Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.16155032C>T | CA394876314 | ABCC6 | n.745G>A c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.3883-1G>A (n.3883-1G>A) c.697-1G>A (n.697-1G>A) c.3508-1G>A (n.3508-1G>A) c.*1092-1G>A (n.*1092-1G>A) c.3850-1G>A (n.3850-1G>A) c.3541-1G>A (n.3541-1G>A) n.4181-1G>A n.3919-1G>A n.3982-1G>A n.539-4749C>T n.3545-1G>A c.3715-1G>A (n.3715-1G>A) c.3919-1G>A (n.3919-1G>A) n.4127-1G>A n.3864-1G>A n.3927-1G>A | |
16 | g.16155032_16155033del | CA2580090802 | ABCC6 | n.744_745del c.*55-2_*55-1del (n.*55-2_*55-1del) c.3883-2_3883-1del (n.3883-2_3883-1del) c.697-2_697-1del (n.697-2_697-1del) c.3508-2_3508-1del (n.3508-2_3508-1del) c.*1092-2_*1092-1del (n.*1092-2_*1092-1del) c.3850-2_3850-1del (n.3850-2_3850-1del) c.3541-2_3541-1del (n.3541-2_3541-1del) n.4181-2_4181-1del n.3919-2_3919-1del n.3982-2_3982-1del n.539-4749_539-4748del n.3545-2_3545-1del c.3715-2_3715-1del (n.3715-2_3715-1del) c.3919-2_3919-1del (n.3919-2_3919-1del) n.4127-2_4127-1del n.3864-2_3864-1del n.3927-2_3927-1del | ClinVar |
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16 | g.16155033T>C | CA394876320 | ABCC6 | n.744A>G c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.3883-2A>G (n.3883-2A>G) c.697-2A>G (n.697-2A>G) c.3508-2A>G (n.3508-2A>G) c.*1092-2A>G (n.*1092-2A>G) c.3850-2A>G (n.3850-2A>G) c.3541-2A>G (n.3541-2A>G) n.4181-2A>G n.3919-2A>G n.3982-2A>G n.539-4748T>C n.3545-2A>G c.3715-2A>G (n.3715-2A>G) c.3919-2A>G (n.3919-2A>G) n.4127-2A>G n.3864-2A>G n.3927-2A>G | |
16 | g.16155033T>G | CA394876318 | ABCC6 | n.744A>C c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.3883-2A>C (n.3883-2A>C) c.697-2A>C (n.697-2A>C) c.3508-2A>C (n.3508-2A>C) c.*1092-2A>C (n.*1092-2A>C) c.3850-2A>C (n.3850-2A>C) c.3541-2A>C (n.3541-2A>C) n.4181-2A>C n.3919-2A>C n.3982-2A>C n.539-4748T>G n.3545-2A>C c.3715-2A>C (n.3715-2A>C) c.3919-2A>C (n.3919-2A>C) n.4127-2A>C n.3864-2A>C n.3927-2A>C | |
16 | g.16155034G>A | CA278625622 | ABCC6 | n.743C>T c.*55-3C>T (n.*55-3C>T) c.3883-3C>T (n.3883-3C>T) c.697-3C>T (n.697-3C>T) c.3508-3C>T (n.3508-3C>T) c.*1092-3C>T (n.*1092-3C>T) c.3850-3C>T (n.3850-3C>T) c.3541-3C>T (n.3541-3C>T) n.4181-3C>T n.3919-3C>T n.3982-3C>T n.539-4747G>A n.3545-3C>T c.3715-3C>T (n.3715-3C>T) c.3919-3C>T (n.3919-3C>T) n.4127-3C>T n.3864-3C>T n.3927-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.16155035C>T | CA2631959355 | ABCC6 | n.742G>A c.*55-4G>A (n.*55-4G>A) c.3883-4G>A (n.3883-4G>A) c.697-4G>A (n.697-4G>A) c.3508-4G>A (n.3508-4G>A) c.*1092-4G>A (n.*1092-4G>A) c.3850-4G>A (n.3850-4G>A) c.3541-4G>A (n.3541-4G>A) n.4181-4G>A n.3919-4G>A n.3982-4G>A n.539-4746C>T n.3545-4G>A c.3715-4G>A (n.3715-4G>A) c.3919-4G>A (n.3919-4G>A) n.4127-4G>A n.3864-4G>A n.3927-4G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.16155036_16155037insGTCCGGTCTGAACATTACCAACGGCAAAAAACTCTACCCCGTCAGCGGCATGACCAAAGTCGGCAGCGAAAACTACAAAATCGGCGGCGGTACGACCACCGTCAACAAATACCGCGTCAAACGCGGCGA | CA2503938095 | ABCC6 | n.740_741insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC c.*55-6_*55-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.*55-6_*55-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3883-6_3883-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3883-6_3883-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.697-6_697-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.697-6_697-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3508-6_3508-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3508-6_3508-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.*1092-6_*1092-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.*1092-6_*1092-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3850-6_3850-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3850-6_3850-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3541-6_3541-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3541-6_3541-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) n.4181-6_4181-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3919-6_3919-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3982-6_3982-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.539-4745_539-4744insGTCCGGTCTGAACATTACCAACGGCAAAAAACTCTACCCCGTCAGCGGCATGACCAAAGTCGGCAGCGAAAACTACAAAATCGGCGGCGGTACGACCACCGTCAACAAATACCGCGTCAAACGCGGCGA n.3545-6_3545-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC c.3715-6_3715-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3715-6_3715-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) c.3919-6_3919-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC (n.3919-6_3919-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC) n.4127-6_4127-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3864-6_3864-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC n.3927-6_3927-5insTCGCCGCGTTTGACGCGGTATTTGTTGACGGTGGTCGTACCGCCGCCGATTTTGTAGTTTTCGCTGCCGACTTTGGTCATGCCGCTGACGGGGTAGAGTTTTTTGCCGTTGGTAATGTTCAGACCGGAC | |
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16 | g.16155037C= | CA2210141106 | ABCC6 | n.740G= c.*55-6G= (n.*55-6G=) c.3883-6G= (n.3883-6G=) c.697-6G= (n.697-6G=) c.3508-6G= (n.3508-6G=) c.*1092-6G= (n.*1092-6G=) c.3850-6G= (n.3850-6G=) c.3541-6G= (n.3541-6G=) n.4181-6G= n.3919-6G= n.3982-6G= n.539-4744C= n.3545-6G= c.3715-6G= (n.3715-6G=) c.3919-6G= (n.3919-6G=) n.4127-6G= n.3864-6G= n.3927-6G= | |
16 | g.16155037C>G | CA7925383 | ABCC6 | n.740G>C c.*55-6G>C (n.*55-6G>C) c.3883-6G>C (n.3883-6G>C) c.697-6G>C (n.697-6G>C) c.3508-6G>C (n.3508-6G>C) c.*1092-6G>C (n.*1092-6G>C) c.3850-6G>C (n.3850-6G>C) c.3541-6G>C (n.3541-6G>C) n.4181-6G>C n.3919-6G>C n.3982-6G>C n.539-4744C>G n.3545-6G>C c.3715-6G>C (n.3715-6G>C) c.3919-6G>C (n.3919-6G>C) n.4127-6G>C n.3864-6G>C n.3927-6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.16155037C>T | CA7925382 | ABCC6 | n.740G>A c.*55-6G>A (n.*55-6G>A) c.3883-6G>A (n.3883-6G>A) c.697-6G>A (n.697-6G>A) c.3508-6G>A (n.3508-6G>A) c.*1092-6G>A (n.*1092-6G>A) c.3850-6G>A (n.3850-6G>A) c.3541-6G>A (n.3541-6G>A) n.4181-6G>A n.3919-6G>A n.3982-6G>A n.539-4744C>T n.3545-6G>A c.3715-6G>A (n.3715-6G>A) c.3919-6G>A (n.3919-6G>A) n.4127-6G>A n.3864-6G>A n.3927-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155038G>A | CA7925384 | ABCC6 | n.739C>T c.*55-7C>T (n.*55-7C>T) c.3883-7C>T (n.3883-7C>T) c.697-7C>T (n.697-7C>T) c.3508-7C>T (n.3508-7C>T) c.*1092-7C>T (n.*1092-7C>T) c.3850-7C>T (n.3850-7C>T) c.3541-7C>T (n.3541-7C>T) n.4181-7C>T n.3919-7C>T n.3982-7C>T n.539-4743G>A n.3545-7C>T c.3715-7C>T (n.3715-7C>T) c.3919-7C>T (n.3919-7C>T) n.4127-7C>T n.3864-7C>T n.3927-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.16155038G>C | CA2631959371 | ABCC6 | n.739C>G c.*55-7C>G (n.*55-7C>G) c.3883-7C>G (n.3883-7C>G) c.697-7C>G (n.697-7C>G) c.3508-7C>G (n.3508-7C>G) c.*1092-7C>G (n.*1092-7C>G) c.3850-7C>G (n.3850-7C>G) c.3541-7C>G (n.3541-7C>G) n.4181-7C>G n.3919-7C>G n.3982-7C>G n.539-4743G>C n.3545-7C>G c.3715-7C>G (n.3715-7C>G) c.3919-7C>G (n.3919-7C>G) n.4127-7C>G n.3864-7C>G n.3927-7C>G | gnomAD v4 |
16 | g.16155038G= | CA2210141109 | ABCC6 | n.739C= c.*55-7C= (n.*55-7C=) c.3883-7C= (n.3883-7C=) c.697-7C= (n.697-7C=) c.3508-7C= (n.3508-7C=) c.*1092-7C= (n.*1092-7C=) c.3850-7C= (n.3850-7C=) c.3541-7C= (n.3541-7C=) n.4181-7C= n.3919-7C= n.3982-7C= n.539-4743G= n.3545-7C= c.3715-7C= (n.3715-7C=) c.3919-7C= (n.3919-7C=) n.4127-7C= n.3864-7C= n.3927-7C= | |
16 | g.16155038G>T | CA2631959370 | ABCC6 | n.739C>A c.*55-7C>A (n.*55-7C>A) c.3883-7C>A (n.3883-7C>A) c.697-7C>A (n.697-7C>A) c.3508-7C>A (n.3508-7C>A) c.*1092-7C>A (n.*1092-7C>A) c.3850-7C>A (n.3850-7C>A) c.3541-7C>A (n.3541-7C>A) n.4181-7C>A n.3919-7C>A n.3982-7C>A n.539-4743G>T n.3545-7C>A c.3715-7C>A (n.3715-7C>A) c.3919-7C>A (n.3919-7C>A) n.4127-7C>A n.3864-7C>A n.3927-7C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.16155041G>T | CA621656511 | ABCC6 | n.736C>A c.*55-10C>A (n.*55-10C>A) c.3883-10C>A (n.3883-10C>A) c.697-10C>A (n.697-10C>A) c.3508-10C>A (n.3508-10C>A) c.*1092-10C>A (n.*1092-10C>A) c.3850-10C>A (n.3850-10C>A) c.3541-10C>A (n.3541-10C>A) n.4181-10C>A n.3919-10C>A n.3982-10C>A n.539-4740G>T n.3545-10C>A c.3715-10C>A (n.3715-10C>A) c.3919-10C>A (n.3919-10C>A) n.4127-10C>A n.3864-10C>A n.3927-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.16155043T>G | CA2631959390 | ABCC6 | n.734A>C c.*55-12A>C (n.*55-12A>C) c.3883-12A>C (n.3883-12A>C) c.697-12A>C (n.697-12A>C) c.3508-12A>C (n.3508-12A>C) c.*1092-12A>C (n.*1092-12A>C) c.3850-12A>C (n.3850-12A>C) c.3541-12A>C (n.3541-12A>C) n.4181-12A>C n.3919-12A>C n.3982-12A>C n.539-4738T>G n.3545-12A>C c.3715-12A>C (n.3715-12A>C) c.3919-12A>C (n.3919-12A>C) n.4127-12A>C n.3864-12A>C n.3927-12A>C | gnomAD v4 |
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16 | g.16155044G>T | CA621656512 | ABCC6 | n.733C>A c.*55-13C>A (n.*55-13C>A) c.3883-13C>A (n.3883-13C>A) c.697-13C>A (n.697-13C>A) c.3508-13C>A (n.3508-13C>A) c.*1092-13C>A (n.*1092-13C>A) c.3850-13C>A (n.3850-13C>A) c.3541-13C>A (n.3541-13C>A) n.4181-13C>A n.3919-13C>A n.3982-13C>A n.539-4737G>T n.3545-13C>A c.3715-13C>A (n.3715-13C>A) c.3919-13C>A (n.3919-13C>A) n.4127-13C>A n.3864-13C>A n.3927-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.16155046G>T | CA2631959395 | ABCC6 | n.731C>A c.*55-15C>A (n.*55-15C>A) c.3883-15C>A (n.3883-15C>A) c.697-15C>A (n.697-15C>A) c.3508-15C>A (n.3508-15C>A) c.*1092-15C>A (n.*1092-15C>A) c.3850-15C>A (n.3850-15C>A) c.3541-15C>A (n.3541-15C>A) n.4181-15C>A n.3919-15C>A n.3982-15C>A n.539-4735G>T n.3545-15C>A c.3715-15C>A (n.3715-15C>A) c.3919-15C>A (n.3919-15C>A) n.4127-15C>A n.3864-15C>A n.3927-15C>A | gnomAD v4 |
16 | g.16155047A>G | CA2631959397 | ABCC6 | n.730T>C c.*55-16T>C (n.*55-16T>C) c.3883-16T>C (n.3883-16T>C) c.697-16T>C (n.697-16T>C) c.3508-16T>C (n.3508-16T>C) c.*1092-16T>C (n.*1092-16T>C) c.3850-16T>C (n.3850-16T>C) c.3541-16T>C (n.3541-16T>C) n.4181-16T>C n.3919-16T>C n.3982-16T>C n.539-4734A>G n.3545-16T>C c.3715-16T>C (n.3715-16T>C) c.3919-16T>C (n.3919-16T>C) n.4127-16T>C n.3864-16T>C n.3927-16T>C | gnomAD v4 |
16 | g.16155047A>T | CA2631959398 | ABCC6 | n.730T>A c.*55-16T>A (n.*55-16T>A) c.3883-16T>A (n.3883-16T>A) c.697-16T>A (n.697-16T>A) c.3508-16T>A (n.3508-16T>A) c.*1092-16T>A (n.*1092-16T>A) c.3850-16T>A (n.3850-16T>A) c.3541-16T>A (n.3541-16T>A) n.4181-16T>A n.3919-16T>A n.3982-16T>A n.539-4734A>T n.3545-16T>A c.3715-16T>A (n.3715-16T>A) c.3919-16T>A (n.3919-16T>A) n.4127-16T>A n.3864-16T>A n.3927-16T>A | gnomAD v4 |
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