UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2071858_2074085delinsTAAGCACTTAGTCTCCT | CA1139664308 | TSC2 | c.*568_*903-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.2066_2401-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.2021_2356-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.*1458_*1793-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.*1626_*2001-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT n.199_534-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.2054_2389-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.678_1013-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.*1523_*1858-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.2014_2349-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT n.1013_1348-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT n.303_638-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT n.301_636-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.74_449-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT n.1034_1369-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.1874_2209-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.*1320_*1655-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.1910_2245-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT n.90_425-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.1421_1756-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.2183_2518-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.677_1012-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT | ClinVar |
| 16 | g.2071894_2071915dup | CA916081764 | TSC2 | c.*604_*625dup (n.*604_*625dup) c.2102_2123dup (p.Gln710ProfsTer15) c.2057_2078dup (p.Gln695ProfsTer15) c.*1494_*1515dup (n.*1494_*1515dup) c.*1662_*1683dup (n.*1662_*1683dup) n.235_256dup c.2090_2111dup (p.Gln706ProfsTer15) c.714_735dup c.*1559_*1580dup (n.*1559_*1580dup) c.2050_2071dup n.1049_1070dup n.339_360dup n.337_358dup c.110_131dup (p.Gln46ProfsTer33) n.1070_1091dup c.1910_1931dup (p.Gln646ProfsTer15) c.*1356_*1377dup (n.*1356_*1377dup) c.1946_1967dup (p.Gln658ProfsTer15) n.126_147dup c.1457_1478dup (p.Gln495ProfsTer15) c.2219_2240dup (p.Gln749ProfsTer15) c.713_734dup (p.Gln247ProfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071911_2071913dup | CA2580090853 | TSC2 | c.*621_*623dup (n.*621_*623dup) c.2119_2121dup (p.Val707_Leu708insVal) c.2074_2076dup (p.Val692_Leu693insVal) c.*1511_*1513dup (n.*1511_*1513dup) c.*1679_*1681dup (n.*1679_*1681dup) n.252_254dup c.2107_2109dup (p.Val703_Leu704insVal) c.731_733dup c.*1576_*1578dup (n.*1576_*1578dup) c.2067_2069dup n.1066_1068dup n.356_358dup n.354_356dup c.127_129dup (p.Val43_Leu44insVal) n.1087_1089dup c.1927_1929dup (p.Val643_Leu644insVal) c.*1373_*1375dup (n.*1373_*1375dup) c.1963_1965dup (p.Val655_Leu656insVal) n.143_145dup c.1474_1476dup (p.Val492_Leu493insVal) c.2236_2238dup (p.Val746_Leu747insVal) c.730_732dup (p.Val244_Leu245insVal) | ClinVar |
| 16 | g.2071913C>A | CA493042632 | TSC2 | c.*623C>A (n.*623C>A) c.2121C>A (p.Val707=) c.2076C>A (p.Val692=) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.254C>A c.2109C>A (p.Val703=) c.733C>A c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.2069C>A n.1068C>A n.358C>A n.356C>A c.129C>A (p.Val43=) n.1089C>A c.1929C>A (p.Val643=) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.1965C>A (p.Val655=) n.145C>A c.1476C>A (p.Val492=) c.2238C>A (p.Val746=) c.732C>A (p.Val244=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071913C>G | CA493042633 | TSC2 | c.*623C>G (n.*623C>G) c.2121C>G (p.Val707=) c.2076C>G (p.Val692=) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.254C>G c.2109C>G (p.Val703=) c.733C>G c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.2069C>G n.1068C>G n.358C>G n.356C>G c.129C>G (p.Val43=) n.1089C>G c.1929C>G (p.Val643=) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.1965C>G (p.Val655=) n.145C>G c.1476C>G (p.Val492=) c.2238C>G (p.Val746=) c.732C>G (p.Val244=) | dbSNP |
| 16 | g.2071913C>T | CA493042634 | TSC2 | c.*623C>T (n.*623C>T) c.2121C>T (p.Val707=) c.2076C>T (p.Val692=) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.254C>T c.2109C>T (p.Val703=) c.733C>T c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.2069C>T n.1068C>T n.358C>T n.356C>T c.129C>T (p.Val43=) n.1089C>T c.1929C>T (p.Val643=) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1965C>T (p.Val655=) n.145C>T c.1476C>T (p.Val492=) c.2238C>T (p.Val746=) c.732C>T (p.Val244=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071913_2071916delinsCCTG | CA2202023996 | TSC2 | c.*623_*626delinsCCTG (n.*623_*626delinsCCTG) c.2121_2124delinsCCTG (p.Val707=) c.2076_2079delinsCCTG (p.Val692=) c.*1513_*1516delinsCCTG (n.*1513_*1516delinsCCTG) c.*1681_*1684delinsCCTG (n.*1681_*1684delinsCCTG) n.254_257delinsCCTG c.2109_2112delinsCCTG (p.Val703=) c.733_736delinsCCTG c.*1578_*1581delinsCCTG (n.*1578_*1581delinsCCTG) c.2069_2072delinsCCTG n.1068_1071delinsCCTG n.358_361delinsCCTG n.356_359delinsCCTG c.129_132delinsCCTG (p.Val43=) n.1089_1092delinsCCTG c.1929_1932delinsCCTG (p.Val643=) c.*1375_*1378delinsCCTG (n.*1375_*1378delinsCCTG) c.1965_1968delinsCCTG (p.Val655=) n.145_148delinsCCTG c.1476_1479delinsCCTG (p.Val492=) c.2238_2241delinsCCTG (p.Val746=) c.732_735delinsCCTG (p.Val244=) | |
| 16 | g.2071914C>A | CA394274695 | TSC2 | c.*624C>A (n.*624C>A) c.2122C>A (p.Leu708Met) c.2077C>A (p.Leu693Met) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1682C>A (n.*1682C>A) n.255C>A c.2110C>A (p.Leu704Met) c.734C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.2070C>A n.1069C>A n.359C>A n.357C>A c.130C>A (p.Leu44Met) n.1090C>A c.1930C>A (p.Leu644Met) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1966C>A (p.Leu656Met) n.146C>A c.1477C>A (p.Leu493Met) c.2239C>A (p.Leu747Met) c.733C>A (p.Leu245Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2071914C= | CA2202024004 | TSC2 | c.*624C= (n.*624C=) c.2122C= (p.Leu708=) c.2077C= (p.Leu693=) c.*1514C= (n.*1514C=) c.*1682C= (n.*1682C=) n.255C= c.2110C= (p.Leu704=) c.734C= c.*1579C= (n.*1579C=) c.2070C= n.1069C= n.359C= n.357C= c.130C= (p.Leu44=) n.1090C= c.1930C= (p.Leu644=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.1966C= (p.Leu656=) n.146C= c.1477C= (p.Leu493=) c.2239C= (p.Leu747=) c.733C= (p.Leu245=) | |
| 16 | g.2071914C>G | CA394274694 | TSC2 | c.*624C>G (n.*624C>G) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1682C>G (n.*1682C>G) n.255C>G c.2110C>G (p.Leu704Val) c.734C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.2070C>G n.1069C>G n.359C>G n.357C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.1090C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1966C>G (p.Leu656Val) n.146C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.2239C>G (p.Leu747Val) c.733C>G (p.Leu245Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071914C>T | CA493042635 | TSC2 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.2122C>T (p.Leu708=) c.2077C>T (p.Leu693=) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1682C>T (n.*1682C>T) n.255C>T c.2110C>T (p.Leu704=) c.734C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.2070C>T n.1069C>T n.359C>T n.357C>T c.130C>T (p.Leu44=) n.1090C>T c.1930C>T (p.Leu644=) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1966C>T (p.Leu656=) n.146C>T c.1477C>T (p.Leu493=) c.2239C>T (p.Leu747=) c.733C>T (p.Leu245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071918_2071920del | CA016589 | TSC2 | c.*628_*630del (n.*628_*630del) c.2126_2128del (p.Leu709del) c.2081_2083del (p.Leu694del) c.*1518_*1520del (n.*1518_*1520del) c.*1686_*1688del (n.*1686_*1688del) n.259_261del c.2114_2116del (p.Leu705del) c.738_740del c.*1583_*1585del (n.*1583_*1585del) c.2074_2076del n.1073_1075del n.363_365del n.361_363del c.134_136del (p.Leu45del) n.1094_1096del c.1934_1936del (p.Leu645del) c.*1380_*1382del (n.*1380_*1382del) c.1970_1972del (p.Leu657del) n.150_152del c.1481_1483del (p.Leu494del) c.2243_2245del (p.Leu748del) c.737_739del (p.Leu246del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071915T>A | CA394274696 | TSC2 | c.*625T>A (n.*625T>A) c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.2078T>A (p.Leu693Gln) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*1683T>A (n.*1683T>A) n.256T>A c.2111T>A (p.Leu704Gln) c.735T>A c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.2071T>A n.1070T>A n.360T>A n.358T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) n.1091T>A c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1967T>A (p.Leu656Gln) n.147T>A c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.2240T>A (p.Leu747Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) | dbSNP |
| 16 | g.2071915T>C | CA016583 | TSC2 | c.*625T>C (n.*625T>C) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) n.256T>C c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.735T>C c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.2071T>C n.1070T>C n.360T>C n.358T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.1091T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.147T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071915T>G | CA394274697 | TSC2 | c.*625T>G (n.*625T>G) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*1683T>G (n.*1683T>G) n.256T>G c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.735T>G c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.2071T>G n.1070T>G n.360T>G n.358T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.1091T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.147T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) | |
| 16 | g.2071915T= | CA2202024008 | TSC2 | c.*625T= (n.*625T=) c.2123T= (p.Leu708=) c.2078T= (p.Leu693=) c.*1515T= (n.*1515T=) c.*1683T= (n.*1683T=) n.256T= c.2111T= (p.Leu704=) c.735T= c.*1580T= (n.*1580T=) c.2071T= n.1070T= n.360T= n.358T= c.131T= (p.Leu44=) n.1091T= c.1931T= (p.Leu644=) c.*1377T= (n.*1377T=) c.1967T= (p.Leu656=) n.147T= c.1478T= (p.Leu493=) c.2240T= (p.Leu747=) c.734T= (p.Leu245=) | |
| 16 | g.2071916G>A | CA036261 | TSC2 | c.*626G>A (n.*626G>A) c.2124G>A (p.Leu708=) c.2079G>A (p.Leu693=) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.257G>A c.2112G>A (p.Leu704=) c.736G>A c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.2072G>A n.1071G>A n.361G>A n.359G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.1092G>A c.1932G>A (p.Leu644=) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1968G>A (p.Leu656=) n.148G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.2241G>A (p.Leu747=) c.735G>A (p.Leu245=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071916G>C | CA10583303 | TSC2 | c.*626G>C (n.*626G>C) c.2124G>C (p.Leu708=) c.2079G>C (p.Leu693=) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.257G>C c.2112G>C (p.Leu704=) c.736G>C c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.2072G>C n.1071G>C n.361G>C n.359G>C c.132G>C (p.Leu44=) n.1092G>C c.1932G>C (p.Leu644=) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1968G>C (p.Leu656=) n.148G>C c.1479G>C (p.Leu493=) c.2241G>C (p.Leu747=) c.735G>C (p.Leu245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071916G= | CA2202024021 | TSC2 | c.*626G= (n.*626G=) c.2124G= (p.Leu708=) c.2079G= (p.Leu693=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.*1684G= (n.*1684G=) n.257G= c.2112G= (p.Leu704=) c.736G= c.*1581G= (n.*1581G=) c.2072G= n.1071G= n.361G= n.359G= c.132G= (p.Leu44=) n.1092G= c.1932G= (p.Leu644=) c.*1378G= (n.*1378G=) c.1968G= (p.Leu656=) n.148G= c.1479G= (p.Leu493=) c.2241G= (p.Leu747=) c.735G= (p.Leu245=) | |
| 16 | g.2071916G>T | CA493042636 | TSC2 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.2124G>T (p.Leu708=) c.2079G>T (p.Leu693=) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.257G>T c.2112G>T (p.Leu704=) c.736G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.2072G>T n.1071G>T n.361G>T n.359G>T c.132G>T (p.Leu44=) n.1092G>T c.1932G>T (p.Leu644=) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1968G>T (p.Leu656=) n.148G>T c.1479G>T (p.Leu493=) c.2241G>T (p.Leu747=) c.735G>T (p.Leu245=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2071917C>A | CA394274698 | TSC2 | c.*627C>A (n.*627C>A) c.2125C>A (p.Leu709Met) c.2080C>A (p.Leu694Met) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.258C>A c.2113C>A (p.Leu705Met) c.737C>A c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.2073C>A n.1072C>A n.362C>A n.360C>A c.133C>A (p.Leu45Met) n.1093C>A c.1933C>A (p.Leu645Met) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.1969C>A (p.Leu657Met) n.149C>A c.1480C>A (p.Leu494Met) c.2242C>A (p.Leu748Met) c.736C>A (p.Leu246Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071917C>G | CA394274699 | TSC2 | c.*627C>G (n.*627C>G) c.2125C>G (p.Leu709Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*1685C>G (n.*1685C>G) n.258C>G c.2113C>G (p.Leu705Val) c.737C>G c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.2073C>G n.1072C>G n.362C>G n.360C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.1093C>G c.1933C>G (p.Leu645Val) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) n.149C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.736C>G (p.Leu246Val) | dbSNP |
| 16 | g.2071917C>T | CA493042637 | TSC2 | c.*627C>T (n.*627C>T) c.2125C>T (p.Leu709=) c.2080C>T (p.Leu694=) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.258C>T c.2113C>T (p.Leu705=) c.737C>T c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.2073C>T n.1072C>T n.362C>T n.360C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.1093C>T c.1933C>T (p.Leu645=) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.1969C>T (p.Leu657=) n.149C>T c.1480C>T (p.Leu494=) c.2242C>T (p.Leu748=) c.736C>T (p.Leu246=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2071918T>A | CA394274700 | TSC2 | c.*628T>A (n.*628T>A) c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.259T>A c.2114T>A (p.Leu705Gln) c.738T>A c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.2074T>A n.1073T>A n.363T>A n.361T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.1094T>A c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1970T>A (p.Leu657Gln) n.150T>A c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) | dbSNP |
| 16 | g.2071918T>C | CA394274702 | TSC2 | c.*628T>C (n.*628T>C) c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.259T>C c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.738T>C c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.2074T>C n.1073T>C n.363T>C n.361T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.1094T>C c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.150T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071918T>G | CA394274701 | TSC2 | c.*628T>G (n.*628T>G) c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.259T>G c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.738T>G c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.2074T>G n.1073T>G n.363T>G n.361T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.1094T>G c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.150T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) | |
| 16 | g.2071919G>A | CA493042638 | TSC2 | c.*629G>A (n.*629G>A) c.2127G>A (p.Leu709=) c.2082G>A (p.Leu694=) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*1687G>A (n.*1687G>A) n.260G>A c.2115G>A (p.Leu705=) c.739G>A c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.2075G>A n.1074G>A n.364G>A n.362G>A c.135G>A (p.Leu45=) n.1095G>A c.1935G>A (p.Leu645=) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.1971G>A (p.Leu657=) n.151G>A c.1482G>A (p.Leu494=) c.2244G>A (p.Leu748=) c.738G>A (p.Leu246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071919G>C | CA493042639 | TSC2 | c.*629G>C (n.*629G>C) c.2127G>C (p.Leu709=) c.2082G>C (p.Leu694=) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*1687G>C (n.*1687G>C) n.260G>C c.2115G>C (p.Leu705=) c.739G>C c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.2075G>C n.1074G>C n.364G>C n.362G>C c.135G>C (p.Leu45=) n.1095G>C c.1935G>C (p.Leu645=) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.1971G>C (p.Leu657=) n.151G>C c.1482G>C (p.Leu494=) c.2244G>C (p.Leu748=) c.738G>C (p.Leu246=) | dbSNP |
| 16 | g.2071919G= | CA2202024029 | TSC2 | c.*629G= (n.*629G=) c.2127G= (p.Leu709=) c.2082G= (p.Leu694=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.*1687G= (n.*1687G=) n.260G= c.2115G= (p.Leu705=) c.739G= c.*1584G= (n.*1584G=) c.2075G= n.1074G= n.364G= n.362G= c.135G= (p.Leu45=) n.1095G= c.1935G= (p.Leu645=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.1971G= (p.Leu657=) n.151G= c.1482G= (p.Leu494=) c.2244G= (p.Leu748=) c.738G= (p.Leu246=) | |
| 16 | g.2071919G>T | CA016614 | TSC2 | c.*629G>T (n.*629G>T) c.2127G>T (p.Leu709=) c.2082G>T (p.Leu694=) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) n.260G>T c.2115G>T (p.Leu705=) c.739G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.2075G>T n.1074G>T n.364G>T n.362G>T c.135G>T (p.Leu45=) n.1095G>T c.1935G>T (p.Leu645=) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.1971G>T (p.Leu657=) n.151G>T c.1482G>T (p.Leu494=) c.2244G>T (p.Leu748=) c.738G>T (p.Leu246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071919_2071920delinsGC | CA2202024031 | TSC2 | c.*629_*630delinsGC (n.*629_*630delinsGC) c.2127_2128delinsGC (p.Leu709=) c.2082_2083delinsGC (p.Leu694=) c.*1519_*1520delinsGC (n.*1519_*1520delinsGC) c.*1687_*1688delinsGC (n.*1687_*1688delinsGC) n.260_261delinsGC c.2115_2116delinsGC (p.Leu705=) c.739_740delinsGC c.*1584_*1585delinsGC (n.*1584_*1585delinsGC) c.2075_2076delinsGC n.1074_1075delinsGC n.364_365delinsGC n.362_363delinsGC c.135_136delinsGC (p.Leu45=) n.1095_1096delinsGC c.1935_1936delinsGC (p.Leu645=) c.*1381_*1382delinsGC (n.*1381_*1382delinsGC) c.1971_1972delinsGC (p.Leu657=) n.151_152delinsGC c.1482_1483delinsGC (p.Leu494=) c.2244_2245delinsGC (p.Leu748=) c.738_739delinsGC (p.Leu246=) | |
| 16 | g.2071919_2071920delinsTT | CA016601 | TSC2 | c.*629_*630delinsTT (n.*629_*630delinsTT) c.2127_2128delinsTT (p.Leu710Ter) c.2082_2083delinsTT (p.Leu695Ter) c.*1519_*1520delinsTT (n.*1519_*1520delinsTT) c.*1687_*1688delinsTT (n.*1687_*1688delinsTT) n.260_261delinsTT c.2115_2116delinsTT (p.Leu706Ter) c.739_740delinsTT c.*1584_*1585delinsTT (n.*1584_*1585delinsTT) c.2075_2076delinsTT n.1074_1075delinsTT n.364_365delinsTT n.362_363delinsTT c.135_136delinsTT (p.Leu46Ter) n.1095_1096delinsTT c.1935_1936delinsTT (p.Leu646Ter) c.*1381_*1382delinsTT (n.*1381_*1382delinsTT) c.1971_1972delinsTT (p.Leu658Ter) n.151_152delinsTT c.1482_1483delinsTT (p.Leu495Ter) c.2244_2245delinsTT (p.Leu749Ter) c.738_739delinsTT (p.Leu247Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071920C>A | CA394274703 | TSC2 | c.*630C>A (n.*630C>A) c.2128C>A (p.Gln710Lys) c.2083C>A (p.Gln695Lys) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.261C>A c.2116C>A (p.Gln706Lys) c.740C>A c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.2076C>A n.1075C>A n.365C>A n.363C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) n.1096C>A c.1936C>A (p.Gln646Lys) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.1972C>A (p.Gln658Lys) n.152C>A c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.2245C>A (p.Gln749Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071920C= | CA2202024038 | TSC2 | c.*630C= (n.*630C=) c.2128C= (p.Gln710=) c.2083C= (p.Gln695=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.*1688C= (n.*1688C=) n.261C= c.2116C= (p.Gln706=) c.740C= c.*1585C= (n.*1585C=) c.2076C= n.1075C= n.365C= n.363C= c.136C= (p.Gln46=) n.1096C= c.1936C= (p.Gln646=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.1972C= (p.Gln658=) n.152C= c.1483C= (p.Gln495=) c.2245C= (p.Gln749=) c.739C= (p.Gln247=) | |
| 16 | g.2071920C>G | CA394274704 | TSC2 | c.*630C>G (n.*630C>G) c.2128C>G (p.Gln710Glu) c.2083C>G (p.Gln695Glu) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.*1688C>G (n.*1688C>G) n.261C>G c.2116C>G (p.Gln706Glu) c.740C>G c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.2076C>G n.1075C>G n.365C>G n.363C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) n.1096C>G c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.1972C>G (p.Gln658Glu) n.152C>G c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.2245C>G (p.Gln749Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) | dbSNP |
| 16 | g.2071920C>T | CA016621 | TSC2 | c.*630C>T (n.*630C>T) c.2128C>T (p.Gln710Ter) c.2083C>T (p.Gln695Ter) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) n.261C>T c.2116C>T (p.Gln706Ter) c.740C>T c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.2076C>T n.1075C>T n.365C>T n.363C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) n.1096C>T c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.1972C>T (p.Gln658Ter) n.152C>T c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.2245C>T (p.Gln749Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071921A= | CA2202024050 | TSC2 | c.*631A= (n.*631A=) c.2129A= (p.Gln710=) c.2084A= (p.Gln695=) c.*1521A= (n.*1521A=) c.*1689A= (n.*1689A=) n.262A= c.2117A= (p.Gln706=) c.741A= c.*1586A= (n.*1586A=) c.2077A= n.1076A= n.366A= n.364A= c.137A= (p.Gln46=) n.1097A= c.1937A= (p.Gln646=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.1973A= (p.Gln658=) n.153A= c.1484A= (p.Gln495=) c.2246A= (p.Gln749=) c.740A= (p.Gln247=) | |
| 16 | g.2071921A>C | CA394274705 | TSC2 | c.*631A>C (n.*631A>C) c.2129A>C (p.Gln710Pro) c.2084A>C (p.Gln695Pro) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1689A>C (n.*1689A>C) n.262A>C c.2117A>C (p.Gln706Pro) c.741A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.2077A>C n.1076A>C n.366A>C n.364A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) n.1097A>C c.1937A>C (p.Gln646Pro) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.1973A>C (p.Gln658Pro) n.153A>C c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.2246A>C (p.Gln749Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) | |
| 16 | g.2071921A>G | CA394274706 | TSC2 | c.*631A>G (n.*631A>G) c.2129A>G (p.Gln710Arg) c.2084A>G (p.Gln695Arg) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) n.262A>G c.2117A>G (p.Gln706Arg) c.741A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.2077A>G n.1076A>G n.366A>G n.364A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) n.1097A>G c.1937A>G (p.Gln646Arg) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1973A>G (p.Gln658Arg) n.153A>G c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.2246A>G (p.Gln749Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071921A>T | CA394274707 | TSC2 | c.*631A>T (n.*631A>T) c.2129A>T (p.Gln710Leu) c.2084A>T (p.Gln695Leu) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1689A>T (n.*1689A>T) n.262A>T c.2117A>T (p.Gln706Leu) c.741A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.2077A>T n.1076A>T n.366A>T n.364A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) n.1097A>T c.1937A>T (p.Gln646Leu) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1973A>T (p.Gln658Leu) n.153A>T c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.2246A>T (p.Gln749Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) | dbSNP |
| 16 | g.2071922G>A | CA493042640 | TSC2 | c.*632G>A (n.*632G>A) c.2130G>A (p.Gln710=) c.2085G>A (p.Gln695=) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) n.263G>A c.2118G>A (p.Gln706=) c.742G>A c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.2078G>A n.1077G>A n.367G>A n.365G>A c.138G>A (p.Gln46=) n.1098G>A c.1938G>A (p.Gln646=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.1974G>A (p.Gln658=) n.154G>A c.1485G>A (p.Gln495=) c.2247G>A (p.Gln749=) c.741G>A (p.Gln247=) | dbSNP |
| 16 | g.2071922G>C | CA394274708 | TSC2 | c.*632G>C (n.*632G>C) c.2130G>C (p.Gln710His) c.2085G>C (p.Gln695His) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*1690G>C (n.*1690G>C) n.263G>C c.2118G>C (p.Gln706His) c.742G>C c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.2078G>C n.1077G>C n.367G>C n.365G>C c.138G>C (p.Gln46His) n.1098G>C c.1938G>C (p.Gln646His) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.1974G>C (p.Gln658His) n.154G>C c.1485G>C (p.Gln495His) c.2247G>C (p.Gln749His) c.741G>C (p.Gln247His) | dbSNP |
| 16 | g.2071922G>T | CA394274709 | TSC2 | c.*632G>T (n.*632G>T) c.2130G>T (p.Gln710His) c.2085G>T (p.Gln695His) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) n.263G>T c.2118G>T (p.Gln706His) c.742G>T c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.2078G>T n.1077G>T n.367G>T n.365G>T c.138G>T (p.Gln46His) n.1098G>T c.1938G>T (p.Gln646His) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.1974G>T (p.Gln658His) n.154G>T c.1485G>T (p.Gln495His) c.2247G>T (p.Gln749His) c.741G>T (p.Gln247His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2071923_2071924del | CA2695221373 | TSC2 | c.*633_*634del (n.*633_*634del) c.2131_2132del (p.Cys711LeufsTer6) c.2086_2087del (p.Cys696LeufsTer6) c.*1523_*1524del (n.*1523_*1524del) c.*1691_*1692del (n.*1691_*1692del) n.264_265del c.2119_2120del (p.Cys707LeufsTer6) c.743_744del c.*1588_*1589del (n.*1588_*1589del) c.2079_2080del n.1078_1079del n.368_369del n.366_367del c.139_140del (p.Cys47LeufsTer24) n.1099_1100del c.1939_1940del (p.Cys647LeufsTer6) c.*1385_*1386del (n.*1385_*1386del) c.1975_1976del (p.Cys659LeufsTer6) n.155_156del c.1486_1487del (p.Cys496LeufsTer6) c.2248_2249del (p.Cys750LeufsTer6) c.742_743del (p.Cys248LeufsTer6) | |
| 16 | g.2071922_2071926delinsGTGCT | CA2202024057 | TSC2 | c.*632_*636delinsGTGCT (n.*632_*636delinsGTGCT) c.2130_2134delinsGTGCT (p.Gln710=) c.2085_2089delinsGTGCT (p.Gln695=) c.*1522_*1526delinsGTGCT (n.*1522_*1526delinsGTGCT) c.*1690_*1694delinsGTGCT (n.*1690_*1694delinsGTGCT) n.263_267delinsGTGCT c.2118_2122delinsGTGCT (p.Gln706=) c.742_746delinsGTGCT c.*1587_*1591delinsGTGCT (n.*1587_*1591delinsGTGCT) c.2078_2082delinsGTGCT n.1077_1081delinsGTGCT n.367_371delinsGTGCT n.365_369delinsGTGCT c.138_142delinsGTGCT (p.Gln46=) n.1098_1102delinsGTGCT c.1938_1942delinsGTGCT (p.Gln646=) c.*1384_*1388delinsGTGCT (n.*1384_*1388delinsGTGCT) c.1974_1978delinsGTGCT (p.Gln658=) n.154_158delinsGTGCT c.1485_1489delinsGTGCT (p.Gln495=) c.2247_2251delinsGTGCT (p.Gln749=) c.741_745delinsGTGCT (p.Gln247=) | |
| 16 | g.2071923T>A | CA394274710 | TSC2 | c.*633T>A (n.*633T>A) c.2131T>A (p.Cys711Ser) c.2086T>A (p.Cys696Ser) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1691T>A (n.*1691T>A) n.264T>A c.2119T>A (p.Cys707Ser) c.743T>A c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.2079T>A n.1078T>A n.368T>A n.366T>A c.139T>A (p.Cys47Ser) n.1099T>A c.1939T>A (p.Cys647Ser) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1975T>A (p.Cys659Ser) n.155T>A c.1486T>A (p.Cys496Ser) c.2248T>A (p.Cys750Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) | dbSNP |
| 16 | g.2071923T>C | CA016629 | TSC2 | c.*633T>C (n.*633T>C) c.2131T>C (p.Cys711Arg) c.2086T>C (p.Cys696Arg) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*1691T>C (n.*1691T>C) n.264T>C c.2119T>C (p.Cys707Arg) c.743T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.2079T>C n.1078T>C n.368T>C n.366T>C c.139T>C (p.Cys47Arg) n.1099T>C c.1939T>C (p.Cys647Arg) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1975T>C (p.Cys659Arg) n.155T>C c.1486T>C (p.Cys496Arg) c.2248T>C (p.Cys750Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071923T>G | CA394274711 | TSC2 | c.*633T>G (n.*633T>G) c.2131T>G (p.Cys711Gly) c.2086T>G (p.Cys696Gly) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1691T>G (n.*1691T>G) n.264T>G c.2119T>G (p.Cys707Gly) c.743T>G c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.2079T>G n.1078T>G n.368T>G n.366T>G c.139T>G (p.Cys47Gly) n.1099T>G c.1939T>G (p.Cys647Gly) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1975T>G (p.Cys659Gly) n.155T>G c.1486T>G (p.Cys496Gly) c.2248T>G (p.Cys750Gly) c.742T>G (p.Cys248Gly) | dbSNP |
| 16 | g.2071923T= | CA2202024078 | TSC2 | c.*633T= (n.*633T=) c.2131T= (p.Cys711=) c.2086T= (p.Cys696=) c.*1523T= (n.*1523T=) c.*1691T= (n.*1691T=) n.264T= c.2119T= (p.Cys707=) c.743T= c.*1588T= (n.*1588T=) c.2079T= n.1078T= n.368T= n.366T= c.139T= (p.Cys47=) n.1099T= c.1939T= (p.Cys647=) c.*1385T= (n.*1385T=) c.1975T= (p.Cys659=) n.155T= c.1486T= (p.Cys496=) c.2248T= (p.Cys750=) c.742T= (p.Cys248=) | |
| 16 | g.2071923_2071926delinsCG | CA658658371 | TSC2 | c.*633_*636delinsCG (n.*633_*636delinsCG) c.2131_2134delinsCG (p.Cys711ArgfsTer6) c.2086_2089delinsCG (p.Cys696ArgfsTer6) c.*1523_*1526delinsCG (n.*1523_*1526delinsCG) c.*1691_*1694delinsCG (n.*1691_*1694delinsCG) n.264_267delinsCG c.2119_2122delinsCG (p.Cys707ArgfsTer6) c.743_746delinsCG c.*1588_*1591delinsCG (n.*1588_*1591delinsCG) c.2079_2082delinsCG n.1078_1081delinsCG n.368_371delinsCG n.366_369delinsCG c.139_142delinsCG (p.Cys47ArgfsTer24) n.1099_1102delinsCG c.1939_1942delinsCG (p.Cys647ArgfsTer6) c.*1385_*1388delinsCG (n.*1385_*1388delinsCG) c.1975_1978delinsCG (p.Cys659ArgfsTer6) n.155_158delinsCG c.1486_1489delinsCG (p.Cys496ArgfsTer6) c.2248_2251delinsCG (p.Cys750ArgfsTer6) c.742_745delinsCG (p.Cys248ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |