| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23612793_23619928dup | CA2580613440 | PALB2 | c.3119+1434_3207+1211dup c.*594+1434_*682+1211dup c.3113+1434_3201+1211dup c.2957+1434_3045+1211dup c.2228+1434_2316+1211dup n.4460+1434_4548+1211dup c.2066+1434_2154+1211dup n.3633+1434_3721+1211dup n.2405+1434_2406-4781dup n.1808+1434_1896+1211dup c.2228+1434_2229-4781dup (n.2228+1434_2229-4781dup) c.647+1434_735+1211dup c.28+1434_116+1211dup n.3909+1434_3910-4781dup c.3119+1434_3119+8569dup (n.3119+1434_3119+8569dup) c.3113+1434_3113+8569dup (n.3113+1434_3113+8569dup) | |
| 16 | g.23613814_23617603del | CA916081806 | PALB2 | c.3120-3511_3207+191del c.*595-3511_*682+191del c.3114-3511_3201+191del c.2958-3511_3045+191del c.2229-3511_2316+191del n.4461-3511_4548+191del c.2067-3511_2154+191del n.3634-3511_3721+191del n.2405+3760_2406-5801del n.1809-3511_1896+191del c.2228+3760_2229-5801del (n.2228+3760_2229-5801del) c.648-3511_735+191del c.29-3511_116+191del n.3909+3760_3910-5801del c.3119+3760_3119+7549del (n.3119+3760_3119+7549del) c.3113+3760_3113+7549del (n.3113+3760_3113+7549del) | ClinVar |
| 16 | g.23614002_23614092del | CA2499223405 | PALB2 | c.3120-1_3207+2del c.*595-1_*682+2del c.3114-1_3201+2del c.2958-1_3045+2del c.2229-1_2316+2del n.4461-1_4548+2del c.2067-1_2154+2del n.3634-1_3721+2del n.2406-6080_2406-5990del n.1809-1_1896+2del c.2229-6080_2229-5990del (n.2229-6080_2229-5990del) c.648-1_735+2del c.29-1_116+2del n.3910-6080_3910-5990del c.3119+7270_3119+7360del (n.3119+7270_3119+7360del) c.3113+7270_3113+7360del (n.3113+7270_3113+7360del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614039_23614645del | CA2582342507 | PALB2 | c.3120-554_3172del c.*595-554_*647del c.3114-554_3166del c.2958-554_3010del c.2229-554_2281del n.4461-554_4513del c.2067-554_2119del n.3634-554_3686del n.2406-6633_2406-6027del n.1809-554_1861del c.2229-6633_2229-6027del (n.2229-6633_2229-6027del) c.648-554_700del c.29-554_81del n.3910-6633_3910-6027del c.3119+6717_3119+7323del (n.3119+6717_3119+7323del) c.3113+6717_3113+7323del (n.3113+6717_3113+7323del) | |
| 16 | g.23614078C>A | CA395141435 | PALB2 | c.3133G>T (p.Gly1045Cys) c.*608G>T (n.*608G>T) c.3127G>T (p.Gly1043Cys) c.2971G>T (p.Gly991Cys) c.2242G>T (p.Gly748Cys) n.4474G>T c.2080G>T (p.Gly694Cys) n.3647G>T n.2406-6066G>T n.1822G>T c.2229-6066G>T (n.2229-6066G>T) c.661G>T (p.Gly221Cys) c.42G>T n.3910-6066G>T c.3119+7284G>T (n.3119+7284G>T) c.3113+7284G>T (n.3113+7284G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614078C>G | CA395141438 | PALB2 | c.3133G>C (p.Gly1045Arg) c.*608G>C (n.*608G>C) c.3127G>C (p.Gly1043Arg) c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.2242G>C (p.Gly748Arg) n.4474G>C c.2080G>C (p.Gly694Arg) n.3647G>C n.2406-6066G>C n.1822G>C c.2229-6066G>C (n.2229-6066G>C) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.42G>C n.3910-6066G>C c.3119+7284G>C (n.3119+7284G>C) c.3113+7284G>C (n.3113+7284G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23614078C>T | CA395141439 | PALB2 | c.3133G>A (p.Gly1045Ser) c.*608G>A (n.*608G>A) c.3127G>A (p.Gly1043Ser) c.2971G>A (p.Gly991Ser) c.2242G>A (p.Gly748Ser) n.4474G>A c.2080G>A (p.Gly694Ser) n.3647G>A n.2406-6066G>A n.1822G>A c.2229-6066G>A (n.2229-6066G>A) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.42G>A n.3910-6066G>A c.3119+7284G>A (n.3119+7284G>A) c.3113+7284G>A (n.3113+7284G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23614078_23614079delinsCA | CA2213432557 | PALB2 | c.3132_3133delinsTG (p.Thr1044=) c.*607_*608delinsTG (n.*607_*608delinsTG) c.3126_3127delinsTG (p.Thr1042=) c.2970_2971delinsTG (p.Thr990=) c.2241_2242delinsTG (p.Thr747=) n.4473_4474delinsTG c.2079_2080delinsTG (p.Thr693=) n.3646_3647delinsTG n.2406-6067_2406-6066delinsTG n.1821_1822delinsTG c.2229-6067_2229-6066delinsTG (n.2229-6067_2229-6066delinsTG) c.660_661delinsTG (p.Thr220=) c.41_42delinsTG n.3910-6067_3910-6066delinsTG c.3119+7283_3119+7284delinsTG (n.3119+7283_3119+7284delinsTG) c.3113+7283_3113+7284delinsTG (n.3113+7283_3113+7284delinsTG) | |
| 16 | g.23614079del | CA916081807 | PALB2 | c.3132del (p.Gly1045ValfsTer4) c.*607del (n.*607del) c.3126del (p.Gly1043ValfsTer4) c.2970del (p.Gly991ValfsTer4) c.2241del (p.Gly748ValfsTer4) n.4473del c.2079del (p.Gly694ValfsTer4) n.3646del n.2406-6067del n.1821del c.2229-6067del (n.2229-6067del) c.660del (p.Gly221ValfsTer4) c.41del n.3910-6067del c.3119+7283del (n.3119+7283del) c.3113+7283del (n.3113+7283del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614079A= | CA2213432560 | PALB2 | c.3132T= (p.Thr1044=) c.*607T= (n.*607T=) c.3126T= (p.Thr1042=) c.2970T= (p.Thr990=) c.2241T= (p.Thr747=) n.4473T= c.2079T= (p.Thr693=) n.3646T= n.2406-6067T= n.1821T= c.2229-6067T= (n.2229-6067T=) c.660T= (p.Thr220=) c.41T= n.3910-6067T= c.3119+7283T= (n.3119+7283T=) c.3113+7283T= (n.3113+7283T=) | |
| 16 | g.23614079A>C | CA494177754 | PALB2 | c.3132T>G (p.Thr1044=) c.*607T>G (n.*607T>G) c.3126T>G (p.Thr1042=) c.2970T>G (p.Thr990=) c.2241T>G (p.Thr747=) n.4473T>G c.2079T>G (p.Thr693=) n.3646T>G n.2406-6067T>G n.1821T>G c.2229-6067T>G (n.2229-6067T>G) c.660T>G (p.Thr220=) c.41T>G n.3910-6067T>G c.3119+7283T>G (n.3119+7283T>G) c.3113+7283T>G (n.3113+7283T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614079A>G | CA279530869 | PALB2 | c.3132T>C (p.Thr1044=) c.*607T>C (n.*607T>C) c.3126T>C (p.Thr1042=) c.2970T>C (p.Thr990=) c.2241T>C (p.Thr747=) n.4473T>C c.2079T>C (p.Thr693=) n.3646T>C n.2406-6067T>C n.1821T>C c.2229-6067T>C (n.2229-6067T>C) c.660T>C (p.Thr220=) c.41T>C n.3910-6067T>C c.3119+7283T>C (n.3119+7283T>C) c.3113+7283T>C (n.3113+7283T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23614079A>T | CA494177756 | PALB2 | c.3132T>A (p.Thr1044=) c.*607T>A (n.*607T>A) c.3126T>A (p.Thr1042=) c.2970T>A (p.Thr990=) c.2241T>A (p.Thr747=) n.4473T>A c.2079T>A (p.Thr693=) n.3646T>A n.2406-6067T>A n.1821T>A c.2229-6067T>A (n.2229-6067T>A) c.660T>A (p.Thr220=) c.41T>A n.3910-6067T>A c.3119+7283T>A (n.3119+7283T>A) c.3113+7283T>A (n.3113+7283T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614080G>A | CA395141447 | PALB2 | c.3131C>T (p.Thr1044Ile) c.*606C>T (n.*606C>T) c.3125C>T (p.Thr1042Ile) c.2969C>T (p.Thr990Ile) c.2240C>T (p.Thr747Ile) n.4472C>T c.2078C>T (p.Thr693Ile) n.3645C>T n.2406-6068C>T n.1820C>T c.2229-6068C>T (n.2229-6068C>T) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.40C>T n.3910-6068C>T c.3119+7282C>T (n.3119+7282C>T) c.3113+7282C>T (n.3113+7282C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614080G>C | CA288457 | PALB2 | c.3131C>G (p.Thr1044Ser) c.*606C>G (n.*606C>G) c.3125C>G (p.Thr1042Ser) c.2969C>G (p.Thr990Ser) c.2240C>G (p.Thr747Ser) n.4472C>G c.2078C>G (p.Thr693Ser) n.3645C>G n.2406-6068C>G n.1820C>G c.2229-6068C>G (n.2229-6068C>G) c.659C>G (p.Thr220Ser) c.40C>G n.3910-6068C>G c.3119+7282C>G (n.3119+7282C>G) c.3113+7282C>G (n.3113+7282C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23614080G= | CA2213432563 | PALB2 | c.3131C= (p.Thr1044=) c.*606C= (n.*606C=) c.3125C= (p.Thr1042=) c.2969C= (p.Thr990=) c.2240C= (p.Thr747=) n.4472C= c.2078C= (p.Thr693=) n.3645C= n.2406-6068C= n.1820C= c.2229-6068C= (n.2229-6068C=) c.659C= (p.Thr220=) c.40C= n.3910-6068C= c.3119+7282C= (n.3119+7282C=) c.3113+7282C= (n.3113+7282C=) | |
| 16 | g.23614080G>T | CA395141443 | PALB2 | c.3131C>A (p.Thr1044Asn) c.*606C>A (n.*606C>A) c.3125C>A (p.Thr1042Asn) c.2969C>A (p.Thr990Asn) c.2240C>A (p.Thr747Asn) n.4472C>A c.2078C>A (p.Thr693Asn) n.3645C>A n.2406-6068C>A n.1820C>A c.2229-6068C>A (n.2229-6068C>A) c.659C>A (p.Thr220Asn) c.40C>A n.3910-6068C>A c.3119+7282C>A (n.3119+7282C>A) c.3113+7282C>A (n.3113+7282C>A) | |
| 16 | g.23614081T>A | CA395141448 | PALB2 | c.3130A>T (p.Thr1044Ser) c.*605A>T (n.*605A>T) c.3124A>T (p.Thr1042Ser) c.2968A>T (p.Thr990Ser) c.2239A>T (p.Thr747Ser) n.4471A>T c.2077A>T (p.Thr693Ser) n.3644A>T n.2406-6069A>T n.1819A>T c.2229-6069A>T (n.2229-6069A>T) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.39A>T n.3910-6069A>T c.3119+7281A>T (n.3119+7281A>T) c.3113+7281A>T (n.3113+7281A>T) | |
| 16 | g.23614081T>C | CA395141450 | PALB2 | c.3130A>G (p.Thr1044Ala) c.*605A>G (n.*605A>G) c.3124A>G (p.Thr1042Ala) c.2968A>G (p.Thr990Ala) c.2239A>G (p.Thr747Ala) n.4471A>G c.2077A>G (p.Thr693Ala) n.3644A>G n.2406-6069A>G n.1819A>G c.2229-6069A>G (n.2229-6069A>G) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.39A>G n.3910-6069A>G c.3119+7281A>G (n.3119+7281A>G) c.3113+7281A>G (n.3113+7281A>G) | |
| 16 | g.23614081T>G | CA395141449 | PALB2 | c.3130A>C (p.Thr1044Pro) c.*605A>C (n.*605A>C) c.3124A>C (p.Thr1042Pro) c.2968A>C (p.Thr990Pro) c.2239A>C (p.Thr747Pro) n.4471A>C c.2077A>C (p.Thr693Pro) n.3644A>C n.2406-6069A>C n.1819A>C c.2229-6069A>C (n.2229-6069A>C) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.39A>C n.3910-6069A>C c.3119+7281A>C (n.3119+7281A>C) c.3113+7281A>C (n.3113+7281A>C) | |
| 16 | g.23614085dup | CA16614812 | PALB2 | c.3130dup (p.Thr1044AsnfsTer11) c.*605dup (n.*605dup) c.3124dup (p.Thr1042AsnfsTer11) c.2968dup (p.Thr990AsnfsTer11) c.2239dup (p.Thr747AsnfsTer11) n.4471dup c.2077dup (p.Thr693AsnfsTer11) n.3644dup n.2406-6069dup n.1819dup c.2229-6069dup (n.2229-6069dup) c.658dup (p.Thr220AsnfsTer11) c.39dup n.3910-6069dup c.3119+7281dup (n.3119+7281dup) c.3113+7281dup (n.3113+7281dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614082T>A | CA395141451 | PALB2 | c.3129A>T (p.Lys1043Asn) c.*604A>T (n.*604A>T) c.3123A>T (p.Lys1041Asn) c.2967A>T (p.Lys989Asn) c.2238A>T (p.Lys746Asn) n.4470A>T c.2076A>T (p.Lys692Asn) n.3643A>T n.2406-6070A>T n.1818A>T c.2229-6070A>T (n.2229-6070A>T) c.657A>T (p.Lys219Asn) c.38A>T n.3910-6070A>T c.3119+7280A>T (n.3119+7280A>T) c.3113+7280A>T (n.3113+7280A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23614082T>C | CA494177764 | PALB2 | c.3129A>G (p.Lys1043=) c.*604A>G (n.*604A>G) c.3123A>G (p.Lys1041=) c.2967A>G (p.Lys989=) c.2238A>G (p.Lys746=) n.4470A>G c.2076A>G (p.Lys692=) n.3643A>G n.2406-6070A>G n.1818A>G c.2229-6070A>G (n.2229-6070A>G) c.657A>G (p.Lys219=) c.38A>G n.3910-6070A>G c.3119+7280A>G (n.3119+7280A>G) c.3113+7280A>G (n.3113+7280A>G) | |
| 16 | g.23614082T>G | CA395141452 | PALB2 | c.3129A>C (p.Lys1043Asn) c.*604A>C (n.*604A>C) c.3123A>C (p.Lys1041Asn) c.2967A>C (p.Lys989Asn) c.2238A>C (p.Lys746Asn) n.4470A>C c.2076A>C (p.Lys692Asn) n.3643A>C n.2406-6070A>C n.1818A>C c.2229-6070A>C (n.2229-6070A>C) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.38A>C n.3910-6070A>C c.3119+7280A>C (n.3119+7280A>C) c.3113+7280A>C (n.3113+7280A>C) | |
| 16 | g.23614083T>A | CA395141453 | PALB2 | c.3128A>T (p.Lys1043Ile) c.*603A>T (n.*603A>T) c.3122A>T (p.Lys1041Ile) c.2966A>T (p.Lys989Ile) c.2237A>T (p.Lys746Ile) n.4469A>T c.2075A>T (p.Lys692Ile) n.3642A>T n.2406-6071A>T n.1817A>T c.2229-6071A>T (n.2229-6071A>T) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.37A>T n.3910-6071A>T c.3119+7279A>T (n.3119+7279A>T) c.3113+7279A>T (n.3113+7279A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614083T>C | CA395141454 | PALB2 | c.3128A>G (p.Lys1043Arg) c.*603A>G (n.*603A>G) c.3122A>G (p.Lys1041Arg) c.2966A>G (p.Lys989Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) n.4469A>G c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.3642A>G n.2406-6071A>G n.1817A>G c.2229-6071A>G (n.2229-6071A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.37A>G n.3910-6071A>G c.3119+7279A>G (n.3119+7279A>G) c.3113+7279A>G (n.3113+7279A>G) | |
| 16 | g.23614083T>G | CA7963418 | PALB2 | c.3128A>C (p.Lys1043Thr) c.*603A>C (n.*603A>C) c.3122A>C (p.Lys1041Thr) c.2966A>C (p.Lys989Thr) c.2237A>C (p.Lys746Thr) n.4469A>C c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.3642A>C n.2406-6071A>C n.1817A>C c.2229-6071A>C (n.2229-6071A>C) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.37A>C n.3910-6071A>C c.3119+7279A>C (n.3119+7279A>C) c.3113+7279A>C (n.3113+7279A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23614083T= | CA2213432568 | PALB2 | c.3128A= (p.Lys1043=) c.*603A= (n.*603A=) c.3122A= (p.Lys1041=) c.2966A= (p.Lys989=) c.2237A= (p.Lys746=) n.4469A= c.2075A= (p.Lys692=) n.3642A= n.2406-6071A= n.1817A= c.2229-6071A= (n.2229-6071A=) c.656A= (p.Lys219=) c.37A= n.3910-6071A= c.3119+7279A= (n.3119+7279A=) c.3113+7279A= (n.3113+7279A=) | |
| 16 | g.23614084T>A | CA395141455 | PALB2 | c.3127A>T (p.Lys1043Ter) c.*602A>T (n.*602A>T) c.3121A>T (p.Lys1041Ter) c.2965A>T (p.Lys989Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) n.4468A>T c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.3641A>T n.2406-6072A>T n.1816A>T c.2229-6072A>T (n.2229-6072A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.36A>T n.3910-6072A>T c.3119+7278A>T (n.3119+7278A>T) c.3113+7278A>T (n.3113+7278A>T) | |
| 16 | g.23614084T>C | CA395141456 | PALB2 | c.3127A>G (p.Lys1043Glu) c.*602A>G (n.*602A>G) c.3121A>G (p.Lys1041Glu) c.2965A>G (p.Lys989Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) n.4468A>G c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.3641A>G n.2406-6072A>G n.1816A>G c.2229-6072A>G (n.2229-6072A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.36A>G n.3910-6072A>G c.3119+7278A>G (n.3119+7278A>G) c.3113+7278A>G (n.3113+7278A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23614084T>G | CA395141458 | PALB2 | c.3127A>C (p.Lys1043Gln) c.*602A>C (n.*602A>C) c.3121A>C (p.Lys1041Gln) c.2965A>C (p.Lys989Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) n.4468A>C c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.3641A>C n.2406-6072A>C n.1816A>C c.2229-6072A>C (n.2229-6072A>C) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.36A>C n.3910-6072A>C c.3119+7278A>C (n.3119+7278A>C) c.3113+7278A>C (n.3113+7278A>C) | |
| 16 | g.23614084T= | CA2213432571 | PALB2 | c.3127A= (p.Lys1043=) c.*602A= (n.*602A=) c.3121A= (p.Lys1041=) c.2965A= (p.Lys989=) c.2236A= (p.Lys746=) n.4468A= c.2074A= (p.Lys692=) n.3641A= n.2406-6072A= n.1816A= c.2229-6072A= (n.2229-6072A=) c.655A= (p.Lys219=) c.36A= n.3910-6072A= c.3119+7278A= (n.3119+7278A=) c.3113+7278A= (n.3113+7278A=) | |
| 16 | g.23614085T>A | CA395141460 | PALB2 | c.3126A>T (p.Leu1042Phe) c.*601A>T (n.*601A>T) c.3120A>T (p.Leu1040Phe) c.2964A>T (p.Leu988Phe) c.2235A>T (p.Leu745Phe) n.4467A>T c.2073A>T (p.Leu691Phe) n.3640A>T n.2406-6073A>T n.1815A>T c.2229-6073A>T (n.2229-6073A>T) c.654A>T (p.Leu218Phe) c.35A>T n.3910-6073A>T c.3119+7277A>T (n.3119+7277A>T) c.3113+7277A>T (n.3113+7277A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23614085T>C | CA494177772 | PALB2 | c.3126A>G (p.Leu1042=) c.*601A>G (n.*601A>G) c.3120A>G (p.Leu1040=) c.2964A>G (p.Leu988=) c.2235A>G (p.Leu745=) n.4467A>G c.2073A>G (p.Leu691=) n.3640A>G n.2406-6073A>G n.1815A>G c.2229-6073A>G (n.2229-6073A>G) c.654A>G (p.Leu218=) c.35A>G n.3910-6073A>G c.3119+7277A>G (n.3119+7277A>G) c.3113+7277A>G (n.3113+7277A>G) | |
| 16 | g.23614085T>G | CA395141470 | PALB2 | c.3126A>C (p.Leu1042Phe) c.*601A>C (n.*601A>C) c.3120A>C (p.Leu1040Phe) c.2964A>C (p.Leu988Phe) c.2235A>C (p.Leu745Phe) n.4467A>C c.2073A>C (p.Leu691Phe) n.3640A>C n.2406-6073A>C n.1815A>C c.2229-6073A>C (n.2229-6073A>C) c.654A>C (p.Leu218Phe) c.35A>C n.3910-6073A>C c.3119+7277A>C (n.3119+7277A>C) c.3113+7277A>C (n.3113+7277A>C) | |
| 16 | g.23614085_23614148del | CA2695197606 | PALB2 | c.3120-57_3126del c.*595-57_*601del c.3114-57_3120del c.2958-57_2964del c.2229-57_2235del n.4461-57_4467del c.2067-57_2073del n.3634-57_3640del n.2406-6136_2406-6073del n.1809-57_1815del c.2229-6136_2229-6073del (n.2229-6136_2229-6073del) c.648-57_654del c.29-57_35del n.3910-6136_3910-6073del c.3119+7214_3119+7277del (n.3119+7214_3119+7277del) c.3113+7214_3113+7277del (n.3113+7214_3113+7277del) | |
| 16 | g.23614086A>C | CA395141471 | PALB2 | c.3125T>G (p.Leu1042Ter) c.*600T>G (n.*600T>G) c.3119T>G (p.Leu1040Ter) c.2963T>G (p.Leu988Ter) c.2234T>G (p.Leu745Ter) n.4466T>G c.2072T>G (p.Leu691Ter) n.3639T>G n.2406-6074T>G n.1814T>G c.2229-6074T>G (n.2229-6074T>G) c.653T>G (p.Leu218Ter) c.34T>G n.3910-6074T>G c.3119+7276T>G (n.3119+7276T>G) c.3113+7276T>G (n.3113+7276T>G) | |
| 16 | g.23614086A>G | CA395141474 | PALB2 | c.3125T>C (p.Leu1042Ser) c.*600T>C (n.*600T>C) c.3119T>C (p.Leu1040Ser) c.2963T>C (p.Leu988Ser) c.2234T>C (p.Leu745Ser) n.4466T>C c.2072T>C (p.Leu691Ser) n.3639T>C n.2406-6074T>C n.1814T>C c.2229-6074T>C (n.2229-6074T>C) c.653T>C (p.Leu218Ser) c.34T>C n.3910-6074T>C c.3119+7276T>C (n.3119+7276T>C) c.3113+7276T>C (n.3113+7276T>C) | |
| 16 | g.23614086A>T | CA395141477 | PALB2 | c.3125T>A (p.Leu1042Ter) c.*600T>A (n.*600T>A) c.3119T>A (p.Leu1040Ter) c.2963T>A (p.Leu988Ter) c.2234T>A (p.Leu745Ter) n.4466T>A c.2072T>A (p.Leu691Ter) n.3639T>A n.2406-6074T>A n.1814T>A c.2229-6074T>A (n.2229-6074T>A) c.653T>A (p.Leu218Ter) c.34T>A n.3910-6074T>A c.3119+7276T>A (n.3119+7276T>A) c.3113+7276T>A (n.3113+7276T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23614087A>C | CA395141478 | PALB2 | c.3124T>G (p.Leu1042Val) c.*599T>G (n.*599T>G) c.3118T>G (p.Leu1040Val) c.2962T>G (p.Leu988Val) c.2233T>G (p.Leu745Val) n.4465T>G c.2071T>G (p.Leu691Val) n.3638T>G n.2406-6075T>G n.1813T>G c.2229-6075T>G (n.2229-6075T>G) c.652T>G (p.Leu218Val) c.33T>G n.3910-6075T>G c.3119+7275T>G (n.3119+7275T>G) c.3113+7275T>G (n.3113+7275T>G) | |
| 16 | g.23614087A>G | CA494177779 | PALB2 | c.3124T>C (p.Leu1042=) c.*599T>C (n.*599T>C) c.3118T>C (p.Leu1040=) c.2962T>C (p.Leu988=) c.2233T>C (p.Leu745=) n.4465T>C c.2071T>C (p.Leu691=) n.3638T>C n.2406-6075T>C n.1813T>C c.2229-6075T>C (n.2229-6075T>C) c.652T>C (p.Leu218=) c.33T>C n.3910-6075T>C c.3119+7275T>C (n.3119+7275T>C) c.3113+7275T>C (n.3113+7275T>C) | |
| 16 | g.23614087A>T | CA395141481 | PALB2 | c.3124T>A (p.Leu1042Ile) c.*599T>A (n.*599T>A) c.3118T>A (p.Leu1040Ile) c.2962T>A (p.Leu988Ile) c.2233T>A (p.Leu745Ile) n.4465T>A c.2071T>A (p.Leu691Ile) n.3638T>A n.2406-6075T>A n.1813T>A c.2229-6075T>A (n.2229-6075T>A) c.652T>A (p.Leu218Ile) c.33T>A n.3910-6075T>A c.3119+7275T>A (n.3119+7275T>A) c.3113+7275T>A (n.3113+7275T>A) | |
| 16 | g.23614088A>C | CA395141489 | PALB2 | c.3123T>G (p.Asn1041Lys) c.*598T>G (n.*598T>G) c.3117T>G (p.Asn1039Lys) c.2961T>G (p.Asn987Lys) c.2232T>G (p.Asn744Lys) n.4464T>G c.2070T>G (p.Asn690Lys) n.3637T>G n.2406-6076T>G n.1812T>G c.2229-6076T>G (n.2229-6076T>G) c.651T>G (p.Asn217Lys) c.32T>G n.3910-6076T>G c.3119+7274T>G (n.3119+7274T>G) c.3113+7274T>G (n.3113+7274T>G) | |
| 16 | g.23614088A>G | CA494177781 | PALB2 | c.3123T>C (p.Asn1041=) c.*598T>C (n.*598T>C) c.3117T>C (p.Asn1039=) c.2961T>C (p.Asn987=) c.2232T>C (p.Asn744=) n.4464T>C c.2070T>C (p.Asn690=) n.3637T>C n.2406-6076T>C n.1812T>C c.2229-6076T>C (n.2229-6076T>C) c.651T>C (p.Asn217=) c.32T>C n.3910-6076T>C c.3119+7274T>C (n.3119+7274T>C) c.3113+7274T>C (n.3113+7274T>C) | |
| 16 | g.23614088A>T | CA395141493 | PALB2 | c.3123T>A (p.Asn1041Lys) c.*598T>A (n.*598T>A) c.3117T>A (p.Asn1039Lys) c.2961T>A (p.Asn987Lys) c.2232T>A (p.Asn744Lys) n.4464T>A c.2070T>A (p.Asn690Lys) n.3637T>A n.2406-6076T>A n.1812T>A c.2229-6076T>A (n.2229-6076T>A) c.651T>A (p.Asn217Lys) c.32T>A n.3910-6076T>A c.3119+7274T>A (n.3119+7274T>A) c.3113+7274T>A (n.3113+7274T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23614088_23614089delinsAT | CA2213432575 | PALB2 | c.3122_3123delinsAT (p.Asn1041=) c.*597_*598delinsAT (n.*597_*598delinsAT) c.3116_3117delinsAT (p.Asn1039=) c.2960_2961delinsAT (p.Asn987=) c.2231_2232delinsAT (p.Asn744=) n.4463_4464delinsAT c.2069_2070delinsAT (p.Asn690=) n.3636_3637delinsAT n.2406-6077_2406-6076delinsAT n.1811_1812delinsAT c.2229-6077_2229-6076delinsAT (n.2229-6077_2229-6076delinsAT) c.650_651delinsAT (p.Asn217=) c.31_32delinsAT n.3910-6077_3910-6076delinsAT c.3119+7273_3119+7274delinsAT (n.3119+7273_3119+7274delinsAT) c.3113+7273_3113+7274delinsAT (n.3113+7273_3113+7274delinsAT) | |
| 16 | g.23614089T>A | CA395141499 | PALB2 | c.3122A>T (p.Asn1041Ile) c.*597A>T (n.*597A>T) c.3116A>T (p.Asn1039Ile) c.2960A>T (p.Asn987Ile) c.2231A>T (p.Asn744Ile) n.4463A>T c.2069A>T (p.Asn690Ile) n.3636A>T n.2406-6077A>T n.1811A>T c.2229-6077A>T (n.2229-6077A>T) c.650A>T (p.Asn217Ile) c.31A>T n.3910-6077A>T c.3119+7273A>T (n.3119+7273A>T) c.3113+7273A>T (n.3113+7273A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23614089T>C | CA395141495 | PALB2 | c.3122A>G (p.Asn1041Ser) c.*597A>G (n.*597A>G) c.3116A>G (p.Asn1039Ser) c.2960A>G (p.Asn987Ser) c.2231A>G (p.Asn744Ser) n.4463A>G c.2069A>G (p.Asn690Ser) n.3636A>G n.2406-6077A>G n.1811A>G c.2229-6077A>G (n.2229-6077A>G) c.650A>G (p.Asn217Ser) c.31A>G n.3910-6077A>G c.3119+7273A>G (n.3119+7273A>G) c.3113+7273A>G (n.3113+7273A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614089T>G | CA395141498 | PALB2 | c.3122A>C (p.Asn1041Thr) c.*597A>C (n.*597A>C) c.3116A>C (p.Asn1039Thr) c.2960A>C (p.Asn987Thr) c.2231A>C (p.Asn744Thr) n.4463A>C c.2069A>C (p.Asn690Thr) n.3636A>C n.2406-6077A>C n.1811A>C c.2229-6077A>C (n.2229-6077A>C) c.650A>C (p.Asn217Thr) c.31A>C n.3910-6077A>C c.3119+7273A>C (n.3119+7273A>C) c.3113+7273A>C (n.3113+7273A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614089T= | CA2213432578 | PALB2 | c.3122A= (p.Asn1041=) c.*597A= (n.*597A=) c.3116A= (p.Asn1039=) c.2960A= (p.Asn987=) c.2231A= (p.Asn744=) n.4463A= c.2069A= (p.Asn690=) n.3636A= n.2406-6077A= n.1811A= c.2229-6077A= (n.2229-6077A=) c.650A= (p.Asn217=) c.31A= n.3910-6077A= c.3119+7273A= (n.3119+7273A=) c.3113+7273A= (n.3113+7273A=) |