UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16155027C>A | CA394876282 | ABCC6 | n.750G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.3887G>T (p.Gly1296Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.3512G>T (n.3512G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.3854G>T (p.Gly1285Val) c.3545G>T (p.Gly1182Val) n.4185G>T n.3923G>T n.3986G>T n.539-4754C>A n.3549G>T c.3719G>T (p.Gly1240Val) c.3923G>T (p.Gly1308Val) n.4131G>T n.3868G>T n.3931G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155027C= | CA2210141084 | ABCC6 | n.750G= c.*59G= (n.*59G=) c.3887G= (p.Gly1296=) c.701G= (p.Gly234=) c.3512G= (n.3512G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.3854G= (p.Gly1285=) c.3545G= (p.Gly1182=) n.4185G= n.3923G= n.3986G= n.539-4754C= n.3549G= c.3719G= (p.Gly1240=) c.3923G= (p.Gly1308=) n.4131G= n.3868G= n.3931G= | |
| 16 | g.16155027C>G | CA394876285 | ABCC6 | n.750G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.3887G>C (p.Gly1296Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.3512G>C (n.3512G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.3854G>C (p.Gly1285Ala) c.3545G>C (p.Gly1182Ala) n.4185G>C n.3923G>C n.3986G>C n.539-4754C>G n.3549G>C c.3719G>C (p.Gly1240Ala) c.3923G>C (p.Gly1308Ala) n.4131G>C n.3868G>C n.3931G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155027C>T | CA7925379 | ABCC6 | n.750G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.3887G>A (p.Gly1296Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.3512G>A (n.3512G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.3854G>A (p.Gly1285Asp) c.3545G>A (p.Gly1182Asp) n.4185G>A n.3923G>A n.3986G>A n.539-4754C>T n.3549G>A c.3719G>A (p.Gly1240Asp) c.3923G>A (p.Gly1308Asp) n.4131G>A n.3868G>A n.3931G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155028C>A | CA394876292 | ABCC6 | n.749G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.3886G>T (p.Gly1296Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) c.3511G>T (n.3511G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.3853G>T (p.Gly1285Cys) c.3544G>T (p.Gly1182Cys) n.4184G>T n.3922G>T n.3985G>T n.539-4753C>A n.3548G>T c.3718G>T (p.Gly1240Cys) c.3922G>T (p.Gly1308Cys) n.4130G>T n.3867G>T n.3930G>T | |
| 16 | g.16155028C>G | CA394876296 | ABCC6 | n.749G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.3511G>C (n.3511G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.3853G>C (p.Gly1285Arg) c.3544G>C (p.Gly1182Arg) n.4184G>C n.3922G>C n.3985G>C n.539-4753C>G n.3548G>C c.3718G>C (p.Gly1240Arg) c.3922G>C (p.Gly1308Arg) n.4130G>C n.3867G>C n.3930G>C | |
| 16 | g.16155028C>T | CA394876298 | ABCC6 | n.749G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.3886G>A (p.Gly1296Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.3511G>A (n.3511G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.3853G>A (p.Gly1285Ser) c.3544G>A (p.Gly1182Ser) n.4184G>A n.3922G>A n.3985G>A n.539-4753C>T n.3548G>A c.3718G>A (p.Gly1240Ser) c.3922G>A (p.Gly1308Ser) n.4130G>A n.3867G>A n.3930G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155029C>A | CA493797499 | ABCC6 | n.748G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.3885G>T (p.Val1295=) c.699G>T (p.Val233=) c.3510G>T (n.3510G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.3852G>T (p.Val1284=) c.3543G>T (p.Val1181=) n.4183G>T n.3921G>T n.3984G>T n.539-4752C>A n.3547G>T c.3717G>T (p.Val1239=) c.3921G>T (p.Val1307=) n.4129G>T n.3866G>T n.3929G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155029C= | CA2210141088 | ABCC6 | n.748G= c.*57G= (n.*57G=) c.3885G= (p.Val1295=) c.699G= (p.Val233=) c.3510G= (n.3510G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.3852G= (p.Val1284=) c.3543G= (p.Val1181=) n.4183G= n.3921G= n.3984G= n.539-4752C= n.3547G= c.3717G= (p.Val1239=) c.3921G= (p.Val1307=) n.4129G= n.3866G= n.3929G= | |
| 16 | g.16155029C>G | CA493797500 | ABCC6 | n.748G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.3885G>C (p.Val1295=) c.699G>C (p.Val233=) c.3510G>C (n.3510G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.3852G>C (p.Val1284=) c.3543G>C (p.Val1181=) n.4183G>C n.3921G>C n.3984G>C n.539-4752C>G n.3547G>C c.3717G>C (p.Val1239=) c.3921G>C (p.Val1307=) n.4129G>C n.3866G>C n.3929G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155029C>T | CA7925380 | ABCC6 | n.748G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.3885G>A (p.Val1295=) c.699G>A (p.Val233=) c.3510G>A (n.3510G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.3852G>A (p.Val1284=) c.3543G>A (p.Val1181=) n.4183G>A n.3921G>A n.3984G>A n.539-4752C>T n.3547G>A c.3717G>A (p.Val1239=) c.3921G>A (p.Val1307=) n.4129G>A n.3866G>A n.3929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155030A= | CA2210141092 | ABCC6 | n.747T= c.*56T= (n.*56T=) c.3884T= (p.Val1295=) c.698T= (p.Val233=) c.3509T= (n.3509T=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.3851T= (p.Val1284=) c.3542T= (p.Val1181=) n.4182T= n.3920T= n.3983T= n.539-4751A= n.3546T= c.3716T= (p.Val1239=) c.3920T= (p.Val1307=) n.4128T= n.3865T= n.3928T= | |
| 16 | g.16155030A>C | CA394876302 | ABCC6 | n.747T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.3884T>G (p.Val1295Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.3509T>G (n.3509T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.3851T>G (p.Val1284Gly) c.3542T>G (p.Val1181Gly) n.4182T>G n.3920T>G n.3983T>G n.539-4751A>C n.3546T>G c.3716T>G (p.Val1239Gly) c.3920T>G (p.Val1307Gly) n.4128T>G n.3865T>G n.3928T>G | |
| 16 | g.16155030A>G | CA394876303 | ABCC6 | n.747T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.3884T>C (p.Val1295Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.3509T>C (n.3509T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.3851T>C (p.Val1284Ala) c.3542T>C (p.Val1181Ala) n.4182T>C n.3920T>C n.3983T>C n.539-4751A>G n.3546T>C c.3716T>C (p.Val1239Ala) c.3920T>C (p.Val1307Ala) n.4128T>C n.3865T>C n.3928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155030A>T | CA394876305 | ABCC6 | n.747T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.3884T>A (p.Val1295Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.3509T>A (n.3509T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.3851T>A (p.Val1284Glu) c.3542T>A (p.Val1181Glu) n.4182T>A n.3920T>A n.3983T>A n.539-4751A>T n.3546T>A c.3716T>A (p.Val1239Glu) c.3920T>A (p.Val1307Glu) n.4128T>A n.3865T>A n.3928T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155031C>A | CA394876312 | ABCC6 | n.746G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.3883G>T (p.Val1295Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.3508G>T (n.3508G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.3850G>T (p.Val1284Leu) c.3541G>T (p.Val1181Leu) n.4181G>T n.3919G>T n.3982G>T n.539-4750C>A n.3545G>T c.3715G>T (p.Val1239Leu) c.3919G>T (p.Val1307Leu) n.4127G>T n.3864G>T n.3927G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155031C= | CA2210141095 | ABCC6 | n.746G= c.*55G= (n.*55G=) c.3883G= (p.Val1295=) c.697G= (p.Val233=) c.3508G= (n.3508G=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.3850G= (p.Val1284=) c.3541G= (p.Val1181=) n.4181G= n.3919G= n.3982G= n.539-4750C= n.3545G= c.3715G= (p.Val1239=) c.3919G= (p.Val1307=) n.4127G= n.3864G= n.3927G= | |
| 16 | g.16155031C>G | CA394876310 | ABCC6 | n.746G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.3883G>C (p.Val1295Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.3508G>C (n.3508G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.3850G>C (p.Val1284Leu) c.3541G>C (p.Val1181Leu) n.4181G>C n.3919G>C n.3982G>C n.539-4750C>G n.3545G>C c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.3919G>C (p.Val1307Leu) n.4127G>C n.3864G>C n.3927G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16155031C>T | CA7925381 | ABCC6 | n.746G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.3883G>A (p.Val1295Met) c.697G>A (p.Val233Met) c.3508G>A (n.3508G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.3850G>A (p.Val1284Met) c.3541G>A (p.Val1181Met) n.4181G>A n.3919G>A n.3982G>A n.539-4750C>T n.3545G>A c.3715G>A (p.Val1239Met) c.3919G>A (p.Val1307Met) n.4127G>A n.3864G>A n.3927G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155032C>A | CA394876313 | ABCC6 | n.745G>T c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.3883-1G>T (n.3883-1G>T) c.697-1G>T (n.697-1G>T) c.3508-1G>T (n.3508-1G>T) c.*1092-1G>T (n.*1092-1G>T) c.3850-1G>T (n.3850-1G>T) c.3541-1G>T (n.3541-1G>T) n.4181-1G>T n.3919-1G>T n.3982-1G>T n.539-4749C>A n.3545-1G>T c.3715-1G>T (n.3715-1G>T) c.3919-1G>T (n.3919-1G>T) n.4127-1G>T n.3864-1G>T n.3927-1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155032C>G | CA394876315 | ABCC6 | n.745G>C c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.3883-1G>C (n.3883-1G>C) c.697-1G>C (n.697-1G>C) c.3508-1G>C (n.3508-1G>C) c.*1092-1G>C (n.*1092-1G>C) c.3850-1G>C (n.3850-1G>C) c.3541-1G>C (n.3541-1G>C) n.4181-1G>C n.3919-1G>C n.3982-1G>C n.539-4749C>G n.3545-1G>C c.3715-1G>C (n.3715-1G>C) c.3919-1G>C (n.3919-1G>C) n.4127-1G>C n.3864-1G>C n.3927-1G>C | |
| 16 | g.16155032C>T | CA394876314 | ABCC6 | n.745G>A c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) c.3883-1G>A (n.3883-1G>A) c.697-1G>A (n.697-1G>A) c.3508-1G>A (n.3508-1G>A) c.*1092-1G>A (n.*1092-1G>A) c.3850-1G>A (n.3850-1G>A) c.3541-1G>A (n.3541-1G>A) n.4181-1G>A n.3919-1G>A n.3982-1G>A n.539-4749C>T n.3545-1G>A c.3715-1G>A (n.3715-1G>A) c.3919-1G>A (n.3919-1G>A) n.4127-1G>A n.3864-1G>A n.3927-1G>A | |
| 16 | g.16155032_16155033del | CA2580090802 | ABCC6 | n.744_745del c.*55-2_*55-1del (n.*55-2_*55-1del) c.3883-2_3883-1del (n.3883-2_3883-1del) c.697-2_697-1del (n.697-2_697-1del) c.3508-2_3508-1del (n.3508-2_3508-1del) c.*1092-2_*1092-1del (n.*1092-2_*1092-1del) c.3850-2_3850-1del (n.3850-2_3850-1del) c.3541-2_3541-1del (n.3541-2_3541-1del) n.4181-2_4181-1del n.3919-2_3919-1del n.3982-2_3982-1del n.539-4749_539-4748del n.3545-2_3545-1del c.3715-2_3715-1del (n.3715-2_3715-1del) c.3919-2_3919-1del (n.3919-2_3919-1del) n.4127-2_4127-1del n.3864-2_3864-1del n.3927-2_3927-1del | ClinVar |
| 16 | g.16155033T>A | CA394876316 | ABCC6 | n.744A>T c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) c.3883-2A>T (n.3883-2A>T) c.697-2A>T (n.697-2A>T) c.3508-2A>T (n.3508-2A>T) c.*1092-2A>T (n.*1092-2A>T) c.3850-2A>T (n.3850-2A>T) c.3541-2A>T (n.3541-2A>T) n.4181-2A>T n.3919-2A>T n.3982-2A>T n.539-4748T>A n.3545-2A>T c.3715-2A>T (n.3715-2A>T) c.3919-2A>T (n.3919-2A>T) n.4127-2A>T n.3864-2A>T n.3927-2A>T | |
| 16 | g.16155033T>C | CA394876320 | ABCC6 | n.744A>G c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) c.3883-2A>G (n.3883-2A>G) c.697-2A>G (n.697-2A>G) c.3508-2A>G (n.3508-2A>G) c.*1092-2A>G (n.*1092-2A>G) c.3850-2A>G (n.3850-2A>G) c.3541-2A>G (n.3541-2A>G) n.4181-2A>G n.3919-2A>G n.3982-2A>G n.539-4748T>C n.3545-2A>G c.3715-2A>G (n.3715-2A>G) c.3919-2A>G (n.3919-2A>G) n.4127-2A>G n.3864-2A>G n.3927-2A>G | |
| 16 | g.16155033T>G | CA394876318 | ABCC6 | n.744A>C c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) c.3883-2A>C (n.3883-2A>C) c.697-2A>C (n.697-2A>C) c.3508-2A>C (n.3508-2A>C) c.*1092-2A>C (n.*1092-2A>C) c.3850-2A>C (n.3850-2A>C) c.3541-2A>C (n.3541-2A>C) n.4181-2A>C n.3919-2A>C n.3982-2A>C n.539-4748T>G n.3545-2A>C c.3715-2A>C (n.3715-2A>C) c.3919-2A>C (n.3919-2A>C) n.4127-2A>C n.3864-2A>C n.3927-2A>C | |
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| 16 | g.16155036C>A | CA2631959356 | ABCC6 | n.741G>T c.*55-5G>T (n.*55-5G>T) c.3883-5G>T (n.3883-5G>T) c.697-5G>T (n.697-5G>T) c.3508-5G>T (n.3508-5G>T) c.*1092-5G>T (n.*1092-5G>T) c.3850-5G>T (n.3850-5G>T) c.3541-5G>T (n.3541-5G>T) n.4181-5G>T n.3919-5G>T n.3982-5G>T n.539-4745C>A n.3545-5G>T c.3715-5G>T (n.3715-5G>T) c.3919-5G>T (n.3919-5G>T) n.4127-5G>T n.3864-5G>T n.3927-5G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.16155037C>G | CA7925383 | ABCC6 | n.740G>C c.*55-6G>C (n.*55-6G>C) c.3883-6G>C (n.3883-6G>C) c.697-6G>C (n.697-6G>C) c.3508-6G>C (n.3508-6G>C) c.*1092-6G>C (n.*1092-6G>C) c.3850-6G>C (n.3850-6G>C) c.3541-6G>C (n.3541-6G>C) n.4181-6G>C n.3919-6G>C n.3982-6G>C n.539-4744C>G n.3545-6G>C c.3715-6G>C (n.3715-6G>C) c.3919-6G>C (n.3919-6G>C) n.4127-6G>C n.3864-6G>C n.3927-6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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