| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2071858_2074085delinsTAAGCACTTAGTCTCCT | CA1139664308 | TSC2 | c.*568_*903-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.2066_2401-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.2021_2356-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.*1458_*1793-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.*1626_*2001-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT n.199_534-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.2054_2389-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.678_1013-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.*1523_*1858-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.2014_2349-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT n.1013_1348-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT n.303_638-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT n.301_636-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.74_449-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT n.1034_1369-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.1874_2209-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.*1320_*1655-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.1910_2245-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT n.90_425-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.1421_1756-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.2183_2518-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT c.677_1012-115delinsTAAGCACTTAGTCTCCT | ClinVar |
| 16 | g.2071894_2071915dup | CA916081764 | TSC2 | c.*604_*625dup (n.*604_*625dup) c.2102_2123dup (p.Gln710ProfsTer15) c.2057_2078dup (p.Gln695ProfsTer15) c.*1494_*1515dup (n.*1494_*1515dup) c.*1662_*1683dup (n.*1662_*1683dup) n.235_256dup c.2090_2111dup (p.Gln706ProfsTer15) c.714_735dup c.*1559_*1580dup (n.*1559_*1580dup) c.2050_2071dup n.1049_1070dup n.339_360dup n.337_358dup c.110_131dup (p.Gln46ProfsTer33) n.1070_1091dup c.1910_1931dup (p.Gln646ProfsTer15) c.*1356_*1377dup (n.*1356_*1377dup) c.1946_1967dup (p.Gln658ProfsTer15) n.126_147dup c.1457_1478dup (p.Gln495ProfsTer15) c.2219_2240dup (p.Gln749ProfsTer15) c.713_734dup (p.Gln247ProfsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071896_2071909delinsTCCCTGCTCTTCCG | CA2202023790 | TSC2 | c.*606_*619delinsTCCCTGCTCTTCCG (n.*606_*619delinsTCCCTGCTCTTCCG) c.2104_2117delinsTCCCTGCTCTTCCG (p.Ser702=) c.2059_2072delinsTCCCTGCTCTTCCG (p.Ser687=) c.*1496_*1509delinsTCCCTGCTCTTCCG (n.*1496_*1509delinsTCCCTGCTCTTCCG) c.*1664_*1677delinsTCCCTGCTCTTCCG (n.*1664_*1677delinsTCCCTGCTCTTCCG) n.237_250delinsTCCCTGCTCTTCCG c.2092_2105delinsTCCCTGCTCTTCCG (p.Ser698=) c.716_729delinsTCCCTGCTCTTCCG c.*1561_*1574delinsTCCCTGCTCTTCCG (n.*1561_*1574delinsTCCCTGCTCTTCCG) c.2052_2065delinsTCCCTGCTCTTCCG n.1051_1064delinsTCCCTGCTCTTCCG n.341_354delinsTCCCTGCTCTTCCG n.339_352delinsTCCCTGCTCTTCCG c.112_125delinsTCCCTGCTCTTCCG (p.Ser38=) n.1072_1085delinsTCCCTGCTCTTCCG c.1912_1925delinsTCCCTGCTCTTCCG (p.Ser638=) c.*1358_*1371delinsTCCCTGCTCTTCCG (n.*1358_*1371delinsTCCCTGCTCTTCCG) c.1948_1961delinsTCCCTGCTCTTCCG (p.Ser650=) n.128_141delinsTCCCTGCTCTTCCG c.1459_1472delinsTCCCTGCTCTTCCG (p.Ser487=) c.2221_2234delinsTCCCTGCTCTTCCG (p.Ser741=) c.715_728delinsTCCCTGCTCTTCCG (p.Ser239=) | |
| 16 | g.2071898_2071910del | CA016541 | TSC2 | c.*608_*620del (n.*608_*620del) c.2106_2118del (p.Leu703SerfsTer6) c.2061_2073del (p.Leu688SerfsTer6) c.*1498_*1510del (n.*1498_*1510del) c.*1666_*1678del (n.*1666_*1678del) n.239_251del c.2094_2106del (p.Leu699SerfsTer6) c.718_730del c.*1563_*1575del (n.*1563_*1575del) c.2054_2066del n.1053_1065del n.343_355del n.341_353del c.114_126del (p.Leu39SerfsTer6) n.1074_1086del c.1914_1926del (p.Leu639SerfsTer6) c.*1360_*1372del (n.*1360_*1372del) c.1950_1962del (p.Leu651SerfsTer6) n.130_142del c.1461_1473del (p.Leu488SerfsTer6) c.2223_2235del (p.Leu742SerfsTer6) c.717_729del (p.Leu240SerfsTer6) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.2071908dup | CA2695221369 | TSC2 | c.*618dup (n.*618dup) c.2116dup (p.Arg706ProfsTer12) c.2071dup (p.Arg691ProfsTer12) c.*1508dup (n.*1508dup) c.*1676dup (n.*1676dup) n.249dup c.2104dup (p.Arg702ProfsTer12) c.728dup c.*1573dup (n.*1573dup) c.2064dup n.1063dup n.353dup n.351dup c.124dup (p.Arg42ProfsTer30) n.1084dup c.1924dup (p.Arg642ProfsTer12) c.*1370dup (n.*1370dup) c.1960dup (p.Arg654ProfsTer12) n.140dup c.1471dup (p.Arg491ProfsTer12) c.2233dup (p.Arg745ProfsTer12) c.727dup (p.Arg243ProfsTer12) | |
| 16 | g.2071908del | CA016558 | TSC2 | c.*618del (n.*618del) c.2116del (p.Arg706AlafsTer7) c.2071del (p.Arg691AlafsTer7) c.*1508del (n.*1508del) c.*1676del (n.*1676del) n.249del c.2104del (p.Arg702AlafsTer7) c.728del c.*1573del (n.*1573del) c.2064del n.1063del n.353del n.351del c.124del (p.Arg42AlafsTer7) n.1084del c.1924del (p.Arg642AlafsTer7) c.*1370del (n.*1370del) c.1960del (p.Arg654AlafsTer7) n.140del c.1471del (p.Arg491AlafsTer7) c.2233del (p.Arg745AlafsTer7) c.727del (p.Arg243AlafsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071908C>A | CA394274676 | TSC2 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.2116C>A (p.Arg706Ser) c.2071C>A (p.Arg691Ser) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*1676C>A (n.*1676C>A) n.249C>A c.2104C>A (p.Arg702Ser) c.728C>A c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.2064C>A n.1063C>A n.353C>A n.351C>A c.124C>A (p.Arg42Ser) n.1084C>A c.1924C>A (p.Arg642Ser) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1960C>A (p.Arg654Ser) n.140C>A c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.2233C>A (p.Arg745Ser) c.727C>A (p.Arg243Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071908C= | CA2202023935 | TSC2 | c.*618C= (n.*618C=) c.2116C= (p.Arg706=) c.2071C= (p.Arg691=) c.*1508C= (n.*1508C=) c.*1676C= (n.*1676C=) n.249C= c.2104C= (p.Arg702=) c.728C= c.*1573C= (n.*1573C=) c.2064C= n.1063C= n.353C= n.351C= c.124C= (p.Arg42=) n.1084C= c.1924C= (p.Arg642=) c.*1370C= (n.*1370C=) c.1960C= (p.Arg654=) n.140C= c.1471C= (p.Arg491=) c.2233C= (p.Arg745=) c.727C= (p.Arg243=) | |
| 16 | g.2071908C>G | CA394274678 | TSC2 | c.*618C>G (n.*618C>G) c.2116C>G (p.Arg706Gly) c.2071C>G (p.Arg691Gly) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.*1676C>G (n.*1676C>G) n.249C>G c.2104C>G (p.Arg702Gly) c.728C>G c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.2064C>G n.1063C>G n.353C>G n.351C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) n.1084C>G c.1924C>G (p.Arg642Gly) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1960C>G (p.Arg654Gly) n.140C>G c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.2233C>G (p.Arg745Gly) c.727C>G (p.Arg243Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071908C>T | CA016553 | TSC2 | c.*618C>T (n.*618C>T) c.2116C>T (p.Arg706Cys) c.2071C>T (p.Arg691Cys) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*1676C>T (n.*1676C>T) n.249C>T c.2104C>T (p.Arg702Cys) c.728C>T c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.2064C>T n.1063C>T n.353C>T n.351C>T c.124C>T (p.Arg42Cys) n.1084C>T c.1924C>T (p.Arg642Cys) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1960C>T (p.Arg654Cys) n.140C>T c.1471C>T (p.Arg491Cys) c.2233C>T (p.Arg745Cys) c.727C>T (p.Arg243Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071910_2071911dup | CA016572 | TSC2 | c.*620_*621dup (n.*620_*621dup) c.2118_2119dup (p.Val707AlafsTer7) c.2073_2074dup (p.Val692AlafsTer7) c.*1510_*1511dup (n.*1510_*1511dup) c.*1678_*1679dup (n.*1678_*1679dup) n.251_252dup c.2106_2107dup (p.Val703AlafsTer7) c.730_731dup c.*1575_*1576dup (n.*1575_*1576dup) c.2066_2067dup n.1065_1066dup n.355_356dup n.353_354dup c.126_127dup (p.Val43AlafsTer7) n.1086_1087dup c.1926_1927dup (p.Val643AlafsTer7) c.*1372_*1373dup (n.*1372_*1373dup) c.1962_1963dup (p.Val655AlafsTer7) n.142_143dup c.1473_1474dup (p.Val492AlafsTer7) c.2235_2236dup (p.Val746AlafsTer7) c.729_730dup (p.Val244AlafsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071909G>A | CA276737852 | TSC2 | c.*619G>A (n.*619G>A) c.2117G>A (p.Arg706His) c.2072G>A (p.Arg691His) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.250G>A c.2105G>A (p.Arg702His) c.729G>A c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.2065G>A n.1064G>A n.354G>A n.352G>A c.125G>A (p.Arg42His) n.1085G>A c.1925G>A (p.Arg642His) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.1961G>A (p.Arg654His) n.141G>A c.1472G>A (p.Arg491His) c.2234G>A (p.Arg745His) c.728G>A (p.Arg243His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2071909G>C | CA394274681 | TSC2 | c.*619G>C (n.*619G>C) c.2117G>C (p.Arg706Pro) c.2072G>C (p.Arg691Pro) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.250G>C c.2105G>C (p.Arg702Pro) c.729G>C c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.2065G>C n.1064G>C n.354G>C n.352G>C c.125G>C (p.Arg42Pro) n.1085G>C c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.1961G>C (p.Arg654Pro) n.141G>C c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.2234G>C (p.Arg745Pro) c.728G>C (p.Arg243Pro) | dbSNP |
| 16 | g.2071909G= | CA2202023942 | TSC2 | c.*619G= (n.*619G=) c.2117G= (p.Arg706=) c.2072G= (p.Arg691=) c.*1509G= (n.*1509G=) c.*1677G= (n.*1677G=) n.250G= c.2105G= (p.Arg702=) c.729G= c.*1574G= (n.*1574G=) c.2065G= n.1064G= n.354G= n.352G= c.125G= (p.Arg42=) n.1085G= c.1925G= (p.Arg642=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.1961G= (p.Arg654=) n.141G= c.1472G= (p.Arg491=) c.2234G= (p.Arg745=) c.728G= (p.Arg243=) | |
| 16 | g.2071909G>T | CA036218 | TSC2 | c.*619G>T (n.*619G>T) c.2117G>T (p.Arg706Leu) c.2072G>T (p.Arg691Leu) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.250G>T c.2105G>T (p.Arg702Leu) c.729G>T c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.2065G>T n.1064G>T n.354G>T n.352G>T c.125G>T (p.Arg42Leu) n.1085G>T c.1925G>T (p.Arg642Leu) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.1961G>T (p.Arg654Leu) n.141G>T c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.2234G>T (p.Arg745Leu) c.728G>T (p.Arg243Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071910C>A | CA493042630 | TSC2 | c.*620C>A (n.*620C>A) c.2118C>A (p.Arg706=) c.2073C>A (p.Arg691=) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.251C>A c.2106C>A (p.Arg702=) c.730C>A c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.2066C>A n.1065C>A n.355C>A n.353C>A c.126C>A (p.Arg42=) n.1086C>A c.1926C>A (p.Arg642=) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.1962C>A (p.Arg654=) n.142C>A c.1473C>A (p.Arg491=) c.2235C>A (p.Arg745=) c.729C>A (p.Arg243=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071910C= | CA2202023960 | TSC2 | c.*620C= (n.*620C=) c.2118C= (p.Arg706=) c.2073C= (p.Arg691=) c.*1510C= (n.*1510C=) c.*1678C= (n.*1678C=) n.251C= c.2106C= (p.Arg702=) c.730C= c.*1575C= (n.*1575C=) c.2066C= n.1065C= n.355C= n.353C= c.126C= (p.Arg42=) n.1086C= c.1926C= (p.Arg642=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.1962C= (p.Arg654=) n.142C= c.1473C= (p.Arg491=) c.2235C= (p.Arg745=) c.729C= (p.Arg243=) | |
| 16 | g.2071910C>G | CA493042631 | TSC2 | c.*620C>G (n.*620C>G) c.2118C>G (p.Arg706=) c.2073C>G (p.Arg691=) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*1678C>G (n.*1678C>G) n.251C>G c.2106C>G (p.Arg702=) c.730C>G c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.2066C>G n.1065C>G n.355C>G n.353C>G c.126C>G (p.Arg42=) n.1086C>G c.1926C>G (p.Arg642=) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.1962C>G (p.Arg654=) n.142C>G c.1473C>G (p.Arg491=) c.2235C>G (p.Arg745=) c.729C>G (p.Arg243=) | dbSNP |
| 16 | g.2071910C>T | CA016567 | TSC2 | c.*620C>T (n.*620C>T) c.2118C>T (p.Arg706=) c.2073C>T (p.Arg691=) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.251C>T c.2106C>T (p.Arg702=) c.730C>T c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.2066C>T n.1065C>T n.355C>T n.353C>T c.126C>T (p.Arg42=) n.1086C>T c.1926C>T (p.Arg642=) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.1962C>T (p.Arg654=) n.142C>T c.1473C>T (p.Arg491=) c.2235C>T (p.Arg745=) c.729C>T (p.Arg243=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071910_2071911delinsCG | CA2202023961 | TSC2 | c.*620_*621delinsCG (n.*620_*621delinsCG) c.2118_2119delinsCG (p.Arg706=) c.2073_2074delinsCG (p.Arg691=) c.*1510_*1511delinsCG (n.*1510_*1511delinsCG) c.*1678_*1679delinsCG (n.*1678_*1679delinsCG) n.251_252delinsCG c.2106_2107delinsCG (p.Arg702=) c.730_731delinsCG c.*1575_*1576delinsCG (n.*1575_*1576delinsCG) c.2066_2067delinsCG n.1065_1066delinsCG n.355_356delinsCG n.353_354delinsCG c.126_127delinsCG (p.Arg42=) n.1086_1087delinsCG c.1926_1927delinsCG (p.Arg642=) c.*1372_*1373delinsCG (n.*1372_*1373delinsCG) c.1962_1963delinsCG (p.Arg654=) n.142_143delinsCG c.1473_1474delinsCG (p.Arg491=) c.2235_2236delinsCG (p.Arg745=) c.729_730delinsCG (p.Arg243=) | |
| 16 | g.2071911_2071913dup | CA2580090853 | TSC2 | c.*621_*623dup (n.*621_*623dup) c.2119_2121dup (p.Val707_Leu708insVal) c.2074_2076dup (p.Val692_Leu693insVal) c.*1511_*1513dup (n.*1511_*1513dup) c.*1679_*1681dup (n.*1679_*1681dup) n.252_254dup c.2107_2109dup (p.Val703_Leu704insVal) c.731_733dup c.*1576_*1578dup (n.*1576_*1578dup) c.2067_2069dup n.1066_1068dup n.356_358dup n.354_356dup c.127_129dup (p.Val43_Leu44insVal) n.1087_1089dup c.1927_1929dup (p.Val643_Leu644insVal) c.*1373_*1375dup (n.*1373_*1375dup) c.1963_1965dup (p.Val655_Leu656insVal) n.143_145dup c.1474_1476dup (p.Val492_Leu493insVal) c.2236_2238dup (p.Val746_Leu747insVal) c.730_732dup (p.Val244_Leu245insVal) | ClinVar |
| 16 | g.2071911del | CA016577 | TSC2 | c.*621del (n.*621del) c.2119del (p.Val707SerfsTer6) c.2074del (p.Val692SerfsTer6) c.*1511del (n.*1511del) c.*1679del (n.*1679del) n.252del c.2107del (p.Val703SerfsTer6) c.731del c.*1576del (n.*1576del) c.2067del n.1066del n.356del n.354del c.127del (p.Val43SerfsTer6) n.1087del c.1927del (p.Val643SerfsTer6) c.*1373del (n.*1373del) c.1963del (p.Val655SerfsTer6) n.143del c.1474del (p.Val492SerfsTer6) c.2236del (p.Val746SerfsTer6) c.730del (p.Val244SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071911G>A | CA036245 | TSC2 | c.*621G>A (n.*621G>A) c.2119G>A (p.Val707Ile) c.2074G>A (p.Val692Ile) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.252G>A c.2107G>A (p.Val703Ile) c.731G>A c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.2067G>A n.1066G>A n.356G>A n.354G>A c.127G>A (p.Val43Ile) n.1087G>A c.1927G>A (p.Val643Ile) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.1963G>A (p.Val655Ile) n.143G>A c.1474G>A (p.Val492Ile) c.2236G>A (p.Val746Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071911G>C | CA394274686 | TSC2 | c.*621G>C (n.*621G>C) c.2119G>C (p.Val707Leu) c.2074G>C (p.Val692Leu) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*1679G>C (n.*1679G>C) n.252G>C c.2107G>C (p.Val703Leu) c.731G>C c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.2067G>C n.1066G>C n.356G>C n.354G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.1087G>C c.1927G>C (p.Val643Leu) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.1963G>C (p.Val655Leu) n.143G>C c.1474G>C (p.Val492Leu) c.2236G>C (p.Val746Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071911G= | CA2202023985 | TSC2 | c.*621G= (n.*621G=) c.2119G= (p.Val707=) c.2074G= (p.Val692=) c.*1511G= (n.*1511G=) c.*1679G= (n.*1679G=) n.252G= c.2107G= (p.Val703=) c.731G= c.*1576G= (n.*1576G=) c.2067G= n.1066G= n.356G= n.354G= c.127G= (p.Val43=) n.1087G= c.1927G= (p.Val643=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.1963G= (p.Val655=) n.143G= c.1474G= (p.Val492=) c.2236G= (p.Val746=) c.730G= (p.Val244=) | |
| 16 | g.2071911G>T | CA16614736 | TSC2 | c.*621G>T (n.*621G>T) c.2119G>T (p.Val707Phe) c.2074G>T (p.Val692Phe) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.252G>T c.2107G>T (p.Val703Phe) c.731G>T c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.2067G>T n.1066G>T n.356G>T n.354G>T c.127G>T (p.Val43Phe) n.1087G>T c.1927G>T (p.Val643Phe) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.1963G>T (p.Val655Phe) n.143G>T c.1474G>T (p.Val492Phe) c.2236G>T (p.Val746Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071912T>A | CA394274690 | TSC2 | c.*622T>A (n.*622T>A) c.2120T>A (p.Val707Asp) c.2075T>A (p.Val692Asp) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.*1680T>A (n.*1680T>A) n.253T>A c.2108T>A (p.Val703Asp) c.732T>A c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.2068T>A n.1067T>A n.357T>A n.355T>A c.128T>A (p.Val43Asp) n.1088T>A c.1928T>A (p.Val643Asp) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.1964T>A (p.Val655Asp) n.144T>A c.1475T>A (p.Val492Asp) c.2237T>A (p.Val746Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) | dbSNP |
| 16 | g.2071912T>C | CA394274692 | TSC2 | c.*622T>C (n.*622T>C) c.2120T>C (p.Val707Ala) c.2075T>C (p.Val692Ala) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.253T>C c.2108T>C (p.Val703Ala) c.732T>C c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.2068T>C n.1067T>C n.357T>C n.355T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.1088T>C c.1928T>C (p.Val643Ala) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.1964T>C (p.Val655Ala) n.144T>C c.1475T>C (p.Val492Ala) c.2237T>C (p.Val746Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071912T>G | CA394274693 | TSC2 | c.*622T>G (n.*622T>G) c.2120T>G (p.Val707Gly) c.2075T>G (p.Val692Gly) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.*1680T>G (n.*1680T>G) n.253T>G c.2108T>G (p.Val703Gly) c.732T>G c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.2068T>G n.1067T>G n.357T>G n.355T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.1088T>G c.1928T>G (p.Val643Gly) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.1964T>G (p.Val655Gly) n.144T>G c.1475T>G (p.Val492Gly) c.2237T>G (p.Val746Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) | dbSNP |
| 16 | g.2071913C>A | CA493042632 | TSC2 | c.*623C>A (n.*623C>A) c.2121C>A (p.Val707=) c.2076C>A (p.Val692=) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.254C>A c.2109C>A (p.Val703=) c.733C>A c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.2069C>A n.1068C>A n.358C>A n.356C>A c.129C>A (p.Val43=) n.1089C>A c.1929C>A (p.Val643=) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.1965C>A (p.Val655=) n.145C>A c.1476C>A (p.Val492=) c.2238C>A (p.Val746=) c.732C>A (p.Val244=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071913C>G | CA493042633 | TSC2 | c.*623C>G (n.*623C>G) c.2121C>G (p.Val707=) c.2076C>G (p.Val692=) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.254C>G c.2109C>G (p.Val703=) c.733C>G c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.2069C>G n.1068C>G n.358C>G n.356C>G c.129C>G (p.Val43=) n.1089C>G c.1929C>G (p.Val643=) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.1965C>G (p.Val655=) n.145C>G c.1476C>G (p.Val492=) c.2238C>G (p.Val746=) c.732C>G (p.Val244=) | dbSNP |
| 16 | g.2071913C>T | CA493042634 | TSC2 | c.*623C>T (n.*623C>T) c.2121C>T (p.Val707=) c.2076C>T (p.Val692=) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.254C>T c.2109C>T (p.Val703=) c.733C>T c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.2069C>T n.1068C>T n.358C>T n.356C>T c.129C>T (p.Val43=) n.1089C>T c.1929C>T (p.Val643=) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.1965C>T (p.Val655=) n.145C>T c.1476C>T (p.Val492=) c.2238C>T (p.Val746=) c.732C>T (p.Val244=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071913_2071916delinsCCTG | CA2202023996 | TSC2 | c.*623_*626delinsCCTG (n.*623_*626delinsCCTG) c.2121_2124delinsCCTG (p.Val707=) c.2076_2079delinsCCTG (p.Val692=) c.*1513_*1516delinsCCTG (n.*1513_*1516delinsCCTG) c.*1681_*1684delinsCCTG (n.*1681_*1684delinsCCTG) n.254_257delinsCCTG c.2109_2112delinsCCTG (p.Val703=) c.733_736delinsCCTG c.*1578_*1581delinsCCTG (n.*1578_*1581delinsCCTG) c.2069_2072delinsCCTG n.1068_1071delinsCCTG n.358_361delinsCCTG n.356_359delinsCCTG c.129_132delinsCCTG (p.Val43=) n.1089_1092delinsCCTG c.1929_1932delinsCCTG (p.Val643=) c.*1375_*1378delinsCCTG (n.*1375_*1378delinsCCTG) c.1965_1968delinsCCTG (p.Val655=) n.145_148delinsCCTG c.1476_1479delinsCCTG (p.Val492=) c.2238_2241delinsCCTG (p.Val746=) c.732_735delinsCCTG (p.Val244=) | |
| 16 | g.2071914C>A | CA394274695 | TSC2 | c.*624C>A (n.*624C>A) c.2122C>A (p.Leu708Met) c.2077C>A (p.Leu693Met) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1682C>A (n.*1682C>A) n.255C>A c.2110C>A (p.Leu704Met) c.734C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.2070C>A n.1069C>A n.359C>A n.357C>A c.130C>A (p.Leu44Met) n.1090C>A c.1930C>A (p.Leu644Met) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1966C>A (p.Leu656Met) n.146C>A c.1477C>A (p.Leu493Met) c.2239C>A (p.Leu747Met) c.733C>A (p.Leu245Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2071914C= | CA2202024004 | TSC2 | c.*624C= (n.*624C=) c.2122C= (p.Leu708=) c.2077C= (p.Leu693=) c.*1514C= (n.*1514C=) c.*1682C= (n.*1682C=) n.255C= c.2110C= (p.Leu704=) c.734C= c.*1579C= (n.*1579C=) c.2070C= n.1069C= n.359C= n.357C= c.130C= (p.Leu44=) n.1090C= c.1930C= (p.Leu644=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.1966C= (p.Leu656=) n.146C= c.1477C= (p.Leu493=) c.2239C= (p.Leu747=) c.733C= (p.Leu245=) | |
| 16 | g.2071914C>G | CA394274694 | TSC2 | c.*624C>G (n.*624C>G) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1682C>G (n.*1682C>G) n.255C>G c.2110C>G (p.Leu704Val) c.734C>G c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.2070C>G n.1069C>G n.359C>G n.357C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.1090C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1966C>G (p.Leu656Val) n.146C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) c.2239C>G (p.Leu747Val) c.733C>G (p.Leu245Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071914C>T | CA493042635 | TSC2 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.2122C>T (p.Leu708=) c.2077C>T (p.Leu693=) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1682C>T (n.*1682C>T) n.255C>T c.2110C>T (p.Leu704=) c.734C>T c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.2070C>T n.1069C>T n.359C>T n.357C>T c.130C>T (p.Leu44=) n.1090C>T c.1930C>T (p.Leu644=) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1966C>T (p.Leu656=) n.146C>T c.1477C>T (p.Leu493=) c.2239C>T (p.Leu747=) c.733C>T (p.Leu245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071918_2071920del | CA016589 | TSC2 | c.*628_*630del (n.*628_*630del) c.2126_2128del (p.Leu709del) c.2081_2083del (p.Leu694del) c.*1518_*1520del (n.*1518_*1520del) c.*1686_*1688del (n.*1686_*1688del) n.259_261del c.2114_2116del (p.Leu705del) c.738_740del c.*1583_*1585del (n.*1583_*1585del) c.2074_2076del n.1073_1075del n.363_365del n.361_363del c.134_136del (p.Leu45del) n.1094_1096del c.1934_1936del (p.Leu645del) c.*1380_*1382del (n.*1380_*1382del) c.1970_1972del (p.Leu657del) n.150_152del c.1481_1483del (p.Leu494del) c.2243_2245del (p.Leu748del) c.737_739del (p.Leu246del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071915T>A | CA394274696 | TSC2 | c.*625T>A (n.*625T>A) c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.2078T>A (p.Leu693Gln) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*1683T>A (n.*1683T>A) n.256T>A c.2111T>A (p.Leu704Gln) c.735T>A c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.2071T>A n.1070T>A n.360T>A n.358T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) n.1091T>A c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1967T>A (p.Leu656Gln) n.147T>A c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.2240T>A (p.Leu747Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) | dbSNP |
| 16 | g.2071915T>C | CA016583 | TSC2 | c.*625T>C (n.*625T>C) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) n.256T>C c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.735T>C c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.2071T>C n.1070T>C n.360T>C n.358T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.1091T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.147T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2071915T>G | CA394274697 | TSC2 | c.*625T>G (n.*625T>G) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*1683T>G (n.*1683T>G) n.256T>G c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.735T>G c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.2071T>G n.1070T>G n.360T>G n.358T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.1091T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.147T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) | |
| 16 | g.2071915T= | CA2202024008 | TSC2 | c.*625T= (n.*625T=) c.2123T= (p.Leu708=) c.2078T= (p.Leu693=) c.*1515T= (n.*1515T=) c.*1683T= (n.*1683T=) n.256T= c.2111T= (p.Leu704=) c.735T= c.*1580T= (n.*1580T=) c.2071T= n.1070T= n.360T= n.358T= c.131T= (p.Leu44=) n.1091T= c.1931T= (p.Leu644=) c.*1377T= (n.*1377T=) c.1967T= (p.Leu656=) n.147T= c.1478T= (p.Leu493=) c.2240T= (p.Leu747=) c.734T= (p.Leu245=) | |
| 16 | g.2071916G>A | CA036261 | TSC2 | c.*626G>A (n.*626G>A) c.2124G>A (p.Leu708=) c.2079G>A (p.Leu693=) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.257G>A c.2112G>A (p.Leu704=) c.736G>A c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.2072G>A n.1071G>A n.361G>A n.359G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.1092G>A c.1932G>A (p.Leu644=) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1968G>A (p.Leu656=) n.148G>A c.1479G>A (p.Leu493=) c.2241G>A (p.Leu747=) c.735G>A (p.Leu245=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071916G>C | CA10583303 | TSC2 | c.*626G>C (n.*626G>C) c.2124G>C (p.Leu708=) c.2079G>C (p.Leu693=) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.257G>C c.2112G>C (p.Leu704=) c.736G>C c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.2072G>C n.1071G>C n.361G>C n.359G>C c.132G>C (p.Leu44=) n.1092G>C c.1932G>C (p.Leu644=) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1968G>C (p.Leu656=) n.148G>C c.1479G>C (p.Leu493=) c.2241G>C (p.Leu747=) c.735G>C (p.Leu245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071916G= | CA2202024021 | TSC2 | c.*626G= (n.*626G=) c.2124G= (p.Leu708=) c.2079G= (p.Leu693=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.*1684G= (n.*1684G=) n.257G= c.2112G= (p.Leu704=) c.736G= c.*1581G= (n.*1581G=) c.2072G= n.1071G= n.361G= n.359G= c.132G= (p.Leu44=) n.1092G= c.1932G= (p.Leu644=) c.*1378G= (n.*1378G=) c.1968G= (p.Leu656=) n.148G= c.1479G= (p.Leu493=) c.2241G= (p.Leu747=) c.735G= (p.Leu245=) | |
| 16 | g.2071916G>T | CA493042636 | TSC2 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.2124G>T (p.Leu708=) c.2079G>T (p.Leu693=) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.257G>T c.2112G>T (p.Leu704=) c.736G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.2072G>T n.1071G>T n.361G>T n.359G>T c.132G>T (p.Leu44=) n.1092G>T c.1932G>T (p.Leu644=) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1968G>T (p.Leu656=) n.148G>T c.1479G>T (p.Leu493=) c.2241G>T (p.Leu747=) c.735G>T (p.Leu245=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2071917C>A | CA394274698 | TSC2 | c.*627C>A (n.*627C>A) c.2125C>A (p.Leu709Met) c.2080C>A (p.Leu694Met) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.258C>A c.2113C>A (p.Leu705Met) c.737C>A c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.2073C>A n.1072C>A n.362C>A n.360C>A c.133C>A (p.Leu45Met) n.1093C>A c.1933C>A (p.Leu645Met) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.1969C>A (p.Leu657Met) n.149C>A c.1480C>A (p.Leu494Met) c.2242C>A (p.Leu748Met) c.736C>A (p.Leu246Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071917C>G | CA394274699 | TSC2 | c.*627C>G (n.*627C>G) c.2125C>G (p.Leu709Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*1685C>G (n.*1685C>G) n.258C>G c.2113C>G (p.Leu705Val) c.737C>G c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.2073C>G n.1072C>G n.362C>G n.360C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.1093C>G c.1933C>G (p.Leu645Val) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) n.149C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.736C>G (p.Leu246Val) | dbSNP |
| 16 | g.2071917C>T | CA493042637 | TSC2 | c.*627C>T (n.*627C>T) c.2125C>T (p.Leu709=) c.2080C>T (p.Leu694=) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.258C>T c.2113C>T (p.Leu705=) c.737C>T c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.2073C>T n.1072C>T n.362C>T n.360C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.1093C>T c.1933C>T (p.Leu645=) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.1969C>T (p.Leu657=) n.149C>T c.1480C>T (p.Leu494=) c.2242C>T (p.Leu748=) c.736C>T (p.Leu246=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2071918T>A | CA394274700 | TSC2 | c.*628T>A (n.*628T>A) c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.259T>A c.2114T>A (p.Leu705Gln) c.738T>A c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.2074T>A n.1073T>A n.363T>A n.361T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.1094T>A c.1934T>A (p.Leu645Gln) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1970T>A (p.Leu657Gln) n.150T>A c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) | dbSNP |