| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | |
| 16 | g.23623081_23623084delinsTCAG | CA2213412730 | PALB2 | c.2887_2890delinsCTGA (p.Leu963=) c.*362_*365delinsCTGA (n.*362_*365delinsCTGA) c.2881_2884delinsCTGA (p.Leu961=) c.2725_2728delinsCTGA (p.Leu909=) c.1996_1999delinsCTGA (p.Leu666=) n.4228_4231delinsCTGA c.1834_1837delinsCTGA (p.Leu612=) n.3401_3404delinsCTGA n.2173_2176delinsCTGA n.1576_1579delinsCTGA c.415_418delinsCTGA (p.Leu139=) n.3677_3680delinsCTGA | |
| 16 | g.23623082_23623084del | CA891844514 | PALB2 | c.2887_2889del (p.Leu963del) c.*362_*364del (n.*362_*364del) c.2881_2883del (p.Leu961del) c.2725_2727del (p.Leu909del) c.1996_1998del (p.Leu666del) n.4228_4230del c.1834_1836del (p.Leu612del) n.3401_3403del n.2173_2175del n.1576_1578del c.415_417del (p.Leu139del) n.3677_3679del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623083A= | CA2213412745 | PALB2 | c.2888T= (p.Leu963=) c.*363T= (n.*363T=) c.2882T= (p.Leu961=) c.2726T= (p.Leu909=) c.1997T= (p.Leu666=) n.4229T= c.1835T= (p.Leu612=) n.3402T= n.2174T= n.1577T= c.416T= (p.Leu139=) n.3678T= | |
| 16 | g.23623083A>C | CA395144345 | PALB2 | c.2888T>G (p.Leu963Arg) c.*363T>G (n.*363T>G) c.2882T>G (p.Leu961Arg) c.2726T>G (p.Leu909Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) n.4229T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.3402T>G n.2174T>G n.1577T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) n.3678T>G | |
| 16 | g.23623083A>G | CA195974 | PALB2 | c.2888T>C (p.Leu963Pro) c.*363T>C (n.*363T>C) c.2882T>C (p.Leu961Pro) c.2726T>C (p.Leu909Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) n.4229T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.3402T>C n.2174T>C n.1577T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) n.3678T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623083A>T | CA395144347 | PALB2 | c.2888T>A (p.Leu963Gln) c.*363T>A (n.*363T>A) c.2882T>A (p.Leu961Gln) c.2726T>A (p.Leu909Gln) c.1997T>A (p.Leu666Gln) n.4229T>A c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.3402T>A n.2174T>A n.1577T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) n.3678T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623084G>A | CA195588 | PALB2 | c.2887C>T (p.Leu963=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.2881C>T (p.Leu961=) c.2725C>T (p.Leu909=) c.1996C>T (p.Leu666=) n.4228C>T c.1834C>T (p.Leu612=) n.3401C>T n.2173C>T n.1576C>T c.415C>T (p.Leu139=) n.3677C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623084G>C | CA395144350 | PALB2 | c.2887C>G (p.Leu963Val) c.*362C>G (n.*362C>G) c.2881C>G (p.Leu961Val) c.2725C>G (p.Leu909Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) n.4228C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) n.3401C>G n.2173C>G n.1576C>G c.415C>G (p.Leu139Val) n.3677C>G | dbSNP |
| 16 | g.23623084G= | CA2213412750 | PALB2 | c.2887C= (p.Leu963=) c.*362C= (n.*362C=) c.2881C= (p.Leu961=) c.2725C= (p.Leu909=) c.1996C= (p.Leu666=) n.4228C= c.1834C= (p.Leu612=) n.3401C= n.2173C= n.1576C= c.415C= (p.Leu139=) n.3677C= | |
| 16 | g.23623084G>T | CA10583354 | PALB2 | c.2887C>A (p.Leu963Met) c.*362C>A (n.*362C>A) c.2881C>A (p.Leu961Met) c.2725C>A (p.Leu909Met) c.1996C>A (p.Leu666Met) n.4228C>A c.1834C>A (p.Leu612Met) n.3401C>A n.2173C>A n.1576C>A c.415C>A (p.Leu139Met) n.3677C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623085T>A | CA494180491 | PALB2 | c.2886A>T (p.Leu962=) c.*361A>T (n.*361A>T) c.2880A>T (p.Leu960=) c.2724A>T (p.Leu908=) c.1995A>T (p.Leu665=) n.4227A>T c.1833A>T (p.Leu611=) n.3400A>T n.2172A>T n.1575A>T c.414A>T (p.Leu138=) n.3676A>T | dbSNP |
| 16 | g.23623085T>C | CA16608109 | PALB2 | c.2886A>G (p.Leu962=) c.*361A>G (n.*361A>G) c.2880A>G (p.Leu960=) c.2724A>G (p.Leu908=) c.1995A>G (p.Leu665=) n.4227A>G c.1833A>G (p.Leu611=) n.3400A>G n.2172A>G n.1575A>G c.414A>G (p.Leu138=) n.3676A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623085T>G | CA494180492 | PALB2 | c.2886A>C (p.Leu962=) c.*361A>C (n.*361A>C) c.2880A>C (p.Leu960=) c.2724A>C (p.Leu908=) c.1995A>C (p.Leu665=) n.4227A>C c.1833A>C (p.Leu611=) n.3400A>C n.2172A>C n.1575A>C c.414A>C (p.Leu138=) n.3676A>C | |
| 16 | g.23623085T= | CA2213412754 | PALB2 | c.2886A= (p.Leu962=) c.*361A= (n.*361A=) c.2880A= (p.Leu960=) c.2724A= (p.Leu908=) c.1995A= (p.Leu665=) n.4227A= c.1833A= (p.Leu611=) n.3400A= n.2172A= n.1575A= c.414A= (p.Leu138=) n.3676A= | |
| 16 | g.23623086A= | CA2213412760 | PALB2 | c.2885T= (p.Leu962=) c.*360T= (n.*360T=) c.2879T= (p.Leu960=) c.2723T= (p.Leu908=) c.1994T= (p.Leu665=) n.4226T= c.1832T= (p.Leu611=) n.3399T= n.2171T= n.1574T= c.413T= (p.Leu138=) n.3675T= | |
| 16 | g.23623086A>C | CA395144354 | PALB2 | c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.*360T>G (n.*360T>G) c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.2723T>G (p.Leu908Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.4226T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) n.3399T>G n.2171T>G n.1574T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.3675T>G | |
| 16 | g.23623086A>G | CA395144355 | PALB2 | c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.*360T>C (n.*360T>C) c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.2723T>C (p.Leu908Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.4226T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) n.3399T>C n.2171T>C n.1574T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.3675T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623086A>T | CA395144357 | PALB2 | c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.*360T>A (n.*360T>A) c.2879T>A (p.Leu960Gln) c.2723T>A (p.Leu908Gln) c.1994T>A (p.Leu665Gln) n.4226T>A c.1832T>A (p.Leu611Gln) n.3399T>A n.2171T>A n.1574T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) n.3675T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623086_23623087delinsAG | CA2213412757 | PALB2 | c.2884_2885delinsCT (p.Leu962=) c.*359_*360delinsCT (n.*359_*360delinsCT) c.2878_2879delinsCT (p.Leu960=) c.2722_2723delinsCT (p.Leu908=) c.1993_1994delinsCT (p.Leu665=) n.4225_4226delinsCT c.1831_1832delinsCT (p.Leu611=) n.3398_3399delinsCT n.2170_2171delinsCT n.1573_1574delinsCT c.412_413delinsCT (p.Leu138=) n.3674_3675delinsCT | |
| 16 | g.23623087del | CA16620122 | PALB2 | c.2884del (p.Leu962TyrfsTer2) c.*359del (n.*359del) c.2878del (p.Leu960TyrfsTer2) c.2722del (p.Leu908TyrfsTer2) c.1993del (p.Leu665TyrfsTer2) n.4225del c.1831del (p.Leu611TyrfsTer2) n.3398del n.2170del n.1573del c.412del (p.Leu138TyrfsTer2) n.3674del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623087G>A | CA494180493 | PALB2 | c.2884C>T (p.Leu962=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.2878C>T (p.Leu960=) c.2722C>T (p.Leu908=) c.1993C>T (p.Leu665=) n.4225C>T c.1831C>T (p.Leu611=) n.3398C>T n.2170C>T n.1573C>T c.412C>T (p.Leu138=) n.3674C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623087G>C | CA395144360 | PALB2 | c.2884C>G (p.Leu962Val) c.*359C>G (n.*359C>G) c.2878C>G (p.Leu960Val) c.2722C>G (p.Leu908Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) n.4225C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) n.3398C>G n.2170C>G n.1573C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.3674C>G | dbSNP |
| 16 | g.23623087G= | CA2213412766 | PALB2 | c.2884C= (p.Leu962=) c.*359C= (n.*359C=) c.2878C= (p.Leu960=) c.2722C= (p.Leu908=) c.1993C= (p.Leu665=) n.4225C= c.1831C= (p.Leu611=) n.3398C= n.2170C= n.1573C= c.412C= (p.Leu138=) n.3674C= | |
| 16 | g.23623087G>T | CA395144362 | PALB2 | c.2884C>A (p.Leu962Ile) c.*359C>A (n.*359C>A) c.2878C>A (p.Leu960Ile) c.2722C>A (p.Leu908Ile) c.1993C>A (p.Leu665Ile) n.4225C>A c.1831C>A (p.Leu611Ile) n.3398C>A n.2170C>A n.1573C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.3674C>A | |
| 16 | g.23623088T>A | CA16615220 | PALB2 | c.2883A>T (p.Val961=) c.*358A>T (n.*358A>T) c.2877A>T (p.Val959=) c.2721A>T (p.Val907=) c.1992A>T (p.Val664=) n.4224A>T c.1830A>T (p.Val610=) n.3397A>T n.2169A>T n.1572A>T c.411A>T (p.Val137=) n.3673A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623088T>C | CA494180494 | PALB2 | c.2883A>G (p.Val961=) c.*358A>G (n.*358A>G) c.2877A>G (p.Val959=) c.2721A>G (p.Val907=) c.1992A>G (p.Val664=) n.4224A>G c.1830A>G (p.Val610=) n.3397A>G n.2169A>G n.1572A>G c.411A>G (p.Val137=) n.3673A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623088T>G | CA494180495 | PALB2 | c.2883A>C (p.Val961=) c.*358A>C (n.*358A>C) c.2877A>C (p.Val959=) c.2721A>C (p.Val907=) c.1992A>C (p.Val664=) n.4224A>C c.1830A>C (p.Val610=) n.3397A>C n.2169A>C n.1572A>C c.411A>C (p.Val137=) n.3673A>C | |
| 16 | g.23623088T= | CA2213412772 | PALB2 | c.2883A= (p.Val961=) c.*358A= (n.*358A=) c.2877A= (p.Val959=) c.2721A= (p.Val907=) c.1992A= (p.Val664=) n.4224A= c.1830A= (p.Val610=) n.3397A= n.2169A= n.1572A= c.411A= (p.Val137=) n.3673A= | |
| 16 | g.23623088_23623089dup | CA2573152164 | PALB2 | c.2882_2883dup (p.Leu962TyrfsTer3) c.*357_*358dup (n.*357_*358dup) c.2876_2877dup (p.Leu960TyrfsTer3) c.2720_2721dup (p.Leu908TyrfsTer3) c.1991_1992dup (p.Leu665TyrfsTer3) n.4223_4224dup c.1829_1830dup (p.Leu611TyrfsTer3) n.3396_3397dup n.2168_2169dup n.1571_1572dup c.410_411dup (p.Leu138TyrfsTer3) n.3672_3673dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623089A>C | CA395144364 | PALB2 | c.2882T>G (p.Val961Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) c.2876T>G (p.Val959Gly) c.2720T>G (p.Val907Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) n.4223T>G c.1829T>G (p.Val610Gly) n.3396T>G n.2168T>G n.1571T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.3672T>G | dbSNP |
| 16 | g.23623089A>G | CA395144366 | PALB2 | c.2882T>C (p.Val961Ala) c.*357T>C (n.*357T>C) c.2876T>C (p.Val959Ala) c.2720T>C (p.Val907Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) n.4223T>C c.1829T>C (p.Val610Ala) n.3396T>C n.2168T>C n.1571T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.3672T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623089A>T | CA395144368 | PALB2 | c.2882T>A (p.Val961Glu) c.*357T>A (n.*357T>A) c.2876T>A (p.Val959Glu) c.2720T>A (p.Val907Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) n.4223T>A c.1829T>A (p.Val610Glu) n.3396T>A n.2168T>A n.1571T>A c.410T>A (p.Val137Glu) n.3672T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623089dup | CA2580091368 | PALB2 | c.2882dup (p.Leu962ThrfsTer20) c.*357dup (n.*357dup) c.2876dup (p.Leu960ThrfsTer20) c.2720dup (p.Leu908ThrfsTer20) c.1991dup (p.Leu665ThrfsTer20) n.4223dup c.1829dup (p.Leu611ThrfsTer20) n.3396dup n.2168dup n.1571dup c.410dup (p.Leu138ThrfsTer20) n.3672dup | ClinVar |
| 16 | g.23623090C>A | CA16620123 | PALB2 | c.2881G>T (p.Val961Leu) c.*356G>T (n.*356G>T) c.2875G>T (p.Val959Leu) c.2719G>T (p.Val907Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) n.4222G>T c.1828G>T (p.Val610Leu) n.3395G>T n.2167G>T n.1570G>T c.409G>T (p.Val137Leu) n.3671G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623090C= | CA2213412784 | PALB2 | c.2881G= (p.Val961=) c.*356G= (n.*356G=) c.2875G= (p.Val959=) c.2719G= (p.Val907=) c.1990G= (p.Val664=) n.4222G= c.1828G= (p.Val610=) n.3395G= n.2167G= n.1570G= c.409G= (p.Val137=) n.3671G= | |
| 16 | g.23623090C>G | CA395144371 | PALB2 | c.2881G>C (p.Val961Leu) c.*356G>C (n.*356G>C) c.2875G>C (p.Val959Leu) c.2719G>C (p.Val907Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) n.4222G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) n.3395G>C n.2167G>C n.1570G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.3671G>C | dbSNP |
| 16 | g.23623090C>T | CA395144372 | PALB2 | c.2881G>A (p.Val961Ile) c.*356G>A (n.*356G>A) c.2875G>A (p.Val959Ile) c.2719G>A (p.Val907Ile) c.1990G>A (p.Val664Ile) n.4222G>A c.1828G>A (p.Val610Ile) n.3395G>A n.2167G>A n.1570G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.3671G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623093_23623096del | CA915940219 | PALB2 | c.2878_2881del (p.Gln960TyrfsTer3) c.*353_*356del (n.*353_*356del) c.2872_2875del (p.Gln958TyrfsTer3) c.2716_2719del (p.Gln906TyrfsTer3) c.1987_1990del (p.Gln663TyrfsTer3) n.4219_4222del c.1825_1828del (p.Gln609TyrfsTer3) n.3392_3395del n.2164_2167del n.1567_1570del c.406_409del (p.Gln136TyrfsTer3) n.3668_3671del | |
| 16 | g.23623091T>A | CA395144374 | PALB2 | c.2880A>T (p.Gln960His) c.*355A>T (n.*355A>T) c.2874A>T (p.Gln958His) c.2718A>T (p.Gln906His) c.1989A>T (p.Gln663His) n.4221A>T c.1827A>T (p.Gln609His) n.3394A>T n.2166A>T n.1569A>T c.408A>T (p.Gln136His) n.3670A>T | dbSNP |
| 16 | g.23623091T>C | CA494180496 | PALB2 | c.2880A>G (p.Gln960=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.2874A>G (p.Gln958=) c.2718A>G (p.Gln906=) c.1989A>G (p.Gln663=) n.4221A>G c.1827A>G (p.Gln609=) n.3394A>G n.2166A>G n.1569A>G c.408A>G (p.Gln136=) n.3670A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623091T>G | CA395144376 | PALB2 | c.2880A>C (p.Gln960His) c.*355A>C (n.*355A>C) c.2874A>C (p.Gln958His) c.2718A>C (p.Gln906His) c.1989A>C (p.Gln663His) n.4221A>C c.1827A>C (p.Gln609His) n.3394A>C n.2166A>C n.1569A>C c.408A>C (p.Gln136His) n.3670A>C | |
| 16 | g.23623091T= | CA2213412790 | PALB2 | c.2880A= (p.Gln960=) c.*355A= (n.*355A=) c.2874A= (p.Gln958=) c.2718A= (p.Gln906=) c.1989A= (p.Gln663=) n.4221A= c.1827A= (p.Gln609=) n.3394A= n.2166A= n.1569A= c.408A= (p.Gln136=) n.3670A= | |
| 16 | g.23623092T>A | CA395144377 | PALB2 | c.2879A>T (p.Gln960Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) c.2873A>T (p.Gln958Leu) c.2717A>T (p.Gln906Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu) n.4220A>T c.1826A>T (p.Gln609Leu) n.3393A>T n.2165A>T n.1568A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) n.3669A>T | dbSNP |
| 16 | g.23623092T>C | CA395144380 | PALB2 | c.2879A>G (p.Gln960Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.2873A>G (p.Gln958Arg) c.2717A>G (p.Gln906Arg) c.1988A>G (p.Gln663Arg) n.4220A>G c.1826A>G (p.Gln609Arg) n.3393A>G n.2165A>G n.1568A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) n.3669A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623092T>G | CA10579945 | PALB2 | c.2879A>C (p.Gln960Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) c.2873A>C (p.Gln958Pro) c.2717A>C (p.Gln906Pro) c.1988A>C (p.Gln663Pro) n.4220A>C c.1826A>C (p.Gln609Pro) n.3393A>C n.2165A>C n.1568A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) n.3669A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623092T= | CA2213412798 | PALB2 | c.2879A= (p.Gln960=) c.*354A= (n.*354A=) c.2873A= (p.Gln958=) c.2717A= (p.Gln906=) c.1988A= (p.Gln663=) n.4220A= c.1826A= (p.Gln609=) n.3393A= n.2165A= n.1568A= c.407A= (p.Gln136=) n.3669A= | |
| 16 | g.23623093G>A | CA395144382 | PALB2 | c.2878C>T (p.Gln960Ter) c.*353C>T (n.*353C>T) c.2872C>T (p.Gln958Ter) c.2716C>T (p.Gln906Ter) c.1987C>T (p.Gln663Ter) n.4219C>T c.1825C>T (p.Gln609Ter) n.3392C>T n.2164C>T n.1567C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) n.3668C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623093G>C | CA395144384 | PALB2 | c.2878C>G (p.Gln960Glu) c.*353C>G (n.*353C>G) c.2872C>G (p.Gln958Glu) c.2716C>G (p.Gln906Glu) c.1987C>G (p.Gln663Glu) n.4219C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) n.3392C>G n.2164C>G n.1567C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) n.3668C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623093G= | CA2213412804 | PALB2 | c.2878C= (p.Gln960=) c.*353C= (n.*353C=) c.2872C= (p.Gln958=) c.2716C= (p.Gln906=) c.1987C= (p.Gln663=) n.4219C= c.1825C= (p.Gln609=) n.3392C= n.2164C= n.1567C= c.406C= (p.Gln136=) n.3668C= |