UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2084639A= | CA2202045124 | TSC2 | c.*2766A= (n.*2766A=) c.4264A= (p.Lys1422=) c.4414A= (p.Lys1472=) c.*4797A= (n.*4797A=) c.*7166A= (n.*7166A=) c.4417A= (p.Lys1473=) c.4348A= (p.Lys1450=) c.4216A= (p.Lys1406=) c.4249A= (p.Lys1417=) c.653A= n.2299A= c.3071A= c.4288A= (p.Lys1430=) n.599A= c.4219A= (p.Lys1407=) c.4285A= (p.Lys1429=) n.431A= n.2065A= c.4338A= n.2501A= n.3232A= n.1669A= n.1640A= n.1530A= c.4072A= (p.Lys1358=) c.*3584A= (n.*3584A=) c.4108A= (p.Lys1370=) n.2175A= c.599A= n.1532A= c.4471A= (p.Lys1491=) c.4468A= (p.Lys1490=) c.4360A= (p.Lys1454=) c.4342A= (p.Lys1448=) c.4339A= (p.Lys1447=) c.3685A= (p.Lys1229=) c.4633A= (p.Lys1545=) c.4381A= (p.Lys1461=) c.3127A= (p.Lys1043=) | |
| 16 | g.2084639A>C | CA020420 | TSC2 | c.*2766A>C (n.*2766A>C) c.4264A>C (p.Lys1422Gln) c.4414A>C (p.Lys1472Gln) c.*4797A>C (n.*4797A>C) c.*7166A>C (n.*7166A>C) c.4417A>C (p.Lys1473Gln) c.4348A>C (p.Lys1450Gln) c.4216A>C (p.Lys1406Gln) c.4249A>C (p.Lys1417Gln) c.653A>C n.2299A>C c.3071A>C c.4288A>C (p.Lys1430Gln) n.599A>C c.4219A>C (p.Lys1407Gln) c.4285A>C (p.Lys1429Gln) n.431A>C n.2065A>C c.4338A>C n.2501A>C n.3232A>C n.1669A>C n.1640A>C n.1530A>C c.4072A>C (p.Lys1358Gln) c.*3584A>C (n.*3584A>C) c.4108A>C (p.Lys1370Gln) n.2175A>C c.599A>C n.1532A>C c.4471A>C (p.Lys1491Gln) c.4468A>C (p.Lys1490Gln) c.4360A>C (p.Lys1454Gln) c.4342A>C (p.Lys1448Gln) c.4339A>C (p.Lys1447Gln) c.3685A>C (p.Lys1229Gln) c.4633A>C (p.Lys1545Gln) c.4381A>C (p.Lys1461Gln) c.3127A>C (p.Lys1043Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084639A>G | CA394302117 | TSC2 | c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.4264A>G (p.Lys1422Glu) c.4414A>G (p.Lys1472Glu) c.*4797A>G (n.*4797A>G) c.*7166A>G (n.*7166A>G) c.4417A>G (p.Lys1473Glu) c.4348A>G (p.Lys1450Glu) c.4216A>G (p.Lys1406Glu) c.4249A>G (p.Lys1417Glu) c.653A>G n.2299A>G c.3071A>G c.4288A>G (p.Lys1430Glu) n.599A>G c.4219A>G (p.Lys1407Glu) c.4285A>G (p.Lys1429Glu) n.431A>G n.2065A>G c.4338A>G n.2501A>G n.3232A>G n.1669A>G n.1640A>G n.1530A>G c.4072A>G (p.Lys1358Glu) c.*3584A>G (n.*3584A>G) c.4108A>G (p.Lys1370Glu) n.2175A>G c.599A>G n.1532A>G c.4471A>G (p.Lys1491Glu) c.4468A>G (p.Lys1490Glu) c.4360A>G (p.Lys1454Glu) c.4342A>G (p.Lys1448Glu) c.4339A>G (p.Lys1447Glu) c.3685A>G (p.Lys1229Glu) c.4633A>G (p.Lys1545Glu) c.4381A>G (p.Lys1461Glu) c.3127A>G (p.Lys1043Glu) | ClinVar |
| 16 | g.2084639A>T | CA394302116 | TSC2 | c.*2766A>T (n.*2766A>T) c.4264A>T (p.Lys1422Ter) c.4414A>T (p.Lys1472Ter) c.*4797A>T (n.*4797A>T) c.*7166A>T (n.*7166A>T) c.4417A>T (p.Lys1473Ter) c.4348A>T (p.Lys1450Ter) c.4216A>T (p.Lys1406Ter) c.4249A>T (p.Lys1417Ter) c.653A>T n.2299A>T c.3071A>T c.4288A>T (p.Lys1430Ter) n.599A>T c.4219A>T (p.Lys1407Ter) c.4285A>T (p.Lys1429Ter) n.431A>T n.2065A>T c.4338A>T n.2501A>T n.3232A>T n.1669A>T n.1640A>T n.1530A>T c.4072A>T (p.Lys1358Ter) c.*3584A>T (n.*3584A>T) c.4108A>T (p.Lys1370Ter) n.2175A>T c.599A>T n.1532A>T c.4471A>T (p.Lys1491Ter) c.4468A>T (p.Lys1490Ter) c.4360A>T (p.Lys1454Ter) c.4342A>T (p.Lys1448Ter) c.4339A>T (p.Lys1447Ter) c.3685A>T (p.Lys1229Ter) c.4633A>T (p.Lys1545Ter) c.4381A>T (p.Lys1461Ter) c.3127A>T (p.Lys1043Ter) | |
| 16 | g.2084639_2084641delinsAAG | CA2202045123 | TSC2 | c.*2766_*2768delinsAAG (n.*2766_*2768delinsAAG) c.4264_4266delinsAAG (p.Lys1422=) c.4414_4416delinsAAG (p.Lys1472=) c.*4797_*4799delinsAAG (n.*4797_*4799delinsAAG) c.*7166_*7168delinsAAG (n.*7166_*7168delinsAAG) c.4417_4419delinsAAG (p.Lys1473=) c.4348_4350delinsAAG (p.Lys1450=) c.4216_4218delinsAAG (p.Lys1406=) c.4249_4251delinsAAG (p.Lys1417=) c.653_655delinsAAG n.2299_2301delinsAAG c.3071_3073delinsAAG c.4288_4290delinsAAG (p.Lys1430=) n.599_601delinsAAG c.4219_4221delinsAAG (p.Lys1407=) c.4285_4287delinsAAG (p.Lys1429=) n.431_433delinsAAG n.2065_2067delinsAAG c.4338_4340delinsAAG n.2501_2503delinsAAG n.3232_3234delinsAAG n.1669_1671delinsAAG n.1640_1642delinsAAG n.1530_1532delinsAAG c.4072_4074delinsAAG (p.Lys1358=) c.*3584_*3586delinsAAG (n.*3584_*3586delinsAAG) c.4108_4110delinsAAG (p.Lys1370=) n.2175_2177delinsAAG c.599_601delinsAAG n.1532_1534delinsAAG c.4471_4473delinsAAG (p.Lys1491=) c.4468_4470delinsAAG (p.Lys1490=) c.4360_4362delinsAAG (p.Lys1454=) c.4342_4344delinsAAG (p.Lys1448=) c.4339_4341delinsAAG (p.Lys1447=) c.3685_3687delinsAAG (p.Lys1229=) c.4633_4635delinsAAG (p.Lys1545=) c.4381_4383delinsAAG (p.Lys1461=) c.3127_3129delinsAAG (p.Lys1043=) | |
| 16 | g.2084640A= | CA2202045126 | TSC2 | c.*2767A= (n.*2767A=) c.4265A= (p.Lys1422=) c.4415A= (p.Lys1472=) c.*4798A= (n.*4798A=) c.*7167A= (n.*7167A=) c.4418A= (p.Lys1473=) c.4349A= (p.Lys1450=) c.4217A= (p.Lys1406=) c.4250A= (p.Lys1417=) c.654A= n.2300A= c.3072A= c.4289A= (p.Lys1430=) n.600A= c.4220A= (p.Lys1407=) c.4286A= (p.Lys1429=) n.432A= n.2066A= c.4339A= n.2502A= n.3233A= n.1670A= n.1641A= n.1531A= c.4073A= (p.Lys1358=) c.*3585A= (n.*3585A=) c.4109A= (p.Lys1370=) n.2176A= c.600A= n.1533A= c.4472A= (p.Lys1491=) c.4469A= (p.Lys1490=) c.4361A= (p.Lys1454=) c.4343A= (p.Lys1448=) c.4340A= (p.Lys1447=) c.3686A= (p.Lys1229=) c.4634A= (p.Lys1545=) c.4382A= (p.Lys1461=) c.3128A= (p.Lys1043=) | |
| 16 | g.2084640A>C | CA394302119 | TSC2 | c.*2767A>C (n.*2767A>C) c.4265A>C (p.Lys1422Thr) c.4415A>C (p.Lys1472Thr) c.*4798A>C (n.*4798A>C) c.*7167A>C (n.*7167A>C) c.4418A>C (p.Lys1473Thr) c.4349A>C (p.Lys1450Thr) c.4217A>C (p.Lys1406Thr) c.4250A>C (p.Lys1417Thr) c.654A>C n.2300A>C c.3072A>C c.4289A>C (p.Lys1430Thr) n.600A>C c.4220A>C (p.Lys1407Thr) c.4286A>C (p.Lys1429Thr) n.432A>C n.2066A>C c.4339A>C n.2502A>C n.3233A>C n.1670A>C n.1641A>C n.1531A>C c.4073A>C (p.Lys1358Thr) c.*3585A>C (n.*3585A>C) c.4109A>C (p.Lys1370Thr) n.2176A>C c.600A>C n.1533A>C c.4472A>C (p.Lys1491Thr) c.4469A>C (p.Lys1490Thr) c.4361A>C (p.Lys1454Thr) c.4343A>C (p.Lys1448Thr) c.4340A>C (p.Lys1447Thr) c.3686A>C (p.Lys1229Thr) c.4634A>C (p.Lys1545Thr) c.4382A>C (p.Lys1461Thr) c.3128A>C (p.Lys1043Thr) | |
| 16 | g.2084640A>G | CA394302120 | TSC2 | c.*2767A>G (n.*2767A>G) c.4265A>G (p.Lys1422Arg) c.4415A>G (p.Lys1472Arg) c.*4798A>G (n.*4798A>G) c.*7167A>G (n.*7167A>G) c.4418A>G (p.Lys1473Arg) c.4349A>G (p.Lys1450Arg) c.4217A>G (p.Lys1406Arg) c.4250A>G (p.Lys1417Arg) c.654A>G n.2300A>G c.3072A>G c.4289A>G (p.Lys1430Arg) n.600A>G c.4220A>G (p.Lys1407Arg) c.4286A>G (p.Lys1429Arg) n.432A>G n.2066A>G c.4339A>G n.2502A>G n.3233A>G n.1670A>G n.1641A>G n.1531A>G c.4073A>G (p.Lys1358Arg) c.*3585A>G (n.*3585A>G) c.4109A>G (p.Lys1370Arg) n.2176A>G c.600A>G n.1533A>G c.4472A>G (p.Lys1491Arg) c.4469A>G (p.Lys1490Arg) c.4361A>G (p.Lys1454Arg) c.4343A>G (p.Lys1448Arg) c.4340A>G (p.Lys1447Arg) c.3686A>G (p.Lys1229Arg) c.4634A>G (p.Lys1545Arg) c.4382A>G (p.Lys1461Arg) c.3128A>G (p.Lys1043Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084640A>T | CA394302121 | TSC2 | c.*2767A>T (n.*2767A>T) c.4265A>T (p.Lys1422Met) c.4415A>T (p.Lys1472Met) c.*4798A>T (n.*4798A>T) c.*7167A>T (n.*7167A>T) c.4418A>T (p.Lys1473Met) c.4349A>T (p.Lys1450Met) c.4217A>T (p.Lys1406Met) c.4250A>T (p.Lys1417Met) c.654A>T n.2300A>T c.3072A>T c.4289A>T (p.Lys1430Met) n.600A>T c.4220A>T (p.Lys1407Met) c.4286A>T (p.Lys1429Met) n.432A>T n.2066A>T c.4339A>T n.2502A>T n.3233A>T n.1670A>T n.1641A>T n.1531A>T c.4073A>T (p.Lys1358Met) c.*3585A>T (n.*3585A>T) c.4109A>T (p.Lys1370Met) n.2176A>T c.600A>T n.1533A>T c.4472A>T (p.Lys1491Met) c.4469A>T (p.Lys1490Met) c.4361A>T (p.Lys1454Met) c.4343A>T (p.Lys1448Met) c.4340A>T (p.Lys1447Met) c.3686A>T (p.Lys1229Met) c.4634A>T (p.Lys1545Met) c.4382A>T (p.Lys1461Met) c.3128A>T (p.Lys1043Met) | |
| 16 | g.2084644_2084645del | CA020431 | TSC2 | c.*2771_*2772del (n.*2771_*2772del) c.4269_4270del (p.Arg1423SerfsTer?) c.4419_4420del (p.Arg1473SerfsTer?) c.*4802_*4803del (n.*4802_*4803del) c.*7171_*7172del (n.*7171_*7172del) c.4422_4423del (p.Arg1474SerfsTer?) c.4353_4354del (p.Arg1451SerfsTer?) c.4221_4222del (p.Arg1407SerfsTer?) c.4254_4255del (p.Arg1418SerfsTer?) c.658_659del n.2304_2305del c.3076_3077del c.4293_4294del (p.Arg1431SerfsTer?) n.604_605del c.4224_4225del (p.Arg1408SerfsTer?) c.4290_4291del (p.Arg1430SerfsTer?) n.436_437del n.2070_2071del c.4343_4344del n.2506_2507del n.3237_3238del n.1674_1675del n.1645_1646del n.1535_1536del c.4077_4078del (p.Arg1359SerfsTer?) c.*3589_*3590del (n.*3589_*3590del) c.4113_4114del (p.Arg1371SerfsTer?) n.2180_2181del c.604_605del n.1537_1538del c.4476_4477del (p.Arg1492SerfsTer?) c.4473_4474del (p.Arg1491SerfsTer?) c.4365_4366del (p.Arg1455SerfsTer?) c.4347_4348del (p.Arg1449SerfsTer?) c.4344_4345del (p.Arg1448SerfsTer?) c.3690_3691del (p.Arg1230SerfsTer?) c.4638_4639del (p.Arg1546SerfsTer?) c.4386_4387del (p.Arg1462SerfsTer?) c.3132_3133del (p.Arg1044SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084641G>A | CA493043332 | TSC2 | c.*2768G>A (n.*2768G>A) c.4266G>A (p.Lys1422=) c.4416G>A (p.Lys1472=) c.*4799G>A (n.*4799G>A) c.*7168G>A (n.*7168G>A) c.4419G>A (p.Lys1473=) c.4350G>A (p.Lys1450=) c.4218G>A (p.Lys1406=) c.4251G>A (p.Lys1417=) c.655G>A n.2301G>A c.3073G>A c.4290G>A (p.Lys1430=) n.601G>A c.4221G>A (p.Lys1407=) c.4287G>A (p.Lys1429=) n.433G>A n.2067G>A c.4340G>A n.2503G>A n.3234G>A n.1671G>A n.1642G>A n.1532G>A c.4074G>A (p.Lys1358=) c.*3586G>A (n.*3586G>A) c.4110G>A (p.Lys1370=) n.2177G>A c.601G>A n.1534G>A c.4473G>A (p.Lys1491=) c.4470G>A (p.Lys1490=) c.4362G>A (p.Lys1454=) c.4344G>A (p.Lys1448=) c.4341G>A (p.Lys1447=) c.3687G>A (p.Lys1229=) c.4635G>A (p.Lys1545=) c.4383G>A (p.Lys1461=) c.3129G>A (p.Lys1043=) | |
| 16 | g.2084641G>C | CA394302126 | TSC2 | c.*2768G>C (n.*2768G>C) c.4266G>C (p.Lys1422Asn) c.4416G>C (p.Lys1472Asn) c.*4799G>C (n.*4799G>C) c.*7168G>C (n.*7168G>C) c.4419G>C (p.Lys1473Asn) c.4350G>C (p.Lys1450Asn) c.4218G>C (p.Lys1406Asn) c.4251G>C (p.Lys1417Asn) c.655G>C n.2301G>C c.3073G>C c.4290G>C (p.Lys1430Asn) n.601G>C c.4221G>C (p.Lys1407Asn) c.4287G>C (p.Lys1429Asn) n.433G>C n.2067G>C c.4340G>C n.2503G>C n.3234G>C n.1671G>C n.1642G>C n.1532G>C c.4074G>C (p.Lys1358Asn) c.*3586G>C (n.*3586G>C) c.4110G>C (p.Lys1370Asn) n.2177G>C c.601G>C n.1534G>C c.4473G>C (p.Lys1491Asn) c.4470G>C (p.Lys1490Asn) c.4362G>C (p.Lys1454Asn) c.4344G>C (p.Lys1448Asn) c.4341G>C (p.Lys1447Asn) c.3687G>C (p.Lys1229Asn) c.4635G>C (p.Lys1545Asn) c.4383G>C (p.Lys1461Asn) c.3129G>C (p.Lys1043Asn) | |
| 16 | g.2084641G>T | CA394302129 | TSC2 | c.*2768G>T (n.*2768G>T) c.4266G>T (p.Lys1422Asn) c.4416G>T (p.Lys1472Asn) c.*4799G>T (n.*4799G>T) c.*7168G>T (n.*7168G>T) c.4419G>T (p.Lys1473Asn) c.4350G>T (p.Lys1450Asn) c.4218G>T (p.Lys1406Asn) c.4251G>T (p.Lys1417Asn) c.655G>T n.2301G>T c.3073G>T c.4290G>T (p.Lys1430Asn) n.601G>T c.4221G>T (p.Lys1407Asn) c.4287G>T (p.Lys1429Asn) n.433G>T n.2067G>T c.4340G>T n.2503G>T n.3234G>T n.1671G>T n.1642G>T n.1532G>T c.4074G>T (p.Lys1358Asn) c.*3586G>T (n.*3586G>T) c.4110G>T (p.Lys1370Asn) n.2177G>T c.601G>T n.1534G>T c.4473G>T (p.Lys1491Asn) c.4470G>T (p.Lys1490Asn) c.4362G>T (p.Lys1454Asn) c.4344G>T (p.Lys1448Asn) c.4341G>T (p.Lys1447Asn) c.3687G>T (p.Lys1229Asn) c.4635G>T (p.Lys1545Asn) c.4383G>T (p.Lys1461Asn) c.3129G>T (p.Lys1043Asn) | |
| 16 | g.2084641_2084646delinsGAGAGT | CA2202045129 | TSC2 | c.*2768_*2773delinsGAGAGT (n.*2768_*2773delinsGAGAGT) c.4266_4271delinsGAGAGT (p.Lys1422=) c.4416_4421delinsGAGAGT (p.Lys1472=) c.*4799_*4804delinsGAGAGT (n.*4799_*4804delinsGAGAGT) c.*7168_*7173delinsGAGAGT (n.*7168_*7173delinsGAGAGT) c.4419_4424delinsGAGAGT (p.Lys1473=) c.4350_4355delinsGAGAGT (p.Lys1450=) c.4218_4223delinsGAGAGT (p.Lys1406=) c.4251_4256delinsGAGAGT (p.Lys1417=) c.655_660delinsGAGAGT n.2301_2306delinsGAGAGT c.3073_3078delinsGAGAGT c.4290_4295delinsGAGAGT (p.Lys1430=) n.601_606delinsGAGAGT c.4221_4226delinsGAGAGT (p.Lys1407=) c.4287_4292delinsGAGAGT (p.Lys1429=) n.433_438delinsGAGAGT n.2067_2072delinsGAGAGT c.4340_4345delinsGAGAGT n.2503_2508delinsGAGAGT n.3234_3239delinsGAGAGT n.1671_1676delinsGAGAGT n.1642_1647delinsGAGAGT n.1532_1537delinsGAGAGT c.4074_4079delinsGAGAGT (p.Lys1358=) c.*3586_*3591delinsGAGAGT (n.*3586_*3591delinsGAGAGT) c.4110_4115delinsGAGAGT (p.Lys1370=) n.2177_2182delinsGAGAGT c.601_606delinsGAGAGT n.1534_1539delinsGAGAGT c.4473_4478delinsGAGAGT (p.Lys1491=) c.4470_4475delinsGAGAGT (p.Lys1490=) c.4362_4367delinsGAGAGT (p.Lys1454=) c.4344_4349delinsGAGAGT (p.Lys1448=) c.4341_4346delinsGAGAGT (p.Lys1447=) c.3687_3692delinsGAGAGT (p.Lys1229=) c.4635_4640delinsGAGAGT (p.Lys1545=) c.4383_4388delinsGAGAGT (p.Lys1461=) c.3129_3134delinsGAGAGT (p.Lys1043=) | |
| 16 | g.2084642A= | CA2202045133 | TSC2 | c.*2769A= (n.*2769A=) c.4267A= (p.Arg1423=) c.4417A= (p.Arg1473=) c.*4800A= (n.*4800A=) c.*7169A= (n.*7169A=) c.4420A= (p.Arg1474=) c.4351A= (p.Arg1451=) c.4219A= (p.Arg1407=) c.4252A= (p.Arg1418=) c.656A= n.2302A= c.3074A= c.4291A= (p.Arg1431=) n.602A= c.4222A= (p.Arg1408=) c.4288A= (p.Arg1430=) n.434A= n.2068A= c.4341A= n.2504A= n.3235A= n.1672A= n.1643A= n.1533A= c.4075A= (p.Arg1359=) c.*3587A= (n.*3587A=) c.4111A= (p.Arg1371=) n.2178A= c.602A= n.1535A= c.4474A= (p.Arg1492=) c.4471A= (p.Arg1491=) c.4363A= (p.Arg1455=) c.4345A= (p.Arg1449=) c.4342A= (p.Arg1448=) c.3688A= (p.Arg1230=) c.4636A= (p.Arg1546=) c.4384A= (p.Arg1462=) c.3130A= (p.Arg1044=) | |
| 16 | g.2084642A>C | CA493043333 | TSC2 | c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.4267A>C (p.Arg1423=) c.4417A>C (p.Arg1473=) c.*4800A>C (n.*4800A>C) c.*7169A>C (n.*7169A>C) c.4420A>C (p.Arg1474=) c.4351A>C (p.Arg1451=) c.4219A>C (p.Arg1407=) c.4252A>C (p.Arg1418=) c.656A>C n.2302A>C c.3074A>C c.4291A>C (p.Arg1431=) n.602A>C c.4222A>C (p.Arg1408=) c.4288A>C (p.Arg1430=) n.434A>C n.2068A>C c.4341A>C n.2504A>C n.3235A>C n.1672A>C n.1643A>C n.1533A>C c.4075A>C (p.Arg1359=) c.*3587A>C (n.*3587A>C) c.4111A>C (p.Arg1371=) n.2178A>C c.602A>C n.1535A>C c.4474A>C (p.Arg1492=) c.4471A>C (p.Arg1491=) c.4363A>C (p.Arg1455=) c.4345A>C (p.Arg1449=) c.4342A>C (p.Arg1448=) c.3688A>C (p.Arg1230=) c.4636A>C (p.Arg1546=) c.4384A>C (p.Arg1462=) c.3130A>C (p.Arg1044=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084642A>G | CA051088 | TSC2 | c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.4267A>G (p.Arg1423Gly) c.4417A>G (p.Arg1473Gly) c.*4800A>G (n.*4800A>G) c.*7169A>G (n.*7169A>G) c.4420A>G (p.Arg1474Gly) c.4351A>G (p.Arg1451Gly) c.4219A>G (p.Arg1407Gly) c.4252A>G (p.Arg1418Gly) c.656A>G n.2302A>G c.3074A>G c.4291A>G (p.Arg1431Gly) n.602A>G c.4222A>G (p.Arg1408Gly) c.4288A>G (p.Arg1430Gly) n.434A>G n.2068A>G c.4341A>G n.2504A>G n.3235A>G n.1672A>G n.1643A>G n.1533A>G c.4075A>G (p.Arg1359Gly) c.*3587A>G (n.*3587A>G) c.4111A>G (p.Arg1371Gly) n.2178A>G c.602A>G n.1535A>G c.4474A>G (p.Arg1492Gly) c.4471A>G (p.Arg1491Gly) c.4363A>G (p.Arg1455Gly) c.4345A>G (p.Arg1449Gly) c.4342A>G (p.Arg1448Gly) c.3688A>G (p.Arg1230Gly) c.4636A>G (p.Arg1546Gly) c.4384A>G (p.Arg1462Gly) c.3130A>G (p.Arg1044Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084642A>T | CA394302136 | TSC2 | c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.4267A>T (p.Arg1423Ter) c.4417A>T (p.Arg1473Ter) c.*4800A>T (n.*4800A>T) c.*7169A>T (n.*7169A>T) c.4420A>T (p.Arg1474Ter) c.4351A>T (p.Arg1451Ter) c.4219A>T (p.Arg1407Ter) c.4252A>T (p.Arg1418Ter) c.656A>T n.2302A>T c.3074A>T c.4291A>T (p.Arg1431Ter) n.602A>T c.4222A>T (p.Arg1408Ter) c.4288A>T (p.Arg1430Ter) n.434A>T n.2068A>T c.4341A>T n.2504A>T n.3235A>T n.1672A>T n.1643A>T n.1533A>T c.4075A>T (p.Arg1359Ter) c.*3587A>T (n.*3587A>T) c.4111A>T (p.Arg1371Ter) n.2178A>T c.602A>T n.1535A>T c.4474A>T (p.Arg1492Ter) c.4471A>T (p.Arg1491Ter) c.4363A>T (p.Arg1455Ter) c.4345A>T (p.Arg1449Ter) c.4342A>T (p.Arg1448Ter) c.3688A>T (p.Arg1230Ter) c.4636A>T (p.Arg1546Ter) c.4384A>T (p.Arg1462Ter) c.3130A>T (p.Arg1044Ter) | |
| 16 | g.2084646_2084650del | CA020424 | TSC2 | c.*2773_*2777del (n.*2773_*2777del) c.4271_4275del (p.Val1424GlufsTer?) c.4421_4425del (p.Val1474GlufsTer?) c.*4804_*4808del (n.*4804_*4808del) c.*7173_*7177del (n.*7173_*7177del) c.4424_4428del (p.Val1475GlufsTer?) c.4355_4359del (p.Val1452GlufsTer?) c.4223_4227del (p.Val1408GlufsTer?) c.4256_4260del (p.Val1419GlufsTer?) c.660_664del n.2306_2310del c.3078_3082del c.4295_4299del (p.Val1432GlufsTer?) n.606_610del c.4226_4230del (p.Val1409GlufsTer?) c.4292_4296del (p.Val1431GlufsTer?) n.438_442del n.2072_2076del c.4345_4349del n.2508_2512del n.3239_3243del n.1676_1680del n.1647_1651del n.1537_1541del c.4079_4083del (p.Val1360GlufsTer?) c.*3591_*3595del (n.*3591_*3595del) c.4115_4119del (p.Val1372GlufsTer?) n.2182_2186del c.606_610del n.1539_1543del c.4478_4482del (p.Val1493GlufsTer?) c.4475_4479del (p.Val1492GlufsTer?) c.4367_4371del (p.Val1456GlufsTer?) c.4349_4353del (p.Val1450GlufsTer?) c.4346_4350del (p.Val1449GlufsTer?) c.3692_3696del (p.Val1231GlufsTer?) c.4640_4644del (p.Val1547GlufsTer?) c.4388_4392del (p.Val1463GlufsTer?) c.3134_3138del (p.Val1045GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084643G>A | CA394302151 | TSC2 | c.*2770G>A (n.*2770G>A) c.4268G>A (p.Arg1423Lys) c.4418G>A (p.Arg1473Lys) c.*4801G>A (n.*4801G>A) c.*7170G>A (n.*7170G>A) c.4421G>A (p.Arg1474Lys) c.4352G>A (p.Arg1451Lys) c.4220G>A (p.Arg1407Lys) c.4253G>A (p.Arg1418Lys) c.657G>A n.2303G>A c.3075G>A c.4292G>A (p.Arg1431Lys) n.603G>A c.4223G>A (p.Arg1408Lys) c.4289G>A (p.Arg1430Lys) n.435G>A n.2069G>A c.4342G>A n.2505G>A n.3236G>A n.1673G>A n.1644G>A n.1534G>A c.4076G>A (p.Arg1359Lys) c.*3588G>A (n.*3588G>A) c.4112G>A (p.Arg1371Lys) n.2179G>A c.603G>A n.1536G>A c.4475G>A (p.Arg1492Lys) c.4472G>A (p.Arg1491Lys) c.4364G>A (p.Arg1455Lys) c.4346G>A (p.Arg1449Lys) c.4343G>A (p.Arg1448Lys) c.3689G>A (p.Arg1230Lys) c.4637G>A (p.Arg1546Lys) c.4385G>A (p.Arg1462Lys) c.3131G>A (p.Arg1044Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084643G>C | CA394302156 | TSC2 | c.*2770G>C (n.*2770G>C) c.4268G>C (p.Arg1423Thr) c.4418G>C (p.Arg1473Thr) c.*4801G>C (n.*4801G>C) c.*7170G>C (n.*7170G>C) c.4421G>C (p.Arg1474Thr) c.4352G>C (p.Arg1451Thr) c.4220G>C (p.Arg1407Thr) c.4253G>C (p.Arg1418Thr) c.657G>C n.2303G>C c.3075G>C c.4292G>C (p.Arg1431Thr) n.603G>C c.4223G>C (p.Arg1408Thr) c.4289G>C (p.Arg1430Thr) n.435G>C n.2069G>C c.4342G>C n.2505G>C n.3236G>C n.1673G>C n.1644G>C n.1534G>C c.4076G>C (p.Arg1359Thr) c.*3588G>C (n.*3588G>C) c.4112G>C (p.Arg1371Thr) n.2179G>C c.603G>C n.1536G>C c.4475G>C (p.Arg1492Thr) c.4472G>C (p.Arg1491Thr) c.4364G>C (p.Arg1455Thr) c.4346G>C (p.Arg1449Thr) c.4343G>C (p.Arg1448Thr) c.3689G>C (p.Arg1230Thr) c.4637G>C (p.Arg1546Thr) c.4385G>C (p.Arg1462Thr) c.3131G>C (p.Arg1044Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084643G= | CA2202045136 | TSC2 | c.*2770G= (n.*2770G=) c.4268G= (p.Arg1423=) c.4418G= (p.Arg1473=) c.*4801G= (n.*4801G=) c.*7170G= (n.*7170G=) c.4421G= (p.Arg1474=) c.4352G= (p.Arg1451=) c.4220G= (p.Arg1407=) c.4253G= (p.Arg1418=) c.657G= n.2303G= c.3075G= c.4292G= (p.Arg1431=) n.603G= c.4223G= (p.Arg1408=) c.4289G= (p.Arg1430=) n.435G= n.2069G= c.4342G= n.2505G= n.3236G= n.1673G= n.1644G= n.1534G= c.4076G= (p.Arg1359=) c.*3588G= (n.*3588G=) c.4112G= (p.Arg1371=) n.2179G= c.603G= n.1536G= c.4475G= (p.Arg1492=) c.4472G= (p.Arg1491=) c.4364G= (p.Arg1455=) c.4346G= (p.Arg1449=) c.4343G= (p.Arg1448=) c.3689G= (p.Arg1230=) c.4637G= (p.Arg1546=) c.4385G= (p.Arg1462=) c.3131G= (p.Arg1044=) | |
| 16 | g.2084643G>T | CA394302159 | TSC2 | c.*2770G>T (n.*2770G>T) c.4268G>T (p.Arg1423Ile) c.4418G>T (p.Arg1473Ile) c.*4801G>T (n.*4801G>T) c.*7170G>T (n.*7170G>T) c.4421G>T (p.Arg1474Ile) c.4352G>T (p.Arg1451Ile) c.4220G>T (p.Arg1407Ile) c.4253G>T (p.Arg1418Ile) c.657G>T n.2303G>T c.3075G>T c.4292G>T (p.Arg1431Ile) n.603G>T c.4223G>T (p.Arg1408Ile) c.4289G>T (p.Arg1430Ile) n.435G>T n.2069G>T c.4342G>T n.2505G>T n.3236G>T n.1673G>T n.1644G>T n.1534G>T c.4076G>T (p.Arg1359Ile) c.*3588G>T (n.*3588G>T) c.4112G>T (p.Arg1371Ile) n.2179G>T c.603G>T n.1536G>T c.4475G>T (p.Arg1492Ile) c.4472G>T (p.Arg1491Ile) c.4364G>T (p.Arg1455Ile) c.4346G>T (p.Arg1449Ile) c.4343G>T (p.Arg1448Ile) c.3689G>T (p.Arg1230Ile) c.4637G>T (p.Arg1546Ile) c.4385G>T (p.Arg1462Ile) c.3131G>T (p.Arg1044Ile) | |
| 16 | g.2084644A= | CA2202045138 | TSC2 | c.*2771A= (n.*2771A=) c.4269A= (p.Arg1423=) c.4419A= (p.Arg1473=) c.*4802A= (n.*4802A=) c.*7171A= (n.*7171A=) c.4422A= (p.Arg1474=) c.4353A= (p.Arg1451=) c.4221A= (p.Arg1407=) c.4254A= (p.Arg1418=) c.658A= n.2304A= c.3076A= c.4293A= (p.Arg1431=) n.604A= c.4224A= (p.Arg1408=) c.4290A= (p.Arg1430=) n.436A= n.2070A= c.4343A= n.2506A= n.3237A= n.1674A= n.1645A= n.1535A= c.4077A= (p.Arg1359=) c.*3589A= (n.*3589A=) c.4113A= (p.Arg1371=) n.2180A= c.604A= n.1537A= c.4476A= (p.Arg1492=) c.4473A= (p.Arg1491=) c.4365A= (p.Arg1455=) c.4347A= (p.Arg1449=) c.4344A= (p.Arg1448=) c.3690A= (p.Arg1230=) c.4638A= (p.Arg1546=) c.4386A= (p.Arg1462=) c.3132A= (p.Arg1044=) | |
| 16 | g.2084644A>C | CA051097 | TSC2 | c.*2771A>C (n.*2771A>C) c.4269A>C (p.Arg1423Ser) c.4419A>C (p.Arg1473Ser) c.*4802A>C (n.*4802A>C) c.*7171A>C (n.*7171A>C) c.4422A>C (p.Arg1474Ser) c.4353A>C (p.Arg1451Ser) c.4221A>C (p.Arg1407Ser) c.4254A>C (p.Arg1418Ser) c.658A>C n.2304A>C c.3076A>C c.4293A>C (p.Arg1431Ser) n.604A>C c.4224A>C (p.Arg1408Ser) c.4290A>C (p.Arg1430Ser) n.436A>C n.2070A>C c.4343A>C n.2506A>C n.3237A>C n.1674A>C n.1645A>C n.1535A>C c.4077A>C (p.Arg1359Ser) c.*3589A>C (n.*3589A>C) c.4113A>C (p.Arg1371Ser) n.2180A>C c.604A>C n.1537A>C c.4476A>C (p.Arg1492Ser) c.4473A>C (p.Arg1491Ser) c.4365A>C (p.Arg1455Ser) c.4347A>C (p.Arg1449Ser) c.4344A>C (p.Arg1448Ser) c.3690A>C (p.Arg1230Ser) c.4638A>C (p.Arg1546Ser) c.4386A>C (p.Arg1462Ser) c.3132A>C (p.Arg1044Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084644A>G | CA493043334 | TSC2 | c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.4269A>G (p.Arg1423=) c.4419A>G (p.Arg1473=) c.*4802A>G (n.*4802A>G) c.*7171A>G (n.*7171A>G) c.4422A>G (p.Arg1474=) c.4353A>G (p.Arg1451=) c.4221A>G (p.Arg1407=) c.4254A>G (p.Arg1418=) c.658A>G n.2304A>G c.3076A>G c.4293A>G (p.Arg1431=) n.604A>G c.4224A>G (p.Arg1408=) c.4290A>G (p.Arg1430=) n.436A>G n.2070A>G c.4343A>G n.2506A>G n.3237A>G n.1674A>G n.1645A>G n.1535A>G c.4077A>G (p.Arg1359=) c.*3589A>G (n.*3589A>G) c.4113A>G (p.Arg1371=) n.2180A>G c.604A>G n.1537A>G c.4476A>G (p.Arg1492=) c.4473A>G (p.Arg1491=) c.4365A>G (p.Arg1455=) c.4347A>G (p.Arg1449=) c.4344A>G (p.Arg1448=) c.3690A>G (p.Arg1230=) c.4638A>G (p.Arg1546=) c.4386A>G (p.Arg1462=) c.3132A>G (p.Arg1044=) | |
| 16 | g.2084644A>T | CA394302163 | TSC2 | c.*2771A>T (n.*2771A>T) c.4269A>T (p.Arg1423Ser) c.4419A>T (p.Arg1473Ser) c.*4802A>T (n.*4802A>T) c.*7171A>T (n.*7171A>T) c.4422A>T (p.Arg1474Ser) c.4353A>T (p.Arg1451Ser) c.4221A>T (p.Arg1407Ser) c.4254A>T (p.Arg1418Ser) c.658A>T n.2304A>T c.3076A>T c.4293A>T (p.Arg1431Ser) n.604A>T c.4224A>T (p.Arg1408Ser) c.4290A>T (p.Arg1430Ser) n.436A>T n.2070A>T c.4343A>T n.2506A>T n.3237A>T n.1674A>T n.1645A>T n.1535A>T c.4077A>T (p.Arg1359Ser) c.*3589A>T (n.*3589A>T) c.4113A>T (p.Arg1371Ser) n.2180A>T c.604A>T n.1537A>T c.4476A>T (p.Arg1492Ser) c.4473A>T (p.Arg1491Ser) c.4365A>T (p.Arg1455Ser) c.4347A>T (p.Arg1449Ser) c.4344A>T (p.Arg1448Ser) c.3690A>T (p.Arg1230Ser) c.4638A>T (p.Arg1546Ser) c.4386A>T (p.Arg1462Ser) c.3132A>T (p.Arg1044Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084646_2084648del | CA2580090982 | TSC2 | c.*2773_*2775del (n.*2773_*2775del) c.4271_4273del (p.Val1424del) c.4421_4423del (p.Val1474del) c.*4804_*4806del (n.*4804_*4806del) c.*7173_*7175del (n.*7173_*7175del) c.4424_4426del (p.Val1475del) c.4355_4357del (p.Val1452del) c.4223_4225del (p.Val1408del) c.4256_4258del (p.Val1419del) c.660_662del n.2306_2308del c.3078_3080del c.4295_4297del (p.Val1432del) n.606_608del c.4226_4228del (p.Val1409del) c.4292_4294del (p.Val1431del) n.438_440del n.2072_2074del c.4345_4347del n.2508_2510del n.3239_3241del n.1676_1678del n.1647_1649del n.1537_1539del c.4079_4081del (p.Val1360del) c.*3591_*3593del (n.*3591_*3593del) c.4115_4117del (p.Val1372del) n.2182_2184del c.606_608del n.1539_1541del c.4478_4480del (p.Val1493del) c.4475_4477del (p.Val1492del) c.4367_4369del (p.Val1456del) c.4349_4351del (p.Val1450del) c.4346_4348del (p.Val1449del) c.3692_3694del (p.Val1231del) c.4640_4642del (p.Val1547del) c.4388_4390del (p.Val1463del) c.3134_3136del (p.Val1045del) | ClinVar |
| 16 | g.2084645G>A | CA394302176 | TSC2 | c.*2772G>A (n.*2772G>A) c.4270G>A (p.Val1424Ile) c.4420G>A (p.Val1474Ile) c.*4803G>A (n.*4803G>A) c.*7172G>A (n.*7172G>A) c.4423G>A (p.Val1475Ile) c.4354G>A (p.Val1452Ile) c.4222G>A (p.Val1408Ile) c.4255G>A (p.Val1419Ile) c.659G>A n.2305G>A c.3077G>A c.4294G>A (p.Val1432Ile) n.605G>A c.4225G>A (p.Val1409Ile) c.4291G>A (p.Val1431Ile) n.437G>A n.2071G>A c.4344G>A n.2507G>A n.3238G>A n.1675G>A n.1646G>A n.1536G>A c.4078G>A (p.Val1360Ile) c.*3590G>A (n.*3590G>A) c.4114G>A (p.Val1372Ile) n.2181G>A c.605G>A n.1538G>A c.4477G>A (p.Val1493Ile) c.4474G>A (p.Val1492Ile) c.4366G>A (p.Val1456Ile) c.4348G>A (p.Val1450Ile) c.4345G>A (p.Val1449Ile) c.3691G>A (p.Val1231Ile) c.4639G>A (p.Val1547Ile) c.4387G>A (p.Val1463Ile) c.3133G>A (p.Val1045Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084645G>C | CA394302171 | TSC2 | c.*2772G>C (n.*2772G>C) c.4270G>C (p.Val1424Leu) c.4420G>C (p.Val1474Leu) c.*4803G>C (n.*4803G>C) c.*7172G>C (n.*7172G>C) c.4423G>C (p.Val1475Leu) c.4354G>C (p.Val1452Leu) c.4222G>C (p.Val1408Leu) c.4255G>C (p.Val1419Leu) c.659G>C n.2305G>C c.3077G>C c.4294G>C (p.Val1432Leu) n.605G>C c.4225G>C (p.Val1409Leu) c.4291G>C (p.Val1431Leu) n.437G>C n.2071G>C c.4344G>C n.2507G>C n.3238G>C n.1675G>C n.1646G>C n.1536G>C c.4078G>C (p.Val1360Leu) c.*3590G>C (n.*3590G>C) c.4114G>C (p.Val1372Leu) n.2181G>C c.605G>C n.1538G>C c.4477G>C (p.Val1493Leu) c.4474G>C (p.Val1492Leu) c.4366G>C (p.Val1456Leu) c.4348G>C (p.Val1450Leu) c.4345G>C (p.Val1449Leu) c.3691G>C (p.Val1231Leu) c.4639G>C (p.Val1547Leu) c.4387G>C (p.Val1463Leu) c.3133G>C (p.Val1045Leu) | |
| 16 | g.2084645G= | CA2202045140 | TSC2 | c.*2772G= (n.*2772G=) c.4270G= (p.Val1424=) c.4420G= (p.Val1474=) c.*4803G= (n.*4803G=) c.*7172G= (n.*7172G=) c.4423G= (p.Val1475=) c.4354G= (p.Val1452=) c.4222G= (p.Val1408=) c.4255G= (p.Val1419=) c.659G= n.2305G= c.3077G= c.4294G= (p.Val1432=) n.605G= c.4225G= (p.Val1409=) c.4291G= (p.Val1431=) n.437G= n.2071G= c.4344G= n.2507G= n.3238G= n.1675G= n.1646G= n.1536G= c.4078G= (p.Val1360=) c.*3590G= (n.*3590G=) c.4114G= (p.Val1372=) n.2181G= c.605G= n.1538G= c.4477G= (p.Val1493=) c.4474G= (p.Val1492=) c.4366G= (p.Val1456=) c.4348G= (p.Val1450=) c.4345G= (p.Val1449=) c.3691G= (p.Val1231=) c.4639G= (p.Val1547=) c.4387G= (p.Val1463=) c.3133G= (p.Val1045=) | |
| 16 | g.2084645G>T | CA394302174 | TSC2 | c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.4270G>T (p.Val1424Leu) c.4420G>T (p.Val1474Leu) c.*4803G>T (n.*4803G>T) c.*7172G>T (n.*7172G>T) c.4423G>T (p.Val1475Leu) c.4354G>T (p.Val1452Leu) c.4222G>T (p.Val1408Leu) c.4255G>T (p.Val1419Leu) c.659G>T n.2305G>T c.3077G>T c.4294G>T (p.Val1432Leu) n.605G>T c.4225G>T (p.Val1409Leu) c.4291G>T (p.Val1431Leu) n.437G>T n.2071G>T c.4344G>T n.2507G>T n.3238G>T n.1675G>T n.1646G>T n.1536G>T c.4078G>T (p.Val1360Leu) c.*3590G>T (n.*3590G>T) c.4114G>T (p.Val1372Leu) n.2181G>T c.605G>T n.1538G>T c.4477G>T (p.Val1493Leu) c.4474G>T (p.Val1492Leu) c.4366G>T (p.Val1456Leu) c.4348G>T (p.Val1450Leu) c.4345G>T (p.Val1449Leu) c.3691G>T (p.Val1231Leu) c.4639G>T (p.Val1547Leu) c.4387G>T (p.Val1463Leu) c.3133G>T (p.Val1045Leu) | |
| 16 | g.2084646del | CA2573151656 | TSC2 | c.*2773del (n.*2773del) c.4271del (p.Val1424GlufsTer6) c.4421del (p.Val1474GlufsTer6) c.*4804del (n.*4804del) c.*7173del (n.*7173del) c.4424del (p.Val1475GlufsTer6) c.4355del (p.Val1452GlufsTer6) c.4223del (p.Val1408GlufsTer6) c.4256del (p.Val1419GlufsTer6) c.660del n.2306del c.3078del c.4295del (p.Val1432GlufsTer6) n.606del c.4226del (p.Val1409GlufsTer6) c.4292del (p.Val1431GlufsTer6) n.438del n.2072del c.4345del n.2508del n.3239del n.1676del n.1647del n.1537del c.4079del (p.Val1360GlufsTer6) c.*3591del (n.*3591del) c.4115del (p.Val1372GlufsTer6) n.2182del c.606del n.1539del c.4478del (p.Val1493GlufsTer6) c.4475del (p.Val1492GlufsTer6) c.4367del (p.Val1456GlufsTer6) c.4349del (p.Val1450GlufsTer6) c.4346del (p.Val1449GlufsTer6) c.3692del (p.Val1231GlufsTer6) c.4640del (p.Val1547GlufsTer6) c.4388del (p.Val1463GlufsTer6) c.3134del (p.Val1045GlufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084646T>A | CA394302178 | TSC2 | c.*2773T>A (n.*2773T>A) c.4271T>A (p.Val1424Glu) c.4421T>A (p.Val1474Glu) c.*4804T>A (n.*4804T>A) c.*7173T>A (n.*7173T>A) c.4424T>A (p.Val1475Glu) c.4355T>A (p.Val1452Glu) c.4223T>A (p.Val1408Glu) c.4256T>A (p.Val1419Glu) c.660T>A n.2306T>A c.3078T>A c.4295T>A (p.Val1432Glu) n.606T>A c.4226T>A (p.Val1409Glu) c.4292T>A (p.Val1431Glu) n.438T>A n.2072T>A c.4345T>A n.2508T>A n.3239T>A n.1676T>A n.1647T>A n.1537T>A c.4079T>A (p.Val1360Glu) c.*3591T>A (n.*3591T>A) c.4115T>A (p.Val1372Glu) n.2182T>A c.606T>A n.1539T>A c.4478T>A (p.Val1493Glu) c.4475T>A (p.Val1492Glu) c.4367T>A (p.Val1456Glu) c.4349T>A (p.Val1450Glu) c.4346T>A (p.Val1449Glu) c.3692T>A (p.Val1231Glu) c.4640T>A (p.Val1547Glu) c.4388T>A (p.Val1463Glu) c.3134T>A (p.Val1045Glu) | |
| 16 | g.2084646T>C | CA394302179 | TSC2 | c.*2773T>C (n.*2773T>C) c.4271T>C (p.Val1424Ala) c.4421T>C (p.Val1474Ala) c.*4804T>C (n.*4804T>C) c.*7173T>C (n.*7173T>C) c.4424T>C (p.Val1475Ala) c.4355T>C (p.Val1452Ala) c.4223T>C (p.Val1408Ala) c.4256T>C (p.Val1419Ala) c.660T>C n.2306T>C c.3078T>C c.4295T>C (p.Val1432Ala) n.606T>C c.4226T>C (p.Val1409Ala) c.4292T>C (p.Val1431Ala) n.438T>C n.2072T>C c.4345T>C n.2508T>C n.3239T>C n.1676T>C n.1647T>C n.1537T>C c.4079T>C (p.Val1360Ala) c.*3591T>C (n.*3591T>C) c.4115T>C (p.Val1372Ala) n.2182T>C c.606T>C n.1539T>C c.4478T>C (p.Val1493Ala) c.4475T>C (p.Val1492Ala) c.4367T>C (p.Val1456Ala) c.4349T>C (p.Val1450Ala) c.4346T>C (p.Val1449Ala) c.3692T>C (p.Val1231Ala) c.4640T>C (p.Val1547Ala) c.4388T>C (p.Val1463Ala) c.3134T>C (p.Val1045Ala) | |
| 16 | g.2084646T>G | CA394302180 | TSC2 | c.*2773T>G (n.*2773T>G) c.4271T>G (p.Val1424Gly) c.4421T>G (p.Val1474Gly) c.*4804T>G (n.*4804T>G) c.*7173T>G (n.*7173T>G) c.4424T>G (p.Val1475Gly) c.4355T>G (p.Val1452Gly) c.4223T>G (p.Val1408Gly) c.4256T>G (p.Val1419Gly) c.660T>G n.2306T>G c.3078T>G c.4295T>G (p.Val1432Gly) n.606T>G c.4226T>G (p.Val1409Gly) c.4292T>G (p.Val1431Gly) n.438T>G n.2072T>G c.4345T>G n.2508T>G n.3239T>G n.1676T>G n.1647T>G n.1537T>G c.4079T>G (p.Val1360Gly) c.*3591T>G (n.*3591T>G) c.4115T>G (p.Val1372Gly) n.2182T>G c.606T>G n.1539T>G c.4478T>G (p.Val1493Gly) c.4475T>G (p.Val1492Gly) c.4367T>G (p.Val1456Gly) c.4349T>G (p.Val1450Gly) c.4346T>G (p.Val1449Gly) c.3692T>G (p.Val1231Gly) c.4640T>G (p.Val1547Gly) c.4388T>G (p.Val1463Gly) c.3134T>G (p.Val1045Gly) | |
| 16 | g.2084646_2084648delinsTAG | CA2202045143 | TSC2 | c.*2773_*2775delinsTAG (n.*2773_*2775delinsTAG) c.4271_4273delinsTAG (p.Val1424=) c.4421_4423delinsTAG (p.Val1474=) c.*4804_*4806delinsTAG (n.*4804_*4806delinsTAG) c.*7173_*7175delinsTAG (n.*7173_*7175delinsTAG) c.4424_4426delinsTAG (p.Val1475=) c.4355_4357delinsTAG (p.Val1452=) c.4223_4225delinsTAG (p.Val1408=) c.4256_4258delinsTAG (p.Val1419=) c.660_662delinsTAG n.2306_2308delinsTAG c.3078_3080delinsTAG c.4295_4297delinsTAG (p.Val1432=) n.606_608delinsTAG c.4226_4228delinsTAG (p.Val1409=) c.4292_4294delinsTAG (p.Val1431=) n.438_440delinsTAG n.2072_2074delinsTAG c.4345_4347delinsTAG n.2508_2510delinsTAG n.3239_3241delinsTAG n.1676_1678delinsTAG n.1647_1649delinsTAG n.1537_1539delinsTAG c.4079_4081delinsTAG (p.Val1360=) c.*3591_*3593delinsTAG (n.*3591_*3593delinsTAG) c.4115_4117delinsTAG (p.Val1372=) n.2182_2184delinsTAG c.606_608delinsTAG n.1539_1541delinsTAG c.4478_4480delinsTAG (p.Val1493=) c.4475_4477delinsTAG (p.Val1492=) c.4367_4369delinsTAG (p.Val1456=) c.4349_4351delinsTAG (p.Val1450=) c.4346_4348delinsTAG (p.Val1449=) c.3692_3694delinsTAG (p.Val1231=) c.4640_4642delinsTAG (p.Val1547=) c.4388_4390delinsTAG (p.Val1463=) c.3134_3136delinsTAG (p.Val1045=) | |
| 16 | g.2084646_2084649dup | CA020455 | TSC2 | c.*2773_*2776dup (n.*2773_*2776dup) c.4271_4274dup (p.Glu1425AspfsTer?) c.4421_4424dup (p.Glu1475AspfsTer?) c.*4804_*4807dup (n.*4804_*4807dup) c.*7173_*7176dup (n.*7173_*7176dup) c.4424_4427dup (p.Glu1476AspfsTer?) c.4355_4358dup (p.Glu1453AspfsTer?) c.4223_4226dup (p.Glu1409AspfsTer?) c.4256_4259dup (p.Glu1420AspfsTer?) c.660_663dup n.2306_2309dup c.3078_3081dup c.4295_4298dup (p.Glu1433AspfsTer?) n.606_609dup c.4226_4229dup (p.Glu1410AspfsTer?) c.4292_4295dup (p.Glu1432AspfsTer?) n.438_441dup n.2072_2075dup c.4345_4348dup n.2508_2511dup n.3239_3242dup n.1676_1679dup n.1647_1650dup n.1537_1540dup c.4079_4082dup (p.Glu1361AspfsTer?) c.*3591_*3594dup (n.*3591_*3594dup) c.4115_4118dup (p.Glu1373AspfsTer?) n.2182_2185dup c.606_609dup n.1539_1542dup c.4478_4481dup (p.Glu1494AspfsTer?) c.4475_4478dup (p.Glu1493AspfsTer?) c.4367_4370dup (p.Glu1457AspfsTer?) c.4349_4352dup (p.Glu1451AspfsTer?) c.4346_4349dup (p.Glu1450AspfsTer?) c.3692_3695dup (p.Glu1232AspfsTer?) c.4640_4643dup (p.Glu1548AspfsTer?) c.4388_4391dup (p.Glu1464AspfsTer?) c.3134_3137dup (p.Glu1046AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084647A= | CA2202045147 | TSC2 | c.*2774A= (n.*2774A=) c.4272A= (p.Val1424=) c.4422A= (p.Val1474=) c.*4805A= (n.*4805A=) c.*7174A= (n.*7174A=) c.4425A= (p.Val1475=) c.4356A= (p.Val1452=) c.4224A= (p.Val1408=) c.4257A= (p.Val1419=) c.661A= n.2307A= c.3079A= c.4296A= (p.Val1432=) n.607A= c.4227A= (p.Val1409=) c.4293A= (p.Val1431=) n.439A= n.2073A= c.4346A= n.2509A= n.3240A= n.1677A= n.1648A= n.1538A= c.4080A= (p.Val1360=) c.*3592A= (n.*3592A=) c.4116A= (p.Val1372=) n.2183A= c.607A= n.1540A= c.4479A= (p.Val1493=) c.4476A= (p.Val1492=) c.4368A= (p.Val1456=) c.4350A= (p.Val1450=) c.4347A= (p.Val1449=) c.3693A= (p.Val1231=) c.4641A= (p.Val1547=) c.4389A= (p.Val1463=) c.3135A= (p.Val1045=) | |
| 16 | g.2084647A>C | CA10583333 | TSC2 | c.*2774A>C (n.*2774A>C) c.4272A>C (p.Val1424=) c.4422A>C (p.Val1474=) c.*4805A>C (n.*4805A>C) c.*7174A>C (n.*7174A>C) c.4425A>C (p.Val1475=) c.4356A>C (p.Val1452=) c.4224A>C (p.Val1408=) c.4257A>C (p.Val1419=) c.661A>C n.2307A>C c.3079A>C c.4296A>C (p.Val1432=) n.607A>C c.4227A>C (p.Val1409=) c.4293A>C (p.Val1431=) n.439A>C n.2073A>C c.4346A>C n.2509A>C n.3240A>C n.1677A>C n.1648A>C n.1538A>C c.4080A>C (p.Val1360=) c.*3592A>C (n.*3592A>C) c.4116A>C (p.Val1372=) n.2183A>C c.607A>C n.1540A>C c.4479A>C (p.Val1493=) c.4476A>C (p.Val1492=) c.4368A>C (p.Val1456=) c.4350A>C (p.Val1450=) c.4347A>C (p.Val1449=) c.3693A>C (p.Val1231=) c.4641A>C (p.Val1547=) c.4389A>C (p.Val1463=) c.3135A>C (p.Val1045=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084647A>G | CA493043335 | TSC2 | c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.4272A>G (p.Val1424=) c.4422A>G (p.Val1474=) c.*4805A>G (n.*4805A>G) c.*7174A>G (n.*7174A>G) c.4425A>G (p.Val1475=) c.4356A>G (p.Val1452=) c.4224A>G (p.Val1408=) c.4257A>G (p.Val1419=) c.661A>G n.2307A>G c.3079A>G c.4296A>G (p.Val1432=) n.607A>G c.4227A>G (p.Val1409=) c.4293A>G (p.Val1431=) n.439A>G n.2073A>G c.4346A>G n.2509A>G n.3240A>G n.1677A>G n.1648A>G n.1538A>G c.4080A>G (p.Val1360=) c.*3592A>G (n.*3592A>G) c.4116A>G (p.Val1372=) n.2183A>G c.607A>G n.1540A>G c.4479A>G (p.Val1493=) c.4476A>G (p.Val1492=) c.4368A>G (p.Val1456=) c.4350A>G (p.Val1450=) c.4347A>G (p.Val1449=) c.3693A>G (p.Val1231=) c.4641A>G (p.Val1547=) c.4389A>G (p.Val1463=) c.3135A>G (p.Val1045=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084647A>T | CA493043336 | TSC2 | c.*2774A>T (n.*2774A>T) c.4272A>T (p.Val1424=) c.4422A>T (p.Val1474=) c.*4805A>T (n.*4805A>T) c.*7174A>T (n.*7174A>T) c.4425A>T (p.Val1475=) c.4356A>T (p.Val1452=) c.4224A>T (p.Val1408=) c.4257A>T (p.Val1419=) c.661A>T n.2307A>T c.3079A>T c.4296A>T (p.Val1432=) n.607A>T c.4227A>T (p.Val1409=) c.4293A>T (p.Val1431=) n.439A>T n.2073A>T c.4346A>T n.2509A>T n.3240A>T n.1677A>T n.1648A>T n.1538A>T c.4080A>T (p.Val1360=) c.*3592A>T (n.*3592A>T) c.4116A>T (p.Val1372=) n.2183A>T c.607A>T n.1540A>T c.4479A>T (p.Val1493=) c.4476A>T (p.Val1492=) c.4368A>T (p.Val1456=) c.4350A>T (p.Val1450=) c.4347A>T (p.Val1449=) c.3693A>T (p.Val1231=) c.4641A>T (p.Val1547=) c.4389A>T (p.Val1463=) c.3135A>T (p.Val1045=) | |
| 16 | g.2084651_2084652del | CA891844196 | TSC2 | c.*2778_*2779del (n.*2778_*2779del) c.4276_4277del (p.Arg1426GlyfsTer?) c.4426_4427del (p.Arg1476GlyfsTer?) c.*4809_*4810del (n.*4809_*4810del) c.*7178_*7179del (n.*7178_*7179del) c.4429_4430del (p.Arg1477GlyfsTer?) c.4360_4361del (p.Arg1454GlyfsTer?) c.4228_4229del (p.Arg1410GlyfsTer?) c.4261_4262del (p.Arg1421GlyfsTer?) c.665_666del n.2311_2312del c.3083_3084del c.4300_4301del (p.Arg1434GlyfsTer?) n.611_612del c.4231_4232del (p.Arg1411GlyfsTer?) c.4297_4298del (p.Arg1433GlyfsTer?) n.443_444del n.2077_2078del c.4350_4351del n.2513_2514del n.3244_3245del n.1681_1682del n.1652_1653del n.1542_1543del c.4084_4085del (p.Arg1362GlyfsTer?) c.*3596_*3597del (n.*3596_*3597del) c.4120_4121del (p.Arg1374GlyfsTer?) n.2187_2188del c.611_612del n.1544_1545del c.4483_4484del (p.Arg1495GlyfsTer?) c.4480_4481del (p.Arg1494GlyfsTer?) c.4372_4373del (p.Arg1458GlyfsTer?) c.4354_4355del (p.Arg1452GlyfsTer?) c.4351_4352del (p.Arg1451GlyfsTer?) c.3697_3698del (p.Arg1233GlyfsTer?) c.4645_4646del (p.Arg1549GlyfsTer?) c.4393_4394del (p.Arg1465GlyfsTer?) c.3139_3140del (p.Arg1047GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084648G>A | CA051101 | TSC2 | c.*2775G>A (n.*2775G>A) c.4273G>A (p.Glu1425Lys) c.4423G>A (p.Glu1475Lys) c.*4806G>A (n.*4806G>A) c.*7175G>A (n.*7175G>A) c.4426G>A (p.Glu1476Lys) c.4357G>A (p.Glu1453Lys) c.4225G>A (p.Glu1409Lys) c.4258G>A (p.Glu1420Lys) c.662G>A n.2308G>A c.3080G>A c.4297G>A (p.Glu1433Lys) n.608G>A c.4228G>A (p.Glu1410Lys) c.4294G>A (p.Glu1432Lys) n.440G>A n.2074G>A c.4347G>A n.2510G>A n.3241G>A n.1678G>A n.1649G>A n.1539G>A c.4081G>A (p.Glu1361Lys) c.*3593G>A (n.*3593G>A) c.4117G>A (p.Glu1373Lys) n.2184G>A c.608G>A n.1541G>A c.4480G>A (p.Glu1494Lys) c.4477G>A (p.Glu1493Lys) c.4369G>A (p.Glu1457Lys) c.4351G>A (p.Glu1451Lys) c.4348G>A (p.Glu1450Lys) c.3694G>A (p.Glu1232Lys) c.4642G>A (p.Glu1548Lys) c.4390G>A (p.Glu1464Lys) c.3136G>A (p.Glu1046Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084648G>C | CA394302189 | TSC2 | c.*2775G>C (n.*2775G>C) c.4273G>C (p.Glu1425Gln) c.4423G>C (p.Glu1475Gln) c.*4806G>C (n.*4806G>C) c.*7175G>C (n.*7175G>C) c.4426G>C (p.Glu1476Gln) c.4357G>C (p.Glu1453Gln) c.4225G>C (p.Glu1409Gln) c.4258G>C (p.Glu1420Gln) c.662G>C n.2308G>C c.3080G>C c.4297G>C (p.Glu1433Gln) n.608G>C c.4228G>C (p.Glu1410Gln) c.4294G>C (p.Glu1432Gln) n.440G>C n.2074G>C c.4347G>C n.2510G>C n.3241G>C n.1678G>C n.1649G>C n.1539G>C c.4081G>C (p.Glu1361Gln) c.*3593G>C (n.*3593G>C) c.4117G>C (p.Glu1373Gln) n.2184G>C c.608G>C n.1541G>C c.4480G>C (p.Glu1494Gln) c.4477G>C (p.Glu1493Gln) c.4369G>C (p.Glu1457Gln) c.4351G>C (p.Glu1451Gln) c.4348G>C (p.Glu1450Gln) c.3694G>C (p.Glu1232Gln) c.4642G>C (p.Glu1548Gln) c.4390G>C (p.Glu1464Gln) c.3136G>C (p.Glu1046Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084648G= | CA2202045149 | TSC2 | c.*2775G= (n.*2775G=) c.4273G= (p.Glu1425=) c.4423G= (p.Glu1475=) c.*4806G= (n.*4806G=) c.*7175G= (n.*7175G=) c.4426G= (p.Glu1476=) c.4357G= (p.Glu1453=) c.4225G= (p.Glu1409=) c.4258G= (p.Glu1420=) c.662G= n.2308G= c.3080G= c.4297G= (p.Glu1433=) n.608G= c.4228G= (p.Glu1410=) c.4294G= (p.Glu1432=) n.440G= n.2074G= c.4347G= n.2510G= n.3241G= n.1678G= n.1649G= n.1539G= c.4081G= (p.Glu1361=) c.*3593G= (n.*3593G=) c.4117G= (p.Glu1373=) n.2184G= c.608G= n.1541G= c.4480G= (p.Glu1494=) c.4477G= (p.Glu1493=) c.4369G= (p.Glu1457=) c.4351G= (p.Glu1451=) c.4348G= (p.Glu1450=) c.3694G= (p.Glu1232=) c.4642G= (p.Glu1548=) c.4390G= (p.Glu1464=) c.3136G= (p.Glu1046=) | |
| 16 | g.2084648G>T | CA394302193 | TSC2 | c.*2775G>T (n.*2775G>T) c.4273G>T (p.Glu1425Ter) c.4423G>T (p.Glu1475Ter) c.*4806G>T (n.*4806G>T) c.*7175G>T (n.*7175G>T) c.4426G>T (p.Glu1476Ter) c.4357G>T (p.Glu1453Ter) c.4225G>T (p.Glu1409Ter) c.4258G>T (p.Glu1420Ter) c.662G>T n.2308G>T c.3080G>T c.4297G>T (p.Glu1433Ter) n.608G>T c.4228G>T (p.Glu1410Ter) c.4294G>T (p.Glu1432Ter) n.440G>T n.2074G>T c.4347G>T n.2510G>T n.3241G>T n.1678G>T n.1649G>T n.1539G>T c.4081G>T (p.Glu1361Ter) c.*3593G>T (n.*3593G>T) c.4117G>T (p.Glu1373Ter) n.2184G>T c.608G>T n.1541G>T c.4480G>T (p.Glu1494Ter) c.4477G>T (p.Glu1493Ter) c.4369G>T (p.Glu1457Ter) c.4351G>T (p.Glu1451Ter) c.4348G>T (p.Glu1450Ter) c.3694G>T (p.Glu1232Ter) c.4642G>T (p.Glu1548Ter) c.4390G>T (p.Glu1464Ter) c.3136G>T (p.Glu1046Ter) | |
| 16 | g.2084649A>C | CA394302200 | TSC2 | c.*2776A>C (n.*2776A>C) c.4274A>C (p.Glu1425Ala) c.4424A>C (p.Glu1475Ala) c.*4807A>C (n.*4807A>C) c.*7176A>C (n.*7176A>C) c.4427A>C (p.Glu1476Ala) c.4358A>C (p.Glu1453Ala) c.4226A>C (p.Glu1409Ala) c.4259A>C (p.Glu1420Ala) c.663A>C n.2309A>C c.3081A>C c.4298A>C (p.Glu1433Ala) n.609A>C c.4229A>C (p.Glu1410Ala) c.4295A>C (p.Glu1432Ala) n.441A>C n.2075A>C c.4348A>C n.2511A>C n.3242A>C n.1679A>C n.1650A>C n.1540A>C c.4082A>C (p.Glu1361Ala) c.*3594A>C (n.*3594A>C) c.4118A>C (p.Glu1373Ala) n.2185A>C c.609A>C n.1542A>C c.4481A>C (p.Glu1494Ala) c.4478A>C (p.Glu1493Ala) c.4370A>C (p.Glu1457Ala) c.4352A>C (p.Glu1451Ala) c.4349A>C (p.Glu1450Ala) c.3695A>C (p.Glu1232Ala) c.4643A>C (p.Glu1548Ala) c.4391A>C (p.Glu1464Ala) c.3137A>C (p.Glu1046Ala) | ClinVar |
| 16 | g.2084649A>G | CA394302204 | TSC2 | c.*2776A>G (n.*2776A>G) c.4274A>G (p.Glu1425Gly) c.4424A>G (p.Glu1475Gly) c.*4807A>G (n.*4807A>G) c.*7176A>G (n.*7176A>G) c.4427A>G (p.Glu1476Gly) c.4358A>G (p.Glu1453Gly) c.4226A>G (p.Glu1409Gly) c.4259A>G (p.Glu1420Gly) c.663A>G n.2309A>G c.3081A>G c.4298A>G (p.Glu1433Gly) n.609A>G c.4229A>G (p.Glu1410Gly) c.4295A>G (p.Glu1432Gly) n.441A>G n.2075A>G c.4348A>G n.2511A>G n.3242A>G n.1679A>G n.1650A>G n.1540A>G c.4082A>G (p.Glu1361Gly) c.*3594A>G (n.*3594A>G) c.4118A>G (p.Glu1373Gly) n.2185A>G c.609A>G n.1542A>G c.4481A>G (p.Glu1494Gly) c.4478A>G (p.Glu1493Gly) c.4370A>G (p.Glu1457Gly) c.4352A>G (p.Glu1451Gly) c.4349A>G (p.Glu1450Gly) c.3695A>G (p.Glu1232Gly) c.4643A>G (p.Glu1548Gly) c.4391A>G (p.Glu1464Gly) c.3137A>G (p.Glu1046Gly) |