UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23612793_23619928dup | CA2580613440 | PALB2 | c.3119+1434_3207+1211dup c.*594+1434_*682+1211dup c.3113+1434_3201+1211dup c.2957+1434_3045+1211dup c.2228+1434_2316+1211dup n.4460+1434_4548+1211dup c.2066+1434_2154+1211dup n.3633+1434_3721+1211dup n.2405+1434_2406-4781dup n.1808+1434_1896+1211dup c.2228+1434_2229-4781dup (n.2228+1434_2229-4781dup) c.647+1434_735+1211dup c.28+1434_116+1211dup n.3909+1434_3910-4781dup c.3119+1434_3119+8569dup (n.3119+1434_3119+8569dup) c.3113+1434_3113+8569dup (n.3113+1434_3113+8569dup) | |
| 16 | g.23613814_23617603del | CA916081806 | PALB2 | c.3120-3511_3207+191del c.*595-3511_*682+191del c.3114-3511_3201+191del c.2958-3511_3045+191del c.2229-3511_2316+191del n.4461-3511_4548+191del c.2067-3511_2154+191del n.3634-3511_3721+191del n.2405+3760_2406-5801del n.1809-3511_1896+191del c.2228+3760_2229-5801del (n.2228+3760_2229-5801del) c.648-3511_735+191del c.29-3511_116+191del n.3909+3760_3910-5801del c.3119+3760_3119+7549del (n.3119+3760_3119+7549del) c.3113+3760_3113+7549del (n.3113+3760_3113+7549del) | ClinVar |
| 16 | g.23614002_23614092del | CA2499223405 | PALB2 | c.3120-1_3207+2del c.*595-1_*682+2del c.3114-1_3201+2del c.2958-1_3045+2del c.2229-1_2316+2del n.4461-1_4548+2del c.2067-1_2154+2del n.3634-1_3721+2del n.2406-6080_2406-5990del n.1809-1_1896+2del c.2229-6080_2229-5990del (n.2229-6080_2229-5990del) c.648-1_735+2del c.29-1_116+2del n.3910-6080_3910-5990del c.3119+7270_3119+7360del (n.3119+7270_3119+7360del) c.3113+7270_3113+7360del (n.3113+7270_3113+7360del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614039_23614645del | CA2582342507 | PALB2 | c.3120-554_3172del c.*595-554_*647del c.3114-554_3166del c.2958-554_3010del c.2229-554_2281del n.4461-554_4513del c.2067-554_2119del n.3634-554_3686del n.2406-6633_2406-6027del n.1809-554_1861del c.2229-6633_2229-6027del (n.2229-6633_2229-6027del) c.648-554_700del c.29-554_81del n.3910-6633_3910-6027del c.3119+6717_3119+7323del (n.3119+6717_3119+7323del) c.3113+6717_3113+7323del (n.3113+6717_3113+7323del) | ClinVar |
| 16 | g.23614085_23614148del | CA2695197606 | PALB2 | c.3120-57_3126del c.*595-57_*601del c.3114-57_3120del c.2958-57_2964del c.2229-57_2235del n.4461-57_4467del c.2067-57_2073del n.3634-57_3640del n.2406-6136_2406-6073del n.1809-57_1815del c.2229-6136_2229-6073del (n.2229-6136_2229-6073del) c.648-57_654del c.29-57_35del n.3910-6136_3910-6073del c.3119+7214_3119+7277del (n.3119+7214_3119+7277del) c.3113+7214_3113+7277del (n.3113+7214_3113+7277del) | ClinVar |
| 16 | g.23614086A>C | CA395141471 | PALB2 | c.3125T>G (p.Leu1042Ter) c.*600T>G (n.*600T>G) c.3119T>G (p.Leu1040Ter) c.2963T>G (p.Leu988Ter) c.2234T>G (p.Leu745Ter) n.4466T>G c.2072T>G (p.Leu691Ter) n.3639T>G n.2406-6074T>G n.1814T>G c.2229-6074T>G (n.2229-6074T>G) c.653T>G (p.Leu218Ter) c.34T>G n.3910-6074T>G c.3119+7276T>G (n.3119+7276T>G) c.3113+7276T>G (n.3113+7276T>G) | ClinVar |
| 16 | g.23614086A>G | CA395141474 | PALB2 | c.3125T>C (p.Leu1042Ser) c.*600T>C (n.*600T>C) c.3119T>C (p.Leu1040Ser) c.2963T>C (p.Leu988Ser) c.2234T>C (p.Leu745Ser) n.4466T>C c.2072T>C (p.Leu691Ser) n.3639T>C n.2406-6074T>C n.1814T>C c.2229-6074T>C (n.2229-6074T>C) c.653T>C (p.Leu218Ser) c.34T>C n.3910-6074T>C c.3119+7276T>C (n.3119+7276T>C) c.3113+7276T>C (n.3113+7276T>C) | |
| 16 | g.23614086A>T | CA395141477 | PALB2 | c.3125T>A (p.Leu1042Ter) c.*600T>A (n.*600T>A) c.3119T>A (p.Leu1040Ter) c.2963T>A (p.Leu988Ter) c.2234T>A (p.Leu745Ter) n.4466T>A c.2072T>A (p.Leu691Ter) n.3639T>A n.2406-6074T>A n.1814T>A c.2229-6074T>A (n.2229-6074T>A) c.653T>A (p.Leu218Ter) c.34T>A n.3910-6074T>A c.3119+7276T>A (n.3119+7276T>A) c.3113+7276T>A (n.3113+7276T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614087A>C | CA395141478 | PALB2 | c.3124T>G (p.Leu1042Val) c.*599T>G (n.*599T>G) c.3118T>G (p.Leu1040Val) c.2962T>G (p.Leu988Val) c.2233T>G (p.Leu745Val) n.4465T>G c.2071T>G (p.Leu691Val) n.3638T>G n.2406-6075T>G n.1813T>G c.2229-6075T>G (n.2229-6075T>G) c.652T>G (p.Leu218Val) c.33T>G n.3910-6075T>G c.3119+7275T>G (n.3119+7275T>G) c.3113+7275T>G (n.3113+7275T>G) | |
| 16 | g.23614087A>G | CA494177779 | PALB2 | c.3124T>C (p.Leu1042=) c.*599T>C (n.*599T>C) c.3118T>C (p.Leu1040=) c.2962T>C (p.Leu988=) c.2233T>C (p.Leu745=) n.4465T>C c.2071T>C (p.Leu691=) n.3638T>C n.2406-6075T>C n.1813T>C c.2229-6075T>C (n.2229-6075T>C) c.652T>C (p.Leu218=) c.33T>C n.3910-6075T>C c.3119+7275T>C (n.3119+7275T>C) c.3113+7275T>C (n.3113+7275T>C) | |
| 16 | g.23614087A>T | CA395141481 | PALB2 | c.3124T>A (p.Leu1042Ile) c.*599T>A (n.*599T>A) c.3118T>A (p.Leu1040Ile) c.2962T>A (p.Leu988Ile) c.2233T>A (p.Leu745Ile) n.4465T>A c.2071T>A (p.Leu691Ile) n.3638T>A n.2406-6075T>A n.1813T>A c.2229-6075T>A (n.2229-6075T>A) c.652T>A (p.Leu218Ile) c.33T>A n.3910-6075T>A c.3119+7275T>A (n.3119+7275T>A) c.3113+7275T>A (n.3113+7275T>A) | |
| 16 | g.23614088A>C | CA395141489 | PALB2 | c.3123T>G (p.Asn1041Lys) c.*598T>G (n.*598T>G) c.3117T>G (p.Asn1039Lys) c.2961T>G (p.Asn987Lys) c.2232T>G (p.Asn744Lys) n.4464T>G c.2070T>G (p.Asn690Lys) n.3637T>G n.2406-6076T>G n.1812T>G c.2229-6076T>G (n.2229-6076T>G) c.651T>G (p.Asn217Lys) c.32T>G n.3910-6076T>G c.3119+7274T>G (n.3119+7274T>G) c.3113+7274T>G (n.3113+7274T>G) | |
| 16 | g.23614088A>G | CA494177781 | PALB2 | c.3123T>C (p.Asn1041=) c.*598T>C (n.*598T>C) c.3117T>C (p.Asn1039=) c.2961T>C (p.Asn987=) c.2232T>C (p.Asn744=) n.4464T>C c.2070T>C (p.Asn690=) n.3637T>C n.2406-6076T>C n.1812T>C c.2229-6076T>C (n.2229-6076T>C) c.651T>C (p.Asn217=) c.32T>C n.3910-6076T>C c.3119+7274T>C (n.3119+7274T>C) c.3113+7274T>C (n.3113+7274T>C) | |
| 16 | g.23614088A>T | CA395141493 | PALB2 | c.3123T>A (p.Asn1041Lys) c.*598T>A (n.*598T>A) c.3117T>A (p.Asn1039Lys) c.2961T>A (p.Asn987Lys) c.2232T>A (p.Asn744Lys) n.4464T>A c.2070T>A (p.Asn690Lys) n.3637T>A n.2406-6076T>A n.1812T>A c.2229-6076T>A (n.2229-6076T>A) c.651T>A (p.Asn217Lys) c.32T>A n.3910-6076T>A c.3119+7274T>A (n.3119+7274T>A) c.3113+7274T>A (n.3113+7274T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23614088_23614089delinsAT | CA2213432575 | PALB2 | c.3122_3123delinsAT (p.Asn1041=) c.*597_*598delinsAT (n.*597_*598delinsAT) c.3116_3117delinsAT (p.Asn1039=) c.2960_2961delinsAT (p.Asn987=) c.2231_2232delinsAT (p.Asn744=) n.4463_4464delinsAT c.2069_2070delinsAT (p.Asn690=) n.3636_3637delinsAT n.2406-6077_2406-6076delinsAT n.1811_1812delinsAT c.2229-6077_2229-6076delinsAT (n.2229-6077_2229-6076delinsAT) c.650_651delinsAT (p.Asn217=) c.31_32delinsAT n.3910-6077_3910-6076delinsAT c.3119+7273_3119+7274delinsAT (n.3119+7273_3119+7274delinsAT) c.3113+7273_3113+7274delinsAT (n.3113+7273_3113+7274delinsAT) | |
| 16 | g.23614089T>A | CA395141499 | PALB2 | c.3122A>T (p.Asn1041Ile) c.*597A>T (n.*597A>T) c.3116A>T (p.Asn1039Ile) c.2960A>T (p.Asn987Ile) c.2231A>T (p.Asn744Ile) n.4463A>T c.2069A>T (p.Asn690Ile) n.3636A>T n.2406-6077A>T n.1811A>T c.2229-6077A>T (n.2229-6077A>T) c.650A>T (p.Asn217Ile) c.31A>T n.3910-6077A>T c.3119+7273A>T (n.3119+7273A>T) c.3113+7273A>T (n.3113+7273A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23614089T>C | CA395141495 | PALB2 | c.3122A>G (p.Asn1041Ser) c.*597A>G (n.*597A>G) c.3116A>G (p.Asn1039Ser) c.2960A>G (p.Asn987Ser) c.2231A>G (p.Asn744Ser) n.4463A>G c.2069A>G (p.Asn690Ser) n.3636A>G n.2406-6077A>G n.1811A>G c.2229-6077A>G (n.2229-6077A>G) c.650A>G (p.Asn217Ser) c.31A>G n.3910-6077A>G c.3119+7273A>G (n.3119+7273A>G) c.3113+7273A>G (n.3113+7273A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614089T>G | CA395141498 | PALB2 | c.3122A>C (p.Asn1041Thr) c.*597A>C (n.*597A>C) c.3116A>C (p.Asn1039Thr) c.2960A>C (p.Asn987Thr) c.2231A>C (p.Asn744Thr) n.4463A>C c.2069A>C (p.Asn690Thr) n.3636A>C n.2406-6077A>C n.1811A>C c.2229-6077A>C (n.2229-6077A>C) c.650A>C (p.Asn217Thr) c.31A>C n.3910-6077A>C c.3119+7273A>C (n.3119+7273A>C) c.3113+7273A>C (n.3113+7273A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614089T= | CA2213432578 | PALB2 | c.3122A= (p.Asn1041=) c.*597A= (n.*597A=) c.3116A= (p.Asn1039=) c.2960A= (p.Asn987=) c.2231A= (p.Asn744=) n.4463A= c.2069A= (p.Asn690=) n.3636A= n.2406-6077A= n.1811A= c.2229-6077A= (n.2229-6077A=) c.650A= (p.Asn217=) c.31A= n.3910-6077A= c.3119+7273A= (n.3119+7273A=) c.3113+7273A= (n.3113+7273A=) | |
| 16 | g.23614090del | CA151245 | PALB2 | c.3122del (p.Asn1041IlefsTer2) c.*597del (n.*597del) c.3116del (p.Asn1039IlefsTer2) c.2960del (p.Asn987IlefsTer2) c.2231del (p.Asn744IlefsTer2) n.4463del c.2069del (p.Asn690IlefsTer2) n.3636del n.2406-6077del n.1811del c.2229-6077del (n.2229-6077del) c.650del (p.Asn217IlefsTer2) c.31del n.3910-6077del c.3119+7273del (n.3119+7273del) c.3113+7273del (n.3113+7273del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23614090T>A | CA395141501 | PALB2 | c.3121A>T (p.Asn1041Tyr) c.*596A>T (n.*596A>T) c.3115A>T (p.Asn1039Tyr) c.2959A>T (p.Asn987Tyr) c.2230A>T (p.Asn744Tyr) n.4462A>T c.2068A>T (p.Asn690Tyr) n.3635A>T n.2406-6078A>T n.1810A>T c.2229-6078A>T (n.2229-6078A>T) c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.30A>T n.3910-6078A>T c.3119+7272A>T (n.3119+7272A>T) c.3113+7272A>T (n.3113+7272A>T) | |
| 16 | g.23614090T>C | CA395141504 | PALB2 | c.3121A>G (p.Asn1041Asp) c.*596A>G (n.*596A>G) c.3115A>G (p.Asn1039Asp) c.2959A>G (p.Asn987Asp) c.2230A>G (p.Asn744Asp) n.4462A>G c.2068A>G (p.Asn690Asp) n.3635A>G n.2406-6078A>G n.1810A>G c.2229-6078A>G (n.2229-6078A>G) c.649A>G (p.Asn217Asp) c.30A>G n.3910-6078A>G c.3119+7272A>G (n.3119+7272A>G) c.3113+7272A>G (n.3113+7272A>G) | |
| 16 | g.23614090T>G | CA395141506 | PALB2 | c.3121A>C (p.Asn1041His) c.*596A>C (n.*596A>C) c.3115A>C (p.Asn1039His) c.2959A>C (p.Asn987His) c.2230A>C (p.Asn744His) n.4462A>C c.2068A>C (p.Asn690His) n.3635A>C n.2406-6078A>C n.1810A>C c.2229-6078A>C (n.2229-6078A>C) c.649A>C (p.Asn217His) c.30A>C n.3910-6078A>C c.3119+7272A>C (n.3119+7272A>C) c.3113+7272A>C (n.3113+7272A>C) | |
| 16 | g.23614090_23614091delinsTC | CA2213432581 | PALB2 | c.3120_3121delinsGA (p.Trp1040=) c.*595_*596delinsGA (n.*595_*596delinsGA) c.3114_3115delinsGA (p.Trp1038=) c.2958_2959delinsGA (p.Trp986=) c.2229_2230delinsGA (p.Trp743=) n.4461_4462delinsGA c.2067_2068delinsGA (p.Trp689=) n.3634_3635delinsGA n.2406-6079_2406-6078delinsGA n.1809_1810delinsGA c.2229-6079_2229-6078delinsGA (n.2229-6079_2229-6078delinsGA) c.648_649delinsGA (p.Trp216=) c.29_30delinsGA n.3910-6079_3910-6078delinsGA c.3119+7271_3119+7272delinsGA (n.3119+7271_3119+7272delinsGA) c.3113+7271_3113+7272delinsGA (n.3113+7271_3113+7272delinsGA) | |
| 16 | g.23614091C>A | CA395141510 | PALB2 | c.3120G>T (p.Trp1040Cys) c.*595G>T (n.*595G>T) c.3114G>T (p.Trp1038Cys) c.2958G>T (p.Trp986Cys) c.2229G>T (p.Trp743Cys) n.4461G>T c.2067G>T (p.Trp689Cys) n.3634G>T n.2406-6079G>T n.1809G>T c.2229-6079G>T (n.2229-6079G>T) c.648G>T (p.Trp216Cys) c.29G>T n.3910-6079G>T c.3119+7271G>T (n.3119+7271G>T) c.3113+7271G>T (n.3113+7271G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23614091C= | CA2213432587 | PALB2 | c.3120G= (p.Trp1040=) c.*595G= (n.*595G=) c.3114G= (p.Trp1038=) c.2958G= (p.Trp986=) c.2229G= (p.Trp743=) n.4461G= c.2067G= (p.Trp689=) n.3634G= n.2406-6079G= n.1809G= c.2229-6079G= (n.2229-6079G=) c.648G= (p.Trp216=) c.29G= n.3910-6079G= c.3119+7271G= (n.3119+7271G=) c.3113+7271G= (n.3113+7271G=) | |
| 16 | g.23614091C>G | CA395141513 | PALB2 | c.3120G>C (p.Trp1040Cys) c.*595G>C (n.*595G>C) c.3114G>C (p.Trp1038Cys) c.2958G>C (p.Trp986Cys) c.2229G>C (p.Trp743Cys) n.4461G>C c.2067G>C (p.Trp689Cys) n.3634G>C n.2406-6079G>C n.1809G>C c.2229-6079G>C (n.2229-6079G>C) c.648G>C (p.Trp216Cys) c.29G>C n.3910-6079G>C c.3119+7271G>C (n.3119+7271G>C) c.3113+7271G>C (n.3113+7271G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23614091C>T | CA10579930 | PALB2 | c.3120G>A (p.Trp1040Ter) c.*595G>A (n.*595G>A) c.3114G>A (p.Trp1038Ter) c.2958G>A (p.Trp986Ter) c.2229G>A (p.Trp743Ter) n.4461G>A c.2067G>A (p.Trp689Ter) n.3634G>A n.2406-6079G>A n.1809G>A c.2229-6079G>A (n.2229-6079G>A) c.648G>A (p.Trp216Ter) c.29G>A n.3910-6079G>A c.3119+7271G>A (n.3119+7271G>A) c.3113+7271G>A (n.3113+7271G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614092del | CA915949163 | PALB2 | c.3120del c.*595del c.3114del c.2958del c.2229del n.4461del c.2067del n.3634del n.2406-6079del n.1809del c.2229-6079del (n.2229-6079del) c.648del c.29del n.3910-6079del c.3119+7271del (n.3119+7271del) c.3113+7271del (n.3113+7271del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614092C>A | CA395141521 | PALB2 | c.3120-1G>T (n.3120-1G>T) c.*595-1G>T (n.*595-1G>T) c.3114-1G>T (n.3114-1G>T) c.2958-1G>T (n.2958-1G>T) c.2229-1G>T (n.2229-1G>T) n.4461-1G>T c.2067-1G>T (n.2067-1G>T) n.3634-1G>T n.2406-6080G>T n.1809-1G>T c.2229-6080G>T (n.2229-6080G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) c.29-1G>T n.3910-6080G>T c.3119+7270G>T (n.3119+7270G>T) c.3113+7270G>T (n.3113+7270G>T) | |
| 16 | g.23614092C= | CA2213432592 | PALB2 | c.3120-1G= (n.3120-1G=) c.*595-1G= (n.*595-1G=) c.3114-1G= (n.3114-1G=) c.2958-1G= (n.2958-1G=) c.2229-1G= (n.2229-1G=) n.4461-1G= c.2067-1G= (n.2067-1G=) n.3634-1G= n.2406-6080G= n.1809-1G= c.2229-6080G= (n.2229-6080G=) c.648-1G= (n.648-1G=) c.29-1G= n.3910-6080G= c.3119+7270G= (n.3119+7270G=) c.3113+7270G= (n.3113+7270G=) | |
| 16 | g.23614092C>G | CA395141522 | PALB2 | c.3120-1G>C (n.3120-1G>C) c.*595-1G>C (n.*595-1G>C) c.3114-1G>C (n.3114-1G>C) c.2958-1G>C (n.2958-1G>C) c.2229-1G>C (n.2229-1G>C) n.4461-1G>C c.2067-1G>C (n.2067-1G>C) n.3634-1G>C n.2406-6080G>C n.1809-1G>C c.2229-6080G>C (n.2229-6080G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) c.29-1G>C n.3910-6080G>C c.3119+7270G>C (n.3119+7270G>C) c.3113+7270G>C (n.3113+7270G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614092C>T | CA10588602 | PALB2 | c.3120-1G>A (n.3120-1G>A) c.*595-1G>A (n.*595-1G>A) c.3114-1G>A (n.3114-1G>A) c.2958-1G>A (n.2958-1G>A) c.2229-1G>A (n.2229-1G>A) n.4461-1G>A c.2067-1G>A (n.2067-1G>A) n.3634-1G>A n.2406-6080G>A n.1809-1G>A c.2229-6080G>A (n.2229-6080G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) c.29-1G>A n.3910-6080G>A c.3119+7270G>A (n.3119+7270G>A) c.3113+7270G>A (n.3113+7270G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614093T>A | CA395141529 | PALB2 | c.3120-2A>T (n.3120-2A>T) c.*595-2A>T (n.*595-2A>T) c.3114-2A>T (n.3114-2A>T) c.2958-2A>T (n.2958-2A>T) c.2229-2A>T (n.2229-2A>T) n.4461-2A>T c.2067-2A>T (n.2067-2A>T) n.3634-2A>T n.2406-6081A>T n.1809-2A>T c.2229-6081A>T (n.2229-6081A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) c.29-2A>T n.3910-6081A>T c.3119+7269A>T (n.3119+7269A>T) c.3113+7269A>T (n.3113+7269A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23614093T>C | CA395141527 | PALB2 | c.3120-2A>G (n.3120-2A>G) c.*595-2A>G (n.*595-2A>G) c.3114-2A>G (n.3114-2A>G) c.2958-2A>G (n.2958-2A>G) c.2229-2A>G (n.2229-2A>G) n.4461-2A>G c.2067-2A>G (n.2067-2A>G) n.3634-2A>G n.2406-6081A>G n.1809-2A>G c.2229-6081A>G (n.2229-6081A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) c.29-2A>G n.3910-6081A>G c.3119+7269A>G (n.3119+7269A>G) c.3113+7269A>G (n.3113+7269A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614093T>G | CA395141525 | PALB2 | c.3120-2A>C (n.3120-2A>C) c.*595-2A>C (n.*595-2A>C) c.3114-2A>C (n.3114-2A>C) c.2958-2A>C (n.2958-2A>C) c.2229-2A>C (n.2229-2A>C) n.4461-2A>C c.2067-2A>C (n.2067-2A>C) n.3634-2A>C n.2406-6081A>C n.1809-2A>C c.2229-6081A>C (n.2229-6081A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) c.29-2A>C n.3910-6081A>C c.3119+7269A>C (n.3119+7269A>C) c.3113+7269A>C (n.3113+7269A>C) | |
| 16 | g.23614094del | CA2632323598 | PALB2 | c.3120-2del (n.3120-2del) c.*595-2del (n.*595-2del) c.3114-2del (n.3114-2del) c.2958-2del (n.2958-2del) c.2229-2del (n.2229-2del) n.4461-2del c.2067-2del (n.2067-2del) n.3634-2del n.2406-6081del n.1809-2del c.2229-6081del (n.2229-6081del) c.648-2del (n.648-2del) c.29-2del n.3910-6081del c.3119+7269del (n.3119+7269del) c.3113+7269del (n.3113+7269del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614094T>A | CA2731895543 | PALB2 | c.3120-3A>T (n.3120-3A>T) c.*595-3A>T (n.*595-3A>T) c.3114-3A>T (n.3114-3A>T) c.2958-3A>T (n.2958-3A>T) c.2229-3A>T (n.2229-3A>T) n.4461-3A>T c.2067-3A>T (n.2067-3A>T) n.3634-3A>T n.2406-6082A>T n.1809-3A>T c.2229-6082A>T (n.2229-6082A>T) c.648-3A>T (n.648-3A>T) c.29-3A>T n.3910-6082A>T c.3119+7268A>T (n.3119+7268A>T) c.3113+7268A>T (n.3113+7268A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23614094T>C | CA16615074 | PALB2 | c.3120-3A>G (n.3120-3A>G) c.*595-3A>G (n.*595-3A>G) c.3114-3A>G (n.3114-3A>G) c.2958-3A>G (n.2958-3A>G) c.2229-3A>G (n.2229-3A>G) n.4461-3A>G c.2067-3A>G (n.2067-3A>G) n.3634-3A>G n.2406-6082A>G n.1809-3A>G c.2229-6082A>G (n.2229-6082A>G) c.648-3A>G (n.648-3A>G) c.29-3A>G n.3910-6082A>G c.3119+7268A>G (n.3119+7268A>G) c.3113+7268A>G (n.3113+7268A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23614094T= | CA2213432597 | PALB2 | c.3120-3A= (n.3120-3A=) c.*595-3A= (n.*595-3A=) c.3114-3A= (n.3114-3A=) c.2958-3A= (n.2958-3A=) c.2229-3A= (n.2229-3A=) n.4461-3A= c.2067-3A= (n.2067-3A=) n.3634-3A= n.2406-6082A= n.1809-3A= c.2229-6082A= (n.2229-6082A=) c.648-3A= (n.648-3A=) c.29-3A= n.3910-6082A= c.3119+7268A= (n.3119+7268A=) c.3113+7268A= (n.3113+7268A=) | |
| 16 | g.23614095A>T | CA2740093278 | PALB2 | c.3120-4T>A (n.3120-4T>A) c.*595-4T>A (n.*595-4T>A) c.3114-4T>A (n.3114-4T>A) c.2958-4T>A (n.2958-4T>A) c.2229-4T>A (n.2229-4T>A) n.4461-4T>A c.2067-4T>A (n.2067-4T>A) n.3634-4T>A n.2406-6083T>A n.1809-4T>A c.2229-6083T>A (n.2229-6083T>A) c.648-4T>A (n.648-4T>A) c.29-4T>A n.3910-6083T>A c.3119+7267T>A (n.3119+7267T>A) c.3113+7267T>A (n.3113+7267T>A) | ClinVar |
| 16 | g.23614096G>A | CA198420 | PALB2 | c.3120-5C>T (n.3120-5C>T) c.*595-5C>T (n.*595-5C>T) c.3114-5C>T (n.3114-5C>T) c.2958-5C>T (n.2958-5C>T) c.2229-5C>T (n.2229-5C>T) n.4461-5C>T c.2067-5C>T (n.2067-5C>T) n.3634-5C>T n.2406-6084C>T n.1809-5C>T c.2229-6084C>T (n.2229-6084C>T) c.648-5C>T (n.648-5C>T) c.29-5C>T n.3910-6084C>T c.3119+7266C>T (n.3119+7266C>T) c.3113+7266C>T (n.3113+7266C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23614096G>C | CA2731885319 | PALB2 | c.3120-5C>G (n.3120-5C>G) c.*595-5C>G (n.*595-5C>G) c.3114-5C>G (n.3114-5C>G) c.2958-5C>G (n.2958-5C>G) c.2229-5C>G (n.2229-5C>G) n.4461-5C>G c.2067-5C>G (n.2067-5C>G) n.3634-5C>G n.2406-6084C>G n.1809-5C>G c.2229-6084C>G (n.2229-6084C>G) c.648-5C>G (n.648-5C>G) c.29-5C>G n.3910-6084C>G c.3119+7266C>G (n.3119+7266C>G) c.3113+7266C>G (n.3113+7266C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23614096G= | CA2213432599 | PALB2 | c.3120-5C= (n.3120-5C=) c.*595-5C= (n.*595-5C=) c.3114-5C= (n.3114-5C=) c.2958-5C= (n.2958-5C=) c.2229-5C= (n.2229-5C=) n.4461-5C= c.2067-5C= (n.2067-5C=) n.3634-5C= n.2406-6084C= n.1809-5C= c.2229-6084C= (n.2229-6084C=) c.648-5C= (n.648-5C=) c.29-5C= n.3910-6084C= c.3119+7266C= (n.3119+7266C=) c.3113+7266C= (n.3113+7266C=) | |
| 16 | g.23614096G>T | CA2632323602 | PALB2 | c.3120-5C>A (n.3120-5C>A) c.*595-5C>A (n.*595-5C>A) c.3114-5C>A (n.3114-5C>A) c.2958-5C>A (n.2958-5C>A) c.2229-5C>A (n.2229-5C>A) n.4461-5C>A c.2067-5C>A (n.2067-5C>A) n.3634-5C>A n.2406-6084C>A n.1809-5C>A c.2229-6084C>A (n.2229-6084C>A) c.648-5C>A (n.648-5C>A) c.29-5C>A n.3910-6084C>A c.3119+7266C>A (n.3119+7266C>A) c.3113+7266C>A (n.3113+7266C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614097A= | CA2213432602 | PALB2 | c.3120-6T= (n.3120-6T=) c.*595-6T= (n.*595-6T=) c.3114-6T= (n.3114-6T=) c.2958-6T= (n.2958-6T=) c.2229-6T= (n.2229-6T=) n.4461-6T= c.2067-6T= (n.2067-6T=) n.3634-6T= n.2406-6085T= n.1809-6T= c.2229-6085T= (n.2229-6085T=) c.648-6T= (n.648-6T=) c.29-6T= n.3910-6085T= c.3119+7265T= (n.3119+7265T=) c.3113+7265T= (n.3113+7265T=) | |
| 16 | g.23614097A>G | CA16620116 | PALB2 | c.3120-6T>C (n.3120-6T>C) c.*595-6T>C (n.*595-6T>C) c.3114-6T>C (n.3114-6T>C) c.2958-6T>C (n.2958-6T>C) c.2229-6T>C (n.2229-6T>C) n.4461-6T>C c.2067-6T>C (n.2067-6T>C) n.3634-6T>C n.2406-6085T>C n.1809-6T>C c.2229-6085T>C (n.2229-6085T>C) c.648-6T>C (n.648-6T>C) c.29-6T>C n.3910-6085T>C c.3119+7265T>C (n.3119+7265T>C) c.3113+7265T>C (n.3113+7265T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23614097A>T | CA2580091258 | PALB2 | c.3120-6T>A (n.3120-6T>A) c.*595-6T>A (n.*595-6T>A) c.3114-6T>A (n.3114-6T>A) c.2958-6T>A (n.2958-6T>A) c.2229-6T>A (n.2229-6T>A) n.4461-6T>A c.2067-6T>A (n.2067-6T>A) n.3634-6T>A n.2406-6085T>A n.1809-6T>A c.2229-6085T>A (n.2229-6085T>A) c.648-6T>A (n.648-6T>A) c.29-6T>A n.3910-6085T>A c.3119+7265T>A (n.3119+7265T>A) c.3113+7265T>A (n.3113+7265T>A) | ClinVar |
| 16 | g.23614098T>A | CA915949164 | PALB2 | c.3120-7A>T (n.3120-7A>T) c.*595-7A>T (n.*595-7A>T) c.3114-7A>T (n.3114-7A>T) c.2958-7A>T (n.2958-7A>T) c.2229-7A>T (n.2229-7A>T) n.4461-7A>T c.2067-7A>T (n.2067-7A>T) n.3634-7A>T n.2406-6086A>T n.1809-7A>T c.2229-6086A>T (n.2229-6086A>T) c.648-7A>T (n.648-7A>T) c.29-7A>T n.3910-6086A>T c.3119+7264A>T (n.3119+7264A>T) c.3113+7264A>T (n.3113+7264A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614098T>C | CA2632323610 | PALB2 | c.3120-7A>G (n.3120-7A>G) c.*595-7A>G (n.*595-7A>G) c.3114-7A>G (n.3114-7A>G) c.2958-7A>G (n.2958-7A>G) c.2229-7A>G (n.2229-7A>G) n.4461-7A>G c.2067-7A>G (n.2067-7A>G) n.3634-7A>G n.2406-6086A>G n.1809-7A>G c.2229-6086A>G (n.2229-6086A>G) c.648-7A>G (n.648-7A>G) c.29-7A>G n.3910-6086A>G c.3119+7264A>G (n.3119+7264A>G) c.3113+7264A>G (n.3113+7264A>G) | gnomAD v4 |