WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2075486_2078656del | CA2580090842 | TSC2 | c.*1093-313_*1385-376del c.2591-313_2883-376del c.2546-313_2967-379del c.*1983-313_*3416-376del c.*3287_*3892-379del c.2546-313_2967-376del c.2546-313_2838-379del c.2579-313_2871-379del c.1203-313_1624-379del c.2546-313_2838-376del c.2539-313_2960-379del n.828-313_1120-376del n.1559-313_1851-376del c.2399-313_2691-376del c.*1845-313_*2137-379del c.2435-313_2727-376del c.2435-313_2856-376del c.1946-313_2238-379del c.2708-313_3129-376del c.2708-313_3000-376del c.1202-313_1623-376del | ClinVar |
| 16 | g.2075486C= | CA2202035223 | TSC2 | c.*1093-313C= (n.*1093-313C=) c.2591-313C= (n.2591-313C=) c.2546-313C= (n.2546-313C=) c.*1983-313C= (n.*1983-313C=) c.*3287C= (n.*3287C=) c.2579-313C= (n.2579-313C=) c.1203-313C= c.*2048-313C= (n.*2048-313C=) c.2539-313C= n.828-313C= n.1559-313C= c.2399-313C= (n.2399-313C=) c.*1845-313C= (n.*1845-313C=) c.2435-313C= (n.2435-313C=) c.1946-313C= (n.1946-313C=) c.2708-313C= (n.2708-313C=) c.1202-313C= (n.1202-313C=) | |
| 16 | g.2075486C>T | CA2202035235 | TSC2 | c.*1093-313C>T (n.*1093-313C>T) c.2591-313C>T (n.2591-313C>T) c.2546-313C>T (n.2546-313C>T) c.*1983-313C>T (n.*1983-313C>T) c.*3287C>T (n.*3287C>T) c.2579-313C>T (n.2579-313C>T) c.1203-313C>T c.*2048-313C>T (n.*2048-313C>T) c.2539-313C>T n.828-313C>T n.1559-313C>T c.2399-313C>T (n.2399-313C>T) c.*1845-313C>T (n.*1845-313C>T) c.2435-313C>T (n.2435-313C>T) c.1946-313C>T (n.1946-313C>T) c.2708-313C>T (n.2708-313C>T) c.1202-313C>T (n.1202-313C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2075486_2075487delinsCA | CA2202035226 | TSC2 | c.*1093-313_*1093-312delinsCA (n.*1093-313_*1093-312delinsCA) c.2591-313_2591-312delinsCA (n.2591-313_2591-312delinsCA) c.2546-313_2546-312delinsCA (n.2546-313_2546-312delinsCA) c.*1983-313_*1983-312delinsCA (n.*1983-313_*1983-312delinsCA) c.*3287_*3288delinsCA (n.*3287_*3288delinsCA) c.2579-313_2579-312delinsCA (n.2579-313_2579-312delinsCA) c.1203-313_1203-312delinsCA c.*2048-313_*2048-312delinsCA (n.*2048-313_*2048-312delinsCA) c.2539-313_2539-312delinsCA n.828-313_828-312delinsCA n.1559-313_1559-312delinsCA c.2399-313_2399-312delinsCA (n.2399-313_2399-312delinsCA) c.*1845-313_*1845-312delinsCA (n.*1845-313_*1845-312delinsCA) c.2435-313_2435-312delinsCA (n.2435-313_2435-312delinsCA) c.1946-313_1946-312delinsCA (n.1946-313_1946-312delinsCA) c.2708-313_2708-312delinsCA (n.2708-313_2708-312delinsCA) c.1202-313_1202-312delinsCA (n.1202-313_1202-312delinsCA) | |
| 16 | g.2075487del | CA2202035239 | TSC2 | c.*1093-312del (n.*1093-312del) c.2591-312del (n.2591-312del) c.2546-312del (n.2546-312del) c.*1983-312del (n.*1983-312del) c.*3288del (n.*3288del) c.2579-312del (n.2579-312del) c.1203-312del c.*2048-312del (n.*2048-312del) c.2539-312del n.828-312del n.1559-312del c.2399-312del (n.2399-312del) c.*1845-312del (n.*1845-312del) c.2435-312del (n.2435-312del) c.1946-312del (n.1946-312del) c.2708-312del (n.2708-312del) c.1202-312del (n.1202-312del) | dbSNP |
| 16 | g.2075487A= | CA2202035244 | TSC2 | c.*1093-312A= (n.*1093-312A=) c.2591-312A= (n.2591-312A=) c.2546-312A= (n.2546-312A=) c.*1983-312A= (n.*1983-312A=) c.*3288A= (n.*3288A=) c.2579-312A= (n.2579-312A=) c.1203-312A= c.*2048-312A= (n.*2048-312A=) c.2539-312A= n.828-312A= n.1559-312A= c.2399-312A= (n.2399-312A=) c.*1845-312A= (n.*1845-312A=) c.2435-312A= (n.2435-312A=) c.1946-312A= (n.1946-312A=) c.2708-312A= (n.2708-312A=) c.1202-312A= (n.1202-312A=) | |
| 16 | g.2075487A>T | CA973765880 | TSC2 | c.*1093-312A>T (n.*1093-312A>T) c.2591-312A>T (n.2591-312A>T) c.2546-312A>T (n.2546-312A>T) c.*1983-312A>T (n.*1983-312A>T) c.*3288A>T (n.*3288A>T) c.2579-312A>T (n.2579-312A>T) c.1203-312A>T c.*2048-312A>T (n.*2048-312A>T) c.2539-312A>T n.828-312A>T n.1559-312A>T c.2399-312A>T (n.2399-312A>T) c.*1845-312A>T (n.*1845-312A>T) c.2435-312A>T (n.2435-312A>T) c.1946-312A>T (n.1946-312A>T) c.2708-312A>T (n.2708-312A>T) c.1202-312A>T (n.1202-312A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075488C= | CA2202035245 | TSC2 | c.*1093-311C= (n.*1093-311C=) c.2591-311C= (n.2591-311C=) c.2546-311C= (n.2546-311C=) c.*1983-311C= (n.*1983-311C=) c.*3289C= (n.*3289C=) c.2579-311C= (n.2579-311C=) c.1203-311C= c.*2048-311C= (n.*2048-311C=) c.2539-311C= n.828-311C= n.1559-311C= c.2399-311C= (n.2399-311C=) c.*1845-311C= (n.*1845-311C=) c.2435-311C= (n.2435-311C=) c.1946-311C= (n.1946-311C=) c.2708-311C= (n.2708-311C=) c.1202-311C= (n.1202-311C=) | |
| 16 | g.2075488C>G | CA718905541 | TSC2 | c.*1093-311C>G (n.*1093-311C>G) c.2591-311C>G (n.2591-311C>G) c.2546-311C>G (n.2546-311C>G) c.*1983-311C>G (n.*1983-311C>G) c.*3289C>G (n.*3289C>G) c.2579-311C>G (n.2579-311C>G) c.1203-311C>G c.*2048-311C>G (n.*2048-311C>G) c.2539-311C>G n.828-311C>G n.1559-311C>G c.2399-311C>G (n.2399-311C>G) c.*1845-311C>G (n.*1845-311C>G) c.2435-311C>G (n.2435-311C>G) c.1946-311C>G (n.1946-311C>G) c.2708-311C>G (n.2708-311C>G) c.1202-311C>G (n.1202-311C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075488C>T | CA973765885 | TSC2 | c.*1093-311C>T (n.*1093-311C>T) c.2591-311C>T (n.2591-311C>T) c.2546-311C>T (n.2546-311C>T) c.*1983-311C>T (n.*1983-311C>T) c.*3289C>T (n.*3289C>T) c.2579-311C>T (n.2579-311C>T) c.1203-311C>T c.*2048-311C>T (n.*2048-311C>T) c.2539-311C>T n.828-311C>T n.1559-311C>T c.2399-311C>T (n.2399-311C>T) c.*1845-311C>T (n.*1845-311C>T) c.2435-311C>T (n.2435-311C>T) c.1946-311C>T (n.1946-311C>T) c.2708-311C>T (n.2708-311C>T) c.1202-311C>T (n.1202-311C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075489T>C | CA14323206 | TSC2 | c.*1093-310T>C (n.*1093-310T>C) c.2591-310T>C (n.2591-310T>C) c.2546-310T>C (n.2546-310T>C) c.*1983-310T>C (n.*1983-310T>C) c.*3290T>C (n.*3290T>C) c.2579-310T>C (n.2579-310T>C) c.1203-310T>C c.*2048-310T>C (n.*2048-310T>C) c.2539-310T>C n.828-310T>C n.1559-310T>C c.2399-310T>C (n.2399-310T>C) c.*1845-310T>C (n.*1845-310T>C) c.2435-310T>C (n.2435-310T>C) c.1946-310T>C (n.1946-310T>C) c.2708-310T>C (n.2708-310T>C) c.1202-310T>C (n.1202-310T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075489T= | CA2202035247 | TSC2 | c.*1093-310T= (n.*1093-310T=) c.2591-310T= (n.2591-310T=) c.2546-310T= (n.2546-310T=) c.*1983-310T= (n.*1983-310T=) c.*3290T= (n.*3290T=) c.2579-310T= (n.2579-310T=) c.1203-310T= c.*2048-310T= (n.*2048-310T=) c.2539-310T= n.828-310T= n.1559-310T= c.2399-310T= (n.2399-310T=) c.*1845-310T= (n.*1845-310T=) c.2435-310T= (n.2435-310T=) c.1946-310T= (n.1946-310T=) c.2708-310T= (n.2708-310T=) c.1202-310T= (n.1202-310T=) | |
| 16 | g.2075490G>A | CA718905544 | TSC2 | c.*1093-309G>A (n.*1093-309G>A) c.2591-309G>A (n.2591-309G>A) c.2546-309G>A (n.2546-309G>A) c.*1983-309G>A (n.*1983-309G>A) c.*3291G>A (n.*3291G>A) c.2579-309G>A (n.2579-309G>A) c.1203-309G>A c.*2048-309G>A (n.*2048-309G>A) c.2539-309G>A n.828-309G>A n.1559-309G>A c.2399-309G>A (n.2399-309G>A) c.*1845-309G>A (n.*1845-309G>A) c.2435-309G>A (n.2435-309G>A) c.1946-309G>A (n.1946-309G>A) c.2708-309G>A (n.2708-309G>A) c.1202-309G>A (n.1202-309G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075490G= | CA2202035250 | TSC2 | c.*1093-309G= (n.*1093-309G=) c.2591-309G= (n.2591-309G=) c.2546-309G= (n.2546-309G=) c.*1983-309G= (n.*1983-309G=) c.*3291G= (n.*3291G=) c.2579-309G= (n.2579-309G=) c.1203-309G= c.*2048-309G= (n.*2048-309G=) c.2539-309G= n.828-309G= n.1559-309G= c.2399-309G= (n.2399-309G=) c.*1845-309G= (n.*1845-309G=) c.2435-309G= (n.2435-309G=) c.1946-309G= (n.1946-309G=) c.2708-309G= (n.2708-309G=) c.1202-309G= (n.1202-309G=) | |
| 16 | g.2075491C= | CA2202035253 | TSC2 | c.*1093-308C= (n.*1093-308C=) c.2591-308C= (n.2591-308C=) c.2546-308C= (n.2546-308C=) c.*1983-308C= (n.*1983-308C=) c.*3292C= (n.*3292C=) c.2579-308C= (n.2579-308C=) c.1203-308C= c.*2048-308C= (n.*2048-308C=) c.2539-308C= n.828-308C= n.1559-308C= c.2399-308C= (n.2399-308C=) c.*1845-308C= (n.*1845-308C=) c.2435-308C= (n.2435-308C=) c.1946-308C= (n.1946-308C=) c.2708-308C= (n.2708-308C=) c.1202-308C= (n.1202-308C=) | |
| 16 | g.2075491C>T | CA620376024 | TSC2 | c.*1093-308C>T (n.*1093-308C>T) c.2591-308C>T (n.2591-308C>T) c.2546-308C>T (n.2546-308C>T) c.*1983-308C>T (n.*1983-308C>T) c.*3292C>T (n.*3292C>T) c.2579-308C>T (n.2579-308C>T) c.1203-308C>T c.*2048-308C>T (n.*2048-308C>T) c.2539-308C>T n.828-308C>T n.1559-308C>T c.2399-308C>T (n.2399-308C>T) c.*1845-308C>T (n.*1845-308C>T) c.2435-308C>T (n.2435-308C>T) c.1946-308C>T (n.1946-308C>T) c.2708-308C>T (n.2708-308C>T) c.1202-308C>T (n.1202-308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075493C= | CA2202035259 | TSC2 | c.*1093-306C= (n.*1093-306C=) c.2591-306C= (n.2591-306C=) c.2546-306C= (n.2546-306C=) c.*1983-306C= (n.*1983-306C=) c.*3294C= (n.*3294C=) c.2579-306C= (n.2579-306C=) c.1203-306C= c.*2048-306C= (n.*2048-306C=) c.2539-306C= n.828-306C= n.1559-306C= c.2399-306C= (n.2399-306C=) c.*1845-306C= (n.*1845-306C=) c.2435-306C= (n.2435-306C=) c.1946-306C= (n.1946-306C=) c.2708-306C= (n.2708-306C=) c.1202-306C= (n.1202-306C=) | |
| 16 | g.2075493C>G | CA2202035258 | TSC2 | c.*1093-306C>G (n.*1093-306C>G) c.2591-306C>G (n.2591-306C>G) c.2546-306C>G (n.2546-306C>G) c.*1983-306C>G (n.*1983-306C>G) c.*3294C>G (n.*3294C>G) c.2579-306C>G (n.2579-306C>G) c.1203-306C>G c.*2048-306C>G (n.*2048-306C>G) c.2539-306C>G n.828-306C>G n.1559-306C>G c.2399-306C>G (n.2399-306C>G) c.*1845-306C>G (n.*1845-306C>G) c.2435-306C>G (n.2435-306C>G) c.1946-306C>G (n.1946-306C>G) c.2708-306C>G (n.2708-306C>G) c.1202-306C>G (n.1202-306C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075493_2075494delinsCT | CA2202035256 | TSC2 | c.*1093-306_*1093-305delinsCT (n.*1093-306_*1093-305delinsCT) c.2591-306_2591-305delinsCT (n.2591-306_2591-305delinsCT) c.2546-306_2546-305delinsCT (n.2546-306_2546-305delinsCT) c.*1983-306_*1983-305delinsCT (n.*1983-306_*1983-305delinsCT) c.*3294_*3295delinsCT (n.*3294_*3295delinsCT) c.2579-306_2579-305delinsCT (n.2579-306_2579-305delinsCT) c.1203-306_1203-305delinsCT c.*2048-306_*2048-305delinsCT (n.*2048-306_*2048-305delinsCT) c.2539-306_2539-305delinsCT n.828-306_828-305delinsCT n.1559-306_1559-305delinsCT c.2399-306_2399-305delinsCT (n.2399-306_2399-305delinsCT) c.*1845-306_*1845-305delinsCT (n.*1845-306_*1845-305delinsCT) c.2435-306_2435-305delinsCT (n.2435-306_2435-305delinsCT) c.1946-306_1946-305delinsCT (n.1946-306_1946-305delinsCT) c.2708-306_2708-305delinsCT (n.2708-306_2708-305delinsCT) c.1202-306_1202-305delinsCT (n.1202-306_1202-305delinsCT) | |
| 16 | g.2075494del | CA620376025 | TSC2 | c.*1093-305del (n.*1093-305del) c.2591-305del (n.2591-305del) c.2546-305del (n.2546-305del) c.*1983-305del (n.*1983-305del) c.*3295del (n.*3295del) c.2579-305del (n.2579-305del) c.1203-305del c.*2048-305del (n.*2048-305del) c.2539-305del n.828-305del n.1559-305del c.2399-305del (n.2399-305del) c.*1845-305del (n.*1845-305del) c.2435-305del (n.2435-305del) c.1946-305del (n.1946-305del) c.2708-305del (n.2708-305del) c.1202-305del (n.1202-305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075494T>C | CA718905548 | TSC2 | c.*1093-305T>C (n.*1093-305T>C) c.2591-305T>C (n.2591-305T>C) c.2546-305T>C (n.2546-305T>C) c.*1983-305T>C (n.*1983-305T>C) c.*3295T>C (n.*3295T>C) c.2579-305T>C (n.2579-305T>C) c.1203-305T>C c.*2048-305T>C (n.*2048-305T>C) c.2539-305T>C n.828-305T>C n.1559-305T>C c.2399-305T>C (n.2399-305T>C) c.*1845-305T>C (n.*1845-305T>C) c.2435-305T>C (n.2435-305T>C) c.1946-305T>C (n.1946-305T>C) c.2708-305T>C (n.2708-305T>C) c.1202-305T>C (n.1202-305T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075494T= | CA2202035263 | TSC2 | c.*1093-305T= (n.*1093-305T=) c.2591-305T= (n.2591-305T=) c.2546-305T= (n.2546-305T=) c.*1983-305T= (n.*1983-305T=) c.*3295T= (n.*3295T=) c.2579-305T= (n.2579-305T=) c.1203-305T= c.*2048-305T= (n.*2048-305T=) c.2539-305T= n.828-305T= n.1559-305T= c.2399-305T= (n.2399-305T=) c.*1845-305T= (n.*1845-305T=) c.2435-305T= (n.2435-305T=) c.1946-305T= (n.1946-305T=) c.2708-305T= (n.2708-305T=) c.1202-305T= (n.1202-305T=) | |
| 16 | g.2075496C= | CA2202035267 | TSC2 | c.*1093-303C= (n.*1093-303C=) c.2591-303C= (n.2591-303C=) c.2546-303C= (n.2546-303C=) c.*1983-303C= (n.*1983-303C=) c.*3297C= (n.*3297C=) c.2579-303C= (n.2579-303C=) c.1203-303C= c.*2048-303C= (n.*2048-303C=) c.2539-303C= n.828-303C= n.1559-303C= c.2399-303C= (n.2399-303C=) c.*1845-303C= (n.*1845-303C=) c.2435-303C= (n.2435-303C=) c.1946-303C= (n.1946-303C=) c.2708-303C= (n.2708-303C=) c.1202-303C= (n.1202-303C=) | |
| 16 | g.2075496C>T | CA276741378 | TSC2 | c.*1093-303C>T (n.*1093-303C>T) c.2591-303C>T (n.2591-303C>T) c.2546-303C>T (n.2546-303C>T) c.*1983-303C>T (n.*1983-303C>T) c.*3297C>T (n.*3297C>T) c.2579-303C>T (n.2579-303C>T) c.1203-303C>T c.*2048-303C>T (n.*2048-303C>T) c.2539-303C>T n.828-303C>T n.1559-303C>T c.2399-303C>T (n.2399-303C>T) c.*1845-303C>T (n.*1845-303C>T) c.2435-303C>T (n.2435-303C>T) c.1946-303C>T (n.1946-303C>T) c.2708-303C>T (n.2708-303C>T) c.1202-303C>T (n.1202-303C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075499C= | CA2202035269 | TSC2 | c.*1093-300C= (n.*1093-300C=) c.2591-300C= (n.2591-300C=) c.2546-300C= (n.2546-300C=) c.*1983-300C= (n.*1983-300C=) c.*3300C= (n.*3300C=) c.2579-300C= (n.2579-300C=) c.1203-300C= c.*2048-300C= (n.*2048-300C=) c.2539-300C= n.828-300C= n.1559-300C= c.2399-300C= (n.2399-300C=) c.*1845-300C= (n.*1845-300C=) c.2435-300C= (n.2435-300C=) c.1946-300C= (n.1946-300C=) c.2708-300C= (n.2708-300C=) c.1202-300C= (n.1202-300C=) | |
| 16 | g.2075499C>G | CA276741379 | TSC2 | c.*1093-300C>G (n.*1093-300C>G) c.2591-300C>G (n.2591-300C>G) c.2546-300C>G (n.2546-300C>G) c.*1983-300C>G (n.*1983-300C>G) c.*3300C>G (n.*3300C>G) c.2579-300C>G (n.2579-300C>G) c.1203-300C>G c.*2048-300C>G (n.*2048-300C>G) c.2539-300C>G n.828-300C>G n.1559-300C>G c.2399-300C>G (n.2399-300C>G) c.*1845-300C>G (n.*1845-300C>G) c.2435-300C>G (n.2435-300C>G) c.1946-300C>G (n.1946-300C>G) c.2708-300C>G (n.2708-300C>G) c.1202-300C>G (n.1202-300C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075500C= | CA2202035275 | TSC2 | c.*1093-299C= (n.*1093-299C=) c.2591-299C= (n.2591-299C=) c.2546-299C= (n.2546-299C=) c.*1983-299C= (n.*1983-299C=) c.*3301C= (n.*3301C=) c.2579-299C= (n.2579-299C=) c.1203-299C= c.*2048-299C= (n.*2048-299C=) c.2539-299C= n.828-299C= n.1559-299C= c.2399-299C= (n.2399-299C=) c.*1845-299C= (n.*1845-299C=) c.2435-299C= (n.2435-299C=) c.1946-299C= (n.1946-299C=) c.2708-299C= (n.2708-299C=) c.1202-299C= (n.1202-299C=) | |
| 16 | g.2075500C>G | CA2202035278 | TSC2 | c.*1093-299C>G (n.*1093-299C>G) c.2591-299C>G (n.2591-299C>G) c.2546-299C>G (n.2546-299C>G) c.*1983-299C>G (n.*1983-299C>G) c.*3301C>G (n.*3301C>G) c.2579-299C>G (n.2579-299C>G) c.1203-299C>G c.*2048-299C>G (n.*2048-299C>G) c.2539-299C>G n.828-299C>G n.1559-299C>G c.2399-299C>G (n.2399-299C>G) c.*1845-299C>G (n.*1845-299C>G) c.2435-299C>G (n.2435-299C>G) c.1946-299C>G (n.1946-299C>G) c.2708-299C>G (n.2708-299C>G) c.1202-299C>G (n.1202-299C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075501T>G | CA2202035282 | TSC2 | c.*1093-298T>G (n.*1093-298T>G) c.2591-298T>G (n.2591-298T>G) c.2546-298T>G (n.2546-298T>G) c.*1983-298T>G (n.*1983-298T>G) c.*3302T>G (n.*3302T>G) c.2579-298T>G (n.2579-298T>G) c.1203-298T>G c.*2048-298T>G (n.*2048-298T>G) c.2539-298T>G n.828-298T>G n.1559-298T>G c.2399-298T>G (n.2399-298T>G) c.*1845-298T>G (n.*1845-298T>G) c.2435-298T>G (n.2435-298T>G) c.1946-298T>G (n.1946-298T>G) c.2708-298T>G (n.2708-298T>G) c.1202-298T>G (n.1202-298T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075501T= | CA2202035284 | TSC2 | c.*1093-298T= (n.*1093-298T=) c.2591-298T= (n.2591-298T=) c.2546-298T= (n.2546-298T=) c.*1983-298T= (n.*1983-298T=) c.*3302T= (n.*3302T=) c.2579-298T= (n.2579-298T=) c.1203-298T= c.*2048-298T= (n.*2048-298T=) c.2539-298T= n.828-298T= n.1559-298T= c.2399-298T= (n.2399-298T=) c.*1845-298T= (n.*1845-298T=) c.2435-298T= (n.2435-298T=) c.1946-298T= (n.1946-298T=) c.2708-298T= (n.2708-298T=) c.1202-298T= (n.1202-298T=) | |
| 16 | g.2075502G>A | CA620376026 | TSC2 | c.*1093-297G>A (n.*1093-297G>A) c.2591-297G>A (n.2591-297G>A) c.2546-297G>A (n.2546-297G>A) c.*1983-297G>A (n.*1983-297G>A) c.*3303G>A (n.*3303G>A) c.2579-297G>A (n.2579-297G>A) c.1203-297G>A c.*2048-297G>A (n.*2048-297G>A) c.2539-297G>A n.828-297G>A n.1559-297G>A c.2399-297G>A (n.2399-297G>A) c.*1845-297G>A (n.*1845-297G>A) c.2435-297G>A (n.2435-297G>A) c.1946-297G>A (n.1946-297G>A) c.2708-297G>A (n.2708-297G>A) c.1202-297G>A (n.1202-297G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075502G>C | CA2202035290 | TSC2 | c.*1093-297G>C (n.*1093-297G>C) c.2591-297G>C (n.2591-297G>C) c.2546-297G>C (n.2546-297G>C) c.*1983-297G>C (n.*1983-297G>C) c.*3303G>C (n.*3303G>C) c.2579-297G>C (n.2579-297G>C) c.1203-297G>C c.*2048-297G>C (n.*2048-297G>C) c.2539-297G>C n.828-297G>C n.1559-297G>C c.2399-297G>C (n.2399-297G>C) c.*1845-297G>C (n.*1845-297G>C) c.2435-297G>C (n.2435-297G>C) c.1946-297G>C (n.1946-297G>C) c.2708-297G>C (n.2708-297G>C) c.1202-297G>C (n.1202-297G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075502G= | CA2202035286 | TSC2 | c.*1093-297G= (n.*1093-297G=) c.2591-297G= (n.2591-297G=) c.2546-297G= (n.2546-297G=) c.*1983-297G= (n.*1983-297G=) c.*3303G= (n.*3303G=) c.2579-297G= (n.2579-297G=) c.1203-297G= c.*2048-297G= (n.*2048-297G=) c.2539-297G= n.828-297G= n.1559-297G= c.2399-297G= (n.2399-297G=) c.*1845-297G= (n.*1845-297G=) c.2435-297G= (n.2435-297G=) c.1946-297G= (n.1946-297G=) c.2708-297G= (n.2708-297G=) c.1202-297G= (n.1202-297G=) | |
| 16 | g.2075503G>A | CA2202035302 | TSC2 | c.*1093-296G>A (n.*1093-296G>A) c.2591-296G>A (n.2591-296G>A) c.2546-296G>A (n.2546-296G>A) c.*1983-296G>A (n.*1983-296G>A) c.*3304G>A (n.*3304G>A) c.2579-296G>A (n.2579-296G>A) c.1203-296G>A c.*2048-296G>A (n.*2048-296G>A) c.2539-296G>A n.828-296G>A n.1559-296G>A c.2399-296G>A (n.2399-296G>A) c.*1845-296G>A (n.*1845-296G>A) c.2435-296G>A (n.2435-296G>A) c.1946-296G>A (n.1946-296G>A) c.2708-296G>A (n.2708-296G>A) c.1202-296G>A (n.1202-296G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2075503G= | CA2202035295 | TSC2 | c.*1093-296G= (n.*1093-296G=) c.2591-296G= (n.2591-296G=) c.2546-296G= (n.2546-296G=) c.*1983-296G= (n.*1983-296G=) c.*3304G= (n.*3304G=) c.2579-296G= (n.2579-296G=) c.1203-296G= c.*2048-296G= (n.*2048-296G=) c.2539-296G= n.828-296G= n.1559-296G= c.2399-296G= (n.2399-296G=) c.*1845-296G= (n.*1845-296G=) c.2435-296G= (n.2435-296G=) c.1946-296G= (n.1946-296G=) c.2708-296G= (n.2708-296G=) c.1202-296G= (n.1202-296G=) | |
| 16 | g.2075503G>T | CA2202035296 | TSC2 | c.*1093-296G>T (n.*1093-296G>T) c.2591-296G>T (n.2591-296G>T) c.2546-296G>T (n.2546-296G>T) c.*1983-296G>T (n.*1983-296G>T) c.*3304G>T (n.*3304G>T) c.2579-296G>T (n.2579-296G>T) c.1203-296G>T c.*2048-296G>T (n.*2048-296G>T) c.2539-296G>T n.828-296G>T n.1559-296G>T c.2399-296G>T (n.2399-296G>T) c.*1845-296G>T (n.*1845-296G>T) c.2435-296G>T (n.2435-296G>T) c.1946-296G>T (n.1946-296G>T) c.2708-296G>T (n.2708-296G>T) c.1202-296G>T (n.1202-296G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2075504G>A | CA718905553 | TSC2 | c.*1093-295G>A (n.*1093-295G>A) c.2591-295G>A (n.2591-295G>A) c.2546-295G>A (n.2546-295G>A) c.*1983-295G>A (n.*1983-295G>A) c.*3305G>A (n.*3305G>A) c.2579-295G>A (n.2579-295G>A) c.1203-295G>A c.*2048-295G>A (n.*2048-295G>A) c.2539-295G>A n.828-295G>A n.1559-295G>A c.2399-295G>A (n.2399-295G>A) c.*1845-295G>A (n.*1845-295G>A) c.2435-295G>A (n.2435-295G>A) c.1946-295G>A (n.1946-295G>A) c.2708-295G>A (n.2708-295G>A) c.1202-295G>A (n.1202-295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075504G= | CA2202035306 | TSC2 | c.*1093-295G= (n.*1093-295G=) c.2591-295G= (n.2591-295G=) c.2546-295G= (n.2546-295G=) c.*1983-295G= (n.*1983-295G=) c.*3305G= (n.*3305G=) c.2579-295G= (n.2579-295G=) c.1203-295G= c.*2048-295G= (n.*2048-295G=) c.2539-295G= n.828-295G= n.1559-295G= c.2399-295G= (n.2399-295G=) c.*1845-295G= (n.*1845-295G=) c.2435-295G= (n.2435-295G=) c.1946-295G= (n.1946-295G=) c.2708-295G= (n.2708-295G=) c.1202-295G= (n.1202-295G=) | |
| 16 | g.2075504G>T | CA2523862354 | TSC2 | c.*1093-295G>T (n.*1093-295G>T) c.2591-295G>T (n.2591-295G>T) c.2546-295G>T (n.2546-295G>T) c.*1983-295G>T (n.*1983-295G>T) c.*3305G>T (n.*3305G>T) c.2579-295G>T (n.2579-295G>T) c.1203-295G>T c.*2048-295G>T (n.*2048-295G>T) c.2539-295G>T n.828-295G>T n.1559-295G>T c.2399-295G>T (n.2399-295G>T) c.*1845-295G>T (n.*1845-295G>T) c.2435-295G>T (n.2435-295G>T) c.1946-295G>T (n.1946-295G>T) c.2708-295G>T (n.2708-295G>T) c.1202-295G>T (n.1202-295G>T) | |
| 16 | g.2075505C>A | CA2570665403 | TSC2 | c.*1093-294C>A (n.*1093-294C>A) c.2591-294C>A (n.2591-294C>A) c.2546-294C>A (n.2546-294C>A) c.*1983-294C>A (n.*1983-294C>A) c.*3306C>A (n.*3306C>A) c.2579-294C>A (n.2579-294C>A) c.1203-294C>A c.*2048-294C>A (n.*2048-294C>A) c.2539-294C>A n.828-294C>A n.1559-294C>A c.2399-294C>A (n.2399-294C>A) c.*1845-294C>A (n.*1845-294C>A) c.2435-294C>A (n.2435-294C>A) c.1946-294C>A (n.1946-294C>A) c.2708-294C>A (n.2708-294C>A) c.1202-294C>A (n.1202-294C>A) | |
| 16 | g.2075505C= | CA2202035310 | TSC2 | c.*1093-294C= (n.*1093-294C=) c.2591-294C= (n.2591-294C=) c.2546-294C= (n.2546-294C=) c.*1983-294C= (n.*1983-294C=) c.*3306C= (n.*3306C=) c.2579-294C= (n.2579-294C=) c.1203-294C= c.*2048-294C= (n.*2048-294C=) c.2539-294C= n.828-294C= n.1559-294C= c.2399-294C= (n.2399-294C=) c.*1845-294C= (n.*1845-294C=) c.2435-294C= (n.2435-294C=) c.1946-294C= (n.1946-294C=) c.2708-294C= (n.2708-294C=) c.1202-294C= (n.1202-294C=) | |
| 16 | g.2075505C>T | CA620376027 | TSC2 | c.*1093-294C>T (n.*1093-294C>T) c.2591-294C>T (n.2591-294C>T) c.2546-294C>T (n.2546-294C>T) c.*1983-294C>T (n.*1983-294C>T) c.*3306C>T (n.*3306C>T) c.2579-294C>T (n.2579-294C>T) c.1203-294C>T c.*2048-294C>T (n.*2048-294C>T) c.2539-294C>T n.828-294C>T n.1559-294C>T c.2399-294C>T (n.2399-294C>T) c.*1845-294C>T (n.*1845-294C>T) c.2435-294C>T (n.2435-294C>T) c.1946-294C>T (n.1946-294C>T) c.2708-294C>T (n.2708-294C>T) c.1202-294C>T (n.1202-294C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075506G>A | CA620376028 | TSC2 | c.*1093-293G>A (n.*1093-293G>A) c.2591-293G>A (n.2591-293G>A) c.2546-293G>A (n.2546-293G>A) c.*1983-293G>A (n.*1983-293G>A) c.*3307G>A (n.*3307G>A) c.2579-293G>A (n.2579-293G>A) c.1203-293G>A c.*2048-293G>A (n.*2048-293G>A) c.2539-293G>A n.828-293G>A n.1559-293G>A c.2399-293G>A (n.2399-293G>A) c.*1845-293G>A (n.*1845-293G>A) c.2435-293G>A (n.2435-293G>A) c.1946-293G>A (n.1946-293G>A) c.2708-293G>A (n.2708-293G>A) c.1202-293G>A (n.1202-293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075506G>C | CA620376029 | TSC2 | c.*1093-293G>C (n.*1093-293G>C) c.2591-293G>C (n.2591-293G>C) c.2546-293G>C (n.2546-293G>C) c.*1983-293G>C (n.*1983-293G>C) c.*3307G>C (n.*3307G>C) c.2579-293G>C (n.2579-293G>C) c.1203-293G>C c.*2048-293G>C (n.*2048-293G>C) c.2539-293G>C n.828-293G>C n.1559-293G>C c.2399-293G>C (n.2399-293G>C) c.*1845-293G>C (n.*1845-293G>C) c.2435-293G>C (n.2435-293G>C) c.1946-293G>C (n.1946-293G>C) c.2708-293G>C (n.2708-293G>C) c.1202-293G>C (n.1202-293G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075506G= | CA2202035311 | TSC2 | c.*1093-293G= (n.*1093-293G=) c.2591-293G= (n.2591-293G=) c.2546-293G= (n.2546-293G=) c.*1983-293G= (n.*1983-293G=) c.*3307G= (n.*3307G=) c.2579-293G= (n.2579-293G=) c.1203-293G= c.*2048-293G= (n.*2048-293G=) c.2539-293G= n.828-293G= n.1559-293G= c.2399-293G= (n.2399-293G=) c.*1845-293G= (n.*1845-293G=) c.2435-293G= (n.2435-293G=) c.1946-293G= (n.1946-293G=) c.2708-293G= (n.2708-293G=) c.1202-293G= (n.1202-293G=) | |
| 16 | g.2075506G>T | CA973765897 | TSC2 | c.*1093-293G>T (n.*1093-293G>T) c.2591-293G>T (n.2591-293G>T) c.2546-293G>T (n.2546-293G>T) c.*1983-293G>T (n.*1983-293G>T) c.*3307G>T (n.*3307G>T) c.2579-293G>T (n.2579-293G>T) c.1203-293G>T c.*2048-293G>T (n.*2048-293G>T) c.2539-293G>T n.828-293G>T n.1559-293G>T c.2399-293G>T (n.2399-293G>T) c.*1845-293G>T (n.*1845-293G>T) c.2435-293G>T (n.2435-293G>T) c.1946-293G>T (n.1946-293G>T) c.2708-293G>T (n.2708-293G>T) c.1202-293G>T (n.1202-293G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075507A= | CA2202035316 | TSC2 | c.*1093-292A= (n.*1093-292A=) c.2591-292A= (n.2591-292A=) c.2546-292A= (n.2546-292A=) c.*1983-292A= (n.*1983-292A=) c.*3308A= (n.*3308A=) c.2579-292A= (n.2579-292A=) c.1203-292A= c.*2048-292A= (n.*2048-292A=) c.2539-292A= n.828-292A= n.1559-292A= c.2399-292A= (n.2399-292A=) c.*1845-292A= (n.*1845-292A=) c.2435-292A= (n.2435-292A=) c.1946-292A= (n.1946-292A=) c.2708-292A= (n.2708-292A=) c.1202-292A= (n.1202-292A=) | |
| 16 | g.2075507A>G | CA620376030 | TSC2 | c.*1093-292A>G (n.*1093-292A>G) c.2591-292A>G (n.2591-292A>G) c.2546-292A>G (n.2546-292A>G) c.*1983-292A>G (n.*1983-292A>G) c.*3308A>G (n.*3308A>G) c.2579-292A>G (n.2579-292A>G) c.1203-292A>G c.*2048-292A>G (n.*2048-292A>G) c.2539-292A>G n.828-292A>G n.1559-292A>G c.2399-292A>G (n.2399-292A>G) c.*1845-292A>G (n.*1845-292A>G) c.2435-292A>G (n.2435-292A>G) c.1946-292A>G (n.1946-292A>G) c.2708-292A>G (n.2708-292A>G) c.1202-292A>G (n.1202-292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075508C>A | CA973765905 | TSC2 | c.*1093-291C>A (n.*1093-291C>A) c.2591-291C>A (n.2591-291C>A) c.2546-291C>A (n.2546-291C>A) c.*1983-291C>A (n.*1983-291C>A) c.*3309C>A (n.*3309C>A) c.2579-291C>A (n.2579-291C>A) c.1203-291C>A c.*2048-291C>A (n.*2048-291C>A) c.2539-291C>A n.828-291C>A n.1559-291C>A c.2399-291C>A (n.2399-291C>A) c.*1845-291C>A (n.*1845-291C>A) c.2435-291C>A (n.2435-291C>A) c.1946-291C>A (n.1946-291C>A) c.2708-291C>A (n.2708-291C>A) c.1202-291C>A (n.1202-291C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075508C= | CA2202035319 | TSC2 | c.*1093-291C= (n.*1093-291C=) c.2591-291C= (n.2591-291C=) c.2546-291C= (n.2546-291C=) c.*1983-291C= (n.*1983-291C=) c.*3309C= (n.*3309C=) c.2579-291C= (n.2579-291C=) c.1203-291C= c.*2048-291C= (n.*2048-291C=) c.2539-291C= n.828-291C= n.1559-291C= c.2399-291C= (n.2399-291C=) c.*1845-291C= (n.*1845-291C=) c.2435-291C= (n.2435-291C=) c.1946-291C= (n.1946-291C=) c.2708-291C= (n.2708-291C=) c.1202-291C= (n.1202-291C=) |