| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.23613814_23617603del | CA916081806 | PALB2 | c.3120-3511_3207+191del c.*595-3511_*682+191del c.3114-3511_3201+191del c.2958-3511_3045+191del c.2229-3511_2316+191del n.4461-3511_4548+191del c.2067-3511_2154+191del n.3634-3511_3721+191del n.2405+3760_2406-5801del n.1809-3511_1896+191del c.2228+3760_2229-5801del (n.2228+3760_2229-5801del) c.648-3511_735+191del c.29-3511_116+191del n.3909+3760_3910-5801del c.3119+3760_3119+7549del (n.3119+3760_3119+7549del) c.3113+3760_3113+7549del (n.3113+3760_3113+7549del) | ClinVar |
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| 16 | g.23613978dup | CA2632323447 | PALB2 | c.3207+28dup (n.3207+28dup) c.*682+28dup (n.*682+28dup) c.3201+28dup (n.3201+28dup) c.3045+28dup (n.3045+28dup) c.2316+28dup (n.2316+28dup) n.4548+28dup c.2154+28dup (n.2154+28dup) n.3721+28dup n.2406-5964dup n.1896+28dup c.2229-5964dup (n.2229-5964dup) c.735+28dup (n.735+28dup) c.116+28dup n.3910-5964dup c.3119+7386dup (n.3119+7386dup) c.3113+7386dup (n.3113+7386dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613978del | CA2575946312 | PALB2 | c.3207+28del (n.3207+28del) c.*682+28del (n.*682+28del) c.3201+28del (n.3201+28del) c.3045+28del (n.3045+28del) c.2316+28del (n.2316+28del) n.4548+28del c.2154+28del (n.2154+28del) n.3721+28del n.2406-5964del n.1896+28del c.2229-5964del (n.2229-5964del) c.735+28del (n.735+28del) c.116+28del n.3910-5964del c.3119+7386del (n.3119+7386del) c.3113+7386del (n.3113+7386del) | |
| 16 | g.23613977_23613978del | CA975719169 | PALB2 | c.3207+27_3207+28del (n.3207+27_3207+28del) c.*682+27_*682+28del (n.*682+27_*682+28del) c.3201+27_3201+28del (n.3201+27_3201+28del) c.3045+27_3045+28del (n.3045+27_3045+28del) c.2316+27_2316+28del (n.2316+27_2316+28del) n.4548+27_4548+28del c.2154+27_2154+28del (n.2154+27_2154+28del) n.3721+27_3721+28del n.2406-5965_2406-5964del n.1896+27_1896+28del c.2229-5965_2229-5964del (n.2229-5965_2229-5964del) c.735+27_735+28del (n.735+27_735+28del) c.116+27_116+28del n.3910-5965_3910-5964del c.3119+7385_3119+7386del (n.3119+7385_3119+7386del) c.3113+7385_3113+7386del (n.3113+7385_3113+7386del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23613978A>T | CA2575946313 | PALB2 | c.3207+26T>A (n.3207+26T>A) c.*682+26T>A (n.*682+26T>A) c.3201+26T>A (n.3201+26T>A) c.3045+26T>A (n.3045+26T>A) c.2316+26T>A (n.2316+26T>A) n.4548+26T>A c.2154+26T>A (n.2154+26T>A) n.3721+26T>A n.2406-5966T>A n.1896+26T>A c.2229-5966T>A (n.2229-5966T>A) c.735+26T>A (n.735+26T>A) c.116+26T>A n.3910-5966T>A c.3119+7384T>A (n.3119+7384T>A) c.3113+7384T>A (n.3113+7384T>A) | |
| 16 | g.23613979G>C | CA2732045497 | PALB2 | c.3207+25C>G (n.3207+25C>G) c.*682+25C>G (n.*682+25C>G) c.3201+25C>G (n.3201+25C>G) c.3045+25C>G (n.3045+25C>G) c.2316+25C>G (n.2316+25C>G) n.4548+25C>G c.2154+25C>G (n.2154+25C>G) n.3721+25C>G n.2406-5967C>G n.1896+25C>G c.2229-5967C>G (n.2229-5967C>G) c.735+25C>G (n.735+25C>G) c.116+25C>G n.3910-5967C>G c.3119+7383C>G (n.3119+7383C>G) c.3113+7383C>G (n.3113+7383C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23613980T>A | CA2732045499 | PALB2 | c.3207+24A>T (n.3207+24A>T) c.*682+24A>T (n.*682+24A>T) c.3201+24A>T (n.3201+24A>T) c.3045+24A>T (n.3045+24A>T) c.2316+24A>T (n.2316+24A>T) n.4548+24A>T c.2154+24A>T (n.2154+24A>T) n.3721+24A>T n.2406-5968A>T n.1896+24A>T c.2229-5968A>T (n.2229-5968A>T) c.735+24A>T (n.735+24A>T) c.116+24A>T n.3910-5968A>T c.3119+7382A>T (n.3119+7382A>T) c.3113+7382A>T (n.3113+7382A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23613981G>A | CA279530810 | PALB2 | c.3207+23C>T (n.3207+23C>T) c.*682+23C>T (n.*682+23C>T) c.3201+23C>T (n.3201+23C>T) c.3045+23C>T (n.3045+23C>T) c.2316+23C>T (n.2316+23C>T) n.4548+23C>T c.2154+23C>T (n.2154+23C>T) n.3721+23C>T n.2406-5969C>T n.1896+23C>T c.2229-5969C>T (n.2229-5969C>T) c.735+23C>T (n.735+23C>T) c.116+23C>T n.3910-5969C>T c.3119+7381C>T (n.3119+7381C>T) c.3113+7381C>T (n.3113+7381C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23613981G= | CA2213432420 | PALB2 | c.3207+23C= (n.3207+23C=) c.*682+23C= (n.*682+23C=) c.3201+23C= (n.3201+23C=) c.3045+23C= (n.3045+23C=) c.2316+23C= (n.2316+23C=) n.4548+23C= c.2154+23C= (n.2154+23C=) n.3721+23C= n.2406-5969C= n.1896+23C= c.2229-5969C= (n.2229-5969C=) c.735+23C= (n.735+23C=) c.116+23C= n.3910-5969C= c.3119+7381C= (n.3119+7381C=) c.3113+7381C= (n.3113+7381C=) | |
| 16 | g.23613981G>T | CA2632323449 | PALB2 | c.3207+23C>A (n.3207+23C>A) c.*682+23C>A (n.*682+23C>A) c.3201+23C>A (n.3201+23C>A) c.3045+23C>A (n.3045+23C>A) c.2316+23C>A (n.2316+23C>A) n.4548+23C>A c.2154+23C>A (n.2154+23C>A) n.3721+23C>A n.2406-5969C>A n.1896+23C>A c.2229-5969C>A (n.2229-5969C>A) c.735+23C>A (n.735+23C>A) c.116+23C>A n.3910-5969C>A c.3119+7381C>A (n.3119+7381C>A) c.3113+7381C>A (n.3113+7381C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613982del | CA2632323448 | PALB2 | c.3207+23del (n.3207+23del) c.*682+23del (n.*682+23del) c.3201+23del (n.3201+23del) c.3045+23del (n.3045+23del) c.2316+23del (n.2316+23del) n.4548+23del c.2154+23del (n.2154+23del) n.3721+23del n.2406-5969del n.1896+23del c.2229-5969del (n.2229-5969del) c.735+23del (n.735+23del) c.116+23del n.3910-5969del c.3119+7381del (n.3119+7381del) c.3113+7381del (n.3113+7381del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613982G>A | CA494177414 | PALB2 | c.3207+22C>T (n.3207+22C>T) c.*682+22C>T (n.*682+22C>T) c.3201+22C>T (n.3201+22C>T) c.3045+22C>T (n.3045+22C>T) c.2316+22C>T (n.2316+22C>T) n.4548+22C>T c.2154+22C>T (n.2154+22C>T) n.3721+22C>T n.2406-5970C>T n.1896+22C>T c.2229-5970C>T (n.2229-5970C>T) c.735+22C>T (n.735+22C>T) c.116+22C>T n.3910-5970C>T c.3119+7380C>T (n.3119+7380C>T) c.3113+7380C>T (n.3113+7380C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23613982G>C | CA2731900633 | PALB2 | c.3207+22C>G (n.3207+22C>G) c.*682+22C>G (n.*682+22C>G) c.3201+22C>G (n.3201+22C>G) c.3045+22C>G (n.3045+22C>G) c.2316+22C>G (n.2316+22C>G) n.4548+22C>G c.2154+22C>G (n.2154+22C>G) n.3721+22C>G n.2406-5970C>G n.1896+22C>G c.2229-5970C>G (n.2229-5970C>G) c.735+22C>G (n.735+22C>G) c.116+22C>G n.3910-5970C>G c.3119+7380C>G (n.3119+7380C>G) c.3113+7380C>G (n.3113+7380C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23613982G= | CA2213432421 | PALB2 | c.3207+22C= (n.3207+22C=) c.*682+22C= (n.*682+22C=) c.3201+22C= (n.3201+22C=) c.3045+22C= (n.3045+22C=) c.2316+22C= (n.2316+22C=) n.4548+22C= c.2154+22C= (n.2154+22C=) n.3721+22C= n.2406-5970C= n.1896+22C= c.2229-5970C= (n.2229-5970C=) c.735+22C= (n.735+22C=) c.116+22C= n.3910-5970C= c.3119+7380C= (n.3119+7380C=) c.3113+7380C= (n.3113+7380C=) | |
| 16 | g.23613982G>T | CA2632323450 | PALB2 | c.3207+22C>A (n.3207+22C>A) c.*682+22C>A (n.*682+22C>A) c.3201+22C>A (n.3201+22C>A) c.3045+22C>A (n.3045+22C>A) c.2316+22C>A (n.2316+22C>A) n.4548+22C>A c.2154+22C>A (n.2154+22C>A) n.3721+22C>A n.2406-5970C>A n.1896+22C>A c.2229-5970C>A (n.2229-5970C>A) c.735+22C>A (n.735+22C>A) c.116+22C>A n.3910-5970C>A c.3119+7380C>A (n.3119+7380C>A) c.3113+7380C>A (n.3113+7380C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613983T>A | CA2731920348 | PALB2 | c.3207+21A>T (n.3207+21A>T) c.*682+21A>T (n.*682+21A>T) c.3201+21A>T (n.3201+21A>T) c.3045+21A>T (n.3045+21A>T) c.2316+21A>T (n.2316+21A>T) n.4548+21A>T c.2154+21A>T (n.2154+21A>T) n.3721+21A>T n.2406-5971A>T n.1896+21A>T c.2229-5971A>T (n.2229-5971A>T) c.735+21A>T (n.735+21A>T) c.116+21A>T n.3910-5971A>T c.3119+7379A>T (n.3119+7379A>T) c.3113+7379A>T (n.3113+7379A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23613983T>C | CA2213432424 | PALB2 | c.3207+21A>G (n.3207+21A>G) c.*682+21A>G (n.*682+21A>G) c.3201+21A>G (n.3201+21A>G) c.3045+21A>G (n.3045+21A>G) c.2316+21A>G (n.2316+21A>G) n.4548+21A>G c.2154+21A>G (n.2154+21A>G) n.3721+21A>G n.2406-5971A>G n.1896+21A>G c.2229-5971A>G (n.2229-5971A>G) c.735+21A>G (n.735+21A>G) c.116+21A>G n.3910-5971A>G c.3119+7379A>G (n.3119+7379A>G) c.3113+7379A>G (n.3113+7379A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23613983T= | CA2213432423 | PALB2 | c.3207+21A= (n.3207+21A=) c.*682+21A= (n.*682+21A=) c.3201+21A= (n.3201+21A=) c.3045+21A= (n.3045+21A=) c.2316+21A= (n.2316+21A=) n.4548+21A= c.2154+21A= (n.2154+21A=) n.3721+21A= n.2406-5971A= n.1896+21A= c.2229-5971A= (n.2229-5971A=) c.735+21A= (n.735+21A=) c.116+21A= n.3910-5971A= c.3119+7379A= (n.3119+7379A=) c.3113+7379A= (n.3113+7379A=) | |
| 16 | g.23613984C>A | CA7963411 | PALB2 | c.3207+20G>T (n.3207+20G>T) c.*682+20G>T (n.*682+20G>T) c.3201+20G>T (n.3201+20G>T) c.3045+20G>T (n.3045+20G>T) c.2316+20G>T (n.2316+20G>T) n.4548+20G>T c.2154+20G>T (n.2154+20G>T) n.3721+20G>T n.2406-5972G>T n.1896+20G>T c.2229-5972G>T (n.2229-5972G>T) c.735+20G>T (n.735+20G>T) c.116+20G>T n.3910-5972G>T c.3119+7378G>T (n.3119+7378G>T) c.3113+7378G>T (n.3113+7378G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23613984C= | CA2213432425 | PALB2 | c.3207+20G= (n.3207+20G=) c.*682+20G= (n.*682+20G=) c.3201+20G= (n.3201+20G=) c.3045+20G= (n.3045+20G=) c.2316+20G= (n.2316+20G=) n.4548+20G= c.2154+20G= (n.2154+20G=) n.3721+20G= n.2406-5972G= n.1896+20G= c.2229-5972G= (n.2229-5972G=) c.735+20G= (n.735+20G=) c.116+20G= n.3910-5972G= c.3119+7378G= (n.3119+7378G=) c.3113+7378G= (n.3113+7378G=) | |
| 16 | g.23613984C>G | CA2731886201 | PALB2 | c.3207+20G>C (n.3207+20G>C) c.*682+20G>C (n.*682+20G>C) c.3201+20G>C (n.3201+20G>C) c.3045+20G>C (n.3045+20G>C) c.2316+20G>C (n.2316+20G>C) n.4548+20G>C c.2154+20G>C (n.2154+20G>C) n.3721+20G>C n.2406-5972G>C n.1896+20G>C c.2229-5972G>C (n.2229-5972G>C) c.735+20G>C (n.735+20G>C) c.116+20G>C n.3910-5972G>C c.3119+7378G>C (n.3119+7378G>C) c.3113+7378G>C (n.3113+7378G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23613984C>T | CA2573152159 | PALB2 | c.3207+20G>A (n.3207+20G>A) c.*682+20G>A (n.*682+20G>A) c.3201+20G>A (n.3201+20G>A) c.3045+20G>A (n.3045+20G>A) c.2316+20G>A (n.2316+20G>A) n.4548+20G>A c.2154+20G>A (n.2154+20G>A) n.3721+20G>A n.2406-5972G>A n.1896+20G>A c.2229-5972G>A (n.2229-5972G>A) c.735+20G>A (n.735+20G>A) c.116+20G>A n.3910-5972G>A c.3119+7378G>A (n.3119+7378G>A) c.3113+7378G>A (n.3113+7378G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23613986del | CA2632323451 | PALB2 | c.3207+20del (n.3207+20del) c.*682+20del (n.*682+20del) c.3201+20del (n.3201+20del) c.3045+20del (n.3045+20del) c.2316+20del (n.2316+20del) n.4548+20del c.2154+20del (n.2154+20del) n.3721+20del n.2406-5972del n.1896+20del c.2229-5972del (n.2229-5972del) c.735+20del (n.735+20del) c.116+20del n.3910-5972del c.3119+7378del (n.3119+7378del) c.3113+7378del (n.3113+7378del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613985C>A | CA2732045504 | PALB2 | c.3207+19G>T (n.3207+19G>T) c.*682+19G>T (n.*682+19G>T) c.3201+19G>T (n.3201+19G>T) c.3045+19G>T (n.3045+19G>T) c.2316+19G>T (n.2316+19G>T) n.4548+19G>T c.2154+19G>T (n.2154+19G>T) n.3721+19G>T n.2406-5973G>T n.1896+19G>T c.2229-5973G>T (n.2229-5973G>T) c.735+19G>T (n.735+19G>T) c.116+19G>T n.3910-5973G>T c.3119+7377G>T (n.3119+7377G>T) c.3113+7377G>T (n.3113+7377G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23613985C>T | CA2632323452 | PALB2 | c.3207+19G>A (n.3207+19G>A) c.*682+19G>A (n.*682+19G>A) c.3201+19G>A (n.3201+19G>A) c.3045+19G>A (n.3045+19G>A) c.2316+19G>A (n.2316+19G>A) n.4548+19G>A c.2154+19G>A (n.2154+19G>A) n.3721+19G>A n.2406-5973G>A n.1896+19G>A c.2229-5973G>A (n.2229-5973G>A) c.735+19G>A (n.735+19G>A) c.116+19G>A n.3910-5973G>A c.3119+7377G>A (n.3119+7377G>A) c.3113+7377G>A (n.3113+7377G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613986C>A | CA2632323453 | PALB2 | c.3207+18G>T (n.3207+18G>T) c.*682+18G>T (n.*682+18G>T) c.3201+18G>T (n.3201+18G>T) c.3045+18G>T (n.3045+18G>T) c.2316+18G>T (n.2316+18G>T) n.4548+18G>T c.2154+18G>T (n.2154+18G>T) n.3721+18G>T n.2406-5974G>T n.1896+18G>T c.2229-5974G>T (n.2229-5974G>T) c.735+18G>T (n.735+18G>T) c.116+18G>T n.3910-5974G>T c.3119+7376G>T (n.3119+7376G>T) c.3113+7376G>T (n.3113+7376G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613986C= | CA2213432426 | PALB2 | c.3207+18G= (n.3207+18G=) c.*682+18G= (n.*682+18G=) c.3201+18G= (n.3201+18G=) c.3045+18G= (n.3045+18G=) c.2316+18G= (n.2316+18G=) n.4548+18G= c.2154+18G= (n.2154+18G=) n.3721+18G= n.2406-5974G= n.1896+18G= c.2229-5974G= (n.2229-5974G=) c.735+18G= (n.735+18G=) c.116+18G= n.3910-5974G= c.3119+7376G= (n.3119+7376G=) c.3113+7376G= (n.3113+7376G=) | |
| 16 | g.23613986C>T | CA2580091236 | PALB2 | c.3207+18G>A (n.3207+18G>A) c.*682+18G>A (n.*682+18G>A) c.3201+18G>A (n.3201+18G>A) c.3045+18G>A (n.3045+18G>A) c.2316+18G>A (n.2316+18G>A) n.4548+18G>A c.2154+18G>A (n.2154+18G>A) n.3721+18G>A n.2406-5974G>A n.1896+18G>A c.2229-5974G>A (n.2229-5974G>A) c.735+18G>A (n.735+18G>A) c.116+18G>A n.3910-5974G>A c.3119+7376G>A (n.3119+7376G>A) c.3113+7376G>A (n.3113+7376G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23613987A>T | CA2732045512 | PALB2 | c.3207+17T>A (n.3207+17T>A) c.*682+17T>A (n.*682+17T>A) c.3201+17T>A (n.3201+17T>A) c.3045+17T>A (n.3045+17T>A) c.2316+17T>A (n.2316+17T>A) n.4548+17T>A c.2154+17T>A (n.2154+17T>A) n.3721+17T>A n.2406-5975T>A n.1896+17T>A c.2229-5975T>A (n.2229-5975T>A) c.735+17T>A (n.735+17T>A) c.116+17T>A n.3910-5975T>A c.3119+7375T>A (n.3119+7375T>A) c.3113+7375T>A (n.3113+7375T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23613987dup | CA621354608 | PALB2 | c.3207+17dup (n.3207+17dup) c.*682+17dup (n.*682+17dup) c.3201+17dup (n.3201+17dup) c.3045+17dup (n.3045+17dup) c.2316+17dup (n.2316+17dup) n.4548+17dup c.2154+17dup (n.2154+17dup) n.3721+17dup n.2406-5975dup n.1896+17dup c.2229-5975dup (n.2229-5975dup) c.735+17dup (n.735+17dup) c.116+17dup n.3910-5975dup c.3119+7375dup (n.3119+7375dup) c.3113+7375dup (n.3113+7375dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23613988G>C | CA2732045543 | PALB2 | c.3207+16C>G (n.3207+16C>G) c.*682+16C>G (n.*682+16C>G) c.3201+16C>G (n.3201+16C>G) c.3045+16C>G (n.3045+16C>G) c.2316+16C>G (n.2316+16C>G) n.4548+16C>G c.2154+16C>G (n.2154+16C>G) n.3721+16C>G n.2406-5976C>G n.1896+16C>G c.2229-5976C>G (n.2229-5976C>G) c.735+16C>G (n.735+16C>G) c.116+16C>G n.3910-5976C>G c.3119+7374C>G (n.3119+7374C>G) c.3113+7374C>G (n.3113+7374C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23613988G>T | CA2632323454 | PALB2 | c.3207+16C>A (n.3207+16C>A) c.*682+16C>A (n.*682+16C>A) c.3201+16C>A (n.3201+16C>A) c.3045+16C>A (n.3045+16C>A) c.2316+16C>A (n.2316+16C>A) n.4548+16C>A c.2154+16C>A (n.2154+16C>A) n.3721+16C>A n.2406-5976C>A n.1896+16C>A c.2229-5976C>A (n.2229-5976C>A) c.735+16C>A (n.735+16C>A) c.116+16C>A n.3910-5976C>A c.3119+7374C>A (n.3119+7374C>A) c.3113+7374C>A (n.3113+7374C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613989C>A | CA621354610 | PALB2 | c.3207+15G>T (n.3207+15G>T) c.*682+15G>T (n.*682+15G>T) c.3201+15G>T (n.3201+15G>T) c.3045+15G>T (n.3045+15G>T) c.2316+15G>T (n.2316+15G>T) n.4548+15G>T c.2154+15G>T (n.2154+15G>T) n.3721+15G>T n.2406-5977G>T n.1896+15G>T c.2229-5977G>T (n.2229-5977G>T) c.735+15G>T (n.735+15G>T) c.116+15G>T n.3910-5977G>T c.3119+7373G>T (n.3119+7373G>T) c.3113+7373G>T (n.3113+7373G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23613989C= | CA2213432427 | PALB2 | c.3207+15G= (n.3207+15G=) c.*682+15G= (n.*682+15G=) c.3201+15G= (n.3201+15G=) c.3045+15G= (n.3045+15G=) c.2316+15G= (n.2316+15G=) n.4548+15G= c.2154+15G= (n.2154+15G=) n.3721+15G= n.2406-5977G= n.1896+15G= c.2229-5977G= (n.2229-5977G=) c.735+15G= (n.735+15G=) c.116+15G= n.3910-5977G= c.3119+7373G= (n.3119+7373G=) c.3113+7373G= (n.3113+7373G=) | |
| 16 | g.23613989C>G | CA2731905843 | PALB2 | c.3207+15G>C (n.3207+15G>C) c.*682+15G>C (n.*682+15G>C) c.3201+15G>C (n.3201+15G>C) c.3045+15G>C (n.3045+15G>C) c.2316+15G>C (n.2316+15G>C) n.4548+15G>C c.2154+15G>C (n.2154+15G>C) n.3721+15G>C n.2406-5977G>C n.1896+15G>C c.2229-5977G>C (n.2229-5977G>C) c.735+15G>C (n.735+15G>C) c.116+15G>C n.3910-5977G>C c.3119+7373G>C (n.3119+7373G>C) c.3113+7373G>C (n.3113+7373G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23613989C>T | CA2575946321 | PALB2 | c.3207+15G>A (n.3207+15G>A) c.*682+15G>A (n.*682+15G>A) c.3201+15G>A (n.3201+15G>A) c.3045+15G>A (n.3045+15G>A) c.2316+15G>A (n.2316+15G>A) n.4548+15G>A c.2154+15G>A (n.2154+15G>A) n.3721+15G>A n.2406-5977G>A n.1896+15G>A c.2229-5977G>A (n.2229-5977G>A) c.735+15G>A (n.735+15G>A) c.116+15G>A n.3910-5977G>A c.3119+7373G>A (n.3119+7373G>A) c.3113+7373G>A (n.3113+7373G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23613990C>T | CA2732045544 | PALB2 | c.3207+14G>A (n.3207+14G>A) c.*682+14G>A (n.*682+14G>A) c.3201+14G>A (n.3201+14G>A) c.3045+14G>A (n.3045+14G>A) c.2316+14G>A (n.2316+14G>A) n.4548+14G>A c.2154+14G>A (n.2154+14G>A) n.3721+14G>A n.2406-5978G>A n.1896+14G>A c.2229-5978G>A (n.2229-5978G>A) c.735+14G>A (n.735+14G>A) c.116+14G>A n.3910-5978G>A c.3119+7372G>A (n.3119+7372G>A) c.3113+7372G>A (n.3113+7372G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23613992G>C | CA2732045546 | PALB2 | c.3207+12C>G (n.3207+12C>G) c.*682+12C>G (n.*682+12C>G) c.3201+12C>G (n.3201+12C>G) c.3045+12C>G (n.3045+12C>G) c.2316+12C>G (n.2316+12C>G) n.4548+12C>G c.2154+12C>G (n.2154+12C>G) n.3721+12C>G n.2406-5980C>G n.1896+12C>G c.2229-5980C>G (n.2229-5980C>G) c.735+12C>G (n.735+12C>G) c.116+12C>G n.3910-5980C>G c.3119+7370C>G (n.3119+7370C>G) c.3113+7370C>G (n.3113+7370C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23613992G>T | CA2632323455 | PALB2 | c.3207+12C>A (n.3207+12C>A) c.*682+12C>A (n.*682+12C>A) c.3201+12C>A (n.3201+12C>A) c.3045+12C>A (n.3045+12C>A) c.2316+12C>A (n.2316+12C>A) n.4548+12C>A c.2154+12C>A (n.2154+12C>A) n.3721+12C>A n.2406-5980C>A n.1896+12C>A c.2229-5980C>A (n.2229-5980C>A) c.735+12C>A (n.735+12C>A) c.116+12C>A n.3910-5980C>A c.3119+7370C>A (n.3119+7370C>A) c.3113+7370C>A (n.3113+7370C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613993T>A | CA2732045547 | PALB2 | c.3207+11A>T (n.3207+11A>T) c.*682+11A>T (n.*682+11A>T) c.3201+11A>T (n.3201+11A>T) c.3045+11A>T (n.3045+11A>T) c.2316+11A>T (n.2316+11A>T) n.4548+11A>T c.2154+11A>T (n.2154+11A>T) n.3721+11A>T n.2406-5981A>T n.1896+11A>T c.2229-5981A>T (n.2229-5981A>T) c.735+11A>T (n.735+11A>T) c.116+11A>T n.3910-5981A>T c.3119+7369A>T (n.3119+7369A>T) c.3113+7369A>T (n.3113+7369A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23613994C>A | CA2632323456 | PALB2 | c.3207+10G>T (n.3207+10G>T) c.*682+10G>T (n.*682+10G>T) c.3201+10G>T (n.3201+10G>T) c.3045+10G>T (n.3045+10G>T) c.2316+10G>T (n.2316+10G>T) n.4548+10G>T c.2154+10G>T (n.2154+10G>T) n.3721+10G>T n.2406-5982G>T n.1896+10G>T c.2229-5982G>T (n.2229-5982G>T) c.735+10G>T (n.735+10G>T) c.116+10G>T n.3910-5982G>T c.3119+7368G>T (n.3119+7368G>T) c.3113+7368G>T (n.3113+7368G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23613994C= | CA2213432429 | PALB2 | c.3207+10G= (n.3207+10G=) c.*682+10G= (n.*682+10G=) c.3201+10G= (n.3201+10G=) c.3045+10G= (n.3045+10G=) c.2316+10G= (n.2316+10G=) n.4548+10G= c.2154+10G= (n.2154+10G=) n.3721+10G= n.2406-5982G= n.1896+10G= c.2229-5982G= (n.2229-5982G=) c.735+10G= (n.735+10G=) c.116+10G= n.3910-5982G= c.3119+7368G= (n.3119+7368G=) c.3113+7368G= (n.3113+7368G=) | |
| 16 | g.23613994C>T | CA7963412 | PALB2 | c.3207+10G>A (n.3207+10G>A) c.*682+10G>A (n.*682+10G>A) c.3201+10G>A (n.3201+10G>A) c.3045+10G>A (n.3045+10G>A) c.2316+10G>A (n.2316+10G>A) n.4548+10G>A c.2154+10G>A (n.2154+10G>A) n.3721+10G>A n.2406-5982G>A n.1896+10G>A c.2229-5982G>A (n.2229-5982G>A) c.735+10G>A (n.735+10G>A) c.116+10G>A n.3910-5982G>A c.3119+7368G>A (n.3119+7368G>A) c.3113+7368G>A (n.3113+7368G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23613995A>T | CA2573152161 | PALB2 | c.3207+9T>A (n.3207+9T>A) c.*682+9T>A (n.*682+9T>A) c.3201+9T>A (n.3201+9T>A) c.3045+9T>A (n.3045+9T>A) c.2316+9T>A (n.2316+9T>A) n.4548+9T>A c.2154+9T>A (n.2154+9T>A) n.3721+9T>A n.2406-5983T>A n.1896+9T>A c.2229-5983T>A (n.2229-5983T>A) c.735+9T>A (n.735+9T>A) c.116+9T>A n.3910-5983T>A c.3119+7367T>A (n.3119+7367T>A) c.3113+7367T>A (n.3113+7367T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23613995_23613999delinsATTAC | CA2213432431 | PALB2 | c.3207+5_3207+9delinsGTAAT (n.3207+5_3207+9delinsGTAAT) c.*682+5_*682+9delinsGTAAT (n.*682+5_*682+9delinsGTAAT) c.3201+5_3201+9delinsGTAAT (n.3201+5_3201+9delinsGTAAT) c.3045+5_3045+9delinsGTAAT (n.3045+5_3045+9delinsGTAAT) c.2316+5_2316+9delinsGTAAT (n.2316+5_2316+9delinsGTAAT) n.4548+5_4548+9delinsGTAAT c.2154+5_2154+9delinsGTAAT (n.2154+5_2154+9delinsGTAAT) n.3721+5_3721+9delinsGTAAT n.2406-5987_2406-5983delinsGTAAT n.1896+5_1896+9delinsGTAAT c.2229-5987_2229-5983delinsGTAAT (n.2229-5987_2229-5983delinsGTAAT) c.735+5_735+9delinsGTAAT (n.735+5_735+9delinsGTAAT) c.116+5_116+9delinsGTAAT n.3910-5987_3910-5983delinsGTAAT c.3119+7363_3119+7367delinsGTAAT (n.3119+7363_3119+7367delinsGTAAT) c.3113+7363_3113+7367delinsGTAAT (n.3113+7363_3113+7367delinsGTAAT) | |
| 16 | g.23613996T>C | CA2213432434 | PALB2 | c.3207+8A>G (n.3207+8A>G) c.*682+8A>G (n.*682+8A>G) c.3201+8A>G (n.3201+8A>G) c.3045+8A>G (n.3045+8A>G) c.2316+8A>G (n.2316+8A>G) n.4548+8A>G c.2154+8A>G (n.2154+8A>G) n.3721+8A>G n.2406-5984A>G n.1896+8A>G c.2229-5984A>G (n.2229-5984A>G) c.735+8A>G (n.735+8A>G) c.116+8A>G n.3910-5984A>G c.3119+7366A>G (n.3119+7366A>G) c.3113+7366A>G (n.3113+7366A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23613996T= | CA2213432432 | PALB2 | c.3207+8A= (n.3207+8A=) c.*682+8A= (n.*682+8A=) c.3201+8A= (n.3201+8A=) c.3045+8A= (n.3045+8A=) c.2316+8A= (n.2316+8A=) n.4548+8A= c.2154+8A= (n.2154+8A=) n.3721+8A= n.2406-5984A= n.1896+8A= c.2229-5984A= (n.2229-5984A=) c.735+8A= (n.735+8A=) c.116+8A= n.3910-5984A= c.3119+7366A= (n.3119+7366A=) c.3113+7366A= (n.3113+7366A=) | |
| 16 | g.23614000_23614003del | CA10584504 | PALB2 | c.3207+5_3207+8del (n.3207+5_3207+8del) c.*682+5_*682+8del (n.*682+5_*682+8del) c.3201+5_3201+8del (n.3201+5_3201+8del) c.3045+5_3045+8del (n.3045+5_3045+8del) c.2316+5_2316+8del (n.2316+5_2316+8del) n.4548+5_4548+8del c.2154+5_2154+8del (n.2154+5_2154+8del) n.3721+5_3721+8del n.2406-5987_2406-5984del n.1896+5_1896+8del c.2229-5987_2229-5984del (n.2229-5987_2229-5984del) c.735+5_735+8del (n.735+5_735+8del) c.116+5_116+8del n.3910-5987_3910-5984del c.3119+7363_3119+7366del (n.3119+7363_3119+7366del) c.3113+7363_3113+7366del (n.3113+7363_3113+7366del) | dbSNP |