Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23620004_23623427delCA916081810PALB2c.2841-281_3119+1374del
c.*316-281_*594+1374del
c.2835-281_3113+1374del
c.2679-281_2957+1374del
c.1950-281_2228+1374del
n.4182-281_4460+1374del
c.1788-281_2066+1374del
n.3355-281_3633+1374del
n.2127-281_2405+1374del
n.1530-281_1808+1374del
c.369-281_647+1374del
n.3631-281_3909+1374del
16g.23621363_23623131delCA2580061392PALB2c.2842_3119+1del
c.*317_*594+1del
c.2836_3113+1del
c.2680_2957+1del
c.1951_2228+1del
n.4183_4460+1del
c.1789_2066+1del
n.3356_3633+1del
n.2128_2405+1del
n.1531_1808+1del
c.370_647+1del
n.3632_3909+1del
ClinVar
16g.23623081_23623084delinsTCAGCA2213412730PALB2c.2887_2890delinsCTGA (p.Leu963=)
c.*362_*365delinsCTGA (n.*362_*365delinsCTGA)
c.2881_2884delinsCTGA (p.Leu961=)
c.2725_2728delinsCTGA (p.Leu909=)
c.1996_1999delinsCTGA (p.Leu666=)
n.4228_4231delinsCTGA
c.1834_1837delinsCTGA (p.Leu612=)
n.3401_3404delinsCTGA
n.2173_2176delinsCTGA
n.1576_1579delinsCTGA
c.415_418delinsCTGA (p.Leu139=)
n.3677_3680delinsCTGA
16g.23623082_23623084delCA891844514PALB2c.2887_2889del (p.Leu963del)
c.*362_*364del (n.*362_*364del)
c.2881_2883del (p.Leu961del)
c.2725_2727del (p.Leu909del)
c.1996_1998del (p.Leu666del)
n.4228_4230del
c.1834_1836del (p.Leu612del)
n.3401_3403del
n.2173_2175del
n.1576_1578del
c.415_417del (p.Leu139del)
n.3677_3679del
ClinVar dbSNP
16g.23623083A=CA2213412745PALB2c.2888T= (p.Leu963=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.2882T= (p.Leu961=)
c.2726T= (p.Leu909=)
c.1997T= (p.Leu666=)
n.4229T=
c.1835T= (p.Leu612=)
n.3402T=
n.2174T=
n.1577T=
c.416T= (p.Leu139=)
n.3678T=
16g.23623083A>CCA395144345PALB2c.2888T>G (p.Leu963Arg)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.2882T>G (p.Leu961Arg)
c.2726T>G (p.Leu909Arg)
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
n.4229T>G
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
n.3402T>G
n.2174T>G
n.1577T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.3678T>G
16g.23623083A>GCA195974PALB2c.2888T>C (p.Leu963Pro)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.2882T>C (p.Leu961Pro)
c.2726T>C (p.Leu909Pro)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
n.4229T>C
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
n.3402T>C
n.2174T>C
n.1577T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.3678T>C
ClinVar dbSNP
16g.23623083A>TCA395144347PALB2c.2888T>A (p.Leu963Gln)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.2882T>A (p.Leu961Gln)
c.2726T>A (p.Leu909Gln)
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
n.4229T>A
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
n.3402T>A
n.2174T>A
n.1577T>A
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.3678T>A
dbSNP
16g.23623084G>ACA195588PALB2c.2887C>T (p.Leu963=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.2881C>T (p.Leu961=)
c.2725C>T (p.Leu909=)
c.1996C>T (p.Leu666=)
n.4228C>T
c.1834C>T (p.Leu612=)
n.3401C>T
n.2173C>T
n.1576C>T
c.415C>T (p.Leu139=)
n.3677C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23623084G>CCA395144350PALB2c.2887C>G (p.Leu963Val)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.2881C>G (p.Leu961Val)
c.2725C>G (p.Leu909Val)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
n.4228C>G
c.1834C>G (p.Leu612Val)
n.3401C>G
n.2173C>G
n.1576C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.3677C>G
dbSNP
16g.23623084G=CA2213412750PALB2c.2887C= (p.Leu963=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.2881C= (p.Leu961=)
c.2725C= (p.Leu909=)
c.1996C= (p.Leu666=)
n.4228C=
c.1834C= (p.Leu612=)
n.3401C=
n.2173C=
n.1576C=
c.415C= (p.Leu139=)
n.3677C=
16g.23623084G>TCA10583354PALB2c.2887C>A (p.Leu963Met)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.2881C>A (p.Leu961Met)
c.2725C>A (p.Leu909Met)
c.1996C>A (p.Leu666Met)
n.4228C>A
c.1834C>A (p.Leu612Met)
n.3401C>A
n.2173C>A
n.1576C>A
c.415C>A (p.Leu139Met)
n.3677C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23623085T>ACA494180491PALB2c.2886A>T (p.Leu962=)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.2880A>T (p.Leu960=)
c.2724A>T (p.Leu908=)
c.1995A>T (p.Leu665=)
n.4227A>T
c.1833A>T (p.Leu611=)
n.3400A>T
n.2172A>T
n.1575A>T
c.414A>T (p.Leu138=)
n.3676A>T
dbSNP
16g.23623085T>CCA16608109PALB2c.2886A>G (p.Leu962=)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.2880A>G (p.Leu960=)
c.2724A>G (p.Leu908=)
c.1995A>G (p.Leu665=)
n.4227A>G
c.1833A>G (p.Leu611=)
n.3400A>G
n.2172A>G
n.1575A>G
c.414A>G (p.Leu138=)
n.3676A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23623085T>GCA494180492PALB2c.2886A>C (p.Leu962=)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.2880A>C (p.Leu960=)
c.2724A>C (p.Leu908=)
c.1995A>C (p.Leu665=)
n.4227A>C
c.1833A>C (p.Leu611=)
n.3400A>C
n.2172A>C
n.1575A>C
c.414A>C (p.Leu138=)
n.3676A>C
16g.23623085T=CA2213412754PALB2c.2886A= (p.Leu962=)
c.*361A= (n.*361A=)
c.2880A= (p.Leu960=)
c.2724A= (p.Leu908=)
c.1995A= (p.Leu665=)
n.4227A=
c.1833A= (p.Leu611=)
n.3400A=
n.2172A=
n.1575A=
c.414A= (p.Leu138=)
n.3676A=
16g.23623086A=CA2213412760PALB2c.2885T= (p.Leu962=)
c.*360T= (n.*360T=)
c.2879T= (p.Leu960=)
c.2723T= (p.Leu908=)
c.1994T= (p.Leu665=)
n.4226T=
c.1832T= (p.Leu611=)
n.3399T=
n.2171T=
n.1574T=
c.413T= (p.Leu138=)
n.3675T=
16g.23623086A>CCA395144354PALB2c.2885T>G (p.Leu962Arg)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.2879T>G (p.Leu960Arg)
c.2723T>G (p.Leu908Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
n.4226T>G
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
n.3399T>G
n.2171T>G
n.1574T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.3675T>G
16g.23623086A>GCA395144355PALB2c.2885T>C (p.Leu962Pro)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.2879T>C (p.Leu960Pro)
c.2723T>C (p.Leu908Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
n.4226T>C
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
n.3399T>C
n.2171T>C
n.1574T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.3675T>C
ClinVar dbSNP
16g.23623086A>TCA395144357PALB2c.2885T>A (p.Leu962Gln)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.2879T>A (p.Leu960Gln)
c.2723T>A (p.Leu908Gln)
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
n.4226T>A
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
n.3399T>A
n.2171T>A
n.1574T>A
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.3675T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23623086_23623087delinsAGCA2213412757PALB2c.2884_2885delinsCT (p.Leu962=)
c.*359_*360delinsCT (n.*359_*360delinsCT)
c.2878_2879delinsCT (p.Leu960=)
c.2722_2723delinsCT (p.Leu908=)
c.1993_1994delinsCT (p.Leu665=)
n.4225_4226delinsCT
c.1831_1832delinsCT (p.Leu611=)
n.3398_3399delinsCT
n.2170_2171delinsCT
n.1573_1574delinsCT
c.412_413delinsCT (p.Leu138=)
n.3674_3675delinsCT
16g.23623087delCA16620122PALB2c.2884del (p.Leu962TyrfsTer2)
c.*359del (n.*359del)
c.2878del (p.Leu960TyrfsTer2)
c.2722del (p.Leu908TyrfsTer2)
c.1993del (p.Leu665TyrfsTer2)
n.4225del
c.1831del (p.Leu611TyrfsTer2)
n.3398del
n.2170del
n.1573del
c.412del (p.Leu138TyrfsTer2)
n.3674del
ClinVar dbSNP
16g.23623087G>ACA494180493PALB2c.2884C>T (p.Leu962=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.2878C>T (p.Leu960=)
c.2722C>T (p.Leu908=)
c.1993C>T (p.Leu665=)
n.4225C>T
c.1831C>T (p.Leu611=)
n.3398C>T
n.2170C>T
n.1573C>T
c.412C>T (p.Leu138=)
n.3674C>T
ClinVar dbSNP
16g.23623087G>CCA395144360PALB2c.2884C>G (p.Leu962Val)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.2878C>G (p.Leu960Val)
c.2722C>G (p.Leu908Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
n.4225C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
n.3398C>G
n.2170C>G
n.1573C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.3674C>G
dbSNP
16g.23623087G=CA2213412766PALB2c.2884C= (p.Leu962=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.2878C= (p.Leu960=)
c.2722C= (p.Leu908=)
c.1993C= (p.Leu665=)
n.4225C=
c.1831C= (p.Leu611=)
n.3398C=
n.2170C=
n.1573C=
c.412C= (p.Leu138=)
n.3674C=
16g.23623087G>TCA395144362PALB2c.2884C>A (p.Leu962Ile)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.2878C>A (p.Leu960Ile)
c.2722C>A (p.Leu908Ile)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
n.4225C>A
c.1831C>A (p.Leu611Ile)
n.3398C>A
n.2170C>A
n.1573C>A
c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.3674C>A
16g.23623088T>ACA16615220PALB2c.2883A>T (p.Val961=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.2877A>T (p.Val959=)
c.2721A>T (p.Val907=)
c.1992A>T (p.Val664=)
n.4224A>T
c.1830A>T (p.Val610=)
n.3397A>T
n.2169A>T
n.1572A>T
c.411A>T (p.Val137=)
n.3673A>T
ClinVar dbSNP
16g.23623088T>CCA494180494PALB2c.2883A>G (p.Val961=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.2877A>G (p.Val959=)
c.2721A>G (p.Val907=)
c.1992A>G (p.Val664=)
n.4224A>G
c.1830A>G (p.Val610=)
n.3397A>G
n.2169A>G
n.1572A>G
c.411A>G (p.Val137=)
n.3673A>G
ClinVar dbSNP
16g.23623088T>GCA494180495PALB2c.2883A>C (p.Val961=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.2877A>C (p.Val959=)
c.2721A>C (p.Val907=)
c.1992A>C (p.Val664=)
n.4224A>C
c.1830A>C (p.Val610=)
n.3397A>C
n.2169A>C
n.1572A>C
c.411A>C (p.Val137=)
n.3673A>C
16g.23623088T=CA2213412772PALB2c.2883A= (p.Val961=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.2877A= (p.Val959=)
c.2721A= (p.Val907=)
c.1992A= (p.Val664=)
n.4224A=
c.1830A= (p.Val610=)
n.3397A=
n.2169A=
n.1572A=
c.411A= (p.Val137=)
n.3673A=
16g.23623088_23623089dupCA2573152164PALB2c.2882_2883dup (p.Leu962TyrfsTer3)
c.*357_*358dup (n.*357_*358dup)
c.2876_2877dup (p.Leu960TyrfsTer3)
c.2720_2721dup (p.Leu908TyrfsTer3)
c.1991_1992dup (p.Leu665TyrfsTer3)
n.4223_4224dup
c.1829_1830dup (p.Leu611TyrfsTer3)
n.3396_3397dup
n.2168_2169dup
n.1571_1572dup
c.410_411dup (p.Leu138TyrfsTer3)
n.3672_3673dup
ClinVar dbSNP
16g.23623089A>CCA395144364PALB2c.2882T>G (p.Val961Gly)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.2876T>G (p.Val959Gly)
c.2720T>G (p.Val907Gly)
c.1991T>G (p.Val664Gly)
n.4223T>G
c.1829T>G (p.Val610Gly)
n.3396T>G
n.2168T>G
n.1571T>G
c.410T>G (p.Val137Gly)
n.3672T>G
dbSNP
16g.23623089A>GCA395144366PALB2c.2882T>C (p.Val961Ala)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.2876T>C (p.Val959Ala)
c.2720T>C (p.Val907Ala)
c.1991T>C (p.Val664Ala)
n.4223T>C
c.1829T>C (p.Val610Ala)
n.3396T>C
n.2168T>C
n.1571T>C
c.410T>C (p.Val137Ala)
n.3672T>C
ClinVar dbSNP
16g.23623089A>TCA395144368PALB2c.2882T>A (p.Val961Glu)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.2876T>A (p.Val959Glu)
c.2720T>A (p.Val907Glu)
c.1991T>A (p.Val664Glu)
n.4223T>A
c.1829T>A (p.Val610Glu)
n.3396T>A
n.2168T>A
n.1571T>A
c.410T>A (p.Val137Glu)
n.3672T>A
dbSNP
16g.23623089dupCA2580091368PALB2c.2882dup (p.Leu962ThrfsTer20)
c.*357dup (n.*357dup)
c.2876dup (p.Leu960ThrfsTer20)
c.2720dup (p.Leu908ThrfsTer20)
c.1991dup (p.Leu665ThrfsTer20)
n.4223dup
c.1829dup (p.Leu611ThrfsTer20)
n.3396dup
n.2168dup
n.1571dup
c.410dup (p.Leu138ThrfsTer20)
n.3672dup
ClinVar
16g.23623090C>ACA16620123PALB2c.2881G>T (p.Val961Leu)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.2875G>T (p.Val959Leu)
c.2719G>T (p.Val907Leu)
c.1990G>T (p.Val664Leu)
n.4222G>T
c.1828G>T (p.Val610Leu)
n.3395G>T
n.2167G>T
n.1570G>T
c.409G>T (p.Val137Leu)
n.3671G>T
ClinVar dbSNP
16g.23623090C=CA2213412784PALB2c.2881G= (p.Val961=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.2875G= (p.Val959=)
c.2719G= (p.Val907=)
c.1990G= (p.Val664=)
n.4222G=
c.1828G= (p.Val610=)
n.3395G=
n.2167G=
n.1570G=
c.409G= (p.Val137=)
n.3671G=
16g.23623090C>GCA395144371PALB2c.2881G>C (p.Val961Leu)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.2875G>C (p.Val959Leu)
c.2719G>C (p.Val907Leu)
c.1990G>C (p.Val664Leu)
n.4222G>C
c.1828G>C (p.Val610Leu)
n.3395G>C
n.2167G>C
n.1570G>C
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.3671G>C
dbSNP
16g.23623090C>TCA395144372PALB2c.2881G>A (p.Val961Ile)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.2875G>A (p.Val959Ile)
c.2719G>A (p.Val907Ile)
c.1990G>A (p.Val664Ile)
n.4222G>A
c.1828G>A (p.Val610Ile)
n.3395G>A
n.2167G>A
n.1570G>A
c.409G>A (p.Val137Ile)
n.3671G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23623093_23623096delCA915940219PALB2c.2878_2881del (p.Gln960TyrfsTer3)
c.*353_*356del (n.*353_*356del)
c.2872_2875del (p.Gln958TyrfsTer3)
c.2716_2719del (p.Gln906TyrfsTer3)
c.1987_1990del (p.Gln663TyrfsTer3)
n.4219_4222del
c.1825_1828del (p.Gln609TyrfsTer3)
n.3392_3395del
n.2164_2167del
n.1567_1570del
c.406_409del (p.Gln136TyrfsTer3)
n.3668_3671del
16g.23623091T>ACA395144374PALB2c.2880A>T (p.Gln960His)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.2874A>T (p.Gln958His)
c.2718A>T (p.Gln906His)
c.1989A>T (p.Gln663His)
n.4221A>T
c.1827A>T (p.Gln609His)
n.3394A>T
n.2166A>T
n.1569A>T
c.408A>T (p.Gln136His)
n.3670A>T
dbSNP
16g.23623091T>CCA494180496PALB2c.2880A>G (p.Gln960=)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.2874A>G (p.Gln958=)
c.2718A>G (p.Gln906=)
c.1989A>G (p.Gln663=)
n.4221A>G
c.1827A>G (p.Gln609=)
n.3394A>G
n.2166A>G
n.1569A>G
c.408A>G (p.Gln136=)
n.3670A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23623091T>GCA395144376PALB2c.2880A>C (p.Gln960His)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.2874A>C (p.Gln958His)
c.2718A>C (p.Gln906His)
c.1989A>C (p.Gln663His)
n.4221A>C
c.1827A>C (p.Gln609His)
n.3394A>C
n.2166A>C
n.1569A>C
c.408A>C (p.Gln136His)
n.3670A>C
16g.23623091T=CA2213412790PALB2c.2880A= (p.Gln960=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.2874A= (p.Gln958=)
c.2718A= (p.Gln906=)
c.1989A= (p.Gln663=)
n.4221A=
c.1827A= (p.Gln609=)
n.3394A=
n.2166A=
n.1569A=
c.408A= (p.Gln136=)
n.3670A=
16g.23623092T>ACA395144377PALB2c.2879A>T (p.Gln960Leu)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.2873A>T (p.Gln958Leu)
c.2717A>T (p.Gln906Leu)
c.1988A>T (p.Gln663Leu)
n.4220A>T
c.1826A>T (p.Gln609Leu)
n.3393A>T
n.2165A>T
n.1568A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.3669A>T
dbSNP
16g.23623092T>CCA395144380PALB2c.2879A>G (p.Gln960Arg)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.2873A>G (p.Gln958Arg)
c.2717A>G (p.Gln906Arg)
c.1988A>G (p.Gln663Arg)
n.4220A>G
c.1826A>G (p.Gln609Arg)
n.3393A>G
n.2165A>G
n.1568A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.3669A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23623092T>GCA10579945PALB2c.2879A>C (p.Gln960Pro)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.2873A>C (p.Gln958Pro)
c.2717A>C (p.Gln906Pro)
c.1988A>C (p.Gln663Pro)
n.4220A>C
c.1826A>C (p.Gln609Pro)
n.3393A>C
n.2165A>C
n.1568A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.3669A>C
ClinVar dbSNP
16g.23623092T=CA2213412798PALB2c.2879A= (p.Gln960=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.2873A= (p.Gln958=)
c.2717A= (p.Gln906=)
c.1988A= (p.Gln663=)
n.4220A=
c.1826A= (p.Gln609=)
n.3393A=
n.2165A=
n.1568A=
c.407A= (p.Gln136=)
n.3669A=
16g.23623093G>ACA395144382PALB2c.2878C>T (p.Gln960Ter)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.2872C>T (p.Gln958Ter)
c.2716C>T (p.Gln906Ter)
c.1987C>T (p.Gln663Ter)
n.4219C>T
c.1825C>T (p.Gln609Ter)
n.3392C>T
n.2164C>T
n.1567C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.3668C>T
ClinVar dbSNP
16g.23623093G>CCA395144384PALB2c.2878C>G (p.Gln960Glu)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.2872C>G (p.Gln958Glu)
c.2716C>G (p.Gln906Glu)
c.1987C>G (p.Gln663Glu)
n.4219C>G
c.1825C>G (p.Gln609Glu)
n.3392C>G
n.2164C>G
n.1567C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.3668C>G
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched