UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2075486_2078656del | CA2580090842 | TSC2 | c.*1093-313_*1385-376del c.2591-313_2883-376del c.2546-313_2967-379del c.*1983-313_*3416-376del c.*3287_*3892-379del c.2546-313_2967-376del c.2546-313_2838-379del c.2579-313_2871-379del c.1203-313_1624-379del c.2546-313_2838-376del c.2539-313_2960-379del n.828-313_1120-376del n.1559-313_1851-376del c.2399-313_2691-376del c.*1845-313_*2137-379del c.2435-313_2727-376del c.2435-313_2856-376del c.1946-313_2238-379del c.2708-313_3129-376del c.2708-313_3000-376del c.1202-313_1623-376del | ClinVar |
| 16 | g.2076006_2076015del | CA2631130133 | TSC2 | c.*1187-62_*1187-53del (n.*1187-62_*1187-53del) c.2685-62_2685-53del (n.2685-62_2685-53del) c.2640-62_2640-53del (n.2640-62_2640-53del) c.*2077-62_*2077-53del (n.*2077-62_*2077-53del) c.*3694-62_*3694-53del (n.*3694-62_*3694-53del) c.2673-62_2673-53del (n.2673-62_2673-53del) c.1297-62_1297-53del c.*2142-62_*2142-53del (n.*2142-62_*2142-53del) c.2633-62_2633-53del n.922-62_922-53del n.1653-62_1653-53del c.2493-62_2493-53del (n.2493-62_2493-53del) c.*1939-62_*1939-53del (n.*1939-62_*1939-53del) c.2529-62_2529-53del (n.2529-62_2529-53del) c.2040-62_2040-53del (n.2040-62_2040-53del) c.2802-62_2802-53del (n.2802-62_2802-53del) c.1296-62_1296-53del (n.1296-62_1296-53del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2076014C>A | CA2731848413 | TSC2 | c.*1187-54C>A (n.*1187-54C>A) c.2685-54C>A (n.2685-54C>A) c.2640-54C>A (n.2640-54C>A) c.*2077-54C>A (n.*2077-54C>A) c.*3694-54C>A (n.*3694-54C>A) c.2673-54C>A (n.2673-54C>A) c.1297-54C>A c.*2142-54C>A (n.*2142-54C>A) c.2633-54C>A n.922-54C>A n.1653-54C>A c.2493-54C>A (n.2493-54C>A) c.*1939-54C>A (n.*1939-54C>A) c.2529-54C>A (n.2529-54C>A) c.2040-54C>A (n.2040-54C>A) c.2802-54C>A (n.2802-54C>A) c.1296-54C>A (n.1296-54C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2076014C>G | CA2631130167 | TSC2 | c.*1187-54C>G (n.*1187-54C>G) c.2685-54C>G (n.2685-54C>G) c.2640-54C>G (n.2640-54C>G) c.*2077-54C>G (n.*2077-54C>G) c.*3694-54C>G (n.*3694-54C>G) c.2673-54C>G (n.2673-54C>G) c.1297-54C>G c.*2142-54C>G (n.*2142-54C>G) c.2633-54C>G n.922-54C>G n.1653-54C>G c.2493-54C>G (n.2493-54C>G) c.*1939-54C>G (n.*1939-54C>G) c.2529-54C>G (n.2529-54C>G) c.2040-54C>G (n.2040-54C>G) c.2802-54C>G (n.2802-54C>G) c.1296-54C>G (n.1296-54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2076014C>T | CA2631130169 | TSC2 | c.*1187-54C>T (n.*1187-54C>T) c.2685-54C>T (n.2685-54C>T) c.2640-54C>T (n.2640-54C>T) c.*2077-54C>T (n.*2077-54C>T) c.*3694-54C>T (n.*3694-54C>T) c.2673-54C>T (n.2673-54C>T) c.1297-54C>T c.*2142-54C>T (n.*2142-54C>T) c.2633-54C>T n.922-54C>T n.1653-54C>T c.2493-54C>T (n.2493-54C>T) c.*1939-54C>T (n.*1939-54C>T) c.2529-54C>T (n.2529-54C>T) c.2040-54C>T (n.2040-54C>T) c.2802-54C>T (n.2802-54C>T) c.1296-54C>T (n.1296-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2076015T>A | CA2731848442 | TSC2 | c.*1187-53T>A (n.*1187-53T>A) c.2685-53T>A (n.2685-53T>A) c.2640-53T>A (n.2640-53T>A) c.*2077-53T>A (n.*2077-53T>A) c.*3694-53T>A (n.*3694-53T>A) c.2673-53T>A (n.2673-53T>A) c.1297-53T>A c.*2142-53T>A (n.*2142-53T>A) c.2633-53T>A n.922-53T>A n.1653-53T>A c.2493-53T>A (n.2493-53T>A) c.*1939-53T>A (n.*1939-53T>A) c.2529-53T>A (n.2529-53T>A) c.2040-53T>A (n.2040-53T>A) c.2802-53T>A (n.2802-53T>A) c.1296-53T>A (n.1296-53T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2076015T>C | CA2631130175 | TSC2 | c.*1187-53T>C (n.*1187-53T>C) c.2685-53T>C (n.2685-53T>C) c.2640-53T>C (n.2640-53T>C) c.*2077-53T>C (n.*2077-53T>C) c.*3694-53T>C (n.*3694-53T>C) c.2673-53T>C (n.2673-53T>C) c.1297-53T>C c.*2142-53T>C (n.*2142-53T>C) c.2633-53T>C n.922-53T>C n.1653-53T>C c.2493-53T>C (n.2493-53T>C) c.*1939-53T>C (n.*1939-53T>C) c.2529-53T>C (n.2529-53T>C) c.2040-53T>C (n.2040-53T>C) c.2802-53T>C (n.2802-53T>C) c.1296-53T>C (n.1296-53T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2076016G>A | CA2731616309 | TSC2 | c.*1187-52G>A (n.*1187-52G>A) c.2685-52G>A (n.2685-52G>A) c.2640-52G>A (n.2640-52G>A) c.*2077-52G>A (n.*2077-52G>A) c.*3694-52G>A (n.*3694-52G>A) c.2673-52G>A (n.2673-52G>A) c.1297-52G>A c.*2142-52G>A (n.*2142-52G>A) c.2633-52G>A n.922-52G>A n.1653-52G>A c.2493-52G>A (n.2493-52G>A) c.*1939-52G>A (n.*1939-52G>A) c.2529-52G>A (n.2529-52G>A) c.2040-52G>A (n.2040-52G>A) c.2802-52G>A (n.2802-52G>A) c.1296-52G>A (n.1296-52G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2076016G= | CA2202018161 | TSC2 | c.*1187-52G= (n.*1187-52G=) c.2685-52G= (n.2685-52G=) c.2640-52G= (n.2640-52G=) c.*2077-52G= (n.*2077-52G=) c.*3694-52G= (n.*3694-52G=) c.2673-52G= (n.2673-52G=) c.1297-52G= c.*2142-52G= (n.*2142-52G=) c.2633-52G= n.922-52G= n.1653-52G= c.2493-52G= (n.2493-52G=) c.*1939-52G= (n.*1939-52G=) c.2529-52G= (n.2529-52G=) c.2040-52G= (n.2040-52G=) c.2802-52G= (n.2802-52G=) c.1296-52G= (n.1296-52G=) | |
| 16 | g.2076016G>T | CA718906337 | TSC2 | c.*1187-52G>T (n.*1187-52G>T) c.2685-52G>T (n.2685-52G>T) c.2640-52G>T (n.2640-52G>T) c.*2077-52G>T (n.*2077-52G>T) c.*3694-52G>T (n.*3694-52G>T) c.2673-52G>T (n.2673-52G>T) c.1297-52G>T c.*2142-52G>T (n.*2142-52G>T) c.2633-52G>T n.922-52G>T n.1653-52G>T c.2493-52G>T (n.2493-52G>T) c.*1939-52G>T (n.*1939-52G>T) c.2529-52G>T (n.2529-52G>T) c.2040-52G>T (n.2040-52G>T) c.2802-52G>T (n.2802-52G>T) c.1296-52G>T (n.1296-52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2076017G>A | CA2631130178 | TSC2 | c.*1187-51G>A (n.*1187-51G>A) c.2685-51G>A (n.2685-51G>A) c.2640-51G>A (n.2640-51G>A) c.*2077-51G>A (n.*2077-51G>A) c.*3694-51G>A (n.*3694-51G>A) c.2673-51G>A (n.2673-51G>A) c.1297-51G>A c.*2142-51G>A (n.*2142-51G>A) c.2633-51G>A n.922-51G>A n.1653-51G>A c.2493-51G>A (n.2493-51G>A) c.*1939-51G>A (n.*1939-51G>A) c.2529-51G>A (n.2529-51G>A) c.2040-51G>A (n.2040-51G>A) c.2802-51G>A (n.2802-51G>A) c.1296-51G>A (n.1296-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2076017G>C | CA2731848449 | TSC2 | c.*1187-51G>C (n.*1187-51G>C) c.2685-51G>C (n.2685-51G>C) c.2640-51G>C (n.2640-51G>C) c.*2077-51G>C (n.*2077-51G>C) c.*3694-51G>C (n.*3694-51G>C) c.2673-51G>C (n.2673-51G>C) c.1297-51G>C c.*2142-51G>C (n.*2142-51G>C) c.2633-51G>C n.922-51G>C n.1653-51G>C c.2493-51G>C (n.2493-51G>C) c.*1939-51G>C (n.*1939-51G>C) c.2529-51G>C (n.2529-51G>C) c.2040-51G>C (n.2040-51G>C) c.2802-51G>C (n.2802-51G>C) c.1296-51G>C (n.1296-51G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2076017G>T | CA2575877500 | TSC2 | c.*1187-51G>T (n.*1187-51G>T) c.2685-51G>T (n.2685-51G>T) c.2640-51G>T (n.2640-51G>T) c.*2077-51G>T (n.*2077-51G>T) c.*3694-51G>T (n.*3694-51G>T) c.2673-51G>T (n.2673-51G>T) c.1297-51G>T c.*2142-51G>T (n.*2142-51G>T) c.2633-51G>T n.922-51G>T n.1653-51G>T c.2493-51G>T (n.2493-51G>T) c.*1939-51G>T (n.*1939-51G>T) c.2529-51G>T (n.2529-51G>T) c.2040-51G>T (n.2040-51G>T) c.2802-51G>T (n.2802-51G>T) c.1296-51G>T (n.1296-51G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2076018G>A | CA2731848701 | TSC2 | c.*1187-50G>A (n.*1187-50G>A) c.2685-50G>A (n.2685-50G>A) c.2640-50G>A (n.2640-50G>A) c.*2077-50G>A (n.*2077-50G>A) c.*3694-50G>A (n.*3694-50G>A) c.2673-50G>A (n.2673-50G>A) c.1297-50G>A c.*2142-50G>A (n.*2142-50G>A) c.2633-50G>A n.922-50G>A n.1653-50G>A c.2493-50G>A (n.2493-50G>A) c.*1939-50G>A (n.*1939-50G>A) c.2529-50G>A (n.2529-50G>A) c.2040-50G>A (n.2040-50G>A) c.2802-50G>A (n.2802-50G>A) c.1296-50G>A (n.1296-50G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2076018G>C | CA2731848678 | TSC2 | c.*1187-50G>C (n.*1187-50G>C) c.2685-50G>C (n.2685-50G>C) c.2640-50G>C (n.2640-50G>C) c.*2077-50G>C (n.*2077-50G>C) c.*3694-50G>C (n.*3694-50G>C) c.2673-50G>C (n.2673-50G>C) c.1297-50G>C c.*2142-50G>C (n.*2142-50G>C) c.2633-50G>C n.922-50G>C n.1653-50G>C c.2493-50G>C (n.2493-50G>C) c.*1939-50G>C (n.*1939-50G>C) c.2529-50G>C (n.2529-50G>C) c.2040-50G>C (n.2040-50G>C) c.2802-50G>C (n.2802-50G>C) c.1296-50G>C (n.1296-50G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2076019G>C | CA040781 | TSC2 | c.*1187-49G>C (n.*1187-49G>C) c.2685-49G>C (n.2685-49G>C) c.2640-49G>C (n.2640-49G>C) c.*2077-49G>C (n.*2077-49G>C) c.*3694-49G>C (n.*3694-49G>C) c.2673-49G>C (n.2673-49G>C) c.1297-49G>C c.*2142-49G>C (n.*2142-49G>C) c.2633-49G>C n.922-49G>C n.1653-49G>C c.2493-49G>C (n.2493-49G>C) c.*1939-49G>C (n.*1939-49G>C) c.2529-49G>C (n.2529-49G>C) c.2040-49G>C (n.2040-49G>C) c.2802-49G>C (n.2802-49G>C) c.1296-49G>C (n.1296-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2076019G= | CA2202018167 | TSC2 | c.*1187-49G= (n.*1187-49G=) c.2685-49G= (n.2685-49G=) c.2640-49G= (n.2640-49G=) c.*2077-49G= (n.*2077-49G=) c.*3694-49G= (n.*3694-49G=) c.2673-49G= (n.2673-49G=) c.1297-49G= c.*2142-49G= (n.*2142-49G=) c.2633-49G= n.922-49G= n.1653-49G= c.2493-49G= (n.2493-49G=) c.*1939-49G= (n.*1939-49G=) c.2529-49G= (n.2529-49G=) c.2040-49G= (n.2040-49G=) c.2802-49G= (n.2802-49G=) c.1296-49G= (n.1296-49G=) | |
| 16 | g.2076020A>C | CA2731848713 | TSC2 | c.*1187-48A>C (n.*1187-48A>C) c.2685-48A>C (n.2685-48A>C) c.2640-48A>C (n.2640-48A>C) c.*2077-48A>C (n.*2077-48A>C) c.*3694-48A>C (n.*3694-48A>C) c.2673-48A>C (n.2673-48A>C) c.1297-48A>C c.*2142-48A>C (n.*2142-48A>C) c.2633-48A>C n.922-48A>C n.1653-48A>C c.2493-48A>C (n.2493-48A>C) c.*1939-48A>C (n.*1939-48A>C) c.2529-48A>C (n.2529-48A>C) c.2040-48A>C (n.2040-48A>C) c.2802-48A>C (n.2802-48A>C) c.1296-48A>C (n.1296-48A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2076020A>G | CA2731848771 | TSC2 | c.*1187-48A>G (n.*1187-48A>G) c.2685-48A>G (n.2685-48A>G) c.2640-48A>G (n.2640-48A>G) c.*2077-48A>G (n.*2077-48A>G) c.*3694-48A>G (n.*3694-48A>G) c.2673-48A>G (n.2673-48A>G) c.1297-48A>G c.*2142-48A>G (n.*2142-48A>G) c.2633-48A>G n.922-48A>G n.1653-48A>G c.2493-48A>G (n.2493-48A>G) c.*1939-48A>G (n.*1939-48A>G) c.2529-48A>G (n.2529-48A>G) c.2040-48A>G (n.2040-48A>G) c.2802-48A>G (n.2802-48A>G) c.1296-48A>G (n.1296-48A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2076020A>T | CA2731848779 | TSC2 | c.*1187-48A>T (n.*1187-48A>T) c.2685-48A>T (n.2685-48A>T) c.2640-48A>T (n.2640-48A>T) c.*2077-48A>T (n.*2077-48A>T) c.*3694-48A>T (n.*3694-48A>T) c.2673-48A>T (n.2673-48A>T) c.1297-48A>T c.*2142-48A>T (n.*2142-48A>T) c.2633-48A>T n.922-48A>T n.1653-48A>T c.2493-48A>T (n.2493-48A>T) c.*1939-48A>T (n.*1939-48A>T) c.2529-48A>T (n.2529-48A>T) c.2040-48A>T (n.2040-48A>T) c.2802-48A>T (n.2802-48A>T) c.1296-48A>T (n.1296-48A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2076021T>C | CA2631130186 | TSC2 | c.*1187-47T>C (n.*1187-47T>C) c.2685-47T>C (n.2685-47T>C) c.2640-47T>C (n.2640-47T>C) c.*2077-47T>C (n.*2077-47T>C) c.*3694-47T>C (n.*3694-47T>C) c.2673-47T>C (n.2673-47T>C) c.1297-47T>C c.*2142-47T>C (n.*2142-47T>C) c.2633-47T>C n.922-47T>C n.1653-47T>C c.2493-47T>C (n.2493-47T>C) c.*1939-47T>C (n.*1939-47T>C) c.2529-47T>C (n.2529-47T>C) c.2040-47T>C (n.2040-47T>C) c.2802-47T>C (n.2802-47T>C) c.1296-47T>C (n.1296-47T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2076021T>G | CA2731848782 | TSC2 | c.*1187-47T>G (n.*1187-47T>G) c.2685-47T>G (n.2685-47T>G) c.2640-47T>G (n.2640-47T>G) c.*2077-47T>G (n.*2077-47T>G) c.*3694-47T>G (n.*3694-47T>G) c.2673-47T>G (n.2673-47T>G) c.1297-47T>G c.*2142-47T>G (n.*2142-47T>G) c.2633-47T>G n.922-47T>G n.1653-47T>G c.2493-47T>G (n.2493-47T>G) c.*1939-47T>G (n.*1939-47T>G) c.2529-47T>G (n.2529-47T>G) c.2040-47T>G (n.2040-47T>G) c.2802-47T>G (n.2802-47T>G) c.1296-47T>G (n.1296-47T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2076022del | CA2631130188 | TSC2 | c.*1187-46del (n.*1187-46del) c.2685-46del (n.2685-46del) c.2640-46del (n.2640-46del) c.*2077-46del (n.*2077-46del) c.*3694-46del (n.*3694-46del) c.2673-46del (n.2673-46del) c.1297-46del c.*2142-46del (n.*2142-46del) c.2633-46del n.922-46del n.1653-46del c.2493-46del (n.2493-46del) c.*1939-46del (n.*1939-46del) c.2529-46del (n.2529-46del) c.2040-46del (n.2040-46del) c.2802-46del (n.2802-46del) c.1296-46del (n.1296-46del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2076022G>C | CA2731848997 | TSC2 | c.*1187-46G>C (n.*1187-46G>C) c.2685-46G>C (n.2685-46G>C) c.2640-46G>C (n.2640-46G>C) c.*2077-46G>C (n.*2077-46G>C) c.*3694-46G>C (n.*3694-46G>C) c.2673-46G>C (n.2673-46G>C) c.1297-46G>C c.*2142-46G>C (n.*2142-46G>C) c.2633-46G>C n.922-46G>C n.1653-46G>C c.2493-46G>C (n.2493-46G>C) c.*1939-46G>C (n.*1939-46G>C) c.2529-46G>C (n.2529-46G>C) c.2040-46G>C (n.2040-46G>C) c.2802-46G>C (n.2802-46G>C) c.1296-46G>C (n.1296-46G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2076023T>A | CA2731849014 | TSC2 | c.*1187-45T>A (n.*1187-45T>A) c.2685-45T>A (n.2685-45T>A) c.2640-45T>A (n.2640-45T>A) c.*2077-45T>A (n.*2077-45T>A) c.*3694-45T>A (n.*3694-45T>A) c.2673-45T>A (n.2673-45T>A) c.1297-45T>A c.*2142-45T>A (n.*2142-45T>A) c.2633-45T>A n.922-45T>A n.1653-45T>A c.2493-45T>A (n.2493-45T>A) c.*1939-45T>A (n.*1939-45T>A) c.2529-45T>A (n.2529-45T>A) c.2040-45T>A (n.2040-45T>A) c.2802-45T>A (n.2802-45T>A) c.1296-45T>A (n.1296-45T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2076023T>C | CA2575877503 | TSC2 | c.*1187-45T>C (n.*1187-45T>C) c.2685-45T>C (n.2685-45T>C) c.2640-45T>C (n.2640-45T>C) c.*2077-45T>C (n.*2077-45T>C) c.*3694-45T>C (n.*3694-45T>C) c.2673-45T>C (n.2673-45T>C) c.1297-45T>C c.*2142-45T>C (n.*2142-45T>C) c.2633-45T>C n.922-45T>C n.1653-45T>C c.2493-45T>C (n.2493-45T>C) c.*1939-45T>C (n.*1939-45T>C) c.2529-45T>C (n.2529-45T>C) c.2040-45T>C (n.2040-45T>C) c.2802-45T>C (n.2802-45T>C) c.1296-45T>C (n.1296-45T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2076023T>G | CA2731849061 | TSC2 | c.*1187-45T>G (n.*1187-45T>G) c.2685-45T>G (n.2685-45T>G) c.2640-45T>G (n.2640-45T>G) c.*2077-45T>G (n.*2077-45T>G) c.*3694-45T>G (n.*3694-45T>G) c.2673-45T>G (n.2673-45T>G) c.1297-45T>G c.*2142-45T>G (n.*2142-45T>G) c.2633-45T>G n.922-45T>G n.1653-45T>G c.2493-45T>G (n.2493-45T>G) c.*1939-45T>G (n.*1939-45T>G) c.2529-45T>G (n.2529-45T>G) c.2040-45T>G (n.2040-45T>G) c.2802-45T>G (n.2802-45T>G) c.1296-45T>G (n.1296-45T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2076024T>C | CA2731849067 | TSC2 | c.*1187-44T>C (n.*1187-44T>C) c.2685-44T>C (n.2685-44T>C) c.2640-44T>C (n.2640-44T>C) c.*2077-44T>C (n.*2077-44T>C) c.*3694-44T>C (n.*3694-44T>C) c.2673-44T>C (n.2673-44T>C) c.1297-44T>C c.*2142-44T>C (n.*2142-44T>C) c.2633-44T>C n.922-44T>C n.1653-44T>C c.2493-44T>C (n.2493-44T>C) c.*1939-44T>C (n.*1939-44T>C) c.2529-44T>C (n.2529-44T>C) c.2040-44T>C (n.2040-44T>C) c.2802-44T>C (n.2802-44T>C) c.1296-44T>C (n.1296-44T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2076025T>A | CA2731849173 | TSC2 | c.*1187-43T>A (n.*1187-43T>A) c.2685-43T>A (n.2685-43T>A) c.2640-43T>A (n.2640-43T>A) c.*2077-43T>A (n.*2077-43T>A) c.*3694-43T>A (n.*3694-43T>A) c.2673-43T>A (n.2673-43T>A) c.1297-43T>A c.*2142-43T>A (n.*2142-43T>A) c.2633-43T>A n.922-43T>A n.1653-43T>A c.2493-43T>A (n.2493-43T>A) c.*1939-43T>A (n.*1939-43T>A) c.2529-43T>A (n.2529-43T>A) c.2040-43T>A (n.2040-43T>A) c.2802-43T>A (n.2802-43T>A) c.1296-43T>A (n.1296-43T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2076025T>C | CA2731849180 | TSC2 | c.*1187-43T>C (n.*1187-43T>C) c.2685-43T>C (n.2685-43T>C) c.2640-43T>C (n.2640-43T>C) c.*2077-43T>C (n.*2077-43T>C) c.*3694-43T>C (n.*3694-43T>C) c.2673-43T>C (n.2673-43T>C) c.1297-43T>C c.*2142-43T>C (n.*2142-43T>C) c.2633-43T>C n.922-43T>C n.1653-43T>C c.2493-43T>C (n.2493-43T>C) c.*1939-43T>C (n.*1939-43T>C) c.2529-43T>C (n.2529-43T>C) c.2040-43T>C (n.2040-43T>C) c.2802-43T>C (n.2802-43T>C) c.1296-43T>C (n.1296-43T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2076025T>G | CA2731849183 | TSC2 | c.*1187-43T>G (n.*1187-43T>G) c.2685-43T>G (n.2685-43T>G) c.2640-43T>G (n.2640-43T>G) c.*2077-43T>G (n.*2077-43T>G) c.*3694-43T>G (n.*3694-43T>G) c.2673-43T>G (n.2673-43T>G) c.1297-43T>G c.*2142-43T>G (n.*2142-43T>G) c.2633-43T>G n.922-43T>G n.1653-43T>G c.2493-43T>G (n.2493-43T>G) c.*1939-43T>G (n.*1939-43T>G) c.2529-43T>G (n.2529-43T>G) c.2040-43T>G (n.2040-43T>G) c.2802-43T>G (n.2802-43T>G) c.1296-43T>G (n.1296-43T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2076027C= | CA2202018192 | TSC2 | c.*1187-41C= (n.*1187-41C=) c.2685-41C= (n.2685-41C=) c.2640-41C= (n.2640-41C=) c.*2077-41C= (n.*2077-41C=) c.*3694-41C= (n.*3694-41C=) c.2673-41C= (n.2673-41C=) c.1297-41C= c.*2142-41C= (n.*2142-41C=) c.2633-41C= n.922-41C= n.1653-41C= c.2493-41C= (n.2493-41C=) c.*1939-41C= (n.*1939-41C=) c.2529-41C= (n.2529-41C=) c.2040-41C= (n.2040-41C=) c.2802-41C= (n.2802-41C=) c.1296-41C= (n.1296-41C=) | |
| 16 | g.2076027C>G | CA2731579043 | TSC2 | c.*1187-41C>G (n.*1187-41C>G) c.2685-41C>G (n.2685-41C>G) c.2640-41C>G (n.2640-41C>G) c.*2077-41C>G (n.*2077-41C>G) c.*3694-41C>G (n.*3694-41C>G) c.2673-41C>G (n.2673-41C>G) c.1297-41C>G c.*2142-41C>G (n.*2142-41C>G) c.2633-41C>G n.922-41C>G n.1653-41C>G c.2493-41C>G (n.2493-41C>G) c.*1939-41C>G (n.*1939-41C>G) c.2529-41C>G (n.2529-41C>G) c.2040-41C>G (n.2040-41C>G) c.2802-41C>G (n.2802-41C>G) c.1296-41C>G (n.1296-41C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2076027C>T | CA040772 | TSC2 | c.*1187-41C>T (n.*1187-41C>T) c.2685-41C>T (n.2685-41C>T) c.2640-41C>T (n.2640-41C>T) c.*2077-41C>T (n.*2077-41C>T) c.*3694-41C>T (n.*3694-41C>T) c.2673-41C>T (n.2673-41C>T) c.1297-41C>T c.*2142-41C>T (n.*2142-41C>T) c.2633-41C>T n.922-41C>T n.1653-41C>T c.2493-41C>T (n.2493-41C>T) c.*1939-41C>T (n.*1939-41C>T) c.2529-41C>T (n.2529-41C>T) c.2040-41C>T (n.2040-41C>T) c.2802-41C>T (n.2802-41C>T) c.1296-41C>T (n.1296-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2076028C>A | CA2731571331 | TSC2 | c.*1187-40C>A (n.*1187-40C>A) c.2685-40C>A (n.2685-40C>A) c.2640-40C>A (n.2640-40C>A) c.*2077-40C>A (n.*2077-40C>A) c.*3694-40C>A (n.*3694-40C>A) c.2673-40C>A (n.2673-40C>A) c.1297-40C>A c.*2142-40C>A (n.*2142-40C>A) c.2633-40C>A n.922-40C>A n.1653-40C>A c.2493-40C>A (n.2493-40C>A) c.*1939-40C>A (n.*1939-40C>A) c.2529-40C>A (n.2529-40C>A) c.2040-40C>A (n.2040-40C>A) c.2802-40C>A (n.2802-40C>A) c.1296-40C>A (n.1296-40C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2076028C= | CA2202018197 | TSC2 | c.*1187-40C= (n.*1187-40C=) c.2685-40C= (n.2685-40C=) c.2640-40C= (n.2640-40C=) c.*2077-40C= (n.*2077-40C=) c.*3694-40C= (n.*3694-40C=) c.2673-40C= (n.2673-40C=) c.1297-40C= c.*2142-40C= (n.*2142-40C=) c.2633-40C= n.922-40C= n.1653-40C= c.2493-40C= (n.2493-40C=) c.*1939-40C= (n.*1939-40C=) c.2529-40C= (n.2529-40C=) c.2040-40C= (n.2040-40C=) c.2802-40C= (n.2802-40C=) c.1296-40C= (n.1296-40C=) | |
| 16 | g.2076028C>G | CA276741650 | TSC2 | c.*1187-40C>G (n.*1187-40C>G) c.2685-40C>G (n.2685-40C>G) c.2640-40C>G (n.2640-40C>G) c.*2077-40C>G (n.*2077-40C>G) c.*3694-40C>G (n.*3694-40C>G) c.2673-40C>G (n.2673-40C>G) c.1297-40C>G c.*2142-40C>G (n.*2142-40C>G) c.2633-40C>G n.922-40C>G n.1653-40C>G c.2493-40C>G (n.2493-40C>G) c.*1939-40C>G (n.*1939-40C>G) c.2529-40C>G (n.2529-40C>G) c.2040-40C>G (n.2040-40C>G) c.2802-40C>G (n.2802-40C>G) c.1296-40C>G (n.1296-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2076028C>T | CA040760 | TSC2 | c.*1187-40C>T (n.*1187-40C>T) c.2685-40C>T (n.2685-40C>T) c.2640-40C>T (n.2640-40C>T) c.*2077-40C>T (n.*2077-40C>T) c.*3694-40C>T (n.*3694-40C>T) c.2673-40C>T (n.2673-40C>T) c.1297-40C>T c.*2142-40C>T (n.*2142-40C>T) c.2633-40C>T n.922-40C>T n.1653-40C>T c.2493-40C>T (n.2493-40C>T) c.*1939-40C>T (n.*1939-40C>T) c.2529-40C>T (n.2529-40C>T) c.2040-40C>T (n.2040-40C>T) c.2802-40C>T (n.2802-40C>T) c.1296-40C>T (n.1296-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2076028_2076030delinsCTG | CA2202018198 | TSC2 | c.*1187-40_*1187-38delinsCTG (n.*1187-40_*1187-38delinsCTG) c.2685-40_2685-38delinsCTG (n.2685-40_2685-38delinsCTG) c.2640-40_2640-38delinsCTG (n.2640-40_2640-38delinsCTG) c.*2077-40_*2077-38delinsCTG (n.*2077-40_*2077-38delinsCTG) c.*3694-40_*3694-38delinsCTG (n.*3694-40_*3694-38delinsCTG) c.2673-40_2673-38delinsCTG (n.2673-40_2673-38delinsCTG) c.1297-40_1297-38delinsCTG c.*2142-40_*2142-38delinsCTG (n.*2142-40_*2142-38delinsCTG) c.2633-40_2633-38delinsCTG n.922-40_922-38delinsCTG n.1653-40_1653-38delinsCTG c.2493-40_2493-38delinsCTG (n.2493-40_2493-38delinsCTG) c.*1939-40_*1939-38delinsCTG (n.*1939-40_*1939-38delinsCTG) c.2529-40_2529-38delinsCTG (n.2529-40_2529-38delinsCTG) c.2040-40_2040-38delinsCTG (n.2040-40_2040-38delinsCTG) c.2802-40_2802-38delinsCTG (n.2802-40_2802-38delinsCTG) c.1296-40_1296-38delinsCTG (n.1296-40_1296-38delinsCTG) | |
| 16 | g.2076029T>A | CA2741459527 | TSC2 | c.*1187-39T>A (n.*1187-39T>A) c.2685-39T>A (n.2685-39T>A) c.2640-39T>A (n.2640-39T>A) c.*2077-39T>A (n.*2077-39T>A) c.*3694-39T>A (n.*3694-39T>A) c.2673-39T>A (n.2673-39T>A) c.1297-39T>A c.*2142-39T>A (n.*2142-39T>A) c.2633-39T>A n.922-39T>A n.1653-39T>A c.2493-39T>A (n.2493-39T>A) c.*1939-39T>A (n.*1939-39T>A) c.2529-39T>A (n.2529-39T>A) c.2040-39T>A (n.2040-39T>A) c.2802-39T>A (n.2802-39T>A) c.1296-39T>A (n.1296-39T>A) | |
| 16 | g.2076029T>C | CA620376422 | TSC2 | c.*1187-39T>C (n.*1187-39T>C) c.2685-39T>C (n.2685-39T>C) c.2640-39T>C (n.2640-39T>C) c.*2077-39T>C (n.*2077-39T>C) c.*3694-39T>C (n.*3694-39T>C) c.2673-39T>C (n.2673-39T>C) c.1297-39T>C c.*2142-39T>C (n.*2142-39T>C) c.2633-39T>C n.922-39T>C n.1653-39T>C c.2493-39T>C (n.2493-39T>C) c.*1939-39T>C (n.*1939-39T>C) c.2529-39T>C (n.2529-39T>C) c.2040-39T>C (n.2040-39T>C) c.2802-39T>C (n.2802-39T>C) c.1296-39T>C (n.1296-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2076029T= | CA2202018203 | TSC2 | c.*1187-39T= (n.*1187-39T=) c.2685-39T= (n.2685-39T=) c.2640-39T= (n.2640-39T=) c.*2077-39T= (n.*2077-39T=) c.*3694-39T= (n.*3694-39T=) c.2673-39T= (n.2673-39T=) c.1297-39T= c.*2142-39T= (n.*2142-39T=) c.2633-39T= n.922-39T= n.1653-39T= c.2493-39T= (n.2493-39T=) c.*1939-39T= (n.*1939-39T=) c.2529-39T= (n.2529-39T=) c.2040-39T= (n.2040-39T=) c.2802-39T= (n.2802-39T=) c.1296-39T= (n.1296-39T=) | |
| 16 | g.2076029_2076030del | CA620376421 | TSC2 | c.*1187-39_*1187-38del (n.*1187-39_*1187-38del) c.2685-39_2685-38del (n.2685-39_2685-38del) c.2640-39_2640-38del (n.2640-39_2640-38del) c.*2077-39_*2077-38del (n.*2077-39_*2077-38del) c.*3694-39_*3694-38del (n.*3694-39_*3694-38del) c.2673-39_2673-38del (n.2673-39_2673-38del) c.1297-39_1297-38del c.*2142-39_*2142-38del (n.*2142-39_*2142-38del) c.2633-39_2633-38del n.922-39_922-38del n.1653-39_1653-38del c.2493-39_2493-38del (n.2493-39_2493-38del) c.*1939-39_*1939-38del (n.*1939-39_*1939-38del) c.2529-39_2529-38del (n.2529-39_2529-38del) c.2040-39_2040-38del (n.2040-39_2040-38del) c.2802-39_2802-38del (n.2802-39_2802-38del) c.1296-39_1296-38del (n.1296-39_1296-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2076030G>A | CA2631130212 | TSC2 | c.*1187-38G>A (n.*1187-38G>A) c.2685-38G>A (n.2685-38G>A) c.2640-38G>A (n.2640-38G>A) c.*2077-38G>A (n.*2077-38G>A) c.*3694-38G>A (n.*3694-38G>A) c.2673-38G>A (n.2673-38G>A) c.1297-38G>A c.*2142-38G>A (n.*2142-38G>A) c.2633-38G>A n.922-38G>A n.1653-38G>A c.2493-38G>A (n.2493-38G>A) c.*1939-38G>A (n.*1939-38G>A) c.2529-38G>A (n.2529-38G>A) c.2040-38G>A (n.2040-38G>A) c.2802-38G>A (n.2802-38G>A) c.1296-38G>A (n.1296-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2076030G>C | CA276741652 | TSC2 | c.*1187-38G>C (n.*1187-38G>C) c.2685-38G>C (n.2685-38G>C) c.2640-38G>C (n.2640-38G>C) c.*2077-38G>C (n.*2077-38G>C) c.*3694-38G>C (n.*3694-38G>C) c.2673-38G>C (n.2673-38G>C) c.1297-38G>C c.*2142-38G>C (n.*2142-38G>C) c.2633-38G>C n.922-38G>C n.1653-38G>C c.2493-38G>C (n.2493-38G>C) c.*1939-38G>C (n.*1939-38G>C) c.2529-38G>C (n.2529-38G>C) c.2040-38G>C (n.2040-38G>C) c.2802-38G>C (n.2802-38G>C) c.1296-38G>C (n.1296-38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2076030G= | CA2202018207 | TSC2 | c.*1187-38G= (n.*1187-38G=) c.2685-38G= (n.2685-38G=) c.2640-38G= (n.2640-38G=) c.*2077-38G= (n.*2077-38G=) c.*3694-38G= (n.*3694-38G=) c.2673-38G= (n.2673-38G=) c.1297-38G= c.*2142-38G= (n.*2142-38G=) c.2633-38G= n.922-38G= n.1653-38G= c.2493-38G= (n.2493-38G=) c.*1939-38G= (n.*1939-38G=) c.2529-38G= (n.2529-38G=) c.2040-38G= (n.2040-38G=) c.2802-38G= (n.2802-38G=) c.1296-38G= (n.1296-38G=) | |
| 16 | g.2076030G>T | CA2731580717 | TSC2 | c.*1187-38G>T (n.*1187-38G>T) c.2685-38G>T (n.2685-38G>T) c.2640-38G>T (n.2640-38G>T) c.*2077-38G>T (n.*2077-38G>T) c.*3694-38G>T (n.*3694-38G>T) c.2673-38G>T (n.2673-38G>T) c.1297-38G>T c.*2142-38G>T (n.*2142-38G>T) c.2633-38G>T n.922-38G>T n.1653-38G>T c.2493-38G>T (n.2493-38G>T) c.*1939-38G>T (n.*1939-38G>T) c.2529-38G>T (n.2529-38G>T) c.2040-38G>T (n.2040-38G>T) c.2802-38G>T (n.2802-38G>T) c.1296-38G>T (n.1296-38G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2076031C>A | CA2731849246 | TSC2 | c.*1187-37C>A (n.*1187-37C>A) c.2685-37C>A (n.2685-37C>A) c.2640-37C>A (n.2640-37C>A) c.*2077-37C>A (n.*2077-37C>A) c.*3694-37C>A (n.*3694-37C>A) c.2673-37C>A (n.2673-37C>A) c.1297-37C>A c.*2142-37C>A (n.*2142-37C>A) c.2633-37C>A n.922-37C>A n.1653-37C>A c.2493-37C>A (n.2493-37C>A) c.*1939-37C>A (n.*1939-37C>A) c.2529-37C>A (n.2529-37C>A) c.2040-37C>A (n.2040-37C>A) c.2802-37C>A (n.2802-37C>A) c.1296-37C>A (n.1296-37C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2076031C>G | CA2731849245 | TSC2 | c.*1187-37C>G (n.*1187-37C>G) c.2685-37C>G (n.2685-37C>G) c.2640-37C>G (n.2640-37C>G) c.*2077-37C>G (n.*2077-37C>G) c.*3694-37C>G (n.*3694-37C>G) c.2673-37C>G (n.2673-37C>G) c.1297-37C>G c.*2142-37C>G (n.*2142-37C>G) c.2633-37C>G n.922-37C>G n.1653-37C>G c.2493-37C>G (n.2493-37C>G) c.*1939-37C>G (n.*1939-37C>G) c.2529-37C>G (n.2529-37C>G) c.2040-37C>G (n.2040-37C>G) c.2802-37C>G (n.2802-37C>G) c.1296-37C>G (n.1296-37C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2076031C>T | CA2575877506 | TSC2 | c.*1187-37C>T (n.*1187-37C>T) c.2685-37C>T (n.2685-37C>T) c.2640-37C>T (n.2640-37C>T) c.*2077-37C>T (n.*2077-37C>T) c.*3694-37C>T (n.*3694-37C>T) c.2673-37C>T (n.2673-37C>T) c.1297-37C>T c.*2142-37C>T (n.*2142-37C>T) c.2633-37C>T n.922-37C>T n.1653-37C>T c.2493-37C>T (n.2493-37C>T) c.*1939-37C>T (n.*1939-37C>T) c.2529-37C>T (n.2529-37C>T) c.2040-37C>T (n.2040-37C>T) c.2802-37C>T (n.2802-37C>T) c.1296-37C>T (n.1296-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |