UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2083198_2087918del | CA16614787 | TSC2 | c.*2233-497_*3394del c.3731-497_4892del c.3881-497_5042del c.*4264-497_*5558del c.*6136_*7794del c.3884-497_5045del c.3815-497_4976del c.3683-497_4844del c.3716-497_4877del c.120-497_1268del n.1269_2927del c.2538-497_3699del c.3755-497_4916del c.3686-497_4847del c.3752-497_4913del c.3683-497_4838del n.1532-497_2693del c.3815-497_4970del c.3686-497_4841del c.3805-497_4966del n.1968-497_3129del c.3884-497_5039del n.2699-497_3860del n.1136-497_2297del n.1107-497_2268del n.997-497_2158del c.3539-497_4700del c.*3051-497_*4212del c.3575-497_4736del n.1642-497_2768del c.9_1227del n.502_2160del c.3938-497_5099del c.3935-497_5096del c.3827-497_4988del c.3809-497_4970del c.3806-497_4967del c.3152-497_4313del c.4100-497_5261del c.3848-497_5009del c.2594-497_3755del | ClinVar |
| 16 | g.2084493_2084558delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC | CA2202044645 | TSC2 | c.*2620_*2685delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (n.*2620_*2685delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC) c.4118_4183delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1373=) c.4268_4333delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1423=) c.*4651_*4716delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (n.*4651_*4716delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC) c.*7020_*7085delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (n.*7020_*7085delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC) c.4271_4336delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1424=) c.4202_4267delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1401=) c.4070_4135delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1357=) c.4103_4168delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1368=) c.507_572delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.2153_2218delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC c.2925_2990delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC c.4142_4207delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1381=) n.453_518delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC c.4073_4138delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1358=) c.4139_4204delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1380=) n.285_350delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.1919_1984delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC c.4192_4257delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.2355_2420delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.3086_3151delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.1523_1588delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.1494_1559delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.1384_1449delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC c.3926_3991delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1309=) c.*3438_*3503delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (n.*3438_*3503delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC) c.3962_4027delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1321=) n.2029_2094delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC c.453_518delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC n.1386_1451delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC c.4325_4390delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1442=) c.4322_4387delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1441=) c.4214_4279delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1405=) c.4196_4261delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1399=) c.4193_4258delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1398=) c.3539_3604delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1180=) c.4487_4552delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1496=) c.4235_4300delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp1412=) c.2981_3046delinsACGGGGAAAGTGCTGCCTGGTCGGCCTCGGGCGAAGACAGTCGGGGCCAGCCCGAGGGTCCCTTGC (p.Asp994=) | |
| 16 | g.2084495_2084559del | CA020169 | TSC2 | c.*2622_*2686del (n.*2622_*2686del) c.4120_4184del (p.Gly1374PhefsTer?) c.4270_4334del (p.Gly1424PhefsTer?) c.*4653_*4717del (n.*4653_*4717del) c.*7022_*7086del (n.*7022_*7086del) c.4273_4337del (p.Gly1425PhefsTer?) c.4204_4268del (p.Gly1402PhefsTer?) c.4072_4136del (p.Gly1358PhefsTer?) c.4105_4169del (p.Gly1369PhefsTer?) c.509_573del n.2155_2219del c.2927_2991del c.4144_4208del (p.Gly1382PhefsTer?) n.455_519del c.4075_4139del (p.Gly1359PhefsTer?) c.4141_4205del (p.Gly1381PhefsTer?) n.287_351del n.1921_1985del c.4194_4258del n.2357_2421del n.3088_3152del n.1525_1589del n.1496_1560del n.1386_1450del c.3928_3992del (p.Gly1310PhefsTer?) c.*3440_*3504del (n.*3440_*3504del) c.3964_4028del (p.Gly1322PhefsTer?) n.2031_2095del c.455_519del n.1388_1452del c.4327_4391del (p.Gly1443PhefsTer?) c.4324_4388del (p.Gly1442PhefsTer?) c.4216_4280del (p.Gly1406PhefsTer?) c.4198_4262del (p.Gly1400PhefsTer?) c.4195_4259del (p.Gly1399PhefsTer?) c.3541_3605del (p.Gly1181PhefsTer?) c.4489_4553del (p.Gly1497PhefsTer?) c.4237_4301del (p.Gly1413PhefsTer?) c.2983_3047del (p.Gly995PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084538dup | CA020255 | TSC2 | c.*2665dup (n.*2665dup) c.4163dup (p.Gln1389ProfsTer?) c.4313dup (p.Gln1439ProfsTer?) c.*4696dup (n.*4696dup) c.*7065dup (n.*7065dup) c.4316dup (p.Gln1440ProfsTer?) c.4247dup (p.Gln1417ProfsTer?) c.4115dup (p.Gln1373ProfsTer?) c.4148dup (p.Gln1384ProfsTer?) c.552dup n.2198dup c.2970dup c.4187dup (p.Gln1397ProfsTer?) n.498dup c.4118dup (p.Gln1374ProfsTer?) c.4184dup (p.Gln1396ProfsTer?) n.330dup n.1964dup c.4237dup n.2400dup n.3131dup n.1568dup n.1539dup n.1429dup c.3971dup (p.Gln1325ProfsTer?) c.*3483dup (n.*3483dup) c.4007dup (p.Gln1337ProfsTer?) n.2074dup c.498dup n.1431dup c.4370dup (p.Gln1458ProfsTer?) c.4367dup (p.Gln1457ProfsTer?) c.4259dup (p.Gln1421ProfsTer?) c.4241dup (p.Gln1415ProfsTer?) c.4238dup (p.Gln1414ProfsTer?) c.3584dup (p.Gln1196ProfsTer?) c.4532dup (p.Gln1512ProfsTer?) c.4280dup (p.Gln1428ProfsTer?) c.3026dup (p.Gln1010ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084538del | CA020261 | TSC2 | c.*2665del (n.*2665del) c.4163del (p.Gly1388AlafsTer?) c.4313del (p.Gly1438AlafsTer?) c.*4696del (n.*4696del) c.*7065del (n.*7065del) c.4316del (p.Gly1439AlafsTer?) c.4247del (p.Gly1416AlafsTer?) c.4115del (p.Gly1372AlafsTer?) c.4148del (p.Gly1383AlafsTer?) c.552del n.2198del c.2970del c.4187del (p.Gly1396AlafsTer?) n.498del c.4118del (p.Gly1373AlafsTer?) c.4184del (p.Gly1395AlafsTer?) n.330del n.1964del c.4237del n.2400del n.3131del n.1568del n.1539del n.1429del c.3971del (p.Gly1324AlafsTer?) c.*3483del (n.*3483del) c.4007del (p.Gly1336AlafsTer?) n.2074del c.498del n.1431del c.4370del (p.Gly1457AlafsTer?) c.4367del (p.Gly1456AlafsTer?) c.4259del (p.Gly1420AlafsTer?) c.4241del (p.Gly1414AlafsTer?) c.4238del (p.Gly1413AlafsTer?) c.3584del (p.Gly1195AlafsTer?) c.4532del (p.Gly1511AlafsTer?) c.4280del (p.Gly1427AlafsTer?) c.3026del (p.Gly1009AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084536G>A | CA493043434 | TSC2 | c.*2663G>A (n.*2663G>A) c.4161G>A (p.Arg1387=) c.4311G>A (p.Arg1437=) c.*4694G>A (n.*4694G>A) c.*7063G>A (n.*7063G>A) c.4314G>A (p.Arg1438=) c.4245G>A (p.Arg1415=) c.4113G>A (p.Arg1371=) c.4146G>A (p.Arg1382=) c.550G>A n.2196G>A c.2968G>A c.4185G>A (p.Arg1395=) n.496G>A c.4116G>A (p.Arg1372=) c.4182G>A (p.Arg1394=) n.328G>A n.1962G>A c.4235G>A n.2398G>A n.3129G>A n.1566G>A n.1537G>A n.1427G>A c.3969G>A (p.Arg1323=) c.*3481G>A (n.*3481G>A) c.4005G>A (p.Arg1335=) n.2072G>A c.496G>A n.1429G>A c.4368G>A (p.Arg1456=) c.4365G>A (p.Arg1455=) c.4257G>A (p.Arg1419=) c.4239G>A (p.Arg1413=) c.4236G>A (p.Arg1412=) c.3582G>A (p.Arg1194=) c.4530G>A (p.Arg1510=) c.4278G>A (p.Arg1426=) c.3024G>A (p.Arg1008=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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| 16 | g.2084536G= | CA2202044809 | TSC2 | c.*2663G= (n.*2663G=) c.4161G= (p.Arg1387=) c.4311G= (p.Arg1437=) c.*4694G= (n.*4694G=) c.*7063G= (n.*7063G=) c.4314G= (p.Arg1438=) c.4245G= (p.Arg1415=) c.4113G= (p.Arg1371=) c.4146G= (p.Arg1382=) c.550G= n.2196G= c.2968G= c.4185G= (p.Arg1395=) n.496G= c.4116G= (p.Arg1372=) c.4182G= (p.Arg1394=) n.328G= n.1962G= c.4235G= n.2398G= n.3129G= n.1566G= n.1537G= n.1427G= c.3969G= (p.Arg1323=) c.*3481G= (n.*3481G=) c.4005G= (p.Arg1335=) n.2072G= c.496G= n.1429G= c.4368G= (p.Arg1456=) c.4365G= (p.Arg1455=) c.4257G= (p.Arg1419=) c.4239G= (p.Arg1413=) c.4236G= (p.Arg1412=) c.3582G= (p.Arg1194=) c.4530G= (p.Arg1510=) c.4278G= (p.Arg1426=) c.3024G= (p.Arg1008=) | |
| 16 | g.2084536G>T | CA493043436 | TSC2 | c.*2663G>T (n.*2663G>T) c.4161G>T (p.Arg1387=) c.4311G>T (p.Arg1437=) c.*4694G>T (n.*4694G>T) c.*7063G>T (n.*7063G>T) c.4314G>T (p.Arg1438=) c.4245G>T (p.Arg1415=) c.4113G>T (p.Arg1371=) c.4146G>T (p.Arg1382=) c.550G>T n.2196G>T c.2968G>T c.4185G>T (p.Arg1395=) n.496G>T c.4116G>T (p.Arg1372=) c.4182G>T (p.Arg1394=) n.328G>T n.1962G>T c.4235G>T n.2398G>T n.3129G>T n.1566G>T n.1537G>T n.1427G>T c.3969G>T (p.Arg1323=) c.*3481G>T (n.*3481G>T) c.4005G>T (p.Arg1335=) n.2072G>T c.496G>T n.1429G>T c.4368G>T (p.Arg1456=) c.4365G>T (p.Arg1455=) c.4257G>T (p.Arg1419=) c.4239G>T (p.Arg1413=) c.4236G>T (p.Arg1412=) c.3582G>T (p.Arg1194=) c.4530G>T (p.Arg1510=) c.4278G>T (p.Arg1426=) c.3024G>T (p.Arg1008=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084537G>A | CA394301289 | TSC2 | c.*2664G>A (n.*2664G>A) c.4162G>A (p.Gly1388Ser) c.4312G>A (p.Gly1438Ser) c.*4695G>A (n.*4695G>A) c.*7064G>A (n.*7064G>A) c.4315G>A (p.Gly1439Ser) c.4246G>A (p.Gly1416Ser) c.4114G>A (p.Gly1372Ser) c.4147G>A (p.Gly1383Ser) c.551G>A n.2197G>A c.2969G>A c.4186G>A (p.Gly1396Ser) n.497G>A c.4117G>A (p.Gly1373Ser) c.4183G>A (p.Gly1395Ser) n.329G>A n.1963G>A c.4236G>A n.2399G>A n.3130G>A n.1567G>A n.1538G>A n.1428G>A c.3970G>A (p.Gly1324Ser) c.*3482G>A (n.*3482G>A) c.4006G>A (p.Gly1336Ser) n.2073G>A c.497G>A n.1430G>A c.4369G>A (p.Gly1457Ser) c.4366G>A (p.Gly1456Ser) c.4258G>A (p.Gly1420Ser) c.4240G>A (p.Gly1414Ser) c.4237G>A (p.Gly1413Ser) c.3583G>A (p.Gly1195Ser) c.4531G>A (p.Gly1511Ser) c.4279G>A (p.Gly1427Ser) c.3025G>A (p.Gly1009Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2084537G>C | CA394301293 | TSC2 | c.*2664G>C (n.*2664G>C) c.4162G>C (p.Gly1388Arg) c.4312G>C (p.Gly1438Arg) c.*4695G>C (n.*4695G>C) c.*7064G>C (n.*7064G>C) c.4315G>C (p.Gly1439Arg) c.4246G>C (p.Gly1416Arg) c.4114G>C (p.Gly1372Arg) c.4147G>C (p.Gly1383Arg) c.551G>C n.2197G>C c.2969G>C c.4186G>C (p.Gly1396Arg) n.497G>C c.4117G>C (p.Gly1373Arg) c.4183G>C (p.Gly1395Arg) n.329G>C n.1963G>C c.4236G>C n.2399G>C n.3130G>C n.1567G>C n.1538G>C n.1428G>C c.3970G>C (p.Gly1324Arg) c.*3482G>C (n.*3482G>C) c.4006G>C (p.Gly1336Arg) n.2073G>C c.497G>C n.1430G>C c.4369G>C (p.Gly1457Arg) c.4366G>C (p.Gly1456Arg) c.4258G>C (p.Gly1420Arg) c.4240G>C (p.Gly1414Arg) c.4237G>C (p.Gly1413Arg) c.3583G>C (p.Gly1195Arg) c.4531G>C (p.Gly1511Arg) c.4279G>C (p.Gly1427Arg) c.3025G>C (p.Gly1009Arg) | |
| 16 | g.2084537G= | CA2202044812 | TSC2 | c.*2664G= (n.*2664G=) c.4162G= (p.Gly1388=) c.4312G= (p.Gly1438=) c.*4695G= (n.*4695G=) c.*7064G= (n.*7064G=) c.4315G= (p.Gly1439=) c.4246G= (p.Gly1416=) c.4114G= (p.Gly1372=) c.4147G= (p.Gly1383=) c.551G= n.2197G= c.2969G= c.4186G= (p.Gly1396=) n.497G= c.4117G= (p.Gly1373=) c.4183G= (p.Gly1395=) n.329G= n.1963G= c.4236G= n.2399G= n.3130G= n.1567G= n.1538G= n.1428G= c.3970G= (p.Gly1324=) c.*3482G= (n.*3482G=) c.4006G= (p.Gly1336=) n.2073G= c.497G= n.1430G= c.4369G= (p.Gly1457=) c.4366G= (p.Gly1456=) c.4258G= (p.Gly1420=) c.4240G= (p.Gly1414=) c.4237G= (p.Gly1413=) c.3583G= (p.Gly1195=) c.4531G= (p.Gly1511=) c.4279G= (p.Gly1427=) c.3025G= (p.Gly1009=) | |
| 16 | g.2084537G>T | CA394301294 | TSC2 | c.*2664G>T (n.*2664G>T) c.4162G>T (p.Gly1388Cys) c.4312G>T (p.Gly1438Cys) c.*4695G>T (n.*4695G>T) c.*7064G>T (n.*7064G>T) c.4315G>T (p.Gly1439Cys) c.4246G>T (p.Gly1416Cys) c.4114G>T (p.Gly1372Cys) c.4147G>T (p.Gly1383Cys) c.551G>T n.2197G>T c.2969G>T c.4186G>T (p.Gly1396Cys) n.497G>T c.4117G>T (p.Gly1373Cys) c.4183G>T (p.Gly1395Cys) n.329G>T n.1963G>T c.4236G>T n.2399G>T n.3130G>T n.1567G>T n.1538G>T n.1428G>T c.3970G>T (p.Gly1324Cys) c.*3482G>T (n.*3482G>T) c.4006G>T (p.Gly1336Cys) n.2073G>T c.497G>T n.1430G>T c.4369G>T (p.Gly1457Cys) c.4366G>T (p.Gly1456Cys) c.4258G>T (p.Gly1420Cys) c.4240G>T (p.Gly1414Cys) c.4237G>T (p.Gly1413Cys) c.3583G>T (p.Gly1195Cys) c.4531G>T (p.Gly1511Cys) c.4279G>T (p.Gly1427Cys) c.3025G>T (p.Gly1009Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084537_2084538insTCG | CA915946303 | TSC2 | c.*2664_*2665insTCG (n.*2664_*2665insTCG) c.4162_4163insTCG (p.Arg1387_Gly1388insVal) c.4312_4313insTCG (p.Arg1437_Gly1438insVal) c.*4695_*4696insTCG (n.*4695_*4696insTCG) c.*7064_*7065insTCG (n.*7064_*7065insTCG) c.4315_4316insTCG (p.Arg1438_Gly1439insVal) c.4246_4247insTCG (p.Arg1415_Gly1416insVal) c.4114_4115insTCG (p.Arg1371_Gly1372insVal) c.4147_4148insTCG (p.Arg1382_Gly1383insVal) c.551_552insTCG n.2197_2198insTCG c.2969_2970insTCG c.4186_4187insTCG (p.Arg1395_Gly1396insVal) n.497_498insTCG c.4117_4118insTCG (p.Arg1372_Gly1373insVal) c.4183_4184insTCG (p.Arg1394_Gly1395insVal) n.329_330insTCG n.1963_1964insTCG c.4236_4237insTCG n.2399_2400insTCG n.3130_3131insTCG n.1567_1568insTCG n.1538_1539insTCG n.1428_1429insTCG c.3970_3971insTCG (p.Arg1323_Gly1324insVal) c.*3482_*3483insTCG (n.*3482_*3483insTCG) c.4006_4007insTCG (p.Arg1335_Gly1336insVal) n.2073_2074insTCG c.497_498insTCG n.1430_1431insTCG c.4369_4370insTCG (p.Arg1456_Gly1457insVal) c.4366_4367insTCG (p.Arg1455_Gly1456insVal) c.4258_4259insTCG (p.Arg1419_Gly1420insVal) c.4240_4241insTCG (p.Arg1413_Gly1414insVal) c.4237_4238insTCG (p.Arg1412_Gly1413insVal) c.3583_3584insTCG (p.Arg1194_Gly1195insVal) c.4531_4532insTCG (p.Arg1510_Gly1511insVal) c.4279_4280insTCG (p.Arg1426_Gly1427insVal) c.3025_3026insTCG (p.Arg1008_Gly1009insVal) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084537_2084548delinsCT | CA2695222024 | TSC2 | c.*2664_*2675delinsCT (n.*2664_*2675delinsCT) c.4162_4173delinsCT (p.Gly1388LeufsTer?) c.4312_4323delinsCT (p.Gly1438LeufsTer?) c.*4695_*4706delinsCT (n.*4695_*4706delinsCT) c.*7064_*7075delinsCT (n.*7064_*7075delinsCT) c.4315_4326delinsCT (p.Gly1439LeufsTer?) c.4246_4257delinsCT (p.Gly1416LeufsTer?) c.4114_4125delinsCT (p.Gly1372LeufsTer?) c.4147_4158delinsCT (p.Gly1383LeufsTer?) c.551_562delinsCT n.2197_2208delinsCT c.2969_2980delinsCT c.4186_4197delinsCT (p.Gly1396LeufsTer?) n.497_508delinsCT c.4117_4128delinsCT (p.Gly1373LeufsTer?) c.4183_4194delinsCT (p.Gly1395LeufsTer?) n.329_340delinsCT n.1963_1974delinsCT c.4236_4247delinsCT n.2399_2410delinsCT n.3130_3141delinsCT n.1567_1578delinsCT n.1538_1549delinsCT n.1428_1439delinsCT c.3970_3981delinsCT (p.Gly1324LeufsTer?) c.*3482_*3493delinsCT (n.*3482_*3493delinsCT) c.4006_4017delinsCT (p.Gly1336LeufsTer?) n.2073_2084delinsCT c.497_508delinsCT n.1430_1441delinsCT c.4369_4380delinsCT (p.Gly1457LeufsTer?) c.4366_4377delinsCT (p.Gly1456LeufsTer?) c.4258_4269delinsCT (p.Gly1420LeufsTer?) c.4240_4251delinsCT (p.Gly1414LeufsTer?) c.4237_4248delinsCT (p.Gly1413LeufsTer?) c.3583_3594delinsCT (p.Gly1195LeufsTer?) c.4531_4542delinsCT (p.Gly1511LeufsTer?) c.4279_4290delinsCT (p.Gly1427LeufsTer?) c.3025_3036delinsCT (p.Gly1009LeufsTer?) | |
| 16 | g.2084538G>A | CA020266 | TSC2 | c.*2665G>A (n.*2665G>A) c.4163G>A (p.Gly1388Asp) c.4313G>A (p.Gly1438Asp) c.*4696G>A (n.*4696G>A) c.*7065G>A (n.*7065G>A) c.4316G>A (p.Gly1439Asp) c.4247G>A (p.Gly1416Asp) c.4115G>A (p.Gly1372Asp) c.4148G>A (p.Gly1383Asp) c.552G>A n.2198G>A c.2970G>A c.4187G>A (p.Gly1396Asp) n.498G>A c.4118G>A (p.Gly1373Asp) c.4184G>A (p.Gly1395Asp) n.330G>A n.1964G>A c.4237G>A n.2400G>A n.3131G>A n.1568G>A n.1539G>A n.1429G>A c.3971G>A (p.Gly1324Asp) c.*3483G>A (n.*3483G>A) c.4007G>A (p.Gly1336Asp) n.2074G>A c.498G>A n.1431G>A c.4370G>A (p.Gly1457Asp) c.4367G>A (p.Gly1456Asp) c.4259G>A (p.Gly1420Asp) c.4241G>A (p.Gly1414Asp) c.4238G>A (p.Gly1413Asp) c.3584G>A (p.Gly1195Asp) c.4532G>A (p.Gly1511Asp) c.4280G>A (p.Gly1427Asp) c.3026G>A (p.Gly1009Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084538G>C | CA394301299 | TSC2 | c.*2665G>C (n.*2665G>C) c.4163G>C (p.Gly1388Ala) c.4313G>C (p.Gly1438Ala) c.*4696G>C (n.*4696G>C) c.*7065G>C (n.*7065G>C) c.4316G>C (p.Gly1439Ala) c.4247G>C (p.Gly1416Ala) c.4115G>C (p.Gly1372Ala) c.4148G>C (p.Gly1383Ala) c.552G>C n.2198G>C c.2970G>C c.4187G>C (p.Gly1396Ala) n.498G>C c.4118G>C (p.Gly1373Ala) c.4184G>C (p.Gly1395Ala) n.330G>C n.1964G>C c.4237G>C n.2400G>C n.3131G>C n.1568G>C n.1539G>C n.1429G>C c.3971G>C (p.Gly1324Ala) c.*3483G>C (n.*3483G>C) c.4007G>C (p.Gly1336Ala) n.2074G>C c.498G>C n.1431G>C c.4370G>C (p.Gly1457Ala) c.4367G>C (p.Gly1456Ala) c.4259G>C (p.Gly1420Ala) c.4241G>C (p.Gly1414Ala) c.4238G>C (p.Gly1413Ala) c.3584G>C (p.Gly1195Ala) c.4532G>C (p.Gly1511Ala) c.4280G>C (p.Gly1427Ala) c.3026G>C (p.Gly1009Ala) | ClinVar |
| 16 | g.2084538G= | CA2202044815 | TSC2 | c.*2665G= (n.*2665G=) c.4163G= (p.Gly1388=) c.4313G= (p.Gly1438=) c.*4696G= (n.*4696G=) c.*7065G= (n.*7065G=) c.4316G= (p.Gly1439=) c.4247G= (p.Gly1416=) c.4115G= (p.Gly1372=) c.4148G= (p.Gly1383=) c.552G= n.2198G= c.2970G= c.4187G= (p.Gly1396=) n.498G= c.4118G= (p.Gly1373=) c.4184G= (p.Gly1395=) n.330G= n.1964G= c.4237G= n.2400G= n.3131G= n.1568G= n.1539G= n.1429G= c.3971G= (p.Gly1324=) c.*3483G= (n.*3483G=) c.4007G= (p.Gly1336=) n.2074G= c.498G= n.1431G= c.4370G= (p.Gly1457=) c.4367G= (p.Gly1456=) c.4259G= (p.Gly1420=) c.4241G= (p.Gly1414=) c.4238G= (p.Gly1413=) c.3584G= (p.Gly1195=) c.4532G= (p.Gly1511=) c.4280G= (p.Gly1427=) c.3026G= (p.Gly1009=) | |
| 16 | g.2084538G>T | CA394301301 | TSC2 | c.*2665G>T (n.*2665G>T) c.4163G>T (p.Gly1388Val) c.4313G>T (p.Gly1438Val) c.*4696G>T (n.*4696G>T) c.*7065G>T (n.*7065G>T) c.4316G>T (p.Gly1439Val) c.4247G>T (p.Gly1416Val) c.4115G>T (p.Gly1372Val) c.4148G>T (p.Gly1383Val) c.552G>T n.2198G>T c.2970G>T c.4187G>T (p.Gly1396Val) n.498G>T c.4118G>T (p.Gly1373Val) c.4184G>T (p.Gly1395Val) n.330G>T n.1964G>T c.4237G>T n.2400G>T n.3131G>T n.1568G>T n.1539G>T n.1429G>T c.3971G>T (p.Gly1324Val) c.*3483G>T (n.*3483G>T) c.4007G>T (p.Gly1336Val) n.2074G>T c.498G>T n.1431G>T c.4370G>T (p.Gly1457Val) c.4367G>T (p.Gly1456Val) c.4259G>T (p.Gly1420Val) c.4241G>T (p.Gly1414Val) c.4238G>T (p.Gly1413Val) c.3584G>T (p.Gly1195Val) c.4532G>T (p.Gly1511Val) c.4280G>T (p.Gly1427Val) c.3026G>T (p.Gly1009Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2084539C>A | CA493043438 | TSC2 | c.*2666C>A (n.*2666C>A) c.4164C>A (p.Gly1388=) c.4314C>A (p.Gly1438=) c.*4697C>A (n.*4697C>A) c.*7066C>A (n.*7066C>A) c.4317C>A (p.Gly1439=) c.4248C>A (p.Gly1416=) c.4116C>A (p.Gly1372=) c.4149C>A (p.Gly1383=) c.553C>A n.2199C>A c.2971C>A c.4188C>A (p.Gly1396=) n.499C>A c.4119C>A (p.Gly1373=) c.4185C>A (p.Gly1395=) n.331C>A n.1965C>A c.4238C>A n.2401C>A n.3132C>A n.1569C>A n.1540C>A n.1430C>A c.3972C>A (p.Gly1324=) c.*3484C>A (n.*3484C>A) c.4008C>A (p.Gly1336=) n.2075C>A c.499C>A n.1432C>A c.4371C>A (p.Gly1457=) c.4368C>A (p.Gly1456=) c.4260C>A (p.Gly1420=) c.4242C>A (p.Gly1414=) c.4239C>A (p.Gly1413=) c.3585C>A (p.Gly1195=) c.4533C>A (p.Gly1511=) c.4281C>A (p.Gly1427=) c.3027C>A (p.Gly1009=) | |
| 16 | g.2084539C>G | CA493043440 | TSC2 | c.*2666C>G (n.*2666C>G) c.4164C>G (p.Gly1388=) c.4314C>G (p.Gly1438=) c.*4697C>G (n.*4697C>G) c.*7066C>G (n.*7066C>G) c.4317C>G (p.Gly1439=) c.4248C>G (p.Gly1416=) c.4116C>G (p.Gly1372=) c.4149C>G (p.Gly1383=) c.553C>G n.2199C>G c.2971C>G c.4188C>G (p.Gly1396=) n.499C>G c.4119C>G (p.Gly1373=) c.4185C>G (p.Gly1395=) n.331C>G n.1965C>G c.4238C>G n.2401C>G n.3132C>G n.1569C>G n.1540C>G n.1430C>G c.3972C>G (p.Gly1324=) c.*3484C>G (n.*3484C>G) c.4008C>G (p.Gly1336=) n.2075C>G c.499C>G n.1432C>G c.4371C>G (p.Gly1457=) c.4368C>G (p.Gly1456=) c.4260C>G (p.Gly1420=) c.4242C>G (p.Gly1414=) c.4239C>G (p.Gly1413=) c.3585C>G (p.Gly1195=) c.4533C>G (p.Gly1511=) c.4281C>G (p.Gly1427=) c.3027C>G (p.Gly1009=) | dbSNP |
| 16 | g.2084539C>T | CA493043439 | TSC2 | c.*2666C>T (n.*2666C>T) c.4164C>T (p.Gly1388=) c.4314C>T (p.Gly1438=) c.*4697C>T (n.*4697C>T) c.*7066C>T (n.*7066C>T) c.4317C>T (p.Gly1439=) c.4248C>T (p.Gly1416=) c.4116C>T (p.Gly1372=) c.4149C>T (p.Gly1383=) c.553C>T n.2199C>T c.2971C>T c.4188C>T (p.Gly1396=) n.499C>T c.4119C>T (p.Gly1373=) c.4185C>T (p.Gly1395=) n.331C>T n.1965C>T c.4238C>T n.2401C>T n.3132C>T n.1569C>T n.1540C>T n.1430C>T c.3972C>T (p.Gly1324=) c.*3484C>T (n.*3484C>T) c.4008C>T (p.Gly1336=) n.2075C>T c.499C>T n.1432C>T c.4371C>T (p.Gly1457=) c.4368C>T (p.Gly1456=) c.4260C>T (p.Gly1420=) c.4242C>T (p.Gly1414=) c.4239C>T (p.Gly1413=) c.3585C>T (p.Gly1195=) c.4533C>T (p.Gly1511=) c.4281C>T (p.Gly1427=) c.3027C>T (p.Gly1009=) | dbSNP |
| 16 | g.2084540C>A | CA394301309 | TSC2 | c.*2667C>A (n.*2667C>A) c.4165C>A (p.Gln1389Lys) c.4315C>A (p.Gln1439Lys) c.*4698C>A (n.*4698C>A) c.*7067C>A (n.*7067C>A) c.4318C>A (p.Gln1440Lys) c.4249C>A (p.Gln1417Lys) c.4117C>A (p.Gln1373Lys) c.4150C>A (p.Gln1384Lys) c.554C>A n.2200C>A c.2972C>A c.4189C>A (p.Gln1397Lys) n.500C>A c.4120C>A (p.Gln1374Lys) c.4186C>A (p.Gln1396Lys) n.332C>A n.1966C>A c.4239C>A n.2402C>A n.3133C>A n.1570C>A n.1541C>A n.1431C>A c.3973C>A (p.Gln1325Lys) c.*3485C>A (n.*3485C>A) c.4009C>A (p.Gln1337Lys) n.2076C>A c.500C>A n.1433C>A c.4372C>A (p.Gln1458Lys) c.4369C>A (p.Gln1457Lys) c.4261C>A (p.Gln1421Lys) c.4243C>A (p.Gln1415Lys) c.4240C>A (p.Gln1414Lys) c.3586C>A (p.Gln1196Lys) c.4534C>A (p.Gln1512Lys) c.4282C>A (p.Gln1428Lys) c.3028C>A (p.Gln1010Lys) | |
| 16 | g.2084540C= | CA2202044818 | TSC2 | c.*2667C= (n.*2667C=) c.4165C= (p.Gln1389=) c.4315C= (p.Gln1439=) c.*4698C= (n.*4698C=) c.*7067C= (n.*7067C=) c.4318C= (p.Gln1440=) c.4249C= (p.Gln1417=) c.4117C= (p.Gln1373=) c.4150C= (p.Gln1384=) c.554C= n.2200C= c.2972C= c.4189C= (p.Gln1397=) n.500C= c.4120C= (p.Gln1374=) c.4186C= (p.Gln1396=) n.332C= n.1966C= c.4239C= n.2402C= n.3133C= n.1570C= n.1541C= n.1431C= c.3973C= (p.Gln1325=) c.*3485C= (n.*3485C=) c.4009C= (p.Gln1337=) n.2076C= c.500C= n.1433C= c.4372C= (p.Gln1458=) c.4369C= (p.Gln1457=) c.4261C= (p.Gln1421=) c.4243C= (p.Gln1415=) c.4240C= (p.Gln1414=) c.3586C= (p.Gln1196=) c.4534C= (p.Gln1512=) c.4282C= (p.Gln1428=) c.3028C= (p.Gln1010=) | |
| 16 | g.2084540C>G | CA394301313 | TSC2 | c.*2667C>G (n.*2667C>G) c.4165C>G (p.Gln1389Glu) c.4315C>G (p.Gln1439Glu) c.*4698C>G (n.*4698C>G) c.*7067C>G (n.*7067C>G) c.4318C>G (p.Gln1440Glu) c.4249C>G (p.Gln1417Glu) c.4117C>G (p.Gln1373Glu) c.4150C>G (p.Gln1384Glu) c.554C>G n.2200C>G c.2972C>G c.4189C>G (p.Gln1397Glu) n.500C>G c.4120C>G (p.Gln1374Glu) c.4186C>G (p.Gln1396Glu) n.332C>G n.1966C>G c.4239C>G n.2402C>G n.3133C>G n.1570C>G n.1541C>G n.1431C>G c.3973C>G (p.Gln1325Glu) c.*3485C>G (n.*3485C>G) c.4009C>G (p.Gln1337Glu) n.2076C>G c.500C>G n.1433C>G c.4372C>G (p.Gln1458Glu) c.4369C>G (p.Gln1457Glu) c.4261C>G (p.Gln1421Glu) c.4243C>G (p.Gln1415Glu) c.4240C>G (p.Gln1414Glu) c.3586C>G (p.Gln1196Glu) c.4534C>G (p.Gln1512Glu) c.4282C>G (p.Gln1428Glu) c.3028C>G (p.Gln1010Glu) | |
| 16 | g.2084540C>T | CA020269 | TSC2 | c.*2667C>T (n.*2667C>T) c.4165C>T (p.Gln1389Ter) c.4315C>T (p.Gln1439Ter) c.*4698C>T (n.*4698C>T) c.*7067C>T (n.*7067C>T) c.4318C>T (p.Gln1440Ter) c.4249C>T (p.Gln1417Ter) c.4117C>T (p.Gln1373Ter) c.4150C>T (p.Gln1384Ter) c.554C>T n.2200C>T c.2972C>T c.4189C>T (p.Gln1397Ter) n.500C>T c.4120C>T (p.Gln1374Ter) c.4186C>T (p.Gln1396Ter) n.332C>T n.1966C>T c.4239C>T n.2402C>T n.3133C>T n.1570C>T n.1541C>T n.1431C>T c.3973C>T (p.Gln1325Ter) c.*3485C>T (n.*3485C>T) c.4009C>T (p.Gln1337Ter) n.2076C>T c.500C>T n.1433C>T c.4372C>T (p.Gln1458Ter) c.4369C>T (p.Gln1457Ter) c.4261C>T (p.Gln1421Ter) c.4243C>T (p.Gln1415Ter) c.4240C>T (p.Gln1414Ter) c.3586C>T (p.Gln1196Ter) c.4534C>T (p.Gln1512Ter) c.4282C>T (p.Gln1428Ter) c.3028C>T (p.Gln1010Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.2084541A= | CA2202044820 | TSC2 | c.*2668A= (n.*2668A=) c.4166A= (p.Gln1389=) c.4316A= (p.Gln1439=) c.*4699A= (n.*4699A=) c.*7068A= (n.*7068A=) c.4319A= (p.Gln1440=) c.4250A= (p.Gln1417=) c.4118A= (p.Gln1373=) c.4151A= (p.Gln1384=) c.555A= n.2201A= c.2973A= c.4190A= (p.Gln1397=) n.501A= c.4121A= (p.Gln1374=) c.4187A= (p.Gln1396=) n.333A= n.1967A= c.4240A= n.2403A= n.3134A= n.1571A= n.1542A= n.1432A= c.3974A= (p.Gln1325=) c.*3486A= (n.*3486A=) c.4010A= (p.Gln1337=) n.2077A= c.501A= n.1434A= c.4373A= (p.Gln1458=) c.4370A= (p.Gln1457=) c.4262A= (p.Gln1421=) c.4244A= (p.Gln1415=) c.4241A= (p.Gln1414=) c.3587A= (p.Gln1196=) c.4535A= (p.Gln1512=) c.4283A= (p.Gln1428=) c.3029A= (p.Gln1010=) | |
| 16 | g.2084541A>C | CA394301319 | TSC2 | c.*2668A>C (n.*2668A>C) c.4166A>C (p.Gln1389Pro) c.4316A>C (p.Gln1439Pro) c.*4699A>C (n.*4699A>C) c.*7068A>C (n.*7068A>C) c.4319A>C (p.Gln1440Pro) c.4250A>C (p.Gln1417Pro) c.4118A>C (p.Gln1373Pro) c.4151A>C (p.Gln1384Pro) c.555A>C n.2201A>C c.2973A>C c.4190A>C (p.Gln1397Pro) n.501A>C c.4121A>C (p.Gln1374Pro) c.4187A>C (p.Gln1396Pro) n.333A>C n.1967A>C c.4240A>C n.2403A>C n.3134A>C n.1571A>C n.1542A>C n.1432A>C c.3974A>C (p.Gln1325Pro) c.*3486A>C (n.*3486A>C) c.4010A>C (p.Gln1337Pro) n.2077A>C c.501A>C n.1434A>C c.4373A>C (p.Gln1458Pro) c.4370A>C (p.Gln1457Pro) c.4262A>C (p.Gln1421Pro) c.4244A>C (p.Gln1415Pro) c.4241A>C (p.Gln1414Pro) c.3587A>C (p.Gln1196Pro) c.4535A>C (p.Gln1512Pro) c.4283A>C (p.Gln1428Pro) c.3029A>C (p.Gln1010Pro) | |
| 16 | g.2084541A>G | CA394301321 | TSC2 | c.*2668A>G (n.*2668A>G) c.4166A>G (p.Gln1389Arg) c.4316A>G (p.Gln1439Arg) c.*4699A>G (n.*4699A>G) c.*7068A>G (n.*7068A>G) c.4319A>G (p.Gln1440Arg) c.4250A>G (p.Gln1417Arg) c.4118A>G (p.Gln1373Arg) c.4151A>G (p.Gln1384Arg) c.555A>G n.2201A>G c.2973A>G c.4190A>G (p.Gln1397Arg) n.501A>G c.4121A>G (p.Gln1374Arg) c.4187A>G (p.Gln1396Arg) n.333A>G n.1967A>G c.4240A>G n.2403A>G n.3134A>G n.1571A>G n.1542A>G n.1432A>G c.3974A>G (p.Gln1325Arg) c.*3486A>G (n.*3486A>G) c.4010A>G (p.Gln1337Arg) n.2077A>G c.501A>G n.1434A>G c.4373A>G (p.Gln1458Arg) c.4370A>G (p.Gln1457Arg) c.4262A>G (p.Gln1421Arg) c.4244A>G (p.Gln1415Arg) c.4241A>G (p.Gln1414Arg) c.3587A>G (p.Gln1196Arg) c.4535A>G (p.Gln1512Arg) c.4283A>G (p.Gln1428Arg) c.3029A>G (p.Gln1010Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2084541A>T | CA394301322 | TSC2 | c.*2668A>T (n.*2668A>T) c.4166A>T (p.Gln1389Leu) c.4316A>T (p.Gln1439Leu) c.*4699A>T (n.*4699A>T) c.*7068A>T (n.*7068A>T) c.4319A>T (p.Gln1440Leu) c.4250A>T (p.Gln1417Leu) c.4118A>T (p.Gln1373Leu) c.4151A>T (p.Gln1384Leu) c.555A>T n.2201A>T c.2973A>T c.4190A>T (p.Gln1397Leu) n.501A>T c.4121A>T (p.Gln1374Leu) c.4187A>T (p.Gln1396Leu) n.333A>T n.1967A>T c.4240A>T n.2403A>T n.3134A>T n.1571A>T n.1542A>T n.1432A>T c.3974A>T (p.Gln1325Leu) c.*3486A>T (n.*3486A>T) c.4010A>T (p.Gln1337Leu) n.2077A>T c.501A>T n.1434A>T c.4373A>T (p.Gln1458Leu) c.4370A>T (p.Gln1457Leu) c.4262A>T (p.Gln1421Leu) c.4244A>T (p.Gln1415Leu) c.4241A>T (p.Gln1414Leu) c.3587A>T (p.Gln1196Leu) c.4535A>T (p.Gln1512Leu) c.4283A>T (p.Gln1428Leu) c.3029A>T (p.Gln1010Leu) | dbSNP |
| 16 | g.2084542G>A | CA493043444 | TSC2 | c.*2669G>A (n.*2669G>A) c.4167G>A (p.Gln1389=) c.4317G>A (p.Gln1439=) c.*4700G>A (n.*4700G>A) c.*7069G>A (n.*7069G>A) c.4320G>A (p.Gln1440=) c.4251G>A (p.Gln1417=) c.4119G>A (p.Gln1373=) c.4152G>A (p.Gln1384=) c.556G>A n.2202G>A c.2974G>A c.4191G>A (p.Gln1397=) n.502G>A c.4122G>A (p.Gln1374=) c.4188G>A (p.Gln1396=) n.334G>A n.1968G>A c.4241G>A n.2404G>A n.3135G>A n.1572G>A n.1543G>A n.1433G>A c.3975G>A (p.Gln1325=) c.*3487G>A (n.*3487G>A) c.4011G>A (p.Gln1337=) n.2078G>A c.502G>A n.1435G>A c.4374G>A (p.Gln1458=) c.4371G>A (p.Gln1457=) c.4263G>A (p.Gln1421=) c.4245G>A (p.Gln1415=) c.4242G>A (p.Gln1414=) c.3588G>A (p.Gln1196=) c.4536G>A (p.Gln1512=) c.4284G>A (p.Gln1428=) c.3030G>A (p.Gln1010=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084542G>C | CA394301323 | TSC2 | c.*2669G>C (n.*2669G>C) c.4167G>C (p.Gln1389His) c.4317G>C (p.Gln1439His) c.*4700G>C (n.*4700G>C) c.*7069G>C (n.*7069G>C) c.4320G>C (p.Gln1440His) c.4251G>C (p.Gln1417His) c.4119G>C (p.Gln1373His) c.4152G>C (p.Gln1384His) c.556G>C n.2202G>C c.2974G>C c.4191G>C (p.Gln1397His) n.502G>C c.4122G>C (p.Gln1374His) c.4188G>C (p.Gln1396His) n.334G>C n.1968G>C c.4241G>C n.2404G>C n.3135G>C n.1572G>C n.1543G>C n.1433G>C c.3975G>C (p.Gln1325His) c.*3487G>C (n.*3487G>C) c.4011G>C (p.Gln1337His) n.2078G>C c.502G>C n.1435G>C c.4374G>C (p.Gln1458His) c.4371G>C (p.Gln1457His) c.4263G>C (p.Gln1421His) c.4245G>C (p.Gln1415His) c.4242G>C (p.Gln1414His) c.3588G>C (p.Gln1196His) c.4536G>C (p.Gln1512His) c.4284G>C (p.Gln1428His) c.3030G>C (p.Gln1010His) | dbSNP |
| 16 | g.2084542G= | CA2202044822 | TSC2 | c.*2669G= (n.*2669G=) c.4167G= (p.Gln1389=) c.4317G= (p.Gln1439=) c.*4700G= (n.*4700G=) c.*7069G= (n.*7069G=) c.4320G= (p.Gln1440=) c.4251G= (p.Gln1417=) c.4119G= (p.Gln1373=) c.4152G= (p.Gln1384=) c.556G= n.2202G= c.2974G= c.4191G= (p.Gln1397=) n.502G= c.4122G= (p.Gln1374=) c.4188G= (p.Gln1396=) n.334G= n.1968G= c.4241G= n.2404G= n.3135G= n.1572G= n.1543G= n.1433G= c.3975G= (p.Gln1325=) c.*3487G= (n.*3487G=) c.4011G= (p.Gln1337=) n.2078G= c.502G= n.1435G= c.4374G= (p.Gln1458=) c.4371G= (p.Gln1457=) c.4263G= (p.Gln1421=) c.4245G= (p.Gln1415=) c.4242G= (p.Gln1414=) c.3588G= (p.Gln1196=) c.4536G= (p.Gln1512=) c.4284G= (p.Gln1428=) c.3030G= (p.Gln1010=) | |
| 16 | g.2084542G>T | CA394301324 | TSC2 | c.*2669G>T (n.*2669G>T) c.4167G>T (p.Gln1389His) c.4317G>T (p.Gln1439His) c.*4700G>T (n.*4700G>T) c.*7069G>T (n.*7069G>T) c.4320G>T (p.Gln1440His) c.4251G>T (p.Gln1417His) c.4119G>T (p.Gln1373His) c.4152G>T (p.Gln1384His) c.556G>T n.2202G>T c.2974G>T c.4191G>T (p.Gln1397His) n.502G>T c.4122G>T (p.Gln1374His) c.4188G>T (p.Gln1396His) n.334G>T n.1968G>T c.4241G>T n.2404G>T n.3135G>T n.1572G>T n.1543G>T n.1433G>T c.3975G>T (p.Gln1325His) c.*3487G>T (n.*3487G>T) c.4011G>T (p.Gln1337His) n.2078G>T c.502G>T n.1435G>T c.4374G>T (p.Gln1458His) c.4371G>T (p.Gln1457His) c.4263G>T (p.Gln1421His) c.4245G>T (p.Gln1415His) c.4242G>T (p.Gln1414His) c.3588G>T (p.Gln1196His) c.4536G>T (p.Gln1512His) c.4284G>T (p.Gln1428His) c.3030G>T (p.Gln1010His) | ClinVar |
| 16 | g.2084543C>A | CA394301326 | TSC2 | c.*2670C>A (n.*2670C>A) c.4168C>A (p.Pro1390Thr) c.4318C>A (p.Pro1440Thr) c.*4701C>A (n.*4701C>A) c.*7070C>A (n.*7070C>A) c.4321C>A (p.Pro1441Thr) c.4252C>A (p.Pro1418Thr) c.4120C>A (p.Pro1374Thr) c.4153C>A (p.Pro1385Thr) c.557C>A n.2203C>A c.2975C>A c.4192C>A (p.Pro1398Thr) n.503C>A c.4123C>A (p.Pro1375Thr) c.4189C>A (p.Pro1397Thr) n.335C>A n.1969C>A c.4242C>A n.2405C>A n.3136C>A n.1573C>A n.1544C>A n.1434C>A c.3976C>A (p.Pro1326Thr) c.*3488C>A (n.*3488C>A) c.4012C>A (p.Pro1338Thr) n.2079C>A c.503C>A n.1436C>A c.4375C>A (p.Pro1459Thr) c.4372C>A (p.Pro1458Thr) c.4264C>A (p.Pro1422Thr) c.4246C>A (p.Pro1416Thr) c.4243C>A (p.Pro1415Thr) c.3589C>A (p.Pro1197Thr) c.4537C>A (p.Pro1513Thr) c.4285C>A (p.Pro1429Thr) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084543C= | CA2202044825 | TSC2 | c.*2670C= (n.*2670C=) c.4168C= (p.Pro1390=) c.4318C= (p.Pro1440=) c.*4701C= (n.*4701C=) c.*7070C= (n.*7070C=) c.4321C= (p.Pro1441=) c.4252C= (p.Pro1418=) c.4120C= (p.Pro1374=) c.4153C= (p.Pro1385=) c.557C= n.2203C= c.2975C= c.4192C= (p.Pro1398=) n.503C= c.4123C= (p.Pro1375=) c.4189C= (p.Pro1397=) n.335C= n.1969C= c.4242C= n.2405C= n.3136C= n.1573C= n.1544C= n.1434C= c.3976C= (p.Pro1326=) c.*3488C= (n.*3488C=) c.4012C= (p.Pro1338=) n.2079C= c.503C= n.1436C= c.4375C= (p.Pro1459=) c.4372C= (p.Pro1458=) c.4264C= (p.Pro1422=) c.4246C= (p.Pro1416=) c.4243C= (p.Pro1415=) c.3589C= (p.Pro1197=) c.4537C= (p.Pro1513=) c.4285C= (p.Pro1429=) c.3031C= (p.Pro1011=) | |
| 16 | g.2084543C>G | CA394301328 | TSC2 | c.*2670C>G (n.*2670C>G) c.4168C>G (p.Pro1390Ala) c.4318C>G (p.Pro1440Ala) c.*4701C>G (n.*4701C>G) c.*7070C>G (n.*7070C>G) c.4321C>G (p.Pro1441Ala) c.4252C>G (p.Pro1418Ala) c.4120C>G (p.Pro1374Ala) c.4153C>G (p.Pro1385Ala) c.557C>G n.2203C>G c.2975C>G c.4192C>G (p.Pro1398Ala) n.503C>G c.4123C>G (p.Pro1375Ala) c.4189C>G (p.Pro1397Ala) n.335C>G n.1969C>G c.4242C>G n.2405C>G n.3136C>G n.1573C>G n.1544C>G n.1434C>G c.3976C>G (p.Pro1326Ala) c.*3488C>G (n.*3488C>G) c.4012C>G (p.Pro1338Ala) n.2079C>G c.503C>G n.1436C>G c.4375C>G (p.Pro1459Ala) c.4372C>G (p.Pro1458Ala) c.4264C>G (p.Pro1422Ala) c.4246C>G (p.Pro1416Ala) c.4243C>G (p.Pro1415Ala) c.3589C>G (p.Pro1197Ala) c.4537C>G (p.Pro1513Ala) c.4285C>G (p.Pro1429Ala) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) | |
| 16 | g.2084543C>T | CA16607171 | TSC2 | c.*2670C>T (n.*2670C>T) c.4168C>T (p.Pro1390Ser) c.4318C>T (p.Pro1440Ser) c.*4701C>T (n.*4701C>T) c.*7070C>T (n.*7070C>T) c.4321C>T (p.Pro1441Ser) c.4252C>T (p.Pro1418Ser) c.4120C>T (p.Pro1374Ser) c.4153C>T (p.Pro1385Ser) c.557C>T n.2203C>T c.2975C>T c.4192C>T (p.Pro1398Ser) n.503C>T c.4123C>T (p.Pro1375Ser) c.4189C>T (p.Pro1397Ser) n.335C>T n.1969C>T c.4242C>T n.2405C>T n.3136C>T n.1573C>T n.1544C>T n.1434C>T c.3976C>T (p.Pro1326Ser) c.*3488C>T (n.*3488C>T) c.4012C>T (p.Pro1338Ser) n.2079C>T c.503C>T n.1436C>T c.4375C>T (p.Pro1459Ser) c.4372C>T (p.Pro1458Ser) c.4264C>T (p.Pro1422Ser) c.4246C>T (p.Pro1416Ser) c.4243C>T (p.Pro1415Ser) c.3589C>T (p.Pro1197Ser) c.4537C>T (p.Pro1513Ser) c.4285C>T (p.Pro1429Ser) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084545dup | CA020272 | TSC2 | c.*2672dup (n.*2672dup) c.4170dup (p.Glu1391ArgfsTer?) c.4320dup (p.Glu1441ArgfsTer?) c.*4703dup (n.*4703dup) c.*7072dup (n.*7072dup) c.4323dup (p.Glu1442ArgfsTer?) c.4254dup (p.Glu1419ArgfsTer?) c.4122dup (p.Glu1375ArgfsTer?) c.4155dup (p.Glu1386ArgfsTer?) c.559dup n.2205dup c.2977dup c.4194dup (p.Glu1399ArgfsTer?) n.505dup c.4125dup (p.Glu1376ArgfsTer?) c.4191dup (p.Glu1398ArgfsTer?) n.337dup n.1971dup c.4244dup n.2407dup n.3138dup n.1575dup n.1546dup n.1436dup c.3978dup (p.Glu1327ArgfsTer?) c.*3490dup (n.*3490dup) c.4014dup (p.Glu1339ArgfsTer?) n.2081dup c.505dup n.1438dup c.4377dup (p.Glu1460ArgfsTer?) c.4374dup (p.Glu1459ArgfsTer?) c.4266dup (p.Glu1423ArgfsTer?) c.4248dup (p.Glu1417ArgfsTer?) c.4245dup (p.Glu1416ArgfsTer?) c.3591dup (p.Glu1198ArgfsTer?) c.4539dup (p.Glu1514ArgfsTer?) c.4287dup (p.Glu1430ArgfsTer?) c.3033dup (p.Glu1012ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084545del | CA2573151646 | TSC2 | c.*2672del (n.*2672del) c.4170del (p.Glu1391ArgfsTer?) c.4320del (p.Glu1441ArgfsTer?) c.*4703del (n.*4703del) c.*7072del (n.*7072del) c.4323del (p.Glu1442ArgfsTer?) c.4254del (p.Glu1419ArgfsTer?) c.4122del (p.Glu1375ArgfsTer?) c.4155del (p.Glu1386ArgfsTer?) c.559del n.2205del c.2977del c.4194del (p.Glu1399ArgfsTer?) n.505del c.4125del (p.Glu1376ArgfsTer?) c.4191del (p.Glu1398ArgfsTer?) n.337del n.1971del c.4244del n.2407del n.3138del n.1575del n.1546del n.1436del c.3978del (p.Glu1327ArgfsTer?) c.*3490del (n.*3490del) c.4014del (p.Glu1339ArgfsTer?) n.2081del c.505del n.1438del c.4377del (p.Glu1460ArgfsTer?) c.4374del (p.Glu1459ArgfsTer?) c.4266del (p.Glu1423ArgfsTer?) c.4248del (p.Glu1417ArgfsTer?) c.4245del (p.Glu1416ArgfsTer?) c.3591del (p.Glu1198ArgfsTer?) c.4539del (p.Glu1514ArgfsTer?) c.4287del (p.Glu1430ArgfsTer?) c.3033del (p.Glu1012ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084544C>A | CA394301333 | TSC2 | c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.4169C>A (p.Pro1390His) c.4319C>A (p.Pro1440His) c.*4702C>A (n.*4702C>A) c.*7071C>A (n.*7071C>A) c.4322C>A (p.Pro1441His) c.4253C>A (p.Pro1418His) c.4121C>A (p.Pro1374His) c.4154C>A (p.Pro1385His) c.558C>A n.2204C>A c.2976C>A c.4193C>A (p.Pro1398His) n.504C>A c.4124C>A (p.Pro1375His) c.4190C>A (p.Pro1397His) n.336C>A n.1970C>A c.4243C>A n.2406C>A n.3137C>A n.1574C>A n.1545C>A n.1435C>A c.3977C>A (p.Pro1326His) c.*3489C>A (n.*3489C>A) c.4013C>A (p.Pro1338His) n.2080C>A c.504C>A n.1437C>A c.4376C>A (p.Pro1459His) c.4373C>A (p.Pro1458His) c.4265C>A (p.Pro1422His) c.4247C>A (p.Pro1416His) c.4244C>A (p.Pro1415His) c.3590C>A (p.Pro1197His) c.4538C>A (p.Pro1513His) c.4286C>A (p.Pro1429His) c.3032C>A (p.Pro1011His) | dbSNP |
| 16 | g.2084544C= | CA2202044828 | TSC2 | c.*2671C= (n.*2671C=) c.4169C= (p.Pro1390=) c.4319C= (p.Pro1440=) c.*4702C= (n.*4702C=) c.*7071C= (n.*7071C=) c.4322C= (p.Pro1441=) c.4253C= (p.Pro1418=) c.4121C= (p.Pro1374=) c.4154C= (p.Pro1385=) c.558C= n.2204C= c.2976C= c.4193C= (p.Pro1398=) n.504C= c.4124C= (p.Pro1375=) c.4190C= (p.Pro1397=) n.336C= n.1970C= c.4243C= n.2406C= n.3137C= n.1574C= n.1545C= n.1435C= c.3977C= (p.Pro1326=) c.*3489C= (n.*3489C=) c.4013C= (p.Pro1338=) n.2080C= c.504C= n.1437C= c.4376C= (p.Pro1459=) c.4373C= (p.Pro1458=) c.4265C= (p.Pro1422=) c.4247C= (p.Pro1416=) c.4244C= (p.Pro1415=) c.3590C= (p.Pro1197=) c.4538C= (p.Pro1513=) c.4286C= (p.Pro1429=) c.3032C= (p.Pro1011=) | |
| 16 | g.2084544C>G | CA394301334 | TSC2 | c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.4169C>G (p.Pro1390Arg) c.4319C>G (p.Pro1440Arg) c.*4702C>G (n.*4702C>G) c.*7071C>G (n.*7071C>G) c.4322C>G (p.Pro1441Arg) c.4253C>G (p.Pro1418Arg) c.4121C>G (p.Pro1374Arg) c.4154C>G (p.Pro1385Arg) c.558C>G n.2204C>G c.2976C>G c.4193C>G (p.Pro1398Arg) n.504C>G c.4124C>G (p.Pro1375Arg) c.4190C>G (p.Pro1397Arg) n.336C>G n.1970C>G c.4243C>G n.2406C>G n.3137C>G n.1574C>G n.1545C>G n.1435C>G c.3977C>G (p.Pro1326Arg) c.*3489C>G (n.*3489C>G) c.4013C>G (p.Pro1338Arg) n.2080C>G c.504C>G n.1437C>G c.4376C>G (p.Pro1459Arg) c.4373C>G (p.Pro1458Arg) c.4265C>G (p.Pro1422Arg) c.4247C>G (p.Pro1416Arg) c.4244C>G (p.Pro1415Arg) c.3590C>G (p.Pro1197Arg) c.4538C>G (p.Pro1513Arg) c.4286C>G (p.Pro1429Arg) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) | |
| 16 | g.2084544C>T | CA394301335 | TSC2 | c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.4169C>T (p.Pro1390Leu) c.4319C>T (p.Pro1440Leu) c.*4702C>T (n.*4702C>T) c.*7071C>T (n.*7071C>T) c.4322C>T (p.Pro1441Leu) c.4253C>T (p.Pro1418Leu) c.4121C>T (p.Pro1374Leu) c.4154C>T (p.Pro1385Leu) c.558C>T n.2204C>T c.2976C>T c.4193C>T (p.Pro1398Leu) n.504C>T c.4124C>T (p.Pro1375Leu) c.4190C>T (p.Pro1397Leu) n.336C>T n.1970C>T c.4243C>T n.2406C>T n.3137C>T n.1574C>T n.1545C>T n.1435C>T c.3977C>T (p.Pro1326Leu) c.*3489C>T (n.*3489C>T) c.4013C>T (p.Pro1338Leu) n.2080C>T c.504C>T n.1437C>T c.4376C>T (p.Pro1459Leu) c.4373C>T (p.Pro1458Leu) c.4265C>T (p.Pro1422Leu) c.4247C>T (p.Pro1416Leu) c.4244C>T (p.Pro1415Leu) c.3590C>T (p.Pro1197Leu) c.4538C>T (p.Pro1513Leu) c.4286C>T (p.Pro1429Leu) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084545C>A | CA493043447 | TSC2 | c.*2672C>A (n.*2672C>A) c.4170C>A (p.Pro1390=) c.4320C>A (p.Pro1440=) c.*4703C>A (n.*4703C>A) c.*7072C>A (n.*7072C>A) c.4323C>A (p.Pro1441=) c.4254C>A (p.Pro1418=) c.4122C>A (p.Pro1374=) c.4155C>A (p.Pro1385=) c.559C>A n.2205C>A c.2977C>A c.4194C>A (p.Pro1398=) n.505C>A c.4125C>A (p.Pro1375=) c.4191C>A (p.Pro1397=) n.337C>A n.1971C>A c.4244C>A n.2407C>A n.3138C>A n.1575C>A n.1546C>A n.1436C>A c.3978C>A (p.Pro1326=) c.*3490C>A (n.*3490C>A) c.4014C>A (p.Pro1338=) n.2081C>A c.505C>A n.1438C>A c.4377C>A (p.Pro1459=) c.4374C>A (p.Pro1458=) c.4266C>A (p.Pro1422=) c.4248C>A (p.Pro1416=) c.4245C>A (p.Pro1415=) c.3591C>A (p.Pro1197=) c.4539C>A (p.Pro1513=) c.4287C>A (p.Pro1429=) c.3033C>A (p.Pro1011=) | dbSNP |
| 16 | g.2084545C= | CA2202044831 | TSC2 | c.*2672C= (n.*2672C=) c.4170C= (p.Pro1390=) c.4320C= (p.Pro1440=) c.*4703C= (n.*4703C=) c.*7072C= (n.*7072C=) c.4323C= (p.Pro1441=) c.4254C= (p.Pro1418=) c.4122C= (p.Pro1374=) c.4155C= (p.Pro1385=) c.559C= n.2205C= c.2977C= c.4194C= (p.Pro1398=) n.505C= c.4125C= (p.Pro1375=) c.4191C= (p.Pro1397=) n.337C= n.1971C= c.4244C= n.2407C= n.3138C= n.1575C= n.1546C= n.1436C= c.3978C= (p.Pro1326=) c.*3490C= (n.*3490C=) c.4014C= (p.Pro1338=) n.2081C= c.505C= n.1438C= c.4377C= (p.Pro1459=) c.4374C= (p.Pro1458=) c.4266C= (p.Pro1422=) c.4248C= (p.Pro1416=) c.4245C= (p.Pro1415=) c.3591C= (p.Pro1197=) c.4539C= (p.Pro1513=) c.4287C= (p.Pro1429=) c.3033C= (p.Pro1011=) | |
| 16 | g.2084545C>G | CA493043448 | TSC2 | c.*2672C>G (n.*2672C>G) c.4170C>G (p.Pro1390=) c.4320C>G (p.Pro1440=) c.*4703C>G (n.*4703C>G) c.*7072C>G (n.*7072C>G) c.4323C>G (p.Pro1441=) c.4254C>G (p.Pro1418=) c.4122C>G (p.Pro1374=) c.4155C>G (p.Pro1385=) c.559C>G n.2205C>G c.2977C>G c.4194C>G (p.Pro1398=) n.505C>G c.4125C>G (p.Pro1375=) c.4191C>G (p.Pro1397=) n.337C>G n.1971C>G c.4244C>G n.2407C>G n.3138C>G n.1575C>G n.1546C>G n.1436C>G c.3978C>G (p.Pro1326=) c.*3490C>G (n.*3490C>G) c.4014C>G (p.Pro1338=) n.2081C>G c.505C>G n.1438C>G c.4377C>G (p.Pro1459=) c.4374C>G (p.Pro1458=) c.4266C>G (p.Pro1422=) c.4248C>G (p.Pro1416=) c.4245C>G (p.Pro1415=) c.3591C>G (p.Pro1197=) c.4539C>G (p.Pro1513=) c.4287C>G (p.Pro1429=) c.3033C>G (p.Pro1011=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084545C>T | CA050858 | TSC2 | c.*2672C>T (n.*2672C>T) c.4170C>T (p.Pro1390=) c.4320C>T (p.Pro1440=) c.*4703C>T (n.*4703C>T) c.*7072C>T (n.*7072C>T) c.4323C>T (p.Pro1441=) c.4254C>T (p.Pro1418=) c.4122C>T (p.Pro1374=) c.4155C>T (p.Pro1385=) c.559C>T n.2205C>T c.2977C>T c.4194C>T (p.Pro1398=) n.505C>T c.4125C>T (p.Pro1375=) c.4191C>T (p.Pro1397=) n.337C>T n.1971C>T c.4244C>T n.2407C>T n.3138C>T n.1575C>T n.1546C>T n.1436C>T c.3978C>T (p.Pro1326=) c.*3490C>T (n.*3490C>T) c.4014C>T (p.Pro1338=) n.2081C>T c.505C>T n.1438C>T c.4377C>T (p.Pro1459=) c.4374C>T (p.Pro1458=) c.4266C>T (p.Pro1422=) c.4248C>T (p.Pro1416=) c.4245C>T (p.Pro1415=) c.3591C>T (p.Pro1197=) c.4539C>T (p.Pro1513=) c.4287C>T (p.Pro1429=) c.3033C>T (p.Pro1011=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084545_2084546delinsCG | CA2202044830 | TSC2 | c.*2672_*2673delinsCG (n.*2672_*2673delinsCG) c.4170_4171delinsCG (p.Pro1390=) c.4320_4321delinsCG (p.Pro1440=) c.*4703_*4704delinsCG (n.*4703_*4704delinsCG) c.*7072_*7073delinsCG (n.*7072_*7073delinsCG) c.4323_4324delinsCG (p.Pro1441=) c.4254_4255delinsCG (p.Pro1418=) c.4122_4123delinsCG (p.Pro1374=) c.4155_4156delinsCG (p.Pro1385=) c.559_560delinsCG n.2205_2206delinsCG c.2977_2978delinsCG c.4194_4195delinsCG (p.Pro1398=) n.505_506delinsCG c.4125_4126delinsCG (p.Pro1375=) c.4191_4192delinsCG (p.Pro1397=) n.337_338delinsCG n.1971_1972delinsCG c.4244_4245delinsCG n.2407_2408delinsCG n.3138_3139delinsCG n.1575_1576delinsCG n.1546_1547delinsCG n.1436_1437delinsCG c.3978_3979delinsCG (p.Pro1326=) c.*3490_*3491delinsCG (n.*3490_*3491delinsCG) c.4014_4015delinsCG (p.Pro1338=) n.2081_2082delinsCG c.505_506delinsCG n.1438_1439delinsCG c.4377_4378delinsCG (p.Pro1459=) c.4374_4375delinsCG (p.Pro1458=) c.4266_4267delinsCG (p.Pro1422=) c.4248_4249delinsCG (p.Pro1416=) c.4245_4246delinsCG (p.Pro1415=) c.3591_3592delinsCG (p.Pro1197=) c.4539_4540delinsCG (p.Pro1513=) c.4287_4288delinsCG (p.Pro1429=) c.3033_3034delinsCG (p.Pro1011=) | |
| 16 | g.2084546del | CA020280 | TSC2 | c.*2673del (n.*2673del) c.4171del (p.Glu1391ArgfsTer?) c.4321del (p.Glu1441ArgfsTer?) c.*4704del (n.*4704del) c.*7073del (n.*7073del) c.4324del (p.Glu1442ArgfsTer?) c.4255del (p.Glu1419ArgfsTer?) c.4123del (p.Glu1375ArgfsTer?) c.4156del (p.Glu1386ArgfsTer?) c.560del n.2206del c.2978del c.4195del (p.Glu1399ArgfsTer?) n.506del c.4126del (p.Glu1376ArgfsTer?) c.4192del (p.Glu1398ArgfsTer?) n.338del n.1972del c.4245del n.2408del n.3139del n.1576del n.1547del n.1437del c.3979del (p.Glu1327ArgfsTer?) c.*3491del (n.*3491del) c.4015del (p.Glu1339ArgfsTer?) n.2082del c.506del n.1439del c.4378del (p.Glu1460ArgfsTer?) c.4375del (p.Glu1459ArgfsTer?) c.4267del (p.Glu1423ArgfsTer?) c.4249del (p.Glu1417ArgfsTer?) c.4246del (p.Glu1416ArgfsTer?) c.3592del (p.Glu1198ArgfsTer?) c.4540del (p.Glu1514ArgfsTer?) c.4288del (p.Glu1430ArgfsTer?) c.3034del (p.Glu1012ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |