UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2075486_2078656del | CA2580090842 | TSC2 | c.*1093-313_*1385-376del c.2591-313_2883-376del c.2546-313_2967-379del c.*1983-313_*3416-376del c.*3287_*3892-379del c.2546-313_2967-376del c.2546-313_2838-379del c.2579-313_2871-379del c.1203-313_1624-379del c.2546-313_2838-376del c.2539-313_2960-379del n.828-313_1120-376del n.1559-313_1851-376del c.2399-313_2691-376del c.*1845-313_*2137-379del c.2435-313_2727-376del c.2435-313_2856-376del c.1946-313_2238-379del c.2708-313_3129-376del c.2708-313_3000-376del c.1202-313_1623-376del | ClinVar |
| 16 | g.2075909G>A | CA2631129679 | TSC2 | c.*1186+17G>A (n.*1186+17G>A) c.2684+17G>A (n.2684+17G>A) c.2639+17G>A (n.2639+17G>A) c.*2076+17G>A (n.*2076+17G>A) c.*3693+17G>A (n.*3693+17G>A) c.2672+17G>A (n.2672+17G>A) c.1296+17G>A c.*2141+17G>A (n.*2141+17G>A) c.2632+17G>A n.921+17G>A n.1652+17G>A c.2492+17G>A (n.2492+17G>A) c.*1938+17G>A (n.*1938+17G>A) c.2528+17G>A (n.2528+17G>A) c.2039+17G>A (n.2039+17G>A) c.2801+17G>A (n.2801+17G>A) c.1295+17G>A (n.1295+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075909G>C | CA2731846784 | TSC2 | c.*1186+17G>C (n.*1186+17G>C) c.2684+17G>C (n.2684+17G>C) c.2639+17G>C (n.2639+17G>C) c.*2076+17G>C (n.*2076+17G>C) c.*3693+17G>C (n.*3693+17G>C) c.2672+17G>C (n.2672+17G>C) c.1296+17G>C c.*2141+17G>C (n.*2141+17G>C) c.2632+17G>C n.921+17G>C n.1652+17G>C c.2492+17G>C (n.2492+17G>C) c.*1938+17G>C (n.*1938+17G>C) c.2528+17G>C (n.2528+17G>C) c.2039+17G>C (n.2039+17G>C) c.2801+17G>C (n.2801+17G>C) c.1295+17G>C (n.1295+17G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075910G>A | CA620376406 | TSC2 | c.*1186+18G>A (n.*1186+18G>A) c.2684+18G>A (n.2684+18G>A) c.2639+18G>A (n.2639+18G>A) c.*2076+18G>A (n.*2076+18G>A) c.*3693+18G>A (n.*3693+18G>A) c.2672+18G>A (n.2672+18G>A) c.1296+18G>A c.*2141+18G>A (n.*2141+18G>A) c.2632+18G>A n.921+18G>A n.1652+18G>A c.2492+18G>A (n.2492+18G>A) c.*1938+18G>A (n.*1938+18G>A) c.2528+18G>A (n.2528+18G>A) c.2039+18G>A (n.2039+18G>A) c.2801+18G>A (n.2801+18G>A) c.1295+18G>A (n.1295+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075910G>C | CA2731577360 | TSC2 | c.*1186+18G>C (n.*1186+18G>C) c.2684+18G>C (n.2684+18G>C) c.2639+18G>C (n.2639+18G>C) c.*2076+18G>C (n.*2076+18G>C) c.*3693+18G>C (n.*3693+18G>C) c.2672+18G>C (n.2672+18G>C) c.1296+18G>C c.*2141+18G>C (n.*2141+18G>C) c.2632+18G>C n.921+18G>C n.1652+18G>C c.2492+18G>C (n.2492+18G>C) c.*1938+18G>C (n.*1938+18G>C) c.2528+18G>C (n.2528+18G>C) c.2039+18G>C (n.2039+18G>C) c.2801+18G>C (n.2801+18G>C) c.1295+18G>C (n.1295+18G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075910G= | CA2202017804 | TSC2 | c.*1186+18G= (n.*1186+18G=) c.2684+18G= (n.2684+18G=) c.2639+18G= (n.2639+18G=) c.*2076+18G= (n.*2076+18G=) c.*3693+18G= (n.*3693+18G=) c.2672+18G= (n.2672+18G=) c.1296+18G= c.*2141+18G= (n.*2141+18G=) c.2632+18G= n.921+18G= n.1652+18G= c.2492+18G= (n.2492+18G=) c.*1938+18G= (n.*1938+18G=) c.2528+18G= (n.2528+18G=) c.2039+18G= (n.2039+18G=) c.2801+18G= (n.2801+18G=) c.1295+18G= (n.1295+18G=) | |
| 16 | g.2075910G>T | CA040487 | TSC2 | c.*1186+18G>T (n.*1186+18G>T) c.2684+18G>T (n.2684+18G>T) c.2639+18G>T (n.2639+18G>T) c.*2076+18G>T (n.*2076+18G>T) c.*3693+18G>T (n.*3693+18G>T) c.2672+18G>T (n.2672+18G>T) c.1296+18G>T c.*2141+18G>T (n.*2141+18G>T) c.2632+18G>T n.921+18G>T n.1652+18G>T c.2492+18G>T (n.2492+18G>T) c.*1938+18G>T (n.*1938+18G>T) c.2528+18G>T (n.2528+18G>T) c.2039+18G>T (n.2039+18G>T) c.2801+18G>T (n.2801+18G>T) c.1295+18G>T (n.1295+18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075911C>A | CA2731847006 | TSC2 | c.*1186+19C>A (n.*1186+19C>A) c.2684+19C>A (n.2684+19C>A) c.2639+19C>A (n.2639+19C>A) c.*2076+19C>A (n.*2076+19C>A) c.*3693+19C>A (n.*3693+19C>A) c.2672+19C>A (n.2672+19C>A) c.1296+19C>A c.*2141+19C>A (n.*2141+19C>A) c.2632+19C>A n.921+19C>A n.1652+19C>A c.2492+19C>A (n.2492+19C>A) c.*1938+19C>A (n.*1938+19C>A) c.2528+19C>A (n.2528+19C>A) c.2039+19C>A (n.2039+19C>A) c.2801+19C>A (n.2801+19C>A) c.1295+19C>A (n.1295+19C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075911C>G | CA2580090864 | TSC2 | c.*1186+19C>G (n.*1186+19C>G) c.2684+19C>G (n.2684+19C>G) c.2639+19C>G (n.2639+19C>G) c.*2076+19C>G (n.*2076+19C>G) c.*3693+19C>G (n.*3693+19C>G) c.2672+19C>G (n.2672+19C>G) c.1296+19C>G c.*2141+19C>G (n.*2141+19C>G) c.2632+19C>G n.921+19C>G n.1652+19C>G c.2492+19C>G (n.2492+19C>G) c.*1938+19C>G (n.*1938+19C>G) c.2528+19C>G (n.2528+19C>G) c.2039+19C>G (n.2039+19C>G) c.2801+19C>G (n.2801+19C>G) c.1295+19C>G (n.1295+19C>G) | ClinVar |
| 16 | g.2075911C>T | CA2540560472 | TSC2 | c.*1186+19C>T (n.*1186+19C>T) c.2684+19C>T (n.2684+19C>T) c.2639+19C>T (n.2639+19C>T) c.*2076+19C>T (n.*2076+19C>T) c.*3693+19C>T (n.*3693+19C>T) c.2672+19C>T (n.2672+19C>T) c.1296+19C>T c.*2141+19C>T (n.*2141+19C>T) c.2632+19C>T n.921+19C>T n.1652+19C>T c.2492+19C>T (n.2492+19C>T) c.*1938+19C>T (n.*1938+19C>T) c.2528+19C>T (n.2528+19C>T) c.2039+19C>T (n.2039+19C>T) c.2801+19C>T (n.2801+19C>T) c.1295+19C>T (n.1295+19C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2075913dup | CA2573151557 | TSC2 | c.*1186+21dup (n.*1186+21dup) c.2684+21dup (n.2684+21dup) c.2639+21dup (n.2639+21dup) c.*2076+21dup (n.*2076+21dup) c.*3693+21dup (n.*3693+21dup) c.2672+21dup (n.2672+21dup) c.1296+21dup c.*2141+21dup (n.*2141+21dup) c.2632+21dup n.921+21dup n.1652+21dup c.2492+21dup (n.2492+21dup) c.*1938+21dup (n.*1938+21dup) c.2528+21dup (n.2528+21dup) c.2039+21dup (n.2039+21dup) c.2801+21dup (n.2801+21dup) c.1295+21dup (n.1295+21dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075912C>A | CA040500 | TSC2 | c.*1186+20C>A (n.*1186+20C>A) c.2684+20C>A (n.2684+20C>A) c.2639+20C>A (n.2639+20C>A) c.*2076+20C>A (n.*2076+20C>A) c.*3693+20C>A (n.*3693+20C>A) c.2672+20C>A (n.2672+20C>A) c.1296+20C>A c.*2141+20C>A (n.*2141+20C>A) c.2632+20C>A n.921+20C>A n.1652+20C>A c.2492+20C>A (n.2492+20C>A) c.*1938+20C>A (n.*1938+20C>A) c.2528+20C>A (n.2528+20C>A) c.2039+20C>A (n.2039+20C>A) c.2801+20C>A (n.2801+20C>A) c.1295+20C>A (n.1295+20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075912C= | CA2202017808 | TSC2 | c.*1186+20C= (n.*1186+20C=) c.2684+20C= (n.2684+20C=) c.2639+20C= (n.2639+20C=) c.*2076+20C= (n.*2076+20C=) c.*3693+20C= (n.*3693+20C=) c.2672+20C= (n.2672+20C=) c.1296+20C= c.*2141+20C= (n.*2141+20C=) c.2632+20C= n.921+20C= n.1652+20C= c.2492+20C= (n.2492+20C=) c.*1938+20C= (n.*1938+20C=) c.2528+20C= (n.2528+20C=) c.2039+20C= (n.2039+20C=) c.2801+20C= (n.2801+20C=) c.1295+20C= (n.1295+20C=) | |
| 16 | g.2075912C>G | CA2580090865 | TSC2 | c.*1186+20C>G (n.*1186+20C>G) c.2684+20C>G (n.2684+20C>G) c.2639+20C>G (n.2639+20C>G) c.*2076+20C>G (n.*2076+20C>G) c.*3693+20C>G (n.*3693+20C>G) c.2672+20C>G (n.2672+20C>G) c.1296+20C>G c.*2141+20C>G (n.*2141+20C>G) c.2632+20C>G n.921+20C>G n.1652+20C>G c.2492+20C>G (n.2492+20C>G) c.*1938+20C>G (n.*1938+20C>G) c.2528+20C>G (n.2528+20C>G) c.2039+20C>G (n.2039+20C>G) c.2801+20C>G (n.2801+20C>G) c.1295+20C>G (n.1295+20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075912C>T | CA620376407 | TSC2 | c.*1186+20C>T (n.*1186+20C>T) c.2684+20C>T (n.2684+20C>T) c.2639+20C>T (n.2639+20C>T) c.*2076+20C>T (n.*2076+20C>T) c.*3693+20C>T (n.*3693+20C>T) c.2672+20C>T (n.2672+20C>T) c.1296+20C>T c.*2141+20C>T (n.*2141+20C>T) c.2632+20C>T n.921+20C>T n.1652+20C>T c.2492+20C>T (n.2492+20C>T) c.*1938+20C>T (n.*1938+20C>T) c.2528+20C>T (n.2528+20C>T) c.2039+20C>T (n.2039+20C>T) c.2801+20C>T (n.2801+20C>T) c.1295+20C>T (n.1295+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075913C>A | CA2731576217 | TSC2 | c.*1186+21C>A (n.*1186+21C>A) c.2684+21C>A (n.2684+21C>A) c.2639+21C>A (n.2639+21C>A) c.*2076+21C>A (n.*2076+21C>A) c.*3693+21C>A (n.*3693+21C>A) c.2672+21C>A (n.2672+21C>A) c.1296+21C>A c.*2141+21C>A (n.*2141+21C>A) c.2632+21C>A n.921+21C>A n.1652+21C>A c.2492+21C>A (n.2492+21C>A) c.*1938+21C>A (n.*1938+21C>A) c.2528+21C>A (n.2528+21C>A) c.2039+21C>A (n.2039+21C>A) c.2801+21C>A (n.2801+21C>A) c.1295+21C>A (n.1295+21C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075913C= | CA2202017813 | TSC2 | c.*1186+21C= (n.*1186+21C=) c.2684+21C= (n.2684+21C=) c.2639+21C= (n.2639+21C=) c.*2076+21C= (n.*2076+21C=) c.*3693+21C= (n.*3693+21C=) c.2672+21C= (n.2672+21C=) c.1296+21C= c.*2141+21C= (n.*2141+21C=) c.2632+21C= n.921+21C= n.1652+21C= c.2492+21C= (n.2492+21C=) c.*1938+21C= (n.*1938+21C=) c.2528+21C= (n.2528+21C=) c.2039+21C= (n.2039+21C=) c.2801+21C= (n.2801+21C=) c.1295+21C= (n.1295+21C=) | |
| 16 | g.2075913C>G | CA040528 | TSC2 | c.*1186+21C>G (n.*1186+21C>G) c.2684+21C>G (n.2684+21C>G) c.2639+21C>G (n.2639+21C>G) c.*2076+21C>G (n.*2076+21C>G) c.*3693+21C>G (n.*3693+21C>G) c.2672+21C>G (n.2672+21C>G) c.1296+21C>G c.*2141+21C>G (n.*2141+21C>G) c.2632+21C>G n.921+21C>G n.1652+21C>G c.2492+21C>G (n.2492+21C>G) c.*1938+21C>G (n.*1938+21C>G) c.2528+21C>G (n.2528+21C>G) c.2039+21C>G (n.2039+21C>G) c.2801+21C>G (n.2801+21C>G) c.1295+21C>G (n.1295+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075913C>T | CA620376408 | TSC2 | c.*1186+21C>T (n.*1186+21C>T) c.2684+21C>T (n.2684+21C>T) c.2639+21C>T (n.2639+21C>T) c.*2076+21C>T (n.*2076+21C>T) c.*3693+21C>T (n.*3693+21C>T) c.2672+21C>T (n.2672+21C>T) c.1296+21C>T c.*2141+21C>T (n.*2141+21C>T) c.2632+21C>T n.921+21C>T n.1652+21C>T c.2492+21C>T (n.2492+21C>T) c.*1938+21C>T (n.*1938+21C>T) c.2528+21C>T (n.2528+21C>T) c.2039+21C>T (n.2039+21C>T) c.2801+21C>T (n.2801+21C>T) c.1295+21C>T (n.1295+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2075914T>A | CA2731847447 | TSC2 | c.*1186+22T>A (n.*1186+22T>A) c.2684+22T>A (n.2684+22T>A) c.2639+22T>A (n.2639+22T>A) c.*2076+22T>A (n.*2076+22T>A) c.*3693+22T>A (n.*3693+22T>A) c.2672+22T>A (n.2672+22T>A) c.1296+22T>A c.*2141+22T>A (n.*2141+22T>A) c.2632+22T>A n.921+22T>A n.1652+22T>A c.2492+22T>A (n.2492+22T>A) c.*1938+22T>A (n.*1938+22T>A) c.2528+22T>A (n.2528+22T>A) c.2039+22T>A (n.2039+22T>A) c.2801+22T>A (n.2801+22T>A) c.1295+22T>A (n.1295+22T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075914T>C | CA2575877478 | TSC2 | c.*1186+22T>C (n.*1186+22T>C) c.2684+22T>C (n.2684+22T>C) c.2639+22T>C (n.2639+22T>C) c.*2076+22T>C (n.*2076+22T>C) c.*3693+22T>C (n.*3693+22T>C) c.2672+22T>C (n.2672+22T>C) c.1296+22T>C c.*2141+22T>C (n.*2141+22T>C) c.2632+22T>C n.921+22T>C n.1652+22T>C c.2492+22T>C (n.2492+22T>C) c.*1938+22T>C (n.*1938+22T>C) c.2528+22T>C (n.2528+22T>C) c.2039+22T>C (n.2039+22T>C) c.2801+22T>C (n.2801+22T>C) c.1295+22T>C (n.1295+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075914T>G | CA2731847019 | TSC2 | c.*1186+22T>G (n.*1186+22T>G) c.2684+22T>G (n.2684+22T>G) c.2639+22T>G (n.2639+22T>G) c.*2076+22T>G (n.*2076+22T>G) c.*3693+22T>G (n.*3693+22T>G) c.2672+22T>G (n.2672+22T>G) c.1296+22T>G c.*2141+22T>G (n.*2141+22T>G) c.2632+22T>G n.921+22T>G n.1652+22T>G c.2492+22T>G (n.2492+22T>G) c.*1938+22T>G (n.*1938+22T>G) c.2528+22T>G (n.2528+22T>G) c.2039+22T>G (n.2039+22T>G) c.2801+22T>G (n.2801+22T>G) c.1295+22T>G (n.1295+22T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075914dup | CA973766536 | TSC2 | c.*1186+22dup (n.*1186+22dup) c.2684+22dup (n.2684+22dup) c.2639+22dup (n.2639+22dup) c.*2076+22dup (n.*2076+22dup) c.*3693+22dup (n.*3693+22dup) c.2672+22dup (n.2672+22dup) c.1296+22dup c.*2141+22dup (n.*2141+22dup) c.2632+22dup n.921+22dup n.1652+22dup c.2492+22dup (n.2492+22dup) c.*1938+22dup (n.*1938+22dup) c.2528+22dup (n.2528+22dup) c.2039+22dup (n.2039+22dup) c.2801+22dup (n.2801+22dup) c.1295+22dup (n.1295+22dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075914_2075927delinsTGTGCCTCCCAGCC | CA2202017819 | TSC2 | c.*1186+22_*1186+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*1186+22_*1186+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2684+22_2684+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2684+22_2684+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2639+22_2639+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2639+22_2639+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.*2076+22_*2076+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*2076+22_*2076+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.*3693+22_*3693+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*3693+22_*3693+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2672+22_2672+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2672+22_2672+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.1296+22_1296+35delinsTGTGCCTCCCAGCC c.*2141+22_*2141+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*2141+22_*2141+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2632+22_2632+35delinsTGTGCCTCCCAGCC n.921+22_921+35delinsTGTGCCTCCCAGCC n.1652+22_1652+35delinsTGTGCCTCCCAGCC c.2492+22_2492+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2492+22_2492+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.*1938+22_*1938+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.*1938+22_*1938+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2528+22_2528+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2528+22_2528+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2039+22_2039+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2039+22_2039+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.2801+22_2801+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.2801+22_2801+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) c.1295+22_1295+35delinsTGTGCCTCCCAGCC (n.1295+22_1295+35delinsTGTGCCTCCCAGCC) | |
| 16 | g.2075915G>A | CA2731847459 | TSC2 | c.*1186+23G>A (n.*1186+23G>A) c.2684+23G>A (n.2684+23G>A) c.2639+23G>A (n.2639+23G>A) c.*2076+23G>A (n.*2076+23G>A) c.*3693+23G>A (n.*3693+23G>A) c.2672+23G>A (n.2672+23G>A) c.1296+23G>A c.*2141+23G>A (n.*2141+23G>A) c.2632+23G>A n.921+23G>A n.1652+23G>A c.2492+23G>A (n.2492+23G>A) c.*1938+23G>A (n.*1938+23G>A) c.2528+23G>A (n.2528+23G>A) c.2039+23G>A (n.2039+23G>A) c.2801+23G>A (n.2801+23G>A) c.1295+23G>A (n.1295+23G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075915G>C | CA2731847465 | TSC2 | c.*1186+23G>C (n.*1186+23G>C) c.2684+23G>C (n.2684+23G>C) c.2639+23G>C (n.2639+23G>C) c.*2076+23G>C (n.*2076+23G>C) c.*3693+23G>C (n.*3693+23G>C) c.2672+23G>C (n.2672+23G>C) c.1296+23G>C c.*2141+23G>C (n.*2141+23G>C) c.2632+23G>C n.921+23G>C n.1652+23G>C c.2492+23G>C (n.2492+23G>C) c.*1938+23G>C (n.*1938+23G>C) c.2528+23G>C (n.2528+23G>C) c.2039+23G>C (n.2039+23G>C) c.2801+23G>C (n.2801+23G>C) c.1295+23G>C (n.1295+23G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075918_2075930del | CA620376409 | TSC2 | c.*1186+26_*1186+38del (n.*1186+26_*1186+38del) c.2684+26_2684+38del (n.2684+26_2684+38del) c.2639+26_2639+38del (n.2639+26_2639+38del) c.*2076+26_*2076+38del (n.*2076+26_*2076+38del) c.*3693+26_*3693+38del (n.*3693+26_*3693+38del) c.2672+26_2672+38del (n.2672+26_2672+38del) c.1296+26_1296+38del c.*2141+26_*2141+38del (n.*2141+26_*2141+38del) c.2632+26_2632+38del n.921+26_921+38del n.1652+26_1652+38del c.2492+26_2492+38del (n.2492+26_2492+38del) c.*1938+26_*1938+38del (n.*1938+26_*1938+38del) c.2528+26_2528+38del (n.2528+26_2528+38del) c.2039+26_2039+38del (n.2039+26_2039+38del) c.2801+26_2801+38del (n.2801+26_2801+38del) c.1295+26_1295+38del (n.1295+26_1295+38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075916T>A | CA2731847519 | TSC2 | c.*1186+24T>A (n.*1186+24T>A) c.2684+24T>A (n.2684+24T>A) c.2639+24T>A (n.2639+24T>A) c.*2076+24T>A (n.*2076+24T>A) c.*3693+24T>A (n.*3693+24T>A) c.2672+24T>A (n.2672+24T>A) c.1296+24T>A c.*2141+24T>A (n.*2141+24T>A) c.2632+24T>A n.921+24T>A n.1652+24T>A c.2492+24T>A (n.2492+24T>A) c.*1938+24T>A (n.*1938+24T>A) c.2528+24T>A (n.2528+24T>A) c.2039+24T>A (n.2039+24T>A) c.2801+24T>A (n.2801+24T>A) c.1295+24T>A (n.1295+24T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075916T>C | CA2731847522 | TSC2 | c.*1186+24T>C (n.*1186+24T>C) c.2684+24T>C (n.2684+24T>C) c.2639+24T>C (n.2639+24T>C) c.*2076+24T>C (n.*2076+24T>C) c.*3693+24T>C (n.*3693+24T>C) c.2672+24T>C (n.2672+24T>C) c.1296+24T>C c.*2141+24T>C (n.*2141+24T>C) c.2632+24T>C n.921+24T>C n.1652+24T>C c.2492+24T>C (n.2492+24T>C) c.*1938+24T>C (n.*1938+24T>C) c.2528+24T>C (n.2528+24T>C) c.2039+24T>C (n.2039+24T>C) c.2801+24T>C (n.2801+24T>C) c.1295+24T>C (n.1295+24T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075916T>G | CA2731847521 | TSC2 | c.*1186+24T>G (n.*1186+24T>G) c.2684+24T>G (n.2684+24T>G) c.2639+24T>G (n.2639+24T>G) c.*2076+24T>G (n.*2076+24T>G) c.*3693+24T>G (n.*3693+24T>G) c.2672+24T>G (n.2672+24T>G) c.1296+24T>G c.*2141+24T>G (n.*2141+24T>G) c.2632+24T>G n.921+24T>G n.1652+24T>G c.2492+24T>G (n.2492+24T>G) c.*1938+24T>G (n.*1938+24T>G) c.2528+24T>G (n.2528+24T>G) c.2039+24T>G (n.2039+24T>G) c.2801+24T>G (n.2801+24T>G) c.1295+24T>G (n.1295+24T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075917G>A | CA2731847641 | TSC2 | c.*1186+25G>A (n.*1186+25G>A) c.2684+25G>A (n.2684+25G>A) c.2639+25G>A (n.2639+25G>A) c.*2076+25G>A (n.*2076+25G>A) c.*3693+25G>A (n.*3693+25G>A) c.2672+25G>A (n.2672+25G>A) c.1296+25G>A c.*2141+25G>A (n.*2141+25G>A) c.2632+25G>A n.921+25G>A n.1652+25G>A c.2492+25G>A (n.2492+25G>A) c.*1938+25G>A (n.*1938+25G>A) c.2528+25G>A (n.2528+25G>A) c.2039+25G>A (n.2039+25G>A) c.2801+25G>A (n.2801+25G>A) c.1295+25G>A (n.1295+25G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075917G>C | CA2731847642 | TSC2 | c.*1186+25G>C (n.*1186+25G>C) c.2684+25G>C (n.2684+25G>C) c.2639+25G>C (n.2639+25G>C) c.*2076+25G>C (n.*2076+25G>C) c.*3693+25G>C (n.*3693+25G>C) c.2672+25G>C (n.2672+25G>C) c.1296+25G>C c.*2141+25G>C (n.*2141+25G>C) c.2632+25G>C n.921+25G>C n.1652+25G>C c.2492+25G>C (n.2492+25G>C) c.*1938+25G>C (n.*1938+25G>C) c.2528+25G>C (n.2528+25G>C) c.2039+25G>C (n.2039+25G>C) c.2801+25G>C (n.2801+25G>C) c.1295+25G>C (n.1295+25G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075918C>A | CA2575877479 | TSC2 | c.*1186+26C>A (n.*1186+26C>A) c.2684+26C>A (n.2684+26C>A) c.2639+26C>A (n.2639+26C>A) c.*2076+26C>A (n.*2076+26C>A) c.*3693+26C>A (n.*3693+26C>A) c.2672+26C>A (n.2672+26C>A) c.1296+26C>A c.*2141+26C>A (n.*2141+26C>A) c.2632+26C>A n.921+26C>A n.1652+26C>A c.2492+26C>A (n.2492+26C>A) c.*1938+26C>A (n.*1938+26C>A) c.2528+26C>A (n.2528+26C>A) c.2039+26C>A (n.2039+26C>A) c.2801+26C>A (n.2801+26C>A) c.1295+26C>A (n.1295+26C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075918C>G | CA2731847654 | TSC2 | c.*1186+26C>G (n.*1186+26C>G) c.2684+26C>G (n.2684+26C>G) c.2639+26C>G (n.2639+26C>G) c.*2076+26C>G (n.*2076+26C>G) c.*3693+26C>G (n.*3693+26C>G) c.2672+26C>G (n.2672+26C>G) c.1296+26C>G c.*2141+26C>G (n.*2141+26C>G) c.2632+26C>G n.921+26C>G n.1652+26C>G c.2492+26C>G (n.2492+26C>G) c.*1938+26C>G (n.*1938+26C>G) c.2528+26C>G (n.2528+26C>G) c.2039+26C>G (n.2039+26C>G) c.2801+26C>G (n.2801+26C>G) c.1295+26C>G (n.1295+26C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075918C>T | CA2552960457 | TSC2 | c.*1186+26C>T (n.*1186+26C>T) c.2684+26C>T (n.2684+26C>T) c.2639+26C>T (n.2639+26C>T) c.*2076+26C>T (n.*2076+26C>T) c.*3693+26C>T (n.*3693+26C>T) c.2672+26C>T (n.2672+26C>T) c.1296+26C>T c.*2141+26C>T (n.*2141+26C>T) c.2632+26C>T n.921+26C>T n.1652+26C>T c.2492+26C>T (n.2492+26C>T) c.*1938+26C>T (n.*1938+26C>T) c.2528+26C>T (n.2528+26C>T) c.2039+26C>T (n.2039+26C>T) c.2801+26C>T (n.2801+26C>T) c.1295+26C>T (n.1295+26C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2075919C>A | CA040534 | TSC2 | c.*1186+27C>A (n.*1186+27C>A) c.2684+27C>A (n.2684+27C>A) c.2639+27C>A (n.2639+27C>A) c.*2076+27C>A (n.*2076+27C>A) c.*3693+27C>A (n.*3693+27C>A) c.2672+27C>A (n.2672+27C>A) c.1296+27C>A c.*2141+27C>A (n.*2141+27C>A) c.2632+27C>A n.921+27C>A n.1652+27C>A c.2492+27C>A (n.2492+27C>A) c.*1938+27C>A (n.*1938+27C>A) c.2528+27C>A (n.2528+27C>A) c.2039+27C>A (n.2039+27C>A) c.2801+27C>A (n.2801+27C>A) c.1295+27C>A (n.1295+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075919C= | CA2202017825 | TSC2 | c.*1186+27C= (n.*1186+27C=) c.2684+27C= (n.2684+27C=) c.2639+27C= (n.2639+27C=) c.*2076+27C= (n.*2076+27C=) c.*3693+27C= (n.*3693+27C=) c.2672+27C= (n.2672+27C=) c.1296+27C= c.*2141+27C= (n.*2141+27C=) c.2632+27C= n.921+27C= n.1652+27C= c.2492+27C= (n.2492+27C=) c.*1938+27C= (n.*1938+27C=) c.2528+27C= (n.2528+27C=) c.2039+27C= (n.2039+27C=) c.2801+27C= (n.2801+27C=) c.1295+27C= (n.1295+27C=) | |
| 16 | g.2075919C>G | CA2731577361 | TSC2 | c.*1186+27C>G (n.*1186+27C>G) c.2684+27C>G (n.2684+27C>G) c.2639+27C>G (n.2639+27C>G) c.*2076+27C>G (n.*2076+27C>G) c.*3693+27C>G (n.*3693+27C>G) c.2672+27C>G (n.2672+27C>G) c.1296+27C>G c.*2141+27C>G (n.*2141+27C>G) c.2632+27C>G n.921+27C>G n.1652+27C>G c.2492+27C>G (n.2492+27C>G) c.*1938+27C>G (n.*1938+27C>G) c.2528+27C>G (n.2528+27C>G) c.2039+27C>G (n.2039+27C>G) c.2801+27C>G (n.2801+27C>G) c.1295+27C>G (n.1295+27C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075919C>T | CA2631129734 | TSC2 | c.*1186+27C>T (n.*1186+27C>T) c.2684+27C>T (n.2684+27C>T) c.2639+27C>T (n.2639+27C>T) c.*2076+27C>T (n.*2076+27C>T) c.*3693+27C>T (n.*3693+27C>T) c.2672+27C>T (n.2672+27C>T) c.1296+27C>T c.*2141+27C>T (n.*2141+27C>T) c.2632+27C>T n.921+27C>T n.1652+27C>T c.2492+27C>T (n.2492+27C>T) c.*1938+27C>T (n.*1938+27C>T) c.2528+27C>T (n.2528+27C>T) c.2039+27C>T (n.2039+27C>T) c.2801+27C>T (n.2801+27C>T) c.1295+27C>T (n.1295+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075920T>A | CA2731847681 | TSC2 | c.*1186+28T>A (n.*1186+28T>A) c.2684+28T>A (n.2684+28T>A) c.2639+28T>A (n.2639+28T>A) c.*2076+28T>A (n.*2076+28T>A) c.*3693+28T>A (n.*3693+28T>A) c.2672+28T>A (n.2672+28T>A) c.1296+28T>A c.*2141+28T>A (n.*2141+28T>A) c.2632+28T>A n.921+28T>A n.1652+28T>A c.2492+28T>A (n.2492+28T>A) c.*1938+28T>A (n.*1938+28T>A) c.2528+28T>A (n.2528+28T>A) c.2039+28T>A (n.2039+28T>A) c.2801+28T>A (n.2801+28T>A) c.1295+28T>A (n.1295+28T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075920T>C | CA2631129743 | TSC2 | c.*1186+28T>C (n.*1186+28T>C) c.2684+28T>C (n.2684+28T>C) c.2639+28T>C (n.2639+28T>C) c.*2076+28T>C (n.*2076+28T>C) c.*3693+28T>C (n.*3693+28T>C) c.2672+28T>C (n.2672+28T>C) c.1296+28T>C c.*2141+28T>C (n.*2141+28T>C) c.2632+28T>C n.921+28T>C n.1652+28T>C c.2492+28T>C (n.2492+28T>C) c.*1938+28T>C (n.*1938+28T>C) c.2528+28T>C (n.2528+28T>C) c.2039+28T>C (n.2039+28T>C) c.2801+28T>C (n.2801+28T>C) c.1295+28T>C (n.1295+28T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075921C>G | CA2731847764 | TSC2 | c.*1186+29C>G (n.*1186+29C>G) c.2684+29C>G (n.2684+29C>G) c.2639+29C>G (n.2639+29C>G) c.*2076+29C>G (n.*2076+29C>G) c.*3693+29C>G (n.*3693+29C>G) c.2672+29C>G (n.2672+29C>G) c.1296+29C>G c.*2141+29C>G (n.*2141+29C>G) c.2632+29C>G n.921+29C>G n.1652+29C>G c.2492+29C>G (n.2492+29C>G) c.*1938+29C>G (n.*1938+29C>G) c.2528+29C>G (n.2528+29C>G) c.2039+29C>G (n.2039+29C>G) c.2801+29C>G (n.2801+29C>G) c.1295+29C>G (n.1295+29C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075921C>T | CA2631129746 | TSC2 | c.*1186+29C>T (n.*1186+29C>T) c.2684+29C>T (n.2684+29C>T) c.2639+29C>T (n.2639+29C>T) c.*2076+29C>T (n.*2076+29C>T) c.*3693+29C>T (n.*3693+29C>T) c.2672+29C>T (n.2672+29C>T) c.1296+29C>T c.*2141+29C>T (n.*2141+29C>T) c.2632+29C>T n.921+29C>T n.1652+29C>T c.2492+29C>T (n.2492+29C>T) c.*1938+29C>T (n.*1938+29C>T) c.2528+29C>T (n.2528+29C>T) c.2039+29C>T (n.2039+29C>T) c.2801+29C>T (n.2801+29C>T) c.1295+29C>T (n.1295+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075922C>A | CA2731625925 | TSC2 | c.*1186+30C>A (n.*1186+30C>A) c.2684+30C>A (n.2684+30C>A) c.2639+30C>A (n.2639+30C>A) c.*2076+30C>A (n.*2076+30C>A) c.*3693+30C>A (n.*3693+30C>A) c.2672+30C>A (n.2672+30C>A) c.1296+30C>A c.*2141+30C>A (n.*2141+30C>A) c.2632+30C>A n.921+30C>A n.1652+30C>A c.2492+30C>A (n.2492+30C>A) c.*1938+30C>A (n.*1938+30C>A) c.2528+30C>A (n.2528+30C>A) c.2039+30C>A (n.2039+30C>A) c.2801+30C>A (n.2801+30C>A) c.1295+30C>A (n.1295+30C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075922C= | CA2202017829 | TSC2 | c.*1186+30C= (n.*1186+30C=) c.2684+30C= (n.2684+30C=) c.2639+30C= (n.2639+30C=) c.*2076+30C= (n.*2076+30C=) c.*3693+30C= (n.*3693+30C=) c.2672+30C= (n.2672+30C=) c.1296+30C= c.*2141+30C= (n.*2141+30C=) c.2632+30C= n.921+30C= n.1652+30C= c.2492+30C= (n.2492+30C=) c.*1938+30C= (n.*1938+30C=) c.2528+30C= (n.2528+30C=) c.2039+30C= (n.2039+30C=) c.2801+30C= (n.2801+30C=) c.1295+30C= (n.1295+30C=) | |
| 16 | g.2075922C>G | CA2731625926 | TSC2 | c.*1186+30C>G (n.*1186+30C>G) c.2684+30C>G (n.2684+30C>G) c.2639+30C>G (n.2639+30C>G) c.*2076+30C>G (n.*2076+30C>G) c.*3693+30C>G (n.*3693+30C>G) c.2672+30C>G (n.2672+30C>G) c.1296+30C>G c.*2141+30C>G (n.*2141+30C>G) c.2632+30C>G n.921+30C>G n.1652+30C>G c.2492+30C>G (n.2492+30C>G) c.*1938+30C>G (n.*1938+30C>G) c.2528+30C>G (n.2528+30C>G) c.2039+30C>G (n.2039+30C>G) c.2801+30C>G (n.2801+30C>G) c.1295+30C>G (n.1295+30C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075922C>T | CA620376410 | TSC2 | c.*1186+30C>T (n.*1186+30C>T) c.2684+30C>T (n.2684+30C>T) c.2639+30C>T (n.2639+30C>T) c.*2076+30C>T (n.*2076+30C>T) c.*3693+30C>T (n.*3693+30C>T) c.2672+30C>T (n.2672+30C>T) c.1296+30C>T c.*2141+30C>T (n.*2141+30C>T) c.2632+30C>T n.921+30C>T n.1652+30C>T c.2492+30C>T (n.2492+30C>T) c.*1938+30C>T (n.*1938+30C>T) c.2528+30C>T (n.2528+30C>T) c.2039+30C>T (n.2039+30C>T) c.2801+30C>T (n.2801+30C>T) c.1295+30C>T (n.1295+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075923C>A | CA2731577888 | TSC2 | c.*1186+31C>A (n.*1186+31C>A) c.2684+31C>A (n.2684+31C>A) c.2639+31C>A (n.2639+31C>A) c.*2076+31C>A (n.*2076+31C>A) c.*3693+31C>A (n.*3693+31C>A) c.2672+31C>A (n.2672+31C>A) c.1296+31C>A c.*2141+31C>A (n.*2141+31C>A) c.2632+31C>A n.921+31C>A n.1652+31C>A c.2492+31C>A (n.2492+31C>A) c.*1938+31C>A (n.*1938+31C>A) c.2528+31C>A (n.2528+31C>A) c.2039+31C>A (n.2039+31C>A) c.2801+31C>A (n.2801+31C>A) c.1295+31C>A (n.1295+31C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075923C= | CA2202017832 | TSC2 | c.*1186+31C= (n.*1186+31C=) c.2684+31C= (n.2684+31C=) c.2639+31C= (n.2639+31C=) c.*2076+31C= (n.*2076+31C=) c.*3693+31C= (n.*3693+31C=) c.2672+31C= (n.2672+31C=) c.1296+31C= c.*2141+31C= (n.*2141+31C=) c.2632+31C= n.921+31C= n.1652+31C= c.2492+31C= (n.2492+31C=) c.*1938+31C= (n.*1938+31C=) c.2528+31C= (n.2528+31C=) c.2039+31C= (n.2039+31C=) c.2801+31C= (n.2801+31C=) c.1295+31C= (n.1295+31C=) | |
| 16 | g.2075923C>T | CA040547 | TSC2 | c.*1186+31C>T (n.*1186+31C>T) c.2684+31C>T (n.2684+31C>T) c.2639+31C>T (n.2639+31C>T) c.*2076+31C>T (n.*2076+31C>T) c.*3693+31C>T (n.*3693+31C>T) c.2672+31C>T (n.2672+31C>T) c.1296+31C>T c.*2141+31C>T (n.*2141+31C>T) c.2632+31C>T n.921+31C>T n.1652+31C>T c.2492+31C>T (n.2492+31C>T) c.*1938+31C>T (n.*1938+31C>T) c.2528+31C>T (n.2528+31C>T) c.2039+31C>T (n.2039+31C>T) c.2801+31C>T (n.2801+31C>T) c.1295+31C>T (n.1295+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |