| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2084493_2084558delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC | CA2202044645 | TSC2 | c.*2620_*2685delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (n.*2620_*2685delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC) c.4118_4183delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1373=) c.4268_4333delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1423=) c.*4651_*4716delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (n.*4651_*4716delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC) c.*7020_*7085delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (n.*7020_*7085delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC) c.4271_4336delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1424=) c.4202_4267delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1401=) c.4070_4135delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1357=) c.4103_4168delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1368=) c.507_572delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.2153_2218delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC c.2925_2990delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC c.4142_4207delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1381=) n.453_518delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC c.4073_4138delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1358=) c.4139_4204delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1380=) n.285_350delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.1919_1984delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC c.4192_4257delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.2355_2420delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.3086_3151delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.1523_1588delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.1494_1559delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.1384_1449delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC c.3926_3991delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1309=) c.*3438_*3503delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (n.*3438_*3503delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC) c.3962_4027delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1321=) n.2029_2094delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC c.453_518delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.1386_1451delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC c.4325_4390delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1442=) c.4322_4387delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1441=) c.4214_4279delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1405=) c.4196_4261delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1399=) c.4193_4258delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1398=) c.3539_3604delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1180=) c.4487_4552delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1496=) c.4235_4300delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1412=) c.2981_3046delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp994=) | |
| 16 | g.2084495_2084559del | CA020169 | TSC2 | c.*2622_*2686del (n.*2622_*2686del) c.4120_4184del (p.Gly1374PhefsTer?) c.4270_4334del (p.Gly1424PhefsTer?) c.*4653_*4717del (n.*4653_*4717del) c.*7022_*7086del (n.*7022_*7086del) c.4273_4337del (p.Gly1425PhefsTer?) c.4204_4268del (p.Gly1402PhefsTer?) c.4072_4136del (p.Gly1358PhefsTer?) c.4105_4169del (p.Gly1369PhefsTer?) c.509_573del n.2155_2219del c.2927_2991del c.4144_4208del (p.Gly1382PhefsTer?) n.455_519del c.4075_4139del (p.Gly1359PhefsTer?) c.4141_4205del (p.Gly1381PhefsTer?) n.287_351del n.1921_1985del c.4194_4258del n.2357_2421del n.3088_3152del n.1525_1589del n.1496_1560del n.1386_1450del c.3928_3992del (p.Gly1310PhefsTer?) c.*3440_*3504del (n.*3440_*3504del) c.3964_4028del (p.Gly1322PhefsTer?) n.2031_2095del c.455_519del n.1388_1452del c.4327_4391del (p.Gly1443PhefsTer?) c.4324_4388del (p.Gly1442PhefsTer?) c.4216_4280del (p.Gly1406PhefsTer?) c.4198_4262del (p.Gly1400PhefsTer?) c.4195_4259del (p.Gly1399PhefsTer?) c.3541_3605del (p.Gly1181PhefsTer?) c.4489_4553del (p.Gly1497PhefsTer?) c.4237_4301del (p.Gly1413PhefsTer?) c.2983_3047del (p.Gly995PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084537_2084548delinsCT | CA2695222024 | TSC2 | c.*2664_*2675delinsCT (n.*2664_*2675delinsCT) c.4162_4173delinsCT (p.Gly1388LeufsTer?) c.4312_4323delinsCT (p.Gly1438LeufsTer?) c.*4695_*4706delinsCT (n.*4695_*4706delinsCT) c.*7064_*7075delinsCT (n.*7064_*7075delinsCT) c.4315_4326delinsCT (p.Gly1439LeufsTer?) c.4246_4257delinsCT (p.Gly1416LeufsTer?) c.4114_4125delinsCT (p.Gly1372LeufsTer?) c.4147_4158delinsCT (p.Gly1383LeufsTer?) c.551_562delinsCT n.2197_2208delinsCT c.2969_2980delinsCT c.4186_4197delinsCT (p.Gly1396LeufsTer?) n.497_508delinsCT c.4117_4128delinsCT (p.Gly1373LeufsTer?) c.4183_4194delinsCT (p.Gly1395LeufsTer?) n.329_340delinsCT n.1963_1974delinsCT c.4236_4247delinsCT n.2399_2410delinsCT n.3130_3141delinsCT n.1567_1578delinsCT n.1538_1549delinsCT n.1428_1439delinsCT c.3970_3981delinsCT (p.Gly1324LeufsTer?) c.*3482_*3493delinsCT (n.*3482_*3493delinsCT) c.4006_4017delinsCT (p.Gly1336LeufsTer?) n.2073_2084delinsCT c.497_508delinsCT n.1430_1441delinsCT c.4369_4380delinsCT (p.Gly1457LeufsTer?) c.4366_4377delinsCT (p.Gly1456LeufsTer?) c.4258_4269delinsCT (p.Gly1420LeufsTer?) c.4240_4251delinsCT (p.Gly1414LeufsTer?) c.4237_4248delinsCT (p.Gly1413LeufsTer?) c.3583_3594delinsCT (p.Gly1195LeufsTer?) c.4531_4542delinsCT (p.Gly1511LeufsTer?) c.4279_4290delinsCT (p.Gly1427LeufsTer?) c.3025_3036delinsCT (p.Gly1009LeufsTer?) | |
| 16 | g.2084545_2084546delinsCG | CA2202044830 | TSC2 | c.*2672_*2673delinsCG (n.*2672_*2673delinsCG) c.4170_4171delinsCG (p.Pro1390=) c.4320_4321delinsCG (p.Pro1440=) c.*4703_*4704delinsCG (n.*4703_*4704delinsCG) c.*7072_*7073delinsCG (n.*7072_*7073delinsCG) c.4323_4324delinsCG (p.Pro1441=) c.4254_4255delinsCG (p.Pro1418=) c.4122_4123delinsCG (p.Pro1374=) c.4155_4156delinsCG (p.Pro1385=) c.559_560delinsCG n.2205_2206delinsCG c.2977_2978delinsCG c.4194_4195delinsCG (p.Pro1398=) n.505_506delinsCG c.4125_4126delinsCG (p.Pro1375=) c.4191_4192delinsCG (p.Pro1397=) n.337_338delinsCG n.1971_1972delinsCG c.4244_4245delinsCG n.2407_2408delinsCG n.3138_3139delinsCG n.1575_1576delinsCG n.1546_1547delinsCG n.1436_1437delinsCG c.3978_3979delinsCG (p.Pro1326=) c.*3490_*3491delinsCG (n.*3490_*3491delinsCG) c.4014_4015delinsCG (p.Pro1338=) n.2081_2082delinsCG c.505_506delinsCG n.1438_1439delinsCG c.4377_4378delinsCG (p.Pro1459=) c.4374_4375delinsCG (p.Pro1458=) c.4266_4267delinsCG (p.Pro1422=) c.4248_4249delinsCG (p.Pro1416=) c.4245_4246delinsCG (p.Pro1415=) c.3591_3592delinsCG (p.Pro1197=) c.4539_4540delinsCG (p.Pro1513=) c.4287_4288delinsCG (p.Pro1429=) c.3033_3034delinsCG (p.Pro1011=) | |
| 16 | g.2084546del | CA020280 | TSC2 | c.*2673del (n.*2673del) c.4171del (p.Glu1391ArgfsTer?) c.4321del (p.Glu1441ArgfsTer?) c.*4704del (n.*4704del) c.*7073del (n.*7073del) c.4324del (p.Glu1442ArgfsTer?) c.4255del (p.Glu1419ArgfsTer?) c.4123del (p.Glu1375ArgfsTer?) c.4156del (p.Glu1386ArgfsTer?) c.560del n.2206del c.2978del c.4195del (p.Glu1399ArgfsTer?) n.506del c.4126del (p.Glu1376ArgfsTer?) c.4192del (p.Glu1398ArgfsTer?) n.338del n.1972del c.4245del n.2408del n.3139del n.1576del n.1547del n.1437del c.3979del (p.Glu1327ArgfsTer?) c.*3491del (n.*3491del) c.4015del (p.Glu1339ArgfsTer?) n.2082del c.506del n.1439del c.4378del (p.Glu1460ArgfsTer?) c.4375del (p.Glu1459ArgfsTer?) c.4267del (p.Glu1423ArgfsTer?) c.4249del (p.Glu1417ArgfsTer?) c.4246del (p.Glu1416ArgfsTer?) c.3592del (p.Glu1198ArgfsTer?) c.4540del (p.Glu1514ArgfsTer?) c.4288del (p.Glu1430ArgfsTer?) c.3034del (p.Glu1012ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084546G>A | CA020286 | TSC2 | c.*2673G>A (n.*2673G>A) c.4171G>A (p.Glu1391Lys) c.4321G>A (p.Glu1441Lys) c.*4704G>A (n.*4704G>A) c.*7073G>A (n.*7073G>A) c.4324G>A (p.Glu1442Lys) c.4255G>A (p.Glu1419Lys) c.4123G>A (p.Glu1375Lys) c.4156G>A (p.Glu1386Lys) c.560G>A n.2206G>A c.2978G>A c.4195G>A (p.Glu1399Lys) n.506G>A c.4126G>A (p.Glu1376Lys) c.4192G>A (p.Glu1398Lys) n.338G>A n.1972G>A c.4245G>A n.2408G>A n.3139G>A n.1576G>A n.1547G>A n.1437G>A c.3979G>A (p.Glu1327Lys) c.*3491G>A (n.*3491G>A) c.4015G>A (p.Glu1339Lys) n.2082G>A c.506G>A n.1439G>A c.4378G>A (p.Glu1460Lys) c.4375G>A (p.Glu1459Lys) c.4267G>A (p.Glu1423Lys) c.4249G>A (p.Glu1417Lys) c.4246G>A (p.Glu1416Lys) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.4540G>A (p.Glu1514Lys) c.4288G>A (p.Glu1430Lys) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084546G>C | CA394301341 | TSC2 | c.*2673G>C (n.*2673G>C) c.4171G>C (p.Glu1391Gln) c.4321G>C (p.Glu1441Gln) c.*4704G>C (n.*4704G>C) c.*7073G>C (n.*7073G>C) c.4324G>C (p.Glu1442Gln) c.4255G>C (p.Glu1419Gln) c.4123G>C (p.Glu1375Gln) c.4156G>C (p.Glu1386Gln) c.560G>C n.2206G>C c.2978G>C c.4195G>C (p.Glu1399Gln) n.506G>C c.4126G>C (p.Glu1376Gln) c.4192G>C (p.Glu1398Gln) n.338G>C n.1972G>C c.4245G>C n.2408G>C n.3139G>C n.1576G>C n.1547G>C n.1437G>C c.3979G>C (p.Glu1327Gln) c.*3491G>C (n.*3491G>C) c.4015G>C (p.Glu1339Gln) n.2082G>C c.506G>C n.1439G>C c.4378G>C (p.Glu1460Gln) c.4375G>C (p.Glu1459Gln) c.4267G>C (p.Glu1423Gln) c.4249G>C (p.Glu1417Gln) c.4246G>C (p.Glu1416Gln) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.4540G>C (p.Glu1514Gln) c.4288G>C (p.Glu1430Gln) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084546G= | CA2202044836 | TSC2 | c.*2673G= (n.*2673G=) c.4171G= (p.Glu1391=) c.4321G= (p.Glu1441=) c.*4704G= (n.*4704G=) c.*7073G= (n.*7073G=) c.4324G= (p.Glu1442=) c.4255G= (p.Glu1419=) c.4123G= (p.Glu1375=) c.4156G= (p.Glu1386=) c.560G= n.2206G= c.2978G= c.4195G= (p.Glu1399=) n.506G= c.4126G= (p.Glu1376=) c.4192G= (p.Glu1398=) n.338G= n.1972G= c.4245G= n.2408G= n.3139G= n.1576G= n.1547G= n.1437G= c.3979G= (p.Glu1327=) c.*3491G= (n.*3491G=) c.4015G= (p.Glu1339=) n.2082G= c.506G= n.1439G= c.4378G= (p.Glu1460=) c.4375G= (p.Glu1459=) c.4267G= (p.Glu1423=) c.4249G= (p.Glu1417=) c.4246G= (p.Glu1416=) c.3592G= (p.Glu1198=) c.4540G= (p.Glu1514=) c.4288G= (p.Glu1430=) c.3034G= (p.Glu1012=) | |
| 16 | g.2084546G>T | CA394301349 | TSC2 | c.*2673G>T (n.*2673G>T) c.4171G>T (p.Glu1391Ter) c.4321G>T (p.Glu1441Ter) c.*4704G>T (n.*4704G>T) c.*7073G>T (n.*7073G>T) c.4324G>T (p.Glu1442Ter) c.4255G>T (p.Glu1419Ter) c.4123G>T (p.Glu1375Ter) c.4156G>T (p.Glu1386Ter) c.560G>T n.2206G>T c.2978G>T c.4195G>T (p.Glu1399Ter) n.506G>T c.4126G>T (p.Glu1376Ter) c.4192G>T (p.Glu1398Ter) n.338G>T n.1972G>T c.4245G>T n.2408G>T n.3139G>T n.1576G>T n.1547G>T n.1437G>T c.3979G>T (p.Glu1327Ter) c.*3491G>T (n.*3491G>T) c.4015G>T (p.Glu1339Ter) n.2082G>T c.506G>T n.1439G>T c.4378G>T (p.Glu1460Ter) c.4375G>T (p.Glu1459Ter) c.4267G>T (p.Glu1423Ter) c.4249G>T (p.Glu1417Ter) c.4246G>T (p.Glu1416Ter) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.4540G>T (p.Glu1514Ter) c.4288G>T (p.Glu1430Ter) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084547A= | CA2202044839 | TSC2 | c.*2674A= (n.*2674A=) c.4172A= (p.Glu1391=) c.4322A= (p.Glu1441=) c.*4705A= (n.*4705A=) c.*7074A= (n.*7074A=) c.4325A= (p.Glu1442=) c.4256A= (p.Glu1419=) c.4124A= (p.Glu1375=) c.4157A= (p.Glu1386=) c.561A= n.2207A= c.2979A= c.4196A= (p.Glu1399=) n.507A= c.4127A= (p.Glu1376=) c.4193A= (p.Glu1398=) n.339A= n.1973A= c.4246A= n.2409A= n.3140A= n.1577A= n.1548A= n.1438A= c.3980A= (p.Glu1327=) c.*3492A= (n.*3492A=) c.4016A= (p.Glu1339=) n.2083A= c.507A= n.1440A= c.4379A= (p.Glu1460=) c.4376A= (p.Glu1459=) c.4268A= (p.Glu1423=) c.4250A= (p.Glu1417=) c.4247A= (p.Glu1416=) c.3593A= (p.Glu1198=) c.4541A= (p.Glu1514=) c.4289A= (p.Glu1430=) c.3035A= (p.Glu1012=) | |
| 16 | g.2084547A>C | CA394301364 | TSC2 | c.*2674A>C (n.*2674A>C) c.4172A>C (p.Glu1391Ala) c.4322A>C (p.Glu1441Ala) c.*4705A>C (n.*4705A>C) c.*7074A>C (n.*7074A>C) c.4325A>C (p.Glu1442Ala) c.4256A>C (p.Glu1419Ala) c.4124A>C (p.Glu1375Ala) c.4157A>C (p.Glu1386Ala) c.561A>C n.2207A>C c.2979A>C c.4196A>C (p.Glu1399Ala) n.507A>C c.4127A>C (p.Glu1376Ala) c.4193A>C (p.Glu1398Ala) n.339A>C n.1973A>C c.4246A>C n.2409A>C n.3140A>C n.1577A>C n.1548A>C n.1438A>C c.3980A>C (p.Glu1327Ala) c.*3492A>C (n.*3492A>C) c.4016A>C (p.Glu1339Ala) n.2083A>C c.507A>C n.1440A>C c.4379A>C (p.Glu1460Ala) c.4376A>C (p.Glu1459Ala) c.4268A>C (p.Glu1423Ala) c.4250A>C (p.Glu1417Ala) c.4247A>C (p.Glu1416Ala) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.4541A>C (p.Glu1514Ala) c.4289A>C (p.Glu1430Ala) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084547A>G | CA394301357 | TSC2 | c.*2674A>G (n.*2674A>G) c.4172A>G (p.Glu1391Gly) c.4322A>G (p.Glu1441Gly) c.*4705A>G (n.*4705A>G) c.*7074A>G (n.*7074A>G) c.4325A>G (p.Glu1442Gly) c.4256A>G (p.Glu1419Gly) c.4124A>G (p.Glu1375Gly) c.4157A>G (p.Glu1386Gly) c.561A>G n.2207A>G c.2979A>G c.4196A>G (p.Glu1399Gly) n.507A>G c.4127A>G (p.Glu1376Gly) c.4193A>G (p.Glu1398Gly) n.339A>G n.1973A>G c.4246A>G n.2409A>G n.3140A>G n.1577A>G n.1548A>G n.1438A>G c.3980A>G (p.Glu1327Gly) c.*3492A>G (n.*3492A>G) c.4016A>G (p.Glu1339Gly) n.2083A>G c.507A>G n.1440A>G c.4379A>G (p.Glu1460Gly) c.4376A>G (p.Glu1459Gly) c.4268A>G (p.Glu1423Gly) c.4250A>G (p.Glu1417Gly) c.4247A>G (p.Glu1416Gly) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.4541A>G (p.Glu1514Gly) c.4289A>G (p.Glu1430Gly) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084547A>T | CA394301360 | TSC2 | c.*2674A>T (n.*2674A>T) c.4172A>T (p.Glu1391Val) c.4322A>T (p.Glu1441Val) c.*4705A>T (n.*4705A>T) c.*7074A>T (n.*7074A>T) c.4325A>T (p.Glu1442Val) c.4256A>T (p.Glu1419Val) c.4124A>T (p.Glu1375Val) c.4157A>T (p.Glu1386Val) c.561A>T n.2207A>T c.2979A>T c.4196A>T (p.Glu1399Val) n.507A>T c.4127A>T (p.Glu1376Val) c.4193A>T (p.Glu1398Val) n.339A>T n.1973A>T c.4246A>T n.2409A>T n.3140A>T n.1577A>T n.1548A>T n.1438A>T c.3980A>T (p.Glu1327Val) c.*3492A>T (n.*3492A>T) c.4016A>T (p.Glu1339Val) n.2083A>T c.507A>T n.1440A>T c.4379A>T (p.Glu1460Val) c.4376A>T (p.Glu1459Val) c.4268A>T (p.Glu1423Val) c.4250A>T (p.Glu1417Val) c.4247A>T (p.Glu1416Val) c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.4541A>T (p.Glu1514Val) c.4289A>T (p.Glu1430Val) c.3035A>T (p.Glu1012Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084548G>A | CA493043449 | TSC2 | c.*2675G>A (n.*2675G>A) c.4173G>A (p.Glu1391=) c.4323G>A (p.Glu1441=) c.*4706G>A (n.*4706G>A) c.*7075G>A (n.*7075G>A) c.4326G>A (p.Glu1442=) c.4257G>A (p.Glu1419=) c.4125G>A (p.Glu1375=) c.4158G>A (p.Glu1386=) c.562G>A n.2208G>A c.2980G>A c.4197G>A (p.Glu1399=) n.508G>A c.4128G>A (p.Glu1376=) c.4194G>A (p.Glu1398=) n.340G>A n.1974G>A c.4247G>A n.2410G>A n.3141G>A n.1578G>A n.1549G>A n.1439G>A c.3981G>A (p.Glu1327=) c.*3493G>A (n.*3493G>A) c.4017G>A (p.Glu1339=) n.2084G>A c.508G>A n.1441G>A c.4380G>A (p.Glu1460=) c.4377G>A (p.Glu1459=) c.4269G>A (p.Glu1423=) c.4251G>A (p.Glu1417=) c.4248G>A (p.Glu1416=) c.3594G>A (p.Glu1198=) c.4542G>A (p.Glu1514=) c.4290G>A (p.Glu1430=) c.3036G>A (p.Glu1012=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084548G>C | CA394301366 | TSC2 | c.*2675G>C (n.*2675G>C) c.4173G>C (p.Glu1391Asp) c.4323G>C (p.Glu1441Asp) c.*4706G>C (n.*4706G>C) c.*7075G>C (n.*7075G>C) c.4326G>C (p.Glu1442Asp) c.4257G>C (p.Glu1419Asp) c.4125G>C (p.Glu1375Asp) c.4158G>C (p.Glu1386Asp) c.562G>C n.2208G>C c.2980G>C c.4197G>C (p.Glu1399Asp) n.508G>C c.4128G>C (p.Glu1376Asp) c.4194G>C (p.Glu1398Asp) n.340G>C n.1974G>C c.4247G>C n.2410G>C n.3141G>C n.1578G>C n.1549G>C n.1439G>C c.3981G>C (p.Glu1327Asp) c.*3493G>C (n.*3493G>C) c.4017G>C (p.Glu1339Asp) n.2084G>C c.508G>C n.1441G>C c.4380G>C (p.Glu1460Asp) c.4377G>C (p.Glu1459Asp) c.4269G>C (p.Glu1423Asp) c.4251G>C (p.Glu1417Asp) c.4248G>C (p.Glu1416Asp) c.3594G>C (p.Glu1198Asp) c.4542G>C (p.Glu1514Asp) c.4290G>C (p.Glu1430Asp) c.3036G>C (p.Glu1012Asp) | |
| 16 | g.2084548G>T | CA394301370 | TSC2 | c.*2675G>T (n.*2675G>T) c.4173G>T (p.Glu1391Asp) c.4323G>T (p.Glu1441Asp) c.*4706G>T (n.*4706G>T) c.*7075G>T (n.*7075G>T) c.4326G>T (p.Glu1442Asp) c.4257G>T (p.Glu1419Asp) c.4125G>T (p.Glu1375Asp) c.4158G>T (p.Glu1386Asp) c.562G>T n.2208G>T c.2980G>T c.4197G>T (p.Glu1399Asp) n.508G>T c.4128G>T (p.Glu1376Asp) c.4194G>T (p.Glu1398Asp) n.340G>T n.1974G>T c.4247G>T n.2410G>T n.3141G>T n.1578G>T n.1549G>T n.1439G>T c.3981G>T (p.Glu1327Asp) c.*3493G>T (n.*3493G>T) c.4017G>T (p.Glu1339Asp) n.2084G>T c.508G>T n.1441G>T c.4380G>T (p.Glu1460Asp) c.4377G>T (p.Glu1459Asp) c.4269G>T (p.Glu1423Asp) c.4251G>T (p.Glu1417Asp) c.4248G>T (p.Glu1416Asp) c.3594G>T (p.Glu1198Asp) c.4542G>T (p.Glu1514Asp) c.4290G>T (p.Glu1430Asp) c.3036G>T (p.Glu1012Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084550dup | CA2999388433 | TSC2 | c.*2677dup (n.*2677dup) c.4175dup (p.Pro1393SerfsTer?) c.4325dup (p.Pro1443SerfsTer?) c.*4708dup (n.*4708dup) c.*7077dup (n.*7077dup) c.4328dup (p.Pro1444SerfsTer?) c.4259dup (p.Pro1421SerfsTer?) c.4127dup (p.Pro1377SerfsTer?) c.4160dup (p.Pro1388SerfsTer?) c.564dup n.2210dup c.2982dup c.4199dup (p.Pro1401SerfsTer?) n.510dup c.4130dup (p.Pro1378SerfsTer?) c.4196dup (p.Pro1400SerfsTer?) n.342dup n.1976dup c.4249dup n.2412dup n.3143dup n.1580dup n.1551dup n.1441dup c.3983dup (p.Pro1329SerfsTer?) c.*3495dup (n.*3495dup) c.4019dup (p.Pro1341SerfsTer?) n.2086dup c.510dup n.1443dup c.4382dup (p.Pro1462SerfsTer?) c.4379dup (p.Pro1461SerfsTer?) c.4271dup (p.Pro1425SerfsTer?) c.4253dup (p.Pro1419SerfsTer?) c.4250dup (p.Pro1418SerfsTer?) c.3596dup (p.Pro1200SerfsTer?) c.4544dup (p.Pro1516SerfsTer?) c.4292dup (p.Pro1432SerfsTer?) c.3038dup (p.Pro1014SerfsTer?) | |
| 16 | g.2084550del | CA2695222025 | TSC2 | c.*2677del (n.*2677del) c.4175del (p.Gly1392ValfsTer?) c.4325del (p.Gly1442ValfsTer?) c.*4708del (n.*4708del) c.*7077del (n.*7077del) c.4328del (p.Gly1443ValfsTer?) c.4259del (p.Gly1420ValfsTer?) c.4127del (p.Gly1376ValfsTer?) c.4160del (p.Gly1387ValfsTer?) c.564del n.2210del c.2982del c.4199del (p.Gly1400ValfsTer?) n.510del c.4130del (p.Gly1377ValfsTer?) c.4196del (p.Gly1399ValfsTer?) n.342del n.1976del c.4249del n.2412del n.3143del n.1580del n.1551del n.1441del c.3983del (p.Gly1328ValfsTer?) c.*3495del (n.*3495del) c.4019del (p.Gly1340ValfsTer?) n.2086del c.510del n.1443del c.4382del (p.Gly1461ValfsTer?) c.4379del (p.Gly1460ValfsTer?) c.4271del (p.Gly1424ValfsTer?) c.4253del (p.Gly1418ValfsTer?) c.4250del (p.Gly1417ValfsTer?) c.3596del (p.Gly1199ValfsTer?) c.4544del (p.Gly1515ValfsTer?) c.4292del (p.Gly1431ValfsTer?) c.3038del (p.Gly1013ValfsTer?) | |
| 16 | g.2084549G>A | CA394301372 | TSC2 | c.*2676G>A (n.*2676G>A) c.4174G>A (p.Gly1392Ser) c.4324G>A (p.Gly1442Ser) c.*4707G>A (n.*4707G>A) c.*7076G>A (n.*7076G>A) c.4327G>A (p.Gly1443Ser) c.4258G>A (p.Gly1420Ser) c.4126G>A (p.Gly1376Ser) c.4159G>A (p.Gly1387Ser) c.563G>A n.2209G>A c.2981G>A c.4198G>A (p.Gly1400Ser) n.509G>A c.4129G>A (p.Gly1377Ser) c.4195G>A (p.Gly1399Ser) n.341G>A n.1975G>A c.4248G>A n.2411G>A n.3142G>A n.1579G>A n.1550G>A n.1440G>A c.3982G>A (p.Gly1328Ser) c.*3494G>A (n.*3494G>A) c.4018G>A (p.Gly1340Ser) n.2085G>A c.509G>A n.1442G>A c.4381G>A (p.Gly1461Ser) c.4378G>A (p.Gly1460Ser) c.4270G>A (p.Gly1424Ser) c.4252G>A (p.Gly1418Ser) c.4249G>A (p.Gly1417Ser) c.3595G>A (p.Gly1199Ser) c.4543G>A (p.Gly1515Ser) c.4291G>A (p.Gly1431Ser) c.3037G>A (p.Gly1013Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2084549G>C | CA394301378 | TSC2 | c.*2676G>C (n.*2676G>C) c.4174G>C (p.Gly1392Arg) c.4324G>C (p.Gly1442Arg) c.*4707G>C (n.*4707G>C) c.*7076G>C (n.*7076G>C) c.4327G>C (p.Gly1443Arg) c.4258G>C (p.Gly1420Arg) c.4126G>C (p.Gly1376Arg) c.4159G>C (p.Gly1387Arg) c.563G>C n.2209G>C c.2981G>C c.4198G>C (p.Gly1400Arg) n.509G>C c.4129G>C (p.Gly1377Arg) c.4195G>C (p.Gly1399Arg) n.341G>C n.1975G>C c.4248G>C n.2411G>C n.3142G>C n.1579G>C n.1550G>C n.1440G>C c.3982G>C (p.Gly1328Arg) c.*3494G>C (n.*3494G>C) c.4018G>C (p.Gly1340Arg) n.2085G>C c.509G>C n.1442G>C c.4381G>C (p.Gly1461Arg) c.4378G>C (p.Gly1460Arg) c.4270G>C (p.Gly1424Arg) c.4252G>C (p.Gly1418Arg) c.4249G>C (p.Gly1417Arg) c.3595G>C (p.Gly1199Arg) c.4543G>C (p.Gly1515Arg) c.4291G>C (p.Gly1431Arg) c.3037G>C (p.Gly1013Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2084549G= | CA2202044841 | TSC2 | c.*2676G= (n.*2676G=) c.4174G= (p.Gly1392=) c.4324G= (p.Gly1442=) c.*4707G= (n.*4707G=) c.*7076G= (n.*7076G=) c.4327G= (p.Gly1443=) c.4258G= (p.Gly1420=) c.4126G= (p.Gly1376=) c.4159G= (p.Gly1387=) c.563G= n.2209G= c.2981G= c.4198G= (p.Gly1400=) n.509G= c.4129G= (p.Gly1377=) c.4195G= (p.Gly1399=) n.341G= n.1975G= c.4248G= n.2411G= n.3142G= n.1579G= n.1550G= n.1440G= c.3982G= (p.Gly1328=) c.*3494G= (n.*3494G=) c.4018G= (p.Gly1340=) n.2085G= c.509G= n.1442G= c.4381G= (p.Gly1461=) c.4378G= (p.Gly1460=) c.4270G= (p.Gly1424=) c.4252G= (p.Gly1418=) c.4249G= (p.Gly1417=) c.3595G= (p.Gly1199=) c.4543G= (p.Gly1515=) c.4291G= (p.Gly1431=) c.3037G= (p.Gly1013=) | |
| 16 | g.2084549G>T | CA394301375 | TSC2 | c.*2676G>T (n.*2676G>T) c.4174G>T (p.Gly1392Cys) c.4324G>T (p.Gly1442Cys) c.*4707G>T (n.*4707G>T) c.*7076G>T (n.*7076G>T) c.4327G>T (p.Gly1443Cys) c.4258G>T (p.Gly1420Cys) c.4126G>T (p.Gly1376Cys) c.4159G>T (p.Gly1387Cys) c.563G>T n.2209G>T c.2981G>T c.4198G>T (p.Gly1400Cys) n.509G>T c.4129G>T (p.Gly1377Cys) c.4195G>T (p.Gly1399Cys) n.341G>T n.1975G>T c.4248G>T n.2411G>T n.3142G>T n.1579G>T n.1550G>T n.1440G>T c.3982G>T (p.Gly1328Cys) c.*3494G>T (n.*3494G>T) c.4018G>T (p.Gly1340Cys) n.2085G>T c.509G>T n.1442G>T c.4381G>T (p.Gly1461Cys) c.4378G>T (p.Gly1460Cys) c.4270G>T (p.Gly1424Cys) c.4252G>T (p.Gly1418Cys) c.4249G>T (p.Gly1417Cys) c.3595G>T (p.Gly1199Cys) c.4543G>T (p.Gly1515Cys) c.4291G>T (p.Gly1431Cys) c.3037G>T (p.Gly1013Cys) | |
| 16 | g.2084550G>A | CA394301379 | TSC2 | c.*2677G>A (n.*2677G>A) c.4175G>A (p.Gly1392Asp) c.4325G>A (p.Gly1442Asp) c.*4708G>A (n.*4708G>A) c.*7077G>A (n.*7077G>A) c.4328G>A (p.Gly1443Asp) c.4259G>A (p.Gly1420Asp) c.4127G>A (p.Gly1376Asp) c.4160G>A (p.Gly1387Asp) c.564G>A n.2210G>A c.2982G>A c.4199G>A (p.Gly1400Asp) n.510G>A c.4130G>A (p.Gly1377Asp) c.4196G>A (p.Gly1399Asp) n.342G>A n.1976G>A c.4249G>A n.2412G>A n.3143G>A n.1580G>A n.1551G>A n.1441G>A c.3983G>A (p.Gly1328Asp) c.*3495G>A (n.*3495G>A) c.4019G>A (p.Gly1340Asp) n.2086G>A c.510G>A n.1443G>A c.4382G>A (p.Gly1461Asp) c.4379G>A (p.Gly1460Asp) c.4271G>A (p.Gly1424Asp) c.4253G>A (p.Gly1418Asp) c.4250G>A (p.Gly1417Asp) c.3596G>A (p.Gly1199Asp) c.4544G>A (p.Gly1515Asp) c.4292G>A (p.Gly1431Asp) c.3038G>A (p.Gly1013Asp) | dbSNP |
| 16 | g.2084550G>C | CA394301382 | TSC2 | c.*2677G>C (n.*2677G>C) c.4175G>C (p.Gly1392Ala) c.4325G>C (p.Gly1442Ala) c.*4708G>C (n.*4708G>C) c.*7077G>C (n.*7077G>C) c.4328G>C (p.Gly1443Ala) c.4259G>C (p.Gly1420Ala) c.4127G>C (p.Gly1376Ala) c.4160G>C (p.Gly1387Ala) c.564G>C n.2210G>C c.2982G>C c.4199G>C (p.Gly1400Ala) n.510G>C c.4130G>C (p.Gly1377Ala) c.4196G>C (p.Gly1399Ala) n.342G>C n.1976G>C c.4249G>C n.2412G>C n.3143G>C n.1580G>C n.1551G>C n.1441G>C c.3983G>C (p.Gly1328Ala) c.*3495G>C (n.*3495G>C) c.4019G>C (p.Gly1340Ala) n.2086G>C c.510G>C n.1443G>C c.4382G>C (p.Gly1461Ala) c.4379G>C (p.Gly1460Ala) c.4271G>C (p.Gly1424Ala) c.4253G>C (p.Gly1418Ala) c.4250G>C (p.Gly1417Ala) c.3596G>C (p.Gly1199Ala) c.4544G>C (p.Gly1515Ala) c.4292G>C (p.Gly1431Ala) c.3038G>C (p.Gly1013Ala) | dbSNP |
| 16 | g.2084550G= | CA2202044842 | TSC2 | c.*2677G= (n.*2677G=) c.4175G= (p.Gly1392=) c.4325G= (p.Gly1442=) c.*4708G= (n.*4708G=) c.*7077G= (n.*7077G=) c.4328G= (p.Gly1443=) c.4259G= (p.Gly1420=) c.4127G= (p.Gly1376=) c.4160G= (p.Gly1387=) c.564G= n.2210G= c.2982G= c.4199G= (p.Gly1400=) n.510G= c.4130G= (p.Gly1377=) c.4196G= (p.Gly1399=) n.342G= n.1976G= c.4249G= n.2412G= n.3143G= n.1580G= n.1551G= n.1441G= c.3983G= (p.Gly1328=) c.*3495G= (n.*3495G=) c.4019G= (p.Gly1340=) n.2086G= c.510G= n.1443G= c.4382G= (p.Gly1461=) c.4379G= (p.Gly1460=) c.4271G= (p.Gly1424=) c.4253G= (p.Gly1418=) c.4250G= (p.Gly1417=) c.3596G= (p.Gly1199=) c.4544G= (p.Gly1515=) c.4292G= (p.Gly1431=) c.3038G= (p.Gly1013=) | |
| 16 | g.2084550G>T | CA394301384 | TSC2 | c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.4175G>T (p.Gly1392Val) c.4325G>T (p.Gly1442Val) c.*4708G>T (n.*4708G>T) c.*7077G>T (n.*7077G>T) c.4328G>T (p.Gly1443Val) c.4259G>T (p.Gly1420Val) c.4127G>T (p.Gly1376Val) c.4160G>T (p.Gly1387Val) c.564G>T n.2210G>T c.2982G>T c.4199G>T (p.Gly1400Val) n.510G>T c.4130G>T (p.Gly1377Val) c.4196G>T (p.Gly1399Val) n.342G>T n.1976G>T c.4249G>T n.2412G>T n.3143G>T n.1580G>T n.1551G>T n.1441G>T c.3983G>T (p.Gly1328Val) c.*3495G>T (n.*3495G>T) c.4019G>T (p.Gly1340Val) n.2086G>T c.510G>T n.1443G>T c.4382G>T (p.Gly1461Val) c.4379G>T (p.Gly1460Val) c.4271G>T (p.Gly1424Val) c.4253G>T (p.Gly1418Val) c.4250G>T (p.Gly1417Val) c.3596G>T (p.Gly1199Val) c.4544G>T (p.Gly1515Val) c.4292G>T (p.Gly1431Val) c.3038G>T (p.Gly1013Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084551T>A | CA493043450 | TSC2 | c.*2678T>A (n.*2678T>A) c.4176T>A (p.Gly1392=) c.4326T>A (p.Gly1442=) c.*4709T>A (n.*4709T>A) c.*7078T>A (n.*7078T>A) c.4329T>A (p.Gly1443=) c.4260T>A (p.Gly1420=) c.4128T>A (p.Gly1376=) c.4161T>A (p.Gly1387=) c.565T>A n.2211T>A c.2983T>A c.4200T>A (p.Gly1400=) n.511T>A c.4131T>A (p.Gly1377=) c.4197T>A (p.Gly1399=) n.343T>A n.1977T>A c.4250T>A n.2413T>A n.3144T>A n.1581T>A n.1552T>A n.1442T>A c.3984T>A (p.Gly1328=) c.*3496T>A (n.*3496T>A) c.4020T>A (p.Gly1340=) n.2087T>A c.511T>A n.1444T>A c.4383T>A (p.Gly1461=) c.4380T>A (p.Gly1460=) c.4272T>A (p.Gly1424=) c.4254T>A (p.Gly1418=) c.4251T>A (p.Gly1417=) c.3597T>A (p.Gly1199=) c.4545T>A (p.Gly1515=) c.4293T>A (p.Gly1431=) c.3039T>A (p.Gly1013=) | dbSNP |
| 16 | g.2084551T>C | CA493043451 | TSC2 | c.*2678T>C (n.*2678T>C) c.4176T>C (p.Gly1392=) c.4326T>C (p.Gly1442=) c.*4709T>C (n.*4709T>C) c.*7078T>C (n.*7078T>C) c.4329T>C (p.Gly1443=) c.4260T>C (p.Gly1420=) c.4128T>C (p.Gly1376=) c.4161T>C (p.Gly1387=) c.565T>C n.2211T>C c.2983T>C c.4200T>C (p.Gly1400=) n.511T>C c.4131T>C (p.Gly1377=) c.4197T>C (p.Gly1399=) n.343T>C n.1977T>C c.4250T>C n.2413T>C n.3144T>C n.1581T>C n.1552T>C n.1442T>C c.3984T>C (p.Gly1328=) c.*3496T>C (n.*3496T>C) c.4020T>C (p.Gly1340=) n.2087T>C c.511T>C n.1444T>C c.4383T>C (p.Gly1461=) c.4380T>C (p.Gly1460=) c.4272T>C (p.Gly1424=) c.4254T>C (p.Gly1418=) c.4251T>C (p.Gly1417=) c.3597T>C (p.Gly1199=) c.4545T>C (p.Gly1515=) c.4293T>C (p.Gly1431=) c.3039T>C (p.Gly1013=) | dbSNP |
| 16 | g.2084551T>G | CA493043452 | TSC2 | c.*2678T>G (n.*2678T>G) c.4176T>G (p.Gly1392=) c.4326T>G (p.Gly1442=) c.*4709T>G (n.*4709T>G) c.*7078T>G (n.*7078T>G) c.4329T>G (p.Gly1443=) c.4260T>G (p.Gly1420=) c.4128T>G (p.Gly1376=) c.4161T>G (p.Gly1387=) c.565T>G n.2211T>G c.2983T>G c.4200T>G (p.Gly1400=) n.511T>G c.4131T>G (p.Gly1377=) c.4197T>G (p.Gly1399=) n.343T>G n.1977T>G c.4250T>G n.2413T>G n.3144T>G n.1581T>G n.1552T>G n.1442T>G c.3984T>G (p.Gly1328=) c.*3496T>G (n.*3496T>G) c.4020T>G (p.Gly1340=) n.2087T>G c.511T>G n.1444T>G c.4383T>G (p.Gly1461=) c.4380T>G (p.Gly1460=) c.4272T>G (p.Gly1424=) c.4254T>G (p.Gly1418=) c.4251T>G (p.Gly1417=) c.3597T>G (p.Gly1199=) c.4545T>G (p.Gly1515=) c.4293T>G (p.Gly1431=) c.3039T>G (p.Gly1013=) | dbSNP |
| 16 | g.2084551T= | CA2202044844 | TSC2 | c.*2678T= (n.*2678T=) c.4176T= (p.Gly1392=) c.4326T= (p.Gly1442=) c.*4709T= (n.*4709T=) c.*7078T= (n.*7078T=) c.4329T= (p.Gly1443=) c.4260T= (p.Gly1420=) c.4128T= (p.Gly1376=) c.4161T= (p.Gly1387=) c.565T= n.2211T= c.2983T= c.4200T= (p.Gly1400=) n.511T= c.4131T= (p.Gly1377=) c.4197T= (p.Gly1399=) n.343T= n.1977T= c.4250T= n.2413T= n.3144T= n.1581T= n.1552T= n.1442T= c.3984T= (p.Gly1328=) c.*3496T= (n.*3496T=) c.4020T= (p.Gly1340=) n.2087T= c.511T= n.1444T= c.4383T= (p.Gly1461=) c.4380T= (p.Gly1460=) c.4272T= (p.Gly1424=) c.4254T= (p.Gly1418=) c.4251T= (p.Gly1417=) c.3597T= (p.Gly1199=) c.4545T= (p.Gly1515=) c.4293T= (p.Gly1431=) c.3039T= (p.Gly1013=) | |
| 16 | g.2084554_2084563del | CA2573151647 | TSC2 | c.*2681_*2690del (n.*2681_*2690del) c.4179_4188del (p.Leu1394AlafsTer28) c.4329_4338del (p.Leu1444AlafsTer28) c.*4712_*4721del (n.*4712_*4721del) c.*7081_*7090del (n.*7081_*7090del) c.4332_4341del (p.Leu1445AlafsTer28) c.4263_4272del (p.Leu1422AlafsTer28) c.4131_4140del (p.Leu1378AlafsTer28) c.4164_4173del (p.Leu1389AlafsTer28) c.568_577del n.2214_2223del c.2986_2995del c.4203_4212del (p.Leu1402AlafsTer28) n.514_523del c.4134_4143del (p.Leu1379AlafsTer28) c.4200_4209del (p.Leu1401AlafsTer28) n.346_355del n.1980_1989del c.4253_4262del n.2416_2425del n.3147_3156del n.1584_1593del n.1555_1564del n.1445_1454del c.3987_3996del (p.Leu1330AlafsTer28) c.*3499_*3508del (n.*3499_*3508del) c.4023_4032del (p.Leu1342AlafsTer28) n.2090_2099del c.514_523del n.1447_1456del c.4386_4395del (p.Leu1463AlafsTer28) c.4383_4392del (p.Leu1462AlafsTer28) c.4275_4284del (p.Leu1426AlafsTer28) c.4257_4266del (p.Leu1420AlafsTer28) c.4254_4263del (p.Leu1419AlafsTer28) c.3600_3609del (p.Leu1201AlafsTer28) c.4548_4557del (p.Leu1517AlafsTer28) c.4296_4305del (p.Leu1433AlafsTer28) c.3042_3051del (p.Leu1015AlafsTer28) | dbSNP |
| 16 | g.2084552C>A | CA394301389 | TSC2 | c.*2679C>A (n.*2679C>A) c.4177C>A (p.Pro1393Thr) c.4327C>A (p.Pro1443Thr) c.*4710C>A (n.*4710C>A) c.*7079C>A (n.*7079C>A) c.4330C>A (p.Pro1444Thr) c.4261C>A (p.Pro1421Thr) c.4129C>A (p.Pro1377Thr) c.4162C>A (p.Pro1388Thr) c.566C>A n.2212C>A c.2984C>A c.4201C>A (p.Pro1401Thr) n.512C>A c.4132C>A (p.Pro1378Thr) c.4198C>A (p.Pro1400Thr) n.344C>A n.1978C>A c.4251C>A n.2414C>A n.3145C>A n.1582C>A n.1553C>A n.1443C>A c.3985C>A (p.Pro1329Thr) c.*3497C>A (n.*3497C>A) c.4021C>A (p.Pro1341Thr) n.2088C>A c.512C>A n.1445C>A c.4384C>A (p.Pro1462Thr) c.4381C>A (p.Pro1461Thr) c.4273C>A (p.Pro1425Thr) c.4255C>A (p.Pro1419Thr) c.4252C>A (p.Pro1418Thr) c.3598C>A (p.Pro1200Thr) c.4546C>A (p.Pro1516Thr) c.4294C>A (p.Pro1432Thr) c.3040C>A (p.Pro1014Thr) | |
| 16 | g.2084552C= | CA2202044847 | TSC2 | c.*2679C= (n.*2679C=) c.4177C= (p.Pro1393=) c.4327C= (p.Pro1443=) c.*4710C= (n.*4710C=) c.*7079C= (n.*7079C=) c.4330C= (p.Pro1444=) c.4261C= (p.Pro1421=) c.4129C= (p.Pro1377=) c.4162C= (p.Pro1388=) c.566C= n.2212C= c.2984C= c.4201C= (p.Pro1401=) n.512C= c.4132C= (p.Pro1378=) c.4198C= (p.Pro1400=) n.344C= n.1978C= c.4251C= n.2414C= n.3145C= n.1582C= n.1553C= n.1443C= c.3985C= (p.Pro1329=) c.*3497C= (n.*3497C=) c.4021C= (p.Pro1341=) n.2088C= c.512C= n.1445C= c.4384C= (p.Pro1462=) c.4381C= (p.Pro1461=) c.4273C= (p.Pro1425=) c.4255C= (p.Pro1419=) c.4252C= (p.Pro1418=) c.3598C= (p.Pro1200=) c.4546C= (p.Pro1516=) c.4294C= (p.Pro1432=) c.3040C= (p.Pro1014=) | |
| 16 | g.2084552C>G | CA394301394 | TSC2 | c.*2679C>G (n.*2679C>G) c.4177C>G (p.Pro1393Ala) c.4327C>G (p.Pro1443Ala) c.*4710C>G (n.*4710C>G) c.*7079C>G (n.*7079C>G) c.4330C>G (p.Pro1444Ala) c.4261C>G (p.Pro1421Ala) c.4129C>G (p.Pro1377Ala) c.4162C>G (p.Pro1388Ala) c.566C>G n.2212C>G c.2984C>G c.4201C>G (p.Pro1401Ala) n.512C>G c.4132C>G (p.Pro1378Ala) c.4198C>G (p.Pro1400Ala) n.344C>G n.1978C>G c.4251C>G n.2414C>G n.3145C>G n.1582C>G n.1553C>G n.1443C>G c.3985C>G (p.Pro1329Ala) c.*3497C>G (n.*3497C>G) c.4021C>G (p.Pro1341Ala) n.2088C>G c.512C>G n.1445C>G c.4384C>G (p.Pro1462Ala) c.4381C>G (p.Pro1461Ala) c.4273C>G (p.Pro1425Ala) c.4255C>G (p.Pro1419Ala) c.4252C>G (p.Pro1418Ala) c.3598C>G (p.Pro1200Ala) c.4546C>G (p.Pro1516Ala) c.4294C>G (p.Pro1432Ala) c.3040C>G (p.Pro1014Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084552C>T | CA394301401 | TSC2 | c.*2679C>T (n.*2679C>T) c.4177C>T (p.Pro1393Ser) c.4327C>T (p.Pro1443Ser) c.*4710C>T (n.*4710C>T) c.*7079C>T (n.*7079C>T) c.4330C>T (p.Pro1444Ser) c.4261C>T (p.Pro1421Ser) c.4129C>T (p.Pro1377Ser) c.4162C>T (p.Pro1388Ser) c.566C>T n.2212C>T c.2984C>T c.4201C>T (p.Pro1401Ser) n.512C>T c.4132C>T (p.Pro1378Ser) c.4198C>T (p.Pro1400Ser) n.344C>T n.1978C>T c.4251C>T n.2414C>T n.3145C>T n.1582C>T n.1553C>T n.1443C>T c.3985C>T (p.Pro1329Ser) c.*3497C>T (n.*3497C>T) c.4021C>T (p.Pro1341Ser) n.2088C>T c.512C>T n.1445C>T c.4384C>T (p.Pro1462Ser) c.4381C>T (p.Pro1461Ser) c.4273C>T (p.Pro1425Ser) c.4255C>T (p.Pro1419Ser) c.4252C>T (p.Pro1418Ser) c.3598C>T (p.Pro1200Ser) c.4546C>T (p.Pro1516Ser) c.4294C>T (p.Pro1432Ser) c.3040C>T (p.Pro1014Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084554dup | CA2999388462 | TSC2 | c.*2681dup (n.*2681dup) c.4179dup (p.Pro1395AlafsTer?) c.4329dup (p.Pro1445AlafsTer?) c.*4712dup (n.*4712dup) c.*7081dup (n.*7081dup) c.4332dup (p.Pro1446AlafsTer?) c.4263dup (p.Pro1423AlafsTer?) c.4131dup (p.Pro1379AlafsTer?) c.4164dup (p.Pro1390AlafsTer?) c.568dup n.2214dup c.2986dup c.4203dup (p.Pro1403AlafsTer?) n.514dup c.4134dup (p.Pro1380AlafsTer?) c.4200dup (p.Pro1402AlafsTer?) n.346dup n.1980dup c.4253dup n.2416dup n.3147dup n.1584dup n.1555dup n.1445dup c.3987dup (p.Pro1331AlafsTer?) c.*3499dup (n.*3499dup) c.4023dup (p.Pro1343AlafsTer?) n.2090dup c.514dup n.1447dup c.4386dup (p.Pro1464AlafsTer?) c.4383dup (p.Pro1463AlafsTer?) c.4275dup (p.Pro1427AlafsTer?) c.4257dup (p.Pro1421AlafsTer?) c.4254dup (p.Pro1420AlafsTer?) c.3600dup (p.Pro1202AlafsTer?) c.4548dup (p.Pro1518AlafsTer?) c.4296dup (p.Pro1434AlafsTer?) c.3042dup (p.Pro1016AlafsTer?) | |
| 16 | g.2084553C>A | CA394301406 | TSC2 | c.*2680C>A (n.*2680C>A) c.4178C>A (p.Pro1393His) c.4328C>A (p.Pro1443His) c.*4711C>A (n.*4711C>A) c.*7080C>A (n.*7080C>A) c.4331C>A (p.Pro1444His) c.4262C>A (p.Pro1421His) c.4130C>A (p.Pro1377His) c.4163C>A (p.Pro1388His) c.567C>A n.2213C>A c.2985C>A c.4202C>A (p.Pro1401His) n.513C>A c.4133C>A (p.Pro1378His) c.4199C>A (p.Pro1400His) n.345C>A n.1979C>A c.4252C>A n.2415C>A n.3146C>A n.1583C>A n.1554C>A n.1444C>A c.3986C>A (p.Pro1329His) c.*3498C>A (n.*3498C>A) c.4022C>A (p.Pro1341His) n.2089C>A c.513C>A n.1446C>A c.4385C>A (p.Pro1462His) c.4382C>A (p.Pro1461His) c.4274C>A (p.Pro1425His) c.4256C>A (p.Pro1419His) c.4253C>A (p.Pro1418His) c.3599C>A (p.Pro1200His) c.4547C>A (p.Pro1516His) c.4295C>A (p.Pro1432His) c.3041C>A (p.Pro1014His) | dbSNP |
| 16 | g.2084553C= | CA2202044849 | TSC2 | c.*2680C= (n.*2680C=) c.4178C= (p.Pro1393=) c.4328C= (p.Pro1443=) c.*4711C= (n.*4711C=) c.*7080C= (n.*7080C=) c.4331C= (p.Pro1444=) c.4262C= (p.Pro1421=) c.4130C= (p.Pro1377=) c.4163C= (p.Pro1388=) c.567C= n.2213C= c.2985C= c.4202C= (p.Pro1401=) n.513C= c.4133C= (p.Pro1378=) c.4199C= (p.Pro1400=) n.345C= n.1979C= c.4252C= n.2415C= n.3146C= n.1583C= n.1554C= n.1444C= c.3986C= (p.Pro1329=) c.*3498C= (n.*3498C=) c.4022C= (p.Pro1341=) n.2089C= c.513C= n.1446C= c.4385C= (p.Pro1462=) c.4382C= (p.Pro1461=) c.4274C= (p.Pro1425=) c.4256C= (p.Pro1419=) c.4253C= (p.Pro1418=) c.3599C= (p.Pro1200=) c.4547C= (p.Pro1516=) c.4295C= (p.Pro1432=) c.3041C= (p.Pro1014=) | |
| 16 | g.2084553C>G | CA394301409 | TSC2 | c.*2680C>G (n.*2680C>G) c.4178C>G (p.Pro1393Arg) c.4328C>G (p.Pro1443Arg) c.*4711C>G (n.*4711C>G) c.*7080C>G (n.*7080C>G) c.4331C>G (p.Pro1444Arg) c.4262C>G (p.Pro1421Arg) c.4130C>G (p.Pro1377Arg) c.4163C>G (p.Pro1388Arg) c.567C>G n.2213C>G c.2985C>G c.4202C>G (p.Pro1401Arg) n.513C>G c.4133C>G (p.Pro1378Arg) c.4199C>G (p.Pro1400Arg) n.345C>G n.1979C>G c.4252C>G n.2415C>G n.3146C>G n.1583C>G n.1554C>G n.1444C>G c.3986C>G (p.Pro1329Arg) c.*3498C>G (n.*3498C>G) c.4022C>G (p.Pro1341Arg) n.2089C>G c.513C>G n.1446C>G c.4385C>G (p.Pro1462Arg) c.4382C>G (p.Pro1461Arg) c.4274C>G (p.Pro1425Arg) c.4256C>G (p.Pro1419Arg) c.4253C>G (p.Pro1418Arg) c.3599C>G (p.Pro1200Arg) c.4547C>G (p.Pro1516Arg) c.4295C>G (p.Pro1432Arg) c.3041C>G (p.Pro1014Arg) | |
| 16 | g.2084553C>T | CA276753419 | TSC2 | c.*2680C>T (n.*2680C>T) c.4178C>T (p.Pro1393Leu) c.4328C>T (p.Pro1443Leu) c.*4711C>T (n.*4711C>T) c.*7080C>T (n.*7080C>T) c.4331C>T (p.Pro1444Leu) c.4262C>T (p.Pro1421Leu) c.4130C>T (p.Pro1377Leu) c.4163C>T (p.Pro1388Leu) c.567C>T n.2213C>T c.2985C>T c.4202C>T (p.Pro1401Leu) n.513C>T c.4133C>T (p.Pro1378Leu) c.4199C>T (p.Pro1400Leu) n.345C>T n.1979C>T c.4252C>T n.2415C>T n.3146C>T n.1583C>T n.1554C>T n.1444C>T c.3986C>T (p.Pro1329Leu) c.*3498C>T (n.*3498C>T) c.4022C>T (p.Pro1341Leu) n.2089C>T c.513C>T n.1446C>T c.4385C>T (p.Pro1462Leu) c.4382C>T (p.Pro1461Leu) c.4274C>T (p.Pro1425Leu) c.4256C>T (p.Pro1419Leu) c.4253C>T (p.Pro1418Leu) c.3599C>T (p.Pro1200Leu) c.4547C>T (p.Pro1516Leu) c.4295C>T (p.Pro1432Leu) c.3041C>T (p.Pro1014Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084554C>A | CA493043456 | TSC2 | c.*2681C>A (n.*2681C>A) c.4179C>A (p.Pro1393=) c.4329C>A (p.Pro1443=) c.*4712C>A (n.*4712C>A) c.*7081C>A (n.*7081C>A) c.4332C>A (p.Pro1444=) c.4263C>A (p.Pro1421=) c.4131C>A (p.Pro1377=) c.4164C>A (p.Pro1388=) c.568C>A n.2214C>A c.2986C>A c.4203C>A (p.Pro1401=) n.514C>A c.4134C>A (p.Pro1378=) c.4200C>A (p.Pro1400=) n.346C>A n.1980C>A c.4253C>A n.2416C>A n.3147C>A n.1584C>A n.1555C>A n.1445C>A c.3987C>A (p.Pro1329=) c.*3499C>A (n.*3499C>A) c.4023C>A (p.Pro1341=) n.2090C>A c.514C>A n.1447C>A c.4386C>A (p.Pro1462=) c.4383C>A (p.Pro1461=) c.4275C>A (p.Pro1425=) c.4257C>A (p.Pro1419=) c.4254C>A (p.Pro1418=) c.3600C>A (p.Pro1200=) c.4548C>A (p.Pro1516=) c.4296C>A (p.Pro1432=) c.3042C>A (p.Pro1014=) | dbSNP |
| 16 | g.2084554C= | CA2202044852 | TSC2 | c.*2681C= (n.*2681C=) c.4179C= (p.Pro1393=) c.4329C= (p.Pro1443=) c.*4712C= (n.*4712C=) c.*7081C= (n.*7081C=) c.4332C= (p.Pro1444=) c.4263C= (p.Pro1421=) c.4131C= (p.Pro1377=) c.4164C= (p.Pro1388=) c.568C= n.2214C= c.2986C= c.4203C= (p.Pro1401=) n.514C= c.4134C= (p.Pro1378=) c.4200C= (p.Pro1400=) n.346C= n.1980C= c.4253C= n.2416C= n.3147C= n.1584C= n.1555C= n.1445C= c.3987C= (p.Pro1329=) c.*3499C= (n.*3499C=) c.4023C= (p.Pro1341=) n.2090C= c.514C= n.1447C= c.4386C= (p.Pro1462=) c.4383C= (p.Pro1461=) c.4275C= (p.Pro1425=) c.4257C= (p.Pro1419=) c.4254C= (p.Pro1418=) c.3600C= (p.Pro1200=) c.4548C= (p.Pro1516=) c.4296C= (p.Pro1432=) c.3042C= (p.Pro1014=) | |
| 16 | g.2084554C>G | CA050874 | TSC2 | c.*2681C>G (n.*2681C>G) c.4179C>G (p.Pro1393=) c.4329C>G (p.Pro1443=) c.*4712C>G (n.*4712C>G) c.*7081C>G (n.*7081C>G) c.4332C>G (p.Pro1444=) c.4263C>G (p.Pro1421=) c.4131C>G (p.Pro1377=) c.4164C>G (p.Pro1388=) c.568C>G n.2214C>G c.2986C>G c.4203C>G (p.Pro1401=) n.514C>G c.4134C>G (p.Pro1378=) c.4200C>G (p.Pro1400=) n.346C>G n.1980C>G c.4253C>G n.2416C>G n.3147C>G n.1584C>G n.1555C>G n.1445C>G c.3987C>G (p.Pro1329=) c.*3499C>G (n.*3499C>G) c.4023C>G (p.Pro1341=) n.2090C>G c.514C>G n.1447C>G c.4386C>G (p.Pro1462=) c.4383C>G (p.Pro1461=) c.4275C>G (p.Pro1425=) c.4257C>G (p.Pro1419=) c.4254C>G (p.Pro1418=) c.3600C>G (p.Pro1200=) c.4548C>G (p.Pro1516=) c.4296C>G (p.Pro1432=) c.3042C>G (p.Pro1014=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084554C>T | CA16606957 | TSC2 | c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.4179C>T (p.Pro1393=) c.4329C>T (p.Pro1443=) c.*4712C>T (n.*4712C>T) c.*7081C>T (n.*7081C>T) c.4332C>T (p.Pro1444=) c.4263C>T (p.Pro1421=) c.4131C>T (p.Pro1377=) c.4164C>T (p.Pro1388=) c.568C>T n.2214C>T c.2986C>T c.4203C>T (p.Pro1401=) n.514C>T c.4134C>T (p.Pro1378=) c.4200C>T (p.Pro1400=) n.346C>T n.1980C>T c.4253C>T n.2416C>T n.3147C>T n.1584C>T n.1555C>T n.1445C>T c.3987C>T (p.Pro1329=) c.*3499C>T (n.*3499C>T) c.4023C>T (p.Pro1341=) n.2090C>T c.514C>T n.1447C>T c.4386C>T (p.Pro1462=) c.4383C>T (p.Pro1461=) c.4275C>T (p.Pro1425=) c.4257C>T (p.Pro1419=) c.4254C>T (p.Pro1418=) c.3600C>T (p.Pro1200=) c.4548C>T (p.Pro1516=) c.4296C>T (p.Pro1432=) c.3042C>T (p.Pro1014=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084555T>A | CA394301443 | TSC2 | c.*2682T>A (n.*2682T>A) c.4180T>A (p.Leu1394Met) c.4330T>A (p.Leu1444Met) c.*4713T>A (n.*4713T>A) c.*7082T>A (n.*7082T>A) c.4333T>A (p.Leu1445Met) c.4264T>A (p.Leu1422Met) c.4132T>A (p.Leu1378Met) c.4165T>A (p.Leu1389Met) c.569T>A n.2215T>A c.2987T>A c.4204T>A (p.Leu1402Met) n.515T>A c.4135T>A (p.Leu1379Met) c.4201T>A (p.Leu1401Met) n.347T>A n.1981T>A c.4254T>A n.2417T>A n.3148T>A n.1585T>A n.1556T>A n.1446T>A c.3988T>A (p.Leu1330Met) c.*3500T>A (n.*3500T>A) c.4024T>A (p.Leu1342Met) n.2091T>A c.515T>A n.1448T>A c.4387T>A (p.Leu1463Met) c.4384T>A (p.Leu1462Met) c.4276T>A (p.Leu1426Met) c.4258T>A (p.Leu1420Met) c.4255T>A (p.Leu1419Met) c.3601T>A (p.Leu1201Met) c.4549T>A (p.Leu1517Met) c.4297T>A (p.Leu1433Met) c.3043T>A (p.Leu1015Met) | dbSNP |
| 16 | g.2084555T>C | CA493043457 | TSC2 | c.*2682T>C (n.*2682T>C) c.4180T>C (p.Leu1394=) c.4330T>C (p.Leu1444=) c.*4713T>C (n.*4713T>C) c.*7082T>C (n.*7082T>C) c.4333T>C (p.Leu1445=) c.4264T>C (p.Leu1422=) c.4132T>C (p.Leu1378=) c.4165T>C (p.Leu1389=) c.569T>C n.2215T>C c.2987T>C c.4204T>C (p.Leu1402=) n.515T>C c.4135T>C (p.Leu1379=) c.4201T>C (p.Leu1401=) n.347T>C n.1981T>C c.4254T>C n.2417T>C n.3148T>C n.1585T>C n.1556T>C n.1446T>C c.3988T>C (p.Leu1330=) c.*3500T>C (n.*3500T>C) c.4024T>C (p.Leu1342=) n.2091T>C c.515T>C n.1448T>C c.4387T>C (p.Leu1463=) c.4384T>C (p.Leu1462=) c.4276T>C (p.Leu1426=) c.4258T>C (p.Leu1420=) c.4255T>C (p.Leu1419=) c.3601T>C (p.Leu1201=) c.4549T>C (p.Leu1517=) c.4297T>C (p.Leu1433=) c.3043T>C (p.Leu1015=) | dbSNP |
| 16 | g.2084555T>G | CA394301442 | TSC2 | c.*2682T>G (n.*2682T>G) c.4180T>G (p.Leu1394Val) c.4330T>G (p.Leu1444Val) c.*4713T>G (n.*4713T>G) c.*7082T>G (n.*7082T>G) c.4333T>G (p.Leu1445Val) c.4264T>G (p.Leu1422Val) c.4132T>G (p.Leu1378Val) c.4165T>G (p.Leu1389Val) c.569T>G n.2215T>G c.2987T>G c.4204T>G (p.Leu1402Val) n.515T>G c.4135T>G (p.Leu1379Val) c.4201T>G (p.Leu1401Val) n.347T>G n.1981T>G c.4254T>G n.2417T>G n.3148T>G n.1585T>G n.1556T>G n.1446T>G c.3988T>G (p.Leu1330Val) c.*3500T>G (n.*3500T>G) c.4024T>G (p.Leu1342Val) n.2091T>G c.515T>G n.1448T>G c.4387T>G (p.Leu1463Val) c.4384T>G (p.Leu1462Val) c.4276T>G (p.Leu1426Val) c.4258T>G (p.Leu1420Val) c.4255T>G (p.Leu1419Val) c.3601T>G (p.Leu1201Val) c.4549T>G (p.Leu1517Val) c.4297T>G (p.Leu1433Val) c.3043T>G (p.Leu1015Val) | dbSNP |
| 16 | g.2084556dup | CA2999388478 | TSC2 | c.*2683dup (n.*2683dup) c.4181dup (p.Leu1394PhefsTer?) c.4331dup (p.Leu1444PhefsTer?) c.*4714dup (n.*4714dup) c.*7083dup (n.*7083dup) c.4334dup (p.Leu1445PhefsTer?) c.4265dup (p.Leu1422PhefsTer?) c.4133dup (p.Leu1378PhefsTer?) c.4166dup (p.Leu1389PhefsTer?) c.570dup n.2216dup c.2988dup c.4205dup (p.Leu1402PhefsTer?) n.516dup c.4136dup (p.Leu1379PhefsTer?) c.4202dup (p.Leu1401PhefsTer?) n.348dup n.1982dup c.4255dup n.2418dup n.3149dup n.1586dup n.1557dup n.1447dup c.3989dup (p.Leu1330PhefsTer?) c.*3501dup (n.*3501dup) c.4025dup (p.Leu1342PhefsTer?) n.2092dup c.516dup n.1449dup c.4388dup (p.Leu1463PhefsTer?) c.4385dup (p.Leu1462PhefsTer?) c.4277dup (p.Leu1426PhefsTer?) c.4259dup (p.Leu1420PhefsTer?) c.4256dup (p.Leu1419PhefsTer?) c.3602dup (p.Leu1201PhefsTer?) c.4550dup (p.Leu1517PhefsTer?) c.4298dup (p.Leu1433PhefsTer?) c.3044dup (p.Leu1015PhefsTer?) | |
| 16 | g.2084556T>A | CA394301447 | TSC2 | c.*2683T>A (n.*2683T>A) c.4181T>A (p.Leu1394Ter) c.4331T>A (p.Leu1444Ter) c.*4714T>A (n.*4714T>A) c.*7083T>A (n.*7083T>A) c.4334T>A (p.Leu1445Ter) c.4265T>A (p.Leu1422Ter) c.4133T>A (p.Leu1378Ter) c.4166T>A (p.Leu1389Ter) c.570T>A n.2216T>A c.2988T>A c.4205T>A (p.Leu1402Ter) n.516T>A c.4136T>A (p.Leu1379Ter) c.4202T>A (p.Leu1401Ter) n.348T>A n.1982T>A c.4255T>A n.2418T>A n.3149T>A n.1586T>A n.1557T>A n.1447T>A c.3989T>A (p.Leu1330Ter) c.*3501T>A (n.*3501T>A) c.4025T>A (p.Leu1342Ter) n.2092T>A c.516T>A n.1449T>A c.4388T>A (p.Leu1463Ter) c.4385T>A (p.Leu1462Ter) c.4277T>A (p.Leu1426Ter) c.4259T>A (p.Leu1420Ter) c.4256T>A (p.Leu1419Ter) c.3602T>A (p.Leu1201Ter) c.4550T>A (p.Leu1517Ter) c.4298T>A (p.Leu1433Ter) c.3044T>A (p.Leu1015Ter) | |
| 16 | g.2084556T>C | CA394301449 | TSC2 | c.*2683T>C (n.*2683T>C) c.4181T>C (p.Leu1394Ser) c.4331T>C (p.Leu1444Ser) c.*4714T>C (n.*4714T>C) c.*7083T>C (n.*7083T>C) c.4334T>C (p.Leu1445Ser) c.4265T>C (p.Leu1422Ser) c.4133T>C (p.Leu1378Ser) c.4166T>C (p.Leu1389Ser) c.570T>C n.2216T>C c.2988T>C c.4205T>C (p.Leu1402Ser) n.516T>C c.4136T>C (p.Leu1379Ser) c.4202T>C (p.Leu1401Ser) n.348T>C n.1982T>C c.4255T>C n.2418T>C n.3149T>C n.1586T>C n.1557T>C n.1447T>C c.3989T>C (p.Leu1330Ser) c.*3501T>C (n.*3501T>C) c.4025T>C (p.Leu1342Ser) n.2092T>C c.516T>C n.1449T>C c.4388T>C (p.Leu1463Ser) c.4385T>C (p.Leu1462Ser) c.4277T>C (p.Leu1426Ser) c.4259T>C (p.Leu1420Ser) c.4256T>C (p.Leu1419Ser) c.3602T>C (p.Leu1201Ser) c.4550T>C (p.Leu1517Ser) c.4298T>C (p.Leu1433Ser) c.3044T>C (p.Leu1015Ser) | ClinVar |