| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.2117923C>T | CA394393468 | PKD1 | c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.156G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.202G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1138G>A | |
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| 16 | g.2117924A>T | CA493050273 | PKD1 | c.1068T>A (p.Pro356=) c.155T>A c.36T>A (p.Pro12=) n.201T>A c.1122T>A (p.Pro374=) c.1050T>A (p.Pro350=) c.996T>A (p.Pro332=) c.915T>A (p.Pro305=) c.858T>A (p.Pro286=) n.1137T>A | |
| 16 | g.2117925G>A | CA394393471 | PKD1 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.154C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.200C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2117925G>C | CA394393472 | PKD1 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.154C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) n.200C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1136C>G | |
| 16 | g.2117925G= | CA2202051972 | PKD1 | c.1067C= (p.Pro356=) c.154C= c.35C= (p.Pro12=) n.200C= c.1121C= (p.Pro374=) c.1049C= (p.Pro350=) c.995C= (p.Pro332=) c.914C= (p.Pro305=) c.857C= (p.Pro286=) n.1136C= | |
| 16 | g.2117925G>T | CA394393473 | PKD1 | c.1067C>A (p.Pro356His) c.154C>A c.35C>A (p.Pro12His) n.200C>A c.1121C>A (p.Pro374His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.995C>A (p.Pro332His) c.914C>A (p.Pro305His) c.857C>A (p.Pro286His) n.1136C>A | |
| 16 | g.2117926G>A | CA394393474 | PKD1 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.153C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) n.199C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2117926G>T | CA394393476 | PKD1 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.153C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.199C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1135C>A | |
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| 16 | g.2117927T>G | CA493050274 | PKD1 | c.1065A>C (p.Ala355=) c.152A>C c.33A>C (p.Ala11=) n.198A>C c.1119A>C (p.Ala373=) c.1047A>C (p.Ala349=) c.993A>C (p.Ala331=) c.912A>C (p.Ala304=) c.855A>C (p.Ala285=) n.1134A>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2117929C>A | CA394393480 | PKD1 | c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.150G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.196G>T c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1132G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2117929C>T | CA394393482 | PKD1 | c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.150G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.196G>A c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2117930C= | CA2202051975 | PKD1 | c.1062G= (p.Ala354=) c.149G= c.30G= (p.Ala10=) n.195G= c.1116G= (p.Ala372=) c.1044G= (p.Ala348=) c.990G= (p.Ala330=) c.909G= (p.Ala303=) c.852G= (p.Ala284=) n.1131G= | |
| 16 | g.2117930C>G | CA493050278 | PKD1 | c.1062G>C (p.Ala354=) c.149G>C c.30G>C (p.Ala10=) n.195G>C c.1116G>C (p.Ala372=) c.1044G>C (p.Ala348=) c.990G>C (p.Ala330=) c.909G>C (p.Ala303=) c.852G>C (p.Ala284=) n.1131G>C | |
| 16 | g.2117930C>T | CA493050277 | PKD1 | c.1062G>A (p.Ala354=) c.149G>A c.30G>A (p.Ala10=) n.195G>A c.1116G>A (p.Ala372=) c.1044G>A (p.Ala348=) c.990G>A (p.Ala330=) c.909G>A (p.Ala303=) c.852G>A (p.Ala284=) n.1131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2117931G>C | CA394393483 | PKD1 | c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.148C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.194C>G c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.1130C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2117931G= | CA2202051976 | PKD1 | c.1061C= (p.Ala354=) c.148C= c.29C= (p.Ala10=) n.194C= c.1115C= (p.Ala372=) c.1043C= (p.Ala348=) c.989C= (p.Ala330=) c.908C= (p.Ala303=) c.851C= (p.Ala284=) n.1130C= | |
| 16 | g.2117931G>T | CA394393484 | PKD1 | c.1061C>A (p.Ala354Glu) c.148C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) n.194C>A c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.989C>A (p.Ala330Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) c.851C>A (p.Ala284Glu) n.1130C>A | |
| 16 | g.2117932C>A | CA394393485 | PKD1 | c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.147G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.193G>T c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.1129G>T | |
| 16 | g.2117932C>G | CA394393486 | PKD1 | c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.147G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.193G>C c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.1129G>C | |
| 16 | g.2117932C>T | CA394393487 | PKD1 | c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.147G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.193G>A c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.1129G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2117933T>A | CA394393488 | PKD1 | c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.146A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) n.192A>T c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) n.1128A>T | COSMIC |
| 16 | g.2117933T>C | CA493050280 | PKD1 | c.1059A>G (p.Glu353=) c.146A>G c.27A>G (p.Glu9=) n.192A>G c.1113A>G (p.Glu371=) c.1041A>G (p.Glu347=) c.987A>G (p.Glu329=) c.906A>G (p.Glu302=) c.849A>G (p.Glu283=) n.1128A>G | |
| 16 | g.2117933T>G | CA394393489 | PKD1 | c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.146A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) n.192A>C c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) n.1128A>C | |
| 16 | g.2117934T>A | CA394393492 | PKD1 | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.145A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.191A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.848A>T (p.Glu283Val) n.1127A>T | |
| 16 | g.2117934T>C | CA394393490 | PKD1 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.145A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.191A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.1127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2117934T>G | CA394393491 | PKD1 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.145A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.191A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.1127A>C | |
| 16 | g.2117934T= | CA2202051977 | PKD1 | c.1058A= (p.Glu353=) c.145A= c.26A= (p.Glu9=) n.191A= c.1112A= (p.Glu371=) c.1040A= (p.Glu347=) c.986A= (p.Glu329=) c.905A= (p.Glu302=) c.848A= (p.Glu283=) n.1127A= |