| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16155019C>A | CA394876232 | ABCC6 | n.758G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.3895G>T (p.Gly1299Cys) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.3520G>T (n.3520G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.3862G>T (p.Gly1288Cys) c.3553G>T (p.Gly1185Cys) n.4193G>T n.3931G>T n.3994G>T n.539-4762C>A n.3557G>T c.3727G>T (p.Gly1243Cys) c.3931G>T (p.Gly1311Cys) n.4139G>T n.3876G>T n.3939G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155019C= | CA2210141072 | ABCC6 | n.758G= c.*67G= (n.*67G=) c.3895G= (p.Gly1299=) c.709G= (p.Gly237=) c.3520G= (n.3520G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.3862G= (p.Gly1288=) c.3553G= (p.Gly1185=) n.4193G= n.3931G= n.3994G= n.539-4762C= n.3557G= c.3727G= (p.Gly1243=) c.3931G= (p.Gly1311=) n.4139G= n.3876G= n.3939G= | |
| 16 | g.16155019C>G | CA394876234 | ABCC6 | n.758G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.3895G>C (p.Gly1299Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.3520G>C (n.3520G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.3862G>C (p.Gly1288Arg) c.3553G>C (p.Gly1185Arg) n.4193G>C n.3931G>C n.3994G>C n.539-4762C>G n.3557G>C c.3727G>C (p.Gly1243Arg) c.3931G>C (p.Gly1311Arg) n.4139G>C n.3876G>C n.3939G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16155019C>T | CA278625591 | ABCC6 | n.758G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.3895G>A (p.Gly1299Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.3520G>A (n.3520G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.3862G>A (p.Gly1288Ser) c.3553G>A (p.Gly1185Ser) n.4193G>A n.3931G>A n.3994G>A n.539-4762C>T n.3557G>A c.3727G>A (p.Gly1243Ser) c.3931G>A (p.Gly1311Ser) n.4139G>A n.3876G>A n.3939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155020A>C | CA493797476 | ABCC6 | n.757T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.3894T>G (p.Val1298=) c.708T>G (p.Val236=) c.3519T>G (n.3519T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.3861T>G (p.Val1287=) c.3552T>G (p.Val1184=) n.4192T>G n.3930T>G n.3993T>G n.539-4761A>C n.3556T>G c.3726T>G (p.Val1242=) c.3930T>G (p.Val1310=) n.4138T>G n.3875T>G n.3938T>G | |
| 16 | g.16155020A>G | CA493797477 | ABCC6 | n.757T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.3894T>C (p.Val1298=) c.708T>C (p.Val236=) c.3519T>C (n.3519T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.3861T>C (p.Val1287=) c.3552T>C (p.Val1184=) n.4192T>C n.3930T>C n.3993T>C n.539-4761A>G n.3556T>C c.3726T>C (p.Val1242=) c.3930T>C (p.Val1310=) n.4138T>C n.3875T>C n.3938T>C | |
| 16 | g.16155020A>T | CA493797479 | ABCC6 | n.757T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.3894T>A (p.Val1298=) c.708T>A (p.Val236=) c.3519T>A (n.3519T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.3861T>A (p.Val1287=) c.3552T>A (p.Val1184=) n.4192T>A n.3930T>A n.3993T>A n.539-4761A>T n.3556T>A c.3726T>A (p.Val1242=) c.3930T>A (p.Val1310=) n.4138T>A n.3875T>A n.3938T>A | |
| 16 | g.16155021A>C | CA394876242 | ABCC6 | n.756T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.3893T>G (p.Val1298Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.3518T>G (n.3518T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.3860T>G (p.Val1287Gly) c.3551T>G (p.Val1184Gly) n.4191T>G n.3929T>G n.3992T>G n.539-4760A>C n.3555T>G c.3725T>G (p.Val1242Gly) c.3929T>G (p.Val1310Gly) n.4137T>G n.3874T>G n.3937T>G | |
| 16 | g.16155021A>G | CA394876243 | ABCC6 | n.756T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.3893T>C (p.Val1298Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.3518T>C (n.3518T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.3860T>C (p.Val1287Ala) c.3551T>C (p.Val1184Ala) n.4191T>C n.3929T>C n.3992T>C n.539-4760A>G n.3555T>C c.3725T>C (p.Val1242Ala) c.3929T>C (p.Val1310Ala) n.4137T>C n.3874T>C n.3937T>C | |
| 16 | g.16155021A>T | CA394876244 | ABCC6 | n.756T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.3893T>A (p.Val1298Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.3518T>A (n.3518T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.3860T>A (p.Val1287Asp) c.3551T>A (p.Val1184Asp) n.4191T>A n.3929T>A n.3992T>A n.539-4760A>T n.3555T>A c.3725T>A (p.Val1242Asp) c.3929T>A (p.Val1310Asp) n.4137T>A n.3874T>A n.3937T>A | |
| 16 | g.16155022C>A | CA281581 | ABCC6 | n.755G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.3892G>T (p.Val1298Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.3517G>T (n.3517G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.3859G>T (p.Val1287Phe) c.3550G>T (p.Val1184Phe) n.4190G>T n.3928G>T n.3991G>T n.539-4759C>A n.3554G>T c.3724G>T (p.Val1242Phe) c.3928G>T (p.Val1310Phe) n.4136G>T n.3873G>T n.3936G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155022C= | CA2210141075 | ABCC6 | n.755G= c.*64G= (n.*64G=) c.3892G= (p.Val1298=) c.706G= (p.Val236=) c.3517G= (n.3517G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.3859G= (p.Val1287=) c.3550G= (p.Val1184=) n.4190G= n.3928G= n.3991G= n.539-4759C= n.3554G= c.3724G= (p.Val1242=) c.3928G= (p.Val1310=) n.4136G= n.3873G= n.3936G= | |
| 16 | g.16155022C>G | CA394876250 | ABCC6 | n.755G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.3892G>C (p.Val1298Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.3517G>C (n.3517G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.3859G>C (p.Val1287Leu) c.3550G>C (p.Val1184Leu) n.4190G>C n.3928G>C n.3991G>C n.539-4759C>G n.3554G>C c.3724G>C (p.Val1242Leu) c.3928G>C (p.Val1310Leu) n.4136G>C n.3873G>C n.3936G>C | |
| 16 | g.16155022C>T | CA7925377 | ABCC6 | n.755G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.3892G>A (p.Val1298Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.3517G>A (n.3517G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.3859G>A (p.Val1287Ile) c.3550G>A (p.Val1184Ile) n.4190G>A n.3928G>A n.3991G>A n.539-4759C>T n.3554G>A c.3724G>A (p.Val1242Ile) c.3928G>A (p.Val1310Ile) n.4136G>A n.3873G>A n.3936G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155023G>A | CA7925378 | ABCC6 | n.754C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.3891C>T (p.Ile1297=) c.705C>T (p.Ile235=) c.3516C>T (n.3516C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.3858C>T (p.Ile1286=) c.3549C>T (p.Ile1183=) n.4189C>T n.3927C>T n.3990C>T n.539-4758G>A n.3553C>T c.3723C>T (p.Ile1241=) c.3927C>T (p.Ile1309=) n.4135C>T n.3872C>T n.3935C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155023G>C | CA394876255 | ABCC6 | n.754C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.3891C>G (p.Ile1297Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.3516C>G (n.3516C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.3858C>G (p.Ile1286Met) c.3549C>G (p.Ile1183Met) n.4189C>G n.3927C>G n.3990C>G n.539-4758G>C n.3553C>G c.3723C>G (p.Ile1241Met) c.3927C>G (p.Ile1309Met) n.4135C>G n.3872C>G n.3935C>G | |
| 16 | g.16155023G= | CA2210141079 | ABCC6 | n.754C= c.*63C= (n.*63C=) c.3891C= (p.Ile1297=) c.705C= (p.Ile235=) c.3516C= (n.3516C=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.3858C= (p.Ile1286=) c.3549C= (p.Ile1183=) n.4189C= n.3927C= n.3990C= n.539-4758G= n.3553C= c.3723C= (p.Ile1241=) c.3927C= (p.Ile1309=) n.4135C= n.3872C= n.3935C= | |
| 16 | g.16155023G>T | CA493797484 | ABCC6 | n.754C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.3891C>A (p.Ile1297=) c.705C>A (p.Ile235=) c.3516C>A (n.3516C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.3858C>A (p.Ile1286=) c.3549C>A (p.Ile1183=) n.4189C>A n.3927C>A n.3990C>A n.539-4758G>T n.3553C>A c.3723C>A (p.Ile1241=) c.3927C>A (p.Ile1309=) n.4135C>A n.3872C>A n.3935C>A | |
| 16 | g.16155024A= | CA2210141080 | ABCC6 | n.753T= c.*62T= (n.*62T=) c.3890T= (p.Ile1297=) c.704T= (p.Ile235=) c.3515T= (n.3515T=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.3857T= (p.Ile1286=) c.3548T= (p.Ile1183=) n.4188T= n.3926T= n.3989T= n.539-4757A= n.3552T= c.3722T= (p.Ile1241=) c.3926T= (p.Ile1309=) n.4134T= n.3871T= n.3934T= | |
| 16 | g.16155024A>C | CA394876259 | ABCC6 | n.753T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.3890T>G (p.Ile1297Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.3515T>G (n.3515T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.3857T>G (p.Ile1286Ser) c.3548T>G (p.Ile1183Ser) n.4188T>G n.3926T>G n.3989T>G n.539-4757A>C n.3552T>G c.3722T>G (p.Ile1241Ser) c.3926T>G (p.Ile1309Ser) n.4134T>G n.3871T>G n.3934T>G | |
| 16 | g.16155024A>G | CA394876262 | ABCC6 | n.753T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.3890T>C (p.Ile1297Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.3515T>C (n.3515T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.3857T>C (p.Ile1286Thr) c.3548T>C (p.Ile1183Thr) n.4188T>C n.3926T>C n.3989T>C n.539-4757A>G n.3552T>C c.3722T>C (p.Ile1241Thr) c.3926T>C (p.Ile1309Thr) n.4134T>C n.3871T>C n.3934T>C | |
| 16 | g.16155024A>T | CA394876269 | ABCC6 | n.753T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.3890T>A (p.Ile1297Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.3515T>A (n.3515T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.3857T>A (p.Ile1286Asn) c.3548T>A (p.Ile1183Asn) n.4188T>A n.3926T>A n.3989T>A n.539-4757A>T n.3552T>A c.3722T>A (p.Ile1241Asn) c.3926T>A (p.Ile1309Asn) n.4134T>A n.3871T>A n.3934T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155025T>A | CA394876274 | ABCC6 | n.752A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.3889A>T (p.Ile1297Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.3514A>T (n.3514A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.3856A>T (p.Ile1286Phe) c.3547A>T (p.Ile1183Phe) n.4187A>T n.3925A>T n.3988A>T n.539-4756T>A n.3551A>T c.3721A>T (p.Ile1241Phe) c.3925A>T (p.Ile1309Phe) n.4133A>T n.3870A>T n.3933A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155025T>C | CA394876279 | ABCC6 | n.752A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.3889A>G (p.Ile1297Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.3514A>G (n.3514A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.3856A>G (p.Ile1286Val) c.3547A>G (p.Ile1183Val) n.4187A>G n.3925A>G n.3988A>G n.539-4756T>C n.3551A>G c.3721A>G (p.Ile1241Val) c.3925A>G (p.Ile1309Val) n.4133A>G n.3870A>G n.3933A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155025T>G | CA394876276 | ABCC6 | n.752A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.3889A>C (p.Ile1297Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.3514A>C (n.3514A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.3856A>C (p.Ile1286Leu) c.3547A>C (p.Ile1183Leu) n.4187A>C n.3925A>C n.3988A>C n.539-4756T>G n.3551A>C c.3721A>C (p.Ile1241Leu) c.3925A>C (p.Ile1309Leu) n.4133A>C n.3870A>C n.3933A>C | |
| 16 | g.16155026G>A | CA493797493 | ABCC6 | n.751C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.3888C>T (p.Gly1296=) c.702C>T (p.Gly234=) c.3513C>T (n.3513C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.3855C>T (p.Gly1285=) c.3546C>T (p.Gly1182=) n.4186C>T n.3924C>T n.3987C>T n.539-4755G>A n.3550C>T c.3720C>T (p.Gly1240=) c.3924C>T (p.Gly1308=) n.4132C>T n.3869C>T n.3932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155026G>C | CA493797492 | ABCC6 | n.751C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.3888C>G (p.Gly1296=) c.702C>G (p.Gly234=) c.3513C>G (n.3513C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.3855C>G (p.Gly1285=) c.3546C>G (p.Gly1182=) n.4186C>G n.3924C>G n.3987C>G n.539-4755G>C n.3550C>G c.3720C>G (p.Gly1240=) c.3924C>G (p.Gly1308=) n.4132C>G n.3869C>G n.3932C>G | |
| 16 | g.16155026G= | CA2210141082 | ABCC6 | n.751C= c.*60C= (n.*60C=) c.3888C= (p.Gly1296=) c.702C= (p.Gly234=) c.3513C= (n.3513C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.3855C= (p.Gly1285=) c.3546C= (p.Gly1182=) n.4186C= n.3924C= n.3987C= n.539-4755G= n.3550C= c.3720C= (p.Gly1240=) c.3924C= (p.Gly1308=) n.4132C= n.3869C= n.3932C= | |
| 16 | g.16155026G>T | CA493797490 | ABCC6 | n.751C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.3888C>A (p.Gly1296=) c.702C>A (p.Gly234=) c.3513C>A (n.3513C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.3855C>A (p.Gly1285=) c.3546C>A (p.Gly1182=) n.4186C>A n.3924C>A n.3987C>A n.539-4755G>T n.3550C>A c.3720C>A (p.Gly1240=) c.3924C>A (p.Gly1308=) n.4132C>A n.3869C>A n.3932C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155027C>A | CA394876282 | ABCC6 | n.750G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.3887G>T (p.Gly1296Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.3512G>T (n.3512G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.3854G>T (p.Gly1285Val) c.3545G>T (p.Gly1182Val) n.4185G>T n.3923G>T n.3986G>T n.539-4754C>A n.3549G>T c.3719G>T (p.Gly1240Val) c.3923G>T (p.Gly1308Val) n.4131G>T n.3868G>T n.3931G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155027C= | CA2210141084 | ABCC6 | n.750G= c.*59G= (n.*59G=) c.3887G= (p.Gly1296=) c.701G= (p.Gly234=) c.3512G= (n.3512G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.3854G= (p.Gly1285=) c.3545G= (p.Gly1182=) n.4185G= n.3923G= n.3986G= n.539-4754C= n.3549G= c.3719G= (p.Gly1240=) c.3923G= (p.Gly1308=) n.4131G= n.3868G= n.3931G= | |
| 16 | g.16155027C>G | CA394876285 | ABCC6 | n.750G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.3887G>C (p.Gly1296Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.3512G>C (n.3512G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.3854G>C (p.Gly1285Ala) c.3545G>C (p.Gly1182Ala) n.4185G>C n.3923G>C n.3986G>C n.539-4754C>G n.3549G>C c.3719G>C (p.Gly1240Ala) c.3923G>C (p.Gly1308Ala) n.4131G>C n.3868G>C n.3931G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155027C>T | CA7925379 | ABCC6 | n.750G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.3887G>A (p.Gly1296Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.3512G>A (n.3512G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.3854G>A (p.Gly1285Asp) c.3545G>A (p.Gly1182Asp) n.4185G>A n.3923G>A n.3986G>A n.539-4754C>T n.3549G>A c.3719G>A (p.Gly1240Asp) c.3923G>A (p.Gly1308Asp) n.4131G>A n.3868G>A n.3931G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155028C>A | CA394876292 | ABCC6 | n.749G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.3886G>T (p.Gly1296Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) c.3511G>T (n.3511G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.3853G>T (p.Gly1285Cys) c.3544G>T (p.Gly1182Cys) n.4184G>T n.3922G>T n.3985G>T n.539-4753C>A n.3548G>T c.3718G>T (p.Gly1240Cys) c.3922G>T (p.Gly1308Cys) n.4130G>T n.3867G>T n.3930G>T | |
| 16 | g.16155028C>G | CA394876296 | ABCC6 | n.749G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.3511G>C (n.3511G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.3853G>C (p.Gly1285Arg) c.3544G>C (p.Gly1182Arg) n.4184G>C n.3922G>C n.3985G>C n.539-4753C>G n.3548G>C c.3718G>C (p.Gly1240Arg) c.3922G>C (p.Gly1308Arg) n.4130G>C n.3867G>C n.3930G>C | |
| 16 | g.16155028C>T | CA394876298 | ABCC6 | n.749G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.3886G>A (p.Gly1296Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.3511G>A (n.3511G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.3853G>A (p.Gly1285Ser) c.3544G>A (p.Gly1182Ser) n.4184G>A n.3922G>A n.3985G>A n.539-4753C>T n.3548G>A c.3718G>A (p.Gly1240Ser) c.3922G>A (p.Gly1308Ser) n.4130G>A n.3867G>A n.3930G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155029C>A | CA493797499 | ABCC6 | n.748G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.3885G>T (p.Val1295=) c.699G>T (p.Val233=) c.3510G>T (n.3510G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.3852G>T (p.Val1284=) c.3543G>T (p.Val1181=) n.4183G>T n.3921G>T n.3984G>T n.539-4752C>A n.3547G>T c.3717G>T (p.Val1239=) c.3921G>T (p.Val1307=) n.4129G>T n.3866G>T n.3929G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155029C= | CA2210141088 | ABCC6 | n.748G= c.*57G= (n.*57G=) c.3885G= (p.Val1295=) c.699G= (p.Val233=) c.3510G= (n.3510G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.3852G= (p.Val1284=) c.3543G= (p.Val1181=) n.4183G= n.3921G= n.3984G= n.539-4752C= n.3547G= c.3717G= (p.Val1239=) c.3921G= (p.Val1307=) n.4129G= n.3866G= n.3929G= | |
| 16 | g.16155029C>G | CA493797500 | ABCC6 | n.748G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.3885G>C (p.Val1295=) c.699G>C (p.Val233=) c.3510G>C (n.3510G>C) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.3852G>C (p.Val1284=) c.3543G>C (p.Val1181=) n.4183G>C n.3921G>C n.3984G>C n.539-4752C>G n.3547G>C c.3717G>C (p.Val1239=) c.3921G>C (p.Val1307=) n.4129G>C n.3866G>C n.3929G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155029C>T | CA7925380 | ABCC6 | n.748G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.3885G>A (p.Val1295=) c.699G>A (p.Val233=) c.3510G>A (n.3510G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.3852G>A (p.Val1284=) c.3543G>A (p.Val1181=) n.4183G>A n.3921G>A n.3984G>A n.539-4752C>T n.3547G>A c.3717G>A (p.Val1239=) c.3921G>A (p.Val1307=) n.4129G>A n.3866G>A n.3929G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155030A= | CA2210141092 | ABCC6 | n.747T= c.*56T= (n.*56T=) c.3884T= (p.Val1295=) c.698T= (p.Val233=) c.3509T= (n.3509T=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.3851T= (p.Val1284=) c.3542T= (p.Val1181=) n.4182T= n.3920T= n.3983T= n.539-4751A= n.3546T= c.3716T= (p.Val1239=) c.3920T= (p.Val1307=) n.4128T= n.3865T= n.3928T= | |
| 16 | g.16155030A>C | CA394876302 | ABCC6 | n.747T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.3884T>G (p.Val1295Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.3509T>G (n.3509T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.3851T>G (p.Val1284Gly) c.3542T>G (p.Val1181Gly) n.4182T>G n.3920T>G n.3983T>G n.539-4751A>C n.3546T>G c.3716T>G (p.Val1239Gly) c.3920T>G (p.Val1307Gly) n.4128T>G n.3865T>G n.3928T>G | |
| 16 | g.16155030A>G | CA394876303 | ABCC6 | n.747T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.3884T>C (p.Val1295Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.3509T>C (n.3509T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.3851T>C (p.Val1284Ala) c.3542T>C (p.Val1181Ala) n.4182T>C n.3920T>C n.3983T>C n.539-4751A>G n.3546T>C c.3716T>C (p.Val1239Ala) c.3920T>C (p.Val1307Ala) n.4128T>C n.3865T>C n.3928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155030A>T | CA394876305 | ABCC6 | n.747T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.3884T>A (p.Val1295Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.3509T>A (n.3509T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.3851T>A (p.Val1284Glu) c.3542T>A (p.Val1181Glu) n.4182T>A n.3920T>A n.3983T>A n.539-4751A>T n.3546T>A c.3716T>A (p.Val1239Glu) c.3920T>A (p.Val1307Glu) n.4128T>A n.3865T>A n.3928T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155031C>A | CA394876312 | ABCC6 | n.746G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.3883G>T (p.Val1295Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.3508G>T (n.3508G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.3850G>T (p.Val1284Leu) c.3541G>T (p.Val1181Leu) n.4181G>T n.3919G>T n.3982G>T n.539-4750C>A n.3545G>T c.3715G>T (p.Val1239Leu) c.3919G>T (p.Val1307Leu) n.4127G>T n.3864G>T n.3927G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155031C= | CA2210141095 | ABCC6 | n.746G= c.*55G= (n.*55G=) c.3883G= (p.Val1295=) c.697G= (p.Val233=) c.3508G= (n.3508G=) c.*1092G= (n.*1092G=) c.3850G= (p.Val1284=) c.3541G= (p.Val1181=) n.4181G= n.3919G= n.3982G= n.539-4750C= n.3545G= c.3715G= (p.Val1239=) c.3919G= (p.Val1307=) n.4127G= n.3864G= n.3927G= | |
| 16 | g.16155031C>G | CA394876310 | ABCC6 | n.746G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.3883G>C (p.Val1295Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.3508G>C (n.3508G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.3850G>C (p.Val1284Leu) c.3541G>C (p.Val1181Leu) n.4181G>C n.3919G>C n.3982G>C n.539-4750C>G n.3545G>C c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.3919G>C (p.Val1307Leu) n.4127G>C n.3864G>C n.3927G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16155031C>T | CA7925381 | ABCC6 | n.746G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.3883G>A (p.Val1295Met) c.697G>A (p.Val233Met) c.3508G>A (n.3508G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.3850G>A (p.Val1284Met) c.3541G>A (p.Val1181Met) n.4181G>A n.3919G>A n.3982G>A n.539-4750C>T n.3545G>A c.3715G>A (p.Val1239Met) c.3919G>A (p.Val1307Met) n.4127G>A n.3864G>A n.3927G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155032C>A | CA394876313 | ABCC6 | n.745G>T c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) c.3883-1G>T (n.3883-1G>T) c.697-1G>T (n.697-1G>T) c.3508-1G>T (n.3508-1G>T) c.*1092-1G>T (n.*1092-1G>T) c.3850-1G>T (n.3850-1G>T) c.3541-1G>T (n.3541-1G>T) n.4181-1G>T n.3919-1G>T n.3982-1G>T n.539-4749C>A n.3545-1G>T c.3715-1G>T (n.3715-1G>T) c.3919-1G>T (n.3919-1G>T) n.4127-1G>T n.3864-1G>T n.3927-1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.16155032C>G | CA394876315 | ABCC6 | n.745G>C c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) c.3883-1G>C (n.3883-1G>C) c.697-1G>C (n.697-1G>C) c.3508-1G>C (n.3508-1G>C) c.*1092-1G>C (n.*1092-1G>C) c.3850-1G>C (n.3850-1G>C) c.3541-1G>C (n.3541-1G>C) n.4181-1G>C n.3919-1G>C n.3982-1G>C n.539-4749C>G n.3545-1G>C c.3715-1G>C (n.3715-1G>C) c.3919-1G>C (n.3919-1G>C) n.4127-1G>C n.3864-1G>C n.3927-1G>C |