837C= (p.Ala946=) c.2681C= (p.Ala894=) c.1952C= (p.Ala651=) n.4184C= c.1790C= (p.Ala597=) n.3357C= n.2129C= n.1532C= c.371C= (p.Ala124=) n.3633C= | |
| 16 | g.23623128G>T | CA395144538 | PALB2 | c.2843C>A (p.Ala948Glu) c.*318C>A (n.*318C>A) c.2837C>A (p.Ala946Glu) c.2681C>A (p.Ala894Glu) c.1952C>A (p.Ala651Glu) n.4184C>A c.1790C>A (p.Ala597Glu) n.3357C>A n.2129C>A n.1532C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) n.3633C>A | |
| 16 | g.23623129C>A | CA10583355 | PALB2 | c.2842G>T (p.Ala948Ser) c.*317G>T (n.*317G>T) c.2836G>T (p.Ala946Ser) c.2680G>T (p.Ala894Ser) c.1951G>T (p.Ala651Ser) n.4183G>T c.1789G>T (p.Ala597Ser) n.3356G>T n.2128G>T n.1531G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) n.3632G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623129C= | CA2213413036 | PALB2 | c.2842G= (p.Ala948=) c.*317G= (n.*317G=) c.2836G= (p.Ala946=) c.2680G= (p.Ala894=) c.1951G= (p.Ala651=) n.4183G= c.1789G= (p.Ala597=) n.3356G= n.2128G= n.1531G= c.370G= (p.Ala124=) n.3632G= | |
| 16 | g.23623129C>G | CA395144541 | PALB2 | c.2842G>C (p.Ala948Pro) c.*317G>C (n.*317G>C) c.2836G>C (p.Ala946Pro) c.2680G>C (p.Ala894Pro) c.1951G>C (p.Ala651Pro) n.4183G>C c.1789G>C (p.Ala597Pro) n.3356G>C n.2128G>C n.1531G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) n.3632G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623129C>T | CA16620124 | PALB2 | c.2842G>A (p.Ala948Thr) c.*317G>A (n.*317G>A) c.2836G>A (p.Ala946Thr) c.2680G>A (p.Ala894Thr) c.1951G>A (p.Ala651Thr) n.4183G>A c.1789G>A (p.Ala597Thr) n.3356G>A n.2128G>A n.1531G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) n.3632G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623130C>A | CA395144544 | PALB2 | c.2841G>T (p.Arg947Ser) c.*316G>T (n.*316G>T) c.2835G>T (p.Arg945Ser) c.2679G>T (p.Arg893Ser) c.1950G>T (p.Arg650Ser) n.4182G>T c.1788G>T (p.Arg596Ser) n.3355G>T n.2127G>T n.1530G>T c.369G>T (p.Arg123Ser) n.3631G>T | dbSNP |
| 16 | g.23623130C= | CA2213413041 | PALB2 | c.2841G= (p.Arg947=) c.*316G= (n.*316G=) c.2835G= (p.Arg945=) c.2679G= (p.Arg893=) c.1950G= (p.Arg650=) n.4182G= c.1788G= (p.Arg596=) n.3355G= n.2127G= n.1530G= c.369G= (p.Arg123=) n.3631G= | |
| 16 | g.23623130C>G | CA395144547 | PALB2 | c.2841G>C (p.Arg947Ser) c.*316G>C (n.*316G>C) c.2835G>C (p.Arg945Ser) c.2679G>C (p.Arg893Ser) c.1950G>C (p.Arg650Ser) n.4182G>C c.1788G>C (p.Arg596Ser) n.3355G>C n.2127G>C n.1530G>C c.369G>C (p.Arg123Ser) n.3631G>C | dbSNP |
| 16 | g.23623130C>T | CA10579948 | PALB2 | c.2841G>A (p.Arg947=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.2835G>A (p.Arg945=) c.2679G>A (p.Arg893=) c.1950G>A (p.Arg650=) n.4182G>A c.1788G>A (p.Arg596=) n.3355G>A n.2127G>A n.1530G>A c.369G>A (p.Arg123=) n.3631G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623131C>A | CA395144549 | PALB2 | c.2841-1G>T (n.2841-1G>T) c.*316-1G>T (n.*316-1G>T) c.2835-1G>T (n.2835-1G>T) c.2679-1G>T (n.2679-1G>T) c.1950-1G>T (n.1950-1G>T) n.4182-1G>T c.1788-1G>T (n.1788-1G>T) n.3355-1G>T n.2127-1G>T n.1530-1G>T c.369-1G>T (n.369-1G>T) n.3631-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623131C= | CA2213413052 | PALB2 | c.2841-1G= (n.2841-1G=) c.*316-1G= (n.*316-1G=) c.2835-1G= (n.2835-1G=) c.2679-1G= (n.2679-1G=) c.1950-1G= (n.1950-1G=) n.4182-1G= c.1788-1G= (n.1788-1G=) n.3355-1G= n.2127-1G= n.1530-1G= c.369-1G= (n.369-1G=) n.3631-1G= | |
| 16 | g.23623131C>G | CA331795 | PALB2 | c.2841-1G>C (n.2841-1G>C) c.*316-1G>C (n.*316-1G>C) c.2835-1G>C (n.2835-1G>C) c.2679-1G>C (n.2679-1G>C) c.1950-1G>C (n.1950-1G>C) n.4182-1G>C c.1788-1G>C (n.1788-1G>C) n.3355-1G>C n.2127-1G>C n.1530-1G>C c.369-1G>C (n.369-1G>C) n.3631-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623131C>T | CA334206 | PALB2 | c.2841-1G>A (n.2841-1G>A) c.*316-1G>A (n.*316-1G>A) c.2835-1G>A (n.2835-1G>A) c.2679-1G>A (n.2679-1G>A) c.1950-1G>A (n.1950-1G>A) n.4182-1G>A c.1788-1G>A (n.1788-1G>A) n.3355-1G>A n.2127-1G>A n.1530-1G>A c.369-1G>A (n.369-1G>A) n.3631-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623131_23623132delinsAA | CA2739290772 | PALB2 | c.2841-2_2841-1delinsTT (n.2841-2_2841-1delinsTT) c.*316-2_*316-1delinsTT (n.*316-2_*316-1delinsTT) c.2835-2_2835-1delinsTT (n.2835-2_2835-1delinsTT) c.2679-2_2679-1delinsTT (n.2679-2_2679-1delinsTT) c.1950-2_1950-1delinsTT (n.1950-2_1950-1delinsTT) n.4182-2_4182-1delinsTT c.1788-2_1788-1delinsTT (n.1788-2_1788-1delinsTT) n.3355-2_3355-1delinsTT n.2127-2_2127-1delinsTT n.1530-2_1530-1delinsTT c.369-2_369-1delinsTT (n.369-2_369-1delinsTT) n.3631-2_3631-1delinsTT | |
| 16 | g.23623132T>A | CA395144550 | PALB2 | c.2841-2A>T (n.2841-2A>T) c.*316-2A>T (n.*316-2A>T) c.2835-2A>T (n.2835-2A>T) c.2679-2A>T (n.2679-2A>T) c.1950-2A>T (n.1950-2A>T) n.4182-2A>T c.1788-2A>T (n.1788-2A>T) n.3355-2A>T n.2127-2A>T n.1530-2A>T c.369-2A>T (n.369-2A>T) n.3631-2A>T | |
| 16 | g.23623132T>C | CA395144551 | PALB2 | c.2841-2A>G (n.2841-2A>G) c.*316-2A>G (n.*316-2A>G) c.2835-2A>G (n.2835-2A>G) c.2679-2A>G (n.2679-2A>G) c.1950-2A>G (n.1950-2A>G) n.4182-2A>G c.1788-2A>G (n.1788-2A>G) n.3355-2A>G n.2127-2A>G n.1530-2A>G c.369-2A>G (n.369-2A>G) n.3631-2A>G | ClinVar |
| 16 | g.23623132T>G | CA10588606 | PALB2 | c.2841-2A>C (n.2841-2A>C) c.*316-2A>C (n.*316-2A>C) c.2835-2A>C (n.2835-2A>C) c.2679-2A>C (n.2679-2A>C) c.1950-2A>C (n.1950-2A>C) n.4182-2A>C c.1788-2A>C (n.1788-2A>C) n.3355-2A>C n.2127-2A>C n.1530-2A>C c.369-2A>C (n.369-2A>C) n.3631-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623132T= | CA2213413065 | PALB2 | c.2841-2A= (n.2841-2A=) c.*316-2A= (n.*316-2A=) c.2835-2A= (n.2835-2A=) c.2679-2A= (n.2679-2A=) c.1950-2A= (n.1950-2A=) n.4182-2A= c.1788-2A= (n.1788-2A=) n.3355-2A= n.2127-2A= n.1530-2A= c.369-2A= (n.369-2A=) n.3631-2A= | |
| 16 | g.23623133A= | CA2213413071 | PALB2 | c.2841-3T= (n.2841-3T=) c.*316-3T= (n.*316-3T=) c.2835-3T= (n.2835-3T=) c.2679-3T= (n.2679-3T=) c.1950-3T= (n.1950-3T=) n.4182-3T= c.1788-3T= (n.1788-3T=) n.3355-3T= n.2127-3T= n.1530-3T= c.369-3T= (n.369-3T=) n.3631-3T= | |
| 16 | g.23623133A>C | CA2731895549 | PALB2 | c.2841-3T>G (n.2841-3T>G) c.*316-3T>G (n.*316-3T>G) c.2835-3T>G (n.2835-3T>G) c.2679-3T>G (n.2679-3T>G) c.1950-3T>G (n.1950-3T>G) n.4182-3T>G c.1788-3T>G (n.1788-3T>G) n.3355-3T>G n.2127-3T>G n.1530-3T>G c.369-3T>G (n.369-3T>G) n.3631-3T>G | dbSNP |
| 16 | g.23623133A>G | CA16615078 | PALB2 | c.2841-3T>C (n.2841-3T>C) c.*316-3T>C (n.*316-3T>C) c.2835-3T>C (n.2835-3T>C) c.2679-3T>C (n.2679-3T>C) c.1950-3T>C (n.1950-3T>C) n.4182-3T>C c.1788-3T>C (n.1788-3T>C) n.3355-3T>C n.2127-3T>C n.1530-3T>C c.369-3T>C (n.369-3T>C) n.3631-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623133A>T | CA2731895548 | PALB2 | c.2841-3T>A (n.2841-3T>A) c.*316-3T>A (n.*316-3T>A) c.2835-3T>A (n.2835-3T>A) c.2679-3T>A (n.2679-3T>A) c.1950-3T>A (n.1950-3T>A) n.4182-3T>A c.1788-3T>A (n.1788-3T>A) n.3355-3T>A n.2127-3T>A n.1530-3T>A c.369-3T>A (n.369-3T>A) n.3631-3T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623134A= | CA2213413078 | PALB2 | c.2841-4T= (n.2841-4T=) c.*316-4T= (n.*316-4T=) c.2835-4T= (n.2835-4T=) c.2679-4T= (n.2679-4T=) c.1950-4T= (n.1950-4T=) n.4182-4T= c.1788-4T= (n.1788-4T=) n.3355-4T= n.2127-4T= n.1530-4T= c.369-4T= (n.369-4T=) n.3631-4T= | |
| 16 | g.23623134A>G | CA658658399 | PALB2 | c.2841-4T>C (n.2841-4T>C) c.*316-4T>C (n.*316-4T>C) c.2835-4T>C (n.2835-4T>C) c.2679-4T>C (n.2679-4T>C) c.1950-4T>C (n.1950-4T>C) n.4182-4T>C c.1788-4T>C (n.1788-4T>C) n.3355-4T>C n.2127-4T>C n.1530-4T>C c.369-4T>C (n.369-4T>C) n.3631-4T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623134A>T | CA2731917535 | PALB2 | c.2841-4T>A (n.2841-4T>A) c.*316-4T>A (n.*316-4T>A) c.2835-4T>A (n.2835-4T>A) c.2679-4T>A (n.2679-4T>A) c.1950-4T>A (n.1950-4T>A) n.4182-4T>A c.1788-4T>A (n.1788-4T>A) n.3355-4T>A n.2127-4T>A n.1530-4T>A c.369-4T>A (n.369-4T>A) n.3631-4T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623135G>A | CA658658400 | PALB2 | c.2841-5C>T (n.2841-5C>T) c.*316-5C>T (n.*316-5C>T) c.2835-5C>T (n.2835-5C>T) c.2679-5C>T (n.2679-5C>T) c.1950-5C>T (n.1950-5C>T) n.4182-5C>T c.1788-5C>T (n.1788-5C>T) n.3355-5C>T n.2127-5C>T n.1530-5C>T c.369-5C>T (n.369-5C>T) n.3631-5C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623135G>C | CA658798563 | PALB2 | c.2841-5C>G (n.2841-5C>G) c.*316-5C>G (n.*316-5C>G) c.2835-5C>G (n.2835-5C>G) c.2679-5C>G (n.2679-5C>G) c.1950-5C>G (n.1950-5C>G) n.4182-5C>G c.1788-5C>G (n.1788-5C>G) n.3355-5C>G n.2127-5C>G n.1530-5C>G c.369-5C>G (n.369-5C>G) n.3631-5C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623135G= | CA2213413086 | PALB2 | c.2841-5C= (n.2841-5C=) c.*316-5C= (n.*316-5C=) c.2835-5C= (n.2835-5C=) c.2679-5C= (n.2679-5C=) c.1950-5C= (n.1950-5C=) n.4182-5C= c.1788-5C= (n.1788-5C=) n.3355-5C= n.2127-5C= n.1530-5C= c.369-5C= (n.369-5C=) n.3631-5C= | |
| 16 | g.23623135G>T | CA658658401 | PALB2 | c.2841-5C>A (n.2841-5C>A) c.*316-5C>A (n.*316-5C>A) c.2835-5C>A (n.2835-5C>A) c.2679-5C>A (n.2679-5C>A) c.1950-5C>A (n.1950-5C>A) n.4182-5C>A c.1788-5C>A (n.1788-5C>A) n.3355-5C>A n.2127-5C>A n.1530-5C>A c.369-5C>A (n.369-5C>A) n.3631-5C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623136C>A | CA2573152165 | PALB2 | c.2841-6G>T (n.2841-6G>T) c.*316-6G>T (n.*316-6G>T) c.2835-6G>T (n.2835-6G>T) c.2679-6G>T (n.2679-6G>T) c.1950-6G>T (n.1950-6G>T) n.4182-6G>T c.1788-6G>T (n.1788-6G>T) n.3355-6G>T n.2127-6G>T n.1530-6G>T c.369-6G>T (n.369-6G>T) n.3631-6G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623136C>G | CA2732045136 | PALB2 | c.2841-6G>C (n.2841-6G>C) c.*316-6G>C (n.*316-6G>C) c.2835-6G>C (n.2835-6G>C) c.2679-6G>C (n.2679-6G>C) c.1950-6G>C (n.1950-6G>C) n.4182-6G>C c.1788-6G>C (n.1788-6G>C) n.3355-6G>C n.2127-6G>C n.1530-6G>C c.369-6G>C (n.369-6G>C) n.3631-6G>C | dbSNP |