WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2075370_2075388del | CA2534433774 | TSC2 | c.*1093-429_*1093-411del (n.*1093-429_*1093-411del) c.2591-429_2591-411del (n.2591-429_2591-411del) c.2546-429_2546-411del (n.2546-429_2546-411del) c.*1983-429_*1983-411del (n.*1983-429_*1983-411del) c.*3171_*3189del (n.*3171_*3189del) c.2579-429_2579-411del (n.2579-429_2579-411del) c.1203-429_1203-411del c.*2048-429_*2048-411del (n.*2048-429_*2048-411del) c.2539-429_2539-411del n.828-429_828-411del n.1559-429_1559-411del c.2399-429_2399-411del (n.2399-429_2399-411del) c.*1845-429_*1845-411del (n.*1845-429_*1845-411del) c.2435-429_2435-411del (n.2435-429_2435-411del) c.1946-429_1946-411del (n.1946-429_1946-411del) c.2708-429_2708-411del (n.2708-429_2708-411del) c.1202-429_1202-411del (n.1202-429_1202-411del) | |
| 16 | g.2075386G>A | CA973765826 | TSC2 | c.*1093-413G>A (n.*1093-413G>A) c.2591-413G>A (n.2591-413G>A) c.2546-413G>A (n.2546-413G>A) c.*1983-413G>A (n.*1983-413G>A) c.*3187G>A (n.*3187G>A) c.2579-413G>A (n.2579-413G>A) c.1203-413G>A c.*2048-413G>A (n.*2048-413G>A) c.2539-413G>A n.828-413G>A n.1559-413G>A c.2399-413G>A (n.2399-413G>A) c.*1845-413G>A (n.*1845-413G>A) c.2435-413G>A (n.2435-413G>A) c.1946-413G>A (n.1946-413G>A) c.2708-413G>A (n.2708-413G>A) c.1202-413G>A (n.1202-413G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075386G>C | CA718905514 | TSC2 | c.*1093-413G>C (n.*1093-413G>C) c.2591-413G>C (n.2591-413G>C) c.2546-413G>C (n.2546-413G>C) c.*1983-413G>C (n.*1983-413G>C) c.*3187G>C (n.*3187G>C) c.2579-413G>C (n.2579-413G>C) c.1203-413G>C c.*2048-413G>C (n.*2048-413G>C) c.2539-413G>C n.828-413G>C n.1559-413G>C c.2399-413G>C (n.2399-413G>C) c.*1845-413G>C (n.*1845-413G>C) c.2435-413G>C (n.2435-413G>C) c.1946-413G>C (n.1946-413G>C) c.2708-413G>C (n.2708-413G>C) c.1202-413G>C (n.1202-413G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2075386G= | CA2202034993 | TSC2 | c.*1093-413G= (n.*1093-413G=) c.2591-413G= (n.2591-413G=) c.2546-413G= (n.2546-413G=) c.*1983-413G= (n.*1983-413G=) c.*3187G= (n.*3187G=) c.2579-413G= (n.2579-413G=) c.1203-413G= c.*2048-413G= (n.*2048-413G=) c.2539-413G= n.828-413G= n.1559-413G= c.2399-413G= (n.2399-413G=) c.*1845-413G= (n.*1845-413G=) c.2435-413G= (n.2435-413G=) c.1946-413G= (n.1946-413G=) c.2708-413G= (n.2708-413G=) c.1202-413G= (n.1202-413G=) | |
| 16 | g.2075386G>T | CA2631126855 | TSC2 | c.*1093-413G>T (n.*1093-413G>T) c.2591-413G>T (n.2591-413G>T) c.2546-413G>T (n.2546-413G>T) c.*1983-413G>T (n.*1983-413G>T) c.*3187G>T (n.*3187G>T) c.2579-413G>T (n.2579-413G>T) c.1203-413G>T c.*2048-413G>T (n.*2048-413G>T) c.2539-413G>T n.828-413G>T n.1559-413G>T c.2399-413G>T (n.2399-413G>T) c.*1845-413G>T (n.*1845-413G>T) c.2435-413G>T (n.2435-413G>T) c.1946-413G>T (n.1946-413G>T) c.2708-413G>T (n.2708-413G>T) c.1202-413G>T (n.1202-413G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075387C>A | CA2631126862 | TSC2 | c.*1093-412C>A (n.*1093-412C>A) c.2591-412C>A (n.2591-412C>A) c.2546-412C>A (n.2546-412C>A) c.*1983-412C>A (n.*1983-412C>A) c.*3188C>A (n.*3188C>A) c.2579-412C>A (n.2579-412C>A) c.1203-412C>A c.*2048-412C>A (n.*2048-412C>A) c.2539-412C>A n.828-412C>A n.1559-412C>A c.2399-412C>A (n.2399-412C>A) c.*1845-412C>A (n.*1845-412C>A) c.2435-412C>A (n.2435-412C>A) c.1946-412C>A (n.1946-412C>A) c.2708-412C>A (n.2708-412C>A) c.1202-412C>A (n.1202-412C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075387C= | CA2202034998 | TSC2 | c.*1093-412C= (n.*1093-412C=) c.2591-412C= (n.2591-412C=) c.2546-412C= (n.2546-412C=) c.*1983-412C= (n.*1983-412C=) c.*3188C= (n.*3188C=) c.2579-412C= (n.2579-412C=) c.1203-412C= c.*2048-412C= (n.*2048-412C=) c.2539-412C= n.828-412C= n.1559-412C= c.2399-412C= (n.2399-412C=) c.*1845-412C= (n.*1845-412C=) c.2435-412C= (n.2435-412C=) c.1946-412C= (n.1946-412C=) c.2708-412C= (n.2708-412C=) c.1202-412C= (n.1202-412C=) | |
| 16 | g.2075387C>T | CA620376011 | TSC2 | c.*1093-412C>T (n.*1093-412C>T) c.2591-412C>T (n.2591-412C>T) c.2546-412C>T (n.2546-412C>T) c.*1983-412C>T (n.*1983-412C>T) c.*3188C>T (n.*3188C>T) c.2579-412C>T (n.2579-412C>T) c.1203-412C>T c.*2048-412C>T (n.*2048-412C>T) c.2539-412C>T n.828-412C>T n.1559-412C>T c.2399-412C>T (n.2399-412C>T) c.*1845-412C>T (n.*1845-412C>T) c.2435-412C>T (n.2435-412C>T) c.1946-412C>T (n.1946-412C>T) c.2708-412C>T (n.2708-412C>T) c.1202-412C>T (n.1202-412C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075388G>A | CA620376012 | TSC2 | c.*1093-411G>A (n.*1093-411G>A) c.2591-411G>A (n.2591-411G>A) c.2546-411G>A (n.2546-411G>A) c.*1983-411G>A (n.*1983-411G>A) c.*3189G>A (n.*3189G>A) c.2579-411G>A (n.2579-411G>A) c.1203-411G>A c.*2048-411G>A (n.*2048-411G>A) c.2539-411G>A n.828-411G>A n.1559-411G>A c.2399-411G>A (n.2399-411G>A) c.*1845-411G>A (n.*1845-411G>A) c.2435-411G>A (n.2435-411G>A) c.1946-411G>A (n.1946-411G>A) c.2708-411G>A (n.2708-411G>A) c.1202-411G>A (n.1202-411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075388G>C | CA718905515 | TSC2 | c.*1093-411G>C (n.*1093-411G>C) c.2591-411G>C (n.2591-411G>C) c.2546-411G>C (n.2546-411G>C) c.*1983-411G>C (n.*1983-411G>C) c.*3189G>C (n.*3189G>C) c.2579-411G>C (n.2579-411G>C) c.1203-411G>C c.*2048-411G>C (n.*2048-411G>C) c.2539-411G>C n.828-411G>C n.1559-411G>C c.2399-411G>C (n.2399-411G>C) c.*1845-411G>C (n.*1845-411G>C) c.2435-411G>C (n.2435-411G>C) c.1946-411G>C (n.1946-411G>C) c.2708-411G>C (n.2708-411G>C) c.1202-411G>C (n.1202-411G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075388G= | CA2202035001 | TSC2 | c.*1093-411G= (n.*1093-411G=) c.2591-411G= (n.2591-411G=) c.2546-411G= (n.2546-411G=) c.*1983-411G= (n.*1983-411G=) c.*3189G= (n.*3189G=) c.2579-411G= (n.2579-411G=) c.1203-411G= c.*2048-411G= (n.*2048-411G=) c.2539-411G= n.828-411G= n.1559-411G= c.2399-411G= (n.2399-411G=) c.*1845-411G= (n.*1845-411G=) c.2435-411G= (n.2435-411G=) c.1946-411G= (n.1946-411G=) c.2708-411G= (n.2708-411G=) c.1202-411G= (n.1202-411G=) | |
| 16 | g.2075388G>T | CA2631126879 | TSC2 | c.*1093-411G>T (n.*1093-411G>T) c.2591-411G>T (n.2591-411G>T) c.2546-411G>T (n.2546-411G>T) c.*1983-411G>T (n.*1983-411G>T) c.*3189G>T (n.*3189G>T) c.2579-411G>T (n.2579-411G>T) c.1203-411G>T c.*2048-411G>T (n.*2048-411G>T) c.2539-411G>T n.828-411G>T n.1559-411G>T c.2399-411G>T (n.2399-411G>T) c.*1845-411G>T (n.*1845-411G>T) c.2435-411G>T (n.2435-411G>T) c.1946-411G>T (n.1946-411G>T) c.2708-411G>T (n.2708-411G>T) c.1202-411G>T (n.1202-411G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075392_2075394del | CA2631126873 | TSC2 | c.*1093-407_*1093-405del (n.*1093-407_*1093-405del) c.2591-407_2591-405del (n.2591-407_2591-405del) c.2546-407_2546-405del (n.2546-407_2546-405del) c.*1983-407_*1983-405del (n.*1983-407_*1983-405del) c.*3193_*3195del (n.*3193_*3195del) c.2579-407_2579-405del (n.2579-407_2579-405del) c.1203-407_1203-405del c.*2048-407_*2048-405del (n.*2048-407_*2048-405del) c.2539-407_2539-405del n.828-407_828-405del n.1559-407_1559-405del c.2399-407_2399-405del (n.2399-407_2399-405del) c.*1845-407_*1845-405del (n.*1845-407_*1845-405del) c.2435-407_2435-405del (n.2435-407_2435-405del) c.1946-407_1946-405del (n.1946-407_1946-405del) c.2708-407_2708-405del (n.2708-407_2708-405del) c.1202-407_1202-405del (n.1202-407_1202-405del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075389T>A | CA2631126923 | TSC2 | c.*1093-410T>A (n.*1093-410T>A) c.2591-410T>A (n.2591-410T>A) c.2546-410T>A (n.2546-410T>A) c.*1983-410T>A (n.*1983-410T>A) c.*3190T>A (n.*3190T>A) c.2579-410T>A (n.2579-410T>A) c.1203-410T>A c.*2048-410T>A (n.*2048-410T>A) c.2539-410T>A n.828-410T>A n.1559-410T>A c.2399-410T>A (n.2399-410T>A) c.*1845-410T>A (n.*1845-410T>A) c.2435-410T>A (n.2435-410T>A) c.1946-410T>A (n.1946-410T>A) c.2708-410T>A (n.2708-410T>A) c.1202-410T>A (n.1202-410T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075389T>C | CA2631126925 | TSC2 | c.*1093-410T>C (n.*1093-410T>C) c.2591-410T>C (n.2591-410T>C) c.2546-410T>C (n.2546-410T>C) c.*1983-410T>C (n.*1983-410T>C) c.*3190T>C (n.*3190T>C) c.2579-410T>C (n.2579-410T>C) c.1203-410T>C c.*2048-410T>C (n.*2048-410T>C) c.2539-410T>C n.828-410T>C n.1559-410T>C c.2399-410T>C (n.2399-410T>C) c.*1845-410T>C (n.*1845-410T>C) c.2435-410T>C (n.2435-410T>C) c.1946-410T>C (n.1946-410T>C) c.2708-410T>C (n.2708-410T>C) c.1202-410T>C (n.1202-410T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075389T>G | CA2631126927 | TSC2 | c.*1093-410T>G (n.*1093-410T>G) c.2591-410T>G (n.2591-410T>G) c.2546-410T>G (n.2546-410T>G) c.*1983-410T>G (n.*1983-410T>G) c.*3190T>G (n.*3190T>G) c.2579-410T>G (n.2579-410T>G) c.1203-410T>G c.*2048-410T>G (n.*2048-410T>G) c.2539-410T>G n.828-410T>G n.1559-410T>G c.2399-410T>G (n.2399-410T>G) c.*1845-410T>G (n.*1845-410T>G) c.2435-410T>G (n.2435-410T>G) c.1946-410T>G (n.1946-410T>G) c.2708-410T>G (n.2708-410T>G) c.1202-410T>G (n.1202-410T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075391G>A | CA2523860901 | TSC2 | c.*1093-408G>A (n.*1093-408G>A) c.2591-408G>A (n.2591-408G>A) c.2546-408G>A (n.2546-408G>A) c.*1983-408G>A (n.*1983-408G>A) c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.2579-408G>A (n.2579-408G>A) c.1203-408G>A c.*2048-408G>A (n.*2048-408G>A) c.2539-408G>A n.828-408G>A n.1559-408G>A c.2399-408G>A (n.2399-408G>A) c.*1845-408G>A (n.*1845-408G>A) c.2435-408G>A (n.2435-408G>A) c.1946-408G>A (n.1946-408G>A) c.2708-408G>A (n.2708-408G>A) c.1202-408G>A (n.1202-408G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075392T>A | CA973765830 | TSC2 | c.*1093-407T>A (n.*1093-407T>A) c.2591-407T>A (n.2591-407T>A) c.2546-407T>A (n.2546-407T>A) c.*1983-407T>A (n.*1983-407T>A) c.*3193T>A (n.*3193T>A) c.2579-407T>A (n.2579-407T>A) c.1203-407T>A c.*2048-407T>A (n.*2048-407T>A) c.2539-407T>A n.828-407T>A n.1559-407T>A c.2399-407T>A (n.2399-407T>A) c.*1845-407T>A (n.*1845-407T>A) c.2435-407T>A (n.2435-407T>A) c.1946-407T>A (n.1946-407T>A) c.2708-407T>A (n.2708-407T>A) c.1202-407T>A (n.1202-407T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075392T>C | CA2631126938 | TSC2 | c.*1093-407T>C (n.*1093-407T>C) c.2591-407T>C (n.2591-407T>C) c.2546-407T>C (n.2546-407T>C) c.*1983-407T>C (n.*1983-407T>C) c.*3193T>C (n.*3193T>C) c.2579-407T>C (n.2579-407T>C) c.1203-407T>C c.*2048-407T>C (n.*2048-407T>C) c.2539-407T>C n.828-407T>C n.1559-407T>C c.2399-407T>C (n.2399-407T>C) c.*1845-407T>C (n.*1845-407T>C) c.2435-407T>C (n.2435-407T>C) c.1946-407T>C (n.1946-407T>C) c.2708-407T>C (n.2708-407T>C) c.1202-407T>C (n.1202-407T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075392T= | CA2202035003 | TSC2 | c.*1093-407T= (n.*1093-407T=) c.2591-407T= (n.2591-407T=) c.2546-407T= (n.2546-407T=) c.*1983-407T= (n.*1983-407T=) c.*3193T= (n.*3193T=) c.2579-407T= (n.2579-407T=) c.1203-407T= c.*2048-407T= (n.*2048-407T=) c.2539-407T= n.828-407T= n.1559-407T= c.2399-407T= (n.2399-407T=) c.*1845-407T= (n.*1845-407T=) c.2435-407T= (n.2435-407T=) c.1946-407T= (n.1946-407T=) c.2708-407T= (n.2708-407T=) c.1202-407T= (n.1202-407T=) | |
| 16 | g.2075392_2075393insAC | CA2559432983 | TSC2 | c.*1093-407_*1093-406insAC (n.*1093-407_*1093-406insAC) c.2591-407_2591-406insAC (n.2591-407_2591-406insAC) c.2546-407_2546-406insAC (n.2546-407_2546-406insAC) c.*1983-407_*1983-406insAC (n.*1983-407_*1983-406insAC) c.*3193_*3194insAC (n.*3193_*3194insAC) c.2579-407_2579-406insAC (n.2579-407_2579-406insAC) c.1203-407_1203-406insAC c.*2048-407_*2048-406insAC (n.*2048-407_*2048-406insAC) c.2539-407_2539-406insAC n.828-407_828-406insAC n.1559-407_1559-406insAC c.2399-407_2399-406insAC (n.2399-407_2399-406insAC) c.*1845-407_*1845-406insAC (n.*1845-407_*1845-406insAC) c.2435-407_2435-406insAC (n.2435-407_2435-406insAC) c.1946-407_1946-406insAC (n.1946-407_1946-406insAC) c.2708-407_2708-406insAC (n.2708-407_2708-406insAC) c.1202-407_1202-406insAC (n.1202-407_1202-406insAC) | |
| 16 | g.2075393G>A | CA2202035010 | TSC2 | c.*1093-406G>A (n.*1093-406G>A) c.2591-406G>A (n.2591-406G>A) c.2546-406G>A (n.2546-406G>A) c.*1983-406G>A (n.*1983-406G>A) c.*3194G>A (n.*3194G>A) c.2579-406G>A (n.2579-406G>A) c.1203-406G>A c.*2048-406G>A (n.*2048-406G>A) c.2539-406G>A n.828-406G>A n.1559-406G>A c.2399-406G>A (n.2399-406G>A) c.*1845-406G>A (n.*1845-406G>A) c.2435-406G>A (n.2435-406G>A) c.1946-406G>A (n.1946-406G>A) c.2708-406G>A (n.2708-406G>A) c.1202-406G>A (n.1202-406G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075393G= | CA2202035006 | TSC2 | c.*1093-406G= (n.*1093-406G=) c.2591-406G= (n.2591-406G=) c.2546-406G= (n.2546-406G=) c.*1983-406G= (n.*1983-406G=) c.*3194G= (n.*3194G=) c.2579-406G= (n.2579-406G=) c.1203-406G= c.*2048-406G= (n.*2048-406G=) c.2539-406G= n.828-406G= n.1559-406G= c.2399-406G= (n.2399-406G=) c.*1845-406G= (n.*1845-406G=) c.2435-406G= (n.2435-406G=) c.1946-406G= (n.1946-406G=) c.2708-406G= (n.2708-406G=) c.1202-406G= (n.1202-406G=) | |
| 16 | g.2075393G>T | CA2631126956 | TSC2 | c.*1093-406G>T (n.*1093-406G>T) c.2591-406G>T (n.2591-406G>T) c.2546-406G>T (n.2546-406G>T) c.*1983-406G>T (n.*1983-406G>T) c.*3194G>T (n.*3194G>T) c.2579-406G>T (n.2579-406G>T) c.1203-406G>T c.*2048-406G>T (n.*2048-406G>T) c.2539-406G>T n.828-406G>T n.1559-406G>T c.2399-406G>T (n.2399-406G>T) c.*1845-406G>T (n.*1845-406G>T) c.2435-406G>T (n.2435-406G>T) c.1946-406G>T (n.1946-406G>T) c.2708-406G>T (n.2708-406G>T) c.1202-406G>T (n.1202-406G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075394G>A | CA276741351 | TSC2 | c.*1093-405G>A (n.*1093-405G>A) c.2591-405G>A (n.2591-405G>A) c.2546-405G>A (n.2546-405G>A) c.*1983-405G>A (n.*1983-405G>A) c.*3195G>A (n.*3195G>A) c.2579-405G>A (n.2579-405G>A) c.1203-405G>A c.*2048-405G>A (n.*2048-405G>A) c.2539-405G>A n.828-405G>A n.1559-405G>A c.2399-405G>A (n.2399-405G>A) c.*1845-405G>A (n.*1845-405G>A) c.2435-405G>A (n.2435-405G>A) c.1946-405G>A (n.1946-405G>A) c.2708-405G>A (n.2708-405G>A) c.1202-405G>A (n.1202-405G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075394G= | CA2202035013 | TSC2 | c.*1093-405G= (n.*1093-405G=) c.2591-405G= (n.2591-405G=) c.2546-405G= (n.2546-405G=) c.*1983-405G= (n.*1983-405G=) c.*3195G= (n.*3195G=) c.2579-405G= (n.2579-405G=) c.1203-405G= c.*2048-405G= (n.*2048-405G=) c.2539-405G= n.828-405G= n.1559-405G= c.2399-405G= (n.2399-405G=) c.*1845-405G= (n.*1845-405G=) c.2435-405G= (n.2435-405G=) c.1946-405G= (n.1946-405G=) c.2708-405G= (n.2708-405G=) c.1202-405G= (n.1202-405G=) | |
| 16 | g.2075394G>T | CA2631126991 | TSC2 | c.*1093-405G>T (n.*1093-405G>T) c.2591-405G>T (n.2591-405G>T) c.2546-405G>T (n.2546-405G>T) c.*1983-405G>T (n.*1983-405G>T) c.*3195G>T (n.*3195G>T) c.2579-405G>T (n.2579-405G>T) c.1203-405G>T c.*2048-405G>T (n.*2048-405G>T) c.2539-405G>T n.828-405G>T n.1559-405G>T c.2399-405G>T (n.2399-405G>T) c.*1845-405G>T (n.*1845-405G>T) c.2435-405G>T (n.2435-405G>T) c.1946-405G>T (n.1946-405G>T) c.2708-405G>T (n.2708-405G>T) c.1202-405G>T (n.1202-405G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075395C>A | CA2631126998 | TSC2 | c.*1093-404C>A (n.*1093-404C>A) c.2591-404C>A (n.2591-404C>A) c.2546-404C>A (n.2546-404C>A) c.*1983-404C>A (n.*1983-404C>A) c.*3196C>A (n.*3196C>A) c.2579-404C>A (n.2579-404C>A) c.1203-404C>A c.*2048-404C>A (n.*2048-404C>A) c.2539-404C>A n.828-404C>A n.1559-404C>A c.2399-404C>A (n.2399-404C>A) c.*1845-404C>A (n.*1845-404C>A) c.2435-404C>A (n.2435-404C>A) c.1946-404C>A (n.1946-404C>A) c.2708-404C>A (n.2708-404C>A) c.1202-404C>A (n.1202-404C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075395C= | CA2202035017 | TSC2 | c.*1093-404C= (n.*1093-404C=) c.2591-404C= (n.2591-404C=) c.2546-404C= (n.2546-404C=) c.*1983-404C= (n.*1983-404C=) c.*3196C= (n.*3196C=) c.2579-404C= (n.2579-404C=) c.1203-404C= c.*2048-404C= (n.*2048-404C=) c.2539-404C= n.828-404C= n.1559-404C= c.2399-404C= (n.2399-404C=) c.*1845-404C= (n.*1845-404C=) c.2435-404C= (n.2435-404C=) c.1946-404C= (n.1946-404C=) c.2708-404C= (n.2708-404C=) c.1202-404C= (n.1202-404C=) | |
| 16 | g.2075395C>T | CA620376013 | TSC2 | c.*1093-404C>T (n.*1093-404C>T) c.2591-404C>T (n.2591-404C>T) c.2546-404C>T (n.2546-404C>T) c.*1983-404C>T (n.*1983-404C>T) c.*3196C>T (n.*3196C>T) c.2579-404C>T (n.2579-404C>T) c.1203-404C>T c.*2048-404C>T (n.*2048-404C>T) c.2539-404C>T n.828-404C>T n.1559-404C>T c.2399-404C>T (n.2399-404C>T) c.*1845-404C>T (n.*1845-404C>T) c.2435-404C>T (n.2435-404C>T) c.1946-404C>T (n.1946-404C>T) c.2708-404C>T (n.2708-404C>T) c.1202-404C>T (n.1202-404C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075396G>A | CA718905516 | TSC2 | c.*1093-403G>A (n.*1093-403G>A) c.2591-403G>A (n.2591-403G>A) c.2546-403G>A (n.2546-403G>A) c.*1983-403G>A (n.*1983-403G>A) c.*3197G>A (n.*3197G>A) c.2579-403G>A (n.2579-403G>A) c.1203-403G>A c.*2048-403G>A (n.*2048-403G>A) c.2539-403G>A n.828-403G>A n.1559-403G>A c.2399-403G>A (n.2399-403G>A) c.*1845-403G>A (n.*1845-403G>A) c.2435-403G>A (n.2435-403G>A) c.1946-403G>A (n.1946-403G>A) c.2708-403G>A (n.2708-403G>A) c.1202-403G>A (n.1202-403G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075396G>C | CA2631127004 | TSC2 | c.*1093-403G>C (n.*1093-403G>C) c.2591-403G>C (n.2591-403G>C) c.2546-403G>C (n.2546-403G>C) c.*1983-403G>C (n.*1983-403G>C) c.*3197G>C (n.*3197G>C) c.2579-403G>C (n.2579-403G>C) c.1203-403G>C c.*2048-403G>C (n.*2048-403G>C) c.2539-403G>C n.828-403G>C n.1559-403G>C c.2399-403G>C (n.2399-403G>C) c.*1845-403G>C (n.*1845-403G>C) c.2435-403G>C (n.2435-403G>C) c.1946-403G>C (n.1946-403G>C) c.2708-403G>C (n.2708-403G>C) c.1202-403G>C (n.1202-403G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075396G= | CA2202035039 | TSC2 | c.*1093-403G= (n.*1093-403G=) c.2591-403G= (n.2591-403G=) c.2546-403G= (n.2546-403G=) c.*1983-403G= (n.*1983-403G=) c.*3197G= (n.*3197G=) c.2579-403G= (n.2579-403G=) c.1203-403G= c.*2048-403G= (n.*2048-403G=) c.2539-403G= n.828-403G= n.1559-403G= c.2399-403G= (n.2399-403G=) c.*1845-403G= (n.*1845-403G=) c.2435-403G= (n.2435-403G=) c.1946-403G= (n.1946-403G=) c.2708-403G= (n.2708-403G=) c.1202-403G= (n.1202-403G=) | |
| 16 | g.2075396G>T | CA2631127005 | TSC2 | c.*1093-403G>T (n.*1093-403G>T) c.2591-403G>T (n.2591-403G>T) c.2546-403G>T (n.2546-403G>T) c.*1983-403G>T (n.*1983-403G>T) c.*3197G>T (n.*3197G>T) c.2579-403G>T (n.2579-403G>T) c.1203-403G>T c.*2048-403G>T (n.*2048-403G>T) c.2539-403G>T n.828-403G>T n.1559-403G>T c.2399-403G>T (n.2399-403G>T) c.*1845-403G>T (n.*1845-403G>T) c.2435-403G>T (n.2435-403G>T) c.1946-403G>T (n.1946-403G>T) c.2708-403G>T (n.2708-403G>T) c.1202-403G>T (n.1202-403G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075397G>A | CA718905517 | TSC2 | c.*1093-402G>A (n.*1093-402G>A) c.2591-402G>A (n.2591-402G>A) c.2546-402G>A (n.2546-402G>A) c.*1983-402G>A (n.*1983-402G>A) c.*3198G>A (n.*3198G>A) c.2579-402G>A (n.2579-402G>A) c.1203-402G>A c.*2048-402G>A (n.*2048-402G>A) c.2539-402G>A n.828-402G>A n.1559-402G>A c.2399-402G>A (n.2399-402G>A) c.*1845-402G>A (n.*1845-402G>A) c.2435-402G>A (n.2435-402G>A) c.1946-402G>A (n.1946-402G>A) c.2708-402G>A (n.2708-402G>A) c.1202-402G>A (n.1202-402G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075397G= | CA2202035041 | TSC2 | c.*1093-402G= (n.*1093-402G=) c.2591-402G= (n.2591-402G=) c.2546-402G= (n.2546-402G=) c.*1983-402G= (n.*1983-402G=) c.*3198G= (n.*3198G=) c.2579-402G= (n.2579-402G=) c.1203-402G= c.*2048-402G= (n.*2048-402G=) c.2539-402G= n.828-402G= n.1559-402G= c.2399-402G= (n.2399-402G=) c.*1845-402G= (n.*1845-402G=) c.2435-402G= (n.2435-402G=) c.1946-402G= (n.1946-402G=) c.2708-402G= (n.2708-402G=) c.1202-402G= (n.1202-402G=) | |
| 16 | g.2075398G>A | CA2631127015 | TSC2 | c.*1093-401G>A (n.*1093-401G>A) c.2591-401G>A (n.2591-401G>A) c.2546-401G>A (n.2546-401G>A) c.*1983-401G>A (n.*1983-401G>A) c.*3199G>A (n.*3199G>A) c.2579-401G>A (n.2579-401G>A) c.1203-401G>A c.*2048-401G>A (n.*2048-401G>A) c.2539-401G>A n.828-401G>A n.1559-401G>A c.2399-401G>A (n.2399-401G>A) c.*1845-401G>A (n.*1845-401G>A) c.2435-401G>A (n.2435-401G>A) c.1946-401G>A (n.1946-401G>A) c.2708-401G>A (n.2708-401G>A) c.1202-401G>A (n.1202-401G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075398G>C | CA2519287709 | TSC2 | c.*1093-401G>C (n.*1093-401G>C) c.2591-401G>C (n.2591-401G>C) c.2546-401G>C (n.2546-401G>C) c.*1983-401G>C (n.*1983-401G>C) c.*3199G>C (n.*3199G>C) c.2579-401G>C (n.2579-401G>C) c.1203-401G>C c.*2048-401G>C (n.*2048-401G>C) c.2539-401G>C n.828-401G>C n.1559-401G>C c.2399-401G>C (n.2399-401G>C) c.*1845-401G>C (n.*1845-401G>C) c.2435-401G>C (n.2435-401G>C) c.1946-401G>C (n.1946-401G>C) c.2708-401G>C (n.2708-401G>C) c.1202-401G>C (n.1202-401G>C) | |
| 16 | g.2075399C>A | CA2631127021 | TSC2 | c.*1093-400C>A (n.*1093-400C>A) c.2591-400C>A (n.2591-400C>A) c.2546-400C>A (n.2546-400C>A) c.*1983-400C>A (n.*1983-400C>A) c.*3200C>A (n.*3200C>A) c.2579-400C>A (n.2579-400C>A) c.1203-400C>A c.*2048-400C>A (n.*2048-400C>A) c.2539-400C>A n.828-400C>A n.1559-400C>A c.2399-400C>A (n.2399-400C>A) c.*1845-400C>A (n.*1845-400C>A) c.2435-400C>A (n.2435-400C>A) c.1946-400C>A (n.1946-400C>A) c.2708-400C>A (n.2708-400C>A) c.1202-400C>A (n.1202-400C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075399C= | CA2202035043 | TSC2 | c.*1093-400C= (n.*1093-400C=) c.2591-400C= (n.2591-400C=) c.2546-400C= (n.2546-400C=) c.*1983-400C= (n.*1983-400C=) c.*3200C= (n.*3200C=) c.2579-400C= (n.2579-400C=) c.1203-400C= c.*2048-400C= (n.*2048-400C=) c.2539-400C= n.828-400C= n.1559-400C= c.2399-400C= (n.2399-400C=) c.*1845-400C= (n.*1845-400C=) c.2435-400C= (n.2435-400C=) c.1946-400C= (n.1946-400C=) c.2708-400C= (n.2708-400C=) c.1202-400C= (n.1202-400C=) | |
| 16 | g.2075399C>G | CA2202035044 | TSC2 | c.*1093-400C>G (n.*1093-400C>G) c.2591-400C>G (n.2591-400C>G) c.2546-400C>G (n.2546-400C>G) c.*1983-400C>G (n.*1983-400C>G) c.*3200C>G (n.*3200C>G) c.2579-400C>G (n.2579-400C>G) c.1203-400C>G c.*2048-400C>G (n.*2048-400C>G) c.2539-400C>G n.828-400C>G n.1559-400C>G c.2399-400C>G (n.2399-400C>G) c.*1845-400C>G (n.*1845-400C>G) c.2435-400C>G (n.2435-400C>G) c.1946-400C>G (n.1946-400C>G) c.2708-400C>G (n.2708-400C>G) c.1202-400C>G (n.1202-400C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2075399C>T | CA276741353 | TSC2 | c.*1093-400C>T (n.*1093-400C>T) c.2591-400C>T (n.2591-400C>T) c.2546-400C>T (n.2546-400C>T) c.*1983-400C>T (n.*1983-400C>T) c.*3200C>T (n.*3200C>T) c.2579-400C>T (n.2579-400C>T) c.1203-400C>T c.*2048-400C>T (n.*2048-400C>T) c.2539-400C>T n.828-400C>T n.1559-400C>T c.2399-400C>T (n.2399-400C>T) c.*1845-400C>T (n.*1845-400C>T) c.2435-400C>T (n.2435-400C>T) c.1946-400C>T (n.1946-400C>T) c.2708-400C>T (n.2708-400C>T) c.1202-400C>T (n.1202-400C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075400G>A | CA276741356 | TSC2 | c.*1093-399G>A (n.*1093-399G>A) c.2591-399G>A (n.2591-399G>A) c.2546-399G>A (n.2546-399G>A) c.*1983-399G>A (n.*1983-399G>A) c.*3201G>A (n.*3201G>A) c.2579-399G>A (n.2579-399G>A) c.1203-399G>A c.*2048-399G>A (n.*2048-399G>A) c.2539-399G>A n.828-399G>A n.1559-399G>A c.2399-399G>A (n.2399-399G>A) c.*1845-399G>A (n.*1845-399G>A) c.2435-399G>A (n.2435-399G>A) c.1946-399G>A (n.1946-399G>A) c.2708-399G>A (n.2708-399G>A) c.1202-399G>A (n.1202-399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2075400G>C | CA2631127029 | TSC2 | c.*1093-399G>C (n.*1093-399G>C) c.2591-399G>C (n.2591-399G>C) c.2546-399G>C (n.2546-399G>C) c.*1983-399G>C (n.*1983-399G>C) c.*3201G>C (n.*3201G>C) c.2579-399G>C (n.2579-399G>C) c.1203-399G>C c.*2048-399G>C (n.*2048-399G>C) c.2539-399G>C n.828-399G>C n.1559-399G>C c.2399-399G>C (n.2399-399G>C) c.*1845-399G>C (n.*1845-399G>C) c.2435-399G>C (n.2435-399G>C) c.1946-399G>C (n.1946-399G>C) c.2708-399G>C (n.2708-399G>C) c.1202-399G>C (n.1202-399G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2075400G= | CA2202035048 | TSC2 | c.*1093-399G= (n.*1093-399G=) c.2591-399G= (n.2591-399G=) c.2546-399G= (n.2546-399G=) c.*1983-399G= (n.*1983-399G=) c.*3201G= (n.*3201G=) c.2579-399G= (n.2579-399G=) c.1203-399G= c.*2048-399G= (n.*2048-399G=) c.2539-399G= n.828-399G= n.1559-399G= c.2399-399G= (n.2399-399G=) c.*1845-399G= (n.*1845-399G=) c.2435-399G= (n.2435-399G=) c.1946-399G= (n.1946-399G=) c.2708-399G= (n.2708-399G=) c.1202-399G= (n.1202-399G=) | |
| 16 | g.2075400G>T | CA2504231952 | TSC2 | c.*1093-399G>T (n.*1093-399G>T) c.2591-399G>T (n.2591-399G>T) c.2546-399G>T (n.2546-399G>T) c.*1983-399G>T (n.*1983-399G>T) c.*3201G>T (n.*3201G>T) c.2579-399G>T (n.2579-399G>T) c.1203-399G>T c.*2048-399G>T (n.*2048-399G>T) c.2539-399G>T n.828-399G>T n.1559-399G>T c.2399-399G>T (n.2399-399G>T) c.*1845-399G>T (n.*1845-399G>T) c.2435-399G>T (n.2435-399G>T) c.1946-399G>T (n.1946-399G>T) c.2708-399G>T (n.2708-399G>T) c.1202-399G>T (n.1202-399G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2075401C>T | CA2631127033 | TSC2 | c.*1093-398C>T (n.*1093-398C>T) c.2591-398C>T (n.2591-398C>T) c.2546-398C>T (n.2546-398C>T) c.*1983-398C>T (n.*1983-398C>T) c.*3202C>T (n.*3202C>T) c.2579-398C>T (n.2579-398C>T) c.1203-398C>T c.*2048-398C>T (n.*2048-398C>T) c.2539-398C>T n.828-398C>T n.1559-398C>T c.2399-398C>T (n.2399-398C>T) c.*1845-398C>T (n.*1845-398C>T) c.2435-398C>T (n.2435-398C>T) c.1946-398C>T (n.1946-398C>T) c.2708-398C>T (n.2708-398C>T) c.1202-398C>T (n.1202-398C>T) | gnomAD v4 |
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