UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2075486_2078656del | CA2580090842 | TSC2 | c.*1093-313_*1385-376del c.2591-313_2883-376del c.2546-313_2967-379del c.*1983-313_*3416-376del c.*3287_*3892-379del c.2546-313_2967-376del c.2546-313_2838-379del c.2579-313_2871-379del c.1203-313_1624-379del c.2546-313_2838-376del c.2539-313_2960-379del n.828-313_1120-376del n.1559-313_1851-376del c.2399-313_2691-376del c.*1845-313_*2137-379del c.2435-313_2727-376del c.2435-313_2856-376del c.1946-313_2238-379del c.2708-313_3129-376del c.2708-313_3000-376del c.1202-313_1623-376del | ClinVar |
| 16 | g.2075914_2075927delinsTGTGCCTCCCAGCC | CA2202017819 | TSC2 | c.*1186+22_*1186+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*1186+22_*1186+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2684+22_2684+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2684+22_2684+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2639+22_2639+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2639+22_2639+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.*2076+22_*2076+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*2076+22_*2076+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.*3693+22_*3693+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*3693+22_*3693+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2672+22_2672+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2672+22_2672+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.1296+22_1296+35delinsTGTGCCTCCCAGCC c.*2141+22_*2141+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*2141+22_*2141+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2632+22_2632+35delinsTGTGCCTCCCAGCC n.921+22_921+35delinsTGTGCCTCCCAGCC n.1652+22_1652+35delinsTGTGCCTCCCAGCC c.2492+22_2492+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2492+22_2492+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.*1938+22_*1938+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*1938+22_*1938+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2528+22_2528+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2528+22_2528+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2039+22_2039+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2039+22_2039+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2801+22_2801+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2801+22_2801+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.1295+22_1295+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.1295+22_1295+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) | |
| 16 | g.2075918_2075930del | CA620376409 | TSC2 | c.*1186+26_*1186+38del (n.*1186+26_*1186+38del) c.2684+26_2684+38del (n.2684+26_2684+38del) c.2639+26_2639+38del (n.2639+26_2639+38del) c.*2076+26_*2076+38del (n.*2076+26_*2076+38del) c.*3693+26_*3693+38del (n.*3693+26_*3693+38del) c.2672+26_2672+38del (n.2672+26_2672+38del) c.1296+26_1296+38del c.*2141+26_*2141+38del (n.*2141+26_*2141+38del) c.2632+26_2632+38del n.921+26_921+38del n.1652+26_1652+38del c.2492+26_2492+38del (n.2492+26_2492+38del) c.*1938+26_*1938+38del (n.*1938+26_*1938+38del) c.2528+26_2528+38del (n.2528+26_2528+38del) c.2039+26_2039+38del (n.2039+26_2039+38del) c.2801+26_2801+38del (n.2801+26_2801+38del) c.1295+26_1295+38del (n.1295+26_1295+38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075916T>A | CA2731847519 | TSC2 | c.*1186+24T>A (n.*1186+24T>A) c.2684+24T>A (n.2684+24T>A) c.2639+24T>A (n.2639+24T>A) c.*2076+24T>A (n.*2076+24T>A) c.*3693+24T>A (n.*3693+24T>A) c.2672+24T>A (n.2672+24T>A) c.1296+24T>A c.*2141+24T>A (n.*2141+24T>A) c.2632+24T>A n.921+24T>A n.1652+24T>A c.2492+24T>A (n.2492+24T>A) c.*1938+24T>A (n.*1938+24T>A) c.2528+24T>A (n.2528+24T>A) c.2039+24T>A (n.2039+24T>A) c.2801+24T>A (n.2801+24T>A) c.1295+24T>A (n.1295+24T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075916T>C | CA2731847522 | TSC2 | c.*1186+24T>C (n.*1186+24T>C) c.2684+24T>C (n.2684+24T>C) c.2639+24T>C (n.2639+24T>C) c.*2076+24T>C (n.*2076+24T>C) c.*3693+24T>C (n.*3693+24T>C) c.2672+24T>C (n.2672+24T>C) c.1296+24T>C c.*2141+24T>C (n.*2141+24T>C) c.2632+24T>C n.921+24T>C n.1652+24T>C c.2492+24T>C (n.2492+24T>C) c.*1938+24T>C (n.*1938+24T>C) c.2528+24T>C (n.2528+24T>C) c.2039+24T>C (n.2039+24T>C) c.2801+24T>C (n.2801+24T>C) c.1295+24T>C (n.1295+24T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075916T>G | CA2731847521 | TSC2 | c.*1186+24T>G (n.*1186+24T>G) c.2684+24T>G (n.2684+24T>G) c.2639+24T>G (n.2639+24T>G) c.*2076+24T>G (n.*2076+24T>G) c.*3693+24T>G (n.*3693+24T>G) c.2672+24T>G (n.2672+24T>G) c.1296+24T>G c.*2141+24T>G (n.*2141+24T>G) c.2632+24T>G n.921+24T>G n.1652+24T>G c.2492+24T>G (n.2492+24T>G) c.*1938+24T>G (n.*1938+24T>G) c.2528+24T>G (n.2528+24T>G) c.2039+24T>G (n.2039+24T>G) c.2801+24T>G (n.2801+24T>G) c.1295+24T>G (n.1295+24T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075917G>A | CA2731847641 | TSC2 | c.*1186+25G>A (n.*1186+25G>A) c.2684+25G>A (n.2684+25G>A) c.2639+25G>A (n.2639+25G>A) c.*2076+25G>A (n.*2076+25G>A) c.*3693+25G>A (n.*3693+25G>A) c.2672+25G>A (n.2672+25G>A) c.1296+25G>A c.*2141+25G>A (n.*2141+25G>A) c.2632+25G>A n.921+25G>A n.1652+25G>A c.2492+25G>A (n.2492+25G>A) c.*1938+25G>A (n.*1938+25G>A) c.2528+25G>A (n.2528+25G>A) c.2039+25G>A (n.2039+25G>A) c.2801+25G>A (n.2801+25G>A) c.1295+25G>A (n.1295+25G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075917G>C | CA2731847642 | TSC2 | c.*1186+25G>C (n.*1186+25G>C) c.2684+25G>C (n.2684+25G>C) c.2639+25G>C (n.2639+25G>C) c.*2076+25G>C (n.*2076+25G>C) c.*3693+25G>C (n.*3693+25G>C) c.2672+25G>C (n.2672+25G>C) c.1296+25G>C c.*2141+25G>C (n.*2141+25G>C) c.2632+25G>C n.921+25G>C n.1652+25G>C c.2492+25G>C (n.2492+25G>C) c.*1938+25G>C (n.*1938+25G>C) c.2528+25G>C (n.2528+25G>C) c.2039+25G>C (n.2039+25G>C) c.2801+25G>C (n.2801+25G>C) c.1295+25G>C (n.1295+25G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075918C>A | CA2575877479 | TSC2 | c.*1186+26C>A (n.*1186+26C>A) c.2684+26C>A (n.2684+26C>A) c.2639+26C>A (n.2639+26C>A) c.*2076+26C>A (n.*2076+26C>A) c.*3693+26C>A (n.*3693+26C>A) c.2672+26C>A (n.2672+26C>A) c.1296+26C>A c.*2141+26C>A (n.*2141+26C>A) c.2632+26C>A n.921+26C>A n.1652+26C>A c.2492+26C>A (n.2492+26C>A) c.*1938+26C>A (n.*1938+26C>A) c.2528+26C>A (n.2528+26C>A) c.2039+26C>A (n.2039+26C>A) c.2801+26C>A (n.2801+26C>A) c.1295+26C>A (n.1295+26C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075918C>G | CA2731847654 | TSC2 | c.*1186+26C>G (n.*1186+26C>G) c.2684+26C>G (n.2684+26C>G) c.2639+26C>G (n.2639+26C>G) c.*2076+26C>G (n.*2076+26C>G) c.*3693+26C>G (n.*3693+26C>G) c.2672+26C>G (n.2672+26C>G) c.1296+26C>G c.*2141+26C>G (n.*2141+26C>G) c.2632+26C>G n.921+26C>G n.1652+26C>G c.2492+26C>G (n.2492+26C>G) c.*1938+26C>G (n.*1938+26C>G) c.2528+26C>G (n.2528+26C>G) c.2039+26C>G (n.2039+26C>G) c.2801+26C>G (n.2801+26C>G) c.1295+26C>G (n.1295+26C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075918C>T | CA2552960457 | TSC2 | c.*1186+26C>T (n.*1186+26C>T) c.2684+26C>T (n.2684+26C>T) c.2639+26C>T (n.2639+26C>T) c.*2076+26C>T (n.*2076+26C>T) c.*3693+26C>T (n.*3693+26C>T) c.2672+26C>T (n.2672+26C>T) c.1296+26C>T c.*2141+26C>T (n.*2141+26C>T) c.2632+26C>T n.921+26C>T n.1652+26C>T c.2492+26C>T (n.2492+26C>T) c.*1938+26C>T (n.*1938+26C>T) c.2528+26C>T (n.2528+26C>T) c.2039+26C>T (n.2039+26C>T) c.2801+26C>T (n.2801+26C>T) c.1295+26C>T (n.1295+26C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2075919C>A | CA040534 | TSC2 | c.*1186+27C>A (n.*1186+27C>A) c.2684+27C>A (n.2684+27C>A) c.2639+27C>A (n.2639+27C>A) c.*2076+27C>A (n.*2076+27C>A) c.*3693+27C>A (n.*3693+27C>A) c.2672+27C>A (n.2672+27C>A) c.1296+27C>A c.*2141+27C>A (n.*2141+27C>A) c.2632+27C>A n.921+27C>A n.1652+27C>A c.2492+27C>A (n.2492+27C>A) c.*1938+27C>A (n.*1938+27C>A) c.2528+27C>A (n.2528+27C>A) c.2039+27C>A (n.2039+27C>A) c.2801+27C>A (n.2801+27C>A) c.1295+27C>A (n.1295+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075919C= | CA2202017825 | TSC2 | c.*1186+27C= (n.*1186+27C=) c.2684+27C= (n.2684+27C=) c.2639+27C= (n.2639+27C=) c.*2076+27C= (n.*2076+27C=) c.*3693+27C= (n.*3693+27C=) c.2672+27C= (n.2672+27C=) c.1296+27C= c.*2141+27C= (n.*2141+27C=) c.2632+27C= n.921+27C= n.1652+27C= c.2492+27C= (n.2492+27C=) c.*1938+27C= (n.*1938+27C=) c.2528+27C= (n.2528+27C=) c.2039+27C= (n.2039+27C=) c.2801+27C= (n.2801+27C=) c.1295+27C= (n.1295+27C=) | |
| 16 | g.2075919C>G | CA2731577361 | TSC2 | c.*1186+27C>G (n.*1186+27C>G) c.2684+27C>G (n.2684+27C>G) c.2639+27C>G (n.2639+27C>G) c.*2076+27C>G (n.*2076+27C>G) c.*3693+27C>G (n.*3693+27C>G) c.2672+27C>G (n.2672+27C>G) c.1296+27C>G c.*2141+27C>G (n.*2141+27C>G) c.2632+27C>G n.921+27C>G n.1652+27C>G c.2492+27C>G (n.2492+27C>G) c.*1938+27C>G (n.*1938+27C>G) c.2528+27C>G (n.2528+27C>G) c.2039+27C>G (n.2039+27C>G) c.2801+27C>G (n.2801+27C>G) c.1295+27C>G (n.1295+27C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075919C>T | CA2631129734 | TSC2 | c.*1186+27C>T (n.*1186+27C>T) c.2684+27C>T (n.2684+27C>T) c.2639+27C>T (n.2639+27C>T) c.*2076+27C>T (n.*2076+27C>T) c.*3693+27C>T (n.*3693+27C>T) c.2672+27C>T (n.2672+27C>T) c.1296+27C>T c.*2141+27C>T (n.*2141+27C>T) c.2632+27C>T n.921+27C>T n.1652+27C>T c.2492+27C>T (n.2492+27C>T) c.*1938+27C>T (n.*1938+27C>T) c.2528+27C>T (n.2528+27C>T) c.2039+27C>T (n.2039+27C>T) c.2801+27C>T (n.2801+27C>T) c.1295+27C>T (n.1295+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075920T>A | CA2731847681 | TSC2 | c.*1186+28T>A (n.*1186+28T>A) c.2684+28T>A (n.2684+28T>A) c.2639+28T>A (n.2639+28T>A) c.*2076+28T>A (n.*2076+28T>A) c.*3693+28T>A (n.*3693+28T>A) c.2672+28T>A (n.2672+28T>A) c.1296+28T>A c.*2141+28T>A (n.*2141+28T>A) c.2632+28T>A n.921+28T>A n.1652+28T>A c.2492+28T>A (n.2492+28T>A) c.*1938+28T>A (n.*1938+28T>A) c.2528+28T>A (n.2528+28T>A) c.2039+28T>A (n.2039+28T>A) c.2801+28T>A (n.2801+28T>A) c.1295+28T>A (n.1295+28T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075920T>C | CA2631129743 | TSC2 | c.*1186+28T>C (n.*1186+28T>C) c.2684+28T>C (n.2684+28T>C) c.2639+28T>C (n.2639+28T>C) c.*2076+28T>C (n.*2076+28T>C) c.*3693+28T>C (n.*3693+28T>C) c.2672+28T>C (n.2672+28T>C) c.1296+28T>C c.*2141+28T>C (n.*2141+28T>C) c.2632+28T>C n.921+28T>C n.1652+28T>C c.2492+28T>C (n.2492+28T>C) c.*1938+28T>C (n.*1938+28T>C) c.2528+28T>C (n.2528+28T>C) c.2039+28T>C (n.2039+28T>C) c.2801+28T>C (n.2801+28T>C) c.1295+28T>C (n.1295+28T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075921C>G | CA2731847764 | TSC2 | c.*1186+29C>G (n.*1186+29C>G) c.2684+29C>G (n.2684+29C>G) c.2639+29C>G (n.2639+29C>G) c.*2076+29C>G (n.*2076+29C>G) c.*3693+29C>G (n.*3693+29C>G) c.2672+29C>G (n.2672+29C>G) c.1296+29C>G c.*2141+29C>G (n.*2141+29C>G) c.2632+29C>G n.921+29C>G n.1652+29C>G c.2492+29C>G (n.2492+29C>G) c.*1938+29C>G (n.*1938+29C>G) c.2528+29C>G (n.2528+29C>G) c.2039+29C>G (n.2039+29C>G) c.2801+29C>G (n.2801+29C>G) c.1295+29C>G (n.1295+29C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075921C>T | CA2631129746 | TSC2 | c.*1186+29C>T (n.*1186+29C>T) c.2684+29C>T (n.2684+29C>T) c.2639+29C>T (n.2639+29C>T) c.*2076+29C>T (n.*2076+29C>T) c.*3693+29C>T (n.*3693+29C>T) c.2672+29C>T (n.2672+29C>T) c.1296+29C>T c.*2141+29C>T (n.*2141+29C>T) c.2632+29C>T n.921+29C>T n.1652+29C>T c.2492+29C>T (n.2492+29C>T) c.*1938+29C>T (n.*1938+29C>T) c.2528+29C>T (n.2528+29C>T) c.2039+29C>T (n.2039+29C>T) c.2801+29C>T (n.2801+29C>T) c.1295+29C>T (n.1295+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075922C>A | CA2731625925 | TSC2 | c.*1186+30C>A (n.*1186+30C>A) c.2684+30C>A (n.2684+30C>A) c.2639+30C>A (n.2639+30C>A) c.*2076+30C>A (n.*2076+30C>A) c.*3693+30C>A (n.*3693+30C>A) c.2672+30C>A (n.2672+30C>A) c.1296+30C>A c.*2141+30C>A (n.*2141+30C>A) c.2632+30C>A n.921+30C>A n.1652+30C>A c.2492+30C>A (n.2492+30C>A) c.*1938+30C>A (n.*1938+30C>A) c.2528+30C>A (n.2528+30C>A) c.2039+30C>A (n.2039+30C>A) c.2801+30C>A (n.2801+30C>A) c.1295+30C>A (n.1295+30C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075922C= | CA2202017829 | TSC2 | c.*1186+30C= (n.*1186+30C=) c.2684+30C= (n.2684+30C=) c.2639+30C= (n.2639+30C=) c.*2076+30C= (n.*2076+30C=) c.*3693+30C= (n.*3693+30C=) c.2672+30C= (n.2672+30C=) c.1296+30C= c.*2141+30C= (n.*2141+30C=) c.2632+30C= n.921+30C= n.1652+30C= c.2492+30C= (n.2492+30C=) c.*1938+30C= (n.*1938+30C=) c.2528+30C= (n.2528+30C=) c.2039+30C= (n.2039+30C=) c.2801+30C= (n.2801+30C=) c.1295+30C= (n.1295+30C=) | |
| 16 | g.2075922C>G | CA2731625926 | TSC2 | c.*1186+30C>G (n.*1186+30C>G) c.2684+30C>G (n.2684+30C>G) c.2639+30C>G (n.2639+30C>G) c.*2076+30C>G (n.*2076+30C>G) c.*3693+30C>G (n.*3693+30C>G) c.2672+30C>G (n.2672+30C>G) c.1296+30C>G c.*2141+30C>G (n.*2141+30C>G) c.2632+30C>G n.921+30C>G n.1652+30C>G c.2492+30C>G (n.2492+30C>G) c.*1938+30C>G (n.*1938+30C>G) c.2528+30C>G (n.2528+30C>G) c.2039+30C>G (n.2039+30C>G) c.2801+30C>G (n.2801+30C>G) c.1295+30C>G (n.1295+30C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075922C>T | CA620376410 | TSC2 | c.*1186+30C>T (n.*1186+30C>T) c.2684+30C>T (n.2684+30C>T) c.2639+30C>T (n.2639+30C>T) c.*2076+30C>T (n.*2076+30C>T) c.*3693+30C>T (n.*3693+30C>T) c.2672+30C>T (n.2672+30C>T) c.1296+30C>T c.*2141+30C>T (n.*2141+30C>T) c.2632+30C>T n.921+30C>T n.1652+30C>T c.2492+30C>T (n.2492+30C>T) c.*1938+30C>T (n.*1938+30C>T) c.2528+30C>T (n.2528+30C>T) c.2039+30C>T (n.2039+30C>T) c.2801+30C>T (n.2801+30C>T) c.1295+30C>T (n.1295+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075923C>A | CA2731577888 | TSC2 | c.*1186+31C>A (n.*1186+31C>A) c.2684+31C>A (n.2684+31C>A) c.2639+31C>A (n.2639+31C>A) c.*2076+31C>A (n.*2076+31C>A) c.*3693+31C>A (n.*3693+31C>A) c.2672+31C>A (n.2672+31C>A) c.1296+31C>A c.*2141+31C>A (n.*2141+31C>A) c.2632+31C>A n.921+31C>A n.1652+31C>A c.2492+31C>A (n.2492+31C>A) c.*1938+31C>A (n.*1938+31C>A) c.2528+31C>A (n.2528+31C>A) c.2039+31C>A (n.2039+31C>A) c.2801+31C>A (n.2801+31C>A) c.1295+31C>A (n.1295+31C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075923C= | CA2202017832 | TSC2 | c.*1186+31C= (n.*1186+31C=) c.2684+31C= (n.2684+31C=) c.2639+31C= (n.2639+31C=) c.*2076+31C= (n.*2076+31C=) c.*3693+31C= (n.*3693+31C=) c.2672+31C= (n.2672+31C=) c.1296+31C= c.*2141+31C= (n.*2141+31C=) c.2632+31C= n.921+31C= n.1652+31C= c.2492+31C= (n.2492+31C=) c.*1938+31C= (n.*1938+31C=) c.2528+31C= (n.2528+31C=) c.2039+31C= (n.2039+31C=) c.2801+31C= (n.2801+31C=) c.1295+31C= (n.1295+31C=) | |
| 16 | g.2075923C>T | CA040547 | TSC2 | c.*1186+31C>T (n.*1186+31C>T) c.2684+31C>T (n.2684+31C>T) c.2639+31C>T (n.2639+31C>T) c.*2076+31C>T (n.*2076+31C>T) c.*3693+31C>T (n.*3693+31C>T) c.2672+31C>T (n.2672+31C>T) c.1296+31C>T c.*2141+31C>T (n.*2141+31C>T) c.2632+31C>T n.921+31C>T n.1652+31C>T c.2492+31C>T (n.2492+31C>T) c.*1938+31C>T (n.*1938+31C>T) c.2528+31C>T (n.2528+31C>T) c.2039+31C>T (n.2039+31C>T) c.2801+31C>T (n.2801+31C>T) c.1295+31C>T (n.1295+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075924A= | CA2202017836 | TSC2 | c.*1186+32A= (n.*1186+32A=) c.2684+32A= (n.2684+32A=) c.2639+32A= (n.2639+32A=) c.*2076+32A= (n.*2076+32A=) c.*3693+32A= (n.*3693+32A=) c.2672+32A= (n.2672+32A=) c.1296+32A= c.*2141+32A= (n.*2141+32A=) c.2632+32A= n.921+32A= n.1652+32A= c.2492+32A= (n.2492+32A=) c.*1938+32A= (n.*1938+32A=) c.2528+32A= (n.2528+32A=) c.2039+32A= (n.2039+32A=) c.2801+32A= (n.2801+32A=) c.1295+32A= (n.1295+32A=) | |
| 16 | g.2075924A>C | CA2731576218 | TSC2 | c.*1186+32A>C (n.*1186+32A>C) c.2684+32A>C (n.2684+32A>C) c.2639+32A>C (n.2639+32A>C) c.*2076+32A>C (n.*2076+32A>C) c.*3693+32A>C (n.*3693+32A>C) c.2672+32A>C (n.2672+32A>C) c.1296+32A>C c.*2141+32A>C (n.*2141+32A>C) c.2632+32A>C n.921+32A>C n.1652+32A>C c.2492+32A>C (n.2492+32A>C) c.*1938+32A>C (n.*1938+32A>C) c.2528+32A>C (n.2528+32A>C) c.2039+32A>C (n.2039+32A>C) c.2801+32A>C (n.2801+32A>C) c.1295+32A>C (n.1295+32A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075924A>G | CA040555 | TSC2 | c.*1186+32A>G (n.*1186+32A>G) c.2684+32A>G (n.2684+32A>G) c.2639+32A>G (n.2639+32A>G) c.*2076+32A>G (n.*2076+32A>G) c.*3693+32A>G (n.*3693+32A>G) c.2672+32A>G (n.2672+32A>G) c.1296+32A>G c.*2141+32A>G (n.*2141+32A>G) c.2632+32A>G n.921+32A>G n.1652+32A>G c.2492+32A>G (n.2492+32A>G) c.*1938+32A>G (n.*1938+32A>G) c.2528+32A>G (n.2528+32A>G) c.2039+32A>G (n.2039+32A>G) c.2801+32A>G (n.2801+32A>G) c.1295+32A>G (n.1295+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075924A>T | CA2731576219 | TSC2 | c.*1186+32A>T (n.*1186+32A>T) c.2684+32A>T (n.2684+32A>T) c.2639+32A>T (n.2639+32A>T) c.*2076+32A>T (n.*2076+32A>T) c.*3693+32A>T (n.*3693+32A>T) c.2672+32A>T (n.2672+32A>T) c.1296+32A>T c.*2141+32A>T (n.*2141+32A>T) c.2632+32A>T n.921+32A>T n.1652+32A>T c.2492+32A>T (n.2492+32A>T) c.*1938+32A>T (n.*1938+32A>T) c.2528+32A>T (n.2528+32A>T) c.2039+32A>T (n.2039+32A>T) c.2801+32A>T (n.2801+32A>T) c.1295+32A>T (n.1295+32A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2075925G>A | CA2731662018 | TSC2 | c.*1186+33G>A (n.*1186+33G>A) c.2684+33G>A (n.2684+33G>A) c.2639+33G>A (n.2639+33G>A) c.*2076+33G>A (n.*2076+33G>A) c.*3693+33G>A (n.*3693+33G>A) c.2672+33G>A (n.2672+33G>A) c.1296+33G>A c.*2141+33G>A (n.*2141+33G>A) c.2632+33G>A n.921+33G>A n.1652+33G>A c.2492+33G>A (n.2492+33G>A) c.*1938+33G>A (n.*1938+33G>A) c.2528+33G>A (n.2528+33G>A) c.2039+33G>A (n.2039+33G>A) c.2801+33G>A (n.2801+33G>A) c.1295+33G>A (n.1295+33G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075925G>C | CA2731662019 | TSC2 | c.*1186+33G>C (n.*1186+33G>C) c.2684+33G>C (n.2684+33G>C) c.2639+33G>C (n.2639+33G>C) c.*2076+33G>C (n.*2076+33G>C) c.*3693+33G>C (n.*3693+33G>C) c.2672+33G>C (n.2672+33G>C) c.1296+33G>C c.*2141+33G>C (n.*2141+33G>C) c.2632+33G>C n.921+33G>C n.1652+33G>C c.2492+33G>C (n.2492+33G>C) c.*1938+33G>C (n.*1938+33G>C) c.2528+33G>C (n.2528+33G>C) c.2039+33G>C (n.2039+33G>C) c.2801+33G>C (n.2801+33G>C) c.1295+33G>C (n.1295+33G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075925G= | CA2202017840 | TSC2 | c.*1186+33G= (n.*1186+33G=) c.2684+33G= (n.2684+33G=) c.2639+33G= (n.2639+33G=) c.*2076+33G= (n.*2076+33G=) c.*3693+33G= (n.*3693+33G=) c.2672+33G= (n.2672+33G=) c.1296+33G= c.*2141+33G= (n.*2141+33G=) c.2632+33G= n.921+33G= n.1652+33G= c.2492+33G= (n.2492+33G=) c.*1938+33G= (n.*1938+33G=) c.2528+33G= (n.2528+33G=) c.2039+33G= (n.2039+33G=) c.2801+33G= (n.2801+33G=) c.1295+33G= (n.1295+33G=) | |
| 16 | g.2075925G>T | CA2202017842 | TSC2 | c.*1186+33G>T (n.*1186+33G>T) c.2684+33G>T (n.2684+33G>T) c.2639+33G>T (n.2639+33G>T) c.*2076+33G>T (n.*2076+33G>T) c.*3693+33G>T (n.*3693+33G>T) c.2672+33G>T (n.2672+33G>T) c.1296+33G>T c.*2141+33G>T (n.*2141+33G>T) c.2632+33G>T n.921+33G>T n.1652+33G>T c.2492+33G>T (n.2492+33G>T) c.*1938+33G>T (n.*1938+33G>T) c.2528+33G>T (n.2528+33G>T) c.2039+33G>T (n.2039+33G>T) c.2801+33G>T (n.2801+33G>T) c.1295+33G>T (n.1295+33G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2075927_2075951del | CA2631129775 | TSC2 | c.*1186+35_*1186+59del (n.*1186+35_*1186+59del) c.2684+35_2684+59del (n.2684+35_2684+59del) c.2639+35_2639+59del (n.2639+35_2639+59del) c.*2076+35_*2076+59del (n.*2076+35_*2076+59del) c.*3693+35_*3693+59del (n.*3693+35_*3693+59del) c.2672+35_2672+59del (n.2672+35_2672+59del) c.1296+35_1296+59del c.*2141+35_*2141+59del (n.*2141+35_*2141+59del) c.2632+35_2632+59del n.921+35_921+59del n.1652+35_1652+59del c.2492+35_2492+59del (n.2492+35_2492+59del) c.*1938+35_*1938+59del (n.*1938+35_*1938+59del) c.2528+35_2528+59del (n.2528+35_2528+59del) c.2039+35_2039+59del (n.2039+35_2039+59del) c.2801+35_2801+59del (n.2801+35_2801+59del) c.1295+35_1295+59del (n.1295+35_1295+59del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075926C>A | CA040569 | TSC2 | c.*1186+34C>A (n.*1186+34C>A) c.2684+34C>A (n.2684+34C>A) c.2639+34C>A (n.2639+34C>A) c.*2076+34C>A (n.*2076+34C>A) c.*3693+34C>A (n.*3693+34C>A) c.2672+34C>A (n.2672+34C>A) c.1296+34C>A c.*2141+34C>A (n.*2141+34C>A) c.2632+34C>A n.921+34C>A n.1652+34C>A c.2492+34C>A (n.2492+34C>A) c.*1938+34C>A (n.*1938+34C>A) c.2528+34C>A (n.2528+34C>A) c.2039+34C>A (n.2039+34C>A) c.2801+34C>A (n.2801+34C>A) c.1295+34C>A (n.1295+34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075926C= | CA2202017847 | TSC2 | c.*1186+34C= (n.*1186+34C=) c.2684+34C= (n.2684+34C=) c.2639+34C= (n.2639+34C=) c.*2076+34C= (n.*2076+34C=) c.*3693+34C= (n.*3693+34C=) c.2672+34C= (n.2672+34C=) c.1296+34C= c.*2141+34C= (n.*2141+34C=) c.2632+34C= n.921+34C= n.1652+34C= c.2492+34C= (n.2492+34C=) c.*1938+34C= (n.*1938+34C=) c.2528+34C= (n.2528+34C=) c.2039+34C= (n.2039+34C=) c.2801+34C= (n.2801+34C=) c.1295+34C= (n.1295+34C=) | |
| 16 | g.2075926C>G | CA2731576817 | TSC2 | c.*1186+34C>G (n.*1186+34C>G) c.2684+34C>G (n.2684+34C>G) c.2639+34C>G (n.2639+34C>G) c.*2076+34C>G (n.*2076+34C>G) c.*3693+34C>G (n.*3693+34C>G) c.2672+34C>G (n.2672+34C>G) c.1296+34C>G c.*2141+34C>G (n.*2141+34C>G) c.2632+34C>G n.921+34C>G n.1652+34C>G c.2492+34C>G (n.2492+34C>G) c.*1938+34C>G (n.*1938+34C>G) c.2528+34C>G (n.2528+34C>G) c.2039+34C>G (n.2039+34C>G) c.2801+34C>G (n.2801+34C>G) c.1295+34C>G (n.1295+34C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075926C>T | CA2631129809 | TSC2 | c.*1186+34C>T (n.*1186+34C>T) c.2684+34C>T (n.2684+34C>T) c.2639+34C>T (n.2639+34C>T) c.*2076+34C>T (n.*2076+34C>T) c.*3693+34C>T (n.*3693+34C>T) c.2672+34C>T (n.2672+34C>T) c.1296+34C>T c.*2141+34C>T (n.*2141+34C>T) c.2632+34C>T n.921+34C>T n.1652+34C>T c.2492+34C>T (n.2492+34C>T) c.*1938+34C>T (n.*1938+34C>T) c.2528+34C>T (n.2528+34C>T) c.2039+34C>T (n.2039+34C>T) c.2801+34C>T (n.2801+34C>T) c.1295+34C>T (n.1295+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075927C>A | CA2731571330 | TSC2 | c.*1186+35C>A (n.*1186+35C>A) c.2684+35C>A (n.2684+35C>A) c.2639+35C>A (n.2639+35C>A) c.*2076+35C>A (n.*2076+35C>A) c.*3693+35C>A (n.*3693+35C>A) c.2672+35C>A (n.2672+35C>A) c.1296+35C>A c.*2141+35C>A (n.*2141+35C>A) c.2632+35C>A n.921+35C>A n.1652+35C>A c.2492+35C>A (n.2492+35C>A) c.*1938+35C>A (n.*1938+35C>A) c.2528+35C>A (n.2528+35C>A) c.2039+35C>A (n.2039+35C>A) c.2801+35C>A (n.2801+35C>A) c.1295+35C>A (n.1295+35C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075927C= | CA2202017857 | TSC2 | c.*1186+35C= (n.*1186+35C=) c.2684+35C= (n.2684+35C=) c.2639+35C= (n.2639+35C=) c.*2076+35C= (n.*2076+35C=) c.*3693+35C= (n.*3693+35C=) c.2672+35C= (n.2672+35C=) c.1296+35C= c.*2141+35C= (n.*2141+35C=) c.2632+35C= n.921+35C= n.1652+35C= c.2492+35C= (n.2492+35C=) c.*1938+35C= (n.*1938+35C=) c.2528+35C= (n.2528+35C=) c.2039+35C= (n.2039+35C=) c.2801+35C= (n.2801+35C=) c.1295+35C= (n.1295+35C=) | |
| 16 | g.2075927C>G | CA040573 | TSC2 | c.*1186+35C>G (n.*1186+35C>G) c.2684+35C>G (n.2684+35C>G) c.2639+35C>G (n.2639+35C>G) c.*2076+35C>G (n.*2076+35C>G) c.*3693+35C>G (n.*3693+35C>G) c.2672+35C>G (n.2672+35C>G) c.1296+35C>G c.*2141+35C>G (n.*2141+35C>G) c.2632+35C>G n.921+35C>G n.1652+35C>G c.2492+35C>G (n.2492+35C>G) c.*1938+35C>G (n.*1938+35C>G) c.2528+35C>G (n.2528+35C>G) c.2039+35C>G (n.2039+35C>G) c.2801+35C>G (n.2801+35C>G) c.1295+35C>G (n.1295+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075927C>T | CA040587 | TSC2 | c.*1186+35C>T (n.*1186+35C>T) c.2684+35C>T (n.2684+35C>T) c.2639+35C>T (n.2639+35C>T) c.*2076+35C>T (n.*2076+35C>T) c.*3693+35C>T (n.*3693+35C>T) c.2672+35C>T (n.2672+35C>T) c.1296+35C>T c.*2141+35C>T (n.*2141+35C>T) c.2632+35C>T n.921+35C>T n.1652+35C>T c.2492+35C>T (n.2492+35C>T) c.*1938+35C>T (n.*1938+35C>T) c.2528+35C>T (n.2528+35C>T) c.2039+35C>T (n.2039+35C>T) c.2801+35C>T (n.2801+35C>T) c.1295+35C>T (n.1295+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075928G>A | CA040599 | TSC2 | c.*1186+36G>A (n.*1186+36G>A) c.2684+36G>A (n.2684+36G>A) c.2639+36G>A (n.2639+36G>A) c.*2076+36G>A (n.*2076+36G>A) c.*3693+36G>A (n.*3693+36G>A) c.2672+36G>A (n.2672+36G>A) c.1296+36G>A c.*2141+36G>A (n.*2141+36G>A) c.2632+36G>A n.921+36G>A n.1652+36G>A c.2492+36G>A (n.2492+36G>A) c.*1938+36G>A (n.*1938+36G>A) c.2528+36G>A (n.2528+36G>A) c.2039+36G>A (n.2039+36G>A) c.2801+36G>A (n.2801+36G>A) c.1295+36G>A (n.1295+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075928G>C | CA2731576818 | TSC2 | c.*1186+36G>C (n.*1186+36G>C) c.2684+36G>C (n.2684+36G>C) c.2639+36G>C (n.2639+36G>C) c.*2076+36G>C (n.*2076+36G>C) c.*3693+36G>C (n.*3693+36G>C) c.2672+36G>C (n.2672+36G>C) c.1296+36G>C c.*2141+36G>C (n.*2141+36G>C) c.2632+36G>C n.921+36G>C n.1652+36G>C c.2492+36G>C (n.2492+36G>C) c.*1938+36G>C (n.*1938+36G>C) c.2528+36G>C (n.2528+36G>C) c.2039+36G>C (n.2039+36G>C) c.2801+36G>C (n.2801+36G>C) c.1295+36G>C (n.1295+36G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075928G= | CA2202017860 | TSC2 | c.*1186+36G= (n.*1186+36G=) c.2684+36G= (n.2684+36G=) c.2639+36G= (n.2639+36G=) c.*2076+36G= (n.*2076+36G=) c.*3693+36G= (n.*3693+36G=) c.2672+36G= (n.2672+36G=) c.1296+36G= c.*2141+36G= (n.*2141+36G=) c.2632+36G= n.921+36G= n.1652+36G= c.2492+36G= (n.2492+36G=) c.*1938+36G= (n.*1938+36G=) c.2528+36G= (n.2528+36G=) c.2039+36G= (n.2039+36G=) c.2801+36G= (n.2801+36G=) c.1295+36G= (n.1295+36G=) | |
| 16 | g.2075929T>A | CA2202017864 | TSC2 | c.*1186+37T>A (n.*1186+37T>A) c.2684+37T>A (n.2684+37T>A) c.2639+37T>A (n.2639+37T>A) c.*2076+37T>A (n.*2076+37T>A) c.*3693+37T>A (n.*3693+37T>A) c.2672+37T>A (n.2672+37T>A) c.1296+37T>A c.*2141+37T>A (n.*2141+37T>A) c.2632+37T>A n.921+37T>A n.1652+37T>A c.2492+37T>A (n.2492+37T>A) c.*1938+37T>A (n.*1938+37T>A) c.2528+37T>A (n.2528+37T>A) c.2039+37T>A (n.2039+37T>A) c.2801+37T>A (n.2801+37T>A) c.1295+37T>A (n.1295+37T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075929T>C | CA2631129837 | TSC2 | c.*1186+37T>C (n.*1186+37T>C) c.2684+37T>C (n.2684+37T>C) c.2639+37T>C (n.2639+37T>C) c.*2076+37T>C (n.*2076+37T>C) c.*3693+37T>C (n.*3693+37T>C) c.2672+37T>C (n.2672+37T>C) c.1296+37T>C c.*2141+37T>C (n.*2141+37T>C) c.2632+37T>C n.921+37T>C n.1652+37T>C c.2492+37T>C (n.2492+37T>C) c.*1938+37T>C (n.*1938+37T>C) c.2528+37T>C (n.2528+37T>C) c.2039+37T>C (n.2039+37T>C) c.2801+37T>C (n.2801+37T>C) c.1295+37T>C (n.1295+37T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075929T>G | CA2575877481 | TSC2 | c.*1186+37T>G (n.*1186+37T>G) c.2684+37T>G (n.2684+37T>G) c.2639+37T>G (n.2639+37T>G) c.*2076+37T>G (n.*2076+37T>G) c.*3693+37T>G (n.*3693+37T>G) c.2672+37T>G (n.2672+37T>G) c.1296+37T>G c.*2141+37T>G (n.*2141+37T>G) c.2632+37T>G n.921+37T>G n.1652+37T>G c.2492+37T>G (n.2492+37T>G) c.*1938+37T>G (n.*1938+37T>G) c.2528+37T>G (n.2528+37T>G) c.2039+37T>G (n.2039+37T>G) c.2801+37T>G (n.2801+37T>G) c.1295+37T>G (n.1295+37T>G) | |
| 16 | g.2075929T= | CA2202017862 | TSC2 | c.*1186+37T= (n.*1186+37T=) c.2684+37T= (n.2684+37T=) c.2639+37T= (n.2639+37T=) c.*2076+37T= (n.*2076+37T=) c.*3693+37T= (n.*3693+37T=) c.2672+37T= (n.2672+37T=) c.1296+37T= c.*2141+37T= (n.*2141+37T=) c.2632+37T= n.921+37T= n.1652+37T= c.2492+37T= (n.2492+37T=) c.*1938+37T= (n.*1938+37T=) c.2528+37T= (n.2528+37T=) c.2039+37T= (n.2039+37T=) c.2801+37T= (n.2801+37T=) c.1295+37T= (n.1295+37T=) |