Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
16 | g.2084716_2084950del | CA2731627690 | TSC2 | c.*2842+1_*2843-1del c.4340+1_4341-1del c.4490+1_4491-1del c.*4873+1_*4874-1del c.*7242+1_*7243-1del c.4493+1_4494-1del c.4424+1_4425-1del c.4292+1_4293-1del c.4325+1_4326-1del c.716+14_717-1del n.2375+1_2376-1del c.3147+1_3148-1del c.4364+1_4365-1del n.675+1_676-1del c.4295+1_4296-1del c.4361+1_4362-1del n.507+1_508-1del n.2141+1_2142-1del c.4414+1_4415-1del n.2577+1_2578-1del n.3308+1_3309-1del n.1745+1_1746-1del n.1716+1_1717-1del n.1606+1_1607-1del c.4148+1_4149-1del c.*3660+1_*3661-1del c.4184+1_4185-1del n.2251+1_2252-1del c.675+1_676-1del n.1608+1_1609-1del c.4547+1_4548-1del c.4544+1_4545-1del c.4436+1_4437-1del c.4418+1_4419-1del c.4415+1_4416-1del c.3761+1_3762-1del c.4709+1_4710-1del c.4457+1_4458-1del c.3203+1_3204-1del | dbSNP |
16 | g.2084716_2084950delinsC | CA2731627692 | TSC2 | c.*2842+1_*2843-1delinsC (n.*2842+1_*2843-1delinsC) c.4340+1_4341-1delinsC (n.4340+1_4341-1delinsC) c.4490+1_4491-1delinsC (n.4490+1_4491-1delinsC) c.*4873+1_*4874-1delinsC (n.*4873+1_*4874-1delinsC) c.*7242+1_*7243-1delinsC (n.*7242+1_*7243-1delinsC) c.4493+1_4494-1delinsC (n.4493+1_4494-1delinsC) c.4424+1_4425-1delinsC (n.4424+1_4425-1delinsC) c.4292+1_4293-1delinsC (n.4292+1_4293-1delinsC) c.4325+1_4326-1delinsC (n.4325+1_4326-1delinsC) c.716+14_717-1delinsC n.2375+1_2376-1delinsC c.3147+1_3148-1delinsC c.4364+1_4365-1delinsC (n.4364+1_4365-1delinsC) n.675+1_676-1delinsC c.4295+1_4296-1delinsC (n.4295+1_4296-1delinsC) c.4361+1_4362-1delinsC (n.4361+1_4362-1delinsC) n.507+1_508-1delinsC n.2141+1_2142-1delinsC c.4414+1_4415-1delinsC n.2577+1_2578-1delinsC n.3308+1_3309-1delinsC n.1745+1_1746-1delinsC n.1716+1_1717-1delinsC n.1606+1_1607-1delinsC c.4148+1_4149-1delinsC (n.4148+1_4149-1delinsC) c.*3660+1_*3661-1delinsC (n.*3660+1_*3661-1delinsC) c.4184+1_4185-1delinsC (n.4184+1_4185-1delinsC) n.2251+1_2252-1delinsC c.675+1_676-1delinsC n.1608+1_1609-1delinsC c.4547+1_4548-1delinsC (n.4547+1_4548-1delinsC) c.4544+1_4545-1delinsC (n.4544+1_4545-1delinsC) c.4436+1_4437-1delinsC (n.4436+1_4437-1delinsC) c.4418+1_4419-1delinsC (n.4418+1_4419-1delinsC) c.4415+1_4416-1delinsC (n.4415+1_4416-1delinsC) c.3761+1_3762-1delinsC (n.3761+1_3762-1delinsC) c.4709+1_4710-1delinsC (n.4709+1_4710-1delinsC) c.4457+1_4458-1delinsC (n.4457+1_4458-1delinsC) c.3203+1_3204-1delinsC (n.3203+1_3204-1delinsC) | dbSNP |
16 | g.2084725_2084752del | CA2573151667 | TSC2 | c.*2842+10_*2842+37del (n.*2842+10_*2842+37del) c.4340+10_4340+37del (n.4340+10_4340+37del) c.4490+10_4490+37del (n.4490+10_4490+37del) c.*4873+10_*4873+37del (n.*4873+10_*4873+37del) c.*7242+10_*7242+37del (n.*7242+10_*7242+37del) c.4493+10_4493+37del (n.4493+10_4493+37del) c.4424+10_4424+37del (n.4424+10_4424+37del) c.4292+10_4292+37del (n.4292+10_4292+37del) c.4325+10_4325+37del (n.4325+10_4325+37del) c.716+23_716+50del n.2375+10_2375+37del c.3147+10_3147+37del c.4364+10_4364+37del (n.4364+10_4364+37del) n.675+10_675+37del c.4295+10_4295+37del (n.4295+10_4295+37del) c.4361+10_4361+37del (n.4361+10_4361+37del) n.507+10_507+37del n.2141+10_2141+37del c.4414+10_4414+37del n.2577+10_2577+37del n.3308+10_3308+37del n.1745+10_1745+37del n.1716+10_1716+37del n.1606+10_1606+37del c.4148+10_4148+37del (n.4148+10_4148+37del) c.*3660+10_*3660+37del (n.*3660+10_*3660+37del) c.4184+10_4184+37del (n.4184+10_4184+37del) n.2251+10_2251+37del c.675+10_675+37del n.1608+10_1608+37del c.4547+10_4547+37del (n.4547+10_4547+37del) c.4544+10_4544+37del (n.4544+10_4544+37del) c.4436+10_4436+37del (n.4436+10_4436+37del) c.4418+10_4418+37del (n.4418+10_4418+37del) c.4415+10_4415+37del (n.4415+10_4415+37del) c.3761+10_3761+37del (n.3761+10_3761+37del) c.4709+10_4709+37del (n.4709+10_4709+37del) c.4457+10_4457+37del (n.4457+10_4457+37del) c.3203+10_3203+37del (n.3203+10_3203+37del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084734_2084757delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT | CA2202017500 | TSC2 | c.*2842+19_*2842+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.*2842+19_*2842+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4340+19_4340+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4340+19_4340+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4490+19_4490+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4490+19_4490+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.*4873+19_*4873+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.*4873+19_*4873+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.*7242+19_*7242+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.*7242+19_*7242+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4493+19_4493+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4493+19_4493+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4424+19_4424+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4424+19_4424+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4292+19_4292+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4292+19_4292+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4325+19_4325+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4325+19_4325+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.716+32_716+55delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.2375+19_2375+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT c.3147+19_3147+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT c.4364+19_4364+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4364+19_4364+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) n.675+19_675+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT c.4295+19_4295+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4295+19_4295+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4361+19_4361+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4361+19_4361+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) n.507+19_507+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.2141+19_2141+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT c.4414+19_4414+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.2577+19_2577+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.3308+19_3308+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.1745+19_1745+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.1716+19_1716+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.1606+19_1606+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT c.4148+19_4148+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4148+19_4148+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.*3660+19_*3660+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.*3660+19_*3660+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4184+19_4184+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4184+19_4184+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) n.2251+19_2251+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT c.675+19_675+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT n.1608+19_1608+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT c.4547+19_4547+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4547+19_4547+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4544+19_4544+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4544+19_4544+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4436+19_4436+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4436+19_4436+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4418+19_4418+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4418+19_4418+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4415+19_4415+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4415+19_4415+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.3761+19_3761+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.3761+19_3761+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4709+19_4709+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4709+19_4709+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.4457+19_4457+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.4457+19_4457+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) c.3203+19_3203+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT (n.3203+19_3203+42delinsGGCGGGGCTCCTGACACCTCTCCT) | |
16 | g.2084740_2084762del | CA276753687 | TSC2 | c.*2842+25_*2842+47del (n.*2842+25_*2842+47del) c.4340+25_4340+47del (n.4340+25_4340+47del) c.4490+25_4490+47del (n.4490+25_4490+47del) c.*4873+25_*4873+47del (n.*4873+25_*4873+47del) c.*7242+25_*7242+47del (n.*7242+25_*7242+47del) c.4493+25_4493+47del (n.4493+25_4493+47del) c.4424+25_4424+47del (n.4424+25_4424+47del) c.4292+25_4292+47del (n.4292+25_4292+47del) c.4325+25_4325+47del (n.4325+25_4325+47del) c.716+38_716+60del n.2375+25_2375+47del c.3147+25_3147+47del c.4364+25_4364+47del (n.4364+25_4364+47del) n.675+25_675+47del c.4295+25_4295+47del (n.4295+25_4295+47del) c.4361+25_4361+47del (n.4361+25_4361+47del) n.507+25_507+47del n.2141+25_2141+47del c.4414+25_4414+47del n.2577+25_2577+47del n.3308+25_3308+47del n.1745+25_1745+47del n.1716+25_1716+47del n.1606+25_1606+47del c.4148+25_4148+47del (n.4148+25_4148+47del) c.*3660+25_*3660+47del (n.*3660+25_*3660+47del) c.4184+25_4184+47del (n.4184+25_4184+47del) n.2251+25_2251+47del c.675+25_675+47del n.1608+25_1608+47del c.4547+25_4547+47del (n.4547+25_4547+47del) c.4544+25_4544+47del (n.4544+25_4544+47del) c.4436+25_4436+47del (n.4436+25_4436+47del) c.4418+25_4418+47del (n.4418+25_4418+47del) c.4415+25_4415+47del (n.4415+25_4415+47del) c.3761+25_3761+47del (n.3761+25_3761+47del) c.4709+25_4709+47del (n.4709+25_4709+47del) c.4457+25_4457+47del (n.4457+25_4457+47del) c.3203+25_3203+47del (n.3203+25_3203+47del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084742T>C | CA620704969 | TSC2 | c.*2842+27T>C (n.*2842+27T>C) c.4340+27T>C (n.4340+27T>C) c.4490+27T>C (n.4490+27T>C) c.*4873+27T>C (n.*4873+27T>C) c.*7242+27T>C (n.*7242+27T>C) c.4493+27T>C (n.4493+27T>C) c.4424+27T>C (n.4424+27T>C) c.4292+27T>C (n.4292+27T>C) c.4325+27T>C (n.4325+27T>C) c.716+40T>C n.2375+27T>C c.3147+27T>C c.4364+27T>C (n.4364+27T>C) n.675+27T>C c.4295+27T>C (n.4295+27T>C) c.4361+27T>C (n.4361+27T>C) n.507+27T>C n.2141+27T>C c.4414+27T>C n.2577+27T>C n.3308+27T>C n.1745+27T>C n.1716+27T>C n.1606+27T>C c.4148+27T>C (n.4148+27T>C) c.*3660+27T>C (n.*3660+27T>C) c.4184+27T>C (n.4184+27T>C) n.2251+27T>C c.675+27T>C n.1608+27T>C c.4547+27T>C (n.4547+27T>C) c.4544+27T>C (n.4544+27T>C) c.4436+27T>C (n.4436+27T>C) c.4418+27T>C (n.4418+27T>C) c.4415+27T>C (n.4415+27T>C) c.3761+27T>C (n.3761+27T>C) c.4709+27T>C (n.4709+27T>C) c.4457+27T>C (n.4457+27T>C) c.3203+27T>C (n.3203+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084742T= | CA2202017528 | TSC2 | c.*2842+27T= (n.*2842+27T=) c.4340+27T= (n.4340+27T=) c.4490+27T= (n.4490+27T=) c.*4873+27T= (n.*4873+27T=) c.*7242+27T= (n.*7242+27T=) c.4493+27T= (n.4493+27T=) c.4424+27T= (n.4424+27T=) c.4292+27T= (n.4292+27T=) c.4325+27T= (n.4325+27T=) c.716+40T= n.2375+27T= c.3147+27T= c.4364+27T= (n.4364+27T=) n.675+27T= c.4295+27T= (n.4295+27T=) c.4361+27T= (n.4361+27T=) n.507+27T= n.2141+27T= c.4414+27T= n.2577+27T= n.3308+27T= n.1745+27T= n.1716+27T= n.1606+27T= c.4148+27T= (n.4148+27T=) c.*3660+27T= (n.*3660+27T=) c.4184+27T= (n.4184+27T=) n.2251+27T= c.675+27T= n.1608+27T= c.4547+27T= (n.4547+27T=) c.4544+27T= (n.4544+27T=) c.4436+27T= (n.4436+27T=) c.4418+27T= (n.4418+27T=) c.4415+27T= (n.4415+27T=) c.3761+27T= (n.3761+27T=) c.4709+27T= (n.4709+27T=) c.4457+27T= (n.4457+27T=) c.3203+27T= (n.3203+27T=) | |
16 | g.2084743C= | CA2202017531 | TSC2 | c.*2842+28C= (n.*2842+28C=) c.4340+28C= (n.4340+28C=) c.4490+28C= (n.4490+28C=) c.*4873+28C= (n.*4873+28C=) c.*7242+28C= (n.*7242+28C=) c.4493+28C= (n.4493+28C=) c.4424+28C= (n.4424+28C=) c.4292+28C= (n.4292+28C=) c.4325+28C= (n.4325+28C=) c.716+41C= n.2375+28C= c.3147+28C= c.4364+28C= (n.4364+28C=) n.675+28C= c.4295+28C= (n.4295+28C=) c.4361+28C= (n.4361+28C=) n.507+28C= n.2141+28C= c.4414+28C= n.2577+28C= n.3308+28C= n.1745+28C= n.1716+28C= n.1606+28C= c.4148+28C= (n.4148+28C=) c.*3660+28C= (n.*3660+28C=) c.4184+28C= (n.4184+28C=) n.2251+28C= c.675+28C= n.1608+28C= c.4547+28C= (n.4547+28C=) c.4544+28C= (n.4544+28C=) c.4436+28C= (n.4436+28C=) c.4418+28C= (n.4418+28C=) c.4415+28C= (n.4415+28C=) c.3761+28C= (n.3761+28C=) c.4709+28C= (n.4709+28C=) c.4457+28C= (n.4457+28C=) c.3203+28C= (n.3203+28C=) | |
16 | g.2084743C>G | CA2731609170 | TSC2 | c.*2842+28C>G (n.*2842+28C>G) c.4340+28C>G (n.4340+28C>G) c.4490+28C>G (n.4490+28C>G) c.*4873+28C>G (n.*4873+28C>G) c.*7242+28C>G (n.*7242+28C>G) c.4493+28C>G (n.4493+28C>G) c.4424+28C>G (n.4424+28C>G) c.4292+28C>G (n.4292+28C>G) c.4325+28C>G (n.4325+28C>G) c.716+41C>G n.2375+28C>G c.3147+28C>G c.4364+28C>G (n.4364+28C>G) n.675+28C>G c.4295+28C>G (n.4295+28C>G) c.4361+28C>G (n.4361+28C>G) n.507+28C>G n.2141+28C>G c.4414+28C>G n.2577+28C>G n.3308+28C>G n.1745+28C>G n.1716+28C>G n.1606+28C>G c.4148+28C>G (n.4148+28C>G) c.*3660+28C>G (n.*3660+28C>G) c.4184+28C>G (n.4184+28C>G) n.2251+28C>G c.675+28C>G n.1608+28C>G c.4547+28C>G (n.4547+28C>G) c.4544+28C>G (n.4544+28C>G) c.4436+28C>G (n.4436+28C>G) c.4418+28C>G (n.4418+28C>G) c.4415+28C>G (n.4415+28C>G) c.3761+28C>G (n.3761+28C>G) c.4709+28C>G (n.4709+28C>G) c.4457+28C>G (n.4457+28C>G) c.3203+28C>G (n.3203+28C>G) | dbSNP |
16 | g.2084743C>T | CA620704970 | TSC2 | c.*2842+28C>T (n.*2842+28C>T) c.4340+28C>T (n.4340+28C>T) c.4490+28C>T (n.4490+28C>T) c.*4873+28C>T (n.*4873+28C>T) c.*7242+28C>T (n.*7242+28C>T) c.4493+28C>T (n.4493+28C>T) c.4424+28C>T (n.4424+28C>T) c.4292+28C>T (n.4292+28C>T) c.4325+28C>T (n.4325+28C>T) c.716+41C>T n.2375+28C>T c.3147+28C>T c.4364+28C>T (n.4364+28C>T) n.675+28C>T c.4295+28C>T (n.4295+28C>T) c.4361+28C>T (n.4361+28C>T) n.507+28C>T n.2141+28C>T c.4414+28C>T n.2577+28C>T n.3308+28C>T n.1745+28C>T n.1716+28C>T n.1606+28C>T c.4148+28C>T (n.4148+28C>T) c.*3660+28C>T (n.*3660+28C>T) c.4184+28C>T (n.4184+28C>T) n.2251+28C>T c.675+28C>T n.1608+28C>T c.4547+28C>T (n.4547+28C>T) c.4544+28C>T (n.4544+28C>T) c.4436+28C>T (n.4436+28C>T) c.4418+28C>T (n.4418+28C>T) c.4415+28C>T (n.4415+28C>T) c.3761+28C>T (n.3761+28C>T) c.4709+28C>T (n.4709+28C>T) c.4457+28C>T (n.4457+28C>T) c.3203+28C>T (n.3203+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084755_2084756insGCCCCTGACACCTCTC | CA2202017532 | TSC2 | c.*2842+40_*2842+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.*2842+40_*2842+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4340+40_4340+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4340+40_4340+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4490+40_4490+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4490+40_4490+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.*4873+40_*4873+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.*4873+40_*4873+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.*7242+40_*7242+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.*7242+40_*7242+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4493+40_4493+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4493+40_4493+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4424+40_4424+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4424+40_4424+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4292+40_4292+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4292+40_4292+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4325+40_4325+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4325+40_4325+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.716+53_716+54insGCCCCTGACACCTCTC n.2375+40_2375+41insGCCCCTGACACCTCTC c.3147+40_3147+41insGCCCCTGACACCTCTC c.4364+40_4364+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4364+40_4364+41insGCCCCTGACACCTCTC) n.675+40_675+41insGCCCCTGACACCTCTC c.4295+40_4295+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4295+40_4295+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4361+40_4361+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4361+40_4361+41insGCCCCTGACACCTCTC) n.507+40_507+41insGCCCCTGACACCTCTC n.2141+40_2141+41insGCCCCTGACACCTCTC c.4414+40_4414+41insGCCCCTGACACCTCTC n.2577+40_2577+41insGCCCCTGACACCTCTC n.3308+40_3308+41insGCCCCTGACACCTCTC n.1745+40_1745+41insGCCCCTGACACCTCTC n.1716+40_1716+41insGCCCCTGACACCTCTC n.1606+40_1606+41insGCCCCTGACACCTCTC c.4148+40_4148+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4148+40_4148+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.*3660+40_*3660+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.*3660+40_*3660+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4184+40_4184+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4184+40_4184+41insGCCCCTGACACCTCTC) n.2251+40_2251+41insGCCCCTGACACCTCTC c.675+40_675+41insGCCCCTGACACCTCTC n.1608+40_1608+41insGCCCCTGACACCTCTC c.4547+40_4547+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4547+40_4547+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4544+40_4544+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4544+40_4544+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4436+40_4436+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4436+40_4436+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4418+40_4418+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4418+40_4418+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4415+40_4415+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4415+40_4415+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.3761+40_3761+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.3761+40_3761+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4709+40_4709+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4709+40_4709+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.4457+40_4457+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.4457+40_4457+41insGCCCCTGACACCTCTC) c.3203+40_3203+41insGCCCCTGACACCTCTC (n.3203+40_3203+41insGCCCCTGACACCTCTC) | dbSNP |
16 | g.2084745T>A | CA2202017534 | TSC2 | c.*2842+30T>A (n.*2842+30T>A) c.4340+30T>A (n.4340+30T>A) c.4490+30T>A (n.4490+30T>A) c.*4873+30T>A (n.*4873+30T>A) c.*7242+30T>A (n.*7242+30T>A) c.4493+30T>A (n.4493+30T>A) c.4424+30T>A (n.4424+30T>A) c.4292+30T>A (n.4292+30T>A) c.4325+30T>A (n.4325+30T>A) c.716+43T>A n.2375+30T>A c.3147+30T>A c.4364+30T>A (n.4364+30T>A) n.675+30T>A c.4295+30T>A (n.4295+30T>A) c.4361+30T>A (n.4361+30T>A) n.507+30T>A n.2141+30T>A c.4414+30T>A n.2577+30T>A n.3308+30T>A n.1745+30T>A n.1716+30T>A n.1606+30T>A c.4148+30T>A (n.4148+30T>A) c.*3660+30T>A (n.*3660+30T>A) c.4184+30T>A (n.4184+30T>A) n.2251+30T>A c.675+30T>A n.1608+30T>A c.4547+30T>A (n.4547+30T>A) c.4544+30T>A (n.4544+30T>A) c.4436+30T>A (n.4436+30T>A) c.4418+30T>A (n.4418+30T>A) c.4415+30T>A (n.4415+30T>A) c.3761+30T>A (n.3761+30T>A) c.4709+30T>A (n.4709+30T>A) c.4457+30T>A (n.4457+30T>A) c.3203+30T>A (n.3203+30T>A) | dbSNP |
16 | g.2084745T= | CA2202017533 | TSC2 | c.*2842+30T= (n.*2842+30T=) c.4340+30T= (n.4340+30T=) c.4490+30T= (n.4490+30T=) c.*4873+30T= (n.*4873+30T=) c.*7242+30T= (n.*7242+30T=) c.4493+30T= (n.4493+30T=) c.4424+30T= (n.4424+30T=) c.4292+30T= (n.4292+30T=) c.4325+30T= (n.4325+30T=) c.716+43T= n.2375+30T= c.3147+30T= c.4364+30T= (n.4364+30T=) n.675+30T= c.4295+30T= (n.4295+30T=) c.4361+30T= (n.4361+30T=) n.507+30T= n.2141+30T= c.4414+30T= n.2577+30T= n.3308+30T= n.1745+30T= n.1716+30T= n.1606+30T= c.4148+30T= (n.4148+30T=) c.*3660+30T= (n.*3660+30T=) c.4184+30T= (n.4184+30T=) n.2251+30T= c.675+30T= n.1608+30T= c.4547+30T= (n.4547+30T=) c.4544+30T= (n.4544+30T=) c.4436+30T= (n.4436+30T=) c.4418+30T= (n.4418+30T=) c.4415+30T= (n.4415+30T=) c.3761+30T= (n.3761+30T=) c.4709+30T= (n.4709+30T=) c.4457+30T= (n.4457+30T=) c.3203+30T= (n.3203+30T=) | |
16 | g.2084746G>C | CA2731825393 | TSC2 | c.*2842+31G>C (n.*2842+31G>C) c.4340+31G>C (n.4340+31G>C) c.4490+31G>C (n.4490+31G>C) c.*4873+31G>C (n.*4873+31G>C) c.*7242+31G>C (n.*7242+31G>C) c.4493+31G>C (n.4493+31G>C) c.4424+31G>C (n.4424+31G>C) c.4292+31G>C (n.4292+31G>C) c.4325+31G>C (n.4325+31G>C) c.716+44G>C n.2375+31G>C c.3147+31G>C c.4364+31G>C (n.4364+31G>C) n.675+31G>C c.4295+31G>C (n.4295+31G>C) c.4361+31G>C (n.4361+31G>C) n.507+31G>C n.2141+31G>C c.4414+31G>C n.2577+31G>C n.3308+31G>C n.1745+31G>C n.1716+31G>C n.1606+31G>C c.4148+31G>C (n.4148+31G>C) c.*3660+31G>C (n.*3660+31G>C) c.4184+31G>C (n.4184+31G>C) n.2251+31G>C c.675+31G>C n.1608+31G>C c.4547+31G>C (n.4547+31G>C) c.4544+31G>C (n.4544+31G>C) c.4436+31G>C (n.4436+31G>C) c.4418+31G>C (n.4418+31G>C) c.4415+31G>C (n.4415+31G>C) c.3761+31G>C (n.3761+31G>C) c.4709+31G>C (n.4709+31G>C) c.4457+31G>C (n.4457+31G>C) c.3203+31G>C (n.3203+31G>C) | dbSNP |
16 | g.2084747A= | CA2202017535 | TSC2 | c.*2842+32A= (n.*2842+32A=) c.4340+32A= (n.4340+32A=) c.4490+32A= (n.4490+32A=) c.*4873+32A= (n.*4873+32A=) c.*7242+32A= (n.*7242+32A=) c.4493+32A= (n.4493+32A=) c.4424+32A= (n.4424+32A=) c.4292+32A= (n.4292+32A=) c.4325+32A= (n.4325+32A=) c.716+45A= n.2375+32A= c.3147+32A= c.4364+32A= (n.4364+32A=) n.675+32A= c.4295+32A= (n.4295+32A=) c.4361+32A= (n.4361+32A=) n.507+32A= n.2141+32A= c.4414+32A= n.2577+32A= n.3308+32A= n.1745+32A= n.1716+32A= n.1606+32A= c.4148+32A= (n.4148+32A=) c.*3660+32A= (n.*3660+32A=) c.4184+32A= (n.4184+32A=) n.2251+32A= c.675+32A= n.1608+32A= c.4547+32A= (n.4547+32A=) c.4544+32A= (n.4544+32A=) c.4436+32A= (n.4436+32A=) c.4418+32A= (n.4418+32A=) c.4415+32A= (n.4415+32A=) c.3761+32A= (n.3761+32A=) c.4709+32A= (n.4709+32A=) c.4457+32A= (n.4457+32A=) c.3203+32A= (n.3203+32A=) | |
16 | g.2084747A>C | CA2731620144 | TSC2 | c.*2842+32A>C (n.*2842+32A>C) c.4340+32A>C (n.4340+32A>C) c.4490+32A>C (n.4490+32A>C) c.*4873+32A>C (n.*4873+32A>C) c.*7242+32A>C (n.*7242+32A>C) c.4493+32A>C (n.4493+32A>C) c.4424+32A>C (n.4424+32A>C) c.4292+32A>C (n.4292+32A>C) c.4325+32A>C (n.4325+32A>C) c.716+45A>C n.2375+32A>C c.3147+32A>C c.4364+32A>C (n.4364+32A>C) n.675+32A>C c.4295+32A>C (n.4295+32A>C) c.4361+32A>C (n.4361+32A>C) n.507+32A>C n.2141+32A>C c.4414+32A>C n.2577+32A>C n.3308+32A>C n.1745+32A>C n.1716+32A>C n.1606+32A>C c.4148+32A>C (n.4148+32A>C) c.*3660+32A>C (n.*3660+32A>C) c.4184+32A>C (n.4184+32A>C) n.2251+32A>C c.675+32A>C n.1608+32A>C c.4547+32A>C (n.4547+32A>C) c.4544+32A>C (n.4544+32A>C) c.4436+32A>C (n.4436+32A>C) c.4418+32A>C (n.4418+32A>C) c.4415+32A>C (n.4415+32A>C) c.3761+32A>C (n.3761+32A>C) c.4709+32A>C (n.4709+32A>C) c.4457+32A>C (n.4457+32A>C) c.3203+32A>C (n.3203+32A>C) | dbSNP |
16 | g.2084747A>G | CA718919008 | TSC2 | c.*2842+32A>G (n.*2842+32A>G) c.4340+32A>G (n.4340+32A>G) c.4490+32A>G (n.4490+32A>G) c.*4873+32A>G (n.*4873+32A>G) c.*7242+32A>G (n.*7242+32A>G) c.4493+32A>G (n.4493+32A>G) c.4424+32A>G (n.4424+32A>G) c.4292+32A>G (n.4292+32A>G) c.4325+32A>G (n.4325+32A>G) c.716+45A>G n.2375+32A>G c.3147+32A>G c.4364+32A>G (n.4364+32A>G) n.675+32A>G c.4295+32A>G (n.4295+32A>G) c.4361+32A>G (n.4361+32A>G) n.507+32A>G n.2141+32A>G c.4414+32A>G n.2577+32A>G n.3308+32A>G n.1745+32A>G n.1716+32A>G n.1606+32A>G c.4148+32A>G (n.4148+32A>G) c.*3660+32A>G (n.*3660+32A>G) c.4184+32A>G (n.4184+32A>G) n.2251+32A>G c.675+32A>G n.1608+32A>G c.4547+32A>G (n.4547+32A>G) c.4544+32A>G (n.4544+32A>G) c.4436+32A>G (n.4436+32A>G) c.4418+32A>G (n.4418+32A>G) c.4415+32A>G (n.4415+32A>G) c.3761+32A>G (n.3761+32A>G) c.4709+32A>G (n.4709+32A>G) c.4457+32A>G (n.4457+32A>G) c.3203+32A>G (n.3203+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084747A>T | CA2631119633 | TSC2 | c.*2842+32A>T (n.*2842+32A>T) c.4340+32A>T (n.4340+32A>T) c.4490+32A>T (n.4490+32A>T) c.*4873+32A>T (n.*4873+32A>T) c.*7242+32A>T (n.*7242+32A>T) c.4493+32A>T (n.4493+32A>T) c.4424+32A>T (n.4424+32A>T) c.4292+32A>T (n.4292+32A>T) c.4325+32A>T (n.4325+32A>T) c.716+45A>T n.2375+32A>T c.3147+32A>T c.4364+32A>T (n.4364+32A>T) n.675+32A>T c.4295+32A>T (n.4295+32A>T) c.4361+32A>T (n.4361+32A>T) n.507+32A>T n.2141+32A>T c.4414+32A>T n.2577+32A>T n.3308+32A>T n.1745+32A>T n.1716+32A>T n.1606+32A>T c.4148+32A>T (n.4148+32A>T) c.*3660+32A>T (n.*3660+32A>T) c.4184+32A>T (n.4184+32A>T) n.2251+32A>T c.675+32A>T n.1608+32A>T c.4547+32A>T (n.4547+32A>T) c.4544+32A>T (n.4544+32A>T) c.4436+32A>T (n.4436+32A>T) c.4418+32A>T (n.4418+32A>T) c.4415+32A>T (n.4415+32A>T) c.3761+32A>T (n.3761+32A>T) c.4709+32A>T (n.4709+32A>T) c.4457+32A>T (n.4457+32A>T) c.3203+32A>T (n.3203+32A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084748C= | CA2202017536 | TSC2 | c.*2842+33C= (n.*2842+33C=) c.4340+33C= (n.4340+33C=) c.4490+33C= (n.4490+33C=) c.*4873+33C= (n.*4873+33C=) c.*7242+33C= (n.*7242+33C=) c.4493+33C= (n.4493+33C=) c.4424+33C= (n.4424+33C=) c.4292+33C= (n.4292+33C=) c.4325+33C= (n.4325+33C=) c.716+46C= n.2375+33C= c.3147+33C= c.4364+33C= (n.4364+33C=) n.675+33C= c.4295+33C= (n.4295+33C=) c.4361+33C= (n.4361+33C=) n.507+33C= n.2141+33C= c.4414+33C= n.2577+33C= n.3308+33C= n.1745+33C= n.1716+33C= n.1606+33C= c.4148+33C= (n.4148+33C=) c.*3660+33C= (n.*3660+33C=) c.4184+33C= (n.4184+33C=) n.2251+33C= c.675+33C= n.1608+33C= c.4547+33C= (n.4547+33C=) c.4544+33C= (n.4544+33C=) c.4436+33C= (n.4436+33C=) c.4418+33C= (n.4418+33C=) c.4415+33C= (n.4415+33C=) c.3761+33C= (n.3761+33C=) c.4709+33C= (n.4709+33C=) c.4457+33C= (n.4457+33C=) c.3203+33C= (n.3203+33C=) | |
16 | g.2084748C>G | CA2631119635 | TSC2 | c.*2842+33C>G (n.*2842+33C>G) c.4340+33C>G (n.4340+33C>G) c.4490+33C>G (n.4490+33C>G) c.*4873+33C>G (n.*4873+33C>G) c.*7242+33C>G (n.*7242+33C>G) c.4493+33C>G (n.4493+33C>G) c.4424+33C>G (n.4424+33C>G) c.4292+33C>G (n.4292+33C>G) c.4325+33C>G (n.4325+33C>G) c.716+46C>G n.2375+33C>G c.3147+33C>G c.4364+33C>G (n.4364+33C>G) n.675+33C>G c.4295+33C>G (n.4295+33C>G) c.4361+33C>G (n.4361+33C>G) n.507+33C>G n.2141+33C>G c.4414+33C>G n.2577+33C>G n.3308+33C>G n.1745+33C>G n.1716+33C>G n.1606+33C>G c.4148+33C>G (n.4148+33C>G) c.*3660+33C>G (n.*3660+33C>G) c.4184+33C>G (n.4184+33C>G) n.2251+33C>G c.675+33C>G n.1608+33C>G c.4547+33C>G (n.4547+33C>G) c.4544+33C>G (n.4544+33C>G) c.4436+33C>G (n.4436+33C>G) c.4418+33C>G (n.4418+33C>G) c.4415+33C>G (n.4415+33C>G) c.3761+33C>G (n.3761+33C>G) c.4709+33C>G (n.4709+33C>G) c.4457+33C>G (n.4457+33C>G) c.3203+33C>G (n.3203+33C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2084748C>T | CA051323 | TSC2 | c.*2842+33C>T (n.*2842+33C>T) c.4340+33C>T (n.4340+33C>T) c.4490+33C>T (n.4490+33C>T) c.*4873+33C>T (n.*4873+33C>T) c.*7242+33C>T (n.*7242+33C>T) c.4493+33C>T (n.4493+33C>T) c.4424+33C>T (n.4424+33C>T) c.4292+33C>T (n.4292+33C>T) c.4325+33C>T (n.4325+33C>T) c.716+46C>T n.2375+33C>T c.3147+33C>T c.4364+33C>T (n.4364+33C>T) n.675+33C>T c.4295+33C>T (n.4295+33C>T) c.4361+33C>T (n.4361+33C>T) n.507+33C>T n.2141+33C>T c.4414+33C>T n.2577+33C>T n.3308+33C>T n.1745+33C>T n.1716+33C>T n.1606+33C>T c.4148+33C>T (n.4148+33C>T) c.*3660+33C>T (n.*3660+33C>T) c.4184+33C>T (n.4184+33C>T) n.2251+33C>T c.675+33C>T n.1608+33C>T c.4547+33C>T (n.4547+33C>T) c.4544+33C>T (n.4544+33C>T) c.4436+33C>T (n.4436+33C>T) c.4418+33C>T (n.4418+33C>T) c.4415+33C>T (n.4415+33C>T) c.3761+33C>T (n.3761+33C>T) c.4709+33C>T (n.4709+33C>T) c.4457+33C>T (n.4457+33C>T) c.3203+33C>T (n.3203+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084749A= | CA2202017539 | TSC2 | c.*2842+34A= (n.*2842+34A=) c.4340+34A= (n.4340+34A=) c.4490+34A= (n.4490+34A=) c.*4873+34A= (n.*4873+34A=) c.*7242+34A= (n.*7242+34A=) c.4493+34A= (n.4493+34A=) c.4424+34A= (n.4424+34A=) c.4292+34A= (n.4292+34A=) c.4325+34A= (n.4325+34A=) c.716+47A= n.2375+34A= c.3147+34A= c.4364+34A= (n.4364+34A=) n.675+34A= c.4295+34A= (n.4295+34A=) c.4361+34A= (n.4361+34A=) n.507+34A= n.2141+34A= c.4414+34A= n.2577+34A= n.3308+34A= n.1745+34A= n.1716+34A= n.1606+34A= c.4148+34A= (n.4148+34A=) c.*3660+34A= (n.*3660+34A=) c.4184+34A= (n.4184+34A=) n.2251+34A= c.675+34A= n.1608+34A= c.4547+34A= (n.4547+34A=) c.4544+34A= (n.4544+34A=) c.4436+34A= (n.4436+34A=) c.4418+34A= (n.4418+34A=) c.4415+34A= (n.4415+34A=) c.3761+34A= (n.3761+34A=) c.4709+34A= (n.4709+34A=) c.4457+34A= (n.4457+34A=) c.3203+34A= (n.3203+34A=) | |
16 | g.2084749A>C | CA2731662060 | TSC2 | c.*2842+34A>C (n.*2842+34A>C) c.4340+34A>C (n.4340+34A>C) c.4490+34A>C (n.4490+34A>C) c.*4873+34A>C (n.*4873+34A>C) c.*7242+34A>C (n.*7242+34A>C) c.4493+34A>C (n.4493+34A>C) c.4424+34A>C (n.4424+34A>C) c.4292+34A>C (n.4292+34A>C) c.4325+34A>C (n.4325+34A>C) c.716+47A>C n.2375+34A>C c.3147+34A>C c.4364+34A>C (n.4364+34A>C) n.675+34A>C c.4295+34A>C (n.4295+34A>C) c.4361+34A>C (n.4361+34A>C) n.507+34A>C n.2141+34A>C c.4414+34A>C n.2577+34A>C n.3308+34A>C n.1745+34A>C n.1716+34A>C n.1606+34A>C c.4148+34A>C (n.4148+34A>C) c.*3660+34A>C (n.*3660+34A>C) c.4184+34A>C (n.4184+34A>C) n.2251+34A>C c.675+34A>C n.1608+34A>C c.4547+34A>C (n.4547+34A>C) c.4544+34A>C (n.4544+34A>C) c.4436+34A>C (n.4436+34A>C) c.4418+34A>C (n.4418+34A>C) c.4415+34A>C (n.4415+34A>C) c.3761+34A>C (n.3761+34A>C) c.4709+34A>C (n.4709+34A>C) c.4457+34A>C (n.4457+34A>C) c.3203+34A>C (n.3203+34A>C) | dbSNP |
16 | g.2084749A>G | CA2202017540 | TSC2 | c.*2842+34A>G (n.*2842+34A>G) c.4340+34A>G (n.4340+34A>G) c.4490+34A>G (n.4490+34A>G) c.*4873+34A>G (n.*4873+34A>G) c.*7242+34A>G (n.*7242+34A>G) c.4493+34A>G (n.4493+34A>G) c.4424+34A>G (n.4424+34A>G) c.4292+34A>G (n.4292+34A>G) c.4325+34A>G (n.4325+34A>G) c.716+47A>G n.2375+34A>G c.3147+34A>G c.4364+34A>G (n.4364+34A>G) n.675+34A>G c.4295+34A>G (n.4295+34A>G) c.4361+34A>G (n.4361+34A>G) n.507+34A>G n.2141+34A>G c.4414+34A>G n.2577+34A>G n.3308+34A>G n.1745+34A>G n.1716+34A>G n.1606+34A>G c.4148+34A>G (n.4148+34A>G) c.*3660+34A>G (n.*3660+34A>G) c.4184+34A>G (n.4184+34A>G) n.2251+34A>G c.675+34A>G n.1608+34A>G c.4547+34A>G (n.4547+34A>G) c.4544+34A>G (n.4544+34A>G) c.4436+34A>G (n.4436+34A>G) c.4418+34A>G (n.4418+34A>G) c.4415+34A>G (n.4415+34A>G) c.3761+34A>G (n.3761+34A>G) c.4709+34A>G (n.4709+34A>G) c.4457+34A>G (n.4457+34A>G) c.3203+34A>G (n.3203+34A>G) | dbSNP |
16 | g.2084749_2084750delinsAC | CA2202017538 | TSC2 | c.*2842+34_*2842+35delinsAC (n.*2842+34_*2842+35delinsAC) c.4340+34_4340+35delinsAC (n.4340+34_4340+35delinsAC) c.4490+34_4490+35delinsAC (n.4490+34_4490+35delinsAC) c.*4873+34_*4873+35delinsAC (n.*4873+34_*4873+35delinsAC) c.*7242+34_*7242+35delinsAC (n.*7242+34_*7242+35delinsAC) c.4493+34_4493+35delinsAC (n.4493+34_4493+35delinsAC) c.4424+34_4424+35delinsAC (n.4424+34_4424+35delinsAC) c.4292+34_4292+35delinsAC (n.4292+34_4292+35delinsAC) c.4325+34_4325+35delinsAC (n.4325+34_4325+35delinsAC) c.716+47_716+48delinsAC n.2375+34_2375+35delinsAC c.3147+34_3147+35delinsAC c.4364+34_4364+35delinsAC (n.4364+34_4364+35delinsAC) n.675+34_675+35delinsAC c.4295+34_4295+35delinsAC (n.4295+34_4295+35delinsAC) c.4361+34_4361+35delinsAC (n.4361+34_4361+35delinsAC) n.507+34_507+35delinsAC n.2141+34_2141+35delinsAC c.4414+34_4414+35delinsAC n.2577+34_2577+35delinsAC n.3308+34_3308+35delinsAC n.1745+34_1745+35delinsAC n.1716+34_1716+35delinsAC n.1606+34_1606+35delinsAC c.4148+34_4148+35delinsAC (n.4148+34_4148+35delinsAC) c.*3660+34_*3660+35delinsAC (n.*3660+34_*3660+35delinsAC) c.4184+34_4184+35delinsAC (n.4184+34_4184+35delinsAC) n.2251+34_2251+35delinsAC c.675+34_675+35delinsAC n.1608+34_1608+35delinsAC c.4547+34_4547+35delinsAC (n.4547+34_4547+35delinsAC) c.4544+34_4544+35delinsAC (n.4544+34_4544+35delinsAC) c.4436+34_4436+35delinsAC (n.4436+34_4436+35delinsAC) c.4418+34_4418+35delinsAC (n.4418+34_4418+35delinsAC) c.4415+34_4415+35delinsAC (n.4415+34_4415+35delinsAC) c.3761+34_3761+35delinsAC (n.3761+34_3761+35delinsAC) c.4709+34_4709+35delinsAC (n.4709+34_4709+35delinsAC) c.4457+34_4457+35delinsAC (n.4457+34_4457+35delinsAC) c.3203+34_3203+35delinsAC (n.3203+34_3203+35delinsAC) | |
16 | g.2084750C= | CA2202017544 | TSC2 | c.*2842+35C= (n.*2842+35C=) c.4340+35C= (n.4340+35C=) c.4490+35C= (n.4490+35C=) c.*4873+35C= (n.*4873+35C=) c.*7242+35C= (n.*7242+35C=) c.4493+35C= (n.4493+35C=) c.4424+35C= (n.4424+35C=) c.4292+35C= (n.4292+35C=) c.4325+35C= (n.4325+35C=) c.716+48C= n.2375+35C= c.3147+35C= c.4364+35C= (n.4364+35C=) n.675+35C= c.4295+35C= (n.4295+35C=) c.4361+35C= (n.4361+35C=) n.507+35C= n.2141+35C= c.4414+35C= n.2577+35C= n.3308+35C= n.1745+35C= n.1716+35C= n.1606+35C= c.4148+35C= (n.4148+35C=) c.*3660+35C= (n.*3660+35C=) c.4184+35C= (n.4184+35C=) n.2251+35C= c.675+35C= n.1608+35C= c.4547+35C= (n.4547+35C=) c.4544+35C= (n.4544+35C=) c.4436+35C= (n.4436+35C=) c.4418+35C= (n.4418+35C=) c.4415+35C= (n.4415+35C=) c.3761+35C= (n.3761+35C=) c.4709+35C= (n.4709+35C=) c.4457+35C= (n.4457+35C=) c.3203+35C= (n.3203+35C=) | |
16 | g.2084750C>T | CA276753690 | TSC2 | c.*2842+35C>T (n.*2842+35C>T) c.4340+35C>T (n.4340+35C>T) c.4490+35C>T (n.4490+35C>T) c.*4873+35C>T (n.*4873+35C>T) c.*7242+35C>T (n.*7242+35C>T) c.4493+35C>T (n.4493+35C>T) c.4424+35C>T (n.4424+35C>T) c.4292+35C>T (n.4292+35C>T) c.4325+35C>T (n.4325+35C>T) c.716+48C>T n.2375+35C>T c.3147+35C>T c.4364+35C>T (n.4364+35C>T) n.675+35C>T c.4295+35C>T (n.4295+35C>T) c.4361+35C>T (n.4361+35C>T) n.507+35C>T n.2141+35C>T c.4414+35C>T n.2577+35C>T n.3308+35C>T n.1745+35C>T n.1716+35C>T n.1606+35C>T c.4148+35C>T (n.4148+35C>T) c.*3660+35C>T (n.*3660+35C>T) c.4184+35C>T (n.4184+35C>T) n.2251+35C>T c.675+35C>T n.1608+35C>T c.4547+35C>T (n.4547+35C>T) c.4544+35C>T (n.4544+35C>T) c.4436+35C>T (n.4436+35C>T) c.4418+35C>T (n.4418+35C>T) c.4415+35C>T (n.4415+35C>T) c.3761+35C>T (n.3761+35C>T) c.4709+35C>T (n.4709+35C>T) c.4457+35C>T (n.4457+35C>T) c.3203+35C>T (n.3203+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084751del | CA051327 | TSC2 | c.*2842+36del (n.*2842+36del) c.4340+36del (n.4340+36del) c.4490+36del (n.4490+36del) c.*4873+36del (n.*4873+36del) c.*7242+36del (n.*7242+36del) c.4493+36del (n.4493+36del) c.4424+36del (n.4424+36del) c.4292+36del (n.4292+36del) c.4325+36del (n.4325+36del) c.716+49del n.2375+36del c.3147+36del c.4364+36del (n.4364+36del) n.675+36del c.4295+36del (n.4295+36del) c.4361+36del (n.4361+36del) n.507+36del n.2141+36del c.4414+36del n.2577+36del n.3308+36del n.1745+36del n.1716+36del n.1606+36del c.4148+36del (n.4148+36del) c.*3660+36del (n.*3660+36del) c.4184+36del (n.4184+36del) n.2251+36del c.675+36del n.1608+36del c.4547+36del (n.4547+36del) c.4544+36del (n.4544+36del) c.4436+36del (n.4436+36del) c.4418+36del (n.4418+36del) c.4415+36del (n.4415+36del) c.3761+36del (n.3761+36del) c.4709+36del (n.4709+36del) c.4457+36del (n.4457+36del) c.3203+36del (n.3203+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084750_2084752delinsCCT | CA2202017542 | TSC2 | c.*2842+35_*2842+37delinsCCT (n.*2842+35_*2842+37delinsCCT) c.4340+35_4340+37delinsCCT (n.4340+35_4340+37delinsCCT) c.4490+35_4490+37delinsCCT (n.4490+35_4490+37delinsCCT) c.*4873+35_*4873+37delinsCCT (n.*4873+35_*4873+37delinsCCT) c.*7242+35_*7242+37delinsCCT (n.*7242+35_*7242+37delinsCCT) c.4493+35_4493+37delinsCCT (n.4493+35_4493+37delinsCCT) c.4424+35_4424+37delinsCCT (n.4424+35_4424+37delinsCCT) c.4292+35_4292+37delinsCCT (n.4292+35_4292+37delinsCCT) c.4325+35_4325+37delinsCCT (n.4325+35_4325+37delinsCCT) c.716+48_716+50delinsCCT n.2375+35_2375+37delinsCCT c.3147+35_3147+37delinsCCT c.4364+35_4364+37delinsCCT (n.4364+35_4364+37delinsCCT) n.675+35_675+37delinsCCT c.4295+35_4295+37delinsCCT (n.4295+35_4295+37delinsCCT) c.4361+35_4361+37delinsCCT (n.4361+35_4361+37delinsCCT) n.507+35_507+37delinsCCT n.2141+35_2141+37delinsCCT c.4414+35_4414+37delinsCCT n.2577+35_2577+37delinsCCT n.3308+35_3308+37delinsCCT n.1745+35_1745+37delinsCCT n.1716+35_1716+37delinsCCT n.1606+35_1606+37delinsCCT c.4148+35_4148+37delinsCCT (n.4148+35_4148+37delinsCCT) c.*3660+35_*3660+37delinsCCT (n.*3660+35_*3660+37delinsCCT) c.4184+35_4184+37delinsCCT (n.4184+35_4184+37delinsCCT) n.2251+35_2251+37delinsCCT c.675+35_675+37delinsCCT n.1608+35_1608+37delinsCCT c.4547+35_4547+37delinsCCT (n.4547+35_4547+37delinsCCT) c.4544+35_4544+37delinsCCT (n.4544+35_4544+37delinsCCT) c.4436+35_4436+37delinsCCT (n.4436+35_4436+37delinsCCT) c.4418+35_4418+37delinsCCT (n.4418+35_4418+37delinsCCT) c.4415+35_4415+37delinsCCT (n.4415+35_4415+37delinsCCT) c.3761+35_3761+37delinsCCT (n.3761+35_3761+37delinsCCT) c.4709+35_4709+37delinsCCT (n.4709+35_4709+37delinsCCT) c.4457+35_4457+37delinsCCT (n.4457+35_4457+37delinsCCT) c.3203+35_3203+37delinsCCT (n.3203+35_3203+37delinsCCT) | |
16 | g.2084751C= | CA2202017546 | TSC2 | c.*2842+36C= (n.*2842+36C=) c.4340+36C= (n.4340+36C=) c.4490+36C= (n.4490+36C=) c.*4873+36C= (n.*4873+36C=) c.*7242+36C= (n.*7242+36C=) c.4493+36C= (n.4493+36C=) c.4424+36C= (n.4424+36C=) c.4292+36C= (n.4292+36C=) c.4325+36C= (n.4325+36C=) c.716+49C= n.2375+36C= c.3147+36C= c.4364+36C= (n.4364+36C=) n.675+36C= c.4295+36C= (n.4295+36C=) c.4361+36C= (n.4361+36C=) n.507+36C= n.2141+36C= c.4414+36C= n.2577+36C= n.3308+36C= n.1745+36C= n.1716+36C= n.1606+36C= c.4148+36C= (n.4148+36C=) c.*3660+36C= (n.*3660+36C=) c.4184+36C= (n.4184+36C=) n.2251+36C= c.675+36C= n.1608+36C= c.4547+36C= (n.4547+36C=) c.4544+36C= (n.4544+36C=) c.4436+36C= (n.4436+36C=) c.4418+36C= (n.4418+36C=) c.4415+36C= (n.4415+36C=) c.3761+36C= (n.3761+36C=) c.4709+36C= (n.4709+36C=) c.4457+36C= (n.4457+36C=) c.3203+36C= (n.3203+36C=) | |
16 | g.2084751C>T | CA051335 | TSC2 | c.*2842+36C>T (n.*2842+36C>T) c.4340+36C>T (n.4340+36C>T) c.4490+36C>T (n.4490+36C>T) c.*4873+36C>T (n.*4873+36C>T) c.*7242+36C>T (n.*7242+36C>T) c.4493+36C>T (n.4493+36C>T) c.4424+36C>T (n.4424+36C>T) c.4292+36C>T (n.4292+36C>T) c.4325+36C>T (n.4325+36C>T) c.716+49C>T n.2375+36C>T c.3147+36C>T c.4364+36C>T (n.4364+36C>T) n.675+36C>T c.4295+36C>T (n.4295+36C>T) c.4361+36C>T (n.4361+36C>T) n.507+36C>T n.2141+36C>T c.4414+36C>T n.2577+36C>T n.3308+36C>T n.1745+36C>T n.1716+36C>T n.1606+36C>T c.4148+36C>T (n.4148+36C>T) c.*3660+36C>T (n.*3660+36C>T) c.4184+36C>T (n.4184+36C>T) n.2251+36C>T c.675+36C>T n.1608+36C>T c.4547+36C>T (n.4547+36C>T) c.4544+36C>T (n.4544+36C>T) c.4436+36C>T (n.4436+36C>T) c.4418+36C>T (n.4418+36C>T) c.4415+36C>T (n.4415+36C>T) c.3761+36C>T (n.3761+36C>T) c.4709+36C>T (n.4709+36C>T) c.4457+36C>T (n.4457+36C>T) c.3203+36C>T (n.3203+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084754_2084755del | CA718919021 | TSC2 | c.*2842+39_*2842+40del (n.*2842+39_*2842+40del) c.4340+39_4340+40del (n.4340+39_4340+40del) c.4490+39_4490+40del (n.4490+39_4490+40del) c.*4873+39_*4873+40del (n.*4873+39_*4873+40del) c.*7242+39_*7242+40del (n.*7242+39_*7242+40del) c.4493+39_4493+40del (n.4493+39_4493+40del) c.4424+39_4424+40del (n.4424+39_4424+40del) c.4292+39_4292+40del (n.4292+39_4292+40del) c.4325+39_4325+40del (n.4325+39_4325+40del) c.716+52_716+53del n.2375+39_2375+40del c.3147+39_3147+40del c.4364+39_4364+40del (n.4364+39_4364+40del) n.675+39_675+40del c.4295+39_4295+40del (n.4295+39_4295+40del) c.4361+39_4361+40del (n.4361+39_4361+40del) n.507+39_507+40del n.2141+39_2141+40del c.4414+39_4414+40del n.2577+39_2577+40del n.3308+39_3308+40del n.1745+39_1745+40del n.1716+39_1716+40del n.1606+39_1606+40del c.4148+39_4148+40del (n.4148+39_4148+40del) c.*3660+39_*3660+40del (n.*3660+39_*3660+40del) c.4184+39_4184+40del (n.4184+39_4184+40del) n.2251+39_2251+40del c.675+39_675+40del n.1608+39_1608+40del c.4547+39_4547+40del (n.4547+39_4547+40del) c.4544+39_4544+40del (n.4544+39_4544+40del) c.4436+39_4436+40del (n.4436+39_4436+40del) c.4418+39_4418+40del (n.4418+39_4418+40del) c.4415+39_4415+40del (n.4415+39_4415+40del) c.3761+39_3761+40del (n.3761+39_3761+40del) c.4709+39_4709+40del (n.4709+39_4709+40del) c.4457+39_4457+40del (n.4457+39_4457+40del) c.3203+39_3203+40del (n.3203+39_3203+40del) | dbSNP |
16 | g.2084753del | CA656221083 | TSC2 | c.*2842+38del (n.*2842+38del) c.4340+38del (n.4340+38del) c.4490+38del (n.4490+38del) c.*4873+38del (n.*4873+38del) c.*7242+38del (n.*7242+38del) c.4493+38del (n.4493+38del) c.4424+38del (n.4424+38del) c.4292+38del (n.4292+38del) c.4325+38del (n.4325+38del) c.716+51del n.2375+38del c.3147+38del c.4364+38del (n.4364+38del) n.675+38del c.4295+38del (n.4295+38del) c.4361+38del (n.4361+38del) n.507+38del n.2141+38del c.4414+38del n.2577+38del n.3308+38del n.1745+38del n.1716+38del n.1606+38del c.4148+38del (n.4148+38del) c.*3660+38del (n.*3660+38del) c.4184+38del (n.4184+38del) n.2251+38del c.675+38del n.1608+38del c.4547+38del (n.4547+38del) c.4544+38del (n.4544+38del) c.4436+38del (n.4436+38del) c.4418+38del (n.4418+38del) c.4415+38del (n.4415+38del) c.3761+38del (n.3761+38del) c.4709+38del (n.4709+38del) c.4457+38del (n.4457+38del) c.3203+38del (n.3203+38del) | COSMIC |
16 | g.2084753C>A | CA620704971 | TSC2 | c.*2842+38C>A (n.*2842+38C>A) c.4340+38C>A (n.4340+38C>A) c.4490+38C>A (n.4490+38C>A) c.*4873+38C>A (n.*4873+38C>A) c.*7242+38C>A (n.*7242+38C>A) c.4493+38C>A (n.4493+38C>A) c.4424+38C>A (n.4424+38C>A) c.4292+38C>A (n.4292+38C>A) c.4325+38C>A (n.4325+38C>A) c.716+51C>A n.2375+38C>A c.3147+38C>A c.4364+38C>A (n.4364+38C>A) n.675+38C>A c.4295+38C>A (n.4295+38C>A) c.4361+38C>A (n.4361+38C>A) n.507+38C>A n.2141+38C>A c.4414+38C>A n.2577+38C>A n.3308+38C>A n.1745+38C>A n.1716+38C>A n.1606+38C>A c.4148+38C>A (n.4148+38C>A) c.*3660+38C>A (n.*3660+38C>A) c.4184+38C>A (n.4184+38C>A) n.2251+38C>A c.675+38C>A n.1608+38C>A c.4547+38C>A (n.4547+38C>A) c.4544+38C>A (n.4544+38C>A) c.4436+38C>A (n.4436+38C>A) c.4418+38C>A (n.4418+38C>A) c.4415+38C>A (n.4415+38C>A) c.3761+38C>A (n.3761+38C>A) c.4709+38C>A (n.4709+38C>A) c.4457+38C>A (n.4457+38C>A) c.3203+38C>A (n.3203+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084753C= | CA2202017550 | TSC2 | c.*2842+38C= (n.*2842+38C=) c.4340+38C= (n.4340+38C=) c.4490+38C= (n.4490+38C=) c.*4873+38C= (n.*4873+38C=) c.*7242+38C= (n.*7242+38C=) c.4493+38C= (n.4493+38C=) c.4424+38C= (n.4424+38C=) c.4292+38C= (n.4292+38C=) c.4325+38C= (n.4325+38C=) c.716+51C= n.2375+38C= c.3147+38C= c.4364+38C= (n.4364+38C=) n.675+38C= c.4295+38C= (n.4295+38C=) c.4361+38C= (n.4361+38C=) n.507+38C= n.2141+38C= c.4414+38C= n.2577+38C= n.3308+38C= n.1745+38C= n.1716+38C= n.1606+38C= c.4148+38C= (n.4148+38C=) c.*3660+38C= (n.*3660+38C=) c.4184+38C= (n.4184+38C=) n.2251+38C= c.675+38C= n.1608+38C= c.4547+38C= (n.4547+38C=) c.4544+38C= (n.4544+38C=) c.4436+38C= (n.4436+38C=) c.4418+38C= (n.4418+38C=) c.4415+38C= (n.4415+38C=) c.3761+38C= (n.3761+38C=) c.4709+38C= (n.4709+38C=) c.4457+38C= (n.4457+38C=) c.3203+38C= (n.3203+38C=) | |
16 | g.2084753C>G | CA276753700 | TSC2 | c.*2842+38C>G (n.*2842+38C>G) c.4340+38C>G (n.4340+38C>G) c.4490+38C>G (n.4490+38C>G) c.*4873+38C>G (n.*4873+38C>G) c.*7242+38C>G (n.*7242+38C>G) c.4493+38C>G (n.4493+38C>G) c.4424+38C>G (n.4424+38C>G) c.4292+38C>G (n.4292+38C>G) c.4325+38C>G (n.4325+38C>G) c.716+51C>G n.2375+38C>G c.3147+38C>G c.4364+38C>G (n.4364+38C>G) n.675+38C>G c.4295+38C>G (n.4295+38C>G) c.4361+38C>G (n.4361+38C>G) n.507+38C>G n.2141+38C>G c.4414+38C>G n.2577+38C>G n.3308+38C>G n.1745+38C>G n.1716+38C>G n.1606+38C>G c.4148+38C>G (n.4148+38C>G) c.*3660+38C>G (n.*3660+38C>G) c.4184+38C>G (n.4184+38C>G) n.2251+38C>G c.675+38C>G n.1608+38C>G c.4547+38C>G (n.4547+38C>G) c.4544+38C>G (n.4544+38C>G) c.4436+38C>G (n.4436+38C>G) c.4418+38C>G (n.4418+38C>G) c.4415+38C>G (n.4415+38C>G) c.3761+38C>G (n.3761+38C>G) c.4709+38C>G (n.4709+38C>G) c.4457+38C>G (n.4457+38C>G) c.3203+38C>G (n.3203+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084753C>T | CA276753699 | TSC2 | c.*2842+38C>T (n.*2842+38C>T) c.4340+38C>T (n.4340+38C>T) c.4490+38C>T (n.4490+38C>T) c.*4873+38C>T (n.*4873+38C>T) c.*7242+38C>T (n.*7242+38C>T) c.4493+38C>T (n.4493+38C>T) c.4424+38C>T (n.4424+38C>T) c.4292+38C>T (n.4292+38C>T) c.4325+38C>T (n.4325+38C>T) c.716+51C>T n.2375+38C>T c.3147+38C>T c.4364+38C>T (n.4364+38C>T) n.675+38C>T c.4295+38C>T (n.4295+38C>T) c.4361+38C>T (n.4361+38C>T) n.507+38C>T n.2141+38C>T c.4414+38C>T n.2577+38C>T n.3308+38C>T n.1745+38C>T n.1716+38C>T n.1606+38C>T c.4148+38C>T (n.4148+38C>T) c.*3660+38C>T (n.*3660+38C>T) c.4184+38C>T (n.4184+38C>T) n.2251+38C>T c.675+38C>T n.1608+38C>T c.4547+38C>T (n.4547+38C>T) c.4544+38C>T (n.4544+38C>T) c.4436+38C>T (n.4436+38C>T) c.4418+38C>T (n.4418+38C>T) c.4415+38C>T (n.4415+38C>T) c.3761+38C>T (n.3761+38C>T) c.4709+38C>T (n.4709+38C>T) c.4457+38C>T (n.4457+38C>T) c.3203+38C>T (n.3203+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084755C>A | CA620704972 | TSC2 | c.*2842+40C>A (n.*2842+40C>A) c.4340+40C>A (n.4340+40C>A) c.4490+40C>A (n.4490+40C>A) c.*4873+40C>A (n.*4873+40C>A) c.*7242+40C>A (n.*7242+40C>A) c.4493+40C>A (n.4493+40C>A) c.4424+40C>A (n.4424+40C>A) c.4292+40C>A (n.4292+40C>A) c.4325+40C>A (n.4325+40C>A) c.716+53C>A n.2375+40C>A c.3147+40C>A c.4364+40C>A (n.4364+40C>A) n.675+40C>A c.4295+40C>A (n.4295+40C>A) c.4361+40C>A (n.4361+40C>A) n.507+40C>A n.2141+40C>A c.4414+40C>A n.2577+40C>A n.3308+40C>A n.1745+40C>A n.1716+40C>A n.1606+40C>A c.4148+40C>A (n.4148+40C>A) c.*3660+40C>A (n.*3660+40C>A) c.4184+40C>A (n.4184+40C>A) n.2251+40C>A c.675+40C>A n.1608+40C>A c.4547+40C>A (n.4547+40C>A) c.4544+40C>A (n.4544+40C>A) c.4436+40C>A (n.4436+40C>A) c.4418+40C>A (n.4418+40C>A) c.4415+40C>A (n.4415+40C>A) c.3761+40C>A (n.3761+40C>A) c.4709+40C>A (n.4709+40C>A) c.4457+40C>A (n.4457+40C>A) c.3203+40C>A (n.3203+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084755C= | CA2202017554 | TSC2 | c.*2842+40C= (n.*2842+40C=) c.4340+40C= (n.4340+40C=) c.4490+40C= (n.4490+40C=) c.*4873+40C= (n.*4873+40C=) c.*7242+40C= (n.*7242+40C=) c.4493+40C= (n.4493+40C=) c.4424+40C= (n.4424+40C=) c.4292+40C= (n.4292+40C=) c.4325+40C= (n.4325+40C=) c.716+53C= n.2375+40C= c.3147+40C= c.4364+40C= (n.4364+40C=) n.675+40C= c.4295+40C= (n.4295+40C=) c.4361+40C= (n.4361+40C=) n.507+40C= n.2141+40C= c.4414+40C= n.2577+40C= n.3308+40C= n.1745+40C= n.1716+40C= n.1606+40C= c.4148+40C= (n.4148+40C=) c.*3660+40C= (n.*3660+40C=) c.4184+40C= (n.4184+40C=) n.2251+40C= c.675+40C= n.1608+40C= c.4547+40C= (n.4547+40C=) c.4544+40C= (n.4544+40C=) c.4436+40C= (n.4436+40C=) c.4418+40C= (n.4418+40C=) c.4415+40C= (n.4415+40C=) c.3761+40C= (n.3761+40C=) c.4709+40C= (n.4709+40C=) c.4457+40C= (n.4457+40C=) c.3203+40C= (n.3203+40C=) | |
16 | g.2084755C>G | CA051340 | TSC2 | c.*2842+40C>G (n.*2842+40C>G) c.4340+40C>G (n.4340+40C>G) c.4490+40C>G (n.4490+40C>G) c.*4873+40C>G (n.*4873+40C>G) c.*7242+40C>G (n.*7242+40C>G) c.4493+40C>G (n.4493+40C>G) c.4424+40C>G (n.4424+40C>G) c.4292+40C>G (n.4292+40C>G) c.4325+40C>G (n.4325+40C>G) c.716+53C>G n.2375+40C>G c.3147+40C>G c.4364+40C>G (n.4364+40C>G) n.675+40C>G c.4295+40C>G (n.4295+40C>G) c.4361+40C>G (n.4361+40C>G) n.507+40C>G n.2141+40C>G c.4414+40C>G n.2577+40C>G n.3308+40C>G n.1745+40C>G n.1716+40C>G n.1606+40C>G c.4148+40C>G (n.4148+40C>G) c.*3660+40C>G (n.*3660+40C>G) c.4184+40C>G (n.4184+40C>G) n.2251+40C>G c.675+40C>G n.1608+40C>G c.4547+40C>G (n.4547+40C>G) c.4544+40C>G (n.4544+40C>G) c.4436+40C>G (n.4436+40C>G) c.4418+40C>G (n.4418+40C>G) c.4415+40C>G (n.4415+40C>G) c.3761+40C>G (n.3761+40C>G) c.4709+40C>G (n.4709+40C>G) c.4457+40C>G (n.4457+40C>G) c.3203+40C>G (n.3203+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084755C>T | CA620704973 | TSC2 | c.*2842+40C>T (n.*2842+40C>T) c.4340+40C>T (n.4340+40C>T) c.4490+40C>T (n.4490+40C>T) c.*4873+40C>T (n.*4873+40C>T) c.*7242+40C>T (n.*7242+40C>T) c.4493+40C>T (n.4493+40C>T) c.4424+40C>T (n.4424+40C>T) c.4292+40C>T (n.4292+40C>T) c.4325+40C>T (n.4325+40C>T) c.716+53C>T n.2375+40C>T c.3147+40C>T c.4364+40C>T (n.4364+40C>T) n.675+40C>T c.4295+40C>T (n.4295+40C>T) c.4361+40C>T (n.4361+40C>T) n.507+40C>T n.2141+40C>T c.4414+40C>T n.2577+40C>T n.3308+40C>T n.1745+40C>T n.1716+40C>T n.1606+40C>T c.4148+40C>T (n.4148+40C>T) c.*3660+40C>T (n.*3660+40C>T) c.4184+40C>T (n.4184+40C>T) n.2251+40C>T c.675+40C>T n.1608+40C>T c.4547+40C>T (n.4547+40C>T) c.4544+40C>T (n.4544+40C>T) c.4436+40C>T (n.4436+40C>T) c.4418+40C>T (n.4418+40C>T) c.4415+40C>T (n.4415+40C>T) c.3761+40C>T (n.3761+40C>T) c.4709+40C>T (n.4709+40C>T) c.4457+40C>T (n.4457+40C>T) c.3203+40C>T (n.3203+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084756C>A | CA2631119657 | TSC2 | c.*2842+41C>A (n.*2842+41C>A) c.4340+41C>A (n.4340+41C>A) c.4490+41C>A (n.4490+41C>A) c.*4873+41C>A (n.*4873+41C>A) c.*7242+41C>A (n.*7242+41C>A) c.4493+41C>A (n.4493+41C>A) c.4424+41C>A (n.4424+41C>A) c.4292+41C>A (n.4292+41C>A) c.4325+41C>A (n.4325+41C>A) c.716+54C>A n.2375+41C>A c.3147+41C>A c.4364+41C>A (n.4364+41C>A) n.675+41C>A c.4295+41C>A (n.4295+41C>A) c.4361+41C>A (n.4361+41C>A) n.507+41C>A n.2141+41C>A c.4414+41C>A n.2577+41C>A n.3308+41C>A n.1745+41C>A n.1716+41C>A n.1606+41C>A c.4148+41C>A (n.4148+41C>A) c.*3660+41C>A (n.*3660+41C>A) c.4184+41C>A (n.4184+41C>A) n.2251+41C>A c.675+41C>A n.1608+41C>A c.4547+41C>A (n.4547+41C>A) c.4544+41C>A (n.4544+41C>A) c.4436+41C>A (n.4436+41C>A) c.4418+41C>A (n.4418+41C>A) c.4415+41C>A (n.4415+41C>A) c.3761+41C>A (n.3761+41C>A) c.4709+41C>A (n.4709+41C>A) c.4457+41C>A (n.4457+41C>A) c.3203+41C>A (n.3203+41C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2084756C= | CA2202017558 | TSC2 | c.*2842+41C= (n.*2842+41C=) c.4340+41C= (n.4340+41C=) c.4490+41C= (n.4490+41C=) c.*4873+41C= (n.*4873+41C=) c.*7242+41C= (n.*7242+41C=) c.4493+41C= (n.4493+41C=) c.4424+41C= (n.4424+41C=) c.4292+41C= (n.4292+41C=) c.4325+41C= (n.4325+41C=) c.716+54C= n.2375+41C= c.3147+41C= c.4364+41C= (n.4364+41C=) n.675+41C= c.4295+41C= (n.4295+41C=) c.4361+41C= (n.4361+41C=) n.507+41C= n.2141+41C= c.4414+41C= n.2577+41C= n.3308+41C= n.1745+41C= n.1716+41C= n.1606+41C= c.4148+41C= (n.4148+41C=) c.*3660+41C= (n.*3660+41C=) c.4184+41C= (n.4184+41C=) n.2251+41C= c.675+41C= n.1608+41C= c.4547+41C= (n.4547+41C=) c.4544+41C= (n.4544+41C=) c.4436+41C= (n.4436+41C=) c.4418+41C= (n.4418+41C=) c.4415+41C= (n.4415+41C=) c.3761+41C= (n.3761+41C=) c.4709+41C= (n.4709+41C=) c.4457+41C= (n.4457+41C=) c.3203+41C= (n.3203+41C=) | |
16 | g.2084756C>T | CA620704974 | TSC2 | c.*2842+41C>T (n.*2842+41C>T) c.4340+41C>T (n.4340+41C>T) c.4490+41C>T (n.4490+41C>T) c.*4873+41C>T (n.*4873+41C>T) c.*7242+41C>T (n.*7242+41C>T) c.4493+41C>T (n.4493+41C>T) c.4424+41C>T (n.4424+41C>T) c.4292+41C>T (n.4292+41C>T) c.4325+41C>T (n.4325+41C>T) c.716+54C>T n.2375+41C>T c.3147+41C>T c.4364+41C>T (n.4364+41C>T) n.675+41C>T c.4295+41C>T (n.4295+41C>T) c.4361+41C>T (n.4361+41C>T) n.507+41C>T n.2141+41C>T c.4414+41C>T n.2577+41C>T n.3308+41C>T n.1745+41C>T n.1716+41C>T n.1606+41C>T c.4148+41C>T (n.4148+41C>T) c.*3660+41C>T (n.*3660+41C>T) c.4184+41C>T (n.4184+41C>T) n.2251+41C>T c.675+41C>T n.1608+41C>T c.4547+41C>T (n.4547+41C>T) c.4544+41C>T (n.4544+41C>T) c.4436+41C>T (n.4436+41C>T) c.4418+41C>T (n.4418+41C>T) c.4415+41C>T (n.4415+41C>T) c.3761+41C>T (n.3761+41C>T) c.4709+41C>T (n.4709+41C>T) c.4457+41C>T (n.4457+41C>T) c.3203+41C>T (n.3203+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084757T>C | CA2560633419 | TSC2 | c.*2842+42T>C (n.*2842+42T>C) c.4340+42T>C (n.4340+42T>C) c.4490+42T>C (n.4490+42T>C) c.*4873+42T>C (n.*4873+42T>C) c.*7242+42T>C (n.*7242+42T>C) c.4493+42T>C (n.4493+42T>C) c.4424+42T>C (n.4424+42T>C) c.4292+42T>C (n.4292+42T>C) c.4325+42T>C (n.4325+42T>C) c.716+55T>C n.2375+42T>C c.3147+42T>C c.4364+42T>C (n.4364+42T>C) n.675+42T>C c.4295+42T>C (n.4295+42T>C) c.4361+42T>C (n.4361+42T>C) n.507+42T>C n.2141+42T>C c.4414+42T>C n.2577+42T>C n.3308+42T>C n.1745+42T>C n.1716+42T>C n.1606+42T>C c.4148+42T>C (n.4148+42T>C) c.*3660+42T>C (n.*3660+42T>C) c.4184+42T>C (n.4184+42T>C) n.2251+42T>C c.675+42T>C n.1608+42T>C c.4547+42T>C (n.4547+42T>C) c.4544+42T>C (n.4544+42T>C) c.4436+42T>C (n.4436+42T>C) c.4418+42T>C (n.4418+42T>C) c.4415+42T>C (n.4415+42T>C) c.3761+42T>C (n.3761+42T>C) c.4709+42T>C (n.4709+42T>C) c.4457+42T>C (n.4457+42T>C) c.3203+42T>C (n.3203+42T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2084758G>C | CA051343 | TSC2 | c.*2842+43G>C (n.*2842+43G>C) c.4340+43G>C (n.4340+43G>C) c.4490+43G>C (n.4490+43G>C) c.*4873+43G>C (n.*4873+43G>C) c.*7242+43G>C (n.*7242+43G>C) c.4493+43G>C (n.4493+43G>C) c.4424+43G>C (n.4424+43G>C) c.4292+43G>C (n.4292+43G>C) c.4325+43G>C (n.4325+43G>C) c.716+56G>C n.2375+43G>C c.3147+43G>C c.4364+43G>C (n.4364+43G>C) n.675+43G>C c.4295+43G>C (n.4295+43G>C) c.4361+43G>C (n.4361+43G>C) n.507+43G>C n.2141+43G>C c.4414+43G>C n.2577+43G>C n.3308+43G>C n.1745+43G>C n.1716+43G>C n.1606+43G>C c.4148+43G>C (n.4148+43G>C) c.*3660+43G>C (n.*3660+43G>C) c.4184+43G>C (n.4184+43G>C) n.2251+43G>C c.675+43G>C n.1608+43G>C c.4547+43G>C (n.4547+43G>C) c.4544+43G>C (n.4544+43G>C) c.4436+43G>C (n.4436+43G>C) c.4418+43G>C (n.4418+43G>C) c.4415+43G>C (n.4415+43G>C) c.3761+43G>C (n.3761+43G>C) c.4709+43G>C (n.4709+43G>C) c.4457+43G>C (n.4457+43G>C) c.3203+43G>C (n.3203+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084758G= | CA2202017560 | TSC2 | c.*2842+43G= (n.*2842+43G=) c.4340+43G= (n.4340+43G=) c.4490+43G= (n.4490+43G=) c.*4873+43G= (n.*4873+43G=) c.*7242+43G= (n.*7242+43G=) c.4493+43G= (n.4493+43G=) c.4424+43G= (n.4424+43G=) c.4292+43G= (n.4292+43G=) c.4325+43G= (n.4325+43G=) c.716+56G= n.2375+43G= c.3147+43G= c.4364+43G= (n.4364+43G=) n.675+43G= c.4295+43G= (n.4295+43G=) c.4361+43G= (n.4361+43G=) n.507+43G= n.2141+43G= c.4414+43G= n.2577+43G= n.3308+43G= n.1745+43G= n.1716+43G= n.1606+43G= c.4148+43G= (n.4148+43G=) c.*3660+43G= (n.*3660+43G=) c.4184+43G= (n.4184+43G=) n.2251+43G= c.675+43G= n.1608+43G= c.4547+43G= (n.4547+43G=) c.4544+43G= (n.4544+43G=) c.4436+43G= (n.4436+43G=) c.4418+43G= (n.4418+43G=) c.4415+43G= (n.4415+43G=) c.3761+43G= (n.3761+43G=) c.4709+43G= (n.4709+43G=) c.4457+43G= (n.4457+43G=) c.3203+43G= (n.3203+43G=) | |
16 | g.2084758G>T | CA2631119660 | TSC2 | c.*2842+43G>T (n.*2842+43G>T) c.4340+43G>T (n.4340+43G>T) c.4490+43G>T (n.4490+43G>T) c.*4873+43G>T (n.*4873+43G>T) c.*7242+43G>T (n.*7242+43G>T) c.4493+43G>T (n.4493+43G>T) c.4424+43G>T (n.4424+43G>T) c.4292+43G>T (n.4292+43G>T) c.4325+43G>T (n.4325+43G>T) c.716+56G>T n.2375+43G>T c.3147+43G>T c.4364+43G>T (n.4364+43G>T) n.675+43G>T c.4295+43G>T (n.4295+43G>T) c.4361+43G>T (n.4361+43G>T) n.507+43G>T n.2141+43G>T c.4414+43G>T n.2577+43G>T n.3308+43G>T n.1745+43G>T n.1716+43G>T n.1606+43G>T c.4148+43G>T (n.4148+43G>T) c.*3660+43G>T (n.*3660+43G>T) c.4184+43G>T (n.4184+43G>T) n.2251+43G>T c.675+43G>T n.1608+43G>T c.4547+43G>T (n.4547+43G>T) c.4544+43G>T (n.4544+43G>T) c.4436+43G>T (n.4436+43G>T) c.4418+43G>T (n.4418+43G>T) c.4415+43G>T (n.4415+43G>T) c.3761+43G>T (n.3761+43G>T) c.4709+43G>T (n.4709+43G>T) c.4457+43G>T (n.4457+43G>T) c.3203+43G>T (n.3203+43G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2084759C>A | CA2631119664 | TSC2 | c.*2842+44C>A (n.*2842+44C>A) c.4340+44C>A (n.4340+44C>A) c.4490+44C>A (n.4490+44C>A) c.*4873+44C>A (n.*4873+44C>A) c.*7242+44C>A (n.*7242+44C>A) c.4493+44C>A (n.4493+44C>A) c.4424+44C>A (n.4424+44C>A) c.4292+44C>A (n.4292+44C>A) c.4325+44C>A (n.4325+44C>A) c.716+57C>A n.2375+44C>A c.3147+44C>A c.4364+44C>A (n.4364+44C>A) n.675+44C>A c.4295+44C>A (n.4295+44C>A) c.4361+44C>A (n.4361+44C>A) n.507+44C>A n.2141+44C>A c.4414+44C>A n.2577+44C>A n.3308+44C>A n.1745+44C>A n.1716+44C>A n.1606+44C>A c.4148+44C>A (n.4148+44C>A) c.*3660+44C>A (n.*3660+44C>A) c.4184+44C>A (n.4184+44C>A) n.2251+44C>A c.675+44C>A n.1608+44C>A c.4547+44C>A (n.4547+44C>A) c.4544+44C>A (n.4544+44C>A) c.4436+44C>A (n.4436+44C>A) c.4418+44C>A (n.4418+44C>A) c.4415+44C>A (n.4415+44C>A) c.3761+44C>A (n.3761+44C>A) c.4709+44C>A (n.4709+44C>A) c.4457+44C>A (n.4457+44C>A) c.3203+44C>A (n.3203+44C>A) | gnomAD v4 |