Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2076029T>CCA620376422TSC2c.*1187-39T>C (n.*1187-39T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.1296-38G>C (n.1296-38G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2076030G=CA2202018207TSC2c.*1187-38G= (n.*1187-38G=)
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16g.2076030G>TCA2731580717TSC2c.*1187-38G>T (n.*1187-38G>T)
c.2685-38G>T (n.2685-38G>T)
c.2640-38G>T (n.2640-38G>T)
c.*2077-38G>T (n.*2077-38G>T)
c.*3694-38G>T (n.*3694-38G>T)
c.2673-38G>T (n.2673-38G>T)
c.1297-38G>T
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c.1296-38G>T (n.1296-38G>T)
dbSNP
16g.2076031C>ACA2731849246TSC2c.*1187-37C>A (n.*1187-37C>A)
c.2685-37C>A (n.2685-37C>A)
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c.1297-37C>A
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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c.2685-31G>T (n.2685-31G>T)
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Number of alleles fetched