UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2084646_2084650del | CA020424 | TSC2 | c.*2773_*2777del (n.*2773_*2777del) c.4271_4275del (p.Val1424GlufsTer?) c.4421_4425del (p.Val1474GlufsTer?) c.*4804_*4808del (n.*4804_*4808del) c.*7173_*7177del (n.*7173_*7177del) c.4424_4428del (p.Val1475GlufsTer?) c.4355_4359del (p.Val1452GlufsTer?) c.4223_4227del (p.Val1408GlufsTer?) c.4256_4260del (p.Val1419GlufsTer?) c.660_664del n.2306_2310del c.3078_3082del c.4295_4299del (p.Val1432GlufsTer?) n.606_610del c.4226_4230del (p.Val1409GlufsTer?) c.4292_4296del (p.Val1431GlufsTer?) n.438_442del n.2072_2076del c.4345_4349del n.2508_2512del n.3239_3243del n.1676_1680del n.1647_1651del n.1537_1541del c.4079_4083del (p.Val1360GlufsTer?) c.*3591_*3595del (n.*3591_*3595del) c.4115_4119del (p.Val1372GlufsTer?) n.2182_2186del c.606_610del n.1539_1543del c.4478_4482del (p.Val1493GlufsTer?) c.4475_4479del (p.Val1492GlufsTer?) c.4367_4371del (p.Val1456GlufsTer?) c.4349_4353del (p.Val1450GlufsTer?) c.4346_4350del (p.Val1449GlufsTer?) c.3692_3696del (p.Val1231GlufsTer?) c.4640_4644del (p.Val1547GlufsTer?) c.4388_4392del (p.Val1463GlufsTer?) c.3134_3138del (p.Val1045GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084646_2084648del | CA2580090982 | TSC2 | c.*2773_*2775del (n.*2773_*2775del) c.4271_4273del (p.Val1424del) c.4421_4423del (p.Val1474del) c.*4804_*4806del (n.*4804_*4806del) c.*7173_*7175del (n.*7173_*7175del) c.4424_4426del (p.Val1475del) c.4355_4357del (p.Val1452del) c.4223_4225del (p.Val1408del) c.4256_4258del (p.Val1419del) c.660_662del n.2306_2308del c.3078_3080del c.4295_4297del (p.Val1432del) n.606_608del c.4226_4228del (p.Val1409del) c.4292_4294del (p.Val1431del) n.438_440del n.2072_2074del c.4345_4347del n.2508_2510del n.3239_3241del n.1676_1678del n.1647_1649del n.1537_1539del c.4079_4081del (p.Val1360del) c.*3591_*3593del (n.*3591_*3593del) c.4115_4117del (p.Val1372del) n.2182_2184del c.606_608del n.1539_1541del c.4478_4480del (p.Val1493del) c.4475_4477del (p.Val1492del) c.4367_4369del (p.Val1456del) c.4349_4351del (p.Val1450del) c.4346_4348del (p.Val1449del) c.3692_3694del (p.Val1231del) c.4640_4642del (p.Val1547del) c.4388_4390del (p.Val1463del) c.3134_3136del (p.Val1045del) | ClinVar |
| 16 | g.2084646_2084648delinsTAG | CA2202045143 | TSC2 | c.*2773_*2775delinsTAG (n.*2773_*2775delinsTAG) c.4271_4273delinsTAG (p.Val1424=) c.4421_4423delinsTAG (p.Val1474=) c.*4804_*4806delinsTAG (n.*4804_*4806delinsTAG) c.*7173_*7175delinsTAG (n.*7173_*7175delinsTAG) c.4424_4426delinsTAG (p.Val1475=) c.4355_4357delinsTAG (p.Val1452=) c.4223_4225delinsTAG (p.Val1408=) c.4256_4258delinsTAG (p.Val1419=) c.660_662delinsTAG n.2306_2308delinsTAG c.3078_3080delinsTAG c.4295_4297delinsTAG (p.Val1432=) n.606_608delinsTAG c.4226_4228delinsTAG (p.Val1409=) c.4292_4294delinsTAG (p.Val1431=) n.438_440delinsTAG n.2072_2074delinsTAG c.4345_4347delinsTAG n.2508_2510delinsTAG n.3239_3241delinsTAG n.1676_1678delinsTAG n.1647_1649delinsTAG n.1537_1539delinsTAG c.4079_4081delinsTAG (p.Val1360=) c.*3591_*3593delinsTAG (n.*3591_*3593delinsTAG) c.4115_4117delinsTAG (p.Val1372=) n.2182_2184delinsTAG c.606_608delinsTAG n.1539_1541delinsTAG c.4478_4480delinsTAG (p.Val1493=) c.4475_4477delinsTAG (p.Val1492=) c.4367_4369delinsTAG (p.Val1456=) c.4349_4351delinsTAG (p.Val1450=) c.4346_4348delinsTAG (p.Val1449=) c.3692_3694delinsTAG (p.Val1231=) c.4640_4642delinsTAG (p.Val1547=) c.4388_4390delinsTAG (p.Val1463=) c.3134_3136delinsTAG (p.Val1045=) | |
| 16 | g.2084646_2084649dup | CA020455 | TSC2 | c.*2773_*2776dup (n.*2773_*2776dup) c.4271_4274dup (p.Glu1425AspfsTer?) c.4421_4424dup (p.Glu1475AspfsTer?) c.*4804_*4807dup (n.*4804_*4807dup) c.*7173_*7176dup (n.*7173_*7176dup) c.4424_4427dup (p.Glu1476AspfsTer?) c.4355_4358dup (p.Glu1453AspfsTer?) c.4223_4226dup (p.Glu1409AspfsTer?) c.4256_4259dup (p.Glu1420AspfsTer?) c.660_663dup n.2306_2309dup c.3078_3081dup c.4295_4298dup (p.Glu1433AspfsTer?) n.606_609dup c.4226_4229dup (p.Glu1410AspfsTer?) c.4292_4295dup (p.Glu1432AspfsTer?) n.438_441dup n.2072_2075dup c.4345_4348dup n.2508_2511dup n.3239_3242dup n.1676_1679dup n.1647_1650dup n.1537_1540dup c.4079_4082dup (p.Glu1361AspfsTer?) c.*3591_*3594dup (n.*3591_*3594dup) c.4115_4118dup (p.Glu1373AspfsTer?) n.2182_2185dup c.606_609dup n.1539_1542dup c.4478_4481dup (p.Glu1494AspfsTer?) c.4475_4478dup (p.Glu1493AspfsTer?) c.4367_4370dup (p.Glu1457AspfsTer?) c.4349_4352dup (p.Glu1451AspfsTer?) c.4346_4349dup (p.Glu1450AspfsTer?) c.3692_3695dup (p.Glu1232AspfsTer?) c.4640_4643dup (p.Glu1548AspfsTer?) c.4388_4391dup (p.Glu1464AspfsTer?) c.3134_3137dup (p.Glu1046AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084647A= | CA2202045147 | TSC2 | c.*2774A= (n.*2774A=) c.4272A= (p.Val1424=) c.4422A= (p.Val1474=) c.*4805A= (n.*4805A=) c.*7174A= (n.*7174A=) c.4425A= (p.Val1475=) c.4356A= (p.Val1452=) c.4224A= (p.Val1408=) c.4257A= (p.Val1419=) c.661A= n.2307A= c.3079A= c.4296A= (p.Val1432=) n.607A= c.4227A= (p.Val1409=) c.4293A= (p.Val1431=) n.439A= n.2073A= c.4346A= n.2509A= n.3240A= n.1677A= n.1648A= n.1538A= c.4080A= (p.Val1360=) c.*3592A= (n.*3592A=) c.4116A= (p.Val1372=) n.2183A= c.607A= n.1540A= c.4479A= (p.Val1493=) c.4476A= (p.Val1492=) c.4368A= (p.Val1456=) c.4350A= (p.Val1450=) c.4347A= (p.Val1449=) c.3693A= (p.Val1231=) c.4641A= (p.Val1547=) c.4389A= (p.Val1463=) c.3135A= (p.Val1045=) | |
| 16 | g.2084647A>C | CA10583333 | TSC2 | c.*2774A>C (n.*2774A>C) c.4272A>C (p.Val1424=) c.4422A>C (p.Val1474=) c.*4805A>C (n.*4805A>C) c.*7174A>C (n.*7174A>C) c.4425A>C (p.Val1475=) c.4356A>C (p.Val1452=) c.4224A>C (p.Val1408=) c.4257A>C (p.Val1419=) c.661A>C n.2307A>C c.3079A>C c.4296A>C (p.Val1432=) n.607A>C c.4227A>C (p.Val1409=) c.4293A>C (p.Val1431=) n.439A>C n.2073A>C c.4346A>C n.2509A>C n.3240A>C n.1677A>C n.1648A>C n.1538A>C c.4080A>C (p.Val1360=) c.*3592A>C (n.*3592A>C) c.4116A>C (p.Val1372=) n.2183A>C c.607A>C n.1540A>C c.4479A>C (p.Val1493=) c.4476A>C (p.Val1492=) c.4368A>C (p.Val1456=) c.4350A>C (p.Val1450=) c.4347A>C (p.Val1449=) c.3693A>C (p.Val1231=) c.4641A>C (p.Val1547=) c.4389A>C (p.Val1463=) c.3135A>C (p.Val1045=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084647A>G | CA493043335 | TSC2 | c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.4272A>G (p.Val1424=) c.4422A>G (p.Val1474=) c.*4805A>G (n.*4805A>G) c.*7174A>G (n.*7174A>G) c.4425A>G (p.Val1475=) c.4356A>G (p.Val1452=) c.4224A>G (p.Val1408=) c.4257A>G (p.Val1419=) c.661A>G n.2307A>G c.3079A>G c.4296A>G (p.Val1432=) n.607A>G c.4227A>G (p.Val1409=) c.4293A>G (p.Val1431=) n.439A>G n.2073A>G c.4346A>G n.2509A>G n.3240A>G n.1677A>G n.1648A>G n.1538A>G c.4080A>G (p.Val1360=) c.*3592A>G (n.*3592A>G) c.4116A>G (p.Val1372=) n.2183A>G c.607A>G n.1540A>G c.4479A>G (p.Val1493=) c.4476A>G (p.Val1492=) c.4368A>G (p.Val1456=) c.4350A>G (p.Val1450=) c.4347A>G (p.Val1449=) c.3693A>G (p.Val1231=) c.4641A>G (p.Val1547=) c.4389A>G (p.Val1463=) c.3135A>G (p.Val1045=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084647A>T | CA493043336 | TSC2 | c.*2774A>T (n.*2774A>T) c.4272A>T (p.Val1424=) c.4422A>T (p.Val1474=) c.*4805A>T (n.*4805A>T) c.*7174A>T (n.*7174A>T) c.4425A>T (p.Val1475=) c.4356A>T (p.Val1452=) c.4224A>T (p.Val1408=) c.4257A>T (p.Val1419=) c.661A>T n.2307A>T c.3079A>T c.4296A>T (p.Val1432=) n.607A>T c.4227A>T (p.Val1409=) c.4293A>T (p.Val1431=) n.439A>T n.2073A>T c.4346A>T n.2509A>T n.3240A>T n.1677A>T n.1648A>T n.1538A>T c.4080A>T (p.Val1360=) c.*3592A>T (n.*3592A>T) c.4116A>T (p.Val1372=) n.2183A>T c.607A>T n.1540A>T c.4479A>T (p.Val1493=) c.4476A>T (p.Val1492=) c.4368A>T (p.Val1456=) c.4350A>T (p.Val1450=) c.4347A>T (p.Val1449=) c.3693A>T (p.Val1231=) c.4641A>T (p.Val1547=) c.4389A>T (p.Val1463=) c.3135A>T (p.Val1045=) | |
| 16 | g.2084651_2084652del | CA891844196 | TSC2 | c.*2778_*2779del (n.*2778_*2779del) c.4276_4277del (p.Arg1426GlyfsTer?) c.4426_4427del (p.Arg1476GlyfsTer?) c.*4809_*4810del (n.*4809_*4810del) c.*7178_*7179del (n.*7178_*7179del) c.4429_4430del (p.Arg1477GlyfsTer?) c.4360_4361del (p.Arg1454GlyfsTer?) c.4228_4229del (p.Arg1410GlyfsTer?) c.4261_4262del (p.Arg1421GlyfsTer?) c.665_666del n.2311_2312del c.3083_3084del c.4300_4301del (p.Arg1434GlyfsTer?) n.611_612del c.4231_4232del (p.Arg1411GlyfsTer?) c.4297_4298del (p.Arg1433GlyfsTer?) n.443_444del n.2077_2078del c.4350_4351del n.2513_2514del n.3244_3245del n.1681_1682del n.1652_1653del n.1542_1543del c.4084_4085del (p.Arg1362GlyfsTer?) c.*3596_*3597del (n.*3596_*3597del) c.4120_4121del (p.Arg1374GlyfsTer?) n.2187_2188del c.611_612del n.1544_1545del c.4483_4484del (p.Arg1495GlyfsTer?) c.4480_4481del (p.Arg1494GlyfsTer?) c.4372_4373del (p.Arg1458GlyfsTer?) c.4354_4355del (p.Arg1452GlyfsTer?) c.4351_4352del (p.Arg1451GlyfsTer?) c.3697_3698del (p.Arg1233GlyfsTer?) c.4645_4646del (p.Arg1549GlyfsTer?) c.4393_4394del (p.Arg1465GlyfsTer?) c.3139_3140del (p.Arg1047GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084648G>A | CA051101 | TSC2 | c.*2775G>A (n.*2775G>A) c.4273G>A (p.Glu1425Lys) c.4423G>A (p.Glu1475Lys) c.*4806G>A (n.*4806G>A) c.*7175G>A (n.*7175G>A) c.4426G>A (p.Glu1476Lys) c.4357G>A (p.Glu1453Lys) c.4225G>A (p.Glu1409Lys) c.4258G>A (p.Glu1420Lys) c.662G>A n.2308G>A c.3080G>A c.4297G>A (p.Glu1433Lys) n.608G>A c.4228G>A (p.Glu1410Lys) c.4294G>A (p.Glu1432Lys) n.440G>A n.2074G>A c.4347G>A n.2510G>A n.3241G>A n.1678G>A n.1649G>A n.1539G>A c.4081G>A (p.Glu1361Lys) c.*3593G>A (n.*3593G>A) c.4117G>A (p.Glu1373Lys) n.2184G>A c.608G>A n.1541G>A c.4480G>A (p.Glu1494Lys) c.4477G>A (p.Glu1493Lys) c.4369G>A (p.Glu1457Lys) c.4351G>A (p.Glu1451Lys) c.4348G>A (p.Glu1450Lys) c.3694G>A (p.Glu1232Lys) c.4642G>A (p.Glu1548Lys) c.4390G>A (p.Glu1464Lys) c.3136G>A (p.Glu1046Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084648G>C | CA394302189 | TSC2 | c.*2775G>C (n.*2775G>C) c.4273G>C (p.Glu1425Gln) c.4423G>C (p.Glu1475Gln) c.*4806G>C (n.*4806G>C) c.*7175G>C (n.*7175G>C) c.4426G>C (p.Glu1476Gln) c.4357G>C (p.Glu1453Gln) c.4225G>C (p.Glu1409Gln) c.4258G>C (p.Glu1420Gln) c.662G>C n.2308G>C c.3080G>C c.4297G>C (p.Glu1433Gln) n.608G>C c.4228G>C (p.Glu1410Gln) c.4294G>C (p.Glu1432Gln) n.440G>C n.2074G>C c.4347G>C n.2510G>C n.3241G>C n.1678G>C n.1649G>C n.1539G>C c.4081G>C (p.Glu1361Gln) c.*3593G>C (n.*3593G>C) c.4117G>C (p.Glu1373Gln) n.2184G>C c.608G>C n.1541G>C c.4480G>C (p.Glu1494Gln) c.4477G>C (p.Glu1493Gln) c.4369G>C (p.Glu1457Gln) c.4351G>C (p.Glu1451Gln) c.4348G>C (p.Glu1450Gln) c.3694G>C (p.Glu1232Gln) c.4642G>C (p.Glu1548Gln) c.4390G>C (p.Glu1464Gln) c.3136G>C (p.Glu1046Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084648G= | CA2202045149 | TSC2 | c.*2775G= (n.*2775G=) c.4273G= (p.Glu1425=) c.4423G= (p.Glu1475=) c.*4806G= (n.*4806G=) c.*7175G= (n.*7175G=) c.4426G= (p.Glu1476=) c.4357G= (p.Glu1453=) c.4225G= (p.Glu1409=) c.4258G= (p.Glu1420=) c.662G= n.2308G= c.3080G= c.4297G= (p.Glu1433=) n.608G= c.4228G= (p.Glu1410=) c.4294G= (p.Glu1432=) n.440G= n.2074G= c.4347G= n.2510G= n.3241G= n.1678G= n.1649G= n.1539G= c.4081G= (p.Glu1361=) c.*3593G= (n.*3593G=) c.4117G= (p.Glu1373=) n.2184G= c.608G= n.1541G= c.4480G= (p.Glu1494=) c.4477G= (p.Glu1493=) c.4369G= (p.Glu1457=) c.4351G= (p.Glu1451=) c.4348G= (p.Glu1450=) c.3694G= (p.Glu1232=) c.4642G= (p.Glu1548=) c.4390G= (p.Glu1464=) c.3136G= (p.Glu1046=) | |
| 16 | g.2084648G>T | CA394302193 | TSC2 | c.*2775G>T (n.*2775G>T) c.4273G>T (p.Glu1425Ter) c.4423G>T (p.Glu1475Ter) c.*4806G>T (n.*4806G>T) c.*7175G>T (n.*7175G>T) c.4426G>T (p.Glu1476Ter) c.4357G>T (p.Glu1453Ter) c.4225G>T (p.Glu1409Ter) c.4258G>T (p.Glu1420Ter) c.662G>T n.2308G>T c.3080G>T c.4297G>T (p.Glu1433Ter) n.608G>T c.4228G>T (p.Glu1410Ter) c.4294G>T (p.Glu1432Ter) n.440G>T n.2074G>T c.4347G>T n.2510G>T n.3241G>T n.1678G>T n.1649G>T n.1539G>T c.4081G>T (p.Glu1361Ter) c.*3593G>T (n.*3593G>T) c.4117G>T (p.Glu1373Ter) n.2184G>T c.608G>T n.1541G>T c.4480G>T (p.Glu1494Ter) c.4477G>T (p.Glu1493Ter) c.4369G>T (p.Glu1457Ter) c.4351G>T (p.Glu1451Ter) c.4348G>T (p.Glu1450Ter) c.3694G>T (p.Glu1232Ter) c.4642G>T (p.Glu1548Ter) c.4390G>T (p.Glu1464Ter) c.3136G>T (p.Glu1046Ter) | |
| 16 | g.2084649A>C | CA394302200 | TSC2 | c.*2776A>C (n.*2776A>C) c.4274A>C (p.Glu1425Ala) c.4424A>C (p.Glu1475Ala) c.*4807A>C (n.*4807A>C) c.*7176A>C (n.*7176A>C) c.4427A>C (p.Glu1476Ala) c.4358A>C (p.Glu1453Ala) c.4226A>C (p.Glu1409Ala) c.4259A>C (p.Glu1420Ala) c.663A>C n.2309A>C c.3081A>C c.4298A>C (p.Glu1433Ala) n.609A>C c.4229A>C (p.Glu1410Ala) c.4295A>C (p.Glu1432Ala) n.441A>C n.2075A>C c.4348A>C n.2511A>C n.3242A>C n.1679A>C n.1650A>C n.1540A>C c.4082A>C (p.Glu1361Ala) c.*3594A>C (n.*3594A>C) c.4118A>C (p.Glu1373Ala) n.2185A>C c.609A>C n.1542A>C c.4481A>C (p.Glu1494Ala) c.4478A>C (p.Glu1493Ala) c.4370A>C (p.Glu1457Ala) c.4352A>C (p.Glu1451Ala) c.4349A>C (p.Glu1450Ala) c.3695A>C (p.Glu1232Ala) c.4643A>C (p.Glu1548Ala) c.4391A>C (p.Glu1464Ala) c.3137A>C (p.Glu1046Ala) | ClinVar |
| 16 | g.2084649A>G | CA394302204 | TSC2 | c.*2776A>G (n.*2776A>G) c.4274A>G (p.Glu1425Gly) c.4424A>G (p.Glu1475Gly) c.*4807A>G (n.*4807A>G) c.*7176A>G (n.*7176A>G) c.4427A>G (p.Glu1476Gly) c.4358A>G (p.Glu1453Gly) c.4226A>G (p.Glu1409Gly) c.4259A>G (p.Glu1420Gly) c.663A>G n.2309A>G c.3081A>G c.4298A>G (p.Glu1433Gly) n.609A>G c.4229A>G (p.Glu1410Gly) c.4295A>G (p.Glu1432Gly) n.441A>G n.2075A>G c.4348A>G n.2511A>G n.3242A>G n.1679A>G n.1650A>G n.1540A>G c.4082A>G (p.Glu1361Gly) c.*3594A>G (n.*3594A>G) c.4118A>G (p.Glu1373Gly) n.2185A>G c.609A>G n.1542A>G c.4481A>G (p.Glu1494Gly) c.4478A>G (p.Glu1493Gly) c.4370A>G (p.Glu1457Gly) c.4352A>G (p.Glu1451Gly) c.4349A>G (p.Glu1450Gly) c.3695A>G (p.Glu1232Gly) c.4643A>G (p.Glu1548Gly) c.4391A>G (p.Glu1464Gly) c.3137A>G (p.Glu1046Gly) | |
| 16 | g.2084649A>T | CA394302206 | TSC2 | c.*2776A>T (n.*2776A>T) c.4274A>T (p.Glu1425Val) c.4424A>T (p.Glu1475Val) c.*4807A>T (n.*4807A>T) c.*7176A>T (n.*7176A>T) c.4427A>T (p.Glu1476Val) c.4358A>T (p.Glu1453Val) c.4226A>T (p.Glu1409Val) c.4259A>T (p.Glu1420Val) c.663A>T n.2309A>T c.3081A>T c.4298A>T (p.Glu1433Val) n.609A>T c.4229A>T (p.Glu1410Val) c.4295A>T (p.Glu1432Val) n.441A>T n.2075A>T c.4348A>T n.2511A>T n.3242A>T n.1679A>T n.1650A>T n.1540A>T c.4082A>T (p.Glu1361Val) c.*3594A>T (n.*3594A>T) c.4118A>T (p.Glu1373Val) n.2185A>T c.609A>T n.1542A>T c.4481A>T (p.Glu1494Val) c.4478A>T (p.Glu1493Val) c.4370A>T (p.Glu1457Val) c.4352A>T (p.Glu1451Val) c.4349A>T (p.Glu1450Val) c.3695A>T (p.Glu1232Val) c.4643A>T (p.Glu1548Val) c.4391A>T (p.Glu1464Val) c.3137A>T (p.Glu1046Val) | |
| 16 | g.2084650G>A | CA051107 | TSC2 | c.*2777G>A (n.*2777G>A) c.4275G>A (p.Glu1425=) c.4425G>A (p.Glu1475=) c.*4808G>A (n.*4808G>A) c.*7177G>A (n.*7177G>A) c.4428G>A (p.Glu1476=) c.4359G>A (p.Glu1453=) c.4227G>A (p.Glu1409=) c.4260G>A (p.Glu1420=) c.664G>A n.2310G>A c.3082G>A c.4299G>A (p.Glu1433=) n.610G>A c.4230G>A (p.Glu1410=) c.4296G>A (p.Glu1432=) n.442G>A n.2076G>A c.4349G>A n.2512G>A n.3243G>A n.1680G>A n.1651G>A n.1541G>A c.4083G>A (p.Glu1361=) c.*3595G>A (n.*3595G>A) c.4119G>A (p.Glu1373=) n.2186G>A c.610G>A n.1543G>A c.4482G>A (p.Glu1494=) c.4479G>A (p.Glu1493=) c.4371G>A (p.Glu1457=) c.4353G>A (p.Glu1451=) c.4350G>A (p.Glu1450=) c.3696G>A (p.Glu1232=) c.4644G>A (p.Glu1548=) c.4392G>A (p.Glu1464=) c.3138G>A (p.Glu1046=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084650G>C | CA394302216 | TSC2 | c.*2777G>C (n.*2777G>C) c.4275G>C (p.Glu1425Asp) c.4425G>C (p.Glu1475Asp) c.*4808G>C (n.*4808G>C) c.*7177G>C (n.*7177G>C) c.4428G>C (p.Glu1476Asp) c.4359G>C (p.Glu1453Asp) c.4227G>C (p.Glu1409Asp) c.4260G>C (p.Glu1420Asp) c.664G>C n.2310G>C c.3082G>C c.4299G>C (p.Glu1433Asp) n.610G>C c.4230G>C (p.Glu1410Asp) c.4296G>C (p.Glu1432Asp) n.442G>C n.2076G>C c.4349G>C n.2512G>C n.3243G>C n.1680G>C n.1651G>C n.1541G>C c.4083G>C (p.Glu1361Asp) c.*3595G>C (n.*3595G>C) c.4119G>C (p.Glu1373Asp) n.2186G>C c.610G>C n.1543G>C c.4482G>C (p.Glu1494Asp) c.4479G>C (p.Glu1493Asp) c.4371G>C (p.Glu1457Asp) c.4353G>C (p.Glu1451Asp) c.4350G>C (p.Glu1450Asp) c.3696G>C (p.Glu1232Asp) c.4644G>C (p.Glu1548Asp) c.4392G>C (p.Glu1464Asp) c.3138G>C (p.Glu1046Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084650G= | CA2202045150 | TSC2 | c.*2777G= (n.*2777G=) c.4275G= (p.Glu1425=) c.4425G= (p.Glu1475=) c.*4808G= (n.*4808G=) c.*7177G= (n.*7177G=) c.4428G= (p.Glu1476=) c.4359G= (p.Glu1453=) c.4227G= (p.Glu1409=) c.4260G= (p.Glu1420=) c.664G= n.2310G= c.3082G= c.4299G= (p.Glu1433=) n.610G= c.4230G= (p.Glu1410=) c.4296G= (p.Glu1432=) n.442G= n.2076G= c.4349G= n.2512G= n.3243G= n.1680G= n.1651G= n.1541G= c.4083G= (p.Glu1361=) c.*3595G= (n.*3595G=) c.4119G= (p.Glu1373=) n.2186G= c.610G= n.1543G= c.4482G= (p.Glu1494=) c.4479G= (p.Glu1493=) c.4371G= (p.Glu1457=) c.4353G= (p.Glu1451=) c.4350G= (p.Glu1450=) c.3696G= (p.Glu1232=) c.4644G= (p.Glu1548=) c.4392G= (p.Glu1464=) c.3138G= (p.Glu1046=) | |
| 16 | g.2084650G>T | CA394302212 | TSC2 | c.*2777G>T (n.*2777G>T) c.4275G>T (p.Glu1425Asp) c.4425G>T (p.Glu1475Asp) c.*4808G>T (n.*4808G>T) c.*7177G>T (n.*7177G>T) c.4428G>T (p.Glu1476Asp) c.4359G>T (p.Glu1453Asp) c.4227G>T (p.Glu1409Asp) c.4260G>T (p.Glu1420Asp) c.664G>T n.2310G>T c.3082G>T c.4299G>T (p.Glu1433Asp) n.610G>T c.4230G>T (p.Glu1410Asp) c.4296G>T (p.Glu1432Asp) n.442G>T n.2076G>T c.4349G>T n.2512G>T n.3243G>T n.1680G>T n.1651G>T n.1541G>T c.4083G>T (p.Glu1361Asp) c.*3595G>T (n.*3595G>T) c.4119G>T (p.Glu1373Asp) n.2186G>T c.610G>T n.1543G>T c.4482G>T (p.Glu1494Asp) c.4479G>T (p.Glu1493Asp) c.4371G>T (p.Glu1457Asp) c.4353G>T (p.Glu1451Asp) c.4350G>T (p.Glu1450Asp) c.3696G>T (p.Glu1232Asp) c.4644G>T (p.Glu1548Asp) c.4392G>T (p.Glu1464Asp) c.3138G>T (p.Glu1046Asp) | |
| 16 | g.2084651A= | CA2202045151 | TSC2 | c.*2778A= (n.*2778A=) c.4276A= (p.Arg1426=) c.4426A= (p.Arg1476=) c.*4809A= (n.*4809A=) c.*7178A= (n.*7178A=) c.4429A= (p.Arg1477=) c.4360A= (p.Arg1454=) c.4228A= (p.Arg1410=) c.4261A= (p.Arg1421=) c.665A= n.2311A= c.3083A= c.4300A= (p.Arg1434=) n.611A= c.4231A= (p.Arg1411=) c.4297A= (p.Arg1433=) n.443A= n.2077A= c.4350A= n.2513A= n.3244A= n.1681A= n.1652A= n.1542A= c.4084A= (p.Arg1362=) c.*3596A= (n.*3596A=) c.4120A= (p.Arg1374=) n.2187A= c.611A= n.1544A= c.4483A= (p.Arg1495=) c.4480A= (p.Arg1494=) c.4372A= (p.Arg1458=) c.4354A= (p.Arg1452=) c.4351A= (p.Arg1451=) c.3697A= (p.Arg1233=) c.4645A= (p.Arg1549=) c.4393A= (p.Arg1465=) c.3139A= (p.Arg1047=) | |
| 16 | g.2084651A>C | CA493043337 | TSC2 | c.*2778A>C (n.*2778A>C) c.4276A>C (p.Arg1426=) c.4426A>C (p.Arg1476=) c.*4809A>C (n.*4809A>C) c.*7178A>C (n.*7178A>C) c.4429A>C (p.Arg1477=) c.4360A>C (p.Arg1454=) c.4228A>C (p.Arg1410=) c.4261A>C (p.Arg1421=) c.665A>C n.2311A>C c.3083A>C c.4300A>C (p.Arg1434=) n.611A>C c.4231A>C (p.Arg1411=) c.4297A>C (p.Arg1433=) n.443A>C n.2077A>C c.4350A>C n.2513A>C n.3244A>C n.1681A>C n.1652A>C n.1542A>C c.4084A>C (p.Arg1362=) c.*3596A>C (n.*3596A>C) c.4120A>C (p.Arg1374=) n.2187A>C c.611A>C n.1544A>C c.4483A>C (p.Arg1495=) c.4480A>C (p.Arg1494=) c.4372A>C (p.Arg1458=) c.4354A>C (p.Arg1452=) c.4351A>C (p.Arg1451=) c.3697A>C (p.Arg1233=) c.4645A>C (p.Arg1549=) c.4393A>C (p.Arg1465=) c.3139A>C (p.Arg1047=) | |
| 16 | g.2084651A>G | CA394302219 | TSC2 | c.*2778A>G (n.*2778A>G) c.4276A>G (p.Arg1426Gly) c.4426A>G (p.Arg1476Gly) c.*4809A>G (n.*4809A>G) c.*7178A>G (n.*7178A>G) c.4429A>G (p.Arg1477Gly) c.4360A>G (p.Arg1454Gly) c.4228A>G (p.Arg1410Gly) c.4261A>G (p.Arg1421Gly) c.665A>G n.2311A>G c.3083A>G c.4300A>G (p.Arg1434Gly) n.611A>G c.4231A>G (p.Arg1411Gly) c.4297A>G (p.Arg1433Gly) n.443A>G n.2077A>G c.4350A>G n.2513A>G n.3244A>G n.1681A>G n.1652A>G n.1542A>G c.4084A>G (p.Arg1362Gly) c.*3596A>G (n.*3596A>G) c.4120A>G (p.Arg1374Gly) n.2187A>G c.611A>G n.1544A>G c.4483A>G (p.Arg1495Gly) c.4480A>G (p.Arg1494Gly) c.4372A>G (p.Arg1458Gly) c.4354A>G (p.Arg1452Gly) c.4351A>G (p.Arg1451Gly) c.3697A>G (p.Arg1233Gly) c.4645A>G (p.Arg1549Gly) c.4393A>G (p.Arg1465Gly) c.3139A>G (p.Arg1047Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084651A>T | CA394302222 | TSC2 | c.*2778A>T (n.*2778A>T) c.4276A>T (p.Arg1426Trp) c.4426A>T (p.Arg1476Trp) c.*4809A>T (n.*4809A>T) c.*7178A>T (n.*7178A>T) c.4429A>T (p.Arg1477Trp) c.4360A>T (p.Arg1454Trp) c.4228A>T (p.Arg1410Trp) c.4261A>T (p.Arg1421Trp) c.665A>T n.2311A>T c.3083A>T c.4300A>T (p.Arg1434Trp) n.611A>T c.4231A>T (p.Arg1411Trp) c.4297A>T (p.Arg1433Trp) n.443A>T n.2077A>T c.4350A>T n.2513A>T n.3244A>T n.1681A>T n.1652A>T n.1542A>T c.4084A>T (p.Arg1362Trp) c.*3596A>T (n.*3596A>T) c.4120A>T (p.Arg1374Trp) n.2187A>T c.611A>T n.1544A>T c.4483A>T (p.Arg1495Trp) c.4480A>T (p.Arg1494Trp) c.4372A>T (p.Arg1458Trp) c.4354A>T (p.Arg1452Trp) c.4351A>T (p.Arg1451Trp) c.3697A>T (p.Arg1233Trp) c.4645A>T (p.Arg1549Trp) c.4393A>T (p.Arg1465Trp) c.3139A>T (p.Arg1047Trp) | |
| 16 | g.2084652G>A | CA051117 | TSC2 | c.*2779G>A (n.*2779G>A) c.4277G>A (p.Arg1426Lys) c.4427G>A (p.Arg1476Lys) c.*4810G>A (n.*4810G>A) c.*7179G>A (n.*7179G>A) c.4430G>A (p.Arg1477Lys) c.4361G>A (p.Arg1454Lys) c.4229G>A (p.Arg1410Lys) c.4262G>A (p.Arg1421Lys) c.666G>A n.2312G>A c.3084G>A c.4301G>A (p.Arg1434Lys) n.612G>A c.4232G>A (p.Arg1411Lys) c.4298G>A (p.Arg1433Lys) n.444G>A n.2078G>A c.4351G>A n.2514G>A n.3245G>A n.1682G>A n.1653G>A n.1543G>A c.4085G>A (p.Arg1362Lys) c.*3597G>A (n.*3597G>A) c.4121G>A (p.Arg1374Lys) n.2188G>A c.612G>A n.1545G>A c.4484G>A (p.Arg1495Lys) c.4481G>A (p.Arg1494Lys) c.4373G>A (p.Arg1458Lys) c.4355G>A (p.Arg1452Lys) c.4352G>A (p.Arg1451Lys) c.3698G>A (p.Arg1233Lys) c.4646G>A (p.Arg1549Lys) c.4394G>A (p.Arg1465Lys) c.3140G>A (p.Arg1047Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084652G>C | CA394302227 | TSC2 | c.*2779G>C (n.*2779G>C) c.4277G>C (p.Arg1426Thr) c.4427G>C (p.Arg1476Thr) c.*4810G>C (n.*4810G>C) c.*7179G>C (n.*7179G>C) c.4430G>C (p.Arg1477Thr) c.4361G>C (p.Arg1454Thr) c.4229G>C (p.Arg1410Thr) c.4262G>C (p.Arg1421Thr) c.666G>C n.2312G>C c.3084G>C c.4301G>C (p.Arg1434Thr) n.612G>C c.4232G>C (p.Arg1411Thr) c.4298G>C (p.Arg1433Thr) n.444G>C n.2078G>C c.4351G>C n.2514G>C n.3245G>C n.1682G>C n.1653G>C n.1543G>C c.4085G>C (p.Arg1362Thr) c.*3597G>C (n.*3597G>C) c.4121G>C (p.Arg1374Thr) n.2188G>C c.612G>C n.1545G>C c.4484G>C (p.Arg1495Thr) c.4481G>C (p.Arg1494Thr) c.4373G>C (p.Arg1458Thr) c.4355G>C (p.Arg1452Thr) c.4352G>C (p.Arg1451Thr) c.3698G>C (p.Arg1233Thr) c.4646G>C (p.Arg1549Thr) c.4394G>C (p.Arg1465Thr) c.3140G>C (p.Arg1047Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084652G= | CA2202045152 | TSC2 | c.*2779G= (n.*2779G=) c.4277G= (p.Arg1426=) c.4427G= (p.Arg1476=) c.*4810G= (n.*4810G=) c.*7179G= (n.*7179G=) c.4430G= (p.Arg1477=) c.4361G= (p.Arg1454=) c.4229G= (p.Arg1410=) c.4262G= (p.Arg1421=) c.666G= n.2312G= c.3084G= c.4301G= (p.Arg1434=) n.612G= c.4232G= (p.Arg1411=) c.4298G= (p.Arg1433=) n.444G= n.2078G= c.4351G= n.2514G= n.3245G= n.1682G= n.1653G= n.1543G= c.4085G= (p.Arg1362=) c.*3597G= (n.*3597G=) c.4121G= (p.Arg1374=) n.2188G= c.612G= n.1545G= c.4484G= (p.Arg1495=) c.4481G= (p.Arg1494=) c.4373G= (p.Arg1458=) c.4355G= (p.Arg1452=) c.4352G= (p.Arg1451=) c.3698G= (p.Arg1233=) c.4646G= (p.Arg1549=) c.4394G= (p.Arg1465=) c.3140G= (p.Arg1047=) | |
| 16 | g.2084652G>T | CA394302231 | TSC2 | c.*2779G>T (n.*2779G>T) c.4277G>T (p.Arg1426Met) c.4427G>T (p.Arg1476Met) c.*4810G>T (n.*4810G>T) c.*7179G>T (n.*7179G>T) c.4430G>T (p.Arg1477Met) c.4361G>T (p.Arg1454Met) c.4229G>T (p.Arg1410Met) c.4262G>T (p.Arg1421Met) c.666G>T n.2312G>T c.3084G>T c.4301G>T (p.Arg1434Met) n.612G>T c.4232G>T (p.Arg1411Met) c.4298G>T (p.Arg1433Met) n.444G>T n.2078G>T c.4351G>T n.2514G>T n.3245G>T n.1682G>T n.1653G>T n.1543G>T c.4085G>T (p.Arg1362Met) c.*3597G>T (n.*3597G>T) c.4121G>T (p.Arg1374Met) n.2188G>T c.612G>T n.1545G>T c.4484G>T (p.Arg1495Met) c.4481G>T (p.Arg1494Met) c.4373G>T (p.Arg1458Met) c.4355G>T (p.Arg1452Met) c.4352G>T (p.Arg1451Met) c.3698G>T (p.Arg1233Met) c.4646G>T (p.Arg1549Met) c.4394G>T (p.Arg1465Met) c.3140G>T (p.Arg1047Met) | dbSNP |
| 16 | g.2084653G>A | CA493043338 | TSC2 | c.*2780G>A (n.*2780G>A) c.4278G>A (p.Arg1426=) c.4428G>A (p.Arg1476=) c.*4811G>A (n.*4811G>A) c.*7180G>A (n.*7180G>A) c.4431G>A (p.Arg1477=) c.4362G>A (p.Arg1454=) c.4230G>A (p.Arg1410=) c.4263G>A (p.Arg1421=) c.667G>A n.2313G>A c.3085G>A c.4302G>A (p.Arg1434=) n.613G>A c.4233G>A (p.Arg1411=) c.4299G>A (p.Arg1433=) n.445G>A n.2079G>A c.4352G>A n.2515G>A n.3246G>A n.1683G>A n.1654G>A n.1544G>A c.4086G>A (p.Arg1362=) c.*3598G>A (n.*3598G>A) c.4122G>A (p.Arg1374=) n.2189G>A c.613G>A n.1546G>A c.4485G>A (p.Arg1495=) c.4482G>A (p.Arg1494=) c.4374G>A (p.Arg1458=) c.4356G>A (p.Arg1452=) c.4353G>A (p.Arg1451=) c.3699G>A (p.Arg1233=) c.4647G>A (p.Arg1549=) c.4395G>A (p.Arg1465=) c.3141G>A (p.Arg1047=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084653G>C | CA276753515 | TSC2 | c.*2780G>C (n.*2780G>C) c.4278G>C (p.Arg1426Ser) c.4428G>C (p.Arg1476Ser) c.*4811G>C (n.*4811G>C) c.*7180G>C (n.*7180G>C) c.4431G>C (p.Arg1477Ser) c.4362G>C (p.Arg1454Ser) c.4230G>C (p.Arg1410Ser) c.4263G>C (p.Arg1421Ser) c.667G>C n.2313G>C c.3085G>C c.4302G>C (p.Arg1434Ser) n.613G>C c.4233G>C (p.Arg1411Ser) c.4299G>C (p.Arg1433Ser) n.445G>C n.2079G>C c.4352G>C n.2515G>C n.3246G>C n.1683G>C n.1654G>C n.1544G>C c.4086G>C (p.Arg1362Ser) c.*3598G>C (n.*3598G>C) c.4122G>C (p.Arg1374Ser) n.2189G>C c.613G>C n.1546G>C c.4485G>C (p.Arg1495Ser) c.4482G>C (p.Arg1494Ser) c.4374G>C (p.Arg1458Ser) c.4356G>C (p.Arg1452Ser) c.4353G>C (p.Arg1451Ser) c.3699G>C (p.Arg1233Ser) c.4647G>C (p.Arg1549Ser) c.4395G>C (p.Arg1465Ser) c.3141G>C (p.Arg1047Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084653G= | CA2202045153 | TSC2 | c.*2780G= (n.*2780G=) c.4278G= (p.Arg1426=) c.4428G= (p.Arg1476=) c.*4811G= (n.*4811G=) c.*7180G= (n.*7180G=) c.4431G= (p.Arg1477=) c.4362G= (p.Arg1454=) c.4230G= (p.Arg1410=) c.4263G= (p.Arg1421=) c.667G= n.2313G= c.3085G= c.4302G= (p.Arg1434=) n.613G= c.4233G= (p.Arg1411=) c.4299G= (p.Arg1433=) n.445G= n.2079G= c.4352G= n.2515G= n.3246G= n.1683G= n.1654G= n.1544G= c.4086G= (p.Arg1362=) c.*3598G= (n.*3598G=) c.4122G= (p.Arg1374=) n.2189G= c.613G= n.1546G= c.4485G= (p.Arg1495=) c.4482G= (p.Arg1494=) c.4374G= (p.Arg1458=) c.4356G= (p.Arg1452=) c.4353G= (p.Arg1451=) c.3699G= (p.Arg1233=) c.4647G= (p.Arg1549=) c.4395G= (p.Arg1465=) c.3141G= (p.Arg1047=) | |
| 16 | g.2084653G>T | CA394302236 | TSC2 | c.*2780G>T (n.*2780G>T) c.4278G>T (p.Arg1426Ser) c.4428G>T (p.Arg1476Ser) c.*4811G>T (n.*4811G>T) c.*7180G>T (n.*7180G>T) c.4431G>T (p.Arg1477Ser) c.4362G>T (p.Arg1454Ser) c.4230G>T (p.Arg1410Ser) c.4263G>T (p.Arg1421Ser) c.667G>T n.2313G>T c.3085G>T c.4302G>T (p.Arg1434Ser) n.613G>T c.4233G>T (p.Arg1411Ser) c.4299G>T (p.Arg1433Ser) n.445G>T n.2079G>T c.4352G>T n.2515G>T n.3246G>T n.1683G>T n.1654G>T n.1544G>T c.4086G>T (p.Arg1362Ser) c.*3598G>T (n.*3598G>T) c.4122G>T (p.Arg1374Ser) n.2189G>T c.613G>T n.1546G>T c.4485G>T (p.Arg1495Ser) c.4482G>T (p.Arg1494Ser) c.4374G>T (p.Arg1458Ser) c.4356G>T (p.Arg1452Ser) c.4353G>T (p.Arg1451Ser) c.3699G>T (p.Arg1233Ser) c.4647G>T (p.Arg1549Ser) c.4395G>T (p.Arg1465Ser) c.3141G>T (p.Arg1047Ser) | |
| 16 | g.2084654G>A | CA394302242 | TSC2 | c.*2781G>A (n.*2781G>A) c.4279G>A (p.Asp1427Asn) c.4429G>A (p.Asp1477Asn) c.*4812G>A (n.*4812G>A) c.*7181G>A (n.*7181G>A) c.4432G>A (p.Asp1478Asn) c.4363G>A (p.Asp1455Asn) c.4231G>A (p.Asp1411Asn) c.4264G>A (p.Asp1422Asn) c.668G>A n.2314G>A c.3086G>A c.4303G>A (p.Asp1435Asn) n.614G>A c.4234G>A (p.Asp1412Asn) c.4300G>A (p.Asp1434Asn) n.446G>A n.2080G>A c.4353G>A n.2516G>A n.3247G>A n.1684G>A n.1655G>A n.1545G>A c.4087G>A (p.Asp1363Asn) c.*3599G>A (n.*3599G>A) c.4123G>A (p.Asp1375Asn) n.2190G>A c.614G>A n.1547G>A c.4486G>A (p.Asp1496Asn) c.4483G>A (p.Asp1495Asn) c.4375G>A (p.Asp1459Asn) c.4357G>A (p.Asp1453Asn) c.4354G>A (p.Asp1452Asn) c.3700G>A (p.Asp1234Asn) c.4648G>A (p.Asp1550Asn) c.4396G>A (p.Asp1466Asn) c.3142G>A (p.Asp1048Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084654G>C | CA020460 | TSC2 | c.*2781G>C (n.*2781G>C) c.4279G>C (p.Asp1427His) c.4429G>C (p.Asp1477His) c.*4812G>C (n.*4812G>C) c.*7181G>C (n.*7181G>C) c.4432G>C (p.Asp1478His) c.4363G>C (p.Asp1455His) c.4231G>C (p.Asp1411His) c.4264G>C (p.Asp1422His) c.668G>C n.2314G>C c.3086G>C c.4303G>C (p.Asp1435His) n.614G>C c.4234G>C (p.Asp1412His) c.4300G>C (p.Asp1434His) n.446G>C n.2080G>C c.4353G>C n.2516G>C n.3247G>C n.1684G>C n.1655G>C n.1545G>C c.4087G>C (p.Asp1363His) c.*3599G>C (n.*3599G>C) c.4123G>C (p.Asp1375His) n.2190G>C c.614G>C n.1547G>C c.4486G>C (p.Asp1496His) c.4483G>C (p.Asp1495His) c.4375G>C (p.Asp1459His) c.4357G>C (p.Asp1453His) c.4354G>C (p.Asp1452His) c.3700G>C (p.Asp1234His) c.4648G>C (p.Asp1550His) c.4396G>C (p.Asp1466His) c.3142G>C (p.Asp1048His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084654G= | CA2202045154 | TSC2 | c.*2781G= (n.*2781G=) c.4279G= (p.Asp1427=) c.4429G= (p.Asp1477=) c.*4812G= (n.*4812G=) c.*7181G= (n.*7181G=) c.4432G= (p.Asp1478=) c.4363G= (p.Asp1455=) c.4231G= (p.Asp1411=) c.4264G= (p.Asp1422=) c.668G= n.2314G= c.3086G= c.4303G= (p.Asp1435=) n.614G= c.4234G= (p.Asp1412=) c.4300G= (p.Asp1434=) n.446G= n.2080G= c.4353G= n.2516G= n.3247G= n.1684G= n.1655G= n.1545G= c.4087G= (p.Asp1363=) c.*3599G= (n.*3599G=) c.4123G= (p.Asp1375=) n.2190G= c.614G= n.1547G= c.4486G= (p.Asp1496=) c.4483G= (p.Asp1495=) c.4375G= (p.Asp1459=) c.4357G= (p.Asp1453=) c.4354G= (p.Asp1452=) c.3700G= (p.Asp1234=) c.4648G= (p.Asp1550=) c.4396G= (p.Asp1466=) c.3142G= (p.Asp1048=) | |
| 16 | g.2084654G>T | CA394302247 | TSC2 | c.*2781G>T (n.*2781G>T) c.4279G>T (p.Asp1427Tyr) c.4429G>T (p.Asp1477Tyr) c.*4812G>T (n.*4812G>T) c.*7181G>T (n.*7181G>T) c.4432G>T (p.Asp1478Tyr) c.4363G>T (p.Asp1455Tyr) c.4231G>T (p.Asp1411Tyr) c.4264G>T (p.Asp1422Tyr) c.668G>T n.2314G>T c.3086G>T c.4303G>T (p.Asp1435Tyr) n.614G>T c.4234G>T (p.Asp1412Tyr) c.4300G>T (p.Asp1434Tyr) n.446G>T n.2080G>T c.4353G>T n.2516G>T n.3247G>T n.1684G>T n.1655G>T n.1545G>T c.4087G>T (p.Asp1363Tyr) c.*3599G>T (n.*3599G>T) c.4123G>T (p.Asp1375Tyr) n.2190G>T c.614G>T n.1547G>T c.4486G>T (p.Asp1496Tyr) c.4483G>T (p.Asp1495Tyr) c.4375G>T (p.Asp1459Tyr) c.4357G>T (p.Asp1453Tyr) c.4354G>T (p.Asp1452Tyr) c.3700G>T (p.Asp1234Tyr) c.4648G>T (p.Asp1550Tyr) c.4396G>T (p.Asp1466Tyr) c.3142G>T (p.Asp1048Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.2084655A= | CA2202045155 | TSC2 | c.*2782A= (n.*2782A=) c.4280A= (p.Asp1427=) c.4430A= (p.Asp1477=) c.*4813A= (n.*4813A=) c.*7182A= (n.*7182A=) c.4433A= (p.Asp1478=) c.4364A= (p.Asp1455=) c.4232A= (p.Asp1411=) c.4265A= (p.Asp1422=) c.669A= n.2315A= c.3087A= c.4304A= (p.Asp1435=) n.615A= c.4235A= (p.Asp1412=) c.4301A= (p.Asp1434=) n.447A= n.2081A= c.4354A= n.2517A= n.3248A= n.1685A= n.1656A= n.1546A= c.4088A= (p.Asp1363=) c.*3600A= (n.*3600A=) c.4124A= (p.Asp1375=) n.2191A= c.615A= n.1548A= c.4487A= (p.Asp1496=) c.4484A= (p.Asp1495=) c.4376A= (p.Asp1459=) c.4358A= (p.Asp1453=) c.4355A= (p.Asp1452=) c.3701A= (p.Asp1234=) c.4649A= (p.Asp1550=) c.4397A= (p.Asp1466=) c.3143A= (p.Asp1048=) | |
| 16 | g.2084655A>C | CA394302259 | TSC2 | c.*2782A>C (n.*2782A>C) c.4280A>C (p.Asp1427Ala) c.4430A>C (p.Asp1477Ala) c.*4813A>C (n.*4813A>C) c.*7182A>C (n.*7182A>C) c.4433A>C (p.Asp1478Ala) c.4364A>C (p.Asp1455Ala) c.4232A>C (p.Asp1411Ala) c.4265A>C (p.Asp1422Ala) c.669A>C n.2315A>C c.3087A>C c.4304A>C (p.Asp1435Ala) n.615A>C c.4235A>C (p.Asp1412Ala) c.4301A>C (p.Asp1434Ala) n.447A>C n.2081A>C c.4354A>C n.2517A>C n.3248A>C n.1685A>C n.1656A>C n.1546A>C c.4088A>C (p.Asp1363Ala) c.*3600A>C (n.*3600A>C) c.4124A>C (p.Asp1375Ala) n.2191A>C c.615A>C n.1548A>C c.4487A>C (p.Asp1496Ala) c.4484A>C (p.Asp1495Ala) c.4376A>C (p.Asp1459Ala) c.4358A>C (p.Asp1453Ala) c.4355A>C (p.Asp1452Ala) c.3701A>C (p.Asp1234Ala) c.4649A>C (p.Asp1550Ala) c.4397A>C (p.Asp1466Ala) c.3143A>C (p.Asp1048Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084655A>G | CA394302253 | TSC2 | c.*2782A>G (n.*2782A>G) c.4280A>G (p.Asp1427Gly) c.4430A>G (p.Asp1477Gly) c.*4813A>G (n.*4813A>G) c.*7182A>G (n.*7182A>G) c.4433A>G (p.Asp1478Gly) c.4364A>G (p.Asp1455Gly) c.4232A>G (p.Asp1411Gly) c.4265A>G (p.Asp1422Gly) c.669A>G n.2315A>G c.3087A>G c.4304A>G (p.Asp1435Gly) n.615A>G c.4235A>G (p.Asp1412Gly) c.4301A>G (p.Asp1434Gly) n.447A>G n.2081A>G c.4354A>G n.2517A>G n.3248A>G n.1685A>G n.1656A>G n.1546A>G c.4088A>G (p.Asp1363Gly) c.*3600A>G (n.*3600A>G) c.4124A>G (p.Asp1375Gly) n.2191A>G c.615A>G n.1548A>G c.4487A>G (p.Asp1496Gly) c.4484A>G (p.Asp1495Gly) c.4376A>G (p.Asp1459Gly) c.4358A>G (p.Asp1453Gly) c.4355A>G (p.Asp1452Gly) c.3701A>G (p.Asp1234Gly) c.4649A>G (p.Asp1550Gly) c.4397A>G (p.Asp1466Gly) c.3143A>G (p.Asp1048Gly) | |
| 16 | g.2084655A>T | CA394302256 | TSC2 | c.*2782A>T (n.*2782A>T) c.4280A>T (p.Asp1427Val) c.4430A>T (p.Asp1477Val) c.*4813A>T (n.*4813A>T) c.*7182A>T (n.*7182A>T) c.4433A>T (p.Asp1478Val) c.4364A>T (p.Asp1455Val) c.4232A>T (p.Asp1411Val) c.4265A>T (p.Asp1422Val) c.669A>T n.2315A>T c.3087A>T c.4304A>T (p.Asp1435Val) n.615A>T c.4235A>T (p.Asp1412Val) c.4301A>T (p.Asp1434Val) n.447A>T n.2081A>T c.4354A>T n.2517A>T n.3248A>T n.1685A>T n.1656A>T n.1546A>T c.4088A>T (p.Asp1363Val) c.*3600A>T (n.*3600A>T) c.4124A>T (p.Asp1375Val) n.2191A>T c.615A>T n.1548A>T c.4487A>T (p.Asp1496Val) c.4484A>T (p.Asp1495Val) c.4376A>T (p.Asp1459Val) c.4358A>T (p.Asp1453Val) c.4355A>T (p.Asp1452Val) c.3701A>T (p.Asp1234Val) c.4649A>T (p.Asp1550Val) c.4397A>T (p.Asp1466Val) c.3143A>T (p.Asp1048Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084656C>A | CA394302263 | TSC2 | c.*2783C>A (n.*2783C>A) c.4281C>A (p.Asp1427Glu) c.4431C>A (p.Asp1477Glu) c.*4814C>A (n.*4814C>A) c.*7183C>A (n.*7183C>A) c.4434C>A (p.Asp1478Glu) c.4365C>A (p.Asp1455Glu) c.4233C>A (p.Asp1411Glu) c.4266C>A (p.Asp1422Glu) c.670C>A n.2316C>A c.3088C>A c.4305C>A (p.Asp1435Glu) n.616C>A c.4236C>A (p.Asp1412Glu) c.4302C>A (p.Asp1434Glu) n.448C>A n.2082C>A c.4355C>A n.2518C>A n.3249C>A n.1686C>A n.1657C>A n.1547C>A c.4089C>A (p.Asp1363Glu) c.*3601C>A (n.*3601C>A) c.4125C>A (p.Asp1375Glu) n.2192C>A c.616C>A n.1549C>A c.4488C>A (p.Asp1496Glu) c.4485C>A (p.Asp1495Glu) c.4377C>A (p.Asp1459Glu) c.4359C>A (p.Asp1453Glu) c.4356C>A (p.Asp1452Glu) c.3702C>A (p.Asp1234Glu) c.4650C>A (p.Asp1550Glu) c.4398C>A (p.Asp1466Glu) c.3144C>A (p.Asp1048Glu) | ClinVar |
| 16 | g.2084656C= | CA2202045156 | TSC2 | c.*2783C= (n.*2783C=) c.4281C= (p.Asp1427=) c.4431C= (p.Asp1477=) c.*4814C= (n.*4814C=) c.*7183C= (n.*7183C=) c.4434C= (p.Asp1478=) c.4365C= (p.Asp1455=) c.4233C= (p.Asp1411=) c.4266C= (p.Asp1422=) c.670C= n.2316C= c.3088C= c.4305C= (p.Asp1435=) n.616C= c.4236C= (p.Asp1412=) c.4302C= (p.Asp1434=) n.448C= n.2082C= c.4355C= n.2518C= n.3249C= n.1686C= n.1657C= n.1547C= c.4089C= (p.Asp1363=) c.*3601C= (n.*3601C=) c.4125C= (p.Asp1375=) n.2192C= c.616C= n.1549C= c.4488C= (p.Asp1496=) c.4485C= (p.Asp1495=) c.4377C= (p.Asp1459=) c.4359C= (p.Asp1453=) c.4356C= (p.Asp1452=) c.3702C= (p.Asp1234=) c.4650C= (p.Asp1550=) c.4398C= (p.Asp1466=) c.3144C= (p.Asp1048=) | |
| 16 | g.2084656C>G | CA394302269 | TSC2 | c.*2783C>G (n.*2783C>G) c.4281C>G (p.Asp1427Glu) c.4431C>G (p.Asp1477Glu) c.*4814C>G (n.*4814C>G) c.*7183C>G (n.*7183C>G) c.4434C>G (p.Asp1478Glu) c.4365C>G (p.Asp1455Glu) c.4233C>G (p.Asp1411Glu) c.4266C>G (p.Asp1422Glu) c.670C>G n.2316C>G c.3088C>G c.4305C>G (p.Asp1435Glu) n.616C>G c.4236C>G (p.Asp1412Glu) c.4302C>G (p.Asp1434Glu) n.448C>G n.2082C>G c.4355C>G n.2518C>G n.3249C>G n.1686C>G n.1657C>G n.1547C>G c.4089C>G (p.Asp1363Glu) c.*3601C>G (n.*3601C>G) c.4125C>G (p.Asp1375Glu) n.2192C>G c.616C>G n.1549C>G c.4488C>G (p.Asp1496Glu) c.4485C>G (p.Asp1495Glu) c.4377C>G (p.Asp1459Glu) c.4359C>G (p.Asp1453Glu) c.4356C>G (p.Asp1452Glu) c.3702C>G (p.Asp1234Glu) c.4650C>G (p.Asp1550Glu) c.4398C>G (p.Asp1466Glu) c.3144C>G (p.Asp1048Glu) | |
| 16 | g.2084656C>T | CA051128 | TSC2 | c.*2783C>T (n.*2783C>T) c.4281C>T (p.Asp1427=) c.4431C>T (p.Asp1477=) c.*4814C>T (n.*4814C>T) c.*7183C>T (n.*7183C>T) c.4434C>T (p.Asp1478=) c.4365C>T (p.Asp1455=) c.4233C>T (p.Asp1411=) c.4266C>T (p.Asp1422=) c.670C>T n.2316C>T c.3088C>T c.4305C>T (p.Asp1435=) n.616C>T c.4236C>T (p.Asp1412=) c.4302C>T (p.Asp1434=) n.448C>T n.2082C>T c.4355C>T n.2518C>T n.3249C>T n.1686C>T n.1657C>T n.1547C>T c.4089C>T (p.Asp1363=) c.*3601C>T (n.*3601C>T) c.4125C>T (p.Asp1375=) n.2192C>T c.616C>T n.1549C>T c.4488C>T (p.Asp1496=) c.4485C>T (p.Asp1495=) c.4377C>T (p.Asp1459=) c.4359C>T (p.Asp1453=) c.4356C>T (p.Asp1452=) c.3702C>T (p.Asp1234=) c.4650C>T (p.Asp1550=) c.4398C>T (p.Asp1466=) c.3144C>T (p.Asp1048=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2084658_2084737del | CA2805580006 | TSC2 | c.*2785_*2842+22del c.4283_4340+22del c.4433_4490+22del c.*4816_*4873+22del c.*7185_*7242+22del c.4436_4493+22del c.4367_4424+22del c.4235_4292+22del c.4268_4325+22del c.672_716+35del n.2318_2375+22del c.3090_3147+22del c.4307_4364+22del n.618_675+22del c.4238_4295+22del c.4304_4361+22del n.450_507+22del n.2084_2141+22del c.4357_4414+22del n.2520_2577+22del n.3251_3308+22del n.1688_1745+22del n.1659_1716+22del n.1549_1606+22del c.4091_4148+22del c.*3603_*3660+22del c.4127_4184+22del n.2194_2251+22del c.618_675+22del n.1551_1608+22del c.4490_4547+22del c.4487_4544+22del c.4379_4436+22del c.4361_4418+22del c.4358_4415+22del c.3704_3761+22del c.4652_4709+22del c.4400_4457+22del c.3146_3203+22del | |
| 16 | g.2084657G>A | CA16615031 | TSC2 | c.*2784G>A (n.*2784G>A) c.4282G>A (p.Ala1428Thr) c.4432G>A (p.Ala1478Thr) c.*4815G>A (n.*4815G>A) c.*7184G>A (n.*7184G>A) c.4435G>A (p.Ala1479Thr) c.4366G>A (p.Ala1456Thr) c.4234G>A (p.Ala1412Thr) c.4267G>A (p.Ala1423Thr) c.671G>A n.2317G>A c.3089G>A c.4306G>A (p.Ala1436Thr) n.617G>A c.4237G>A (p.Ala1413Thr) c.4303G>A (p.Ala1435Thr) n.449G>A n.2083G>A c.4356G>A n.2519G>A n.3250G>A n.1687G>A n.1658G>A n.1548G>A c.4090G>A (p.Ala1364Thr) c.*3602G>A (n.*3602G>A) c.4126G>A (p.Ala1376Thr) n.2193G>A c.617G>A n.1550G>A c.4489G>A (p.Ala1497Thr) c.4486G>A (p.Ala1496Thr) c.4378G>A (p.Ala1460Thr) c.4360G>A (p.Ala1454Thr) c.4357G>A (p.Ala1453Thr) c.3703G>A (p.Ala1235Thr) c.4651G>A (p.Ala1551Thr) c.4399G>A (p.Ala1467Thr) c.3145G>A (p.Ala1049Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084657G>C | CA394302280 | TSC2 | c.*2784G>C (n.*2784G>C) c.4282G>C (p.Ala1428Pro) c.4432G>C (p.Ala1478Pro) c.*4815G>C (n.*4815G>C) c.*7184G>C (n.*7184G>C) c.4435G>C (p.Ala1479Pro) c.4366G>C (p.Ala1456Pro) c.4234G>C (p.Ala1412Pro) c.4267G>C (p.Ala1423Pro) c.671G>C n.2317G>C c.3089G>C c.4306G>C (p.Ala1436Pro) n.617G>C c.4237G>C (p.Ala1413Pro) c.4303G>C (p.Ala1435Pro) n.449G>C n.2083G>C c.4356G>C n.2519G>C n.3250G>C n.1687G>C n.1658G>C n.1548G>C c.4090G>C (p.Ala1364Pro) c.*3602G>C (n.*3602G>C) c.4126G>C (p.Ala1376Pro) n.2193G>C c.617G>C n.1550G>C c.4489G>C (p.Ala1497Pro) c.4486G>C (p.Ala1496Pro) c.4378G>C (p.Ala1460Pro) c.4360G>C (p.Ala1454Pro) c.4357G>C (p.Ala1453Pro) c.3703G>C (p.Ala1235Pro) c.4651G>C (p.Ala1551Pro) c.4399G>C (p.Ala1467Pro) c.3145G>C (p.Ala1049Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084657G= | CA2202045157 | TSC2 | c.*2784G= (n.*2784G=) c.4282G= (p.Ala1428=) c.4432G= (p.Ala1478=) c.*4815G= (n.*4815G=) c.*7184G= (n.*7184G=) c.4435G= (p.Ala1479=) c.4366G= (p.Ala1456=) c.4234G= (p.Ala1412=) c.4267G= (p.Ala1423=) c.671G= n.2317G= c.3089G= c.4306G= (p.Ala1436=) n.617G= c.4237G= (p.Ala1413=) c.4303G= (p.Ala1435=) n.449G= n.2083G= c.4356G= n.2519G= n.3250G= n.1687G= n.1658G= n.1548G= c.4090G= (p.Ala1364=) c.*3602G= (n.*3602G=) c.4126G= (p.Ala1376=) n.2193G= c.617G= n.1550G= c.4489G= (p.Ala1497=) c.4486G= (p.Ala1496=) c.4378G= (p.Ala1460=) c.4360G= (p.Ala1454=) c.4357G= (p.Ala1453=) c.3703G= (p.Ala1235=) c.4651G= (p.Ala1551=) c.4399G= (p.Ala1467=) c.3145G= (p.Ala1049=) | |
| 16 | g.2084657G>T | CA051137 | TSC2 | c.*2784G>T (n.*2784G>T) c.4282G>T (p.Ala1428Ser) c.4432G>T (p.Ala1478Ser) c.*4815G>T (n.*4815G>T) c.*7184G>T (n.*7184G>T) c.4435G>T (p.Ala1479Ser) c.4366G>T (p.Ala1456Ser) c.4234G>T (p.Ala1412Ser) c.4267G>T (p.Ala1423Ser) c.671G>T n.2317G>T c.3089G>T c.4306G>T (p.Ala1436Ser) n.617G>T c.4237G>T (p.Ala1413Ser) c.4303G>T (p.Ala1435Ser) n.449G>T n.2083G>T c.4356G>T n.2519G>T n.3250G>T n.1687G>T n.1658G>T n.1548G>T c.4090G>T (p.Ala1364Ser) c.*3602G>T (n.*3602G>T) c.4126G>T (p.Ala1376Ser) n.2193G>T c.617G>T n.1550G>T c.4489G>T (p.Ala1497Ser) c.4486G>T (p.Ala1496Ser) c.4378G>T (p.Ala1460Ser) c.4360G>T (p.Ala1454Ser) c.4357G>T (p.Ala1453Ser) c.3703G>T (p.Ala1235Ser) c.4651G>T (p.Ala1551Ser) c.4399G>T (p.Ala1467Ser) c.3145G>T (p.Ala1049Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |