UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2071715G>A | CA2575876542 | TSC2 | c.*494-69G>A (n.*494-69G>A) c.1992-69G>A (n.1992-69G>A) c.1947-69G>A (n.1947-69G>A) c.*1384-69G>A (n.*1384-69G>A) c.*1552-69G>A (n.*1552-69G>A) n.56G>A c.1980-69G>A (n.1980-69G>A) c.604-69G>A c.*1449-69G>A (n.*1449-69G>A) c.1940-69G>A n.939-69G>A n.229-69G>A n.227-69G>A n.960-69G>A c.1800-69G>A (n.1800-69G>A) c.*1246-69G>A (n.*1246-69G>A) c.1836-69G>A (n.1836-69G>A) n.454-69G>A c.1347-69G>A (n.1347-69G>A) c.2109-69G>A (n.2109-69G>A) c.603-69G>A (n.603-69G>A) | |
| 16 | g.2071715G>T | CA2731833715 | TSC2 | c.*494-69G>T (n.*494-69G>T) c.1992-69G>T (n.1992-69G>T) c.1947-69G>T (n.1947-69G>T) c.*1384-69G>T (n.*1384-69G>T) c.*1552-69G>T (n.*1552-69G>T) n.56G>T c.1980-69G>T (n.1980-69G>T) c.604-69G>T c.*1449-69G>T (n.*1449-69G>T) c.1940-69G>T n.939-69G>T n.229-69G>T n.227-69G>T n.960-69G>T c.1800-69G>T (n.1800-69G>T) c.*1246-69G>T (n.*1246-69G>T) c.1836-69G>T (n.1836-69G>T) n.454-69G>T c.1347-69G>T (n.1347-69G>T) c.2109-69G>T (n.2109-69G>T) c.603-69G>T (n.603-69G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2071716G>A | CA2731833718 | TSC2 | c.*494-68G>A (n.*494-68G>A) c.1992-68G>A (n.1992-68G>A) c.1947-68G>A (n.1947-68G>A) c.*1384-68G>A (n.*1384-68G>A) c.*1552-68G>A (n.*1552-68G>A) n.57G>A c.1980-68G>A (n.1980-68G>A) c.604-68G>A c.*1449-68G>A (n.*1449-68G>A) c.1940-68G>A n.939-68G>A n.229-68G>A n.227-68G>A n.960-68G>A c.1800-68G>A (n.1800-68G>A) c.*1246-68G>A (n.*1246-68G>A) c.1836-68G>A (n.1836-68G>A) n.454-68G>A c.1347-68G>A (n.1347-68G>A) c.2109-68G>A (n.2109-68G>A) c.603-68G>A (n.603-68G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2071716G>T | CA2731833722 | TSC2 | c.*494-68G>T (n.*494-68G>T) c.1992-68G>T (n.1992-68G>T) c.1947-68G>T (n.1947-68G>T) c.*1384-68G>T (n.*1384-68G>T) c.*1552-68G>T (n.*1552-68G>T) n.57G>T c.1980-68G>T (n.1980-68G>T) c.604-68G>T c.*1449-68G>T (n.*1449-68G>T) c.1940-68G>T n.939-68G>T n.229-68G>T n.227-68G>T n.960-68G>T c.1800-68G>T (n.1800-68G>T) c.*1246-68G>T (n.*1246-68G>T) c.1836-68G>T (n.1836-68G>T) n.454-68G>T c.1347-68G>T (n.1347-68G>T) c.2109-68G>T (n.2109-68G>T) c.603-68G>T (n.603-68G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2071717G>A | CA2731833864 | TSC2 | c.*494-67G>A (n.*494-67G>A) c.1992-67G>A (n.1992-67G>A) c.1947-67G>A (n.1947-67G>A) c.*1384-67G>A (n.*1384-67G>A) c.*1552-67G>A (n.*1552-67G>A) n.58G>A c.1980-67G>A (n.1980-67G>A) c.604-67G>A c.*1449-67G>A (n.*1449-67G>A) c.1940-67G>A n.939-67G>A n.229-67G>A n.227-67G>A n.960-67G>A c.1800-67G>A (n.1800-67G>A) c.*1246-67G>A (n.*1246-67G>A) c.1836-67G>A (n.1836-67G>A) n.454-67G>A c.1347-67G>A (n.1347-67G>A) c.2109-67G>A (n.2109-67G>A) c.603-67G>A (n.603-67G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2071717G>C | CA2731833870 | TSC2 | c.*494-67G>C (n.*494-67G>C) c.1992-67G>C (n.1992-67G>C) c.1947-67G>C (n.1947-67G>C) c.*1384-67G>C (n.*1384-67G>C) c.*1552-67G>C (n.*1552-67G>C) n.58G>C c.1980-67G>C (n.1980-67G>C) c.604-67G>C c.*1449-67G>C (n.*1449-67G>C) c.1940-67G>C n.939-67G>C n.229-67G>C n.227-67G>C n.960-67G>C c.1800-67G>C (n.1800-67G>C) c.*1246-67G>C (n.*1246-67G>C) c.1836-67G>C (n.1836-67G>C) n.454-67G>C c.1347-67G>C (n.1347-67G>C) c.2109-67G>C (n.2109-67G>C) c.603-67G>C (n.603-67G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2071717G>T | CA2631137527 | TSC2 | c.*494-67G>T (n.*494-67G>T) c.1992-67G>T (n.1992-67G>T) c.1947-67G>T (n.1947-67G>T) c.*1384-67G>T (n.*1384-67G>T) c.*1552-67G>T (n.*1552-67G>T) n.58G>T c.1980-67G>T (n.1980-67G>T) c.604-67G>T c.*1449-67G>T (n.*1449-67G>T) c.1940-67G>T n.939-67G>T n.229-67G>T n.227-67G>T n.960-67G>T c.1800-67G>T (n.1800-67G>T) c.*1246-67G>T (n.*1246-67G>T) c.1836-67G>T (n.1836-67G>T) n.454-67G>T c.1347-67G>T (n.1347-67G>T) c.2109-67G>T (n.2109-67G>T) c.603-67G>T (n.603-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071718A>G | CA2731833872 | TSC2 | c.*494-66A>G (n.*494-66A>G) c.1992-66A>G (n.1992-66A>G) c.1947-66A>G (n.1947-66A>G) c.*1384-66A>G (n.*1384-66A>G) c.*1552-66A>G (n.*1552-66A>G) n.59A>G c.1980-66A>G (n.1980-66A>G) c.604-66A>G c.*1449-66A>G (n.*1449-66A>G) c.1940-66A>G n.939-66A>G n.229-66A>G n.227-66A>G n.960-66A>G c.1800-66A>G (n.1800-66A>G) c.*1246-66A>G (n.*1246-66A>G) c.1836-66A>G (n.1836-66A>G) n.454-66A>G c.1347-66A>G (n.1347-66A>G) c.2109-66A>G (n.2109-66A>G) c.603-66A>G (n.603-66A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2071718A>T | CA2731833874 | TSC2 | c.*494-66A>T (n.*494-66A>T) c.1992-66A>T (n.1992-66A>T) c.1947-66A>T (n.1947-66A>T) c.*1384-66A>T (n.*1384-66A>T) c.*1552-66A>T (n.*1552-66A>T) n.59A>T c.1980-66A>T (n.1980-66A>T) c.604-66A>T c.*1449-66A>T (n.*1449-66A>T) c.1940-66A>T n.939-66A>T n.229-66A>T n.227-66A>T n.960-66A>T c.1800-66A>T (n.1800-66A>T) c.*1246-66A>T (n.*1246-66A>T) c.1836-66A>T (n.1836-66A>T) n.454-66A>T c.1347-66A>T (n.1347-66A>T) c.2109-66A>T (n.2109-66A>T) c.603-66A>T (n.603-66A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2071719A>G | CA2575876543 | TSC2 | c.*494-65A>G (n.*494-65A>G) c.1992-65A>G (n.1992-65A>G) c.1947-65A>G (n.1947-65A>G) c.*1384-65A>G (n.*1384-65A>G) c.*1552-65A>G (n.*1552-65A>G) n.60A>G c.1980-65A>G (n.1980-65A>G) c.604-65A>G c.*1449-65A>G (n.*1449-65A>G) c.1940-65A>G n.939-65A>G n.229-65A>G n.227-65A>G n.960-65A>G c.1800-65A>G (n.1800-65A>G) c.*1246-65A>G (n.*1246-65A>G) c.1836-65A>G (n.1836-65A>G) n.454-65A>G c.1347-65A>G (n.1347-65A>G) c.2109-65A>G (n.2109-65A>G) c.603-65A>G (n.603-65A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2071719A>T | CA2731833919 | TSC2 | c.*494-65A>T (n.*494-65A>T) c.1992-65A>T (n.1992-65A>T) c.1947-65A>T (n.1947-65A>T) c.*1384-65A>T (n.*1384-65A>T) c.*1552-65A>T (n.*1552-65A>T) n.60A>T c.1980-65A>T (n.1980-65A>T) c.604-65A>T c.*1449-65A>T (n.*1449-65A>T) c.1940-65A>T n.939-65A>T n.229-65A>T n.227-65A>T n.960-65A>T c.1800-65A>T (n.1800-65A>T) c.*1246-65A>T (n.*1246-65A>T) c.1836-65A>T (n.1836-65A>T) n.454-65A>T c.1347-65A>T (n.1347-65A>T) c.2109-65A>T (n.2109-65A>T) c.603-65A>T (n.603-65A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2071720G>T | CA2631137530 | TSC2 | c.*494-64G>T (n.*494-64G>T) c.1992-64G>T (n.1992-64G>T) c.1947-64G>T (n.1947-64G>T) c.*1384-64G>T (n.*1384-64G>T) c.*1552-64G>T (n.*1552-64G>T) n.61G>T c.1980-64G>T (n.1980-64G>T) c.604-64G>T c.*1449-64G>T (n.*1449-64G>T) c.1940-64G>T n.939-64G>T n.229-64G>T n.227-64G>T n.960-64G>T c.1800-64G>T (n.1800-64G>T) c.*1246-64G>T (n.*1246-64G>T) c.1836-64G>T (n.1836-64G>T) n.454-64G>T c.1347-64G>T (n.1347-64G>T) c.2109-64G>T (n.2109-64G>T) c.603-64G>T (n.603-64G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2071721A>T | CA2731833922 | TSC2 | c.*494-63A>T (n.*494-63A>T) c.1992-63A>T (n.1992-63A>T) c.1947-63A>T (n.1947-63A>T) c.*1384-63A>T (n.*1384-63A>T) c.*1552-63A>T (n.*1552-63A>T) n.62A>T c.1980-63A>T (n.1980-63A>T) c.604-63A>T c.*1449-63A>T (n.*1449-63A>T) c.1940-63A>T n.939-63A>T n.229-63A>T n.227-63A>T n.960-63A>T c.1800-63A>T (n.1800-63A>T) c.*1246-63A>T (n.*1246-63A>T) c.1836-63A>T (n.1836-63A>T) n.454-63A>T c.1347-63A>T (n.1347-63A>T) c.2109-63A>T (n.2109-63A>T) c.603-63A>T (n.603-63A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2071722G>A | CA2731834030 | TSC2 | c.*494-62G>A (n.*494-62G>A) c.1992-62G>A (n.1992-62G>A) c.1947-62G>A (n.1947-62G>A) c.*1384-62G>A (n.*1384-62G>A) c.*1552-62G>A (n.*1552-62G>A) n.63G>A c.1980-62G>A (n.1980-62G>A) c.604-62G>A c.*1449-62G>A (n.*1449-62G>A) c.1940-62G>A n.939-62G>A n.229-62G>A n.227-62G>A n.960-62G>A c.1800-62G>A (n.1800-62G>A) c.*1246-62G>A (n.*1246-62G>A) c.1836-62G>A (n.1836-62G>A) n.454-62G>A c.1347-62G>A (n.1347-62G>A) c.2109-62G>A (n.2109-62G>A) c.603-62G>A (n.603-62G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2071722G>C | CA2631137534 | TSC2 | c.*494-62G>C (n.*494-62G>C) c.1992-62G>C (n.1992-62G>C) c.1947-62G>C (n.1947-62G>C) c.*1384-62G>C (n.*1384-62G>C) c.*1552-62G>C (n.*1552-62G>C) n.63G>C c.1980-62G>C (n.1980-62G>C) c.604-62G>C c.*1449-62G>C (n.*1449-62G>C) c.1940-62G>C n.939-62G>C n.229-62G>C n.227-62G>C n.960-62G>C c.1800-62G>C (n.1800-62G>C) c.*1246-62G>C (n.*1246-62G>C) c.1836-62G>C (n.1836-62G>C) n.454-62G>C c.1347-62G>C (n.1347-62G>C) c.2109-62G>C (n.2109-62G>C) c.603-62G>C (n.603-62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071722G>T | CA2631137538 | TSC2 | c.*494-62G>T (n.*494-62G>T) c.1992-62G>T (n.1992-62G>T) c.1947-62G>T (n.1947-62G>T) c.*1384-62G>T (n.*1384-62G>T) c.*1552-62G>T (n.*1552-62G>T) n.63G>T c.1980-62G>T (n.1980-62G>T) c.604-62G>T c.*1449-62G>T (n.*1449-62G>T) c.1940-62G>T n.939-62G>T n.229-62G>T n.227-62G>T n.960-62G>T c.1800-62G>T (n.1800-62G>T) c.*1246-62G>T (n.*1246-62G>T) c.1836-62G>T (n.1836-62G>T) n.454-62G>T c.1347-62G>T (n.1347-62G>T) c.2109-62G>T (n.2109-62G>T) c.603-62G>T (n.603-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071723C>A | CA2731834077 | TSC2 | c.*494-61C>A (n.*494-61C>A) c.1992-61C>A (n.1992-61C>A) c.1947-61C>A (n.1947-61C>A) c.*1384-61C>A (n.*1384-61C>A) c.*1552-61C>A (n.*1552-61C>A) n.64C>A c.1980-61C>A (n.1980-61C>A) c.604-61C>A c.*1449-61C>A (n.*1449-61C>A) c.1940-61C>A n.939-61C>A n.229-61C>A n.227-61C>A n.960-61C>A c.1800-61C>A (n.1800-61C>A) c.*1246-61C>A (n.*1246-61C>A) c.1836-61C>A (n.1836-61C>A) n.454-61C>A c.1347-61C>A (n.1347-61C>A) c.2109-61C>A (n.2109-61C>A) c.603-61C>A (n.603-61C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2071723C>G | CA2731834076 | TSC2 | c.*494-61C>G (n.*494-61C>G) c.1992-61C>G (n.1992-61C>G) c.1947-61C>G (n.1947-61C>G) c.*1384-61C>G (n.*1384-61C>G) c.*1552-61C>G (n.*1552-61C>G) n.64C>G c.1980-61C>G (n.1980-61C>G) c.604-61C>G c.*1449-61C>G (n.*1449-61C>G) c.1940-61C>G n.939-61C>G n.229-61C>G n.227-61C>G n.960-61C>G c.1800-61C>G (n.1800-61C>G) c.*1246-61C>G (n.*1246-61C>G) c.1836-61C>G (n.1836-61C>G) n.454-61C>G c.1347-61C>G (n.1347-61C>G) c.2109-61C>G (n.2109-61C>G) c.603-61C>G (n.603-61C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2071723C>T | CA2731834072 | TSC2 | c.*494-61C>T (n.*494-61C>T) c.1992-61C>T (n.1992-61C>T) c.1947-61C>T (n.1947-61C>T) c.*1384-61C>T (n.*1384-61C>T) c.*1552-61C>T (n.*1552-61C>T) n.64C>T c.1980-61C>T (n.1980-61C>T) c.604-61C>T c.*1449-61C>T (n.*1449-61C>T) c.1940-61C>T n.939-61C>T n.229-61C>T n.227-61C>T n.960-61C>T c.1800-61C>T (n.1800-61C>T) c.*1246-61C>T (n.*1246-61C>T) c.1836-61C>T (n.1836-61C>T) n.454-61C>T c.1347-61C>T (n.1347-61C>T) c.2109-61C>T (n.2109-61C>T) c.603-61C>T (n.603-61C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2071724C>A | CA2631137541 | TSC2 | c.*494-60C>A (n.*494-60C>A) c.1992-60C>A (n.1992-60C>A) c.1947-60C>A (n.1947-60C>A) c.*1384-60C>A (n.*1384-60C>A) c.*1552-60C>A (n.*1552-60C>A) n.65C>A c.1980-60C>A (n.1980-60C>A) c.604-60C>A c.*1449-60C>A (n.*1449-60C>A) c.1940-60C>A n.939-60C>A n.229-60C>A n.227-60C>A n.960-60C>A c.1800-60C>A (n.1800-60C>A) c.*1246-60C>A (n.*1246-60C>A) c.1836-60C>A (n.1836-60C>A) n.454-60C>A c.1347-60C>A (n.1347-60C>A) c.2109-60C>A (n.2109-60C>A) c.603-60C>A (n.603-60C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2071724C= | CA2202022626 | TSC2 | c.*494-60C= (n.*494-60C=) c.1992-60C= (n.1992-60C=) c.1947-60C= (n.1947-60C=) c.*1384-60C= (n.*1384-60C=) c.*1552-60C= (n.*1552-60C=) n.65C= c.1980-60C= (n.1980-60C=) c.604-60C= c.*1449-60C= (n.*1449-60C=) c.1940-60C= n.939-60C= n.229-60C= n.227-60C= n.960-60C= c.1800-60C= (n.1800-60C=) c.*1246-60C= (n.*1246-60C=) c.1836-60C= (n.1836-60C=) n.454-60C= c.1347-60C= (n.1347-60C=) c.2109-60C= (n.2109-60C=) c.603-60C= (n.603-60C=) | |
| 16 | g.2071724C>T | CA718908622 | TSC2 | c.*494-60C>T (n.*494-60C>T) c.1992-60C>T (n.1992-60C>T) c.1947-60C>T (n.1947-60C>T) c.*1384-60C>T (n.*1384-60C>T) c.*1552-60C>T (n.*1552-60C>T) n.65C>T c.1980-60C>T (n.1980-60C>T) c.604-60C>T c.*1449-60C>T (n.*1449-60C>T) c.1940-60C>T n.939-60C>T n.229-60C>T n.227-60C>T n.960-60C>T c.1800-60C>T (n.1800-60C>T) c.*1246-60C>T (n.*1246-60C>T) c.1836-60C>T (n.1836-60C>T) n.454-60C>T c.1347-60C>T (n.1347-60C>T) c.2109-60C>T (n.2109-60C>T) c.603-60C>T (n.603-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071725A>C | CA2731834094 | TSC2 | c.*494-59A>C (n.*494-59A>C) c.1992-59A>C (n.1992-59A>C) c.1947-59A>C (n.1947-59A>C) c.*1384-59A>C (n.*1384-59A>C) c.*1552-59A>C (n.*1552-59A>C) n.66A>C c.1980-59A>C (n.1980-59A>C) c.604-59A>C c.*1449-59A>C (n.*1449-59A>C) c.1940-59A>C n.939-59A>C n.229-59A>C n.227-59A>C n.960-59A>C c.1800-59A>C (n.1800-59A>C) c.*1246-59A>C (n.*1246-59A>C) c.1836-59A>C (n.1836-59A>C) n.454-59A>C c.1347-59A>C (n.1347-59A>C) c.2109-59A>C (n.2109-59A>C) c.603-59A>C (n.603-59A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2071725A>T | CA2575876544 | TSC2 | c.*494-59A>T (n.*494-59A>T) c.1992-59A>T (n.1992-59A>T) c.1947-59A>T (n.1947-59A>T) c.*1384-59A>T (n.*1384-59A>T) c.*1552-59A>T (n.*1552-59A>T) n.66A>T c.1980-59A>T (n.1980-59A>T) c.604-59A>T c.*1449-59A>T (n.*1449-59A>T) c.1940-59A>T n.939-59A>T n.229-59A>T n.227-59A>T n.960-59A>T c.1800-59A>T (n.1800-59A>T) c.*1246-59A>T (n.*1246-59A>T) c.1836-59A>T (n.1836-59A>T) n.454-59A>T c.1347-59A>T (n.1347-59A>T) c.2109-59A>T (n.2109-59A>T) c.603-59A>T (n.603-59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071726A>C | CA2731834108 | TSC2 | c.*494-58A>C (n.*494-58A>C) c.1992-58A>C (n.1992-58A>C) c.1947-58A>C (n.1947-58A>C) c.*1384-58A>C (n.*1384-58A>C) c.*1552-58A>C (n.*1552-58A>C) n.67A>C c.1980-58A>C (n.1980-58A>C) c.604-58A>C c.*1449-58A>C (n.*1449-58A>C) c.1940-58A>C n.939-58A>C n.229-58A>C n.227-58A>C n.960-58A>C c.1800-58A>C (n.1800-58A>C) c.*1246-58A>C (n.*1246-58A>C) c.1836-58A>C (n.1836-58A>C) n.454-58A>C c.1347-58A>C (n.1347-58A>C) c.2109-58A>C (n.2109-58A>C) c.603-58A>C (n.603-58A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2071726A>G | CA2631137545 | TSC2 | c.*494-58A>G (n.*494-58A>G) c.1992-58A>G (n.1992-58A>G) c.1947-58A>G (n.1947-58A>G) c.*1384-58A>G (n.*1384-58A>G) c.*1552-58A>G (n.*1552-58A>G) n.67A>G c.1980-58A>G (n.1980-58A>G) c.604-58A>G c.*1449-58A>G (n.*1449-58A>G) c.1940-58A>G n.939-58A>G n.229-58A>G n.227-58A>G n.960-58A>G c.1800-58A>G (n.1800-58A>G) c.*1246-58A>G (n.*1246-58A>G) c.1836-58A>G (n.1836-58A>G) n.454-58A>G c.1347-58A>G (n.1347-58A>G) c.2109-58A>G (n.2109-58A>G) c.603-58A>G (n.603-58A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2071727G>A | CA2631137548 | TSC2 | c.*494-57G>A (n.*494-57G>A) c.1992-57G>A (n.1992-57G>A) c.1947-57G>A (n.1947-57G>A) c.*1384-57G>A (n.*1384-57G>A) c.*1552-57G>A (n.*1552-57G>A) n.68G>A c.1980-57G>A (n.1980-57G>A) c.604-57G>A c.*1449-57G>A (n.*1449-57G>A) c.1940-57G>A n.939-57G>A n.229-57G>A n.227-57G>A n.960-57G>A c.1800-57G>A (n.1800-57G>A) c.*1246-57G>A (n.*1246-57G>A) c.1836-57G>A (n.1836-57G>A) n.454-57G>A c.1347-57G>A (n.1347-57G>A) c.2109-57G>A (n.2109-57G>A) c.603-57G>A (n.603-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071727G>C | CA2731834137 | TSC2 | c.*494-57G>C (n.*494-57G>C) c.1992-57G>C (n.1992-57G>C) c.1947-57G>C (n.1947-57G>C) c.*1384-57G>C (n.*1384-57G>C) c.*1552-57G>C (n.*1552-57G>C) n.68G>C c.1980-57G>C (n.1980-57G>C) c.604-57G>C c.*1449-57G>C (n.*1449-57G>C) c.1940-57G>C n.939-57G>C n.229-57G>C n.227-57G>C n.960-57G>C c.1800-57G>C (n.1800-57G>C) c.*1246-57G>C (n.*1246-57G>C) c.1836-57G>C (n.1836-57G>C) n.454-57G>C c.1347-57G>C (n.1347-57G>C) c.2109-57G>C (n.2109-57G>C) c.603-57G>C (n.603-57G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2071727G>T | CA2731834140 | TSC2 | c.*494-57G>T (n.*494-57G>T) c.1992-57G>T (n.1992-57G>T) c.1947-57G>T (n.1947-57G>T) c.*1384-57G>T (n.*1384-57G>T) c.*1552-57G>T (n.*1552-57G>T) n.68G>T c.1980-57G>T (n.1980-57G>T) c.604-57G>T c.*1449-57G>T (n.*1449-57G>T) c.1940-57G>T n.939-57G>T n.229-57G>T n.227-57G>T n.960-57G>T c.1800-57G>T (n.1800-57G>T) c.*1246-57G>T (n.*1246-57G>T) c.1836-57G>T (n.1836-57G>T) n.454-57G>T c.1347-57G>T (n.1347-57G>T) c.2109-57G>T (n.2109-57G>T) c.603-57G>T (n.603-57G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2071728T>A | CA2731834141 | TSC2 | c.*494-56T>A (n.*494-56T>A) c.1992-56T>A (n.1992-56T>A) c.1947-56T>A (n.1947-56T>A) c.*1384-56T>A (n.*1384-56T>A) c.*1552-56T>A (n.*1552-56T>A) n.69T>A c.1980-56T>A (n.1980-56T>A) c.604-56T>A c.*1449-56T>A (n.*1449-56T>A) c.1940-56T>A n.939-56T>A n.229-56T>A n.227-56T>A n.960-56T>A c.1800-56T>A (n.1800-56T>A) c.*1246-56T>A (n.*1246-56T>A) c.1836-56T>A (n.1836-56T>A) n.454-56T>A c.1347-56T>A (n.1347-56T>A) c.2109-56T>A (n.2109-56T>A) c.603-56T>A (n.603-56T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2071728T>G | CA2731834161 | TSC2 | c.*494-56T>G (n.*494-56T>G) c.1992-56T>G (n.1992-56T>G) c.1947-56T>G (n.1947-56T>G) c.*1384-56T>G (n.*1384-56T>G) c.*1552-56T>G (n.*1552-56T>G) n.69T>G c.1980-56T>G (n.1980-56T>G) c.604-56T>G c.*1449-56T>G (n.*1449-56T>G) c.1940-56T>G n.939-56T>G n.229-56T>G n.227-56T>G n.960-56T>G c.1800-56T>G (n.1800-56T>G) c.*1246-56T>G (n.*1246-56T>G) c.1836-56T>G (n.1836-56T>G) n.454-56T>G c.1347-56T>G (n.1347-56T>G) c.2109-56T>G (n.2109-56T>G) c.603-56T>G (n.603-56T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2071729C>A | CA2631137551 | TSC2 | c.*494-55C>A (n.*494-55C>A) c.1992-55C>A (n.1992-55C>A) c.1947-55C>A (n.1947-55C>A) c.*1384-55C>A (n.*1384-55C>A) c.*1552-55C>A (n.*1552-55C>A) n.70C>A c.1980-55C>A (n.1980-55C>A) c.604-55C>A c.*1449-55C>A (n.*1449-55C>A) c.1940-55C>A n.939-55C>A n.229-55C>A n.227-55C>A n.960-55C>A c.1800-55C>A (n.1800-55C>A) c.*1246-55C>A (n.*1246-55C>A) c.1836-55C>A (n.1836-55C>A) n.454-55C>A c.1347-55C>A (n.1347-55C>A) c.2109-55C>A (n.2109-55C>A) c.603-55C>A (n.603-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071729C= | CA2202022628 | TSC2 | c.*494-55C= (n.*494-55C=) c.1992-55C= (n.1992-55C=) c.1947-55C= (n.1947-55C=) c.*1384-55C= (n.*1384-55C=) c.*1552-55C= (n.*1552-55C=) n.70C= c.1980-55C= (n.1980-55C=) c.604-55C= c.*1449-55C= (n.*1449-55C=) c.1940-55C= n.939-55C= n.229-55C= n.227-55C= n.960-55C= c.1800-55C= (n.1800-55C=) c.*1246-55C= (n.*1246-55C=) c.1836-55C= (n.1836-55C=) n.454-55C= c.1347-55C= (n.1347-55C=) c.2109-55C= (n.2109-55C=) c.603-55C= (n.603-55C=) | |
| 16 | g.2071729C>G | CA2544935735 | TSC2 | c.*494-55C>G (n.*494-55C>G) c.1992-55C>G (n.1992-55C>G) c.1947-55C>G (n.1947-55C>G) c.*1384-55C>G (n.*1384-55C>G) c.*1552-55C>G (n.*1552-55C>G) n.70C>G c.1980-55C>G (n.1980-55C>G) c.604-55C>G c.*1449-55C>G (n.*1449-55C>G) c.1940-55C>G n.939-55C>G n.229-55C>G n.227-55C>G n.960-55C>G c.1800-55C>G (n.1800-55C>G) c.*1246-55C>G (n.*1246-55C>G) c.1836-55C>G (n.1836-55C>G) n.454-55C>G c.1347-55C>G (n.1347-55C>G) c.2109-55C>G (n.2109-55C>G) c.603-55C>G (n.603-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071729C>T | CA276737479 | TSC2 | c.*494-55C>T (n.*494-55C>T) c.1992-55C>T (n.1992-55C>T) c.1947-55C>T (n.1947-55C>T) c.*1384-55C>T (n.*1384-55C>T) c.*1552-55C>T (n.*1552-55C>T) n.70C>T c.1980-55C>T (n.1980-55C>T) c.604-55C>T c.*1449-55C>T (n.*1449-55C>T) c.1940-55C>T n.939-55C>T n.229-55C>T n.227-55C>T n.960-55C>T c.1800-55C>T (n.1800-55C>T) c.*1246-55C>T (n.*1246-55C>T) c.1836-55C>T (n.1836-55C>T) n.454-55C>T c.1347-55C>T (n.1347-55C>T) c.2109-55C>T (n.2109-55C>T) c.603-55C>T (n.603-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071730T>G | CA2631137566 | TSC2 | c.*494-54T>G (n.*494-54T>G) c.1992-54T>G (n.1992-54T>G) c.1947-54T>G (n.1947-54T>G) c.*1384-54T>G (n.*1384-54T>G) c.*1552-54T>G (n.*1552-54T>G) n.71T>G c.1980-54T>G (n.1980-54T>G) c.604-54T>G c.*1449-54T>G (n.*1449-54T>G) c.1940-54T>G n.939-54T>G n.229-54T>G n.227-54T>G n.960-54T>G c.1800-54T>G (n.1800-54T>G) c.*1246-54T>G (n.*1246-54T>G) c.1836-54T>G (n.1836-54T>G) n.454-54T>G c.1347-54T>G (n.1347-54T>G) c.2109-54T>G (n.2109-54T>G) c.603-54T>G (n.603-54T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2071732_2071755del | CA656219212 | TSC2 | c.*494-52_*494-29del (n.*494-52_*494-29del) c.1992-52_1992-29del (n.1992-52_1992-29del) c.1947-52_1947-29del (n.1947-52_1947-29del) c.*1384-52_*1384-29del (n.*1384-52_*1384-29del) c.*1552-52_*1552-29del (n.*1552-52_*1552-29del) n.73_96del c.1980-52_1980-29del (n.1980-52_1980-29del) c.604-52_604-29del c.*1449-52_*1449-29del (n.*1449-52_*1449-29del) c.1940-52_1940-29del n.939-52_939-29del n.229-52_229-29del n.227-52_227-29del n.960-52_960-29del c.1800-52_1800-29del (n.1800-52_1800-29del) c.*1246-52_*1246-29del (n.*1246-52_*1246-29del) c.1836-52_1836-29del (n.1836-52_1836-29del) n.454-52_454-29del c.1347-52_1347-29del (n.1347-52_1347-29del) c.2109-52_2109-29del (n.2109-52_2109-29del) c.603-52_603-29del (n.603-52_603-29del) | COSMIC |
| 16 | g.2071731G>A | CA2731582710 | TSC2 | c.*494-53G>A (n.*494-53G>A) c.1992-53G>A (n.1992-53G>A) c.1947-53G>A (n.1947-53G>A) c.*1384-53G>A (n.*1384-53G>A) c.*1552-53G>A (n.*1552-53G>A) n.72G>A c.1980-53G>A (n.1980-53G>A) c.604-53G>A c.*1449-53G>A (n.*1449-53G>A) c.1940-53G>A n.939-53G>A n.229-53G>A n.227-53G>A n.960-53G>A c.1800-53G>A (n.1800-53G>A) c.*1246-53G>A (n.*1246-53G>A) c.1836-53G>A (n.1836-53G>A) n.454-53G>A c.1347-53G>A (n.1347-53G>A) c.2109-53G>A (n.2109-53G>A) c.603-53G>A (n.603-53G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2071731G>C | CA276737492 | TSC2 | c.*494-53G>C (n.*494-53G>C) c.1992-53G>C (n.1992-53G>C) c.1947-53G>C (n.1947-53G>C) c.*1384-53G>C (n.*1384-53G>C) c.*1552-53G>C (n.*1552-53G>C) n.72G>C c.1980-53G>C (n.1980-53G>C) c.604-53G>C c.*1449-53G>C (n.*1449-53G>C) c.1940-53G>C n.939-53G>C n.229-53G>C n.227-53G>C n.960-53G>C c.1800-53G>C (n.1800-53G>C) c.*1246-53G>C (n.*1246-53G>C) c.1836-53G>C (n.1836-53G>C) n.454-53G>C c.1347-53G>C (n.1347-53G>C) c.2109-53G>C (n.2109-53G>C) c.603-53G>C (n.603-53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2071731G= | CA2202022629 | TSC2 | c.*494-53G= (n.*494-53G=) c.1992-53G= (n.1992-53G=) c.1947-53G= (n.1947-53G=) c.*1384-53G= (n.*1384-53G=) c.*1552-53G= (n.*1552-53G=) n.72G= c.1980-53G= (n.1980-53G=) c.604-53G= c.*1449-53G= (n.*1449-53G=) c.1940-53G= n.939-53G= n.229-53G= n.227-53G= n.960-53G= c.1800-53G= (n.1800-53G=) c.*1246-53G= (n.*1246-53G=) c.1836-53G= (n.1836-53G=) n.454-53G= c.1347-53G= (n.1347-53G=) c.2109-53G= (n.2109-53G=) c.603-53G= (n.603-53G=) | |
| 16 | g.2071731G>T | CA2631137570 | TSC2 | c.*494-53G>T (n.*494-53G>T) c.1992-53G>T (n.1992-53G>T) c.1947-53G>T (n.1947-53G>T) c.*1384-53G>T (n.*1384-53G>T) c.*1552-53G>T (n.*1552-53G>T) n.72G>T c.1980-53G>T (n.1980-53G>T) c.604-53G>T c.*1449-53G>T (n.*1449-53G>T) c.1940-53G>T n.939-53G>T n.229-53G>T n.227-53G>T n.960-53G>T c.1800-53G>T (n.1800-53G>T) c.*1246-53G>T (n.*1246-53G>T) c.1836-53G>T (n.1836-53G>T) n.454-53G>T c.1347-53G>T (n.1347-53G>T) c.2109-53G>T (n.2109-53G>T) c.603-53G>T (n.603-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2071732T>A | CA2731834172 | TSC2 | c.*494-52T>A (n.*494-52T>A) c.1992-52T>A (n.1992-52T>A) c.1947-52T>A (n.1947-52T>A) c.*1384-52T>A (n.*1384-52T>A) c.*1552-52T>A (n.*1552-52T>A) n.73T>A c.1980-52T>A (n.1980-52T>A) c.604-52T>A c.*1449-52T>A (n.*1449-52T>A) c.1940-52T>A n.939-52T>A n.229-52T>A n.227-52T>A n.960-52T>A c.1800-52T>A (n.1800-52T>A) c.*1246-52T>A (n.*1246-52T>A) c.1836-52T>A (n.1836-52T>A) n.454-52T>A c.1347-52T>A (n.1347-52T>A) c.2109-52T>A (n.2109-52T>A) c.603-52T>A (n.603-52T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2071732T>C | CA2731834166 | TSC2 | c.*494-52T>C (n.*494-52T>C) c.1992-52T>C (n.1992-52T>C) c.1947-52T>C (n.1947-52T>C) c.*1384-52T>C (n.*1384-52T>C) c.*1552-52T>C (n.*1552-52T>C) n.73T>C c.1980-52T>C (n.1980-52T>C) c.604-52T>C c.*1449-52T>C (n.*1449-52T>C) c.1940-52T>C n.939-52T>C n.229-52T>C n.227-52T>C n.960-52T>C c.1800-52T>C (n.1800-52T>C) c.*1246-52T>C (n.*1246-52T>C) c.1836-52T>C (n.1836-52T>C) n.454-52T>C c.1347-52T>C (n.1347-52T>C) c.2109-52T>C (n.2109-52T>C) c.603-52T>C (n.603-52T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2071732T>G | CA2731834174 | TSC2 | c.*494-52T>G (n.*494-52T>G) c.1992-52T>G (n.1992-52T>G) c.1947-52T>G (n.1947-52T>G) c.*1384-52T>G (n.*1384-52T>G) c.*1552-52T>G (n.*1552-52T>G) n.73T>G c.1980-52T>G (n.1980-52T>G) c.604-52T>G c.*1449-52T>G (n.*1449-52T>G) c.1940-52T>G n.939-52T>G n.229-52T>G n.227-52T>G n.960-52T>G c.1800-52T>G (n.1800-52T>G) c.*1246-52T>G (n.*1246-52T>G) c.1836-52T>G (n.1836-52T>G) n.454-52T>G c.1347-52T>G (n.1347-52T>G) c.2109-52T>G (n.2109-52T>G) c.603-52T>G (n.603-52T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2071733_2071734delinsTC | CA2202022635 | TSC2 | c.*494-51_*494-50delinsTC (n.*494-51_*494-50delinsTC) c.1992-51_1992-50delinsTC (n.1992-51_1992-50delinsTC) c.1947-51_1947-50delinsTC (n.1947-51_1947-50delinsTC) c.*1384-51_*1384-50delinsTC (n.*1384-51_*1384-50delinsTC) c.*1552-51_*1552-50delinsTC (n.*1552-51_*1552-50delinsTC) n.74_75delinsTC c.1980-51_1980-50delinsTC (n.1980-51_1980-50delinsTC) c.604-51_604-50delinsTC c.*1449-51_*1449-50delinsTC (n.*1449-51_*1449-50delinsTC) c.1940-51_1940-50delinsTC n.939-51_939-50delinsTC n.229-51_229-50delinsTC n.227-51_227-50delinsTC n.960-51_960-50delinsTC c.1800-51_1800-50delinsTC (n.1800-51_1800-50delinsTC) c.*1246-51_*1246-50delinsTC (n.*1246-51_*1246-50delinsTC) c.1836-51_1836-50delinsTC (n.1836-51_1836-50delinsTC) n.454-51_454-50delinsTC c.1347-51_1347-50delinsTC (n.1347-51_1347-50delinsTC) c.2109-51_2109-50delinsTC (n.2109-51_2109-50delinsTC) c.603-51_603-50delinsTC (n.603-51_603-50delinsTC) | |
| 16 | g.2071734C>A | CA2631137581 | TSC2 | c.*494-50C>A (n.*494-50C>A) c.1992-50C>A (n.1992-50C>A) c.1947-50C>A (n.1947-50C>A) c.*1384-50C>A (n.*1384-50C>A) c.*1552-50C>A (n.*1552-50C>A) n.75C>A c.1980-50C>A (n.1980-50C>A) c.604-50C>A c.*1449-50C>A (n.*1449-50C>A) c.1940-50C>A n.939-50C>A n.229-50C>A n.227-50C>A n.960-50C>A c.1800-50C>A (n.1800-50C>A) c.*1246-50C>A (n.*1246-50C>A) c.1836-50C>A (n.1836-50C>A) n.454-50C>A c.1347-50C>A (n.1347-50C>A) c.2109-50C>A (n.2109-50C>A) c.603-50C>A (n.603-50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.2071734C>G | CA2731662161 | TSC2 | c.*494-50C>G (n.*494-50C>G) c.1992-50C>G (n.1992-50C>G) c.1947-50C>G (n.1947-50C>G) c.*1384-50C>G (n.*1384-50C>G) c.*1552-50C>G (n.*1552-50C>G) n.75C>G c.1980-50C>G (n.1980-50C>G) c.604-50C>G c.*1449-50C>G (n.*1449-50C>G) c.1940-50C>G n.939-50C>G n.229-50C>G n.227-50C>G n.960-50C>G c.1800-50C>G (n.1800-50C>G) c.*1246-50C>G (n.*1246-50C>G) c.1836-50C>G (n.1836-50C>G) n.454-50C>G c.1347-50C>G (n.1347-50C>G) c.2109-50C>G (n.2109-50C>G) c.603-50C>G (n.603-50C>G) | dbSNP |
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