Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
16 | g.2084632C>A | CA493043325 | TSC2 | c.*2759C>A (n.*2759C>A) c.4257C>A (p.Arg1419=) c.4407C>A (p.Arg1469=) c.*4790C>A (n.*4790C>A) c.*7159C>A (n.*7159C>A) c.4410C>A (p.Arg1470=) c.4341C>A (p.Arg1447=) c.4209C>A (p.Arg1403=) c.4242C>A (p.Arg1414=) c.646C>A n.2292C>A c.3064C>A c.4281C>A (p.Arg1427=) n.592C>A c.4212C>A (p.Arg1404=) c.4278C>A (p.Arg1426=) n.424C>A n.2058C>A c.4331C>A n.2494C>A n.3225C>A n.1662C>A n.1633C>A n.1523C>A c.4065C>A (p.Arg1355=) c.*3577C>A (n.*3577C>A) c.4101C>A (p.Arg1367=) n.2168C>A c.592C>A n.1525C>A c.4464C>A (p.Arg1488=) c.4461C>A (p.Arg1487=) c.4353C>A (p.Arg1451=) c.4335C>A (p.Arg1445=) c.4332C>A (p.Arg1444=) c.3678C>A (p.Arg1226=) c.4626C>A (p.Arg1542=) c.4374C>A (p.Arg1458=) c.3120C>A (p.Arg1040=) | |
16 | g.2084632C= | CA2202045108 | TSC2 | c.*2759C= (n.*2759C=) c.4257C= (p.Arg1419=) c.4407C= (p.Arg1469=) c.*4790C= (n.*4790C=) c.*7159C= (n.*7159C=) c.4410C= (p.Arg1470=) c.4341C= (p.Arg1447=) c.4209C= (p.Arg1403=) c.4242C= (p.Arg1414=) c.646C= n.2292C= c.3064C= c.4281C= (p.Arg1427=) n.592C= c.4212C= (p.Arg1404=) c.4278C= (p.Arg1426=) n.424C= n.2058C= c.4331C= n.2494C= n.3225C= n.1662C= n.1633C= n.1523C= c.4065C= (p.Arg1355=) c.*3577C= (n.*3577C=) c.4101C= (p.Arg1367=) n.2168C= c.592C= n.1525C= c.4464C= (p.Arg1488=) c.4461C= (p.Arg1487=) c.4353C= (p.Arg1451=) c.4335C= (p.Arg1445=) c.4332C= (p.Arg1444=) c.3678C= (p.Arg1226=) c.4626C= (p.Arg1542=) c.4374C= (p.Arg1458=) c.3120C= (p.Arg1040=) | |
16 | g.2084632C>G | CA493043326 | TSC2 | c.*2759C>G (n.*2759C>G) c.4257C>G (p.Arg1419=) c.4407C>G (p.Arg1469=) c.*4790C>G (n.*4790C>G) c.*7159C>G (n.*7159C>G) c.4410C>G (p.Arg1470=) c.4341C>G (p.Arg1447=) c.4209C>G (p.Arg1403=) c.4242C>G (p.Arg1414=) c.646C>G n.2292C>G c.3064C>G c.4281C>G (p.Arg1427=) n.592C>G c.4212C>G (p.Arg1404=) c.4278C>G (p.Arg1426=) n.424C>G n.2058C>G c.4331C>G n.2494C>G n.3225C>G n.1662C>G n.1633C>G n.1523C>G c.4065C>G (p.Arg1355=) c.*3577C>G (n.*3577C>G) c.4101C>G (p.Arg1367=) n.2168C>G c.592C>G n.1525C>G c.4464C>G (p.Arg1488=) c.4461C>G (p.Arg1487=) c.4353C>G (p.Arg1451=) c.4335C>G (p.Arg1445=) c.4332C>G (p.Arg1444=) c.3678C>G (p.Arg1226=) c.4626C>G (p.Arg1542=) c.4374C>G (p.Arg1458=) c.3120C>G (p.Arg1040=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084632C>T | CA051074 | TSC2 | c.*2759C>T (n.*2759C>T) c.4257C>T (p.Arg1419=) c.4407C>T (p.Arg1469=) c.*4790C>T (n.*4790C>T) c.*7159C>T (n.*7159C>T) c.4410C>T (p.Arg1470=) c.4341C>T (p.Arg1447=) c.4209C>T (p.Arg1403=) c.4242C>T (p.Arg1414=) c.646C>T n.2292C>T c.3064C>T c.4281C>T (p.Arg1427=) n.592C>T c.4212C>T (p.Arg1404=) c.4278C>T (p.Arg1426=) n.424C>T n.2058C>T c.4331C>T n.2494C>T n.3225C>T n.1662C>T n.1633C>T n.1523C>T c.4065C>T (p.Arg1355=) c.*3577C>T (n.*3577C>T) c.4101C>T (p.Arg1367=) n.2168C>T c.592C>T n.1525C>T c.4464C>T (p.Arg1488=) c.4461C>T (p.Arg1487=) c.4353C>T (p.Arg1451=) c.4335C>T (p.Arg1445=) c.4332C>T (p.Arg1444=) c.3678C>T (p.Arg1226=) c.4626C>T (p.Arg1542=) c.4374C>T (p.Arg1458=) c.3120C>T (p.Arg1040=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084632dup | CA2580090977 | TSC2 | c.*2759dup (n.*2759dup) c.4257dup (p.Arg1420GlnfsTer?) c.4407dup (p.Arg1470GlnfsTer?) c.*4790dup (n.*4790dup) c.*7159dup (n.*7159dup) c.4410dup (p.Arg1471GlnfsTer?) c.4341dup (p.Arg1448GlnfsTer?) c.4209dup (p.Arg1404GlnfsTer?) c.4242dup (p.Arg1415GlnfsTer?) c.646dup n.2292dup c.3064dup c.4281dup (p.Arg1428GlnfsTer?) n.592dup c.4212dup (p.Arg1405GlnfsTer?) c.4278dup (p.Arg1427GlnfsTer?) n.424dup n.2058dup c.4331dup n.2494dup n.3225dup n.1662dup n.1633dup n.1523dup c.4065dup (p.Arg1356GlnfsTer?) c.*3577dup (n.*3577dup) c.4101dup (p.Arg1368GlnfsTer?) n.2168dup c.592dup n.1525dup c.4464dup (p.Arg1489GlnfsTer?) c.4461dup (p.Arg1488GlnfsTer?) c.4353dup (p.Arg1452GlnfsTer?) c.4335dup (p.Arg1446GlnfsTer?) c.4332dup (p.Arg1445GlnfsTer?) c.3678dup (p.Arg1227GlnfsTer?) c.4626dup (p.Arg1543GlnfsTer?) c.4374dup (p.Arg1459GlnfsTer?) c.3120dup (p.Arg1041GlnfsTer?) | ClinVar |
16 | g.2084633A>C | CA493043327 | TSC2 | c.*2760A>C (n.*2760A>C) c.4258A>C (p.Arg1420=) c.4408A>C (p.Arg1470=) c.*4791A>C (n.*4791A>C) c.*7160A>C (n.*7160A>C) c.4411A>C (p.Arg1471=) c.4342A>C (p.Arg1448=) c.4210A>C (p.Arg1404=) c.4243A>C (p.Arg1415=) c.647A>C n.2293A>C c.3065A>C c.4282A>C (p.Arg1428=) n.593A>C c.4213A>C (p.Arg1405=) c.4279A>C (p.Arg1427=) n.425A>C n.2059A>C c.4332A>C n.2495A>C n.3226A>C n.1663A>C n.1634A>C n.1524A>C c.4066A>C (p.Arg1356=) c.*3578A>C (n.*3578A>C) c.4102A>C (p.Arg1368=) n.2169A>C c.593A>C n.1526A>C c.4465A>C (p.Arg1489=) c.4462A>C (p.Arg1488=) c.4354A>C (p.Arg1452=) c.4336A>C (p.Arg1446=) c.4333A>C (p.Arg1445=) c.3679A>C (p.Arg1227=) c.4627A>C (p.Arg1543=) c.4375A>C (p.Arg1459=) c.3121A>C (p.Arg1041=) | ClinVar |
16 | g.2084633A>G | CA394302080 | TSC2 | c.*2760A>G (n.*2760A>G) c.4258A>G (p.Arg1420Gly) c.4408A>G (p.Arg1470Gly) c.*4791A>G (n.*4791A>G) c.*7160A>G (n.*7160A>G) c.4411A>G (p.Arg1471Gly) c.4342A>G (p.Arg1448Gly) c.4210A>G (p.Arg1404Gly) c.4243A>G (p.Arg1415Gly) c.647A>G n.2293A>G c.3065A>G c.4282A>G (p.Arg1428Gly) n.593A>G c.4213A>G (p.Arg1405Gly) c.4279A>G (p.Arg1427Gly) n.425A>G n.2059A>G c.4332A>G n.2495A>G n.3226A>G n.1663A>G n.1634A>G n.1524A>G c.4066A>G (p.Arg1356Gly) c.*3578A>G (n.*3578A>G) c.4102A>G (p.Arg1368Gly) n.2169A>G c.593A>G n.1526A>G c.4465A>G (p.Arg1489Gly) c.4462A>G (p.Arg1488Gly) c.4354A>G (p.Arg1452Gly) c.4336A>G (p.Arg1446Gly) c.4333A>G (p.Arg1445Gly) c.3679A>G (p.Arg1227Gly) c.4627A>G (p.Arg1543Gly) c.4375A>G (p.Arg1459Gly) c.3121A>G (p.Arg1041Gly) | |
16 | g.2084633A>T | CA394302086 | TSC2 | c.*2760A>T (n.*2760A>T) c.4258A>T (p.Arg1420Trp) c.4408A>T (p.Arg1470Trp) c.*4791A>T (n.*4791A>T) c.*7160A>T (n.*7160A>T) c.4411A>T (p.Arg1471Trp) c.4342A>T (p.Arg1448Trp) c.4210A>T (p.Arg1404Trp) c.4243A>T (p.Arg1415Trp) c.647A>T n.2293A>T c.3065A>T c.4282A>T (p.Arg1428Trp) n.593A>T c.4213A>T (p.Arg1405Trp) c.4279A>T (p.Arg1427Trp) n.425A>T n.2059A>T c.4332A>T n.2495A>T n.3226A>T n.1663A>T n.1634A>T n.1524A>T c.4066A>T (p.Arg1356Trp) c.*3578A>T (n.*3578A>T) c.4102A>T (p.Arg1368Trp) n.2169A>T c.593A>T n.1526A>T c.4465A>T (p.Arg1489Trp) c.4462A>T (p.Arg1488Trp) c.4354A>T (p.Arg1452Trp) c.4336A>T (p.Arg1446Trp) c.4333A>T (p.Arg1445Trp) c.3679A>T (p.Arg1227Trp) c.4627A>T (p.Arg1543Trp) c.4375A>T (p.Arg1459Trp) c.3121A>T (p.Arg1041Trp) | ClinVar |
16 | g.2084633_2084634delinsAG | CA2202045110 | TSC2 | c.*2760_*2761delinsAG (n.*2760_*2761delinsAG) c.4258_4259delinsAG (p.Arg1420=) c.4408_4409delinsAG (p.Arg1470=) c.*4791_*4792delinsAG (n.*4791_*4792delinsAG) c.*7160_*7161delinsAG (n.*7160_*7161delinsAG) c.4411_4412delinsAG (p.Arg1471=) c.4342_4343delinsAG (p.Arg1448=) c.4210_4211delinsAG (p.Arg1404=) c.4243_4244delinsAG (p.Arg1415=) c.647_648delinsAG n.2293_2294delinsAG c.3065_3066delinsAG c.4282_4283delinsAG (p.Arg1428=) n.593_594delinsAG c.4213_4214delinsAG (p.Arg1405=) c.4279_4280delinsAG (p.Arg1427=) n.425_426delinsAG n.2059_2060delinsAG c.4332_4333delinsAG n.2495_2496delinsAG n.3226_3227delinsAG n.1663_1664delinsAG n.1634_1635delinsAG n.1524_1525delinsAG c.4066_4067delinsAG (p.Arg1356=) c.*3578_*3579delinsAG (n.*3578_*3579delinsAG) c.4102_4103delinsAG (p.Arg1368=) n.2169_2170delinsAG c.593_594delinsAG n.1526_1527delinsAG c.4465_4466delinsAG (p.Arg1489=) c.4462_4463delinsAG (p.Arg1488=) c.4354_4355delinsAG (p.Arg1452=) c.4336_4337delinsAG (p.Arg1446=) c.4333_4334delinsAG (p.Arg1445=) c.3679_3680delinsAG (p.Arg1227=) c.4627_4628delinsAG (p.Arg1543=) c.4375_4376delinsAG (p.Arg1459=) c.3121_3122delinsAG (p.Arg1041=) | |
16 | g.2084634G>A | CA394302087 | TSC2 | c.*2761G>A (n.*2761G>A) c.4259G>A (p.Arg1420Lys) c.4409G>A (p.Arg1470Lys) c.*4792G>A (n.*4792G>A) c.*7161G>A (n.*7161G>A) c.4412G>A (p.Arg1471Lys) c.4343G>A (p.Arg1448Lys) c.4211G>A (p.Arg1404Lys) c.4244G>A (p.Arg1415Lys) c.648G>A n.2294G>A c.3066G>A c.4283G>A (p.Arg1428Lys) n.594G>A c.4214G>A (p.Arg1405Lys) c.4280G>A (p.Arg1427Lys) n.426G>A n.2060G>A c.4333G>A n.2496G>A n.3227G>A n.1664G>A n.1635G>A n.1525G>A c.4067G>A (p.Arg1356Lys) c.*3579G>A (n.*3579G>A) c.4103G>A (p.Arg1368Lys) n.2170G>A c.594G>A n.1527G>A c.4466G>A (p.Arg1489Lys) c.4463G>A (p.Arg1488Lys) c.4355G>A (p.Arg1452Lys) c.4337G>A (p.Arg1446Lys) c.4334G>A (p.Arg1445Lys) c.3680G>A (p.Arg1227Lys) c.4628G>A (p.Arg1543Lys) c.4376G>A (p.Arg1459Lys) c.3122G>A (p.Arg1041Lys) | ClinVar |
16 | g.2084634G>C | CA394302088 | TSC2 | c.*2761G>C (n.*2761G>C) c.4259G>C (p.Arg1420Thr) c.4409G>C (p.Arg1470Thr) c.*4792G>C (n.*4792G>C) c.*7161G>C (n.*7161G>C) c.4412G>C (p.Arg1471Thr) c.4343G>C (p.Arg1448Thr) c.4211G>C (p.Arg1404Thr) c.4244G>C (p.Arg1415Thr) c.648G>C n.2294G>C c.3066G>C c.4283G>C (p.Arg1428Thr) n.594G>C c.4214G>C (p.Arg1405Thr) c.4280G>C (p.Arg1427Thr) n.426G>C n.2060G>C c.4333G>C n.2496G>C n.3227G>C n.1664G>C n.1635G>C n.1525G>C c.4067G>C (p.Arg1356Thr) c.*3579G>C (n.*3579G>C) c.4103G>C (p.Arg1368Thr) n.2170G>C c.594G>C n.1527G>C c.4466G>C (p.Arg1489Thr) c.4463G>C (p.Arg1488Thr) c.4355G>C (p.Arg1452Thr) c.4337G>C (p.Arg1446Thr) c.4334G>C (p.Arg1445Thr) c.3680G>C (p.Arg1227Thr) c.4628G>C (p.Arg1543Thr) c.4376G>C (p.Arg1459Thr) c.3122G>C (p.Arg1041Thr) | ClinVar |
16 | g.2084634G>T | CA394302091 | TSC2 | c.*2761G>T (n.*2761G>T) c.4259G>T (p.Arg1420Met) c.4409G>T (p.Arg1470Met) c.*4792G>T (n.*4792G>T) c.*7161G>T (n.*7161G>T) c.4412G>T (p.Arg1471Met) c.4343G>T (p.Arg1448Met) c.4211G>T (p.Arg1404Met) c.4244G>T (p.Arg1415Met) c.648G>T n.2294G>T c.3066G>T c.4283G>T (p.Arg1428Met) n.594G>T c.4214G>T (p.Arg1405Met) c.4280G>T (p.Arg1427Met) n.426G>T n.2060G>T c.4333G>T n.2496G>T n.3227G>T n.1664G>T n.1635G>T n.1525G>T c.4067G>T (p.Arg1356Met) c.*3579G>T (n.*3579G>T) c.4103G>T (p.Arg1368Met) n.2170G>T c.594G>T n.1527G>T c.4466G>T (p.Arg1489Met) c.4463G>T (p.Arg1488Met) c.4355G>T (p.Arg1452Met) c.4337G>T (p.Arg1446Met) c.4334G>T (p.Arg1445Met) c.3680G>T (p.Arg1227Met) c.4628G>T (p.Arg1543Met) c.4376G>T (p.Arg1459Met) c.3122G>T (p.Arg1041Met) | |
16 | g.2084637del | CA020415 | TSC2 | c.*2764del (n.*2764del) c.4262del (p.Gly1421AlafsTer4) c.4412del (p.Gly1471AlafsTer4) c.*4795del (n.*4795del) c.*7164del (n.*7164del) c.4415del (p.Gly1472AlafsTer4) c.4346del (p.Gly1449AlafsTer4) c.4214del (p.Gly1405AlafsTer4) c.4247del (p.Gly1416AlafsTer4) c.651del n.2297del c.3069del c.4286del (p.Gly1429AlafsTer4) n.597del c.4217del (p.Gly1406AlafsTer4) c.4283del (p.Gly1428AlafsTer4) n.429del n.2063del c.4336del n.2499del n.3230del n.1667del n.1638del n.1528del c.4070del (p.Gly1357AlafsTer4) c.*3582del (n.*3582del) c.4106del (p.Gly1369AlafsTer4) n.2173del c.597del n.1530del c.4469del (p.Gly1490AlafsTer4) c.4466del (p.Gly1489AlafsTer4) c.4358del (p.Gly1453AlafsTer4) c.4340del (p.Gly1447AlafsTer4) c.4337del (p.Gly1446AlafsTer4) c.3683del (p.Gly1228AlafsTer4) c.4631del (p.Gly1544AlafsTer4) c.4379del (p.Gly1460AlafsTer4) c.3125del (p.Gly1042AlafsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084635G>A | CA493043328 | TSC2 | c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.4260G>A (p.Arg1420=) c.4410G>A (p.Arg1470=) c.*4793G>A (n.*4793G>A) c.*7162G>A (n.*7162G>A) c.4413G>A (p.Arg1471=) c.4344G>A (p.Arg1448=) c.4212G>A (p.Arg1404=) c.4245G>A (p.Arg1415=) c.649G>A n.2295G>A c.3067G>A c.4284G>A (p.Arg1428=) n.595G>A c.4215G>A (p.Arg1405=) c.4281G>A (p.Arg1427=) n.427G>A n.2061G>A c.4334G>A n.2497G>A n.3228G>A n.1665G>A n.1636G>A n.1526G>A c.4068G>A (p.Arg1356=) c.*3580G>A (n.*3580G>A) c.4104G>A (p.Arg1368=) n.2171G>A c.595G>A n.1528G>A c.4467G>A (p.Arg1489=) c.4464G>A (p.Arg1488=) c.4356G>A (p.Arg1452=) c.4338G>A (p.Arg1446=) c.4335G>A (p.Arg1445=) c.3681G>A (p.Arg1227=) c.4629G>A (p.Arg1543=) c.4377G>A (p.Arg1459=) c.3123G>A (p.Arg1041=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084635G>C | CA394302097 | TSC2 | c.*2762G>C (n.*2762G>C) c.4260G>C (p.Arg1420Ser) c.4410G>C (p.Arg1470Ser) c.*4793G>C (n.*4793G>C) c.*7162G>C (n.*7162G>C) c.4413G>C (p.Arg1471Ser) c.4344G>C (p.Arg1448Ser) c.4212G>C (p.Arg1404Ser) c.4245G>C (p.Arg1415Ser) c.649G>C n.2295G>C c.3067G>C c.4284G>C (p.Arg1428Ser) n.595G>C c.4215G>C (p.Arg1405Ser) c.4281G>C (p.Arg1427Ser) n.427G>C n.2061G>C c.4334G>C n.2497G>C n.3228G>C n.1665G>C n.1636G>C n.1526G>C c.4068G>C (p.Arg1356Ser) c.*3580G>C (n.*3580G>C) c.4104G>C (p.Arg1368Ser) n.2171G>C c.595G>C n.1528G>C c.4467G>C (p.Arg1489Ser) c.4464G>C (p.Arg1488Ser) c.4356G>C (p.Arg1452Ser) c.4338G>C (p.Arg1446Ser) c.4335G>C (p.Arg1445Ser) c.3681G>C (p.Arg1227Ser) c.4629G>C (p.Arg1543Ser) c.4377G>C (p.Arg1459Ser) c.3123G>C (p.Arg1041Ser) | |
16 | g.2084635G= | CA2202045114 | TSC2 | c.*2762G= (n.*2762G=) c.4260G= (p.Arg1420=) c.4410G= (p.Arg1470=) c.*4793G= (n.*4793G=) c.*7162G= (n.*7162G=) c.4413G= (p.Arg1471=) c.4344G= (p.Arg1448=) c.4212G= (p.Arg1404=) c.4245G= (p.Arg1415=) c.649G= n.2295G= c.3067G= c.4284G= (p.Arg1428=) n.595G= c.4215G= (p.Arg1405=) c.4281G= (p.Arg1427=) n.427G= n.2061G= c.4334G= n.2497G= n.3228G= n.1665G= n.1636G= n.1526G= c.4068G= (p.Arg1356=) c.*3580G= (n.*3580G=) c.4104G= (p.Arg1368=) n.2171G= c.595G= n.1528G= c.4467G= (p.Arg1489=) c.4464G= (p.Arg1488=) c.4356G= (p.Arg1452=) c.4338G= (p.Arg1446=) c.4335G= (p.Arg1445=) c.3681G= (p.Arg1227=) c.4629G= (p.Arg1543=) c.4377G= (p.Arg1459=) c.3123G= (p.Arg1041=) | |
16 | g.2084635G>T | CA394302102 | TSC2 | c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.4260G>T (p.Arg1420Ser) c.4410G>T (p.Arg1470Ser) c.*4793G>T (n.*4793G>T) c.*7162G>T (n.*7162G>T) c.4413G>T (p.Arg1471Ser) c.4344G>T (p.Arg1448Ser) c.4212G>T (p.Arg1404Ser) c.4245G>T (p.Arg1415Ser) c.649G>T n.2295G>T c.3067G>T c.4284G>T (p.Arg1428Ser) n.595G>T c.4215G>T (p.Arg1405Ser) c.4281G>T (p.Arg1427Ser) n.427G>T n.2061G>T c.4334G>T n.2497G>T n.3228G>T n.1665G>T n.1636G>T n.1526G>T c.4068G>T (p.Arg1356Ser) c.*3580G>T (n.*3580G>T) c.4104G>T (p.Arg1368Ser) n.2171G>T c.595G>T n.1528G>T c.4467G>T (p.Arg1489Ser) c.4464G>T (p.Arg1488Ser) c.4356G>T (p.Arg1452Ser) c.4338G>T (p.Arg1446Ser) c.4335G>T (p.Arg1445Ser) c.3681G>T (p.Arg1227Ser) c.4629G>T (p.Arg1543Ser) c.4377G>T (p.Arg1459Ser) c.3123G>T (p.Arg1041Ser) | |
16 | g.2084636G>A | CA051085 | TSC2 | c.*2763G>A (n.*2763G>A) c.4261G>A (p.Gly1421Ser) c.4411G>A (p.Gly1471Ser) c.*4794G>A (n.*4794G>A) c.*7163G>A (n.*7163G>A) c.4414G>A (p.Gly1472Ser) c.4345G>A (p.Gly1449Ser) c.4213G>A (p.Gly1405Ser) c.4246G>A (p.Gly1416Ser) c.650G>A n.2296G>A c.3068G>A c.4285G>A (p.Gly1429Ser) n.596G>A c.4216G>A (p.Gly1406Ser) c.4282G>A (p.Gly1428Ser) n.428G>A n.2062G>A c.4335G>A n.2498G>A n.3229G>A n.1666G>A n.1637G>A n.1527G>A c.4069G>A (p.Gly1357Ser) c.*3581G>A (n.*3581G>A) c.4105G>A (p.Gly1369Ser) n.2172G>A c.596G>A n.1529G>A c.4468G>A (p.Gly1490Ser) c.4465G>A (p.Gly1489Ser) c.4357G>A (p.Gly1453Ser) c.4339G>A (p.Gly1447Ser) c.4336G>A (p.Gly1446Ser) c.3682G>A (p.Gly1228Ser) c.4630G>A (p.Gly1544Ser) c.4378G>A (p.Gly1460Ser) c.3124G>A (p.Gly1042Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084636G>C | CA394302108 | TSC2 | c.*2763G>C (n.*2763G>C) c.4261G>C (p.Gly1421Arg) c.4411G>C (p.Gly1471Arg) c.*4794G>C (n.*4794G>C) c.*7163G>C (n.*7163G>C) c.4414G>C (p.Gly1472Arg) c.4345G>C (p.Gly1449Arg) c.4213G>C (p.Gly1405Arg) c.4246G>C (p.Gly1416Arg) c.650G>C n.2296G>C c.3068G>C c.4285G>C (p.Gly1429Arg) n.596G>C c.4216G>C (p.Gly1406Arg) c.4282G>C (p.Gly1428Arg) n.428G>C n.2062G>C c.4335G>C n.2498G>C n.3229G>C n.1666G>C n.1637G>C n.1527G>C c.4069G>C (p.Gly1357Arg) c.*3581G>C (n.*3581G>C) c.4105G>C (p.Gly1369Arg) n.2172G>C c.596G>C n.1529G>C c.4468G>C (p.Gly1490Arg) c.4465G>C (p.Gly1489Arg) c.4357G>C (p.Gly1453Arg) c.4339G>C (p.Gly1447Arg) c.4336G>C (p.Gly1446Arg) c.3682G>C (p.Gly1228Arg) c.4630G>C (p.Gly1544Arg) c.4378G>C (p.Gly1460Arg) c.3124G>C (p.Gly1042Arg) | ClinVar |
16 | g.2084636G= | CA2202045117 | TSC2 | c.*2763G= (n.*2763G=) c.4261G= (p.Gly1421=) c.4411G= (p.Gly1471=) c.*4794G= (n.*4794G=) c.*7163G= (n.*7163G=) c.4414G= (p.Gly1472=) c.4345G= (p.Gly1449=) c.4213G= (p.Gly1405=) c.4246G= (p.Gly1416=) c.650G= n.2296G= c.3068G= c.4285G= (p.Gly1429=) n.596G= c.4216G= (p.Gly1406=) c.4282G= (p.Gly1428=) n.428G= n.2062G= c.4335G= n.2498G= n.3229G= n.1666G= n.1637G= n.1527G= c.4069G= (p.Gly1357=) c.*3581G= (n.*3581G=) c.4105G= (p.Gly1369=) n.2172G= c.596G= n.1529G= c.4468G= (p.Gly1490=) c.4465G= (p.Gly1489=) c.4357G= (p.Gly1453=) c.4339G= (p.Gly1447=) c.4336G= (p.Gly1446=) c.3682G= (p.Gly1228=) c.4630G= (p.Gly1544=) c.4378G= (p.Gly1460=) c.3124G= (p.Gly1042=) | |
16 | g.2084636G>T | CA394302107 | TSC2 | c.*2763G>T (n.*2763G>T) c.4261G>T (p.Gly1421Cys) c.4411G>T (p.Gly1471Cys) c.*4794G>T (n.*4794G>T) c.*7163G>T (n.*7163G>T) c.4414G>T (p.Gly1472Cys) c.4345G>T (p.Gly1449Cys) c.4213G>T (p.Gly1405Cys) c.4246G>T (p.Gly1416Cys) c.650G>T n.2296G>T c.3068G>T c.4285G>T (p.Gly1429Cys) n.596G>T c.4216G>T (p.Gly1406Cys) c.4282G>T (p.Gly1428Cys) n.428G>T n.2062G>T c.4335G>T n.2498G>T n.3229G>T n.1666G>T n.1637G>T n.1527G>T c.4069G>T (p.Gly1357Cys) c.*3581G>T (n.*3581G>T) c.4105G>T (p.Gly1369Cys) n.2172G>T c.596G>T n.1529G>T c.4468G>T (p.Gly1490Cys) c.4465G>T (p.Gly1489Cys) c.4357G>T (p.Gly1453Cys) c.4339G>T (p.Gly1447Cys) c.4336G>T (p.Gly1446Cys) c.3682G>T (p.Gly1228Cys) c.4630G>T (p.Gly1544Cys) c.4378G>T (p.Gly1460Cys) c.3124G>T (p.Gly1042Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.2084637G>A | CA394302109 | TSC2 | c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.4262G>A (p.Gly1421Asp) c.4412G>A (p.Gly1471Asp) c.*4795G>A (n.*4795G>A) c.*7164G>A (n.*7164G>A) c.4415G>A (p.Gly1472Asp) c.4346G>A (p.Gly1449Asp) c.4214G>A (p.Gly1405Asp) c.4247G>A (p.Gly1416Asp) c.651G>A n.2297G>A c.3069G>A c.4286G>A (p.Gly1429Asp) n.597G>A c.4217G>A (p.Gly1406Asp) c.4283G>A (p.Gly1428Asp) n.429G>A n.2063G>A c.4336G>A n.2499G>A n.3230G>A n.1667G>A n.1638G>A n.1528G>A c.4070G>A (p.Gly1357Asp) c.*3582G>A (n.*3582G>A) c.4106G>A (p.Gly1369Asp) n.2173G>A c.597G>A n.1530G>A c.4469G>A (p.Gly1490Asp) c.4466G>A (p.Gly1489Asp) c.4358G>A (p.Gly1453Asp) c.4340G>A (p.Gly1447Asp) c.4337G>A (p.Gly1446Asp) c.3683G>A (p.Gly1228Asp) c.4631G>A (p.Gly1544Asp) c.4379G>A (p.Gly1460Asp) c.3125G>A (p.Gly1042Asp) | dbSNP |
16 | g.2084637G>C | CA394302111 | TSC2 | c.*2764G>C (n.*2764G>C) c.4262G>C (p.Gly1421Ala) c.4412G>C (p.Gly1471Ala) c.*4795G>C (n.*4795G>C) c.*7164G>C (n.*7164G>C) c.4415G>C (p.Gly1472Ala) c.4346G>C (p.Gly1449Ala) c.4214G>C (p.Gly1405Ala) c.4247G>C (p.Gly1416Ala) c.651G>C n.2297G>C c.3069G>C c.4286G>C (p.Gly1429Ala) n.597G>C c.4217G>C (p.Gly1406Ala) c.4283G>C (p.Gly1428Ala) n.429G>C n.2063G>C c.4336G>C n.2499G>C n.3230G>C n.1667G>C n.1638G>C n.1528G>C c.4070G>C (p.Gly1357Ala) c.*3582G>C (n.*3582G>C) c.4106G>C (p.Gly1369Ala) n.2173G>C c.597G>C n.1530G>C c.4469G>C (p.Gly1490Ala) c.4466G>C (p.Gly1489Ala) c.4358G>C (p.Gly1453Ala) c.4340G>C (p.Gly1447Ala) c.4337G>C (p.Gly1446Ala) c.3683G>C (p.Gly1228Ala) c.4631G>C (p.Gly1544Ala) c.4379G>C (p.Gly1460Ala) c.3125G>C (p.Gly1042Ala) | |
16 | g.2084637G= | CA2202045119 | TSC2 | c.*2764G= (n.*2764G=) c.4262G= (p.Gly1421=) c.4412G= (p.Gly1471=) c.*4795G= (n.*4795G=) c.*7164G= (n.*7164G=) c.4415G= (p.Gly1472=) c.4346G= (p.Gly1449=) c.4214G= (p.Gly1405=) c.4247G= (p.Gly1416=) c.651G= n.2297G= c.3069G= c.4286G= (p.Gly1429=) n.597G= c.4217G= (p.Gly1406=) c.4283G= (p.Gly1428=) n.429G= n.2063G= c.4336G= n.2499G= n.3230G= n.1667G= n.1638G= n.1528G= c.4070G= (p.Gly1357=) c.*3582G= (n.*3582G=) c.4106G= (p.Gly1369=) n.2173G= c.597G= n.1530G= c.4469G= (p.Gly1490=) c.4466G= (p.Gly1489=) c.4358G= (p.Gly1453=) c.4340G= (p.Gly1447=) c.4337G= (p.Gly1446=) c.3683G= (p.Gly1228=) c.4631G= (p.Gly1544=) c.4379G= (p.Gly1460=) c.3125G= (p.Gly1042=) | |
16 | g.2084637G>T | CA394302113 | TSC2 | c.*2764G>T (n.*2764G>T) c.4262G>T (p.Gly1421Val) c.4412G>T (p.Gly1471Val) c.*4795G>T (n.*4795G>T) c.*7164G>T (n.*7164G>T) c.4415G>T (p.Gly1472Val) c.4346G>T (p.Gly1449Val) c.4214G>T (p.Gly1405Val) c.4247G>T (p.Gly1416Val) c.651G>T n.2297G>T c.3069G>T c.4286G>T (p.Gly1429Val) n.597G>T c.4217G>T (p.Gly1406Val) c.4283G>T (p.Gly1428Val) n.429G>T n.2063G>T c.4336G>T n.2499G>T n.3230G>T n.1667G>T n.1638G>T n.1528G>T c.4070G>T (p.Gly1357Val) c.*3582G>T (n.*3582G>T) c.4106G>T (p.Gly1369Val) n.2173G>T c.597G>T n.1530G>T c.4469G>T (p.Gly1490Val) c.4466G>T (p.Gly1489Val) c.4358G>T (p.Gly1453Val) c.4340G>T (p.Gly1447Val) c.4337G>T (p.Gly1446Val) c.3683G>T (p.Gly1228Val) c.4631G>T (p.Gly1544Val) c.4379G>T (p.Gly1460Val) c.3125G>T (p.Gly1042Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084638del | CA2580090980 | TSC2 | c.*2765del (n.*2765del) c.4263del (p.Lys1422ArgfsTer3) c.4413del (p.Lys1472ArgfsTer3) c.*4796del (n.*4796del) c.*7165del (n.*7165del) c.4416del (p.Lys1473ArgfsTer3) c.4347del (p.Lys1450ArgfsTer3) c.4215del (p.Lys1406ArgfsTer3) c.4248del (p.Lys1417ArgfsTer3) c.652del n.2298del c.3070del c.4287del (p.Lys1430ArgfsTer3) n.598del c.4218del (p.Lys1407ArgfsTer3) c.4284del (p.Lys1429ArgfsTer3) n.430del n.2064del c.4337del n.2500del n.3231del n.1668del n.1639del n.1529del c.4071del (p.Lys1358ArgfsTer3) c.*3583del (n.*3583del) c.4107del (p.Lys1370ArgfsTer3) n.2174del c.598del n.1531del c.4470del (p.Lys1491ArgfsTer3) c.4467del (p.Lys1490ArgfsTer3) c.4359del (p.Lys1454ArgfsTer3) c.4341del (p.Lys1448ArgfsTer3) c.4338del (p.Lys1447ArgfsTer3) c.3684del (p.Lys1229ArgfsTer3) c.4632del (p.Lys1545ArgfsTer3) c.4380del (p.Lys1461ArgfsTer3) c.3126del (p.Lys1043ArgfsTer3) | ClinVar |
16 | g.2084638C>A | CA493043329 | TSC2 | c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.4263C>A (p.Gly1421=) c.4413C>A (p.Gly1471=) c.*4796C>A (n.*4796C>A) c.*7165C>A (n.*7165C>A) c.4416C>A (p.Gly1472=) c.4347C>A (p.Gly1449=) c.4215C>A (p.Gly1405=) c.4248C>A (p.Gly1416=) c.652C>A n.2298C>A c.3070C>A c.4287C>A (p.Gly1429=) n.598C>A c.4218C>A (p.Gly1406=) c.4284C>A (p.Gly1428=) n.430C>A n.2064C>A c.4337C>A n.2500C>A n.3231C>A n.1668C>A n.1639C>A n.1529C>A c.4071C>A (p.Gly1357=) c.*3583C>A (n.*3583C>A) c.4107C>A (p.Gly1369=) n.2174C>A c.598C>A n.1531C>A c.4470C>A (p.Gly1490=) c.4467C>A (p.Gly1489=) c.4359C>A (p.Gly1453=) c.4341C>A (p.Gly1447=) c.4338C>A (p.Gly1446=) c.3684C>A (p.Gly1228=) c.4632C>A (p.Gly1544=) c.4380C>A (p.Gly1460=) c.3126C>A (p.Gly1042=) | gnomAD v4 |
16 | g.2084638C= | CA2202045121 | TSC2 | c.*2765C= (n.*2765C=) c.4263C= (p.Gly1421=) c.4413C= (p.Gly1471=) c.*4796C= (n.*4796C=) c.*7165C= (n.*7165C=) c.4416C= (p.Gly1472=) c.4347C= (p.Gly1449=) c.4215C= (p.Gly1405=) c.4248C= (p.Gly1416=) c.652C= n.2298C= c.3070C= c.4287C= (p.Gly1429=) n.598C= c.4218C= (p.Gly1406=) c.4284C= (p.Gly1428=) n.430C= n.2064C= c.4337C= n.2500C= n.3231C= n.1668C= n.1639C= n.1529C= c.4071C= (p.Gly1357=) c.*3583C= (n.*3583C=) c.4107C= (p.Gly1369=) n.2174C= c.598C= n.1531C= c.4470C= (p.Gly1490=) c.4467C= (p.Gly1489=) c.4359C= (p.Gly1453=) c.4341C= (p.Gly1447=) c.4338C= (p.Gly1446=) c.3684C= (p.Gly1228=) c.4632C= (p.Gly1544=) c.4380C= (p.Gly1460=) c.3126C= (p.Gly1042=) | |
16 | g.2084638C>G | CA493043330 | TSC2 | c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.4263C>G (p.Gly1421=) c.4413C>G (p.Gly1471=) c.*4796C>G (n.*4796C>G) c.*7165C>G (n.*7165C>G) c.4416C>G (p.Gly1472=) c.4347C>G (p.Gly1449=) c.4215C>G (p.Gly1405=) c.4248C>G (p.Gly1416=) c.652C>G n.2298C>G c.3070C>G c.4287C>G (p.Gly1429=) n.598C>G c.4218C>G (p.Gly1406=) c.4284C>G (p.Gly1428=) n.430C>G n.2064C>G c.4337C>G n.2500C>G n.3231C>G n.1668C>G n.1639C>G n.1529C>G c.4071C>G (p.Gly1357=) c.*3583C>G (n.*3583C>G) c.4107C>G (p.Gly1369=) n.2174C>G c.598C>G n.1531C>G c.4470C>G (p.Gly1490=) c.4467C>G (p.Gly1489=) c.4359C>G (p.Gly1453=) c.4341C>G (p.Gly1447=) c.4338C>G (p.Gly1446=) c.3684C>G (p.Gly1228=) c.4632C>G (p.Gly1544=) c.4380C>G (p.Gly1460=) c.3126C>G (p.Gly1042=) | |
16 | g.2084638C>T | CA493043331 | TSC2 | c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.4263C>T (p.Gly1421=) c.4413C>T (p.Gly1471=) c.*4796C>T (n.*4796C>T) c.*7165C>T (n.*7165C>T) c.4416C>T (p.Gly1472=) c.4347C>T (p.Gly1449=) c.4215C>T (p.Gly1405=) c.4248C>T (p.Gly1416=) c.652C>T n.2298C>T c.3070C>T c.4287C>T (p.Gly1429=) n.598C>T c.4218C>T (p.Gly1406=) c.4284C>T (p.Gly1428=) n.430C>T n.2064C>T c.4337C>T n.2500C>T n.3231C>T n.1668C>T n.1639C>T n.1529C>T c.4071C>T (p.Gly1357=) c.*3583C>T (n.*3583C>T) c.4107C>T (p.Gly1369=) n.2174C>T c.598C>T n.1531C>T c.4470C>T (p.Gly1490=) c.4467C>T (p.Gly1489=) c.4359C>T (p.Gly1453=) c.4341C>T (p.Gly1447=) c.4338C>T (p.Gly1446=) c.3684C>T (p.Gly1228=) c.4632C>T (p.Gly1544=) c.4380C>T (p.Gly1460=) c.3126C>T (p.Gly1042=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084639A= | CA2202045124 | TSC2 | c.*2766A= (n.*2766A=) c.4264A= (p.Lys1422=) c.4414A= (p.Lys1472=) c.*4797A= (n.*4797A=) c.*7166A= (n.*7166A=) c.4417A= (p.Lys1473=) c.4348A= (p.Lys1450=) c.4216A= (p.Lys1406=) c.4249A= (p.Lys1417=) c.653A= n.2299A= c.3071A= c.4288A= (p.Lys1430=) n.599A= c.4219A= (p.Lys1407=) c.4285A= (p.Lys1429=) n.431A= n.2065A= c.4338A= n.2501A= n.3232A= n.1669A= n.1640A= n.1530A= c.4072A= (p.Lys1358=) c.*3584A= (n.*3584A=) c.4108A= (p.Lys1370=) n.2175A= c.599A= n.1532A= c.4471A= (p.Lys1491=) c.4468A= (p.Lys1490=) c.4360A= (p.Lys1454=) c.4342A= (p.Lys1448=) c.4339A= (p.Lys1447=) c.3685A= (p.Lys1229=) c.4633A= (p.Lys1545=) c.4381A= (p.Lys1461=) c.3127A= (p.Lys1043=) | |
16 | g.2084639A>C | CA020420 | TSC2 | c.*2766A>C (n.*2766A>C) c.4264A>C (p.Lys1422Gln) c.4414A>C (p.Lys1472Gln) c.*4797A>C (n.*4797A>C) c.*7166A>C (n.*7166A>C) c.4417A>C (p.Lys1473Gln) c.4348A>C (p.Lys1450Gln) c.4216A>C (p.Lys1406Gln) c.4249A>C (p.Lys1417Gln) c.653A>C n.2299A>C c.3071A>C c.4288A>C (p.Lys1430Gln) n.599A>C c.4219A>C (p.Lys1407Gln) c.4285A>C (p.Lys1429Gln) n.431A>C n.2065A>C c.4338A>C n.2501A>C n.3232A>C n.1669A>C n.1640A>C n.1530A>C c.4072A>C (p.Lys1358Gln) c.*3584A>C (n.*3584A>C) c.4108A>C (p.Lys1370Gln) n.2175A>C c.599A>C n.1532A>C c.4471A>C (p.Lys1491Gln) c.4468A>C (p.Lys1490Gln) c.4360A>C (p.Lys1454Gln) c.4342A>C (p.Lys1448Gln) c.4339A>C (p.Lys1447Gln) c.3685A>C (p.Lys1229Gln) c.4633A>C (p.Lys1545Gln) c.4381A>C (p.Lys1461Gln) c.3127A>C (p.Lys1043Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084639A>G | CA394302117 | TSC2 | c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.4264A>G (p.Lys1422Glu) c.4414A>G (p.Lys1472Glu) c.*4797A>G (n.*4797A>G) c.*7166A>G (n.*7166A>G) c.4417A>G (p.Lys1473Glu) c.4348A>G (p.Lys1450Glu) c.4216A>G (p.Lys1406Glu) c.4249A>G (p.Lys1417Glu) c.653A>G n.2299A>G c.3071A>G c.4288A>G (p.Lys1430Glu) n.599A>G c.4219A>G (p.Lys1407Glu) c.4285A>G (p.Lys1429Glu) n.431A>G n.2065A>G c.4338A>G n.2501A>G n.3232A>G n.1669A>G n.1640A>G n.1530A>G c.4072A>G (p.Lys1358Glu) c.*3584A>G (n.*3584A>G) c.4108A>G (p.Lys1370Glu) n.2175A>G c.599A>G n.1532A>G c.4471A>G (p.Lys1491Glu) c.4468A>G (p.Lys1490Glu) c.4360A>G (p.Lys1454Glu) c.4342A>G (p.Lys1448Glu) c.4339A>G (p.Lys1447Glu) c.3685A>G (p.Lys1229Glu) c.4633A>G (p.Lys1545Glu) c.4381A>G (p.Lys1461Glu) c.3127A>G (p.Lys1043Glu) | ClinVar |
16 | g.2084639A>T | CA394302116 | TSC2 | c.*2766A>T (n.*2766A>T) c.4264A>T (p.Lys1422Ter) c.4414A>T (p.Lys1472Ter) c.*4797A>T (n.*4797A>T) c.*7166A>T (n.*7166A>T) c.4417A>T (p.Lys1473Ter) c.4348A>T (p.Lys1450Ter) c.4216A>T (p.Lys1406Ter) c.4249A>T (p.Lys1417Ter) c.653A>T n.2299A>T c.3071A>T c.4288A>T (p.Lys1430Ter) n.599A>T c.4219A>T (p.Lys1407Ter) c.4285A>T (p.Lys1429Ter) n.431A>T n.2065A>T c.4338A>T n.2501A>T n.3232A>T n.1669A>T n.1640A>T n.1530A>T c.4072A>T (p.Lys1358Ter) c.*3584A>T (n.*3584A>T) c.4108A>T (p.Lys1370Ter) n.2175A>T c.599A>T n.1532A>T c.4471A>T (p.Lys1491Ter) c.4468A>T (p.Lys1490Ter) c.4360A>T (p.Lys1454Ter) c.4342A>T (p.Lys1448Ter) c.4339A>T (p.Lys1447Ter) c.3685A>T (p.Lys1229Ter) c.4633A>T (p.Lys1545Ter) c.4381A>T (p.Lys1461Ter) c.3127A>T (p.Lys1043Ter) | |
16 | g.2084639_2084641delinsAAG | CA2202045123 | TSC2 | c.*2766_*2768delinsAAG (n.*2766_*2768delinsAAG) c.4264_4266delinsAAG (p.Lys1422=) c.4414_4416delinsAAG (p.Lys1472=) c.*4797_*4799delinsAAG (n.*4797_*4799delinsAAG) c.*7166_*7168delinsAAG (n.*7166_*7168delinsAAG) c.4417_4419delinsAAG (p.Lys1473=) c.4348_4350delinsAAG (p.Lys1450=) c.4216_4218delinsAAG (p.Lys1406=) c.4249_4251delinsAAG (p.Lys1417=) c.653_655delinsAAG n.2299_2301delinsAAG c.3071_3073delinsAAG c.4288_4290delinsAAG (p.Lys1430=) n.599_601delinsAAG c.4219_4221delinsAAG (p.Lys1407=) c.4285_4287delinsAAG (p.Lys1429=) n.431_433delinsAAG n.2065_2067delinsAAG c.4338_4340delinsAAG n.2501_2503delinsAAG n.3232_3234delinsAAG n.1669_1671delinsAAG n.1640_1642delinsAAG n.1530_1532delinsAAG c.4072_4074delinsAAG (p.Lys1358=) c.*3584_*3586delinsAAG (n.*3584_*3586delinsAAG) c.4108_4110delinsAAG (p.Lys1370=) n.2175_2177delinsAAG c.599_601delinsAAG n.1532_1534delinsAAG c.4471_4473delinsAAG (p.Lys1491=) c.4468_4470delinsAAG (p.Lys1490=) c.4360_4362delinsAAG (p.Lys1454=) c.4342_4344delinsAAG (p.Lys1448=) c.4339_4341delinsAAG (p.Lys1447=) c.3685_3687delinsAAG (p.Lys1229=) c.4633_4635delinsAAG (p.Lys1545=) c.4381_4383delinsAAG (p.Lys1461=) c.3127_3129delinsAAG (p.Lys1043=) | |
16 | g.2084640A= | CA2202045126 | TSC2 | c.*2767A= (n.*2767A=) c.4265A= (p.Lys1422=) c.4415A= (p.Lys1472=) c.*4798A= (n.*4798A=) c.*7167A= (n.*7167A=) c.4418A= (p.Lys1473=) c.4349A= (p.Lys1450=) c.4217A= (p.Lys1406=) c.4250A= (p.Lys1417=) c.654A= n.2300A= c.3072A= c.4289A= (p.Lys1430=) n.600A= c.4220A= (p.Lys1407=) c.4286A= (p.Lys1429=) n.432A= n.2066A= c.4339A= n.2502A= n.3233A= n.1670A= n.1641A= n.1531A= c.4073A= (p.Lys1358=) c.*3585A= (n.*3585A=) c.4109A= (p.Lys1370=) n.2176A= c.600A= n.1533A= c.4472A= (p.Lys1491=) c.4469A= (p.Lys1490=) c.4361A= (p.Lys1454=) c.4343A= (p.Lys1448=) c.4340A= (p.Lys1447=) c.3686A= (p.Lys1229=) c.4634A= (p.Lys1545=) c.4382A= (p.Lys1461=) c.3128A= (p.Lys1043=) | |
16 | g.2084640A>C | CA394302119 | TSC2 | c.*2767A>C (n.*2767A>C) c.4265A>C (p.Lys1422Thr) c.4415A>C (p.Lys1472Thr) c.*4798A>C (n.*4798A>C) c.*7167A>C (n.*7167A>C) c.4418A>C (p.Lys1473Thr) c.4349A>C (p.Lys1450Thr) c.4217A>C (p.Lys1406Thr) c.4250A>C (p.Lys1417Thr) c.654A>C n.2300A>C c.3072A>C c.4289A>C (p.Lys1430Thr) n.600A>C c.4220A>C (p.Lys1407Thr) c.4286A>C (p.Lys1429Thr) n.432A>C n.2066A>C c.4339A>C n.2502A>C n.3233A>C n.1670A>C n.1641A>C n.1531A>C c.4073A>C (p.Lys1358Thr) c.*3585A>C (n.*3585A>C) c.4109A>C (p.Lys1370Thr) n.2176A>C c.600A>C n.1533A>C c.4472A>C (p.Lys1491Thr) c.4469A>C (p.Lys1490Thr) c.4361A>C (p.Lys1454Thr) c.4343A>C (p.Lys1448Thr) c.4340A>C (p.Lys1447Thr) c.3686A>C (p.Lys1229Thr) c.4634A>C (p.Lys1545Thr) c.4382A>C (p.Lys1461Thr) c.3128A>C (p.Lys1043Thr) | |
16 | g.2084640A>G | CA394302120 | TSC2 | c.*2767A>G (n.*2767A>G) c.4265A>G (p.Lys1422Arg) c.4415A>G (p.Lys1472Arg) c.*4798A>G (n.*4798A>G) c.*7167A>G (n.*7167A>G) c.4418A>G (p.Lys1473Arg) c.4349A>G (p.Lys1450Arg) c.4217A>G (p.Lys1406Arg) c.4250A>G (p.Lys1417Arg) c.654A>G n.2300A>G c.3072A>G c.4289A>G (p.Lys1430Arg) n.600A>G c.4220A>G (p.Lys1407Arg) c.4286A>G (p.Lys1429Arg) n.432A>G n.2066A>G c.4339A>G n.2502A>G n.3233A>G n.1670A>G n.1641A>G n.1531A>G c.4073A>G (p.Lys1358Arg) c.*3585A>G (n.*3585A>G) c.4109A>G (p.Lys1370Arg) n.2176A>G c.600A>G n.1533A>G c.4472A>G (p.Lys1491Arg) c.4469A>G (p.Lys1490Arg) c.4361A>G (p.Lys1454Arg) c.4343A>G (p.Lys1448Arg) c.4340A>G (p.Lys1447Arg) c.3686A>G (p.Lys1229Arg) c.4634A>G (p.Lys1545Arg) c.4382A>G (p.Lys1461Arg) c.3128A>G (p.Lys1043Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084640A>T | CA394302121 | TSC2 | c.*2767A>T (n.*2767A>T) c.4265A>T (p.Lys1422Met) c.4415A>T (p.Lys1472Met) c.*4798A>T (n.*4798A>T) c.*7167A>T (n.*7167A>T) c.4418A>T (p.Lys1473Met) c.4349A>T (p.Lys1450Met) c.4217A>T (p.Lys1406Met) c.4250A>T (p.Lys1417Met) c.654A>T n.2300A>T c.3072A>T c.4289A>T (p.Lys1430Met) n.600A>T c.4220A>T (p.Lys1407Met) c.4286A>T (p.Lys1429Met) n.432A>T n.2066A>T c.4339A>T n.2502A>T n.3233A>T n.1670A>T n.1641A>T n.1531A>T c.4073A>T (p.Lys1358Met) c.*3585A>T (n.*3585A>T) c.4109A>T (p.Lys1370Met) n.2176A>T c.600A>T n.1533A>T c.4472A>T (p.Lys1491Met) c.4469A>T (p.Lys1490Met) c.4361A>T (p.Lys1454Met) c.4343A>T (p.Lys1448Met) c.4340A>T (p.Lys1447Met) c.3686A>T (p.Lys1229Met) c.4634A>T (p.Lys1545Met) c.4382A>T (p.Lys1461Met) c.3128A>T (p.Lys1043Met) | |
16 | g.2084644_2084645del | CA020431 | TSC2 | c.*2771_*2772del (n.*2771_*2772del) c.4269_4270del (p.Arg1423SerfsTer?) c.4419_4420del (p.Arg1473SerfsTer?) c.*4802_*4803del (n.*4802_*4803del) c.*7171_*7172del (n.*7171_*7172del) c.4422_4423del (p.Arg1474SerfsTer?) c.4353_4354del (p.Arg1451SerfsTer?) c.4221_4222del (p.Arg1407SerfsTer?) c.4254_4255del (p.Arg1418SerfsTer?) c.658_659del n.2304_2305del c.3076_3077del c.4293_4294del (p.Arg1431SerfsTer?) n.604_605del c.4224_4225del (p.Arg1408SerfsTer?) c.4290_4291del (p.Arg1430SerfsTer?) n.436_437del n.2070_2071del c.4343_4344del n.2506_2507del n.3237_3238del n.1674_1675del n.1645_1646del n.1535_1536del c.4077_4078del (p.Arg1359SerfsTer?) c.*3589_*3590del (n.*3589_*3590del) c.4113_4114del (p.Arg1371SerfsTer?) n.2180_2181del c.604_605del n.1537_1538del c.4476_4477del (p.Arg1492SerfsTer?) c.4473_4474del (p.Arg1491SerfsTer?) c.4365_4366del (p.Arg1455SerfsTer?) c.4347_4348del (p.Arg1449SerfsTer?) c.4344_4345del (p.Arg1448SerfsTer?) c.3690_3691del (p.Arg1230SerfsTer?) c.4638_4639del (p.Arg1546SerfsTer?) c.4386_4387del (p.Arg1462SerfsTer?) c.3132_3133del (p.Arg1044SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084641G>A | CA493043332 | TSC2 | c.*2768G>A (n.*2768G>A) c.4266G>A (p.Lys1422=) c.4416G>A (p.Lys1472=) c.*4799G>A (n.*4799G>A) c.*7168G>A (n.*7168G>A) c.4419G>A (p.Lys1473=) c.4350G>A (p.Lys1450=) c.4218G>A (p.Lys1406=) c.4251G>A (p.Lys1417=) c.655G>A n.2301G>A c.3073G>A c.4290G>A (p.Lys1430=) n.601G>A c.4221G>A (p.Lys1407=) c.4287G>A (p.Lys1429=) n.433G>A n.2067G>A c.4340G>A n.2503G>A n.3234G>A n.1671G>A n.1642G>A n.1532G>A c.4074G>A (p.Lys1358=) c.*3586G>A (n.*3586G>A) c.4110G>A (p.Lys1370=) n.2177G>A c.601G>A n.1534G>A c.4473G>A (p.Lys1491=) c.4470G>A (p.Lys1490=) c.4362G>A (p.Lys1454=) c.4344G>A (p.Lys1448=) c.4341G>A (p.Lys1447=) c.3687G>A (p.Lys1229=) c.4635G>A (p.Lys1545=) c.4383G>A (p.Lys1461=) c.3129G>A (p.Lys1043=) | |
16 | g.2084641G>C | CA394302126 | TSC2 | c.*2768G>C (n.*2768G>C) c.4266G>C (p.Lys1422Asn) c.4416G>C (p.Lys1472Asn) c.*4799G>C (n.*4799G>C) c.*7168G>C (n.*7168G>C) c.4419G>C (p.Lys1473Asn) c.4350G>C (p.Lys1450Asn) c.4218G>C (p.Lys1406Asn) c.4251G>C (p.Lys1417Asn) c.655G>C n.2301G>C c.3073G>C c.4290G>C (p.Lys1430Asn) n.601G>C c.4221G>C (p.Lys1407Asn) c.4287G>C (p.Lys1429Asn) n.433G>C n.2067G>C c.4340G>C n.2503G>C n.3234G>C n.1671G>C n.1642G>C n.1532G>C c.4074G>C (p.Lys1358Asn) c.*3586G>C (n.*3586G>C) c.4110G>C (p.Lys1370Asn) n.2177G>C c.601G>C n.1534G>C c.4473G>C (p.Lys1491Asn) c.4470G>C (p.Lys1490Asn) c.4362G>C (p.Lys1454Asn) c.4344G>C (p.Lys1448Asn) c.4341G>C (p.Lys1447Asn) c.3687G>C (p.Lys1229Asn) c.4635G>C (p.Lys1545Asn) c.4383G>C (p.Lys1461Asn) c.3129G>C (p.Lys1043Asn) | |
16 | g.2084641G>T | CA394302129 | TSC2 | c.*2768G>T (n.*2768G>T) c.4266G>T (p.Lys1422Asn) c.4416G>T (p.Lys1472Asn) c.*4799G>T (n.*4799G>T) c.*7168G>T (n.*7168G>T) c.4419G>T (p.Lys1473Asn) c.4350G>T (p.Lys1450Asn) c.4218G>T (p.Lys1406Asn) c.4251G>T (p.Lys1417Asn) c.655G>T n.2301G>T c.3073G>T c.4290G>T (p.Lys1430Asn) n.601G>T c.4221G>T (p.Lys1407Asn) c.4287G>T (p.Lys1429Asn) n.433G>T n.2067G>T c.4340G>T n.2503G>T n.3234G>T n.1671G>T n.1642G>T n.1532G>T c.4074G>T (p.Lys1358Asn) c.*3586G>T (n.*3586G>T) c.4110G>T (p.Lys1370Asn) n.2177G>T c.601G>T n.1534G>T c.4473G>T (p.Lys1491Asn) c.4470G>T (p.Lys1490Asn) c.4362G>T (p.Lys1454Asn) c.4344G>T (p.Lys1448Asn) c.4341G>T (p.Lys1447Asn) c.3687G>T (p.Lys1229Asn) c.4635G>T (p.Lys1545Asn) c.4383G>T (p.Lys1461Asn) c.3129G>T (p.Lys1043Asn) | |
16 | g.2084641_2084646delinsGAGAGT | CA2202045129 | TSC2 | c.*2768_*2773delinsGAGAGT (n.*2768_*2773delinsGAGAGT) c.4266_4271delinsGAGAGT (p.Lys1422=) c.4416_4421delinsGAGAGT (p.Lys1472=) c.*4799_*4804delinsGAGAGT (n.*4799_*4804delinsGAGAGT) c.*7168_*7173delinsGAGAGT (n.*7168_*7173delinsGAGAGT) c.4419_4424delinsGAGAGT (p.Lys1473=) c.4350_4355delinsGAGAGT (p.Lys1450=) c.4218_4223delinsGAGAGT (p.Lys1406=) c.4251_4256delinsGAGAGT (p.Lys1417=) c.655_660delinsGAGAGT n.2301_2306delinsGAGAGT c.3073_3078delinsGAGAGT c.4290_4295delinsGAGAGT (p.Lys1430=) n.601_606delinsGAGAGT c.4221_4226delinsGAGAGT (p.Lys1407=) c.4287_4292delinsGAGAGT (p.Lys1429=) n.433_438delinsGAGAGT n.2067_2072delinsGAGAGT c.4340_4345delinsGAGAGT n.2503_2508delinsGAGAGT n.3234_3239delinsGAGAGT n.1671_1676delinsGAGAGT n.1642_1647delinsGAGAGT n.1532_1537delinsGAGAGT c.4074_4079delinsGAGAGT (p.Lys1358=) c.*3586_*3591delinsGAGAGT (n.*3586_*3591delinsGAGAGT) c.4110_4115delinsGAGAGT (p.Lys1370=) n.2177_2182delinsGAGAGT c.601_606delinsGAGAGT n.1534_1539delinsGAGAGT c.4473_4478delinsGAGAGT (p.Lys1491=) c.4470_4475delinsGAGAGT (p.Lys1490=) c.4362_4367delinsGAGAGT (p.Lys1454=) c.4344_4349delinsGAGAGT (p.Lys1448=) c.4341_4346delinsGAGAGT (p.Lys1447=) c.3687_3692delinsGAGAGT (p.Lys1229=) c.4635_4640delinsGAGAGT (p.Lys1545=) c.4383_4388delinsGAGAGT (p.Lys1461=) c.3129_3134delinsGAGAGT (p.Lys1043=) | |
16 | g.2084642A= | CA2202045133 | TSC2 | c.*2769A= (n.*2769A=) c.4267A= (p.Arg1423=) c.4417A= (p.Arg1473=) c.*4800A= (n.*4800A=) c.*7169A= (n.*7169A=) c.4420A= (p.Arg1474=) c.4351A= (p.Arg1451=) c.4219A= (p.Arg1407=) c.4252A= (p.Arg1418=) c.656A= n.2302A= c.3074A= c.4291A= (p.Arg1431=) n.602A= c.4222A= (p.Arg1408=) c.4288A= (p.Arg1430=) n.434A= n.2068A= c.4341A= n.2504A= n.3235A= n.1672A= n.1643A= n.1533A= c.4075A= (p.Arg1359=) c.*3587A= (n.*3587A=) c.4111A= (p.Arg1371=) n.2178A= c.602A= n.1535A= c.4474A= (p.Arg1492=) c.4471A= (p.Arg1491=) c.4363A= (p.Arg1455=) c.4345A= (p.Arg1449=) c.4342A= (p.Arg1448=) c.3688A= (p.Arg1230=) c.4636A= (p.Arg1546=) c.4384A= (p.Arg1462=) c.3130A= (p.Arg1044=) | |
16 | g.2084642A>C | CA493043333 | TSC2 | c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.4267A>C (p.Arg1423=) c.4417A>C (p.Arg1473=) c.*4800A>C (n.*4800A>C) c.*7169A>C (n.*7169A>C) c.4420A>C (p.Arg1474=) c.4351A>C (p.Arg1451=) c.4219A>C (p.Arg1407=) c.4252A>C (p.Arg1418=) c.656A>C n.2302A>C c.3074A>C c.4291A>C (p.Arg1431=) n.602A>C c.4222A>C (p.Arg1408=) c.4288A>C (p.Arg1430=) n.434A>C n.2068A>C c.4341A>C n.2504A>C n.3235A>C n.1672A>C n.1643A>C n.1533A>C c.4075A>C (p.Arg1359=) c.*3587A>C (n.*3587A>C) c.4111A>C (p.Arg1371=) n.2178A>C c.602A>C n.1535A>C c.4474A>C (p.Arg1492=) c.4471A>C (p.Arg1491=) c.4363A>C (p.Arg1455=) c.4345A>C (p.Arg1449=) c.4342A>C (p.Arg1448=) c.3688A>C (p.Arg1230=) c.4636A>C (p.Arg1546=) c.4384A>C (p.Arg1462=) c.3130A>C (p.Arg1044=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084642A>G | CA051088 | TSC2 | c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.4267A>G (p.Arg1423Gly) c.4417A>G (p.Arg1473Gly) c.*4800A>G (n.*4800A>G) c.*7169A>G (n.*7169A>G) c.4420A>G (p.Arg1474Gly) c.4351A>G (p.Arg1451Gly) c.4219A>G (p.Arg1407Gly) c.4252A>G (p.Arg1418Gly) c.656A>G n.2302A>G c.3074A>G c.4291A>G (p.Arg1431Gly) n.602A>G c.4222A>G (p.Arg1408Gly) c.4288A>G (p.Arg1430Gly) n.434A>G n.2068A>G c.4341A>G n.2504A>G n.3235A>G n.1672A>G n.1643A>G n.1533A>G c.4075A>G (p.Arg1359Gly) c.*3587A>G (n.*3587A>G) c.4111A>G (p.Arg1371Gly) n.2178A>G c.602A>G n.1535A>G c.4474A>G (p.Arg1492Gly) c.4471A>G (p.Arg1491Gly) c.4363A>G (p.Arg1455Gly) c.4345A>G (p.Arg1449Gly) c.4342A>G (p.Arg1448Gly) c.3688A>G (p.Arg1230Gly) c.4636A>G (p.Arg1546Gly) c.4384A>G (p.Arg1462Gly) c.3130A>G (p.Arg1044Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084642A>T | CA394302136 | TSC2 | c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.4267A>T (p.Arg1423Ter) c.4417A>T (p.Arg1473Ter) c.*4800A>T (n.*4800A>T) c.*7169A>T (n.*7169A>T) c.4420A>T (p.Arg1474Ter) c.4351A>T (p.Arg1451Ter) c.4219A>T (p.Arg1407Ter) c.4252A>T (p.Arg1418Ter) c.656A>T n.2302A>T c.3074A>T c.4291A>T (p.Arg1431Ter) n.602A>T c.4222A>T (p.Arg1408Ter) c.4288A>T (p.Arg1430Ter) n.434A>T n.2068A>T c.4341A>T n.2504A>T n.3235A>T n.1672A>T n.1643A>T n.1533A>T c.4075A>T (p.Arg1359Ter) c.*3587A>T (n.*3587A>T) c.4111A>T (p.Arg1371Ter) n.2178A>T c.602A>T n.1535A>T c.4474A>T (p.Arg1492Ter) c.4471A>T (p.Arg1491Ter) c.4363A>T (p.Arg1455Ter) c.4345A>T (p.Arg1449Ter) c.4342A>T (p.Arg1448Ter) c.3688A>T (p.Arg1230Ter) c.4636A>T (p.Arg1546Ter) c.4384A>T (p.Arg1462Ter) c.3130A>T (p.Arg1044Ter) | |
16 | g.2084646_2084650del | CA020424 | TSC2 | c.*2773_*2777del (n.*2773_*2777del) c.4271_4275del (p.Val1424GlufsTer?) c.4421_4425del (p.Val1474GlufsTer?) c.*4804_*4808del (n.*4804_*4808del) c.*7173_*7177del (n.*7173_*7177del) c.4424_4428del (p.Val1475GlufsTer?) c.4355_4359del (p.Val1452GlufsTer?) c.4223_4227del (p.Val1408GlufsTer?) c.4256_4260del (p.Val1419GlufsTer?) c.660_664del n.2306_2310del c.3078_3082del c.4295_4299del (p.Val1432GlufsTer?) n.606_610del c.4226_4230del (p.Val1409GlufsTer?) c.4292_4296del (p.Val1431GlufsTer?) n.438_442del n.2072_2076del c.4345_4349del n.2508_2512del n.3239_3243del n.1676_1680del n.1647_1651del n.1537_1541del c.4079_4083del (p.Val1360GlufsTer?) c.*3591_*3595del (n.*3591_*3595del) c.4115_4119del (p.Val1372GlufsTer?) n.2182_2186del c.606_610del n.1539_1543del c.4478_4482del (p.Val1493GlufsTer?) c.4475_4479del (p.Val1492GlufsTer?) c.4367_4371del (p.Val1456GlufsTer?) c.4349_4353del (p.Val1450GlufsTer?) c.4346_4350del (p.Val1449GlufsTer?) c.3692_3696del (p.Val1231GlufsTer?) c.4640_4644del (p.Val1547GlufsTer?) c.4388_4392del (p.Val1463GlufsTer?) c.3134_3138del (p.Val1045GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |