WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23612793_23619928dup | CA2580613440 | PALB2 | c.3119+1434_3207+1211dup c.*594+1434_*682+1211dup c.3113+1434_3201+1211dup c.2957+1434_3045+1211dup c.2228+1434_2316+1211dup n.4460+1434_4548+1211dup c.2066+1434_2154+1211dup n.3633+1434_3721+1211dup n.2405+1434_2406-4781dup n.1808+1434_1896+1211dup c.2228+1434_2229-4781dup (n.2228+1434_2229-4781dup) c.647+1434_735+1211dup c.28+1434_116+1211dup n.3909+1434_3910-4781dup c.3119+1434_3119+8569dup (n.3119+1434_3119+8569dup) c.3113+1434_3113+8569dup (n.3113+1434_3113+8569dup) | |
| 16 | g.23613814_23617603del | CA916081806 | PALB2 | c.3120-3511_3207+191del c.*595-3511_*682+191del c.3114-3511_3201+191del c.2958-3511_3045+191del c.2229-3511_2316+191del n.4461-3511_4548+191del c.2067-3511_2154+191del n.3634-3511_3721+191del n.2405+3760_2406-5801del n.1809-3511_1896+191del c.2228+3760_2229-5801del (n.2228+3760_2229-5801del) c.648-3511_735+191del c.29-3511_116+191del n.3909+3760_3910-5801del c.3119+3760_3119+7549del (n.3119+3760_3119+7549del) c.3113+3760_3113+7549del (n.3113+3760_3113+7549del) | ClinVar |
| 16 | g.23613986del | CA2632323451 | PALB2 | c.3207+20del (n.3207+20del) c.*682+20del (n.*682+20del) c.3201+20del (n.3201+20del) c.3045+20del (n.3045+20del) c.2316+20del (n.2316+20del) n.4548+20del c.2154+20del (n.2154+20del) n.3721+20del n.2406-5972del n.1896+20del c.2229-5972del (n.2229-5972del) c.735+20del (n.735+20del) c.116+20del n.3910-5972del c.3119+7378del (n.3119+7378del) c.3113+7378del (n.3113+7378del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613985C>A | CA2732045504 | PALB2 | c.3207+19G>T (n.3207+19G>T) c.*682+19G>T (n.*682+19G>T) c.3201+19G>T (n.3201+19G>T) c.3045+19G>T (n.3045+19G>T) c.2316+19G>T (n.2316+19G>T) n.4548+19G>T c.2154+19G>T (n.2154+19G>T) n.3721+19G>T n.2406-5973G>T n.1896+19G>T c.2229-5973G>T (n.2229-5973G>T) c.735+19G>T (n.735+19G>T) c.116+19G>T n.3910-5973G>T c.3119+7377G>T (n.3119+7377G>T) c.3113+7377G>T (n.3113+7377G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23613985C>T | CA2632323452 | PALB2 | c.3207+19G>A (n.3207+19G>A) c.*682+19G>A (n.*682+19G>A) c.3201+19G>A (n.3201+19G>A) c.3045+19G>A (n.3045+19G>A) c.2316+19G>A (n.2316+19G>A) n.4548+19G>A c.2154+19G>A (n.2154+19G>A) n.3721+19G>A n.2406-5973G>A n.1896+19G>A c.2229-5973G>A (n.2229-5973G>A) c.735+19G>A (n.735+19G>A) c.116+19G>A n.3910-5973G>A c.3119+7377G>A (n.3119+7377G>A) c.3113+7377G>A (n.3113+7377G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613986C>A | CA2632323453 | PALB2 | c.3207+18G>T (n.3207+18G>T) c.*682+18G>T (n.*682+18G>T) c.3201+18G>T (n.3201+18G>T) c.3045+18G>T (n.3045+18G>T) c.2316+18G>T (n.2316+18G>T) n.4548+18G>T c.2154+18G>T (n.2154+18G>T) n.3721+18G>T n.2406-5974G>T n.1896+18G>T c.2229-5974G>T (n.2229-5974G>T) c.735+18G>T (n.735+18G>T) c.116+18G>T n.3910-5974G>T c.3119+7376G>T (n.3119+7376G>T) c.3113+7376G>T (n.3113+7376G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613986C= | CA2213432426 | PALB2 | c.3207+18G= (n.3207+18G=) c.*682+18G= (n.*682+18G=) c.3201+18G= (n.3201+18G=) c.3045+18G= (n.3045+18G=) c.2316+18G= (n.2316+18G=) n.4548+18G= c.2154+18G= (n.2154+18G=) n.3721+18G= n.2406-5974G= n.1896+18G= c.2229-5974G= (n.2229-5974G=) c.735+18G= (n.735+18G=) c.116+18G= n.3910-5974G= c.3119+7376G= (n.3119+7376G=) c.3113+7376G= (n.3113+7376G=) | |
| 16 | g.23613986C>T | CA2580091236 | PALB2 | c.3207+18G>A (n.3207+18G>A) c.*682+18G>A (n.*682+18G>A) c.3201+18G>A (n.3201+18G>A) c.3045+18G>A (n.3045+18G>A) c.2316+18G>A (n.2316+18G>A) n.4548+18G>A c.2154+18G>A (n.2154+18G>A) n.3721+18G>A n.2406-5974G>A n.1896+18G>A c.2229-5974G>A (n.2229-5974G>A) c.735+18G>A (n.735+18G>A) c.116+18G>A n.3910-5974G>A c.3119+7376G>A (n.3119+7376G>A) c.3113+7376G>A (n.3113+7376G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23613987A>T | CA2732045512 | PALB2 | c.3207+17T>A (n.3207+17T>A) c.*682+17T>A (n.*682+17T>A) c.3201+17T>A (n.3201+17T>A) c.3045+17T>A (n.3045+17T>A) c.2316+17T>A (n.2316+17T>A) n.4548+17T>A c.2154+17T>A (n.2154+17T>A) n.3721+17T>A n.2406-5975T>A n.1896+17T>A c.2229-5975T>A (n.2229-5975T>A) c.735+17T>A (n.735+17T>A) c.116+17T>A n.3910-5975T>A c.3119+7375T>A (n.3119+7375T>A) c.3113+7375T>A (n.3113+7375T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23613987dup | CA621354608 | PALB2 | c.3207+17dup (n.3207+17dup) c.*682+17dup (n.*682+17dup) c.3201+17dup (n.3201+17dup) c.3045+17dup (n.3045+17dup) c.2316+17dup (n.2316+17dup) n.4548+17dup c.2154+17dup (n.2154+17dup) n.3721+17dup n.2406-5975dup n.1896+17dup c.2229-5975dup (n.2229-5975dup) c.735+17dup (n.735+17dup) c.116+17dup n.3910-5975dup c.3119+7375dup (n.3119+7375dup) c.3113+7375dup (n.3113+7375dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23613988G>C | CA2732045543 | PALB2 | c.3207+16C>G (n.3207+16C>G) c.*682+16C>G (n.*682+16C>G) c.3201+16C>G (n.3201+16C>G) c.3045+16C>G (n.3045+16C>G) c.2316+16C>G (n.2316+16C>G) n.4548+16C>G c.2154+16C>G (n.2154+16C>G) n.3721+16C>G n.2406-5976C>G n.1896+16C>G c.2229-5976C>G (n.2229-5976C>G) c.735+16C>G (n.735+16C>G) c.116+16C>G n.3910-5976C>G c.3119+7374C>G (n.3119+7374C>G) c.3113+7374C>G (n.3113+7374C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23613988G>T | CA2632323454 | PALB2 | c.3207+16C>A (n.3207+16C>A) c.*682+16C>A (n.*682+16C>A) c.3201+16C>A (n.3201+16C>A) c.3045+16C>A (n.3045+16C>A) c.2316+16C>A (n.2316+16C>A) n.4548+16C>A c.2154+16C>A (n.2154+16C>A) n.3721+16C>A n.2406-5976C>A n.1896+16C>A c.2229-5976C>A (n.2229-5976C>A) c.735+16C>A (n.735+16C>A) c.116+16C>A n.3910-5976C>A c.3119+7374C>A (n.3119+7374C>A) c.3113+7374C>A (n.3113+7374C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613989C>A | CA621354610 | PALB2 | c.3207+15G>T (n.3207+15G>T) c.*682+15G>T (n.*682+15G>T) c.3201+15G>T (n.3201+15G>T) c.3045+15G>T (n.3045+15G>T) c.2316+15G>T (n.2316+15G>T) n.4548+15G>T c.2154+15G>T (n.2154+15G>T) n.3721+15G>T n.2406-5977G>T n.1896+15G>T c.2229-5977G>T (n.2229-5977G>T) c.735+15G>T (n.735+15G>T) c.116+15G>T n.3910-5977G>T c.3119+7373G>T (n.3119+7373G>T) c.3113+7373G>T (n.3113+7373G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23613989C= | CA2213432427 | PALB2 | c.3207+15G= (n.3207+15G=) c.*682+15G= (n.*682+15G=) c.3201+15G= (n.3201+15G=) c.3045+15G= (n.3045+15G=) c.2316+15G= (n.2316+15G=) n.4548+15G= c.2154+15G= (n.2154+15G=) n.3721+15G= n.2406-5977G= n.1896+15G= c.2229-5977G= (n.2229-5977G=) c.735+15G= (n.735+15G=) c.116+15G= n.3910-5977G= c.3119+7373G= (n.3119+7373G=) c.3113+7373G= (n.3113+7373G=) | |
| 16 | g.23613989C>G | CA2731905843 | PALB2 | c.3207+15G>C (n.3207+15G>C) c.*682+15G>C (n.*682+15G>C) c.3201+15G>C (n.3201+15G>C) c.3045+15G>C (n.3045+15G>C) c.2316+15G>C (n.2316+15G>C) n.4548+15G>C c.2154+15G>C (n.2154+15G>C) n.3721+15G>C n.2406-5977G>C n.1896+15G>C c.2229-5977G>C (n.2229-5977G>C) c.735+15G>C (n.735+15G>C) c.116+15G>C n.3910-5977G>C c.3119+7373G>C (n.3119+7373G>C) c.3113+7373G>C (n.3113+7373G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23613989C>T | CA2575946321 | PALB2 | c.3207+15G>A (n.3207+15G>A) c.*682+15G>A (n.*682+15G>A) c.3201+15G>A (n.3201+15G>A) c.3045+15G>A (n.3045+15G>A) c.2316+15G>A (n.2316+15G>A) n.4548+15G>A c.2154+15G>A (n.2154+15G>A) n.3721+15G>A n.2406-5977G>A n.1896+15G>A c.2229-5977G>A (n.2229-5977G>A) c.735+15G>A (n.735+15G>A) c.116+15G>A n.3910-5977G>A c.3119+7373G>A (n.3119+7373G>A) c.3113+7373G>A (n.3113+7373G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23613990C>T | CA2732045544 | PALB2 | c.3207+14G>A (n.3207+14G>A) c.*682+14G>A (n.*682+14G>A) c.3201+14G>A (n.3201+14G>A) c.3045+14G>A (n.3045+14G>A) c.2316+14G>A (n.2316+14G>A) n.4548+14G>A c.2154+14G>A (n.2154+14G>A) n.3721+14G>A n.2406-5978G>A n.1896+14G>A c.2229-5978G>A (n.2229-5978G>A) c.735+14G>A (n.735+14G>A) c.116+14G>A n.3910-5978G>A c.3119+7372G>A (n.3119+7372G>A) c.3113+7372G>A (n.3113+7372G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23613992G>C | CA2732045546 | PALB2 | c.3207+12C>G (n.3207+12C>G) c.*682+12C>G (n.*682+12C>G) c.3201+12C>G (n.3201+12C>G) c.3045+12C>G (n.3045+12C>G) c.2316+12C>G (n.2316+12C>G) n.4548+12C>G c.2154+12C>G (n.2154+12C>G) n.3721+12C>G n.2406-5980C>G n.1896+12C>G c.2229-5980C>G (n.2229-5980C>G) c.735+12C>G (n.735+12C>G) c.116+12C>G n.3910-5980C>G c.3119+7370C>G (n.3119+7370C>G) c.3113+7370C>G (n.3113+7370C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23613992G>T | CA2632323455 | PALB2 | c.3207+12C>A (n.3207+12C>A) c.*682+12C>A (n.*682+12C>A) c.3201+12C>A (n.3201+12C>A) c.3045+12C>A (n.3045+12C>A) c.2316+12C>A (n.2316+12C>A) n.4548+12C>A c.2154+12C>A (n.2154+12C>A) n.3721+12C>A n.2406-5980C>A n.1896+12C>A c.2229-5980C>A (n.2229-5980C>A) c.735+12C>A (n.735+12C>A) c.116+12C>A n.3910-5980C>A c.3119+7370C>A (n.3119+7370C>A) c.3113+7370C>A (n.3113+7370C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613993T>A | CA2732045547 | PALB2 | c.3207+11A>T (n.3207+11A>T) c.*682+11A>T (n.*682+11A>T) c.3201+11A>T (n.3201+11A>T) c.3045+11A>T (n.3045+11A>T) c.2316+11A>T (n.2316+11A>T) n.4548+11A>T c.2154+11A>T (n.2154+11A>T) n.3721+11A>T n.2406-5981A>T n.1896+11A>T c.2229-5981A>T (n.2229-5981A>T) c.735+11A>T (n.735+11A>T) c.116+11A>T n.3910-5981A>T c.3119+7369A>T (n.3119+7369A>T) c.3113+7369A>T (n.3113+7369A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23613994C>A | CA2632323456 | PALB2 | c.3207+10G>T (n.3207+10G>T) c.*682+10G>T (n.*682+10G>T) c.3201+10G>T (n.3201+10G>T) c.3045+10G>T (n.3045+10G>T) c.2316+10G>T (n.2316+10G>T) n.4548+10G>T c.2154+10G>T (n.2154+10G>T) n.3721+10G>T n.2406-5982G>T n.1896+10G>T c.2229-5982G>T (n.2229-5982G>T) c.735+10G>T (n.735+10G>T) c.116+10G>T n.3910-5982G>T c.3119+7368G>T (n.3119+7368G>T) c.3113+7368G>T (n.3113+7368G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613994C= | CA2213432429 | PALB2 | c.3207+10G= (n.3207+10G=) c.*682+10G= (n.*682+10G=) c.3201+10G= (n.3201+10G=) c.3045+10G= (n.3045+10G=) c.2316+10G= (n.2316+10G=) n.4548+10G= c.2154+10G= (n.2154+10G=) n.3721+10G= n.2406-5982G= n.1896+10G= c.2229-5982G= (n.2229-5982G=) c.735+10G= (n.735+10G=) c.116+10G= n.3910-5982G= c.3119+7368G= (n.3119+7368G=) c.3113+7368G= (n.3113+7368G=) | |
| 16 | g.23613994C>T | CA7963412 | PALB2 | c.3207+10G>A (n.3207+10G>A) c.*682+10G>A (n.*682+10G>A) c.3201+10G>A (n.3201+10G>A) c.3045+10G>A (n.3045+10G>A) c.2316+10G>A (n.2316+10G>A) n.4548+10G>A c.2154+10G>A (n.2154+10G>A) n.3721+10G>A n.2406-5982G>A n.1896+10G>A c.2229-5982G>A (n.2229-5982G>A) c.735+10G>A (n.735+10G>A) c.116+10G>A n.3910-5982G>A c.3119+7368G>A (n.3119+7368G>A) c.3113+7368G>A (n.3113+7368G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23613995A>T | CA2573152161 | PALB2 | c.3207+9T>A (n.3207+9T>A) c.*682+9T>A (n.*682+9T>A) c.3201+9T>A (n.3201+9T>A) c.3045+9T>A (n.3045+9T>A) c.2316+9T>A (n.2316+9T>A) n.4548+9T>A c.2154+9T>A (n.2154+9T>A) n.3721+9T>A n.2406-5983T>A n.1896+9T>A c.2229-5983T>A (n.2229-5983T>A) c.735+9T>A (n.735+9T>A) c.116+9T>A n.3910-5983T>A c.3119+7367T>A (n.3119+7367T>A) c.3113+7367T>A (n.3113+7367T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23613995_23613999delinsATTAC | CA2213432431 | PALB2 | c.3207+5_3207+9delinsGTAAT (n.3207+5_3207+9delinsGTAAT) c.*682+5_*682+9delinsGTAAT (n.*682+5_*682+9delinsGTAAT) c.3201+5_3201+9delinsGTAAT (n.3201+5_3201+9delinsGTAAT) c.3045+5_3045+9delinsGTAAT (n.3045+5_3045+9delinsGTAAT) c.2316+5_2316+9delinsGTAAT (n.2316+5_2316+9delinsGTAAT) n.4548+5_4548+9delinsGTAAT c.2154+5_2154+9delinsGTAAT (n.2154+5_2154+9delinsGTAAT) n.3721+5_3721+9delinsGTAAT n.2406-5987_2406-5983delinsGTAAT n.1896+5_1896+9delinsGTAAT c.2229-5987_2229-5983delinsGTAAT (n.2229-5987_2229-5983delinsGTAAT) c.735+5_735+9delinsGTAAT (n.735+5_735+9delinsGTAAT) c.116+5_116+9delinsGTAAT n.3910-5987_3910-5983delinsGTAAT c.3119+7363_3119+7367delinsGTAAT (n.3119+7363_3119+7367delinsGTAAT) c.3113+7363_3113+7367delinsGTAAT (n.3113+7363_3113+7367delinsGTAAT) | |
| 16 | g.23613996T>C | CA2213432434 | PALB2 | c.3207+8A>G (n.3207+8A>G) c.*682+8A>G (n.*682+8A>G) c.3201+8A>G (n.3201+8A>G) c.3045+8A>G (n.3045+8A>G) c.2316+8A>G (n.2316+8A>G) n.4548+8A>G c.2154+8A>G (n.2154+8A>G) n.3721+8A>G n.2406-5984A>G n.1896+8A>G c.2229-5984A>G (n.2229-5984A>G) c.735+8A>G (n.735+8A>G) c.116+8A>G n.3910-5984A>G c.3119+7366A>G (n.3119+7366A>G) c.3113+7366A>G (n.3113+7366A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23613996T= | CA2213432432 | PALB2 | c.3207+8A= (n.3207+8A=) c.*682+8A= (n.*682+8A=) c.3201+8A= (n.3201+8A=) c.3045+8A= (n.3045+8A=) c.2316+8A= (n.2316+8A=) n.4548+8A= c.2154+8A= (n.2154+8A=) n.3721+8A= n.2406-5984A= n.1896+8A= c.2229-5984A= (n.2229-5984A=) c.735+8A= (n.735+8A=) c.116+8A= n.3910-5984A= c.3119+7366A= (n.3119+7366A=) c.3113+7366A= (n.3113+7366A=) | |
| 16 | g.23614000_23614003del | CA10584504 | PALB2 | c.3207+5_3207+8del (n.3207+5_3207+8del) c.*682+5_*682+8del (n.*682+5_*682+8del) c.3201+5_3201+8del (n.3201+5_3201+8del) c.3045+5_3045+8del (n.3045+5_3045+8del) c.2316+5_2316+8del (n.2316+5_2316+8del) n.4548+5_4548+8del c.2154+5_2154+8del (n.2154+5_2154+8del) n.3721+5_3721+8del n.2406-5987_2406-5984del n.1896+5_1896+8del c.2229-5987_2229-5984del (n.2229-5987_2229-5984del) c.735+5_735+8del (n.735+5_735+8del) c.116+5_116+8del n.3910-5987_3910-5984del c.3119+7363_3119+7366del (n.3119+7363_3119+7366del) c.3113+7363_3113+7366del (n.3113+7363_3113+7366del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23613997T>C | CA2575946322 | PALB2 | c.3207+7A>G (n.3207+7A>G) c.*682+7A>G (n.*682+7A>G) c.3201+7A>G (n.3201+7A>G) c.3045+7A>G (n.3045+7A>G) c.2316+7A>G (n.2316+7A>G) n.4548+7A>G c.2154+7A>G (n.2154+7A>G) n.3721+7A>G n.2406-5985A>G n.1896+7A>G c.2229-5985A>G (n.2229-5985A>G) c.735+7A>G (n.735+7A>G) c.116+7A>G n.3910-5985A>G c.3119+7365A>G (n.3119+7365A>G) c.3113+7365A>G (n.3113+7365A>G) | ClinVar |
| 16 | g.23613998A= | CA2213432435 | PALB2 | c.3207+6T= (n.3207+6T=) c.*682+6T= (n.*682+6T=) c.3201+6T= (n.3201+6T=) c.3045+6T= (n.3045+6T=) c.2316+6T= (n.2316+6T=) n.4548+6T= c.2154+6T= (n.2154+6T=) n.3721+6T= n.2406-5986T= n.1896+6T= c.2229-5986T= (n.2229-5986T=) c.735+6T= (n.735+6T=) c.116+6T= n.3910-5986T= c.3119+7364T= (n.3119+7364T=) c.3113+7364T= (n.3113+7364T=) | |
| 16 | g.23613998A>G | CA2573152163 | PALB2 | c.3207+6T>C (n.3207+6T>C) c.*682+6T>C (n.*682+6T>C) c.3201+6T>C (n.3201+6T>C) c.3045+6T>C (n.3045+6T>C) c.2316+6T>C (n.2316+6T>C) n.4548+6T>C c.2154+6T>C (n.2154+6T>C) n.3721+6T>C n.2406-5986T>C n.1896+6T>C c.2229-5986T>C (n.2229-5986T>C) c.735+6T>C (n.735+6T>C) c.116+6T>C n.3910-5986T>C c.3119+7364T>C (n.3119+7364T>C) c.3113+7364T>C (n.3113+7364T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23613998A>T | CA913188711 | PALB2 | c.3207+6T>A (n.3207+6T>A) c.*682+6T>A (n.*682+6T>A) c.3201+6T>A (n.3201+6T>A) c.3045+6T>A (n.3045+6T>A) c.2316+6T>A (n.2316+6T>A) n.4548+6T>A c.2154+6T>A (n.2154+6T>A) n.3721+6T>A n.2406-5986T>A n.1896+6T>A c.2229-5986T>A (n.2229-5986T>A) c.735+6T>A (n.735+6T>A) c.116+6T>A n.3910-5986T>A c.3119+7364T>A (n.3119+7364T>A) c.3113+7364T>A (n.3113+7364T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23613999C>A | CA915949160 | PALB2 | c.3207+5G>T (n.3207+5G>T) c.*682+5G>T (n.*682+5G>T) c.3201+5G>T (n.3201+5G>T) c.3045+5G>T (n.3045+5G>T) c.2316+5G>T (n.2316+5G>T) n.4548+5G>T c.2154+5G>T (n.2154+5G>T) n.3721+5G>T n.2406-5987G>T n.1896+5G>T c.2229-5987G>T (n.2229-5987G>T) c.735+5G>T (n.735+5G>T) c.116+5G>T n.3910-5987G>T c.3119+7363G>T (n.3119+7363G>T) c.3113+7363G>T (n.3113+7363G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23613999C= | CA2213432438 | PALB2 | c.3207+5G= (n.3207+5G=) c.*682+5G= (n.*682+5G=) c.3201+5G= (n.3201+5G=) c.3045+5G= (n.3045+5G=) c.2316+5G= (n.2316+5G=) n.4548+5G= c.2154+5G= (n.2154+5G=) n.3721+5G= n.2406-5987G= n.1896+5G= c.2229-5987G= (n.2229-5987G=) c.735+5G= (n.735+5G=) c.116+5G= n.3910-5987G= c.3119+7363G= (n.3119+7363G=) c.3113+7363G= (n.3113+7363G=) | |
| 16 | g.23613999C>G | CA2695222909 | PALB2 | c.3207+5G>C (n.3207+5G>C) c.*682+5G>C (n.*682+5G>C) c.3201+5G>C (n.3201+5G>C) c.3045+5G>C (n.3045+5G>C) c.2316+5G>C (n.2316+5G>C) n.4548+5G>C c.2154+5G>C (n.2154+5G>C) n.3721+5G>C n.2406-5987G>C n.1896+5G>C c.2229-5987G>C (n.2229-5987G>C) c.735+5G>C (n.735+5G>C) c.116+5G>C n.3910-5987G>C c.3119+7363G>C (n.3119+7363G>C) c.3113+7363G>C (n.3113+7363G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23613999C>T | CA2580091244 | PALB2 | c.3207+5G>A (n.3207+5G>A) c.*682+5G>A (n.*682+5G>A) c.3201+5G>A (n.3201+5G>A) c.3045+5G>A (n.3045+5G>A) c.2316+5G>A (n.2316+5G>A) n.4548+5G>A c.2154+5G>A (n.2154+5G>A) n.3721+5G>A n.2406-5987G>A n.1896+5G>A c.2229-5987G>A (n.2229-5987G>A) c.735+5G>A (n.735+5G>A) c.116+5G>A n.3910-5987G>A c.3119+7363G>A (n.3119+7363G>A) c.3113+7363G>A (n.3113+7363G>A) | ClinVar |
| 16 | g.23613999_23614000delinsCT | CA2213432439 | PALB2 | c.3207+4_3207+5delinsAG (n.3207+4_3207+5delinsAG) c.*682+4_*682+5delinsAG (n.*682+4_*682+5delinsAG) c.3201+4_3201+5delinsAG (n.3201+4_3201+5delinsAG) c.3045+4_3045+5delinsAG (n.3045+4_3045+5delinsAG) c.2316+4_2316+5delinsAG (n.2316+4_2316+5delinsAG) n.4548+4_4548+5delinsAG c.2154+4_2154+5delinsAG (n.2154+4_2154+5delinsAG) n.3721+4_3721+5delinsAG n.2406-5988_2406-5987delinsAG n.1896+4_1896+5delinsAG c.2229-5988_2229-5987delinsAG (n.2229-5988_2229-5987delinsAG) c.735+4_735+5delinsAG (n.735+4_735+5delinsAG) c.116+4_116+5delinsAG n.3910-5988_3910-5987delinsAG c.3119+7362_3119+7363delinsAG (n.3119+7362_3119+7363delinsAG) c.3113+7362_3113+7363delinsAG (n.3113+7362_3113+7363delinsAG) | |
| 16 | g.23614000_23614009dup | CA2213432437 | PALB2 | c.3203_3207+5dup c.*678_*682+5dup c.3197_3201+5dup c.3041_3045+5dup c.2312_2316+5dup n.4544_4548+5dup c.2150_2154+5dup n.3717_3721+5dup n.2406-5996_2406-5987dup n.1892_1896+5dup c.2229-5996_2229-5987dup (n.2229-5996_2229-5987dup) c.731_735+5dup c.112_116+5dup n.3910-5996_3910-5987dup c.3119+7354_3119+7363dup (n.3119+7354_3119+7363dup) c.3113+7354_3113+7363dup (n.3113+7354_3113+7363dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614000T>C | CA621354618 | PALB2 | c.3207+4A>G (n.3207+4A>G) c.*682+4A>G (n.*682+4A>G) c.3201+4A>G (n.3201+4A>G) c.3045+4A>G (n.3045+4A>G) c.2316+4A>G (n.2316+4A>G) n.4548+4A>G c.2154+4A>G (n.2154+4A>G) n.3721+4A>G n.2406-5988A>G n.1896+4A>G c.2229-5988A>G (n.2229-5988A>G) c.735+4A>G (n.735+4A>G) c.116+4A>G n.3910-5988A>G c.3119+7362A>G (n.3119+7362A>G) c.3113+7362A>G (n.3113+7362A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23614000T= | CA2213432441 | PALB2 | c.3207+4A= (n.3207+4A=) c.*682+4A= (n.*682+4A=) c.3201+4A= (n.3201+4A=) c.3045+4A= (n.3045+4A=) c.2316+4A= (n.2316+4A=) n.4548+4A= c.2154+4A= (n.2154+4A=) n.3721+4A= n.2406-5988A= n.1896+4A= c.2229-5988A= (n.2229-5988A=) c.735+4A= (n.735+4A=) c.116+4A= n.3910-5988A= c.3119+7362A= (n.3119+7362A=) c.3113+7362A= (n.3113+7362A=) | |
| 16 | g.23614001del | CA658658457 | PALB2 | c.3207+4del (n.3207+4del) c.*682+4del (n.*682+4del) c.3201+4del (n.3201+4del) c.3045+4del (n.3045+4del) c.2316+4del (n.2316+4del) n.4548+4del c.2154+4del (n.2154+4del) n.3721+4del n.2406-5988del n.1896+4del c.2229-5988del (n.2229-5988del) c.735+4del (n.735+4del) c.116+4del n.3910-5988del c.3119+7362del (n.3119+7362del) c.3113+7362del (n.3113+7362del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614000_23614001insCA | CA2695222910 | PALB2 | c.3207+3_3207+4insTG (n.3207+3_3207+4insTG) c.*682+3_*682+4insTG (n.*682+3_*682+4insTG) c.3201+3_3201+4insTG (n.3201+3_3201+4insTG) c.3045+3_3045+4insTG (n.3045+3_3045+4insTG) c.2316+3_2316+4insTG (n.2316+3_2316+4insTG) n.4548+3_4548+4insTG c.2154+3_2154+4insTG (n.2154+3_2154+4insTG) n.3721+3_3721+4insTG n.2406-5989_2406-5988insTG n.1896+3_1896+4insTG c.2229-5989_2229-5988insTG (n.2229-5989_2229-5988insTG) c.735+3_735+4insTG (n.735+3_735+4insTG) c.116+3_116+4insTG n.3910-5989_3910-5988insTG c.3119+7361_3119+7362insTG (n.3119+7361_3119+7362insTG) c.3113+7361_3113+7362insTG (n.3113+7361_3113+7362insTG) | |
| 16 | g.23614001T>C | CA2213432444 | PALB2 | c.3207+3A>G (n.3207+3A>G) c.*682+3A>G (n.*682+3A>G) c.3201+3A>G (n.3201+3A>G) c.3045+3A>G (n.3045+3A>G) c.2316+3A>G (n.2316+3A>G) n.4548+3A>G c.2154+3A>G (n.2154+3A>G) n.3721+3A>G n.2406-5989A>G n.1896+3A>G c.2229-5989A>G (n.2229-5989A>G) c.735+3A>G (n.735+3A>G) c.116+3A>G n.3910-5989A>G c.3119+7361A>G (n.3119+7361A>G) c.3113+7361A>G (n.3113+7361A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614001T>G | CA10579928 | PALB2 | c.3207+3A>C (n.3207+3A>C) c.*682+3A>C (n.*682+3A>C) c.3201+3A>C (n.3201+3A>C) c.3045+3A>C (n.3045+3A>C) c.2316+3A>C (n.2316+3A>C) n.4548+3A>C c.2154+3A>C (n.2154+3A>C) n.3721+3A>C n.2406-5989A>C n.1896+3A>C c.2229-5989A>C (n.2229-5989A>C) c.735+3A>C (n.735+3A>C) c.116+3A>C n.3910-5989A>C c.3119+7361A>C (n.3119+7361A>C) c.3113+7361A>C (n.3113+7361A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614001T= | CA2213432443 | PALB2 | c.3207+3A= (n.3207+3A=) c.*682+3A= (n.*682+3A=) c.3201+3A= (n.3201+3A=) c.3045+3A= (n.3045+3A=) c.2316+3A= (n.2316+3A=) n.4548+3A= c.2154+3A= (n.2154+3A=) n.3721+3A= n.2406-5989A= n.1896+3A= c.2229-5989A= (n.2229-5989A=) c.735+3A= (n.735+3A=) c.116+3A= n.3910-5989A= c.3119+7361A= (n.3119+7361A=) c.3113+7361A= (n.3113+7361A=) | |
| 16 | g.23614002A>C | CA395141071 | PALB2 | c.3207+2T>G (n.3207+2T>G) c.*682+2T>G (n.*682+2T>G) c.3201+2T>G (n.3201+2T>G) c.3045+2T>G (n.3045+2T>G) c.2316+2T>G (n.2316+2T>G) n.4548+2T>G c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) n.3721+2T>G n.2406-5990T>G n.1896+2T>G c.2229-5990T>G (n.2229-5990T>G) c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.116+2T>G n.3910-5990T>G c.3119+7360T>G (n.3119+7360T>G) c.3113+7360T>G (n.3113+7360T>G) | |
| 16 | g.23614002A>G | CA395141073 | PALB2 | c.3207+2T>C (n.3207+2T>C) c.*682+2T>C (n.*682+2T>C) c.3201+2T>C (n.3201+2T>C) c.3045+2T>C (n.3045+2T>C) c.2316+2T>C (n.2316+2T>C) n.4548+2T>C c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) n.3721+2T>C n.2406-5990T>C n.1896+2T>C c.2229-5990T>C (n.2229-5990T>C) c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.116+2T>C n.3910-5990T>C c.3119+7360T>C (n.3119+7360T>C) c.3113+7360T>C (n.3113+7360T>C) | |
| 16 | g.23614002A>T | CA395141076 | PALB2 | c.3207+2T>A (n.3207+2T>A) c.*682+2T>A (n.*682+2T>A) c.3201+2T>A (n.3201+2T>A) c.3045+2T>A (n.3045+2T>A) c.2316+2T>A (n.2316+2T>A) n.4548+2T>A c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) n.3721+2T>A n.2406-5990T>A n.1896+2T>A c.2229-5990T>A (n.2229-5990T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.116+2T>A n.3910-5990T>A c.3119+7360T>A (n.3119+7360T>A) c.3113+7360T>A (n.3113+7360T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23614002dup | CA195634 | PALB2 | c.3207+2dup (n.3207+2dup) c.*682+2dup (n.*682+2dup) c.3201+2dup (n.3201+2dup) c.3045+2dup (n.3045+2dup) c.2316+2dup (n.2316+2dup) n.4548+2dup c.2154+2dup (n.2154+2dup) n.3721+2dup n.2406-5990dup n.1896+2dup c.2229-5990dup (n.2229-5990dup) c.735+2dup (n.735+2dup) c.116+2dup n.3910-5990dup c.3119+7360dup (n.3119+7360dup) c.3113+7360dup (n.3113+7360dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23614003_23614005del | CA645592549 | PALB2 | c.3207_3207+2del c.*682_*682+2del c.3201_3201+2del c.3045_3045+2del c.2316_2316+2del n.4548_4548+2del c.2154_2154+2del n.3721_3721+2del n.2406-5992_2406-5990del n.1896_1896+2del c.2229-5992_2229-5990del (n.2229-5992_2229-5990del) c.735_735+2del c.116_116+2del n.3910-5992_3910-5990del c.3119+7358_3119+7360del (n.3119+7358_3119+7360del) c.3113+7358_3113+7360del (n.3113+7358_3113+7360del) | COSMIC |