UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23612793_23619928dup | CA2580613440 | PALB2 | c.3119+1434_3207+1211dup c.*594+1434_*682+1211dup c.3113+1434_3201+1211dup c.2957+1434_3045+1211dup c.2228+1434_2316+1211dup n.4460+1434_4548+1211dup c.2066+1434_2154+1211dup n.3633+1434_3721+1211dup n.2405+1434_2406-4781dup n.1808+1434_1896+1211dup c.2228+1434_2229-4781dup (n.2228+1434_2229-4781dup) c.647+1434_735+1211dup c.28+1434_116+1211dup n.3909+1434_3910-4781dup c.3119+1434_3119+8569dup (n.3119+1434_3119+8569dup) c.3113+1434_3113+8569dup (n.3113+1434_3113+8569dup) | |
| 16 | g.23613814_23617603del | CA916081806 | PALB2 | c.3120-3511_3207+191del c.*595-3511_*682+191del c.3114-3511_3201+191del c.2958-3511_3045+191del c.2229-3511_2316+191del n.4461-3511_4548+191del c.2067-3511_2154+191del n.3634-3511_3721+191del n.2405+3760_2406-5801del n.1809-3511_1896+191del c.2228+3760_2229-5801del (n.2228+3760_2229-5801del) c.648-3511_735+191del c.29-3511_116+191del n.3909+3760_3910-5801del c.3119+3760_3119+7549del (n.3119+3760_3119+7549del) c.3113+3760_3113+7549del (n.3113+3760_3113+7549del) | ClinVar |
| 16 | g.23614000_23614003del | CA10584504 | PALB2 | c.3207+5_3207+8del (n.3207+5_3207+8del) c.*682+5_*682+8del (n.*682+5_*682+8del) c.3201+5_3201+8del (n.3201+5_3201+8del) c.3045+5_3045+8del (n.3045+5_3045+8del) c.2316+5_2316+8del (n.2316+5_2316+8del) n.4548+5_4548+8del c.2154+5_2154+8del (n.2154+5_2154+8del) n.3721+5_3721+8del n.2406-5987_2406-5984del n.1896+5_1896+8del c.2229-5987_2229-5984del (n.2229-5987_2229-5984del) c.735+5_735+8del (n.735+5_735+8del) c.116+5_116+8del n.3910-5987_3910-5984del c.3119+7363_3119+7366del (n.3119+7363_3119+7366del) c.3113+7363_3113+7366del (n.3113+7363_3113+7366del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614000_23614009dup | CA2213432437 | PALB2 | c.3203_3207+5dup c.*678_*682+5dup c.3197_3201+5dup c.3041_3045+5dup c.2312_2316+5dup n.4544_4548+5dup c.2150_2154+5dup n.3717_3721+5dup n.2406-5996_2406-5987dup n.1892_1896+5dup c.2229-5996_2229-5987dup (n.2229-5996_2229-5987dup) c.731_735+5dup c.112_116+5dup n.3910-5996_3910-5987dup c.3119+7354_3119+7363dup (n.3119+7354_3119+7363dup) c.3113+7354_3113+7363dup (n.3113+7354_3113+7363dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614002A>C | CA395141071 | PALB2 | c.3207+2T>G (n.3207+2T>G) c.*682+2T>G (n.*682+2T>G) c.3201+2T>G (n.3201+2T>G) c.3045+2T>G (n.3045+2T>G) c.2316+2T>G (n.2316+2T>G) n.4548+2T>G c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) n.3721+2T>G n.2406-5990T>G n.1896+2T>G c.2229-5990T>G (n.2229-5990T>G) c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.116+2T>G n.3910-5990T>G c.3119+7360T>G (n.3119+7360T>G) c.3113+7360T>G (n.3113+7360T>G) | |
| 16 | g.23614002A>G | CA395141073 | PALB2 | c.3207+2T>C (n.3207+2T>C) c.*682+2T>C (n.*682+2T>C) c.3201+2T>C (n.3201+2T>C) c.3045+2T>C (n.3045+2T>C) c.2316+2T>C (n.2316+2T>C) n.4548+2T>C c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) n.3721+2T>C n.2406-5990T>C n.1896+2T>C c.2229-5990T>C (n.2229-5990T>C) c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.116+2T>C n.3910-5990T>C c.3119+7360T>C (n.3119+7360T>C) c.3113+7360T>C (n.3113+7360T>C) | |
| 16 | g.23614002A>T | CA395141076 | PALB2 | c.3207+2T>A (n.3207+2T>A) c.*682+2T>A (n.*682+2T>A) c.3201+2T>A (n.3201+2T>A) c.3045+2T>A (n.3045+2T>A) c.2316+2T>A (n.2316+2T>A) n.4548+2T>A c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) n.3721+2T>A n.2406-5990T>A n.1896+2T>A c.2229-5990T>A (n.2229-5990T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.116+2T>A n.3910-5990T>A c.3119+7360T>A (n.3119+7360T>A) c.3113+7360T>A (n.3113+7360T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23614002dup | CA195634 | PALB2 | c.3207+2dup (n.3207+2dup) c.*682+2dup (n.*682+2dup) c.3201+2dup (n.3201+2dup) c.3045+2dup (n.3045+2dup) c.2316+2dup (n.2316+2dup) n.4548+2dup c.2154+2dup (n.2154+2dup) n.3721+2dup n.2406-5990dup n.1896+2dup c.2229-5990dup (n.2229-5990dup) c.735+2dup (n.735+2dup) c.116+2dup n.3910-5990dup c.3119+7360dup (n.3119+7360dup) c.3113+7360dup (n.3113+7360dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614003_23614005del | CA645592549 | PALB2 | c.3207_3207+2del c.*682_*682+2del c.3201_3201+2del c.3045_3045+2del c.2316_2316+2del n.4548_4548+2del c.2154_2154+2del n.3721_3721+2del n.2406-5992_2406-5990del n.1896_1896+2del c.2229-5992_2229-5990del (n.2229-5992_2229-5990del) c.735_735+2del c.116_116+2del n.3910-5992_3910-5990del c.3119+7358_3119+7360del (n.3119+7358_3119+7360del) c.3113+7358_3113+7360del (n.3113+7358_3113+7360del) | COSMIC |
| 16 | g.23614002_23614092del | CA2499223405 | PALB2 | c.3120-1_3207+2del c.*595-1_*682+2del c.3114-1_3201+2del c.2958-1_3045+2del c.2229-1_2316+2del n.4461-1_4548+2del c.2067-1_2154+2del n.3634-1_3721+2del n.2406-6080_2406-5990del n.1809-1_1896+2del c.2229-6080_2229-5990del (n.2229-6080_2229-5990del) c.648-1_735+2del c.29-1_116+2del n.3910-6080_3910-5990del c.3119+7270_3119+7360del (n.3119+7270_3119+7360del) c.3113+7270_3113+7360del (n.3113+7270_3113+7360del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614003C>A | CA165631 | PALB2 | c.3207+1G>T (n.3207+1G>T) c.*682+1G>T (n.*682+1G>T) c.3201+1G>T (n.3201+1G>T) c.3045+1G>T (n.3045+1G>T) c.2316+1G>T (n.2316+1G>T) n.4548+1G>T c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) n.3721+1G>T n.2406-5991G>T n.1896+1G>T c.2229-5991G>T (n.2229-5991G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.116+1G>T n.3910-5991G>T c.3119+7359G>T (n.3119+7359G>T) c.3113+7359G>T (n.3113+7359G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23614003C= | CA2213432447 | PALB2 | c.3207+1G= (n.3207+1G=) c.*682+1G= (n.*682+1G=) c.3201+1G= (n.3201+1G=) c.3045+1G= (n.3045+1G=) c.2316+1G= (n.2316+1G=) n.4548+1G= c.2154+1G= (n.2154+1G=) n.3721+1G= n.2406-5991G= n.1896+1G= c.2229-5991G= (n.2229-5991G=) c.735+1G= (n.735+1G=) c.116+1G= n.3910-5991G= c.3119+7359G= (n.3119+7359G=) c.3113+7359G= (n.3113+7359G=) | |
| 16 | g.23614003C>G | CA191641 | PALB2 | c.3207+1G>C (n.3207+1G>C) c.*682+1G>C (n.*682+1G>C) c.3201+1G>C (n.3201+1G>C) c.3045+1G>C (n.3045+1G>C) c.2316+1G>C (n.2316+1G>C) n.4548+1G>C c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) n.3721+1G>C n.2406-5991G>C n.1896+1G>C c.2229-5991G>C (n.2229-5991G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.116+1G>C n.3910-5991G>C c.3119+7359G>C (n.3119+7359G>C) c.3113+7359G>C (n.3113+7359G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23614003C>T | CA395141079 | PALB2 | c.3207+1G>A (n.3207+1G>A) c.*682+1G>A (n.*682+1G>A) c.3201+1G>A (n.3201+1G>A) c.3045+1G>A (n.3045+1G>A) c.2316+1G>A (n.2316+1G>A) n.4548+1G>A c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) n.3721+1G>A n.2406-5991G>A n.1896+1G>A c.2229-5991G>A (n.2229-5991G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.116+1G>A n.3910-5991G>A c.3119+7359G>A (n.3119+7359G>A) c.3113+7359G>A (n.3113+7359G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614004del | CA2580091247 | PALB2 | c.3207+1del c.*682+1del c.3201+1del c.3045+1del c.2316+1del n.4548+1del c.2154+1del n.3721+1del n.2406-5991del n.1896+1del c.2229-5991del (n.2229-5991del) c.735+1del c.116+1del n.3910-5991del c.3119+7359del (n.3119+7359del) c.3113+7359del (n.3113+7359del) | ClinVar |
| 16 | g.23614004C>A | CA395141085 | PALB2 | c.3207G>T (p.Met1069Ile) c.*682G>T (n.*682G>T) c.3201G>T (p.Met1067Ile) c.3045G>T (p.Met1015Ile) c.2316G>T (p.Met772Ile) n.4548G>T c.2154G>T (p.Met718Ile) n.3721G>T n.2406-5992G>T n.1896G>T c.2229-5992G>T (n.2229-5992G>T) c.735G>T (p.Met245Ile) c.116G>T n.3910-5992G>T c.3119+7358G>T (n.3119+7358G>T) c.3113+7358G>T (n.3113+7358G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23614004C= | CA2213432450 | PALB2 | c.3207G= (p.Met1069=) c.*682G= (n.*682G=) c.3201G= (p.Met1067=) c.3045G= (p.Met1015=) c.2316G= (p.Met772=) n.4548G= c.2154G= (p.Met718=) n.3721G= n.2406-5992G= n.1896G= c.2229-5992G= (n.2229-5992G=) c.735G= (p.Met245=) c.116G= n.3910-5992G= c.3119+7358G= (n.3119+7358G=) c.3113+7358G= (n.3113+7358G=) | |
| 16 | g.23614004C>G | CA395141089 | PALB2 | c.3207G>C (p.Met1069Ile) c.*682G>C (n.*682G>C) c.3201G>C (p.Met1067Ile) c.3045G>C (p.Met1015Ile) c.2316G>C (p.Met772Ile) n.4548G>C c.2154G>C (p.Met718Ile) n.3721G>C n.2406-5992G>C n.1896G>C c.2229-5992G>C (n.2229-5992G>C) c.735G>C (p.Met245Ile) c.116G>C n.3910-5992G>C c.3119+7358G>C (n.3119+7358G>C) c.3113+7358G>C (n.3113+7358G>C) | |
| 16 | g.23614004C>T | CA395141087 | PALB2 | c.3207G>A (p.Met1069Ile) c.*682G>A (n.*682G>A) c.3201G>A (p.Met1067Ile) c.3045G>A (p.Met1015Ile) c.2316G>A (p.Met772Ile) n.4548G>A c.2154G>A (p.Met718Ile) n.3721G>A n.2406-5992G>A n.1896G>A c.2229-5992G>A (n.2229-5992G>A) c.735G>A (p.Met245Ile) c.116G>A n.3910-5992G>A c.3119+7358G>A (n.3119+7358G>A) c.3113+7358G>A (n.3113+7358G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23614005A= | CA2213432451 | PALB2 | c.3206T= (p.Met1069=) c.*681T= (n.*681T=) c.3200T= (p.Met1067=) c.3044T= (p.Met1015=) c.2315T= (p.Met772=) n.4547T= c.2153T= (p.Met718=) n.3720T= n.2406-5993T= n.1895T= c.2229-5993T= (n.2229-5993T=) c.734T= (p.Met245=) c.115T= n.3910-5993T= c.3119+7357T= (n.3119+7357T=) c.3113+7357T= (n.3113+7357T=) | |
| 16 | g.23614005A>C | CA395141093 | PALB2 | c.3206T>G (p.Met1069Arg) c.*681T>G (n.*681T>G) c.3200T>G (p.Met1067Arg) c.3044T>G (p.Met1015Arg) c.2315T>G (p.Met772Arg) n.4547T>G c.2153T>G (p.Met718Arg) n.3720T>G n.2406-5993T>G n.1895T>G c.2229-5993T>G (n.2229-5993T>G) c.734T>G (p.Met245Arg) c.115T>G n.3910-5993T>G c.3119+7357T>G (n.3119+7357T>G) c.3113+7357T>G (n.3113+7357T>G) | |
| 16 | g.23614005A>G | CA395141095 | PALB2 | c.3206T>C (p.Met1069Thr) c.*681T>C (n.*681T>C) c.3200T>C (p.Met1067Thr) c.3044T>C (p.Met1015Thr) c.2315T>C (p.Met772Thr) n.4547T>C c.2153T>C (p.Met718Thr) n.3720T>C n.2406-5993T>C n.1895T>C c.2229-5993T>C (n.2229-5993T>C) c.734T>C (p.Met245Thr) c.115T>C n.3910-5993T>C c.3119+7357T>C (n.3119+7357T>C) c.3113+7357T>C (n.3113+7357T>C) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23614005A>T | CA395141098 | PALB2 | c.3206T>A (p.Met1069Lys) c.*681T>A (n.*681T>A) c.3200T>A (p.Met1067Lys) c.3044T>A (p.Met1015Lys) c.2315T>A (p.Met772Lys) n.4547T>A c.2153T>A (p.Met718Lys) n.3720T>A n.2406-5993T>A n.1895T>A c.2229-5993T>A (n.2229-5993T>A) c.734T>A (p.Met245Lys) c.115T>A n.3910-5993T>A c.3119+7357T>A (n.3119+7357T>A) c.3113+7357T>A (n.3113+7357T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23614006T>A | CA395141100 | PALB2 | c.3205A>T (p.Met1069Leu) c.*680A>T (n.*680A>T) c.3199A>T (p.Met1067Leu) c.3043A>T (p.Met1015Leu) c.2314A>T (p.Met772Leu) n.4546A>T c.2152A>T (p.Met718Leu) n.3719A>T n.2406-5994A>T n.1894A>T c.2229-5994A>T (n.2229-5994A>T) c.733A>T (p.Met245Leu) c.114A>T n.3910-5994A>T c.3119+7356A>T (n.3119+7356A>T) c.3113+7356A>T (n.3113+7356A>T) | |
| 16 | g.23614006T>C | CA395141102 | PALB2 | c.3205A>G (p.Met1069Val) c.*680A>G (n.*680A>G) c.3199A>G (p.Met1067Val) c.3043A>G (p.Met1015Val) c.2314A>G (p.Met772Val) n.4546A>G c.2152A>G (p.Met718Val) n.3719A>G n.2406-5994A>G n.1894A>G c.2229-5994A>G (n.2229-5994A>G) c.733A>G (p.Met245Val) c.114A>G n.3910-5994A>G c.3119+7356A>G (n.3119+7356A>G) c.3113+7356A>G (n.3113+7356A>G) | |
| 16 | g.23614006T>G | CA395141105 | PALB2 | c.3205A>C (p.Met1069Leu) c.*680A>C (n.*680A>C) c.3199A>C (p.Met1067Leu) c.3043A>C (p.Met1015Leu) c.2314A>C (p.Met772Leu) n.4546A>C c.2152A>C (p.Met718Leu) n.3719A>C n.2406-5994A>C n.1894A>C c.2229-5994A>C (n.2229-5994A>C) c.733A>C (p.Met245Leu) c.114A>C n.3910-5994A>C c.3119+7356A>C (n.3119+7356A>C) c.3113+7356A>C (n.3113+7356A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614006T= | CA2213432452 | PALB2 | c.3205A= (p.Met1069=) c.*680A= (n.*680A=) c.3199A= (p.Met1067=) c.3043A= (p.Met1015=) c.2314A= (p.Met772=) n.4546A= c.2152A= (p.Met718=) n.3719A= n.2406-5994A= n.1894A= c.2229-5994A= (n.2229-5994A=) c.733A= (p.Met245=) c.114A= n.3910-5994A= c.3119+7356A= (n.3119+7356A=) c.3113+7356A= (n.3113+7356A=) | |
| 16 | g.23614007T>A | CA395141106 | PALB2 | c.3204A>T (p.Glu1068Asp) c.*679A>T (n.*679A>T) c.3198A>T (p.Glu1066Asp) c.3042A>T (p.Glu1014Asp) c.2313A>T (p.Glu771Asp) n.4545A>T c.2151A>T (p.Glu717Asp) n.3718A>T n.2406-5995A>T n.1893A>T c.2229-5995A>T (n.2229-5995A>T) c.732A>T (p.Glu244Asp) c.113A>T n.3910-5995A>T c.3119+7355A>T (n.3119+7355A>T) c.3113+7355A>T (n.3113+7355A>T) | |
| 16 | g.23614007T>C | CA494177450 | PALB2 | c.3204A>G (p.Glu1068=) c.*679A>G (n.*679A>G) c.3198A>G (p.Glu1066=) c.3042A>G (p.Glu1014=) c.2313A>G (p.Glu771=) n.4545A>G c.2151A>G (p.Glu717=) n.3718A>G n.2406-5995A>G n.1893A>G c.2229-5995A>G (n.2229-5995A>G) c.732A>G (p.Glu244=) c.113A>G n.3910-5995A>G c.3119+7355A>G (n.3119+7355A>G) c.3113+7355A>G (n.3113+7355A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23614007T>G | CA395141107 | PALB2 | c.3204A>C (p.Glu1068Asp) c.*679A>C (n.*679A>C) c.3198A>C (p.Glu1066Asp) c.3042A>C (p.Glu1014Asp) c.2313A>C (p.Glu771Asp) n.4545A>C c.2151A>C (p.Glu717Asp) n.3718A>C n.2406-5995A>C n.1893A>C c.2229-5995A>C (n.2229-5995A>C) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.113A>C n.3910-5995A>C c.3119+7355A>C (n.3119+7355A>C) c.3113+7355A>C (n.3113+7355A>C) | |
| 16 | g.23614008T>A | CA395141108 | PALB2 | c.3203A>T (p.Glu1068Val) c.*678A>T (n.*678A>T) c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.3041A>T (p.Glu1014Val) c.2312A>T (p.Glu771Val) n.4544A>T c.2150A>T (p.Glu717Val) n.3717A>T n.2406-5996A>T n.1892A>T c.2229-5996A>T (n.2229-5996A>T) c.731A>T (p.Glu244Val) c.112A>T n.3910-5996A>T c.3119+7354A>T (n.3119+7354A>T) c.3113+7354A>T (n.3113+7354A>T) | |
| 16 | g.23614008T>C | CA395141109 | PALB2 | c.3203A>G (p.Glu1068Gly) c.*678A>G (n.*678A>G) c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.3041A>G (p.Glu1014Gly) c.2312A>G (p.Glu771Gly) n.4544A>G c.2150A>G (p.Glu717Gly) n.3717A>G n.2406-5996A>G n.1892A>G c.2229-5996A>G (n.2229-5996A>G) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.112A>G n.3910-5996A>G c.3119+7354A>G (n.3119+7354A>G) c.3113+7354A>G (n.3113+7354A>G) | |
| 16 | g.23614008T>G | CA395141110 | PALB2 | c.3203A>C (p.Glu1068Ala) c.*678A>C (n.*678A>C) c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.3041A>C (p.Glu1014Ala) c.2312A>C (p.Glu771Ala) n.4544A>C c.2150A>C (p.Glu717Ala) n.3717A>C n.2406-5996A>C n.1892A>C c.2229-5996A>C (n.2229-5996A>C) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.112A>C n.3910-5996A>C c.3119+7354A>C (n.3119+7354A>C) c.3113+7354A>C (n.3113+7354A>C) | |
| 16 | g.23614009C>A | CA395141114 | PALB2 | c.3202G>T (p.Glu1068Ter) c.*677G>T (n.*677G>T) c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.3040G>T (p.Glu1014Ter) c.2311G>T (p.Glu771Ter) n.4543G>T c.2149G>T (p.Glu717Ter) n.3716G>T n.2406-5997G>T n.1891G>T c.2229-5997G>T (n.2229-5997G>T) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.111G>T n.3910-5997G>T c.3119+7353G>T (n.3119+7353G>T) c.3113+7353G>T (n.3113+7353G>T) | |
| 16 | g.23614009C>G | CA395141111 | PALB2 | c.3202G>C (p.Glu1068Gln) c.*677G>C (n.*677G>C) c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.3040G>C (p.Glu1014Gln) c.2311G>C (p.Glu771Gln) n.4543G>C c.2149G>C (p.Glu717Gln) n.3716G>C n.2406-5997G>C n.1891G>C c.2229-5997G>C (n.2229-5997G>C) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.111G>C n.3910-5997G>C c.3119+7353G>C (n.3119+7353G>C) c.3113+7353G>C (n.3113+7353G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23614009C>T | CA395141112 | PALB2 | c.3202G>A (p.Glu1068Lys) c.*677G>A (n.*677G>A) c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.3040G>A (p.Glu1014Lys) c.2311G>A (p.Glu771Lys) n.4543G>A c.2149G>A (p.Glu717Lys) n.3716G>A n.2406-5997G>A n.1891G>A c.2229-5997G>A (n.2229-5997G>A) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.111G>A n.3910-5997G>A c.3119+7353G>A (n.3119+7353G>A) c.3113+7353G>A (n.3113+7353G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614010A>C | CA494177463 | PALB2 | c.3201T>G (p.Ser1067=) c.*676T>G (n.*676T>G) c.3195T>G (p.Ser1065=) c.3039T>G (p.Ser1013=) c.2310T>G (p.Ser770=) n.4542T>G c.2148T>G (p.Ser716=) n.3715T>G n.2406-5998T>G n.1890T>G c.2229-5998T>G (n.2229-5998T>G) c.729T>G (p.Ser243=) c.110T>G n.3910-5998T>G c.3119+7352T>G (n.3119+7352T>G) c.3113+7352T>G (n.3113+7352T>G) | |
| 16 | g.23614010A>G | CA494177467 | PALB2 | c.3201T>C (p.Ser1067=) c.*676T>C (n.*676T>C) c.3195T>C (p.Ser1065=) c.3039T>C (p.Ser1013=) c.2310T>C (p.Ser770=) n.4542T>C c.2148T>C (p.Ser716=) n.3715T>C n.2406-5998T>C n.1890T>C c.2229-5998T>C (n.2229-5998T>C) c.729T>C (p.Ser243=) c.110T>C n.3910-5998T>C c.3119+7352T>C (n.3119+7352T>C) c.3113+7352T>C (n.3113+7352T>C) | |
| 16 | g.23614010A>T | CA494177465 | PALB2 | c.3201T>A (p.Ser1067=) c.*676T>A (n.*676T>A) c.3195T>A (p.Ser1065=) c.3039T>A (p.Ser1013=) c.2310T>A (p.Ser770=) n.4542T>A c.2148T>A (p.Ser716=) n.3715T>A n.2406-5998T>A n.1890T>A c.2229-5998T>A (n.2229-5998T>A) c.729T>A (p.Ser243=) c.110T>A n.3910-5998T>A c.3119+7352T>A (n.3119+7352T>A) c.3113+7352T>A (n.3113+7352T>A) | |
| 16 | g.23614011G>A | CA395141116 | PALB2 | c.3200C>T (p.Ser1067Phe) c.*675C>T (n.*675C>T) c.3194C>T (p.Ser1065Phe) c.3038C>T (p.Ser1013Phe) c.2309C>T (p.Ser770Phe) n.4541C>T c.2147C>T (p.Ser716Phe) n.3714C>T n.2406-5999C>T n.1889C>T c.2229-5999C>T (n.2229-5999C>T) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.109C>T n.3910-5999C>T c.3119+7351C>T (n.3119+7351C>T) c.3113+7351C>T (n.3113+7351C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23614011G>C | CA395141117 | PALB2 | c.3200C>G (p.Ser1067Cys) c.*675C>G (n.*675C>G) c.3194C>G (p.Ser1065Cys) c.3038C>G (p.Ser1013Cys) c.2309C>G (p.Ser770Cys) n.4541C>G c.2147C>G (p.Ser716Cys) n.3714C>G n.2406-5999C>G n.1889C>G c.2229-5999C>G (n.2229-5999C>G) c.728C>G (p.Ser243Cys) c.109C>G n.3910-5999C>G c.3119+7351C>G (n.3119+7351C>G) c.3113+7351C>G (n.3113+7351C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23614011G= | CA2213432454 | PALB2 | c.3200C= (p.Ser1067=) c.*675C= (n.*675C=) c.3194C= (p.Ser1065=) c.3038C= (p.Ser1013=) c.2309C= (p.Ser770=) n.4541C= c.2147C= (p.Ser716=) n.3714C= n.2406-5999C= n.1889C= c.2229-5999C= (n.2229-5999C=) c.728C= (p.Ser243=) c.109C= n.3910-5999C= c.3119+7351C= (n.3119+7351C=) c.3113+7351C= (n.3113+7351C=) | |
| 16 | g.23614011G>T | CA395141118 | PALB2 | c.3200C>A (p.Ser1067Tyr) c.*675C>A (n.*675C>A) c.3194C>A (p.Ser1065Tyr) c.3038C>A (p.Ser1013Tyr) c.2309C>A (p.Ser770Tyr) n.4541C>A c.2147C>A (p.Ser716Tyr) n.3714C>A n.2406-5999C>A n.1889C>A c.2229-5999C>A (n.2229-5999C>A) c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.109C>A n.3910-5999C>A c.3119+7351C>A (n.3119+7351C>A) c.3113+7351C>A (n.3113+7351C>A) | |
| 16 | g.23614012A>C | CA395141120 | PALB2 | c.3199T>G (p.Ser1067Ala) c.*674T>G (n.*674T>G) c.3193T>G (p.Ser1065Ala) c.3037T>G (p.Ser1013Ala) c.2308T>G (p.Ser770Ala) n.4540T>G c.2146T>G (p.Ser716Ala) n.3713T>G n.2406-6000T>G n.1888T>G c.2229-6000T>G (n.2229-6000T>G) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.108T>G n.3910-6000T>G c.3119+7350T>G (n.3119+7350T>G) c.3113+7350T>G (n.3113+7350T>G) | |
| 16 | g.23614012A>G | CA395141121 | PALB2 | c.3199T>C (p.Ser1067Pro) c.*674T>C (n.*674T>C) c.3193T>C (p.Ser1065Pro) c.3037T>C (p.Ser1013Pro) c.2308T>C (p.Ser770Pro) n.4540T>C c.2146T>C (p.Ser716Pro) n.3713T>C n.2406-6000T>C n.1888T>C c.2229-6000T>C (n.2229-6000T>C) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.108T>C n.3910-6000T>C c.3119+7350T>C (n.3119+7350T>C) c.3113+7350T>C (n.3113+7350T>C) | |
| 16 | g.23614012A>T | CA395141122 | PALB2 | c.3199T>A (p.Ser1067Thr) c.*674T>A (n.*674T>A) c.3193T>A (p.Ser1065Thr) c.3037T>A (p.Ser1013Thr) c.2308T>A (p.Ser770Thr) n.4540T>A c.2146T>A (p.Ser716Thr) n.3713T>A n.2406-6000T>A n.1888T>A c.2229-6000T>A (n.2229-6000T>A) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.108T>A n.3910-6000T>A c.3119+7350T>A (n.3119+7350T>A) c.3113+7350T>A (n.3113+7350T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23614013dup | CA2580613441 | PALB2 | c.3199dup (p.Ser1067PhefsTer2) c.*674dup (n.*674dup) c.3193dup (p.Ser1065PhefsTer2) c.3037dup (p.Ser1013PhefsTer2) c.2308dup (p.Ser770PhefsTer2) n.4540dup c.2146dup (p.Ser716PhefsTer2) n.3713dup n.2406-6000dup n.1888dup c.2229-6000dup (n.2229-6000dup) c.727dup (p.Ser243PhefsTer2) c.108dup n.3910-6000dup c.3119+7350dup (n.3119+7350dup) c.3113+7350dup (n.3113+7350dup) | ClinVar |
| 16 | g.23614013A>C | CA395141125 | PALB2 | c.3198T>G (p.Tyr1066Ter) c.*673T>G (n.*673T>G) c.3192T>G (p.Tyr1064Ter) c.3036T>G (p.Tyr1012Ter) c.2307T>G (p.Tyr769Ter) n.4539T>G c.2145T>G (p.Tyr715Ter) n.3712T>G n.2406-6001T>G n.1887T>G c.2229-6001T>G (n.2229-6001T>G) c.726T>G (p.Tyr242Ter) c.107T>G n.3910-6001T>G c.3119+7349T>G (n.3119+7349T>G) c.3113+7349T>G (n.3113+7349T>G) | |
| 16 | g.23614013A>G | CA494177478 | PALB2 | c.3198T>C (p.Tyr1066=) c.*673T>C (n.*673T>C) c.3192T>C (p.Tyr1064=) c.3036T>C (p.Tyr1012=) c.2307T>C (p.Tyr769=) n.4539T>C c.2145T>C (p.Tyr715=) n.3712T>C n.2406-6001T>C n.1887T>C c.2229-6001T>C (n.2229-6001T>C) c.726T>C (p.Tyr242=) c.107T>C n.3910-6001T>C c.3119+7349T>C (n.3119+7349T>C) c.3113+7349T>C (n.3113+7349T>C) | |
| 16 | g.23614013A>T | CA395141128 | PALB2 | c.3198T>A (p.Tyr1066Ter) c.*673T>A (n.*673T>A) c.3192T>A (p.Tyr1064Ter) c.3036T>A (p.Tyr1012Ter) c.2307T>A (p.Tyr769Ter) n.4539T>A c.2145T>A (p.Tyr715Ter) n.3712T>A n.2406-6001T>A n.1887T>A c.2229-6001T>A (n.2229-6001T>A) c.726T>A (p.Tyr242Ter) c.107T>A n.3910-6001T>A c.3119+7349T>A (n.3119+7349T>A) c.3113+7349T>A (n.3113+7349T>A) | dbSNP |