Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
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16 | g.2084539C>G | CA493043440 | TSC2 | c.*2666C>G (n.*2666C>G) c.4164C>G (p.Gly1388=) c.4314C>G (p.Gly1438=) c.*4697C>G (n.*4697C>G) c.*7066C>G (n.*7066C>G) c.4317C>G (p.Gly1439=) c.4248C>G (p.Gly1416=) c.4116C>G (p.Gly1372=) c.4149C>G (p.Gly1383=) c.553C>G n.2199C>G c.2971C>G c.4188C>G (p.Gly1396=) n.499C>G c.4119C>G (p.Gly1373=) c.4185C>G (p.Gly1395=) n.331C>G n.1965C>G c.4238C>G n.2401C>G n.3132C>G n.1569C>G n.1540C>G n.1430C>G c.3972C>G (p.Gly1324=) c.*3484C>G (n.*3484C>G) c.4008C>G (p.Gly1336=) n.2075C>G c.499C>G n.1432C>G c.4371C>G (p.Gly1457=) c.4368C>G (p.Gly1456=) c.4260C>G (p.Gly1420=) c.4242C>G (p.Gly1414=) c.4239C>G (p.Gly1413=) c.3585C>G (p.Gly1195=) c.4533C>G (p.Gly1511=) c.4281C>G (p.Gly1427=) c.3027C>G (p.Gly1009=) | dbSNP |
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16 | g.2084540C= | CA2202044818 | TSC2 | c.*2667C= (n.*2667C=) c.4165C= (p.Gln1389=) c.4315C= (p.Gln1439=) c.*4698C= (n.*4698C=) c.*7067C= (n.*7067C=) c.4318C= (p.Gln1440=) c.4249C= (p.Gln1417=) c.4117C= (p.Gln1373=) c.4150C= (p.Gln1384=) c.554C= n.2200C= c.2972C= c.4189C= (p.Gln1397=) n.500C= c.4120C= (p.Gln1374=) c.4186C= (p.Gln1396=) n.332C= n.1966C= c.4239C= n.2402C= n.3133C= n.1570C= n.1541C= n.1431C= c.3973C= (p.Gln1325=) c.*3485C= (n.*3485C=) c.4009C= (p.Gln1337=) n.2076C= c.500C= n.1433C= c.4372C= (p.Gln1458=) c.4369C= (p.Gln1457=) c.4261C= (p.Gln1421=) c.4243C= (p.Gln1415=) c.4240C= (p.Gln1414=) c.3586C= (p.Gln1196=) c.4534C= (p.Gln1512=) c.4282C= (p.Gln1428=) c.3028C= (p.Gln1010=) | |
16 | g.2084540C>G | CA394301313 | TSC2 | c.*2667C>G (n.*2667C>G) c.4165C>G (p.Gln1389Glu) c.4315C>G (p.Gln1439Glu) c.*4698C>G (n.*4698C>G) c.*7067C>G (n.*7067C>G) c.4318C>G (p.Gln1440Glu) c.4249C>G (p.Gln1417Glu) c.4117C>G (p.Gln1373Glu) c.4150C>G (p.Gln1384Glu) c.554C>G n.2200C>G c.2972C>G c.4189C>G (p.Gln1397Glu) n.500C>G c.4120C>G (p.Gln1374Glu) c.4186C>G (p.Gln1396Glu) n.332C>G n.1966C>G c.4239C>G n.2402C>G n.3133C>G n.1570C>G n.1541C>G n.1431C>G c.3973C>G (p.Gln1325Glu) c.*3485C>G (n.*3485C>G) c.4009C>G (p.Gln1337Glu) n.2076C>G c.500C>G n.1433C>G c.4372C>G (p.Gln1458Glu) c.4369C>G (p.Gln1457Glu) c.4261C>G (p.Gln1421Glu) c.4243C>G (p.Gln1415Glu) c.4240C>G (p.Gln1414Glu) c.3586C>G (p.Gln1196Glu) c.4534C>G (p.Gln1512Glu) c.4282C>G (p.Gln1428Glu) c.3028C>G (p.Gln1010Glu) | |
16 | g.2084540C>T | CA020269 | TSC2 | c.*2667C>T (n.*2667C>T) c.4165C>T (p.Gln1389Ter) c.4315C>T (p.Gln1439Ter) c.*4698C>T (n.*4698C>T) c.*7067C>T (n.*7067C>T) c.4318C>T (p.Gln1440Ter) c.4249C>T (p.Gln1417Ter) c.4117C>T (p.Gln1373Ter) c.4150C>T (p.Gln1384Ter) c.554C>T n.2200C>T c.2972C>T c.4189C>T (p.Gln1397Ter) n.500C>T c.4120C>T (p.Gln1374Ter) c.4186C>T (p.Gln1396Ter) n.332C>T n.1966C>T c.4239C>T n.2402C>T n.3133C>T n.1570C>T n.1541C>T n.1431C>T c.3973C>T (p.Gln1325Ter) c.*3485C>T (n.*3485C>T) c.4009C>T (p.Gln1337Ter) n.2076C>T c.500C>T n.1433C>T c.4372C>T (p.Gln1458Ter) c.4369C>T (p.Gln1457Ter) c.4261C>T (p.Gln1421Ter) c.4243C>T (p.Gln1415Ter) c.4240C>T (p.Gln1414Ter) c.3586C>T (p.Gln1196Ter) c.4534C>T (p.Gln1512Ter) c.4282C>T (p.Gln1428Ter) c.3028C>T (p.Gln1010Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.2084541A= | CA2202044820 | TSC2 | c.*2668A= (n.*2668A=) c.4166A= (p.Gln1389=) c.4316A= (p.Gln1439=) c.*4699A= (n.*4699A=) c.*7068A= (n.*7068A=) c.4319A= (p.Gln1440=) c.4250A= (p.Gln1417=) c.4118A= (p.Gln1373=) c.4151A= (p.Gln1384=) c.555A= n.2201A= c.2973A= c.4190A= (p.Gln1397=) n.501A= c.4121A= (p.Gln1374=) c.4187A= (p.Gln1396=) n.333A= n.1967A= c.4240A= n.2403A= n.3134A= n.1571A= n.1542A= n.1432A= c.3974A= (p.Gln1325=) c.*3486A= (n.*3486A=) c.4010A= (p.Gln1337=) n.2077A= c.501A= n.1434A= c.4373A= (p.Gln1458=) c.4370A= (p.Gln1457=) c.4262A= (p.Gln1421=) c.4244A= (p.Gln1415=) c.4241A= (p.Gln1414=) c.3587A= (p.Gln1196=) c.4535A= (p.Gln1512=) c.4283A= (p.Gln1428=) c.3029A= (p.Gln1010=) | |
16 | g.2084541A>C | CA394301319 | TSC2 | c.*2668A>C (n.*2668A>C) c.4166A>C (p.Gln1389Pro) c.4316A>C (p.Gln1439Pro) c.*4699A>C (n.*4699A>C) c.*7068A>C (n.*7068A>C) c.4319A>C (p.Gln1440Pro) c.4250A>C (p.Gln1417Pro) c.4118A>C (p.Gln1373Pro) c.4151A>C (p.Gln1384Pro) c.555A>C n.2201A>C c.2973A>C c.4190A>C (p.Gln1397Pro) n.501A>C c.4121A>C (p.Gln1374Pro) c.4187A>C (p.Gln1396Pro) n.333A>C n.1967A>C c.4240A>C n.2403A>C n.3134A>C n.1571A>C n.1542A>C n.1432A>C c.3974A>C (p.Gln1325Pro) c.*3486A>C (n.*3486A>C) c.4010A>C (p.Gln1337Pro) n.2077A>C c.501A>C n.1434A>C c.4373A>C (p.Gln1458Pro) c.4370A>C (p.Gln1457Pro) c.4262A>C (p.Gln1421Pro) c.4244A>C (p.Gln1415Pro) c.4241A>C (p.Gln1414Pro) c.3587A>C (p.Gln1196Pro) c.4535A>C (p.Gln1512Pro) c.4283A>C (p.Gln1428Pro) c.3029A>C (p.Gln1010Pro) | |
16 | g.2084541A>G | CA394301321 | TSC2 | c.*2668A>G (n.*2668A>G) c.4166A>G (p.Gln1389Arg) c.4316A>G (p.Gln1439Arg) c.*4699A>G (n.*4699A>G) c.*7068A>G (n.*7068A>G) c.4319A>G (p.Gln1440Arg) c.4250A>G (p.Gln1417Arg) c.4118A>G (p.Gln1373Arg) c.4151A>G (p.Gln1384Arg) c.555A>G n.2201A>G c.2973A>G c.4190A>G (p.Gln1397Arg) n.501A>G c.4121A>G (p.Gln1374Arg) c.4187A>G (p.Gln1396Arg) n.333A>G n.1967A>G c.4240A>G n.2403A>G n.3134A>G n.1571A>G n.1542A>G n.1432A>G c.3974A>G (p.Gln1325Arg) c.*3486A>G (n.*3486A>G) c.4010A>G (p.Gln1337Arg) n.2077A>G c.501A>G n.1434A>G c.4373A>G (p.Gln1458Arg) c.4370A>G (p.Gln1457Arg) c.4262A>G (p.Gln1421Arg) c.4244A>G (p.Gln1415Arg) c.4241A>G (p.Gln1414Arg) c.3587A>G (p.Gln1196Arg) c.4535A>G (p.Gln1512Arg) c.4283A>G (p.Gln1428Arg) c.3029A>G (p.Gln1010Arg) | dbSNP |
16 | g.2084541A>T | CA394301322 | TSC2 | c.*2668A>T (n.*2668A>T) c.4166A>T (p.Gln1389Leu) c.4316A>T (p.Gln1439Leu) c.*4699A>T (n.*4699A>T) c.*7068A>T (n.*7068A>T) c.4319A>T (p.Gln1440Leu) c.4250A>T (p.Gln1417Leu) c.4118A>T (p.Gln1373Leu) c.4151A>T (p.Gln1384Leu) c.555A>T n.2201A>T c.2973A>T c.4190A>T (p.Gln1397Leu) n.501A>T c.4121A>T (p.Gln1374Leu) c.4187A>T (p.Gln1396Leu) n.333A>T n.1967A>T c.4240A>T n.2403A>T n.3134A>T n.1571A>T n.1542A>T n.1432A>T c.3974A>T (p.Gln1325Leu) c.*3486A>T (n.*3486A>T) c.4010A>T (p.Gln1337Leu) n.2077A>T c.501A>T n.1434A>T c.4373A>T (p.Gln1458Leu) c.4370A>T (p.Gln1457Leu) c.4262A>T (p.Gln1421Leu) c.4244A>T (p.Gln1415Leu) c.4241A>T (p.Gln1414Leu) c.3587A>T (p.Gln1196Leu) c.4535A>T (p.Gln1512Leu) c.4283A>T (p.Gln1428Leu) c.3029A>T (p.Gln1010Leu) | dbSNP |
16 | g.2084542G>A | CA493043444 | TSC2 | c.*2669G>A (n.*2669G>A) c.4167G>A (p.Gln1389=) c.4317G>A (p.Gln1439=) c.*4700G>A (n.*4700G>A) c.*7069G>A (n.*7069G>A) c.4320G>A (p.Gln1440=) c.4251G>A (p.Gln1417=) c.4119G>A (p.Gln1373=) c.4152G>A (p.Gln1384=) c.556G>A n.2202G>A c.2974G>A c.4191G>A (p.Gln1397=) n.502G>A c.4122G>A (p.Gln1374=) c.4188G>A (p.Gln1396=) n.334G>A n.1968G>A c.4241G>A n.2404G>A n.3135G>A n.1572G>A n.1543G>A n.1433G>A c.3975G>A (p.Gln1325=) c.*3487G>A (n.*3487G>A) c.4011G>A (p.Gln1337=) n.2078G>A c.502G>A n.1435G>A c.4374G>A (p.Gln1458=) c.4371G>A (p.Gln1457=) c.4263G>A (p.Gln1421=) c.4245G>A (p.Gln1415=) c.4242G>A (p.Gln1414=) c.3588G>A (p.Gln1196=) c.4536G>A (p.Gln1512=) c.4284G>A (p.Gln1428=) c.3030G>A (p.Gln1010=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084542G>C | CA394301323 | TSC2 | c.*2669G>C (n.*2669G>C) c.4167G>C (p.Gln1389His) c.4317G>C (p.Gln1439His) c.*4700G>C (n.*4700G>C) c.*7069G>C (n.*7069G>C) c.4320G>C (p.Gln1440His) c.4251G>C (p.Gln1417His) c.4119G>C (p.Gln1373His) c.4152G>C (p.Gln1384His) c.556G>C n.2202G>C c.2974G>C c.4191G>C (p.Gln1397His) n.502G>C c.4122G>C (p.Gln1374His) c.4188G>C (p.Gln1396His) n.334G>C n.1968G>C c.4241G>C n.2404G>C n.3135G>C n.1572G>C n.1543G>C n.1433G>C c.3975G>C (p.Gln1325His) c.*3487G>C (n.*3487G>C) c.4011G>C (p.Gln1337His) n.2078G>C c.502G>C n.1435G>C c.4374G>C (p.Gln1458His) c.4371G>C (p.Gln1457His) c.4263G>C (p.Gln1421His) c.4245G>C (p.Gln1415His) c.4242G>C (p.Gln1414His) c.3588G>C (p.Gln1196His) c.4536G>C (p.Gln1512His) c.4284G>C (p.Gln1428His) c.3030G>C (p.Gln1010His) | dbSNP |
16 | g.2084542G= | CA2202044822 | TSC2 | c.*2669G= (n.*2669G=) c.4167G= (p.Gln1389=) c.4317G= (p.Gln1439=) c.*4700G= (n.*4700G=) c.*7069G= (n.*7069G=) c.4320G= (p.Gln1440=) c.4251G= (p.Gln1417=) c.4119G= (p.Gln1373=) c.4152G= (p.Gln1384=) c.556G= n.2202G= c.2974G= c.4191G= (p.Gln1397=) n.502G= c.4122G= (p.Gln1374=) c.4188G= (p.Gln1396=) n.334G= n.1968G= c.4241G= n.2404G= n.3135G= n.1572G= n.1543G= n.1433G= c.3975G= (p.Gln1325=) c.*3487G= (n.*3487G=) c.4011G= (p.Gln1337=) n.2078G= c.502G= n.1435G= c.4374G= (p.Gln1458=) c.4371G= (p.Gln1457=) c.4263G= (p.Gln1421=) c.4245G= (p.Gln1415=) c.4242G= (p.Gln1414=) c.3588G= (p.Gln1196=) c.4536G= (p.Gln1512=) c.4284G= (p.Gln1428=) c.3030G= (p.Gln1010=) | |
16 | g.2084542G>T | CA394301324 | TSC2 | c.*2669G>T (n.*2669G>T) c.4167G>T (p.Gln1389His) c.4317G>T (p.Gln1439His) c.*4700G>T (n.*4700G>T) c.*7069G>T (n.*7069G>T) c.4320G>T (p.Gln1440His) c.4251G>T (p.Gln1417His) c.4119G>T (p.Gln1373His) c.4152G>T (p.Gln1384His) c.556G>T n.2202G>T c.2974G>T c.4191G>T (p.Gln1397His) n.502G>T c.4122G>T (p.Gln1374His) c.4188G>T (p.Gln1396His) n.334G>T n.1968G>T c.4241G>T n.2404G>T n.3135G>T n.1572G>T n.1543G>T n.1433G>T c.3975G>T (p.Gln1325His) c.*3487G>T (n.*3487G>T) c.4011G>T (p.Gln1337His) n.2078G>T c.502G>T n.1435G>T c.4374G>T (p.Gln1458His) c.4371G>T (p.Gln1457His) c.4263G>T (p.Gln1421His) c.4245G>T (p.Gln1415His) c.4242G>T (p.Gln1414His) c.3588G>T (p.Gln1196His) c.4536G>T (p.Gln1512His) c.4284G>T (p.Gln1428His) c.3030G>T (p.Gln1010His) | ClinVar |
16 | g.2084543C>A | CA394301326 | TSC2 | c.*2670C>A (n.*2670C>A) c.4168C>A (p.Pro1390Thr) c.4318C>A (p.Pro1440Thr) c.*4701C>A (n.*4701C>A) c.*7070C>A (n.*7070C>A) c.4321C>A (p.Pro1441Thr) c.4252C>A (p.Pro1418Thr) c.4120C>A (p.Pro1374Thr) c.4153C>A (p.Pro1385Thr) c.557C>A n.2203C>A c.2975C>A c.4192C>A (p.Pro1398Thr) n.503C>A c.4123C>A (p.Pro1375Thr) c.4189C>A (p.Pro1397Thr) n.335C>A n.1969C>A c.4242C>A n.2405C>A n.3136C>A n.1573C>A n.1544C>A n.1434C>A c.3976C>A (p.Pro1326Thr) c.*3488C>A (n.*3488C>A) c.4012C>A (p.Pro1338Thr) n.2079C>A c.503C>A n.1436C>A c.4375C>A (p.Pro1459Thr) c.4372C>A (p.Pro1458Thr) c.4264C>A (p.Pro1422Thr) c.4246C>A (p.Pro1416Thr) c.4243C>A (p.Pro1415Thr) c.3589C>A (p.Pro1197Thr) c.4537C>A (p.Pro1513Thr) c.4285C>A (p.Pro1429Thr) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084543C= | CA2202044825 | TSC2 | c.*2670C= (n.*2670C=) c.4168C= (p.Pro1390=) c.4318C= (p.Pro1440=) c.*4701C= (n.*4701C=) c.*7070C= (n.*7070C=) c.4321C= (p.Pro1441=) c.4252C= (p.Pro1418=) c.4120C= (p.Pro1374=) c.4153C= (p.Pro1385=) c.557C= n.2203C= c.2975C= c.4192C= (p.Pro1398=) n.503C= c.4123C= (p.Pro1375=) c.4189C= (p.Pro1397=) n.335C= n.1969C= c.4242C= n.2405C= n.3136C= n.1573C= n.1544C= n.1434C= c.3976C= (p.Pro1326=) c.*3488C= (n.*3488C=) c.4012C= (p.Pro1338=) n.2079C= c.503C= n.1436C= c.4375C= (p.Pro1459=) c.4372C= (p.Pro1458=) c.4264C= (p.Pro1422=) c.4246C= (p.Pro1416=) c.4243C= (p.Pro1415=) c.3589C= (p.Pro1197=) c.4537C= (p.Pro1513=) c.4285C= (p.Pro1429=) c.3031C= (p.Pro1011=) | |
16 | g.2084543C>G | CA394301328 | TSC2 | c.*2670C>G (n.*2670C>G) c.4168C>G (p.Pro1390Ala) c.4318C>G (p.Pro1440Ala) c.*4701C>G (n.*4701C>G) c.*7070C>G (n.*7070C>G) c.4321C>G (p.Pro1441Ala) c.4252C>G (p.Pro1418Ala) c.4120C>G (p.Pro1374Ala) c.4153C>G (p.Pro1385Ala) c.557C>G n.2203C>G c.2975C>G c.4192C>G (p.Pro1398Ala) n.503C>G c.4123C>G (p.Pro1375Ala) c.4189C>G (p.Pro1397Ala) n.335C>G n.1969C>G c.4242C>G n.2405C>G n.3136C>G n.1573C>G n.1544C>G n.1434C>G c.3976C>G (p.Pro1326Ala) c.*3488C>G (n.*3488C>G) c.4012C>G (p.Pro1338Ala) n.2079C>G c.503C>G n.1436C>G c.4375C>G (p.Pro1459Ala) c.4372C>G (p.Pro1458Ala) c.4264C>G (p.Pro1422Ala) c.4246C>G (p.Pro1416Ala) c.4243C>G (p.Pro1415Ala) c.3589C>G (p.Pro1197Ala) c.4537C>G (p.Pro1513Ala) c.4285C>G (p.Pro1429Ala) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) | |
16 | g.2084543C>T | CA16607171 | TSC2 | c.*2670C>T (n.*2670C>T) c.4168C>T (p.Pro1390Ser) c.4318C>T (p.Pro1440Ser) c.*4701C>T (n.*4701C>T) c.*7070C>T (n.*7070C>T) c.4321C>T (p.Pro1441Ser) c.4252C>T (p.Pro1418Ser) c.4120C>T (p.Pro1374Ser) c.4153C>T (p.Pro1385Ser) c.557C>T n.2203C>T c.2975C>T c.4192C>T (p.Pro1398Ser) n.503C>T c.4123C>T (p.Pro1375Ser) c.4189C>T (p.Pro1397Ser) n.335C>T n.1969C>T c.4242C>T n.2405C>T n.3136C>T n.1573C>T n.1544C>T n.1434C>T c.3976C>T (p.Pro1326Ser) c.*3488C>T (n.*3488C>T) c.4012C>T (p.Pro1338Ser) n.2079C>T c.503C>T n.1436C>T c.4375C>T (p.Pro1459Ser) c.4372C>T (p.Pro1458Ser) c.4264C>T (p.Pro1422Ser) c.4246C>T (p.Pro1416Ser) c.4243C>T (p.Pro1415Ser) c.3589C>T (p.Pro1197Ser) c.4537C>T (p.Pro1513Ser) c.4285C>T (p.Pro1429Ser) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084545dup | CA020272 | TSC2 | c.*2672dup (n.*2672dup) c.4170dup (p.Glu1391ArgfsTer?) c.4320dup (p.Glu1441ArgfsTer?) c.*4703dup (n.*4703dup) c.*7072dup (n.*7072dup) c.4323dup (p.Glu1442ArgfsTer?) c.4254dup (p.Glu1419ArgfsTer?) c.4122dup (p.Glu1375ArgfsTer?) c.4155dup (p.Glu1386ArgfsTer?) c.559dup n.2205dup c.2977dup c.4194dup (p.Glu1399ArgfsTer?) n.505dup c.4125dup (p.Glu1376ArgfsTer?) c.4191dup (p.Glu1398ArgfsTer?) n.337dup n.1971dup c.4244dup n.2407dup n.3138dup n.1575dup n.1546dup n.1436dup c.3978dup (p.Glu1327ArgfsTer?) c.*3490dup (n.*3490dup) c.4014dup (p.Glu1339ArgfsTer?) n.2081dup c.505dup n.1438dup c.4377dup (p.Glu1460ArgfsTer?) c.4374dup (p.Glu1459ArgfsTer?) c.4266dup (p.Glu1423ArgfsTer?) c.4248dup (p.Glu1417ArgfsTer?) c.4245dup (p.Glu1416ArgfsTer?) c.3591dup (p.Glu1198ArgfsTer?) c.4539dup (p.Glu1514ArgfsTer?) c.4287dup (p.Glu1430ArgfsTer?) c.3033dup (p.Glu1012ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084545del | CA2573151646 | TSC2 | c.*2672del (n.*2672del) c.4170del (p.Glu1391ArgfsTer?) c.4320del (p.Glu1441ArgfsTer?) c.*4703del (n.*4703del) c.*7072del (n.*7072del) c.4323del (p.Glu1442ArgfsTer?) c.4254del (p.Glu1419ArgfsTer?) c.4122del (p.Glu1375ArgfsTer?) c.4155del (p.Glu1386ArgfsTer?) c.559del n.2205del c.2977del c.4194del (p.Glu1399ArgfsTer?) n.505del c.4125del (p.Glu1376ArgfsTer?) c.4191del (p.Glu1398ArgfsTer?) n.337del n.1971del c.4244del n.2407del n.3138del n.1575del n.1546del n.1436del c.3978del (p.Glu1327ArgfsTer?) c.*3490del (n.*3490del) c.4014del (p.Glu1339ArgfsTer?) n.2081del c.505del n.1438del c.4377del (p.Glu1460ArgfsTer?) c.4374del (p.Glu1459ArgfsTer?) c.4266del (p.Glu1423ArgfsTer?) c.4248del (p.Glu1417ArgfsTer?) c.4245del (p.Glu1416ArgfsTer?) c.3591del (p.Glu1198ArgfsTer?) c.4539del (p.Glu1514ArgfsTer?) c.4287del (p.Glu1430ArgfsTer?) c.3033del (p.Glu1012ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084544C>A | CA394301333 | TSC2 | c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.4169C>A (p.Pro1390His) c.4319C>A (p.Pro1440His) c.*4702C>A (n.*4702C>A) c.*7071C>A (n.*7071C>A) c.4322C>A (p.Pro1441His) c.4253C>A (p.Pro1418His) c.4121C>A (p.Pro1374His) c.4154C>A (p.Pro1385His) c.558C>A n.2204C>A c.2976C>A c.4193C>A (p.Pro1398His) n.504C>A c.4124C>A (p.Pro1375His) c.4190C>A (p.Pro1397His) n.336C>A n.1970C>A c.4243C>A n.2406C>A n.3137C>A n.1574C>A n.1545C>A n.1435C>A c.3977C>A (p.Pro1326His) c.*3489C>A (n.*3489C>A) c.4013C>A (p.Pro1338His) n.2080C>A c.504C>A n.1437C>A c.4376C>A (p.Pro1459His) c.4373C>A (p.Pro1458His) c.4265C>A (p.Pro1422His) c.4247C>A (p.Pro1416His) c.4244C>A (p.Pro1415His) c.3590C>A (p.Pro1197His) c.4538C>A (p.Pro1513His) c.4286C>A (p.Pro1429His) c.3032C>A (p.Pro1011His) | dbSNP |
16 | g.2084544C= | CA2202044828 | TSC2 | c.*2671C= (n.*2671C=) c.4169C= (p.Pro1390=) c.4319C= (p.Pro1440=) c.*4702C= (n.*4702C=) c.*7071C= (n.*7071C=) c.4322C= (p.Pro1441=) c.4253C= (p.Pro1418=) c.4121C= (p.Pro1374=) c.4154C= (p.Pro1385=) c.558C= n.2204C= c.2976C= c.4193C= (p.Pro1398=) n.504C= c.4124C= (p.Pro1375=) c.4190C= (p.Pro1397=) n.336C= n.1970C= c.4243C= n.2406C= n.3137C= n.1574C= n.1545C= n.1435C= c.3977C= (p.Pro1326=) c.*3489C= (n.*3489C=) c.4013C= (p.Pro1338=) n.2080C= c.504C= n.1437C= c.4376C= (p.Pro1459=) c.4373C= (p.Pro1458=) c.4265C= (p.Pro1422=) c.4247C= (p.Pro1416=) c.4244C= (p.Pro1415=) c.3590C= (p.Pro1197=) c.4538C= (p.Pro1513=) c.4286C= (p.Pro1429=) c.3032C= (p.Pro1011=) | |
16 | g.2084544C>G | CA394301334 | TSC2 | c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.4169C>G (p.Pro1390Arg) c.4319C>G (p.Pro1440Arg) c.*4702C>G (n.*4702C>G) c.*7071C>G (n.*7071C>G) c.4322C>G (p.Pro1441Arg) c.4253C>G (p.Pro1418Arg) c.4121C>G (p.Pro1374Arg) c.4154C>G (p.Pro1385Arg) c.558C>G n.2204C>G c.2976C>G c.4193C>G (p.Pro1398Arg) n.504C>G c.4124C>G (p.Pro1375Arg) c.4190C>G (p.Pro1397Arg) n.336C>G n.1970C>G c.4243C>G n.2406C>G n.3137C>G n.1574C>G n.1545C>G n.1435C>G c.3977C>G (p.Pro1326Arg) c.*3489C>G (n.*3489C>G) c.4013C>G (p.Pro1338Arg) n.2080C>G c.504C>G n.1437C>G c.4376C>G (p.Pro1459Arg) c.4373C>G (p.Pro1458Arg) c.4265C>G (p.Pro1422Arg) c.4247C>G (p.Pro1416Arg) c.4244C>G (p.Pro1415Arg) c.3590C>G (p.Pro1197Arg) c.4538C>G (p.Pro1513Arg) c.4286C>G (p.Pro1429Arg) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) | |
16 | g.2084544C>T | CA394301335 | TSC2 | c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.4169C>T (p.Pro1390Leu) c.4319C>T (p.Pro1440Leu) c.*4702C>T (n.*4702C>T) c.*7071C>T (n.*7071C>T) c.4322C>T (p.Pro1441Leu) c.4253C>T (p.Pro1418Leu) c.4121C>T (p.Pro1374Leu) c.4154C>T (p.Pro1385Leu) c.558C>T n.2204C>T c.2976C>T c.4193C>T (p.Pro1398Leu) n.504C>T c.4124C>T (p.Pro1375Leu) c.4190C>T (p.Pro1397Leu) n.336C>T n.1970C>T c.4243C>T n.2406C>T n.3137C>T n.1574C>T n.1545C>T n.1435C>T c.3977C>T (p.Pro1326Leu) c.*3489C>T (n.*3489C>T) c.4013C>T (p.Pro1338Leu) n.2080C>T c.504C>T n.1437C>T c.4376C>T (p.Pro1459Leu) c.4373C>T (p.Pro1458Leu) c.4265C>T (p.Pro1422Leu) c.4247C>T (p.Pro1416Leu) c.4244C>T (p.Pro1415Leu) c.3590C>T (p.Pro1197Leu) c.4538C>T (p.Pro1513Leu) c.4286C>T (p.Pro1429Leu) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084545C>A | CA493043447 | TSC2 | c.*2672C>A (n.*2672C>A) c.4170C>A (p.Pro1390=) c.4320C>A (p.Pro1440=) c.*4703C>A (n.*4703C>A) c.*7072C>A (n.*7072C>A) c.4323C>A (p.Pro1441=) c.4254C>A (p.Pro1418=) c.4122C>A (p.Pro1374=) c.4155C>A (p.Pro1385=) c.559C>A n.2205C>A c.2977C>A c.4194C>A (p.Pro1398=) n.505C>A c.4125C>A (p.Pro1375=) c.4191C>A (p.Pro1397=) n.337C>A n.1971C>A c.4244C>A n.2407C>A n.3138C>A n.1575C>A n.1546C>A n.1436C>A c.3978C>A (p.Pro1326=) c.*3490C>A (n.*3490C>A) c.4014C>A (p.Pro1338=) n.2081C>A c.505C>A n.1438C>A c.4377C>A (p.Pro1459=) c.4374C>A (p.Pro1458=) c.4266C>A (p.Pro1422=) c.4248C>A (p.Pro1416=) c.4245C>A (p.Pro1415=) c.3591C>A (p.Pro1197=) c.4539C>A (p.Pro1513=) c.4287C>A (p.Pro1429=) c.3033C>A (p.Pro1011=) | dbSNP |
16 | g.2084545C= | CA2202044831 | TSC2 | c.*2672C= (n.*2672C=) c.4170C= (p.Pro1390=) c.4320C= (p.Pro1440=) c.*4703C= (n.*4703C=) c.*7072C= (n.*7072C=) c.4323C= (p.Pro1441=) c.4254C= (p.Pro1418=) c.4122C= (p.Pro1374=) c.4155C= (p.Pro1385=) c.559C= n.2205C= c.2977C= c.4194C= (p.Pro1398=) n.505C= c.4125C= (p.Pro1375=) c.4191C= (p.Pro1397=) n.337C= n.1971C= c.4244C= n.2407C= n.3138C= n.1575C= n.1546C= n.1436C= c.3978C= (p.Pro1326=) c.*3490C= (n.*3490C=) c.4014C= (p.Pro1338=) n.2081C= c.505C= n.1438C= c.4377C= (p.Pro1459=) c.4374C= (p.Pro1458=) c.4266C= (p.Pro1422=) c.4248C= (p.Pro1416=) c.4245C= (p.Pro1415=) c.3591C= (p.Pro1197=) c.4539C= (p.Pro1513=) c.4287C= (p.Pro1429=) c.3033C= (p.Pro1011=) | |
16 | g.2084545C>G | CA493043448 | TSC2 | c.*2672C>G (n.*2672C>G) c.4170C>G (p.Pro1390=) c.4320C>G (p.Pro1440=) c.*4703C>G (n.*4703C>G) c.*7072C>G (n.*7072C>G) c.4323C>G (p.Pro1441=) c.4254C>G (p.Pro1418=) c.4122C>G (p.Pro1374=) c.4155C>G (p.Pro1385=) c.559C>G n.2205C>G c.2977C>G c.4194C>G (p.Pro1398=) n.505C>G c.4125C>G (p.Pro1375=) c.4191C>G (p.Pro1397=) n.337C>G n.1971C>G c.4244C>G n.2407C>G n.3138C>G n.1575C>G n.1546C>G n.1436C>G c.3978C>G (p.Pro1326=) c.*3490C>G (n.*3490C>G) c.4014C>G (p.Pro1338=) n.2081C>G c.505C>G n.1438C>G c.4377C>G (p.Pro1459=) c.4374C>G (p.Pro1458=) c.4266C>G (p.Pro1422=) c.4248C>G (p.Pro1416=) c.4245C>G (p.Pro1415=) c.3591C>G (p.Pro1197=) c.4539C>G (p.Pro1513=) c.4287C>G (p.Pro1429=) c.3033C>G (p.Pro1011=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084545C>T | CA050858 | TSC2 | c.*2672C>T (n.*2672C>T) c.4170C>T (p.Pro1390=) c.4320C>T (p.Pro1440=) c.*4703C>T (n.*4703C>T) c.*7072C>T (n.*7072C>T) c.4323C>T (p.Pro1441=) c.4254C>T (p.Pro1418=) c.4122C>T (p.Pro1374=) c.4155C>T (p.Pro1385=) c.559C>T n.2205C>T c.2977C>T c.4194C>T (p.Pro1398=) n.505C>T c.4125C>T (p.Pro1375=) c.4191C>T (p.Pro1397=) n.337C>T n.1971C>T c.4244C>T n.2407C>T n.3138C>T n.1575C>T n.1546C>T n.1436C>T c.3978C>T (p.Pro1326=) c.*3490C>T (n.*3490C>T) c.4014C>T (p.Pro1338=) n.2081C>T c.505C>T n.1438C>T c.4377C>T (p.Pro1459=) c.4374C>T (p.Pro1458=) c.4266C>T (p.Pro1422=) c.4248C>T (p.Pro1416=) c.4245C>T (p.Pro1415=) c.3591C>T (p.Pro1197=) c.4539C>T (p.Pro1513=) c.4287C>T (p.Pro1429=) c.3033C>T (p.Pro1011=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084545_2084546delinsCG | CA2202044830 | TSC2 | c.*2672_*2673delinsCG (n.*2672_*2673delinsCG) c.4170_4171delinsCG (p.Pro1390=) c.4320_4321delinsCG (p.Pro1440=) c.*4703_*4704delinsCG (n.*4703_*4704delinsCG) c.*7072_*7073delinsCG (n.*7072_*7073delinsCG) c.4323_4324delinsCG (p.Pro1441=) c.4254_4255delinsCG (p.Pro1418=) c.4122_4123delinsCG (p.Pro1374=) c.4155_4156delinsCG (p.Pro1385=) c.559_560delinsCG n.2205_2206delinsCG c.2977_2978delinsCG c.4194_4195delinsCG (p.Pro1398=) n.505_506delinsCG c.4125_4126delinsCG (p.Pro1375=) c.4191_4192delinsCG (p.Pro1397=) n.337_338delinsCG n.1971_1972delinsCG c.4244_4245delinsCG n.2407_2408delinsCG n.3138_3139delinsCG n.1575_1576delinsCG n.1546_1547delinsCG n.1436_1437delinsCG c.3978_3979delinsCG (p.Pro1326=) c.*3490_*3491delinsCG (n.*3490_*3491delinsCG) c.4014_4015delinsCG (p.Pro1338=) n.2081_2082delinsCG c.505_506delinsCG n.1438_1439delinsCG c.4377_4378delinsCG (p.Pro1459=) c.4374_4375delinsCG (p.Pro1458=) c.4266_4267delinsCG (p.Pro1422=) c.4248_4249delinsCG (p.Pro1416=) c.4245_4246delinsCG (p.Pro1415=) c.3591_3592delinsCG (p.Pro1197=) c.4539_4540delinsCG (p.Pro1513=) c.4287_4288delinsCG (p.Pro1429=) c.3033_3034delinsCG (p.Pro1011=) | |
16 | g.2084546del | CA020280 | TSC2 | c.*2673del (n.*2673del) c.4171del (p.Glu1391ArgfsTer?) c.4321del (p.Glu1441ArgfsTer?) c.*4704del (n.*4704del) c.*7073del (n.*7073del) c.4324del (p.Glu1442ArgfsTer?) c.4255del (p.Glu1419ArgfsTer?) c.4123del (p.Glu1375ArgfsTer?) c.4156del (p.Glu1386ArgfsTer?) c.560del n.2206del c.2978del c.4195del (p.Glu1399ArgfsTer?) n.506del c.4126del (p.Glu1376ArgfsTer?) c.4192del (p.Glu1398ArgfsTer?) n.338del n.1972del c.4245del n.2408del n.3139del n.1576del n.1547del n.1437del c.3979del (p.Glu1327ArgfsTer?) c.*3491del (n.*3491del) c.4015del (p.Glu1339ArgfsTer?) n.2082del c.506del n.1439del c.4378del (p.Glu1460ArgfsTer?) c.4375del (p.Glu1459ArgfsTer?) c.4267del (p.Glu1423ArgfsTer?) c.4249del (p.Glu1417ArgfsTer?) c.4246del (p.Glu1416ArgfsTer?) c.3592del (p.Glu1198ArgfsTer?) c.4540del (p.Glu1514ArgfsTer?) c.4288del (p.Glu1430ArgfsTer?) c.3034del (p.Glu1012ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084546G>A | CA020286 | TSC2 | c.*2673G>A (n.*2673G>A) c.4171G>A (p.Glu1391Lys) c.4321G>A (p.Glu1441Lys) c.*4704G>A (n.*4704G>A) c.*7073G>A (n.*7073G>A) c.4324G>A (p.Glu1442Lys) c.4255G>A (p.Glu1419Lys) c.4123G>A (p.Glu1375Lys) c.4156G>A (p.Glu1386Lys) c.560G>A n.2206G>A c.2978G>A c.4195G>A (p.Glu1399Lys) n.506G>A c.4126G>A (p.Glu1376Lys) c.4192G>A (p.Glu1398Lys) n.338G>A n.1972G>A c.4245G>A n.2408G>A n.3139G>A n.1576G>A n.1547G>A n.1437G>A c.3979G>A (p.Glu1327Lys) c.*3491G>A (n.*3491G>A) c.4015G>A (p.Glu1339Lys) n.2082G>A c.506G>A n.1439G>A c.4378G>A (p.Glu1460Lys) c.4375G>A (p.Glu1459Lys) c.4267G>A (p.Glu1423Lys) c.4249G>A (p.Glu1417Lys) c.4246G>A (p.Glu1416Lys) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.4540G>A (p.Glu1514Lys) c.4288G>A (p.Glu1430Lys) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2084546G>C | CA394301341 | TSC2 | c.*2673G>C (n.*2673G>C) c.4171G>C (p.Glu1391Gln) c.4321G>C (p.Glu1441Gln) c.*4704G>C (n.*4704G>C) c.*7073G>C (n.*7073G>C) c.4324G>C (p.Glu1442Gln) c.4255G>C (p.Glu1419Gln) c.4123G>C (p.Glu1375Gln) c.4156G>C (p.Glu1386Gln) c.560G>C n.2206G>C c.2978G>C c.4195G>C (p.Glu1399Gln) n.506G>C c.4126G>C (p.Glu1376Gln) c.4192G>C (p.Glu1398Gln) n.338G>C n.1972G>C c.4245G>C n.2408G>C n.3139G>C n.1576G>C n.1547G>C n.1437G>C c.3979G>C (p.Glu1327Gln) c.*3491G>C (n.*3491G>C) c.4015G>C (p.Glu1339Gln) n.2082G>C c.506G>C n.1439G>C c.4378G>C (p.Glu1460Gln) c.4375G>C (p.Glu1459Gln) c.4267G>C (p.Glu1423Gln) c.4249G>C (p.Glu1417Gln) c.4246G>C (p.Glu1416Gln) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.4540G>C (p.Glu1514Gln) c.4288G>C (p.Glu1430Gln) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084546G= | CA2202044836 | TSC2 | c.*2673G= (n.*2673G=) c.4171G= (p.Glu1391=) c.4321G= (p.Glu1441=) c.*4704G= (n.*4704G=) c.*7073G= (n.*7073G=) c.4324G= (p.Glu1442=) c.4255G= (p.Glu1419=) c.4123G= (p.Glu1375=) c.4156G= (p.Glu1386=) c.560G= n.2206G= c.2978G= c.4195G= (p.Glu1399=) n.506G= c.4126G= (p.Glu1376=) c.4192G= (p.Glu1398=) n.338G= n.1972G= c.4245G= n.2408G= n.3139G= n.1576G= n.1547G= n.1437G= c.3979G= (p.Glu1327=) c.*3491G= (n.*3491G=) c.4015G= (p.Glu1339=) n.2082G= c.506G= n.1439G= c.4378G= (p.Glu1460=) c.4375G= (p.Glu1459=) c.4267G= (p.Glu1423=) c.4249G= (p.Glu1417=) c.4246G= (p.Glu1416=) c.3592G= (p.Glu1198=) c.4540G= (p.Glu1514=) c.4288G= (p.Glu1430=) c.3034G= (p.Glu1012=) | |
16 | g.2084546G>T | CA394301349 | TSC2 | c.*2673G>T (n.*2673G>T) c.4171G>T (p.Glu1391Ter) c.4321G>T (p.Glu1441Ter) c.*4704G>T (n.*4704G>T) c.*7073G>T (n.*7073G>T) c.4324G>T (p.Glu1442Ter) c.4255G>T (p.Glu1419Ter) c.4123G>T (p.Glu1375Ter) c.4156G>T (p.Glu1386Ter) c.560G>T n.2206G>T c.2978G>T c.4195G>T (p.Glu1399Ter) n.506G>T c.4126G>T (p.Glu1376Ter) c.4192G>T (p.Glu1398Ter) n.338G>T n.1972G>T c.4245G>T n.2408G>T n.3139G>T n.1576G>T n.1547G>T n.1437G>T c.3979G>T (p.Glu1327Ter) c.*3491G>T (n.*3491G>T) c.4015G>T (p.Glu1339Ter) n.2082G>T c.506G>T n.1439G>T c.4378G>T (p.Glu1460Ter) c.4375G>T (p.Glu1459Ter) c.4267G>T (p.Glu1423Ter) c.4249G>T (p.Glu1417Ter) c.4246G>T (p.Glu1416Ter) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.4540G>T (p.Glu1514Ter) c.4288G>T (p.Glu1430Ter) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2084547A= | CA2202044839 | TSC2 | c.*2674A= (n.*2674A=) c.4172A= (p.Glu1391=) c.4322A= (p.Glu1441=) c.*4705A= (n.*4705A=) c.*7074A= (n.*7074A=) c.4325A= (p.Glu1442=) c.4256A= (p.Glu1419=) c.4124A= (p.Glu1375=) c.4157A= (p.Glu1386=) c.561A= n.2207A= c.2979A= c.4196A= (p.Glu1399=) n.507A= c.4127A= (p.Glu1376=) c.4193A= (p.Glu1398=) n.339A= n.1973A= c.4246A= n.2409A= n.3140A= n.1577A= n.1548A= n.1438A= c.3980A= (p.Glu1327=) c.*3492A= (n.*3492A=) c.4016A= (p.Glu1339=) n.2083A= c.507A= n.1440A= c.4379A= (p.Glu1460=) c.4376A= (p.Glu1459=) c.4268A= (p.Glu1423=) c.4250A= (p.Glu1417=) c.4247A= (p.Glu1416=) c.3593A= (p.Glu1198=) c.4541A= (p.Glu1514=) c.4289A= (p.Glu1430=) c.3035A= (p.Glu1012=) | |
16 | g.2084547A>C | CA394301364 | TSC2 | c.*2674A>C (n.*2674A>C) c.4172A>C (p.Glu1391Ala) c.4322A>C (p.Glu1441Ala) c.*4705A>C (n.*4705A>C) c.*7074A>C (n.*7074A>C) c.4325A>C (p.Glu1442Ala) c.4256A>C (p.Glu1419Ala) c.4124A>C (p.Glu1375Ala) c.4157A>C (p.Glu1386Ala) c.561A>C n.2207A>C c.2979A>C c.4196A>C (p.Glu1399Ala) n.507A>C c.4127A>C (p.Glu1376Ala) c.4193A>C (p.Glu1398Ala) n.339A>C n.1973A>C c.4246A>C n.2409A>C n.3140A>C n.1577A>C n.1548A>C n.1438A>C c.3980A>C (p.Glu1327Ala) c.*3492A>C (n.*3492A>C) c.4016A>C (p.Glu1339Ala) n.2083A>C c.507A>C n.1440A>C c.4379A>C (p.Glu1460Ala) c.4376A>C (p.Glu1459Ala) c.4268A>C (p.Glu1423Ala) c.4250A>C (p.Glu1417Ala) c.4247A>C (p.Glu1416Ala) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.4541A>C (p.Glu1514Ala) c.4289A>C (p.Glu1430Ala) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084547A>G | CA394301357 | TSC2 | c.*2674A>G (n.*2674A>G) c.4172A>G (p.Glu1391Gly) c.4322A>G (p.Glu1441Gly) c.*4705A>G (n.*4705A>G) c.*7074A>G (n.*7074A>G) c.4325A>G (p.Glu1442Gly) c.4256A>G (p.Glu1419Gly) c.4124A>G (p.Glu1375Gly) c.4157A>G (p.Glu1386Gly) c.561A>G n.2207A>G c.2979A>G c.4196A>G (p.Glu1399Gly) n.507A>G c.4127A>G (p.Glu1376Gly) c.4193A>G (p.Glu1398Gly) n.339A>G n.1973A>G c.4246A>G n.2409A>G n.3140A>G n.1577A>G n.1548A>G n.1438A>G c.3980A>G (p.Glu1327Gly) c.*3492A>G (n.*3492A>G) c.4016A>G (p.Glu1339Gly) n.2083A>G c.507A>G n.1440A>G c.4379A>G (p.Glu1460Gly) c.4376A>G (p.Glu1459Gly) c.4268A>G (p.Glu1423Gly) c.4250A>G (p.Glu1417Gly) c.4247A>G (p.Glu1416Gly) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.4541A>G (p.Glu1514Gly) c.4289A>G (p.Glu1430Gly) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084547A>T | CA394301360 | TSC2 | c.*2674A>T (n.*2674A>T) c.4172A>T (p.Glu1391Val) c.4322A>T (p.Glu1441Val) c.*4705A>T (n.*4705A>T) c.*7074A>T (n.*7074A>T) c.4325A>T (p.Glu1442Val) c.4256A>T (p.Glu1419Val) c.4124A>T (p.Glu1375Val) c.4157A>T (p.Glu1386Val) c.561A>T n.2207A>T c.2979A>T c.4196A>T (p.Glu1399Val) n.507A>T c.4127A>T (p.Glu1376Val) c.4193A>T (p.Glu1398Val) n.339A>T n.1973A>T c.4246A>T n.2409A>T n.3140A>T n.1577A>T n.1548A>T n.1438A>T c.3980A>T (p.Glu1327Val) c.*3492A>T (n.*3492A>T) c.4016A>T (p.Glu1339Val) n.2083A>T c.507A>T n.1440A>T c.4379A>T (p.Glu1460Val) c.4376A>T (p.Glu1459Val) c.4268A>T (p.Glu1423Val) c.4250A>T (p.Glu1417Val) c.4247A>T (p.Glu1416Val) c.3593A>T (p.Glu1198Val) c.4541A>T (p.Glu1514Val) c.4289A>T (p.Glu1430Val) c.3035A>T (p.Glu1012Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2084548G>A | CA493043449 | TSC2 | c.*2675G>A (n.*2675G>A) c.4173G>A (p.Glu1391=) c.4323G>A (p.Glu1441=) c.*4706G>A (n.*4706G>A) c.*7075G>A (n.*7075G>A) c.4326G>A (p.Glu1442=) c.4257G>A (p.Glu1419=) c.4125G>A (p.Glu1375=) c.4158G>A (p.Glu1386=) c.562G>A n.2208G>A c.2980G>A c.4197G>A (p.Glu1399=) n.508G>A c.4128G>A (p.Glu1376=) c.4194G>A (p.Glu1398=) n.340G>A n.1974G>A c.4247G>A n.2410G>A n.3141G>A n.1578G>A n.1549G>A n.1439G>A c.3981G>A (p.Glu1327=) c.*3493G>A (n.*3493G>A) c.4017G>A (p.Glu1339=) n.2084G>A c.508G>A n.1441G>A c.4380G>A (p.Glu1460=) c.4377G>A (p.Glu1459=) c.4269G>A (p.Glu1423=) c.4251G>A (p.Glu1417=) c.4248G>A (p.Glu1416=) c.3594G>A (p.Glu1198=) c.4542G>A (p.Glu1514=) c.4290G>A (p.Glu1430=) c.3036G>A (p.Glu1012=) | gnomAD v4 |
16 | g.2084548G>C | CA394301366 | TSC2 | c.*2675G>C (n.*2675G>C) c.4173G>C (p.Glu1391Asp) c.4323G>C (p.Glu1441Asp) c.*4706G>C (n.*4706G>C) c.*7075G>C (n.*7075G>C) c.4326G>C (p.Glu1442Asp) c.4257G>C (p.Glu1419Asp) c.4125G>C (p.Glu1375Asp) c.4158G>C (p.Glu1386Asp) c.562G>C n.2208G>C c.2980G>C c.4197G>C (p.Glu1399Asp) n.508G>C c.4128G>C (p.Glu1376Asp) c.4194G>C (p.Glu1398Asp) n.340G>C n.1974G>C c.4247G>C n.2410G>C n.3141G>C n.1578G>C n.1549G>C n.1439G>C c.3981G>C (p.Glu1327Asp) c.*3493G>C (n.*3493G>C) c.4017G>C (p.Glu1339Asp) n.2084G>C c.508G>C n.1441G>C c.4380G>C (p.Glu1460Asp) c.4377G>C (p.Glu1459Asp) c.4269G>C (p.Glu1423Asp) c.4251G>C (p.Glu1417Asp) c.4248G>C (p.Glu1416Asp) c.3594G>C (p.Glu1198Asp) c.4542G>C (p.Glu1514Asp) c.4290G>C (p.Glu1430Asp) c.3036G>C (p.Glu1012Asp) | |
16 | g.2084548G>T | CA394301370 | TSC2 | c.*2675G>T (n.*2675G>T) c.4173G>T (p.Glu1391Asp) c.4323G>T (p.Glu1441Asp) c.*4706G>T (n.*4706G>T) c.*7075G>T (n.*7075G>T) c.4326G>T (p.Glu1442Asp) c.4257G>T (p.Glu1419Asp) c.4125G>T (p.Glu1375Asp) c.4158G>T (p.Glu1386Asp) c.562G>T n.2208G>T c.2980G>T c.4197G>T (p.Glu1399Asp) n.508G>T c.4128G>T (p.Glu1376Asp) c.4194G>T (p.Glu1398Asp) n.340G>T n.1974G>T c.4247G>T n.2410G>T n.3141G>T n.1578G>T n.1549G>T n.1439G>T c.3981G>T (p.Glu1327Asp) c.*3493G>T (n.*3493G>T) c.4017G>T (p.Glu1339Asp) n.2084G>T c.508G>T n.1441G>T c.4380G>T (p.Glu1460Asp) c.4377G>T (p.Glu1459Asp) c.4269G>T (p.Glu1423Asp) c.4251G>T (p.Glu1417Asp) c.4248G>T (p.Glu1416Asp) c.3594G>T (p.Glu1198Asp) c.4542G>T (p.Glu1514Asp) c.4290G>T (p.Glu1430Asp) c.3036G>T (p.Glu1012Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2084550del | CA2695222025 | TSC2 | c.*2677del (n.*2677del) c.4175del (p.Gly1392ValfsTer?) c.4325del (p.Gly1442ValfsTer?) c.*4708del (n.*4708del) c.*7077del (n.*7077del) c.4328del (p.Gly1443ValfsTer?) c.4259del (p.Gly1420ValfsTer?) c.4127del (p.Gly1376ValfsTer?) c.4160del (p.Gly1387ValfsTer?) c.564del n.2210del c.2982del c.4199del (p.Gly1400ValfsTer?) n.510del c.4130del (p.Gly1377ValfsTer?) c.4196del (p.Gly1399ValfsTer?) n.342del n.1976del c.4249del n.2412del n.3143del n.1580del n.1551del n.1441del c.3983del (p.Gly1328ValfsTer?) c.*3495del (n.*3495del) c.4019del (p.Gly1340ValfsTer?) n.2086del c.510del n.1443del c.4382del (p.Gly1461ValfsTer?) c.4379del (p.Gly1460ValfsTer?) c.4271del (p.Gly1424ValfsTer?) c.4253del (p.Gly1418ValfsTer?) c.4250del (p.Gly1417ValfsTer?) c.3596del (p.Gly1199ValfsTer?) c.4544del (p.Gly1515ValfsTer?) c.4292del (p.Gly1431ValfsTer?) c.3038del (p.Gly1013ValfsTer?) | |
16 | g.2084549G>A | CA394301372 | TSC2 | c.*2676G>A (n.*2676G>A) c.4174G>A (p.Gly1392Ser) c.4324G>A (p.Gly1442Ser) c.*4707G>A (n.*4707G>A) c.*7076G>A (n.*7076G>A) c.4327G>A (p.Gly1443Ser) c.4258G>A (p.Gly1420Ser) c.4126G>A (p.Gly1376Ser) c.4159G>A (p.Gly1387Ser) c.563G>A n.2209G>A c.2981G>A c.4198G>A (p.Gly1400Ser) n.509G>A c.4129G>A (p.Gly1377Ser) c.4195G>A (p.Gly1399Ser) n.341G>A n.1975G>A c.4248G>A n.2411G>A n.3142G>A n.1579G>A n.1550G>A n.1440G>A c.3982G>A (p.Gly1328Ser) c.*3494G>A (n.*3494G>A) c.4018G>A (p.Gly1340Ser) n.2085G>A c.509G>A n.1442G>A c.4381G>A (p.Gly1461Ser) c.4378G>A (p.Gly1460Ser) c.4270G>A (p.Gly1424Ser) c.4252G>A (p.Gly1418Ser) c.4249G>A (p.Gly1417Ser) c.3595G>A (p.Gly1199Ser) c.4543G>A (p.Gly1515Ser) c.4291G>A (p.Gly1431Ser) c.3037G>A (p.Gly1013Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2084549G>C | CA394301378 | TSC2 | c.*2676G>C (n.*2676G>C) c.4174G>C (p.Gly1392Arg) c.4324G>C (p.Gly1442Arg) c.*4707G>C (n.*4707G>C) c.*7076G>C (n.*7076G>C) c.4327G>C (p.Gly1443Arg) c.4258G>C (p.Gly1420Arg) c.4126G>C (p.Gly1376Arg) c.4159G>C (p.Gly1387Arg) c.563G>C n.2209G>C c.2981G>C c.4198G>C (p.Gly1400Arg) n.509G>C c.4129G>C (p.Gly1377Arg) c.4195G>C (p.Gly1399Arg) n.341G>C n.1975G>C c.4248G>C n.2411G>C n.3142G>C n.1579G>C n.1550G>C n.1440G>C c.3982G>C (p.Gly1328Arg) c.*3494G>C (n.*3494G>C) c.4018G>C (p.Gly1340Arg) n.2085G>C c.509G>C n.1442G>C c.4381G>C (p.Gly1461Arg) c.4378G>C (p.Gly1460Arg) c.4270G>C (p.Gly1424Arg) c.4252G>C (p.Gly1418Arg) c.4249G>C (p.Gly1417Arg) c.3595G>C (p.Gly1199Arg) c.4543G>C (p.Gly1515Arg) c.4291G>C (p.Gly1431Arg) c.3037G>C (p.Gly1013Arg) | dbSNP |
16 | g.2084549G= | CA2202044841 | TSC2 | c.*2676G= (n.*2676G=) c.4174G= (p.Gly1392=) c.4324G= (p.Gly1442=) c.*4707G= (n.*4707G=) c.*7076G= (n.*7076G=) c.4327G= (p.Gly1443=) c.4258G= (p.Gly1420=) c.4126G= (p.Gly1376=) c.4159G= (p.Gly1387=) c.563G= n.2209G= c.2981G= c.4198G= (p.Gly1400=) n.509G= c.4129G= (p.Gly1377=) c.4195G= (p.Gly1399=) n.341G= n.1975G= c.4248G= n.2411G= n.3142G= n.1579G= n.1550G= n.1440G= c.3982G= (p.Gly1328=) c.*3494G= (n.*3494G=) c.4018G= (p.Gly1340=) n.2085G= c.509G= n.1442G= c.4381G= (p.Gly1461=) c.4378G= (p.Gly1460=) c.4270G= (p.Gly1424=) c.4252G= (p.Gly1418=) c.4249G= (p.Gly1417=) c.3595G= (p.Gly1199=) c.4543G= (p.Gly1515=) c.4291G= (p.Gly1431=) c.3037G= (p.Gly1013=) |