UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23612793_23619928dup | CA2580613440 | PALB2 | c.3119+1434_3207+1211dup c.*594+1434_*682+1211dup c.3113+1434_3201+1211dup c.2957+1434_3045+1211dup c.2228+1434_2316+1211dup n.4460+1434_4548+1211dup c.2066+1434_2154+1211dup n.3633+1434_3721+1211dup n.2405+1434_2406-4781dup n.1808+1434_1896+1211dup c.2228+1434_2229-4781dup (n.2228+1434_2229-4781dup) c.647+1434_735+1211dup c.28+1434_116+1211dup n.3909+1434_3910-4781dup c.3119+1434_3119+8569dup (n.3119+1434_3119+8569dup) c.3113+1434_3113+8569dup (n.3113+1434_3113+8569dup) | |
| 16 | g.23613814_23617603del | CA916081806 | PALB2 | c.3120-3511_3207+191del c.*595-3511_*682+191del c.3114-3511_3201+191del c.2958-3511_3045+191del c.2229-3511_2316+191del n.4461-3511_4548+191del c.2067-3511_2154+191del n.3634-3511_3721+191del n.2405+3760_2406-5801del n.1809-3511_1896+191del c.2228+3760_2229-5801del (n.2228+3760_2229-5801del) c.648-3511_735+191del c.29-3511_116+191del n.3909+3760_3910-5801del c.3119+3760_3119+7549del (n.3119+3760_3119+7549del) c.3113+3760_3113+7549del (n.3113+3760_3113+7549del) | ClinVar |
| 16 | g.23614039_23614645del | CA2582342507 | PALB2 | c.3120-554_3172del c.*595-554_*647del c.3114-554_3166del c.2958-554_3010del c.2229-554_2281del n.4461-554_4513del c.2067-554_2119del n.3634-554_3686del n.2406-6633_2406-6027del n.1809-554_1861del c.2229-6633_2229-6027del (n.2229-6633_2229-6027del) c.648-554_700del c.29-554_81del n.3910-6633_3910-6027del c.3119+6717_3119+7323del (n.3119+6717_3119+7323del) c.3113+6717_3113+7323del (n.3113+6717_3113+7323del) | ClinVar |
| 16 | g.23614085_23614148del | CA2695197606 | PALB2 | c.3120-57_3126del c.*595-57_*601del c.3114-57_3120del c.2958-57_2964del c.2229-57_2235del n.4461-57_4467del c.2067-57_2073del n.3634-57_3640del n.2406-6136_2406-6073del n.1809-57_1815del c.2229-6136_2229-6073del (n.2229-6136_2229-6073del) c.648-57_654del c.29-57_35del n.3910-6136_3910-6073del c.3119+7214_3119+7277del (n.3119+7214_3119+7277del) c.3113+7214_3113+7277del (n.3113+7214_3113+7277del) | ClinVar |
| 16 | g.23614097A= | CA2213432602 | PALB2 | c.3120-6T= (n.3120-6T=) c.*595-6T= (n.*595-6T=) c.3114-6T= (n.3114-6T=) c.2958-6T= (n.2958-6T=) c.2229-6T= (n.2229-6T=) n.4461-6T= c.2067-6T= (n.2067-6T=) n.3634-6T= n.2406-6085T= n.1809-6T= c.2229-6085T= (n.2229-6085T=) c.648-6T= (n.648-6T=) c.29-6T= n.3910-6085T= c.3119+7265T= (n.3119+7265T=) c.3113+7265T= (n.3113+7265T=) | |
| 16 | g.23614097A>G | CA16620116 | PALB2 | c.3120-6T>C (n.3120-6T>C) c.*595-6T>C (n.*595-6T>C) c.3114-6T>C (n.3114-6T>C) c.2958-6T>C (n.2958-6T>C) c.2229-6T>C (n.2229-6T>C) n.4461-6T>C c.2067-6T>C (n.2067-6T>C) n.3634-6T>C n.2406-6085T>C n.1809-6T>C c.2229-6085T>C (n.2229-6085T>C) c.648-6T>C (n.648-6T>C) c.29-6T>C n.3910-6085T>C c.3119+7265T>C (n.3119+7265T>C) c.3113+7265T>C (n.3113+7265T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23614097A>T | CA2580091258 | PALB2 | c.3120-6T>A (n.3120-6T>A) c.*595-6T>A (n.*595-6T>A) c.3114-6T>A (n.3114-6T>A) c.2958-6T>A (n.2958-6T>A) c.2229-6T>A (n.2229-6T>A) n.4461-6T>A c.2067-6T>A (n.2067-6T>A) n.3634-6T>A n.2406-6085T>A n.1809-6T>A c.2229-6085T>A (n.2229-6085T>A) c.648-6T>A (n.648-6T>A) c.29-6T>A n.3910-6085T>A c.3119+7265T>A (n.3119+7265T>A) c.3113+7265T>A (n.3113+7265T>A) | ClinVar |
| 16 | g.23614098T>A | CA915949164 | PALB2 | c.3120-7A>T (n.3120-7A>T) c.*595-7A>T (n.*595-7A>T) c.3114-7A>T (n.3114-7A>T) c.2958-7A>T (n.2958-7A>T) c.2229-7A>T (n.2229-7A>T) n.4461-7A>T c.2067-7A>T (n.2067-7A>T) n.3634-7A>T n.2406-6086A>T n.1809-7A>T c.2229-6086A>T (n.2229-6086A>T) c.648-7A>T (n.648-7A>T) c.29-7A>T n.3910-6086A>T c.3119+7264A>T (n.3119+7264A>T) c.3113+7264A>T (n.3113+7264A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614098T>C | CA2632323610 | PALB2 | c.3120-7A>G (n.3120-7A>G) c.*595-7A>G (n.*595-7A>G) c.3114-7A>G (n.3114-7A>G) c.2958-7A>G (n.2958-7A>G) c.2229-7A>G (n.2229-7A>G) n.4461-7A>G c.2067-7A>G (n.2067-7A>G) n.3634-7A>G n.2406-6086A>G n.1809-7A>G c.2229-6086A>G (n.2229-6086A>G) c.648-7A>G (n.648-7A>G) c.29-7A>G n.3910-6086A>G c.3119+7264A>G (n.3119+7264A>G) c.3113+7264A>G (n.3113+7264A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614098T= | CA2213432605 | PALB2 | c.3120-7A= (n.3120-7A=) c.*595-7A= (n.*595-7A=) c.3114-7A= (n.3114-7A=) c.2958-7A= (n.2958-7A=) c.2229-7A= (n.2229-7A=) n.4461-7A= c.2067-7A= (n.2067-7A=) n.3634-7A= n.2406-6086A= n.1809-7A= c.2229-6086A= (n.2229-6086A=) c.648-7A= (n.648-7A=) c.29-7A= n.3910-6086A= c.3119+7264A= (n.3119+7264A=) c.3113+7264A= (n.3113+7264A=) | |
| 16 | g.23614101C= | CA2213432612 | PALB2 | c.3120-10G= (n.3120-10G=) c.*595-10G= (n.*595-10G=) c.3114-10G= (n.3114-10G=) c.2958-10G= (n.2958-10G=) c.2229-10G= (n.2229-10G=) n.4461-10G= c.2067-10G= (n.2067-10G=) n.3634-10G= n.2406-6089G= n.1809-10G= c.2229-6089G= (n.2229-6089G=) c.648-10G= (n.648-10G=) c.29-10G= n.3910-6089G= c.3119+7261G= (n.3119+7261G=) c.3113+7261G= (n.3113+7261G=) | |
| 16 | g.23614101C>G | CA2580091259 | PALB2 | c.3120-10G>C (n.3120-10G>C) c.*595-10G>C (n.*595-10G>C) c.3114-10G>C (n.3114-10G>C) c.2958-10G>C (n.2958-10G>C) c.2229-10G>C (n.2229-10G>C) n.4461-10G>C c.2067-10G>C (n.2067-10G>C) n.3634-10G>C n.2406-6089G>C n.1809-10G>C c.2229-6089G>C (n.2229-6089G>C) c.648-10G>C (n.648-10G>C) c.29-10G>C n.3910-6089G>C c.3119+7261G>C (n.3119+7261G>C) c.3113+7261G>C (n.3113+7261G>C) | ClinVar |
| 16 | g.23614101C>T | CA7963419 | PALB2 | c.3120-10G>A (n.3120-10G>A) c.*595-10G>A (n.*595-10G>A) c.3114-10G>A (n.3114-10G>A) c.2958-10G>A (n.2958-10G>A) c.2229-10G>A (n.2229-10G>A) n.4461-10G>A c.2067-10G>A (n.2067-10G>A) n.3634-10G>A n.2406-6089G>A n.1809-10G>A c.2229-6089G>A (n.2229-6089G>A) c.648-10G>A (n.648-10G>A) c.29-10G>A n.3910-6089G>A c.3119+7261G>A (n.3119+7261G>A) c.3113+7261G>A (n.3113+7261G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23614102A>G | CA2632323618 | PALB2 | c.3120-11T>C (n.3120-11T>C) c.*595-11T>C (n.*595-11T>C) c.3114-11T>C (n.3114-11T>C) c.2958-11T>C (n.2958-11T>C) c.2229-11T>C (n.2229-11T>C) n.4461-11T>C c.2067-11T>C (n.2067-11T>C) n.3634-11T>C n.2406-6090T>C n.1809-11T>C c.2229-6090T>C (n.2229-6090T>C) c.648-11T>C (n.648-11T>C) c.29-11T>C n.3910-6090T>C c.3119+7260T>C (n.3119+7260T>C) c.3113+7260T>C (n.3113+7260T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614102A>T | CA2732047000 | PALB2 | c.3120-11T>A (n.3120-11T>A) c.*595-11T>A (n.*595-11T>A) c.3114-11T>A (n.3114-11T>A) c.2958-11T>A (n.2958-11T>A) c.2229-11T>A (n.2229-11T>A) n.4461-11T>A c.2067-11T>A (n.2067-11T>A) n.3634-11T>A n.2406-6090T>A n.1809-11T>A c.2229-6090T>A (n.2229-6090T>A) c.648-11T>A (n.648-11T>A) c.29-11T>A n.3910-6090T>A c.3119+7260T>A (n.3119+7260T>A) c.3113+7260T>A (n.3113+7260T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23614106del | CA2575946348 | PALB2 | c.3120-11del (n.3120-11del) c.*595-11del (n.*595-11del) c.3114-11del (n.3114-11del) c.2958-11del (n.2958-11del) c.2229-11del (n.2229-11del) n.4461-11del c.2067-11del (n.2067-11del) n.3634-11del n.2406-6090del n.1809-11del c.2229-6090del (n.2229-6090del) c.648-11del (n.648-11del) c.29-11del n.3910-6090del c.3119+7260del (n.3119+7260del) c.3113+7260del (n.3113+7260del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23614105_23614110del | CA2499223407 | PALB2 | c.3120-16_3120-11del (n.3120-16_3120-11del) c.*595-16_*595-11del (n.*595-16_*595-11del) c.3114-16_3114-11del (n.3114-16_3114-11del) c.2958-16_2958-11del (n.2958-16_2958-11del) c.2229-16_2229-11del (n.2229-16_2229-11del) n.4461-16_4461-11del c.2067-16_2067-11del (n.2067-16_2067-11del) n.3634-16_3634-11del n.2406-6095_2406-6090del n.1809-16_1809-11del c.2229-6095_2229-6090del (n.2229-6095_2229-6090del) c.648-16_648-11del (n.648-16_648-11del) c.29-16_29-11del n.3910-6095_3910-6090del c.3119+7255_3119+7260del (n.3119+7255_3119+7260del) c.3113+7255_3113+7260del (n.3113+7255_3113+7260del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614103A>C | CA2632323620 | PALB2 | c.3120-12T>G (n.3120-12T>G) c.*595-12T>G (n.*595-12T>G) c.3114-12T>G (n.3114-12T>G) c.2958-12T>G (n.2958-12T>G) c.2229-12T>G (n.2229-12T>G) n.4461-12T>G c.2067-12T>G (n.2067-12T>G) n.3634-12T>G n.2406-6091T>G n.1809-12T>G c.2229-6091T>G (n.2229-6091T>G) c.648-12T>G (n.648-12T>G) c.29-12T>G n.3910-6091T>G c.3119+7259T>G (n.3119+7259T>G) c.3113+7259T>G (n.3113+7259T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614103A>T | CA2580091261 | PALB2 | c.3120-12T>A (n.3120-12T>A) c.*595-12T>A (n.*595-12T>A) c.3114-12T>A (n.3114-12T>A) c.2958-12T>A (n.2958-12T>A) c.2229-12T>A (n.2229-12T>A) n.4461-12T>A c.2067-12T>A (n.2067-12T>A) n.3634-12T>A n.2406-6091T>A n.1809-12T>A c.2229-6091T>A (n.2229-6091T>A) c.648-12T>A (n.648-12T>A) c.29-12T>A n.3910-6091T>A c.3119+7259T>A (n.3119+7259T>A) c.3113+7259T>A (n.3113+7259T>A) | ClinVar |
| 16 | g.23614103_23614107delinsAAAAT | CA2213432614 | PALB2 | c.3120-16_3120-12delinsATTTT (n.3120-16_3120-12delinsATTTT) c.*595-16_*595-12delinsATTTT (n.*595-16_*595-12delinsATTTT) c.3114-16_3114-12delinsATTTT (n.3114-16_3114-12delinsATTTT) c.2958-16_2958-12delinsATTTT (n.2958-16_2958-12delinsATTTT) c.2229-16_2229-12delinsATTTT (n.2229-16_2229-12delinsATTTT) n.4461-16_4461-12delinsATTTT c.2067-16_2067-12delinsATTTT (n.2067-16_2067-12delinsATTTT) n.3634-16_3634-12delinsATTTT n.2406-6095_2406-6091delinsATTTT n.1809-16_1809-12delinsATTTT c.2229-6095_2229-6091delinsATTTT (n.2229-6095_2229-6091delinsATTTT) c.648-16_648-12delinsATTTT (n.648-16_648-12delinsATTTT) c.29-16_29-12delinsATTTT n.3910-6095_3910-6091delinsATTTT c.3119+7255_3119+7259delinsATTTT (n.3119+7255_3119+7259delinsATTTT) c.3113+7255_3113+7259delinsATTTT (n.3113+7255_3113+7259delinsATTTT) | |
| 16 | g.23614104A>G | CA2732047028 | PALB2 | c.3120-13T>C (n.3120-13T>C) c.*595-13T>C (n.*595-13T>C) c.3114-13T>C (n.3114-13T>C) c.2958-13T>C (n.2958-13T>C) c.2229-13T>C (n.2229-13T>C) n.4461-13T>C c.2067-13T>C (n.2067-13T>C) n.3634-13T>C n.2406-6092T>C n.1809-13T>C c.2229-6092T>C (n.2229-6092T>C) c.648-13T>C (n.648-13T>C) c.29-13T>C n.3910-6092T>C c.3119+7258T>C (n.3119+7258T>C) c.3113+7258T>C (n.3113+7258T>C) | dbSNP |
| 16 | g.23614110_23614113del | CA2213432616 | PALB2 | c.3120-16_3120-13del (n.3120-16_3120-13del) c.*595-16_*595-13del (n.*595-16_*595-13del) c.3114-16_3114-13del (n.3114-16_3114-13del) c.2958-16_2958-13del (n.2958-16_2958-13del) c.2229-16_2229-13del (n.2229-16_2229-13del) n.4461-16_4461-13del c.2067-16_2067-13del (n.2067-16_2067-13del) n.3634-16_3634-13del n.2406-6095_2406-6092del n.1809-16_1809-13del c.2229-6095_2229-6092del (n.2229-6095_2229-6092del) c.648-16_648-13del (n.648-16_648-13del) c.29-16_29-13del n.3910-6095_3910-6092del c.3119+7255_3119+7258del (n.3119+7255_3119+7258del) c.3113+7255_3113+7258del (n.3113+7255_3113+7258del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23614105A>G | CA2580091262 | PALB2 | c.3120-14T>C (n.3120-14T>C) c.*595-14T>C (n.*595-14T>C) c.3114-14T>C (n.3114-14T>C) c.2958-14T>C (n.2958-14T>C) c.2229-14T>C (n.2229-14T>C) n.4461-14T>C c.2067-14T>C (n.2067-14T>C) n.3634-14T>C n.2406-6093T>C n.1809-14T>C c.2229-6093T>C (n.2229-6093T>C) c.648-14T>C (n.648-14T>C) c.29-14T>C n.3910-6093T>C c.3119+7257T>C (n.3119+7257T>C) c.3113+7257T>C (n.3113+7257T>C) | ClinVar |
| 16 | g.23614106A>C | CA2697555737 | PALB2 | c.3120-15T>G (n.3120-15T>G) c.*595-15T>G (n.*595-15T>G) c.3114-15T>G (n.3114-15T>G) c.2958-15T>G (n.2958-15T>G) c.2229-15T>G (n.2229-15T>G) n.4461-15T>G c.2067-15T>G (n.2067-15T>G) n.3634-15T>G n.2406-6094T>G n.1809-15T>G c.2229-6094T>G (n.2229-6094T>G) c.648-15T>G (n.648-15T>G) c.29-15T>G n.3910-6094T>G c.3119+7256T>G (n.3119+7256T>G) c.3113+7256T>G (n.3113+7256T>G) | ClinVar |
| 16 | g.23614106A>G | CA2573152168 | PALB2 | c.3120-15T>C (n.3120-15T>C) c.*595-15T>C (n.*595-15T>C) c.3114-15T>C (n.3114-15T>C) c.2958-15T>C (n.2958-15T>C) c.2229-15T>C (n.2229-15T>C) n.4461-15T>C c.2067-15T>C (n.2067-15T>C) n.3634-15T>C n.2406-6094T>C n.1809-15T>C c.2229-6094T>C (n.2229-6094T>C) c.648-15T>C (n.648-15T>C) c.29-15T>C n.3910-6094T>C c.3119+7256T>C (n.3119+7256T>C) c.3113+7256T>C (n.3113+7256T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614107T>A | CA7963420 | PALB2 | c.3120-16A>T (n.3120-16A>T) c.*595-16A>T (n.*595-16A>T) c.3114-16A>T (n.3114-16A>T) c.2958-16A>T (n.2958-16A>T) c.2229-16A>T (n.2229-16A>T) n.4461-16A>T c.2067-16A>T (n.2067-16A>T) n.3634-16A>T n.2406-6095A>T n.1809-16A>T c.2229-6095A>T (n.2229-6095A>T) c.648-16A>T (n.648-16A>T) c.29-16A>T n.3910-6095A>T c.3119+7255A>T (n.3119+7255A>T) c.3113+7255A>T (n.3113+7255A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23614107T>C | CA7963421 | PALB2 | c.3120-16A>G (n.3120-16A>G) c.*595-16A>G (n.*595-16A>G) c.3114-16A>G (n.3114-16A>G) c.2958-16A>G (n.2958-16A>G) c.2229-16A>G (n.2229-16A>G) n.4461-16A>G c.2067-16A>G (n.2067-16A>G) n.3634-16A>G n.2406-6095A>G n.1809-16A>G c.2229-6095A>G (n.2229-6095A>G) c.648-16A>G (n.648-16A>G) c.29-16A>G n.3910-6095A>G c.3119+7255A>G (n.3119+7255A>G) c.3113+7255A>G (n.3113+7255A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23614107T= | CA2213432621 | PALB2 | c.3120-16A= (n.3120-16A=) c.*595-16A= (n.*595-16A=) c.3114-16A= (n.3114-16A=) c.2958-16A= (n.2958-16A=) c.2229-16A= (n.2229-16A=) n.4461-16A= c.2067-16A= (n.2067-16A=) n.3634-16A= n.2406-6095A= n.1809-16A= c.2229-6095A= (n.2229-6095A=) c.648-16A= (n.648-16A=) c.29-16A= n.3910-6095A= c.3119+7255A= (n.3119+7255A=) c.3113+7255A= (n.3113+7255A=) | |
| 16 | g.23614109A>G | CA2632323628 | PALB2 | c.3120-18T>C (n.3120-18T>C) c.*595-18T>C (n.*595-18T>C) c.3114-18T>C (n.3114-18T>C) c.2958-18T>C (n.2958-18T>C) c.2229-18T>C (n.2229-18T>C) n.4461-18T>C c.2067-18T>C (n.2067-18T>C) n.3634-18T>C n.2406-6097T>C n.1809-18T>C c.2229-6097T>C (n.2229-6097T>C) c.648-18T>C (n.648-18T>C) c.29-18T>C n.3910-6097T>C c.3119+7253T>C (n.3119+7253T>C) c.3113+7253T>C (n.3113+7253T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614110A>C | CA2732047062 | PALB2 | c.3120-19T>G (n.3120-19T>G) c.*595-19T>G (n.*595-19T>G) c.3114-19T>G (n.3114-19T>G) c.2958-19T>G (n.2958-19T>G) c.2229-19T>G (n.2229-19T>G) n.4461-19T>G c.2067-19T>G (n.2067-19T>G) n.3634-19T>G n.2406-6098T>G n.1809-19T>G c.2229-6098T>G (n.2229-6098T>G) c.648-19T>G (n.648-19T>G) c.29-19T>G n.3910-6098T>G c.3119+7252T>G (n.3119+7252T>G) c.3113+7252T>G (n.3113+7252T>G) | dbSNP |
| 16 | g.23614111T>A | CA2731885871 | PALB2 | c.3120-20A>T (n.3120-20A>T) c.*595-20A>T (n.*595-20A>T) c.3114-20A>T (n.3114-20A>T) c.2958-20A>T (n.2958-20A>T) c.2229-20A>T (n.2229-20A>T) n.4461-20A>T c.2067-20A>T (n.2067-20A>T) n.3634-20A>T n.2406-6099A>T n.1809-20A>T c.2229-6099A>T (n.2229-6099A>T) c.648-20A>T (n.648-20A>T) c.29-20A>T n.3910-6099A>T c.3119+7251A>T (n.3119+7251A>T) c.3113+7251A>T (n.3113+7251A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23614111T>C | CA7963422 | PALB2 | c.3120-20A>G (n.3120-20A>G) c.*595-20A>G (n.*595-20A>G) c.3114-20A>G (n.3114-20A>G) c.2958-20A>G (n.2958-20A>G) c.2229-20A>G (n.2229-20A>G) n.4461-20A>G c.2067-20A>G (n.2067-20A>G) n.3634-20A>G n.2406-6099A>G n.1809-20A>G c.2229-6099A>G (n.2229-6099A>G) c.648-20A>G (n.648-20A>G) c.29-20A>G n.3910-6099A>G c.3119+7251A>G (n.3119+7251A>G) c.3113+7251A>G (n.3113+7251A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23614111T= | CA2213432625 | PALB2 | c.3120-20A= (n.3120-20A=) c.*595-20A= (n.*595-20A=) c.3114-20A= (n.3114-20A=) c.2958-20A= (n.2958-20A=) c.2229-20A= (n.2229-20A=) n.4461-20A= c.2067-20A= (n.2067-20A=) n.3634-20A= n.2406-6099A= n.1809-20A= c.2229-6099A= (n.2229-6099A=) c.648-20A= (n.648-20A=) c.29-20A= n.3910-6099A= c.3119+7251A= (n.3119+7251A=) c.3113+7251A= (n.3113+7251A=) | |
| 16 | g.23614113A= | CA2213432629 | PALB2 | c.3120-22T= (n.3120-22T=) c.*595-22T= (n.*595-22T=) c.3114-22T= (n.3114-22T=) c.2958-22T= (n.2958-22T=) c.2229-22T= (n.2229-22T=) n.4461-22T= c.2067-22T= (n.2067-22T=) n.3634-22T= n.2406-6101T= n.1809-22T= c.2229-6101T= (n.2229-6101T=) c.648-22T= (n.648-22T=) c.29-22T= n.3910-6101T= c.3119+7249T= (n.3119+7249T=) c.3113+7249T= (n.3113+7249T=) | |
| 16 | g.23614113A>C | CA2632323631 | PALB2 | c.3120-22T>G (n.3120-22T>G) c.*595-22T>G (n.*595-22T>G) c.3114-22T>G (n.3114-22T>G) c.2958-22T>G (n.2958-22T>G) c.2229-22T>G (n.2229-22T>G) n.4461-22T>G c.2067-22T>G (n.2067-22T>G) n.3634-22T>G n.2406-6101T>G n.1809-22T>G c.2229-6101T>G (n.2229-6101T>G) c.648-22T>G (n.648-22T>G) c.29-22T>G n.3910-6101T>G c.3119+7249T>G (n.3119+7249T>G) c.3113+7249T>G (n.3113+7249T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614113A>G | CA621354657 | PALB2 | c.3120-22T>C (n.3120-22T>C) c.*595-22T>C (n.*595-22T>C) c.3114-22T>C (n.3114-22T>C) c.2958-22T>C (n.2958-22T>C) c.2229-22T>C (n.2229-22T>C) n.4461-22T>C c.2067-22T>C (n.2067-22T>C) n.3634-22T>C n.2406-6101T>C n.1809-22T>C c.2229-6101T>C (n.2229-6101T>C) c.648-22T>C (n.648-22T>C) c.29-22T>C n.3910-6101T>C c.3119+7249T>C (n.3119+7249T>C) c.3113+7249T>C (n.3113+7249T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23614113A>T | CA2731910618 | PALB2 | c.3120-22T>A (n.3120-22T>A) c.*595-22T>A (n.*595-22T>A) c.3114-22T>A (n.3114-22T>A) c.2958-22T>A (n.2958-22T>A) c.2229-22T>A (n.2229-22T>A) n.4461-22T>A c.2067-22T>A (n.2067-22T>A) n.3634-22T>A n.2406-6101T>A n.1809-22T>A c.2229-6101T>A (n.2229-6101T>A) c.648-22T>A (n.648-22T>A) c.29-22T>A n.3910-6101T>A c.3119+7249T>A (n.3119+7249T>A) c.3113+7249T>A (n.3113+7249T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23614114G>A | CA2632323633 | PALB2 | c.3120-23C>T (n.3120-23C>T) c.*595-23C>T (n.*595-23C>T) c.3114-23C>T (n.3114-23C>T) c.2958-23C>T (n.2958-23C>T) c.2229-23C>T (n.2229-23C>T) n.4461-23C>T c.2067-23C>T (n.2067-23C>T) n.3634-23C>T n.2406-6102C>T n.1809-23C>T c.2229-6102C>T (n.2229-6102C>T) c.648-23C>T (n.648-23C>T) c.29-23C>T n.3910-6102C>T c.3119+7248C>T (n.3119+7248C>T) c.3113+7248C>T (n.3113+7248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23614114G>C | CA2732047178 | PALB2 | c.3120-23C>G (n.3120-23C>G) c.*595-23C>G (n.*595-23C>G) c.3114-23C>G (n.3114-23C>G) c.2958-23C>G (n.2958-23C>G) c.2229-23C>G (n.2229-23C>G) n.4461-23C>G c.2067-23C>G (n.2067-23C>G) n.3634-23C>G n.2406-6102C>G n.1809-23C>G c.2229-6102C>G (n.2229-6102C>G) c.648-23C>G (n.648-23C>G) c.29-23C>G n.3910-6102C>G c.3119+7248C>G (n.3119+7248C>G) c.3113+7248C>G (n.3113+7248C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23614114G>T | CA2632323632 | PALB2 | c.3120-23C>A (n.3120-23C>A) c.*595-23C>A (n.*595-23C>A) c.3114-23C>A (n.3114-23C>A) c.2958-23C>A (n.2958-23C>A) c.2229-23C>A (n.2229-23C>A) n.4461-23C>A c.2067-23C>A (n.2067-23C>A) n.3634-23C>A n.2406-6102C>A n.1809-23C>A c.2229-6102C>A (n.2229-6102C>A) c.648-23C>A (n.648-23C>A) c.29-23C>A n.3910-6102C>A c.3119+7248C>A (n.3119+7248C>A) c.3113+7248C>A (n.3113+7248C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614115C>A | CA2732047241 | PALB2 | c.3120-24G>T (n.3120-24G>T) c.*595-24G>T (n.*595-24G>T) c.3114-24G>T (n.3114-24G>T) c.2958-24G>T (n.2958-24G>T) c.2229-24G>T (n.2229-24G>T) n.4461-24G>T c.2067-24G>T (n.2067-24G>T) n.3634-24G>T n.2406-6103G>T n.1809-24G>T c.2229-6103G>T (n.2229-6103G>T) c.648-24G>T (n.648-24G>T) c.29-24G>T n.3910-6103G>T c.3119+7247G>T (n.3119+7247G>T) c.3113+7247G>T (n.3113+7247G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23614115C>G | CA2732047242 | PALB2 | c.3120-24G>C (n.3120-24G>C) c.*595-24G>C (n.*595-24G>C) c.3114-24G>C (n.3114-24G>C) c.2958-24G>C (n.2958-24G>C) c.2229-24G>C (n.2229-24G>C) n.4461-24G>C c.2067-24G>C (n.2067-24G>C) n.3634-24G>C n.2406-6103G>C n.1809-24G>C c.2229-6103G>C (n.2229-6103G>C) c.648-24G>C (n.648-24G>C) c.29-24G>C n.3910-6103G>C c.3119+7247G>C (n.3119+7247G>C) c.3113+7247G>C (n.3113+7247G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23614115C>T | CA2632323634 | PALB2 | c.3120-24G>A (n.3120-24G>A) c.*595-24G>A (n.*595-24G>A) c.3114-24G>A (n.3114-24G>A) c.2958-24G>A (n.2958-24G>A) c.2229-24G>A (n.2229-24G>A) n.4461-24G>A c.2067-24G>A (n.2067-24G>A) n.3634-24G>A n.2406-6103G>A n.1809-24G>A c.2229-6103G>A (n.2229-6103G>A) c.648-24G>A (n.648-24G>A) c.29-24G>A n.3910-6103G>A c.3119+7247G>A (n.3119+7247G>A) c.3113+7247G>A (n.3113+7247G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23614116T>A | CA2632323636 | PALB2 | c.3120-25A>T (n.3120-25A>T) c.*595-25A>T (n.*595-25A>T) c.3114-25A>T (n.3114-25A>T) c.2958-25A>T (n.2958-25A>T) c.2229-25A>T (n.2229-25A>T) n.4461-25A>T c.2067-25A>T (n.2067-25A>T) n.3634-25A>T n.2406-6104A>T n.1809-25A>T c.2229-6104A>T (n.2229-6104A>T) c.648-25A>T (n.648-25A>T) c.29-25A>T n.3910-6104A>T c.3119+7246A>T (n.3119+7246A>T) c.3113+7246A>T (n.3113+7246A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23614117G>A | CA7963423 | PALB2 | c.3120-26C>T (n.3120-26C>T) c.*595-26C>T (n.*595-26C>T) c.3114-26C>T (n.3114-26C>T) c.2958-26C>T (n.2958-26C>T) c.2229-26C>T (n.2229-26C>T) n.4461-26C>T c.2067-26C>T (n.2067-26C>T) n.3634-26C>T n.2406-6105C>T n.1809-26C>T c.2229-6105C>T (n.2229-6105C>T) c.648-26C>T (n.648-26C>T) c.29-26C>T n.3910-6105C>T c.3119+7245C>T (n.3119+7245C>T) c.3113+7245C>T (n.3113+7245C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23614117G>C | CA2731886202 | PALB2 | c.3120-26C>G (n.3120-26C>G) c.*595-26C>G (n.*595-26C>G) c.3114-26C>G (n.3114-26C>G) c.2958-26C>G (n.2958-26C>G) c.2229-26C>G (n.2229-26C>G) n.4461-26C>G c.2067-26C>G (n.2067-26C>G) n.3634-26C>G n.2406-6105C>G n.1809-26C>G c.2229-6105C>G (n.2229-6105C>G) c.648-26C>G (n.648-26C>G) c.29-26C>G n.3910-6105C>G c.3119+7245C>G (n.3119+7245C>G) c.3113+7245C>G (n.3113+7245C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23614117G= | CA2213432631 | PALB2 | c.3120-26C= (n.3120-26C=) c.*595-26C= (n.*595-26C=) c.3114-26C= (n.3114-26C=) c.2958-26C= (n.2958-26C=) c.2229-26C= (n.2229-26C=) n.4461-26C= c.2067-26C= (n.2067-26C=) n.3634-26C= n.2406-6105C= n.1809-26C= c.2229-6105C= (n.2229-6105C=) c.648-26C= (n.648-26C=) c.29-26C= n.3910-6105C= c.3119+7245C= (n.3119+7245C=) c.3113+7245C= (n.3113+7245C=) | |
| 16 | g.23614117G>T | CA2632323638 | PALB2 | c.3120-26C>A (n.3120-26C>A) c.*595-26C>A (n.*595-26C>A) c.3114-26C>A (n.3114-26C>A) c.2958-26C>A (n.2958-26C>A) c.2229-26C>A (n.2229-26C>A) n.4461-26C>A c.2067-26C>A (n.2067-26C>A) n.3634-26C>A n.2406-6105C>A n.1809-26C>A c.2229-6105C>A (n.2229-6105C>A) c.648-26C>A (n.648-26C>A) c.29-26C>A n.3910-6105C>A c.3119+7245C>A (n.3119+7245C>A) c.3113+7245C>A (n.3113+7245C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614118A>C | CA2732047260 | PALB2 | c.3120-27T>G (n.3120-27T>G) c.*595-27T>G (n.*595-27T>G) c.3114-27T>G (n.3114-27T>G) c.2958-27T>G (n.2958-27T>G) c.2229-27T>G (n.2229-27T>G) n.4461-27T>G c.2067-27T>G (n.2067-27T>G) n.3634-27T>G n.2406-6106T>G n.1809-27T>G c.2229-6106T>G (n.2229-6106T>G) c.648-27T>G (n.648-27T>G) c.29-27T>G n.3910-6106T>G c.3119+7244T>G (n.3119+7244T>G) c.3113+7244T>G (n.3113+7244T>G) | dbSNP |
| 16 | g.23614118A>T | CA2732047259 | PALB2 | c.3120-27T>A (n.3120-27T>A) c.*595-27T>A (n.*595-27T>A) c.3114-27T>A (n.3114-27T>A) c.2958-27T>A (n.2958-27T>A) c.2229-27T>A (n.2229-27T>A) n.4461-27T>A c.2067-27T>A (n.2067-27T>A) n.3634-27T>A n.2406-6106T>A n.1809-27T>A c.2229-6106T>A (n.2229-6106T>A) c.648-27T>A (n.648-27T>A) c.29-27T>A n.3910-6106T>A c.3119+7244T>A (n.3119+7244T>A) c.3113+7244T>A (n.3113+7244T>A) | dbSNP |