UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2075486_2078656del | CA2580090842 | TSC2 | c.*1093-313_*1385-376del c.2591-313_2883-376del c.2546-313_2967-379del c.*1983-313_*3416-376del c.*3287_*3892-379del c.2546-313_2967-376del c.2546-313_2838-379del c.2579-313_2871-379del c.1203-313_1624-379del c.2546-313_2838-376del c.2539-313_2960-379del n.828-313_1120-376del n.1559-313_1851-376del c.2399-313_2691-376del c.*1845-313_*2137-379del c.2435-313_2727-376del c.2435-313_2856-376del c.1946-313_2238-379del c.2708-313_3129-376del c.2708-313_3000-376del c.1202-313_1623-376del | ClinVar |
| 16 | g.2075895_2075905delinsGAGTGGTCGCC | CA2202017768 | TSC2 | c.*1186+3_*1186+13delinsGAGTGGTCGCC (n.*1186+3_*1186+13delinsGAGTGGTCGCC) c.2684+3_2684+13delinsGAGTGGTCGCC (n.2684+3_2684+13delinsGAGTGGTCGCC) c.2639+3_2639+13delinsGAGTGGTCGCC (n.2639+3_2639+13delinsGAGTGGTCGCC) c.*2076+3_*2076+13delinsGAGTGGTCGCC (n.*2076+3_*2076+13delinsGAGTGGTCGCC) c.*3693+3_*3693+13delinsGAGTGGTCGCC (n.*3693+3_*3693+13delinsGAGTGGTCGCC) c.2672+3_2672+13delinsGAGTGGTCGCC (n.2672+3_2672+13delinsGAGTGGTCGCC) c.1296+3_1296+13delinsGAGTGGTCGCC c.*2141+3_*2141+13delinsGAGTGGTCGCC (n.*2141+3_*2141+13delinsGAGTGGTCGCC) c.2632+3_2632+13delinsGAGTGGTCGCC n.921+3_921+13delinsGAGTGGTCGCC n.1652+3_1652+13delinsGAGTGGTCGCC c.2492+3_2492+13delinsGAGTGGTCGCC (n.2492+3_2492+13delinsGAGTGGTCGCC) c.*1938+3_*1938+13delinsGAGTGGTCGCC (n.*1938+3_*1938+13delinsGAGTGGTCGCC) c.2528+3_2528+13delinsGAGTGGTCGCC (n.2528+3_2528+13delinsGAGTGGTCGCC) c.2039+3_2039+13delinsGAGTGGTCGCC (n.2039+3_2039+13delinsGAGTGGTCGCC) c.2801+3_2801+13delinsGAGTGGTCGCC (n.2801+3_2801+13delinsGAGTGGTCGCC) c.1295+3_1295+13delinsGAGTGGTCGCC (n.1295+3_1295+13delinsGAGTGGTCGCC) | |
| 16 | g.2075896_2075905delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT | CA1139664321 | TSC2 | c.*1186+4_*1186+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.*1186+4_*1186+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT) c.2684+4_2684+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.2684+4_2684+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT) c.2639+4_2639+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.2639+4_2639+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT) c.*2076+4_*2076+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.*2076+4_*2076+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT) c.*3693+4_*3693+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.*3693+4_*3693+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT) c.2672+4_2672+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.2672+4_2672+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT) c.1296+4_1296+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT c.*2141+4_*2141+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.*2141+4_*2141+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT) c.2632+4_2632+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT n.921+4_921+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT n.1652+4_1652+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT c.2492+4_2492+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.2492+4_2492+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT) c.*1938+4_*1938+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.*1938+4_*1938+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT) c.2528+4_2528+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.2528+4_2528+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT) c.2039+4_2039+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.2039+4_2039+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT) c.2801+4_2801+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.2801+4_2801+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT) c.1295+4_1295+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT (n.1295+4_1295+13delinsTACGGCAGGGGTTGCCGTACACCAACCCCT) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2075902C>A | CA040437 | TSC2 | c.*1186+10C>A (n.*1186+10C>A) c.2684+10C>A (n.2684+10C>A) c.2639+10C>A (n.2639+10C>A) c.*2076+10C>A (n.*2076+10C>A) c.*3693+10C>A (n.*3693+10C>A) c.2672+10C>A (n.2672+10C>A) c.1296+10C>A c.*2141+10C>A (n.*2141+10C>A) c.2632+10C>A n.921+10C>A n.1652+10C>A c.2492+10C>A (n.2492+10C>A) c.*1938+10C>A (n.*1938+10C>A) c.2528+10C>A (n.2528+10C>A) c.2039+10C>A (n.2039+10C>A) c.2801+10C>A (n.2801+10C>A) c.1295+10C>A (n.1295+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075902C= | CA2202017778 | TSC2 | c.*1186+10C= (n.*1186+10C=) c.2684+10C= (n.2684+10C=) c.2639+10C= (n.2639+10C=) c.*2076+10C= (n.*2076+10C=) c.*3693+10C= (n.*3693+10C=) c.2672+10C= (n.2672+10C=) c.1296+10C= c.*2141+10C= (n.*2141+10C=) c.2632+10C= n.921+10C= n.1652+10C= c.2492+10C= (n.2492+10C=) c.*1938+10C= (n.*1938+10C=) c.2528+10C= (n.2528+10C=) c.2039+10C= (n.2039+10C=) c.2801+10C= (n.2801+10C=) c.1295+10C= (n.1295+10C=) | |
| 16 | g.2075902C>G | CA2731568493 | TSC2 | c.*1186+10C>G (n.*1186+10C>G) c.2684+10C>G (n.2684+10C>G) c.2639+10C>G (n.2639+10C>G) c.*2076+10C>G (n.*2076+10C>G) c.*3693+10C>G (n.*3693+10C>G) c.2672+10C>G (n.2672+10C>G) c.1296+10C>G c.*2141+10C>G (n.*2141+10C>G) c.2632+10C>G n.921+10C>G n.1652+10C>G c.2492+10C>G (n.2492+10C>G) c.*1938+10C>G (n.*1938+10C>G) c.2528+10C>G (n.2528+10C>G) c.2039+10C>G (n.2039+10C>G) c.2801+10C>G (n.2801+10C>G) c.1295+10C>G (n.1295+10C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075902C>T | CA017749 | TSC2 | c.*1186+10C>T (n.*1186+10C>T) c.2684+10C>T (n.2684+10C>T) c.2639+10C>T (n.2639+10C>T) c.*2076+10C>T (n.*2076+10C>T) c.*3693+10C>T (n.*3693+10C>T) c.2672+10C>T (n.2672+10C>T) c.1296+10C>T c.*2141+10C>T (n.*2141+10C>T) c.2632+10C>T n.921+10C>T n.1652+10C>T c.2492+10C>T (n.2492+10C>T) c.*1938+10C>T (n.*1938+10C>T) c.2528+10C>T (n.2528+10C>T) c.2039+10C>T (n.2039+10C>T) c.2801+10C>T (n.2801+10C>T) c.1295+10C>T (n.1295+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075903_2075904del | CA040454 | TSC2 | c.*1186+11_*1186+12del (n.*1186+11_*1186+12del) c.2684+11_2684+12del (n.2684+11_2684+12del) c.2639+11_2639+12del (n.2639+11_2639+12del) c.*2076+11_*2076+12del (n.*2076+11_*2076+12del) c.*3693+11_*3693+12del (n.*3693+11_*3693+12del) c.2672+11_2672+12del (n.2672+11_2672+12del) c.1296+11_1296+12del c.*2141+11_*2141+12del (n.*2141+11_*2141+12del) c.2632+11_2632+12del n.921+11_921+12del n.1652+11_1652+12del c.2492+11_2492+12del (n.2492+11_2492+12del) c.*1938+11_*1938+12del (n.*1938+11_*1938+12del) c.2528+11_2528+12del (n.2528+11_2528+12del) c.2039+11_2039+12del (n.2039+11_2039+12del) c.2801+11_2801+12del (n.2801+11_2801+12del) c.1295+11_1295+12del (n.1295+11_1295+12del) | |
| 16 | g.2075903G>A | CA7828388 | TSC2 | c.*1186+11G>A (n.*1186+11G>A) c.2684+11G>A (n.2684+11G>A) c.2639+11G>A (n.2639+11G>A) c.*2076+11G>A (n.*2076+11G>A) c.*3693+11G>A (n.*3693+11G>A) c.2672+11G>A (n.2672+11G>A) c.1296+11G>A c.*2141+11G>A (n.*2141+11G>A) c.2632+11G>A n.921+11G>A n.1652+11G>A c.2492+11G>A (n.2492+11G>A) c.*1938+11G>A (n.*1938+11G>A) c.2528+11G>A (n.2528+11G>A) c.2039+11G>A (n.2039+11G>A) c.2801+11G>A (n.2801+11G>A) c.1295+11G>A (n.1295+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075903G>C | CA2580090863 | TSC2 | c.*1186+11G>C (n.*1186+11G>C) c.2684+11G>C (n.2684+11G>C) c.2639+11G>C (n.2639+11G>C) c.*2076+11G>C (n.*2076+11G>C) c.*3693+11G>C (n.*3693+11G>C) c.2672+11G>C (n.2672+11G>C) c.1296+11G>C c.*2141+11G>C (n.*2141+11G>C) c.2632+11G>C n.921+11G>C n.1652+11G>C c.2492+11G>C (n.2492+11G>C) c.*1938+11G>C (n.*1938+11G>C) c.2528+11G>C (n.2528+11G>C) c.2039+11G>C (n.2039+11G>C) c.2801+11G>C (n.2801+11G>C) c.1295+11G>C (n.1295+11G>C) | ClinVar |
| 16 | g.2075903G= | CA2202017786 | TSC2 | c.*1186+11G= (n.*1186+11G=) c.2684+11G= (n.2684+11G=) c.2639+11G= (n.2639+11G=) c.*2076+11G= (n.*2076+11G=) c.*3693+11G= (n.*3693+11G=) c.2672+11G= (n.2672+11G=) c.1296+11G= c.*2141+11G= (n.*2141+11G=) c.2632+11G= n.921+11G= n.1652+11G= c.2492+11G= (n.2492+11G=) c.*1938+11G= (n.*1938+11G=) c.2528+11G= (n.2528+11G=) c.2039+11G= (n.2039+11G=) c.2801+11G= (n.2801+11G=) c.1295+11G= (n.1295+11G=) | |
| 16 | g.2075903_2075904delinsGC | CA2202017784 | TSC2 | c.*1186+11_*1186+12delinsGC (n.*1186+11_*1186+12delinsGC) c.2684+11_2684+12delinsGC (n.2684+11_2684+12delinsGC) c.2639+11_2639+12delinsGC (n.2639+11_2639+12delinsGC) c.*2076+11_*2076+12delinsGC (n.*2076+11_*2076+12delinsGC) c.*3693+11_*3693+12delinsGC (n.*3693+11_*3693+12delinsGC) c.2672+11_2672+12delinsGC (n.2672+11_2672+12delinsGC) c.1296+11_1296+12delinsGC c.*2141+11_*2141+12delinsGC (n.*2141+11_*2141+12delinsGC) c.2632+11_2632+12delinsGC n.921+11_921+12delinsGC n.1652+11_1652+12delinsGC c.2492+11_2492+12delinsGC (n.2492+11_2492+12delinsGC) c.*1938+11_*1938+12delinsGC (n.*1938+11_*1938+12delinsGC) c.2528+11_2528+12delinsGC (n.2528+11_2528+12delinsGC) c.2039+11_2039+12delinsGC (n.2039+11_2039+12delinsGC) c.2801+11_2801+12delinsGC (n.2801+11_2801+12delinsGC) c.1295+11_1295+12delinsGC (n.1295+11_1295+12delinsGC) | |
| 16 | g.2075904C= | CA2202017790 | TSC2 | c.*1186+12C= (n.*1186+12C=) c.2684+12C= (n.2684+12C=) c.2639+12C= (n.2639+12C=) c.*2076+12C= (n.*2076+12C=) c.*3693+12C= (n.*3693+12C=) c.2672+12C= (n.2672+12C=) c.1296+12C= c.*2141+12C= (n.*2141+12C=) c.2632+12C= n.921+12C= n.1652+12C= c.2492+12C= (n.2492+12C=) c.*1938+12C= (n.*1938+12C=) c.2528+12C= (n.2528+12C=) c.2039+12C= (n.2039+12C=) c.2801+12C= (n.2801+12C=) c.1295+12C= (n.1295+12C=) | |
| 16 | g.2075904C>G | CA2731618890 | TSC2 | c.*1186+12C>G (n.*1186+12C>G) c.2684+12C>G (n.2684+12C>G) c.2639+12C>G (n.2639+12C>G) c.*2076+12C>G (n.*2076+12C>G) c.*3693+12C>G (n.*3693+12C>G) c.2672+12C>G (n.2672+12C>G) c.1296+12C>G c.*2141+12C>G (n.*2141+12C>G) c.2632+12C>G n.921+12C>G n.1652+12C>G c.2492+12C>G (n.2492+12C>G) c.*1938+12C>G (n.*1938+12C>G) c.2528+12C>G (n.2528+12C>G) c.2039+12C>G (n.2039+12C>G) c.2801+12C>G (n.2801+12C>G) c.1295+12C>G (n.1295+12C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075904C>T | CA620376403 | TSC2 | c.*1186+12C>T (n.*1186+12C>T) c.2684+12C>T (n.2684+12C>T) c.2639+12C>T (n.2639+12C>T) c.*2076+12C>T (n.*2076+12C>T) c.*3693+12C>T (n.*3693+12C>T) c.2672+12C>T (n.2672+12C>T) c.1296+12C>T c.*2141+12C>T (n.*2141+12C>T) c.2632+12C>T n.921+12C>T n.1652+12C>T c.2492+12C>T (n.2492+12C>T) c.*1938+12C>T (n.*1938+12C>T) c.2528+12C>T (n.2528+12C>T) c.2039+12C>T (n.2039+12C>T) c.2801+12C>T (n.2801+12C>T) c.1295+12C>T (n.1295+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075907del | CA7828389 | TSC2 | c.*1186+15del (n.*1186+15del) c.2684+15del (n.2684+15del) c.2639+15del (n.2639+15del) c.*2076+15del (n.*2076+15del) c.*3693+15del (n.*3693+15del) c.2672+15del (n.2672+15del) c.1296+15del c.*2141+15del (n.*2141+15del) c.2632+15del n.921+15del n.1652+15del c.2492+15del (n.2492+15del) c.*1938+15del (n.*1938+15del) c.2528+15del (n.2528+15del) c.2039+15del (n.2039+15del) c.2801+15del (n.2801+15del) c.1295+15del (n.1295+15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075905C>T | CA2631129594 | TSC2 | c.*1186+13C>T (n.*1186+13C>T) c.2684+13C>T (n.2684+13C>T) c.2639+13C>T (n.2639+13C>T) c.*2076+13C>T (n.*2076+13C>T) c.*3693+13C>T (n.*3693+13C>T) c.2672+13C>T (n.2672+13C>T) c.1296+13C>T c.*2141+13C>T (n.*2141+13C>T) c.2632+13C>T n.921+13C>T n.1652+13C>T c.2492+13C>T (n.2492+13C>T) c.*1938+13C>T (n.*1938+13C>T) c.2528+13C>T (n.2528+13C>T) c.2039+13C>T (n.2039+13C>T) c.2801+13C>T (n.2801+13C>T) c.1295+13C>T (n.1295+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075906C>A | CA718906221 | TSC2 | c.*1186+14C>A (n.*1186+14C>A) c.2684+14C>A (n.2684+14C>A) c.2639+14C>A (n.2639+14C>A) c.*2076+14C>A (n.*2076+14C>A) c.*3693+14C>A (n.*3693+14C>A) c.2672+14C>A (n.2672+14C>A) c.1296+14C>A c.*2141+14C>A (n.*2141+14C>A) c.2632+14C>A n.921+14C>A n.1652+14C>A c.2492+14C>A (n.2492+14C>A) c.*1938+14C>A (n.*1938+14C>A) c.2528+14C>A (n.2528+14C>A) c.2039+14C>A (n.2039+14C>A) c.2801+14C>A (n.2801+14C>A) c.1295+14C>A (n.1295+14C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075906C= | CA2202017791 | TSC2 | c.*1186+14C= (n.*1186+14C=) c.2684+14C= (n.2684+14C=) c.2639+14C= (n.2639+14C=) c.*2076+14C= (n.*2076+14C=) c.*3693+14C= (n.*3693+14C=) c.2672+14C= (n.2672+14C=) c.1296+14C= c.*2141+14C= (n.*2141+14C=) c.2632+14C= n.921+14C= n.1652+14C= c.2492+14C= (n.2492+14C=) c.*1938+14C= (n.*1938+14C=) c.2528+14C= (n.2528+14C=) c.2039+14C= (n.2039+14C=) c.2801+14C= (n.2801+14C=) c.1295+14C= (n.1295+14C=) | |
| 16 | g.2075906C>G | CA16607145 | TSC2 | c.*1186+14C>G (n.*1186+14C>G) c.2684+14C>G (n.2684+14C>G) c.2639+14C>G (n.2639+14C>G) c.*2076+14C>G (n.*2076+14C>G) c.*3693+14C>G (n.*3693+14C>G) c.2672+14C>G (n.2672+14C>G) c.1296+14C>G c.*2141+14C>G (n.*2141+14C>G) c.2632+14C>G n.921+14C>G n.1652+14C>G c.2492+14C>G (n.2492+14C>G) c.*1938+14C>G (n.*1938+14C>G) c.2528+14C>G (n.2528+14C>G) c.2039+14C>G (n.2039+14C>G) c.2801+14C>G (n.2801+14C>G) c.1295+14C>G (n.1295+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075906C>T | CA620376404 | TSC2 | c.*1186+14C>T (n.*1186+14C>T) c.2684+14C>T (n.2684+14C>T) c.2639+14C>T (n.2639+14C>T) c.*2076+14C>T (n.*2076+14C>T) c.*3693+14C>T (n.*3693+14C>T) c.2672+14C>T (n.2672+14C>T) c.1296+14C>T c.*2141+14C>T (n.*2141+14C>T) c.2632+14C>T n.921+14C>T n.1652+14C>T c.2492+14C>T (n.2492+14C>T) c.*1938+14C>T (n.*1938+14C>T) c.2528+14C>T (n.2528+14C>T) c.2039+14C>T (n.2039+14C>T) c.2801+14C>T (n.2801+14C>T) c.1295+14C>T (n.1295+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075907C= | CA2202017797 | TSC2 | c.*1186+15C= (n.*1186+15C=) c.2684+15C= (n.2684+15C=) c.2639+15C= (n.2639+15C=) c.*2076+15C= (n.*2076+15C=) c.*3693+15C= (n.*3693+15C=) c.2672+15C= (n.2672+15C=) c.1296+15C= c.*2141+15C= (n.*2141+15C=) c.2632+15C= n.921+15C= n.1652+15C= c.2492+15C= (n.2492+15C=) c.*1938+15C= (n.*1938+15C=) c.2528+15C= (n.2528+15C=) c.2039+15C= (n.2039+15C=) c.2801+15C= (n.2801+15C=) c.1295+15C= (n.1295+15C=) | |
| 16 | g.2075907C>G | CA040473 | TSC2 | c.*1186+15C>G (n.*1186+15C>G) c.2684+15C>G (n.2684+15C>G) c.2639+15C>G (n.2639+15C>G) c.*2076+15C>G (n.*2076+15C>G) c.*3693+15C>G (n.*3693+15C>G) c.2672+15C>G (n.2672+15C>G) c.1296+15C>G c.*2141+15C>G (n.*2141+15C>G) c.2632+15C>G n.921+15C>G n.1652+15C>G c.2492+15C>G (n.2492+15C>G) c.*1938+15C>G (n.*1938+15C>G) c.2528+15C>G (n.2528+15C>G) c.2039+15C>G (n.2039+15C>G) c.2801+15C>G (n.2801+15C>G) c.1295+15C>G (n.1295+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075907C>T | CA017758 | TSC2 | c.*1186+15C>T (n.*1186+15C>T) c.2684+15C>T (n.2684+15C>T) c.2639+15C>T (n.2639+15C>T) c.*2076+15C>T (n.*2076+15C>T) c.*3693+15C>T (n.*3693+15C>T) c.2672+15C>T (n.2672+15C>T) c.1296+15C>T c.*2141+15C>T (n.*2141+15C>T) c.2632+15C>T n.921+15C>T n.1652+15C>T c.2492+15C>T (n.2492+15C>T) c.*1938+15C>T (n.*1938+15C>T) c.2528+15C>T (n.2528+15C>T) c.2039+15C>T (n.2039+15C>T) c.2801+15C>T (n.2801+15C>T) c.1295+15C>T (n.1295+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075908A= | CA2202017800 | TSC2 | c.*1186+16A= (n.*1186+16A=) c.2684+16A= (n.2684+16A=) c.2639+16A= (n.2639+16A=) c.*2076+16A= (n.*2076+16A=) c.*3693+16A= (n.*3693+16A=) c.2672+16A= (n.2672+16A=) c.1296+16A= c.*2141+16A= (n.*2141+16A=) c.2632+16A= n.921+16A= n.1652+16A= c.2492+16A= (n.2492+16A=) c.*1938+16A= (n.*1938+16A=) c.2528+16A= (n.2528+16A=) c.2039+16A= (n.2039+16A=) c.2801+16A= (n.2801+16A=) c.1295+16A= (n.1295+16A=) | |
| 16 | g.2075908A>C | CA2631129671 | TSC2 | c.*1186+16A>C (n.*1186+16A>C) c.2684+16A>C (n.2684+16A>C) c.2639+16A>C (n.2639+16A>C) c.*2076+16A>C (n.*2076+16A>C) c.*3693+16A>C (n.*3693+16A>C) c.2672+16A>C (n.2672+16A>C) c.1296+16A>C c.*2141+16A>C (n.*2141+16A>C) c.2632+16A>C n.921+16A>C n.1652+16A>C c.2492+16A>C (n.2492+16A>C) c.*1938+16A>C (n.*1938+16A>C) c.2528+16A>C (n.2528+16A>C) c.2039+16A>C (n.2039+16A>C) c.2801+16A>C (n.2801+16A>C) c.1295+16A>C (n.1295+16A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2075908A>G | CA620376405 | TSC2 | c.*1186+16A>G (n.*1186+16A>G) c.2684+16A>G (n.2684+16A>G) c.2639+16A>G (n.2639+16A>G) c.*2076+16A>G (n.*2076+16A>G) c.*3693+16A>G (n.*3693+16A>G) c.2672+16A>G (n.2672+16A>G) c.1296+16A>G c.*2141+16A>G (n.*2141+16A>G) c.2632+16A>G n.921+16A>G n.1652+16A>G c.2492+16A>G (n.2492+16A>G) c.*1938+16A>G (n.*1938+16A>G) c.2528+16A>G (n.2528+16A>G) c.2039+16A>G (n.2039+16A>G) c.2801+16A>G (n.2801+16A>G) c.1295+16A>G (n.1295+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075908A>T | CA2731613745 | TSC2 | c.*1186+16A>T (n.*1186+16A>T) c.2684+16A>T (n.2684+16A>T) c.2639+16A>T (n.2639+16A>T) c.*2076+16A>T (n.*2076+16A>T) c.*3693+16A>T (n.*3693+16A>T) c.2672+16A>T (n.2672+16A>T) c.1296+16A>T c.*2141+16A>T (n.*2141+16A>T) c.2632+16A>T n.921+16A>T n.1652+16A>T c.2492+16A>T (n.2492+16A>T) c.*1938+16A>T (n.*1938+16A>T) c.2528+16A>T (n.2528+16A>T) c.2039+16A>T (n.2039+16A>T) c.2801+16A>T (n.2801+16A>T) c.1295+16A>T (n.1295+16A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2075909G>A | CA2631129679 | TSC2 | c.*1186+17G>A (n.*1186+17G>A) c.2684+17G>A (n.2684+17G>A) c.2639+17G>A (n.2639+17G>A) c.*2076+17G>A (n.*2076+17G>A) c.*3693+17G>A (n.*3693+17G>A) c.2672+17G>A (n.2672+17G>A) c.1296+17G>A c.*2141+17G>A (n.*2141+17G>A) c.2632+17G>A n.921+17G>A n.1652+17G>A c.2492+17G>A (n.2492+17G>A) c.*1938+17G>A (n.*1938+17G>A) c.2528+17G>A (n.2528+17G>A) c.2039+17G>A (n.2039+17G>A) c.2801+17G>A (n.2801+17G>A) c.1295+17G>A (n.1295+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075909G>C | CA2731846784 | TSC2 | c.*1186+17G>C (n.*1186+17G>C) c.2684+17G>C (n.2684+17G>C) c.2639+17G>C (n.2639+17G>C) c.*2076+17G>C (n.*2076+17G>C) c.*3693+17G>C (n.*3693+17G>C) c.2672+17G>C (n.2672+17G>C) c.1296+17G>C c.*2141+17G>C (n.*2141+17G>C) c.2632+17G>C n.921+17G>C n.1652+17G>C c.2492+17G>C (n.2492+17G>C) c.*1938+17G>C (n.*1938+17G>C) c.2528+17G>C (n.2528+17G>C) c.2039+17G>C (n.2039+17G>C) c.2801+17G>C (n.2801+17G>C) c.1295+17G>C (n.1295+17G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075910G>A | CA620376406 | TSC2 | c.*1186+18G>A (n.*1186+18G>A) c.2684+18G>A (n.2684+18G>A) c.2639+18G>A (n.2639+18G>A) c.*2076+18G>A (n.*2076+18G>A) c.*3693+18G>A (n.*3693+18G>A) c.2672+18G>A (n.2672+18G>A) c.1296+18G>A c.*2141+18G>A (n.*2141+18G>A) c.2632+18G>A n.921+18G>A n.1652+18G>A c.2492+18G>A (n.2492+18G>A) c.*1938+18G>A (n.*1938+18G>A) c.2528+18G>A (n.2528+18G>A) c.2039+18G>A (n.2039+18G>A) c.2801+18G>A (n.2801+18G>A) c.1295+18G>A (n.1295+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075910G>C | CA2731577360 | TSC2 | c.*1186+18G>C (n.*1186+18G>C) c.2684+18G>C (n.2684+18G>C) c.2639+18G>C (n.2639+18G>C) c.*2076+18G>C (n.*2076+18G>C) c.*3693+18G>C (n.*3693+18G>C) c.2672+18G>C (n.2672+18G>C) c.1296+18G>C c.*2141+18G>C (n.*2141+18G>C) c.2632+18G>C n.921+18G>C n.1652+18G>C c.2492+18G>C (n.2492+18G>C) c.*1938+18G>C (n.*1938+18G>C) c.2528+18G>C (n.2528+18G>C) c.2039+18G>C (n.2039+18G>C) c.2801+18G>C (n.2801+18G>C) c.1295+18G>C (n.1295+18G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075910G= | CA2202017804 | TSC2 | c.*1186+18G= (n.*1186+18G=) c.2684+18G= (n.2684+18G=) c.2639+18G= (n.2639+18G=) c.*2076+18G= (n.*2076+18G=) c.*3693+18G= (n.*3693+18G=) c.2672+18G= (n.2672+18G=) c.1296+18G= c.*2141+18G= (n.*2141+18G=) c.2632+18G= n.921+18G= n.1652+18G= c.2492+18G= (n.2492+18G=) c.*1938+18G= (n.*1938+18G=) c.2528+18G= (n.2528+18G=) c.2039+18G= (n.2039+18G=) c.2801+18G= (n.2801+18G=) c.1295+18G= (n.1295+18G=) | |
| 16 | g.2075910G>T | CA040487 | TSC2 | c.*1186+18G>T (n.*1186+18G>T) c.2684+18G>T (n.2684+18G>T) c.2639+18G>T (n.2639+18G>T) c.*2076+18G>T (n.*2076+18G>T) c.*3693+18G>T (n.*3693+18G>T) c.2672+18G>T (n.2672+18G>T) c.1296+18G>T c.*2141+18G>T (n.*2141+18G>T) c.2632+18G>T n.921+18G>T n.1652+18G>T c.2492+18G>T (n.2492+18G>T) c.*1938+18G>T (n.*1938+18G>T) c.2528+18G>T (n.2528+18G>T) c.2039+18G>T (n.2039+18G>T) c.2801+18G>T (n.2801+18G>T) c.1295+18G>T (n.1295+18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075911C>A | CA2731847006 | TSC2 | c.*1186+19C>A (n.*1186+19C>A) c.2684+19C>A (n.2684+19C>A) c.2639+19C>A (n.2639+19C>A) c.*2076+19C>A (n.*2076+19C>A) c.*3693+19C>A (n.*3693+19C>A) c.2672+19C>A (n.2672+19C>A) c.1296+19C>A c.*2141+19C>A (n.*2141+19C>A) c.2632+19C>A n.921+19C>A n.1652+19C>A c.2492+19C>A (n.2492+19C>A) c.*1938+19C>A (n.*1938+19C>A) c.2528+19C>A (n.2528+19C>A) c.2039+19C>A (n.2039+19C>A) c.2801+19C>A (n.2801+19C>A) c.1295+19C>A (n.1295+19C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075911C>G | CA2580090864 | TSC2 | c.*1186+19C>G (n.*1186+19C>G) c.2684+19C>G (n.2684+19C>G) c.2639+19C>G (n.2639+19C>G) c.*2076+19C>G (n.*2076+19C>G) c.*3693+19C>G (n.*3693+19C>G) c.2672+19C>G (n.2672+19C>G) c.1296+19C>G c.*2141+19C>G (n.*2141+19C>G) c.2632+19C>G n.921+19C>G n.1652+19C>G c.2492+19C>G (n.2492+19C>G) c.*1938+19C>G (n.*1938+19C>G) c.2528+19C>G (n.2528+19C>G) c.2039+19C>G (n.2039+19C>G) c.2801+19C>G (n.2801+19C>G) c.1295+19C>G (n.1295+19C>G) | ClinVar |
| 16 | g.2075911C>T | CA2540560472 | TSC2 | c.*1186+19C>T (n.*1186+19C>T) c.2684+19C>T (n.2684+19C>T) c.2639+19C>T (n.2639+19C>T) c.*2076+19C>T (n.*2076+19C>T) c.*3693+19C>T (n.*3693+19C>T) c.2672+19C>T (n.2672+19C>T) c.1296+19C>T c.*2141+19C>T (n.*2141+19C>T) c.2632+19C>T n.921+19C>T n.1652+19C>T c.2492+19C>T (n.2492+19C>T) c.*1938+19C>T (n.*1938+19C>T) c.2528+19C>T (n.2528+19C>T) c.2039+19C>T (n.2039+19C>T) c.2801+19C>T (n.2801+19C>T) c.1295+19C>T (n.1295+19C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2075913dup | CA2573151557 | TSC2 | c.*1186+21dup (n.*1186+21dup) c.2684+21dup (n.2684+21dup) c.2639+21dup (n.2639+21dup) c.*2076+21dup (n.*2076+21dup) c.*3693+21dup (n.*3693+21dup) c.2672+21dup (n.2672+21dup) c.1296+21dup c.*2141+21dup (n.*2141+21dup) c.2632+21dup n.921+21dup n.1652+21dup c.2492+21dup (n.2492+21dup) c.*1938+21dup (n.*1938+21dup) c.2528+21dup (n.2528+21dup) c.2039+21dup (n.2039+21dup) c.2801+21dup (n.2801+21dup) c.1295+21dup (n.1295+21dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075912C>A | CA040500 | TSC2 | c.*1186+20C>A (n.*1186+20C>A) c.2684+20C>A (n.2684+20C>A) c.2639+20C>A (n.2639+20C>A) c.*2076+20C>A (n.*2076+20C>A) c.*3693+20C>A (n.*3693+20C>A) c.2672+20C>A (n.2672+20C>A) c.1296+20C>A c.*2141+20C>A (n.*2141+20C>A) c.2632+20C>A n.921+20C>A n.1652+20C>A c.2492+20C>A (n.2492+20C>A) c.*1938+20C>A (n.*1938+20C>A) c.2528+20C>A (n.2528+20C>A) c.2039+20C>A (n.2039+20C>A) c.2801+20C>A (n.2801+20C>A) c.1295+20C>A (n.1295+20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075912C= | CA2202017808 | TSC2 | c.*1186+20C= (n.*1186+20C=) c.2684+20C= (n.2684+20C=) c.2639+20C= (n.2639+20C=) c.*2076+20C= (n.*2076+20C=) c.*3693+20C= (n.*3693+20C=) c.2672+20C= (n.2672+20C=) c.1296+20C= c.*2141+20C= (n.*2141+20C=) c.2632+20C= n.921+20C= n.1652+20C= c.2492+20C= (n.2492+20C=) c.*1938+20C= (n.*1938+20C=) c.2528+20C= (n.2528+20C=) c.2039+20C= (n.2039+20C=) c.2801+20C= (n.2801+20C=) c.1295+20C= (n.1295+20C=) | |
| 16 | g.2075912C>G | CA2580090865 | TSC2 | c.*1186+20C>G (n.*1186+20C>G) c.2684+20C>G (n.2684+20C>G) c.2639+20C>G (n.2639+20C>G) c.*2076+20C>G (n.*2076+20C>G) c.*3693+20C>G (n.*3693+20C>G) c.2672+20C>G (n.2672+20C>G) c.1296+20C>G c.*2141+20C>G (n.*2141+20C>G) c.2632+20C>G n.921+20C>G n.1652+20C>G c.2492+20C>G (n.2492+20C>G) c.*1938+20C>G (n.*1938+20C>G) c.2528+20C>G (n.2528+20C>G) c.2039+20C>G (n.2039+20C>G) c.2801+20C>G (n.2801+20C>G) c.1295+20C>G (n.1295+20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075912C>T | CA620376407 | TSC2 | c.*1186+20C>T (n.*1186+20C>T) c.2684+20C>T (n.2684+20C>T) c.2639+20C>T (n.2639+20C>T) c.*2076+20C>T (n.*2076+20C>T) c.*3693+20C>T (n.*3693+20C>T) c.2672+20C>T (n.2672+20C>T) c.1296+20C>T c.*2141+20C>T (n.*2141+20C>T) c.2632+20C>T n.921+20C>T n.1652+20C>T c.2492+20C>T (n.2492+20C>T) c.*1938+20C>T (n.*1938+20C>T) c.2528+20C>T (n.2528+20C>T) c.2039+20C>T (n.2039+20C>T) c.2801+20C>T (n.2801+20C>T) c.1295+20C>T (n.1295+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075913C>A | CA2731576217 | TSC2 | c.*1186+21C>A (n.*1186+21C>A) c.2684+21C>A (n.2684+21C>A) c.2639+21C>A (n.2639+21C>A) c.*2076+21C>A (n.*2076+21C>A) c.*3693+21C>A (n.*3693+21C>A) c.2672+21C>A (n.2672+21C>A) c.1296+21C>A c.*2141+21C>A (n.*2141+21C>A) c.2632+21C>A n.921+21C>A n.1652+21C>A c.2492+21C>A (n.2492+21C>A) c.*1938+21C>A (n.*1938+21C>A) c.2528+21C>A (n.2528+21C>A) c.2039+21C>A (n.2039+21C>A) c.2801+21C>A (n.2801+21C>A) c.1295+21C>A (n.1295+21C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075913C= | CA2202017813 | TSC2 | c.*1186+21C= (n.*1186+21C=) c.2684+21C= (n.2684+21C=) c.2639+21C= (n.2639+21C=) c.*2076+21C= (n.*2076+21C=) c.*3693+21C= (n.*3693+21C=) c.2672+21C= (n.2672+21C=) c.1296+21C= c.*2141+21C= (n.*2141+21C=) c.2632+21C= n.921+21C= n.1652+21C= c.2492+21C= (n.2492+21C=) c.*1938+21C= (n.*1938+21C=) c.2528+21C= (n.2528+21C=) c.2039+21C= (n.2039+21C=) c.2801+21C= (n.2801+21C=) c.1295+21C= (n.1295+21C=) | |
| 16 | g.2075913C>G | CA040528 | TSC2 | c.*1186+21C>G (n.*1186+21C>G) c.2684+21C>G (n.2684+21C>G) c.2639+21C>G (n.2639+21C>G) c.*2076+21C>G (n.*2076+21C>G) c.*3693+21C>G (n.*3693+21C>G) c.2672+21C>G (n.2672+21C>G) c.1296+21C>G c.*2141+21C>G (n.*2141+21C>G) c.2632+21C>G n.921+21C>G n.1652+21C>G c.2492+21C>G (n.2492+21C>G) c.*1938+21C>G (n.*1938+21C>G) c.2528+21C>G (n.2528+21C>G) c.2039+21C>G (n.2039+21C>G) c.2801+21C>G (n.2801+21C>G) c.1295+21C>G (n.1295+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075913C>T | CA620376408 | TSC2 | c.*1186+21C>T (n.*1186+21C>T) c.2684+21C>T (n.2684+21C>T) c.2639+21C>T (n.2639+21C>T) c.*2076+21C>T (n.*2076+21C>T) c.*3693+21C>T (n.*3693+21C>T) c.2672+21C>T (n.2672+21C>T) c.1296+21C>T c.*2141+21C>T (n.*2141+21C>T) c.2632+21C>T n.921+21C>T n.1652+21C>T c.2492+21C>T (n.2492+21C>T) c.*1938+21C>T (n.*1938+21C>T) c.2528+21C>T (n.2528+21C>T) c.2039+21C>T (n.2039+21C>T) c.2801+21C>T (n.2801+21C>T) c.1295+21C>T (n.1295+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2075914T>A | CA2731847447 | TSC2 | c.*1186+22T>A (n.*1186+22T>A) c.2684+22T>A (n.2684+22T>A) c.2639+22T>A (n.2639+22T>A) c.*2076+22T>A (n.*2076+22T>A) c.*3693+22T>A (n.*3693+22T>A) c.2672+22T>A (n.2672+22T>A) c.1296+22T>A c.*2141+22T>A (n.*2141+22T>A) c.2632+22T>A n.921+22T>A n.1652+22T>A c.2492+22T>A (n.2492+22T>A) c.*1938+22T>A (n.*1938+22T>A) c.2528+22T>A (n.2528+22T>A) c.2039+22T>A (n.2039+22T>A) c.2801+22T>A (n.2801+22T>A) c.1295+22T>A (n.1295+22T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075914T>C | CA2575877478 | TSC2 | c.*1186+22T>C (n.*1186+22T>C) c.2684+22T>C (n.2684+22T>C) c.2639+22T>C (n.2639+22T>C) c.*2076+22T>C (n.*2076+22T>C) c.*3693+22T>C (n.*3693+22T>C) c.2672+22T>C (n.2672+22T>C) c.1296+22T>C c.*2141+22T>C (n.*2141+22T>C) c.2632+22T>C n.921+22T>C n.1652+22T>C c.2492+22T>C (n.2492+22T>C) c.*1938+22T>C (n.*1938+22T>C) c.2528+22T>C (n.2528+22T>C) c.2039+22T>C (n.2039+22T>C) c.2801+22T>C (n.2801+22T>C) c.1295+22T>C (n.1295+22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075914T>G | CA2731847019 | TSC2 | c.*1186+22T>G (n.*1186+22T>G) c.2684+22T>G (n.2684+22T>G) c.2639+22T>G (n.2639+22T>G) c.*2076+22T>G (n.*2076+22T>G) c.*3693+22T>G (n.*3693+22T>G) c.2672+22T>G (n.2672+22T>G) c.1296+22T>G c.*2141+22T>G (n.*2141+22T>G) c.2632+22T>G n.921+22T>G n.1652+22T>G c.2492+22T>G (n.2492+22T>G) c.*1938+22T>G (n.*1938+22T>G) c.2528+22T>G (n.2528+22T>G) c.2039+22T>G (n.2039+22T>G) c.2801+22T>G (n.2801+22T>G) c.1295+22T>G (n.1295+22T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075914dup | CA973766536 | TSC2 | c.*1186+22dup (n.*1186+22dup) c.2684+22dup (n.2684+22dup) c.2639+22dup (n.2639+22dup) c.*2076+22dup (n.*2076+22dup) c.*3693+22dup (n.*3693+22dup) c.2672+22dup (n.2672+22dup) c.1296+22dup c.*2141+22dup (n.*2141+22dup) c.2632+22dup n.921+22dup n.1652+22dup c.2492+22dup (n.2492+22dup) c.*1938+22dup (n.*1938+22dup) c.2528+22dup (n.2528+22dup) c.2039+22dup (n.2039+22dup) c.2801+22dup (n.2801+22dup) c.1295+22dup (n.1295+22dup) | dbSNP gnomAD v4 |