| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
| 16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | |
| 16 | g.23623049_23623050delinsCA | CA2213412601 | PALB2 | c.2921_2922delinsTG (p.Leu974=) c.*396_*397delinsTG (n.*396_*397delinsTG) c.2915_2916delinsTG (p.Leu972=) c.2759_2760delinsTG (p.Leu920=) c.2030_2031delinsTG (p.Leu677=) n.4262_4263delinsTG c.1868_1869delinsTG (p.Leu623=) n.3435_3436delinsTG n.2207_2208delinsTG n.1610_1611delinsTG c.449_450delinsTG (p.Leu150=) n.3711_3712delinsTG | |
| 16 | g.23623050del | CA658658397 | PALB2 | c.2921del (p.Leu974ArgfsTer6) c.*396del (n.*396del) c.2915del (p.Leu972ArgfsTer6) c.2759del (p.Leu920ArgfsTer6) c.2030del (p.Leu677ArgfsTer6) n.4262del c.1868del (p.Leu623ArgfsTer6) n.3435del n.2207del n.1610del c.449del (p.Leu150ArgfsTer6) n.3711del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623050A= | CA2213412604 | PALB2 | c.2921T= (p.Leu974=) c.*396T= (n.*396T=) c.2915T= (p.Leu972=) c.2759T= (p.Leu920=) c.2030T= (p.Leu677=) n.4262T= c.1868T= (p.Leu623=) n.3435T= n.2207T= n.1610T= c.449T= (p.Leu150=) n.3711T= | |
| 16 | g.23623050A>C | CA395144206 | PALB2 | c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.*396T>G (n.*396T>G) c.2915T>G (p.Leu972Arg) c.2759T>G (p.Leu920Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.4262T>G c.1868T>G (p.Leu623Arg) n.3435T>G n.2207T>G n.1610T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.3711T>G | |
| 16 | g.23623050A>G | CA16620121 | PALB2 | c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.*396T>C (n.*396T>C) c.2915T>C (p.Leu972Pro) c.2759T>C (p.Leu920Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.4262T>C c.1868T>C (p.Leu623Pro) n.3435T>C n.2207T>C n.1610T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.3711T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623050A>T | CA395144208 | PALB2 | c.2921T>A (p.Leu974Gln) c.*396T>A (n.*396T>A) c.2915T>A (p.Leu972Gln) c.2759T>A (p.Leu920Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) n.4262T>A c.1868T>A (p.Leu623Gln) n.3435T>A n.2207T>A n.1610T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) n.3711T>A | |
| 16 | g.23623051G>A | CA494180453 | PALB2 | c.2920C>T (p.Leu974=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.2914C>T (p.Leu972=) c.2758C>T (p.Leu920=) c.2029C>T (p.Leu677=) n.4261C>T c.1867C>T (p.Leu623=) n.3434C>T n.2206C>T n.1609C>T c.448C>T (p.Leu150=) n.3710C>T | |
| 16 | g.23623051G>C | CA395144213 | PALB2 | c.2920C>G (p.Leu974Val) c.*395C>G (n.*395C>G) c.2914C>G (p.Leu972Val) c.2758C>G (p.Leu920Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) n.4261C>G c.1867C>G (p.Leu623Val) n.3434C>G n.2206C>G n.1609C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.3710C>G | |
| 16 | g.23623051G>T | CA395144215 | PALB2 | c.2920C>A (p.Leu974Met) c.*395C>A (n.*395C>A) c.2914C>A (p.Leu972Met) c.2758C>A (p.Leu920Met) c.2029C>A (p.Leu677Met) n.4261C>A c.1867C>A (p.Leu623Met) n.3434C>A n.2206C>A n.1609C>A c.448C>A (p.Leu150Met) n.3710C>A | |
| 16 | g.23623052G>A | CA494180454 | PALB2 | c.2919C>T (p.Gly973=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.2913C>T (p.Gly971=) c.2757C>T (p.Gly919=) c.2028C>T (p.Gly676=) n.4260C>T c.1866C>T (p.Gly622=) n.3433C>T n.2205C>T n.1608C>T c.447C>T (p.Gly149=) n.3709C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623052G>C | CA494180455 | PALB2 | c.2919C>G (p.Gly973=) c.*394C>G (n.*394C>G) c.2913C>G (p.Gly971=) c.2757C>G (p.Gly919=) c.2028C>G (p.Gly676=) n.4260C>G c.1866C>G (p.Gly622=) n.3433C>G n.2205C>G n.1608C>G c.447C>G (p.Gly149=) n.3709C>G | dbSNP |
| 16 | g.23623052G= | CA2213412611 | PALB2 | c.2919C= (p.Gly973=) c.*394C= (n.*394C=) c.2913C= (p.Gly971=) c.2757C= (p.Gly919=) c.2028C= (p.Gly676=) n.4260C= c.1866C= (p.Gly622=) n.3433C= n.2205C= n.1608C= c.447C= (p.Gly149=) n.3709C= | |
| 16 | g.23623052G>T | CA188511 | PALB2 | c.2919C>A (p.Gly973=) c.*394C>A (n.*394C>A) c.2913C>A (p.Gly971=) c.2757C>A (p.Gly919=) c.2028C>A (p.Gly676=) n.4260C>A c.1866C>A (p.Gly622=) n.3433C>A n.2205C>A n.1608C>A c.447C>A (p.Gly149=) n.3709C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623052_23623053del | CA2580091363 | PALB2 | c.2918_2919del (p.Gly973AlafsTer8) c.*393_*394del (n.*393_*394del) c.2912_2913del (p.Gly971AlafsTer8) c.2756_2757del (p.Gly919AlafsTer8) c.2027_2028del (p.Gly676AlafsTer8) n.4259_4260del c.1865_1866del (p.Gly622AlafsTer8) n.3432_3433del n.2204_2205del n.1607_1608del c.446_447del (p.Gly149AlafsTer8) n.3708_3709del | ClinVar |
| 16 | g.23623053C>A | CA16615076 | PALB2 | c.2918G>T (p.Gly973Val) c.*393G>T (n.*393G>T) c.2912G>T (p.Gly971Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) c.2027G>T (p.Gly676Val) n.4259G>T c.1865G>T (p.Gly622Val) n.3432G>T n.2204G>T n.1607G>T c.446G>T (p.Gly149Val) n.3708G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623053C= | CA2213412616 | PALB2 | c.2918G= (p.Gly973=) c.*393G= (n.*393G=) c.2912G= (p.Gly971=) c.2756G= (p.Gly919=) c.2027G= (p.Gly676=) n.4259G= c.1865G= (p.Gly622=) n.3432G= n.2204G= n.1607G= c.446G= (p.Gly149=) n.3708G= | |
| 16 | g.23623053C>G | CA395144219 | PALB2 | c.2918G>C (p.Gly973Ala) c.*393G>C (n.*393G>C) c.2912G>C (p.Gly971Ala) c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.2027G>C (p.Gly676Ala) n.4259G>C c.1865G>C (p.Gly622Ala) n.3432G>C n.2204G>C n.1607G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) n.3708G>C | dbSNP |
| 16 | g.23623053C>T | CA395144221 | PALB2 | c.2918G>A (p.Gly973Asp) c.*393G>A (n.*393G>A) c.2912G>A (p.Gly971Asp) c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.2027G>A (p.Gly676Asp) n.4259G>A c.1865G>A (p.Gly622Asp) n.3432G>A n.2204G>A n.1607G>A c.446G>A (p.Gly149Asp) n.3708G>A | ClinVar |
| 16 | g.23623054C>A | CA395144223 | PALB2 | c.2917G>T (p.Gly973Cys) c.*392G>T (n.*392G>T) c.2911G>T (p.Gly971Cys) c.2755G>T (p.Gly919Cys) c.2026G>T (p.Gly676Cys) n.4258G>T c.1864G>T (p.Gly622Cys) n.3431G>T n.2203G>T n.1606G>T c.445G>T (p.Gly149Cys) n.3707G>T | dbSNP |
| 16 | g.23623054C= | CA2213412620 | PALB2 | c.2917G= (p.Gly973=) c.*392G= (n.*392G=) c.2911G= (p.Gly971=) c.2755G= (p.Gly919=) c.2026G= (p.Gly676=) n.4258G= c.1864G= (p.Gly622=) n.3431G= n.2203G= n.1606G= c.445G= (p.Gly149=) n.3707G= | |
| 16 | g.23623054C>G | CA395144225 | PALB2 | c.2917G>C (p.Gly973Arg) c.*392G>C (n.*392G>C) c.2911G>C (p.Gly971Arg) c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.2026G>C (p.Gly676Arg) n.4258G>C c.1864G>C (p.Gly622Arg) n.3431G>C n.2203G>C n.1606G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) n.3707G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23623054C>T | CA395144227 | PALB2 | c.2917G>A (p.Gly973Ser) c.*392G>A (n.*392G>A) c.2911G>A (p.Gly971Ser) c.2755G>A (p.Gly919Ser) c.2026G>A (p.Gly676Ser) n.4258G>A c.1864G>A (p.Gly622Ser) n.3431G>A n.2203G>A n.1606G>A c.445G>A (p.Gly149Ser) n.3707G>A | dbSNP |
| 16 | g.23623055A= | CA2213412622 | PALB2 | c.2916T= (p.Leu972=) c.*391T= (n.*391T=) c.2910T= (p.Leu970=) c.2754T= (p.Leu918=) c.2025T= (p.Leu675=) n.4257T= c.1863T= (p.Leu621=) n.3430T= n.2202T= n.1605T= c.444T= (p.Leu148=) n.3706T= | |
| 16 | g.23623055A>C | CA494180458 | PALB2 | c.2916T>G (p.Leu972=) c.*391T>G (n.*391T>G) c.2910T>G (p.Leu970=) c.2754T>G (p.Leu918=) c.2025T>G (p.Leu675=) n.4257T>G c.1863T>G (p.Leu621=) n.3430T>G n.2202T>G n.1605T>G c.444T>G (p.Leu148=) n.3706T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623055A>G | CA494180459 | PALB2 | c.2916T>C (p.Leu972=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.2910T>C (p.Leu970=) c.2754T>C (p.Leu918=) c.2025T>C (p.Leu675=) n.4257T>C c.1863T>C (p.Leu621=) n.3430T>C n.2202T>C n.1605T>C c.444T>C (p.Leu148=) n.3706T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623055A>T | CA494180460 | PALB2 | c.2916T>A (p.Leu972=) c.*391T>A (n.*391T>A) c.2910T>A (p.Leu970=) c.2754T>A (p.Leu918=) c.2025T>A (p.Leu675=) n.4257T>A c.1863T>A (p.Leu621=) n.3430T>A n.2202T>A n.1605T>A c.444T>A (p.Leu148=) n.3706T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623056A>C | CA395144230 | PALB2 | c.2915T>G (p.Leu972Arg) c.*390T>G (n.*390T>G) c.2909T>G (p.Leu970Arg) c.2753T>G (p.Leu918Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) n.4256T>G c.1862T>G (p.Leu621Arg) n.3429T>G n.2201T>G n.1604T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.3705T>G | |
| 16 | g.23623056A>G | CA395144231 | PALB2 | c.2915T>C (p.Leu972Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) c.2909T>C (p.Leu970Pro) c.2753T>C (p.Leu918Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) n.4256T>C c.1862T>C (p.Leu621Pro) n.3429T>C n.2201T>C n.1604T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.3705T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623056A>T | CA395144228 | PALB2 | c.2915T>A (p.Leu972His) c.*390T>A (n.*390T>A) c.2909T>A (p.Leu970His) c.2753T>A (p.Leu918His) c.2024T>A (p.Leu675His) n.4256T>A c.1862T>A (p.Leu621His) n.3429T>A n.2201T>A n.1604T>A c.443T>A (p.Leu148His) n.3705T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623057G>A | CA395144233 | PALB2 | c.2914C>T (p.Leu972Phe) c.*389C>T (n.*389C>T) c.2908C>T (p.Leu970Phe) c.2752C>T (p.Leu918Phe) c.2023C>T (p.Leu675Phe) n.4255C>T c.1861C>T (p.Leu621Phe) n.3428C>T n.2200C>T n.1603C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) n.3704C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623057G>C | CA395144235 | PALB2 | c.2914C>G (p.Leu972Val) c.*389C>G (n.*389C>G) c.2908C>G (p.Leu970Val) c.2752C>G (p.Leu918Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) n.4255C>G c.1861C>G (p.Leu621Val) n.3428C>G n.2200C>G n.1603C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.3704C>G | dbSNP |
| 16 | g.23623057G>T | CA395144238 | PALB2 | c.2914C>A (p.Leu972Ile) c.*389C>A (n.*389C>A) c.2908C>A (p.Leu970Ile) c.2752C>A (p.Leu918Ile) c.2023C>A (p.Leu675Ile) n.4255C>A c.1861C>A (p.Leu621Ile) n.3428C>A n.2200C>A n.1603C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) n.3704C>A | |
| 16 | g.23623058C>A | CA494180461 | PALB2 | c.2913G>T (p.Val971=) c.*388G>T (n.*388G>T) c.2907G>T (p.Val969=) c.2751G>T (p.Val917=) c.2022G>T (p.Val674=) n.4254G>T c.1860G>T (p.Val620=) n.3427G>T n.2199G>T n.1602G>T c.441G>T (p.Val147=) n.3703G>T | |
| 16 | g.23623058C= | CA2213412625 | PALB2 | c.2913G= (p.Val971=) c.*388G= (n.*388G=) c.2907G= (p.Val969=) c.2751G= (p.Val917=) c.2022G= (p.Val674=) n.4254G= c.1860G= (p.Val620=) n.3427G= n.2199G= n.1602G= c.441G= (p.Val147=) n.3703G= | |
| 16 | g.23623058C>G | CA494180462 | PALB2 | c.2913G>C (p.Val971=) c.*388G>C (n.*388G>C) c.2907G>C (p.Val969=) c.2751G>C (p.Val917=) c.2022G>C (p.Val674=) n.4254G>C c.1860G>C (p.Val620=) n.3427G>C n.2199G>C n.1602G>C c.441G>C (p.Val147=) n.3703G>C | dbSNP |
| 16 | g.23623058C>T | CA494180463 | PALB2 | c.2913G>A (p.Val971=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.2907G>A (p.Val969=) c.2751G>A (p.Val917=) c.2022G>A (p.Val674=) n.4254G>A c.1860G>A (p.Val620=) n.3427G>A n.2199G>A n.1602G>A c.441G>A (p.Val147=) n.3703G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623059A= | CA2213412630 | PALB2 | c.2912T= (p.Val971=) c.*387T= (n.*387T=) c.2906T= (p.Val969=) c.2750T= (p.Val917=) c.2021T= (p.Val674=) n.4253T= c.1859T= (p.Val620=) n.3426T= n.2198T= n.1601T= c.440T= (p.Val147=) n.3702T= | |
| 16 | g.23623059A>C | CA395144240 | PALB2 | c.2912T>G (p.Val971Gly) c.*387T>G (n.*387T>G) c.2906T>G (p.Val969Gly) c.2750T>G (p.Val917Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) n.4253T>G c.1859T>G (p.Val620Gly) n.3426T>G n.2198T>G n.1601T>G c.440T>G (p.Val147Gly) n.3702T>G | dbSNP |
| 16 | g.23623059A>G | CA395144242 | PALB2 | c.2912T>C (p.Val971Ala) c.*387T>C (n.*387T>C) c.2906T>C (p.Val969Ala) c.2750T>C (p.Val917Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) n.4253T>C c.1859T>C (p.Val620Ala) n.3426T>C n.2198T>C n.1601T>C c.440T>C (p.Val147Ala) n.3702T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623059A>T | CA395144244 | PALB2 | c.2912T>A (p.Val971Glu) c.*387T>A (n.*387T>A) c.2906T>A (p.Val969Glu) c.2750T>A (p.Val917Glu) c.2021T>A (p.Val674Glu) n.4253T>A c.1859T>A (p.Val620Glu) n.3426T>A n.2198T>A n.1601T>A c.440T>A (p.Val147Glu) n.3702T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623059_23623074delinsACAGCTTTTATATTTC | CA2213412634 | PALB2 | c.2897_2912delinsGAAATATAAAAGCTGT (p.Gly966=) c.*372_*387delinsGAAATATAAAAGCTGT (n.*372_*387delinsGAAATATAAAAGCTGT) c.2891_2906delinsGAAATATAAAAGCTGT (p.Gly964=) c.2735_2750delinsGAAATATAAAAGCTGT (p.Gly912=) c.2006_2021delinsGAAATATAAAAGCTGT (p.Gly669=) n.4238_4253delinsGAAATATAAAAGCTGT c.1844_1859delinsGAAATATAAAAGCTGT (p.Gly615=) n.3411_3426delinsGAAATATAAAAGCTGT n.2183_2198delinsGAAATATAAAAGCTGT n.1586_1601delinsGAAATATAAAAGCTGT c.425_440delinsGAAATATAAAAGCTGT (p.Gly142=) n.3687_3702delinsGAAATATAAAAGCTGT | |
| 16 | g.23623060C>A | CA395144247 | PALB2 | c.2911G>T (p.Val971Leu) c.*386G>T (n.*386G>T) c.2905G>T (p.Val969Leu) c.2749G>T (p.Val917Leu) c.2020G>T (p.Val674Leu) n.4252G>T c.1858G>T (p.Val620Leu) n.3425G>T n.2197G>T n.1600G>T c.439G>T (p.Val147Leu) n.3701G>T | |
| 16 | g.23623060C= | CA2213412635 | PALB2 | c.2911G= (p.Val971=) c.*386G= (n.*386G=) c.2905G= (p.Val969=) c.2749G= (p.Val917=) c.2020G= (p.Val674=) n.4252G= c.1858G= (p.Val620=) n.3425G= n.2197G= n.1600G= c.439G= (p.Val147=) n.3701G= | |
| 16 | g.23623060C>G | CA395144248 | PALB2 | c.2911G>C (p.Val971Leu) c.*386G>C (n.*386G>C) c.2905G>C (p.Val969Leu) c.2749G>C (p.Val917Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) n.4252G>C c.1858G>C (p.Val620Leu) n.3425G>C n.2197G>C n.1600G>C c.439G>C (p.Val147Leu) n.3701G>C | dbSNP |
| 16 | g.23623060C>T | CA395144249 | PALB2 | c.2911G>A (p.Val971Met) c.*386G>A (n.*386G>A) c.2905G>A (p.Val969Met) c.2749G>A (p.Val917Met) c.2020G>A (p.Val674Met) n.4252G>A c.1858G>A (p.Val620Met) n.3425G>A n.2197G>A n.1600G>A c.439G>A (p.Val147Met) n.3701G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623063_23623077del | CA916081816 | PALB2 | c.2897_2911del (p.Gly966_Ala970del) c.*372_*386del (n.*372_*386del) c.2891_2905del (p.Gly964_Ala968del) c.2735_2749del (p.Gly912_Ala916del) c.2006_2020del (p.Gly669_Ala673del) n.4238_4252del c.1844_1858del (p.Gly615_Ala619del) n.3411_3425del n.2183_2197del n.1586_1600del c.425_439del (p.Gly142_Ala146del) n.3687_3701del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623061A= | CA2213412637 | PALB2 | c.2910T= (p.Ala970=) c.*385T= (n.*385T=) c.2904T= (p.Ala968=) c.2748T= (p.Ala916=) c.2019T= (p.Ala673=) n.4251T= c.1857T= (p.Ala619=) n.3424T= n.2196T= n.1599T= c.438T= (p.Ala146=) n.3700T= | |
| 16 | g.23623061A>C | CA494180466 | PALB2 | c.2910T>G (p.Ala970=) c.*385T>G (n.*385T>G) c.2904T>G (p.Ala968=) c.2748T>G (p.Ala916=) c.2019T>G (p.Ala673=) n.4251T>G c.1857T>G (p.Ala619=) n.3424T>G n.2196T>G n.1599T>G c.438T>G (p.Ala146=) n.3700T>G | ClinVar dbSNP |