UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16155030A= | CA2210141092 | ABCC6 | n.747T= c.*56T= (n.*56T=) c.3884T= (p.Val1295=) c.698T= (p.Val233=) c.3509T= (n.3509T=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.3851T= (p.Val1284=) c.3542T= (p.Val1181=) n.4182T= n.3920T= n.3983T= n.539-4751A= n.3546T= c.3716T= (p.Val1239=) c.3920T= (p.Val1307=) n.4128T= n.3865T= n.3928T= | |
| 16 | g.16155030A>C | CA394876302 | ABCC6 | n.747T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.3884T>G (p.Val1295Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.3509T>G (n.3509T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.3851T>G (p.Val1284Gly) c.3542T>G (p.Val1181Gly) n.4182T>G n.3920T>G n.3983T>G n.539-4751A>C n.3546T>G c.3716T>G (p.Val1239Gly) c.3920T>G (p.Val1307Gly) n.4128T>G n.3865T>G n.3928T>G | |
| 16 | g.16155030A>G | CA394876303 | ABCC6 | n.747T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.3884T>C (p.Val1295Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.3509T>C (n.3509T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.3851T>C (p.Val1284Ala) c.3542T>C (p.Val1181Ala) n.4182T>C n.3920T>C n.3983T>C n.539-4751A>G n.3546T>C c.3716T>C (p.Val1239Ala) c.3920T>C (p.Val1307Ala) n.4128T>C n.3865T>C n.3928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155030A>T | CA394876305 | ABCC6 | n.747T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.3884T>A (p.Val1295Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.3509T>A (n.3509T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.3851T>A (p.Val1284Glu) c.3542T>A (p.Val1181Glu) n.4182T>A n.3920T>A n.3983T>A n.539-4751A>T n.3546T>A c.3716T>A (p.Val1239Glu) c.3920T>A (p.Val1307Glu) n.4128T>A n.3865T>A n.3928T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155031C>A | CA394876312 | ABCC6 | n.746G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.3883G>T (p.Val1295Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.3508G>T (n.3508G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.3850G>T (p.Val1284Leu) c.3541G>T (p.Val1181Leu) n.4181G>T n.3919G>T n.3982G>T n.539-4750C>A n.3545G>T c.3715G>T (p.Val1239Leu) c.3919G>T (p.Val1307Leu) n.4127G>T n.3864G>T n.3927G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155031C= | CA2210141095 | ABCC6 | n.746G= c.*55G= (n.*55G=) c.3883G= (p.Val1295=) c.697G= (p.Val233=) c.3508G= (n.3508G=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.3850G= (p.Val1284=) c.3541G= (p.Val1181=) n.4181G= n.3919G= n.3982G= n.539-4750C= n.3545G= c.3715G= (p.Val1239=) c.3919G= (p.Val1307=) n.4127G= n.3864G= n.3927G= | |
| 16 | g.16155031C>G | CA394876310 | ABCC6 | n.746G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.3883G>C (p.Val1295Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.3508G>C (n.3508G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.3850G>C (p.Val1284Leu) c.3541G>C (p.Val1181Leu) n.4181G>C n.3919G>C n.3982G>C n.539-4750C>G n.3545G>C c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.3919G>C (p.Val1307Leu) n.4127G>C n.3864G>C n.3927G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16155031C>T | CA7925381 | ABCC6 | n.746G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.3883G>A (p.Val1295Met) c.697G>A (p.Val233Met) c.3508G>A (n.3508G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.3850G>A (p.Val1284Met) c.3541G>A (p.Val1181Met) n.4181G>A n.3919G>A n.3982G>A n.539-4750C>T n.3545G>A c.3715G>A (p.Val1239Met) c.3919G>A (p.Val1307Met) n.4127G>A n.3864G>A n.3927G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155032C>A | CA394876313 | ABCC6 | n.745G>T c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.3883-1G>T (n.3883-1G>T) c.697-1G>T (n.697-1G>T) c.3508-1G>T (n.3508-1G>T) c.*1092-1G>T (n.*1092-1G>T) c.3850-1G>T (n.3850-1G>T) c.3541-1G>T (n.3541-1G>T) n.4181-1G>T n.3919-1G>T n.3982-1G>T n.539-4749C>A n.3545-1G>T c.3715-1G>T (n.3715-1G>T) c.3919-1G>T (n.3919-1G>T) n.4127-1G>T n.3864-1G>T n.3927-1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155032C>G | CA394876315 | ABCC6 | n.745G>C c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.3883-1G>C (n.3883-1G>C) c.697-1G>C (n.697-1G>C) c.3508-1G>C (n.3508-1G>C) c.*1092-1G>C (n.*1092-1G>C) c.3850-1G>C (n.3850-1G>C) c.3541-1G>C (n.3541-1G>C) n.4181-1G>C n.3919-1G>C n.3982-1G>C n.539-4749C>G n.3545-1G>C c.3715-1G>C (n.3715-1G>C) c.3919-1G>C (n.3919-1G>C) n.4127-1G>C n.3864-1G>C n.3927-1G>C | |
| 16 | g.16155032C>T | CA394876314 | ABCC6 | n.745G>A c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.3883-1G>A (n.3883-1G>A) c.697-1G>A (n.697-1G>A) c.3508-1G>A (n.3508-1G>A) c.*1092-1G>A (n.*1092-1G>A) c.3850-1G>A (n.3850-1G>A) c.3541-1G>A (n.3541-1G>A) n.4181-1G>A n.3919-1G>A n.3982-1G>A n.539-4749C>T n.3545-1G>A c.3715-1G>A (n.3715-1G>A) c.3919-1G>A (n.3919-1G>A) n.4127-1G>A n.3864-1G>A n.3927-1G>A | |
| 16 | g.16155032_16155033del | CA2580090802 | ABCC6 | n.744_745del c.*55-2_*55-1del (n.*55-2_*55-1del) c.3883-2_3883-1del (n.3883-2_3883-1del) c.697-2_697-1del (n.697-2_697-1del) c.3508-2_3508-1del (n.3508-2_3508-1del) c.*1092-2_*1092-1del (n.*1092-2_*1092-1del) c.3850-2_3850-1del (n.3850-2_3850-1del) c.3541-2_3541-1del (n.3541-2_3541-1del) n.4181-2_4181-1del n.3919-2_3919-1del n.3982-2_3982-1del n.539-4749_539-4748del n.3545-2_3545-1del c.3715-2_3715-1del (n.3715-2_3715-1del) c.3919-2_3919-1del (n.3919-2_3919-1del) n.4127-2_4127-1del n.3864-2_3864-1del n.3927-2_3927-1del | ClinVar |
| 16 | g.16155033T>A | CA394876316 | ABCC6 | n.744A>T c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.3883-2A>T (n.3883-2A>T) c.697-2A>T (n.697-2A>T) c.3508-2A>T (n.3508-2A>T) c.*1092-2A>T (n.*1092-2A>T) c.3850-2A>T (n.3850-2A>T) c.3541-2A>T (n.3541-2A>T) n.4181-2A>T n.3919-2A>T n.3982-2A>T n.539-4748T>A n.3545-2A>T c.3715-2A>T (n.3715-2A>T) c.3919-2A>T (n.3919-2A>T) n.4127-2A>T n.3864-2A>T n.3927-2A>T | |
| 16 | g.16155033T>C | CA394876320 | ABCC6 | n.744A>G c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.3883-2A>G (n.3883-2A>G) c.697-2A>G (n.697-2A>G) c.3508-2A>G (n.3508-2A>G) c.*1092-2A>G (n.*1092-2A>G) c.3850-2A>G (n.3850-2A>G) c.3541-2A>G (n.3541-2A>G) n.4181-2A>G n.3919-2A>G n.3982-2A>G n.539-4748T>C n.3545-2A>G c.3715-2A>G (n.3715-2A>G) c.3919-2A>G (n.3919-2A>G) n.4127-2A>G n.3864-2A>G n.3927-2A>G | |
| 16 | g.16155033T>G | CA394876318 | ABCC6 | n.744A>C c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.3883-2A>C (n.3883-2A>C) c.697-2A>C (n.697-2A>C) c.3508-2A>C (n.3508-2A>C) c.*1092-2A>C (n.*1092-2A>C) c.3850-2A>C (n.3850-2A>C) c.3541-2A>C (n.3541-2A>C) n.4181-2A>C n.3919-2A>C n.3982-2A>C n.539-4748T>G n.3545-2A>C c.3715-2A>C (n.3715-2A>C) c.3919-2A>C (n.3919-2A>C) n.4127-2A>C n.3864-2A>C n.3927-2A>C | |
| 16 | g.16155034G>A | CA278625622 | ABCC6 | n.743C>T c.*55-3C>T (n.*55-3C>T) c.3883-3C>T (n.3883-3C>T) c.697-3C>T (n.697-3C>T) c.3508-3C>T (n.3508-3C>T) c.*1092-3C>T (n.*1092-3C>T) c.3850-3C>T (n.3850-3C>T) c.3541-3C>T (n.3541-3C>T) n.4181-3C>T n.3919-3C>T n.3982-3C>T n.539-4747G>A n.3545-3C>T c.3715-3C>T (n.3715-3C>T) c.3919-3C>T (n.3919-3C>T) n.4127-3C>T n.3864-3C>T n.3927-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155034G= | CA2210141096 | ABCC6 | n.743C= c.*55-3C= (n.*55-3C=) c.3883-3C= (n.3883-3C=) c.697-3C= (n.697-3C=) c.3508-3C= (n.3508-3C=) c.*1092-3C= (n.*1092-3C=) c.3850-3C= (n.3850-3C=) c.3541-3C= (n.3541-3C=) n.4181-3C= n.3919-3C= n.3982-3C= n.539-4747G= n.3545-3C= c.3715-3C= (n.3715-3C=) c.3919-3C= (n.3919-3C=) n.4127-3C= n.3864-3C= n.3927-3C= | |
| 16 | g.16155034G>T | CA2631959352 | ABCC6 | n.743C>A c.*55-3C>A (n.*55-3C>A) c.3883-3C>A (n.3883-3C>A) c.697-3C>A (n.697-3C>A) c.3508-3C>A (n.3508-3C>A) c.*1092-3C>A (n.*1092-3C>A) c.3850-3C>A (n.3850-3C>A) c.3541-3C>A (n.3541-3C>A) n.4181-3C>A n.3919-3C>A n.3982-3C>A n.539-4747G>T n.3545-3C>A c.3715-3C>A (n.3715-3C>A) c.3919-3C>A (n.3919-3C>A) n.4127-3C>A n.3864-3C>A n.3927-3C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155035C>A | CA2631959354 | ABCC6 | n.742G>T c.*55-4G>T (n.*55-4G>T) c.3883-4G>T (n.3883-4G>T) c.697-4G>T (n.697-4G>T) c.3508-4G>T (n.3508-4G>T) c.*1092-4G>T (n.*1092-4G>T) c.3850-4G>T (n.3850-4G>T) c.3541-4G>T (n.3541-4G>T) n.4181-4G>T n.3919-4G>T n.3982-4G>T n.539-4746C>A n.3545-4G>T c.3715-4G>T (n.3715-4G>T) c.3919-4G>T (n.3919-4G>T) n.4127-4G>T n.3864-4G>T n.3927-4G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155035C>G | CA2806037990 | ABCC6 | n.742G>C c.*55-4G>C (n.*55-4G>C) c.3883-4G>C (n.3883-4G>C) c.697-4G>C (n.697-4G>C) c.3508-4G>C (n.3508-4G>C) c.*1092-4G>C (n.*1092-4G>C) c.3850-4G>C (n.3850-4G>C) c.3541-4G>C (n.3541-4G>C) n.4181-4G>C n.3919-4G>C n.3982-4G>C n.539-4746C>G n.3545-4G>C c.3715-4G>C (n.3715-4G>C) c.3919-4G>C (n.3919-4G>C) n.4127-4G>C n.3864-4G>C n.3927-4G>C | |
| 16 | g.16155035C>T | CA2631959355 | ABCC6 | n.742G>A c.*55-4G>A (n.*55-4G>A) c.3883-4G>A (n.3883-4G>A) c.697-4G>A (n.697-4G>A) c.3508-4G>A (n.3508-4G>A) c.*1092-4G>A (n.*1092-4G>A) c.3850-4G>A (n.3850-4G>A) c.3541-4G>A (n.3541-4G>A) n.4181-4G>A n.3919-4G>A n.3982-4G>A n.539-4746C>T n.3545-4G>A c.3715-4G>A (n.3715-4G>A) c.3919-4G>A (n.3919-4G>A) n.4127-4G>A n.3864-4G>A n.3927-4G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155037del | CA2631959353 | ABCC6 | n.742del c.*55-4del (n.*55-4del) c.3883-4del (n.3883-4del) c.697-4del (n.697-4del) c.3508-4del (n.3508-4del) c.*1092-4del (n.*1092-4del) c.3850-4del (n.3850-4del) c.3541-4del (n.3541-4del) n.4181-4del n.3919-4del n.3982-4del n.539-4744del n.3545-4del c.3715-4del (n.3715-4del) c.3919-4del (n.3919-4del) n.4127-4del n.3864-4del n.3927-4del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155036C>A | CA2631959356 | ABCC6 | n.741G>T c.*55-5G>T (n.*55-5G>T) c.3883-5G>T (n.3883-5G>T) c.697-5G>T (n.697-5G>T) c.3508-5G>T (n.3508-5G>T) c.*1092-5G>T (n.*1092-5G>T) c.3850-5G>T (n.3850-5G>T) c.3541-5G>T (n.3541-5G>T) n.4181-5G>T n.3919-5G>T n.3982-5G>T n.539-4745C>A n.3545-5G>T c.3715-5G>T (n.3715-5G>T) c.3919-5G>T (n.3919-5G>T) n.4127-5G>T n.3864-5G>T n.3927-5G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155036C= | CA2210141100 | ABCC6 | n.741G= c.*55-5G= (n.*55-5G=) c.3883-5G= (n.3883-5G=) c.697-5G= (n.697-5G=) c.3508-5G= (n.3508-5G=) c.*1092-5G= (n.*1092-5G=) c.3850-5G= (n.3850-5G=) c.3541-5G= (n.3541-5G=) n.4181-5G= n.3919-5G= n.3982-5G= n.539-4745C= n.3545-5G= c.3715-5G= (n.3715-5G=) c.3919-5G= (n.3919-5G=) n.4127-5G= n.3864-5G= n.3927-5G= | |
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| 16 | g.16155037C>G | CA7925383 | ABCC6 | n.740G>C c.*55-6G>C (n.*55-6G>C) c.3883-6G>C (n.3883-6G>C) c.697-6G>C (n.697-6G>C) c.3508-6G>C (n.3508-6G>C) c.*1092-6G>C (n.*1092-6G>C) c.3850-6G>C (n.3850-6G>C) c.3541-6G>C (n.3541-6G>C) n.4181-6G>C n.3919-6G>C n.3982-6G>C n.539-4744C>G n.3545-6G>C c.3715-6G>C (n.3715-6G>C) c.3919-6G>C (n.3919-6G>C) n.4127-6G>C n.3864-6G>C n.3927-6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.16155038G>T | CA2631959370 | ABCC6 | n.739C>A c.*55-7C>A (n.*55-7C>A) c.3883-7C>A (n.3883-7C>A) c.697-7C>A (n.697-7C>A) c.3508-7C>A (n.3508-7C>A) c.*1092-7C>A (n.*1092-7C>A) c.3850-7C>A (n.3850-7C>A) c.3541-7C>A (n.3541-7C>A) n.4181-7C>A n.3919-7C>A n.3982-7C>A n.539-4743G>T n.3545-7C>A c.3715-7C>A (n.3715-7C>A) c.3919-7C>A (n.3919-7C>A) n.4127-7C>A n.3864-7C>A n.3927-7C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155039G>C | CA718549247 | ABCC6 | n.738C>G c.*55-8C>G (n.*55-8C>G) c.3883-8C>G (n.3883-8C>G) c.697-8C>G (n.697-8C>G) c.3508-8C>G (n.3508-8C>G) c.*1092-8C>G (n.*1092-8C>G) c.3850-8C>G (n.3850-8C>G) c.3541-8C>G (n.3541-8C>G) n.4181-8C>G n.3919-8C>G n.3982-8C>G n.539-4742G>C n.3545-8C>G c.3715-8C>G (n.3715-8C>G) c.3919-8C>G (n.3919-8C>G) n.4127-8C>G n.3864-8C>G n.3927-8C>G | dbSNP |
| 16 | g.16155039G= | CA2210141111 | ABCC6 | n.738C= c.*55-8C= (n.*55-8C=) c.3883-8C= (n.3883-8C=) c.697-8C= (n.697-8C=) c.3508-8C= (n.3508-8C=) c.*1092-8C= (n.*1092-8C=) c.3850-8C= (n.3850-8C=) c.3541-8C= (n.3541-8C=) n.4181-8C= n.3919-8C= n.3982-8C= n.539-4742G= n.3545-8C= c.3715-8C= (n.3715-8C=) c.3919-8C= (n.3919-8C=) n.4127-8C= n.3864-8C= n.3927-8C= | |
| 16 | g.16155039G>T | CA7925385 | ABCC6 | n.738C>A c.*55-8C>A (n.*55-8C>A) c.3883-8C>A (n.3883-8C>A) c.697-8C>A (n.697-8C>A) c.3508-8C>A (n.3508-8C>A) c.*1092-8C>A (n.*1092-8C>A) c.3850-8C>A (n.3850-8C>A) c.3541-8C>A (n.3541-8C>A) n.4181-8C>A n.3919-8C>A n.3982-8C>A n.539-4742G>T n.3545-8C>A c.3715-8C>A (n.3715-8C>A) c.3919-8C>A (n.3919-8C>A) n.4127-8C>A n.3864-8C>A n.3927-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155040G>A | CA2631959379 | ABCC6 | n.737C>T c.*55-9C>T (n.*55-9C>T) c.3883-9C>T (n.3883-9C>T) c.697-9C>T (n.697-9C>T) c.3508-9C>T (n.3508-9C>T) c.*1092-9C>T (n.*1092-9C>T) c.3850-9C>T (n.3850-9C>T) c.3541-9C>T (n.3541-9C>T) n.4181-9C>T n.3919-9C>T n.3982-9C>T n.539-4741G>A n.3545-9C>T c.3715-9C>T (n.3715-9C>T) c.3919-9C>T (n.3919-9C>T) n.4127-9C>T n.3864-9C>T n.3927-9C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155040G>C | CA2631959380 | ABCC6 | n.737C>G c.*55-9C>G (n.*55-9C>G) c.3883-9C>G (n.3883-9C>G) c.697-9C>G (n.697-9C>G) c.3508-9C>G (n.3508-9C>G) c.*1092-9C>G (n.*1092-9C>G) c.3850-9C>G (n.3850-9C>G) c.3541-9C>G (n.3541-9C>G) n.4181-9C>G n.3919-9C>G n.3982-9C>G n.539-4741G>C n.3545-9C>G c.3715-9C>G (n.3715-9C>G) c.3919-9C>G (n.3919-9C>G) n.4127-9C>G n.3864-9C>G n.3927-9C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155040G>T | CA2631959381 | ABCC6 | n.737C>A c.*55-9C>A (n.*55-9C>A) c.3883-9C>A (n.3883-9C>A) c.697-9C>A (n.697-9C>A) c.3508-9C>A (n.3508-9C>A) c.*1092-9C>A (n.*1092-9C>A) c.3850-9C>A (n.3850-9C>A) c.3541-9C>A (n.3541-9C>A) n.4181-9C>A n.3919-9C>A n.3982-9C>A n.539-4741G>T n.3545-9C>A c.3715-9C>A (n.3715-9C>A) c.3919-9C>A (n.3919-9C>A) n.4127-9C>A n.3864-9C>A n.3927-9C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155042_16155049del | CA2631959377 | ABCC6 | n.730_737del c.*55-16_*55-9del (n.*55-16_*55-9del) c.3883-16_3883-9del (n.3883-16_3883-9del) c.697-16_697-9del (n.697-16_697-9del) c.3508-16_3508-9del (n.3508-16_3508-9del) c.*1092-16_*1092-9del (n.*1092-16_*1092-9del) c.3850-16_3850-9del (n.3850-16_3850-9del) c.3541-16_3541-9del (n.3541-16_3541-9del) n.4181-16_4181-9del n.3919-16_3919-9del n.3982-16_3982-9del n.539-4739_539-4732del n.3545-16_3545-9del c.3715-16_3715-9del (n.3715-16_3715-9del) c.3919-16_3919-9del (n.3919-16_3919-9del) n.4127-16_4127-9del n.3864-16_3864-9del n.3927-16_3927-9del | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155041G>A | CA278625684 | ABCC6 | n.736C>T c.*55-10C>T (n.*55-10C>T) c.3883-10C>T (n.3883-10C>T) c.697-10C>T (n.697-10C>T) c.3508-10C>T (n.3508-10C>T) c.*1092-10C>T (n.*1092-10C>T) c.3850-10C>T (n.3850-10C>T) c.3541-10C>T (n.3541-10C>T) n.4181-10C>T n.3919-10C>T n.3982-10C>T n.539-4740G>A n.3545-10C>T c.3715-10C>T (n.3715-10C>T) c.3919-10C>T (n.3919-10C>T) n.4127-10C>T n.3864-10C>T n.3927-10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16155041G>C | CA645373048 | ABCC6 | n.736C>G c.*55-10C>G (n.*55-10C>G) c.3883-10C>G (n.3883-10C>G) c.697-10C>G (n.697-10C>G) c.3508-10C>G (n.3508-10C>G) c.*1092-10C>G (n.*1092-10C>G) c.3850-10C>G (n.3850-10C>G) c.3541-10C>G (n.3541-10C>G) n.4181-10C>G n.3919-10C>G n.3982-10C>G n.539-4740G>C n.3545-10C>G c.3715-10C>G (n.3715-10C>G) c.3919-10C>G (n.3919-10C>G) n.4127-10C>G n.3864-10C>G n.3927-10C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16155041G= | CA2210141116 | ABCC6 | n.736C= c.*55-10C= (n.*55-10C=) c.3883-10C= (n.3883-10C=) c.697-10C= (n.697-10C=) c.3508-10C= (n.3508-10C=) c.*1092-10C= (n.*1092-10C=) c.3850-10C= (n.3850-10C=) c.3541-10C= (n.3541-10C=) n.4181-10C= n.3919-10C= n.3982-10C= n.539-4740G= n.3545-10C= c.3715-10C= (n.3715-10C=) c.3919-10C= (n.3919-10C=) n.4127-10C= n.3864-10C= n.3927-10C= | |
| 16 | g.16155041G>T | CA621656511 | ABCC6 | n.736C>A c.*55-10C>A (n.*55-10C>A) c.3883-10C>A (n.3883-10C>A) c.697-10C>A (n.697-10C>A) c.3508-10C>A (n.3508-10C>A) c.*1092-10C>A (n.*1092-10C>A) c.3850-10C>A (n.3850-10C>A) c.3541-10C>A (n.3541-10C>A) n.4181-10C>A n.3919-10C>A n.3982-10C>A n.539-4740G>T n.3545-10C>A c.3715-10C>A (n.3715-10C>A) c.3919-10C>A (n.3919-10C>A) n.4127-10C>A n.3864-10C>A n.3927-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155042T>C | CA2631959389 | ABCC6 | n.735A>G c.*55-11A>G (n.*55-11A>G) c.3883-11A>G (n.3883-11A>G) c.697-11A>G (n.697-11A>G) c.3508-11A>G (n.3508-11A>G) c.*1092-11A>G (n.*1092-11A>G) c.3850-11A>G (n.3850-11A>G) c.3541-11A>G (n.3541-11A>G) n.4181-11A>G n.3919-11A>G n.3982-11A>G n.539-4739T>C n.3545-11A>G c.3715-11A>G (n.3715-11A>G) c.3919-11A>G (n.3919-11A>G) n.4127-11A>G n.3864-11A>G n.3927-11A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155043T>G | CA2631959390 | ABCC6 | n.734A>C c.*55-12A>C (n.*55-12A>C) c.3883-12A>C (n.3883-12A>C) c.697-12A>C (n.697-12A>C) c.3508-12A>C (n.3508-12A>C) c.*1092-12A>C (n.*1092-12A>C) c.3850-12A>C (n.3850-12A>C) c.3541-12A>C (n.3541-12A>C) n.4181-12A>C n.3919-12A>C n.3982-12A>C n.539-4738T>G n.3545-12A>C c.3715-12A>C (n.3715-12A>C) c.3919-12A>C (n.3919-12A>C) n.4127-12A>C n.3864-12A>C n.3927-12A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155044G>A | CA2631959392 | ABCC6 | n.733C>T c.*55-13C>T (n.*55-13C>T) c.3883-13C>T (n.3883-13C>T) c.697-13C>T (n.697-13C>T) c.3508-13C>T (n.3508-13C>T) c.*1092-13C>T (n.*1092-13C>T) c.3850-13C>T (n.3850-13C>T) c.3541-13C>T (n.3541-13C>T) n.4181-13C>T n.3919-13C>T n.3982-13C>T n.539-4737G>A n.3545-13C>T c.3715-13C>T (n.3715-13C>T) c.3919-13C>T (n.3919-13C>T) n.4127-13C>T n.3864-13C>T n.3927-13C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155044G= | CA2210141120 | ABCC6 | n.733C= c.*55-13C= (n.*55-13C=) c.3883-13C= (n.3883-13C=) c.697-13C= (n.697-13C=) c.3508-13C= (n.3508-13C=) c.*1092-13C= (n.*1092-13C=) c.3850-13C= (n.3850-13C=) c.3541-13C= (n.3541-13C=) n.4181-13C= n.3919-13C= n.3982-13C= n.539-4737G= n.3545-13C= c.3715-13C= (n.3715-13C=) c.3919-13C= (n.3919-13C=) n.4127-13C= n.3864-13C= n.3927-13C= |