| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154924A= | CA2210140925 | ABCC6 | n.853T= c.*162T= (n.*162T=) c.3990T= (p.Ile1330=) c.804T= (p.Ile268=) c.3615T= (n.3615T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.3957T= (p.Ile1319=) c.3648T= (p.Ile1216=) n.539-4857A= n.3652T= c.3822T= (p.Ile1274=) c.4026T= (p.Ile1342=) | |
| 16 | g.16154924A>C | CA394875595 | ABCC6 | n.853T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.3990T>G (p.Ile1330Met) c.804T>G (p.Ile268Met) c.3615T>G (n.3615T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.3957T>G (p.Ile1319Met) c.3648T>G (p.Ile1216Met) n.539-4857A>C n.3652T>G c.3822T>G (p.Ile1274Met) c.4026T>G (p.Ile1342Met) | |
| 16 | g.16154924A>G | CA493797216 | ABCC6 | n.853T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.3990T>C (p.Ile1330=) c.804T>C (p.Ile268=) c.3615T>C (n.3615T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.3957T>C (p.Ile1319=) c.3648T>C (p.Ile1216=) n.539-4857A>G n.3652T>C c.3822T>C (p.Ile1274=) c.4026T>C (p.Ile1342=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16154924A>T | CA493797217 | ABCC6 | n.853T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.3990T>A (p.Ile1330=) c.804T>A (p.Ile268=) c.3615T>A (n.3615T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.3957T>A (p.Ile1319=) c.3648T>A (p.Ile1216=) n.539-4857A>T n.3652T>A c.3822T>A (p.Ile1274=) c.4026T>A (p.Ile1342=) | |
| 16 | g.16154925A= | CA2210140927 | ABCC6 | n.852T= c.*161T= (n.*161T=) c.3989T= (p.Ile1330=) c.803T= (p.Ile268=) c.3614T= (n.3614T=) c.*1198T= (n.*1198T=) c.3956T= (p.Ile1319=) c.3647T= (p.Ile1216=) n.539-4856A= n.3651T= c.3821T= (p.Ile1274=) c.4025T= (p.Ile1342=) | |
| 16 | g.16154925A>C | CA394875596 | ABCC6 | n.852T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.3989T>G (p.Ile1330Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.3614T>G (n.3614T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.3956T>G (p.Ile1319Ser) c.3647T>G (p.Ile1216Ser) n.539-4856A>C n.3651T>G c.3821T>G (p.Ile1274Ser) c.4025T>G (p.Ile1342Ser) | |
| 16 | g.16154925A>G | CA7925360 | ABCC6 | n.852T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.3989T>C (p.Ile1330Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.3614T>C (n.3614T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.3956T>C (p.Ile1319Thr) c.3647T>C (p.Ile1216Thr) n.539-4856A>G n.3651T>C c.3821T>C (p.Ile1274Thr) c.4025T>C (p.Ile1342Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154925A>T | CA394875597 | ABCC6 | n.852T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.3989T>A (p.Ile1330Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.3614T>A (n.3614T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.3956T>A (p.Ile1319Asn) c.3647T>A (p.Ile1216Asn) n.539-4856A>T n.3651T>A c.3821T>A (p.Ile1274Asn) c.4025T>A (p.Ile1342Asn) | |
| 16 | g.16154926T>A | CA394875598 | ABCC6 | n.851A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.3988A>T (p.Ile1330Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.3613A>T (n.3613A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.3955A>T (p.Ile1319Phe) c.3646A>T (p.Ile1216Phe) n.539-4855T>A n.3650A>T c.3820A>T (p.Ile1274Phe) c.4024A>T (p.Ile1342Phe) | |
| 16 | g.16154926T>C | CA278625439 | ABCC6 | n.851A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.3988A>G (p.Ile1330Val) c.802A>G (p.Ile268Val) c.3613A>G (n.3613A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.3955A>G (p.Ile1319Val) c.3646A>G (p.Ile1216Val) n.539-4855T>C n.3650A>G c.3820A>G (p.Ile1274Val) c.4024A>G (p.Ile1342Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154926T>G | CA278625445 | ABCC6 | n.851A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.3988A>C (p.Ile1330Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.3613A>C (n.3613A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.3955A>C (p.Ile1319Leu) c.3646A>C (p.Ile1216Leu) n.539-4855T>G n.3650A>C c.3820A>C (p.Ile1274Leu) c.4024A>C (p.Ile1342Leu) | dbSNP |
| 16 | g.16154926T= | CA2210140929 | ABCC6 | n.851A= c.*160A= (n.*160A=) c.3988A= (p.Ile1330=) c.802A= (p.Ile268=) c.3613A= (n.3613A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.3955A= (p.Ile1319=) c.3646A= (p.Ile1216=) n.539-4855T= n.3650A= c.3820A= (p.Ile1274=) c.4024A= (p.Ile1342=) | |
| 16 | g.16154927G>A | CA493797221 | ABCC6 | n.850C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.3987C>T (p.Pro1329=) c.801C>T (p.Pro267=) c.3612C>T (n.3612C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.3954C>T (p.Pro1318=) c.3645C>T (p.Pro1215=) n.539-4854G>A n.3649C>T c.3819C>T (p.Pro1273=) c.4023C>T (p.Pro1341=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154927G>C | CA493797223 | ABCC6 | n.850C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.3987C>G (p.Pro1329=) c.801C>G (p.Pro267=) c.3612C>G (n.3612C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.3954C>G (p.Pro1318=) c.3645C>G (p.Pro1215=) n.539-4854G>C n.3649C>G c.3819C>G (p.Pro1273=) c.4023C>G (p.Pro1341=) | |
| 16 | g.16154927G>T | CA493797224 | ABCC6 | n.850C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.3987C>A (p.Pro1329=) c.801C>A (p.Pro267=) c.3612C>A (n.3612C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.3954C>A (p.Pro1318=) c.3645C>A (p.Pro1215=) n.539-4854G>T n.3649C>A c.3819C>A (p.Pro1273=) c.4023C>A (p.Pro1341=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154930dup | CA621656510 | ABCC6 | n.850dup c.*159dup (n.*159dup) c.3987dup (p.Ile1330HisfsTer?) c.801dup (p.Ile268HisfsTer?) c.3612dup (n.3612dup) c.*1196dup (n.*1196dup) c.3954dup (p.Ile1319HisfsTer?) c.3645dup (p.Ile1216HisfsTer?) n.539-4851dup n.3649dup c.3819dup (p.Ile1274HisfsTer?) c.4023dup (p.Ile1342HisfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154928G>A | CA394875600 | ABCC6 | n.849C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.3986C>T (p.Pro1329Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.3611C>T (n.3611C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.3953C>T (p.Pro1318Leu) c.3644C>T (p.Pro1215Leu) n.539-4853G>A n.3648C>T c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.4022C>T (p.Pro1341Leu) | |
| 16 | g.16154928G>C | CA394875601 | ABCC6 | n.849C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.3986C>G (p.Pro1329Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.3611C>G (n.3611C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.3953C>G (p.Pro1318Arg) c.3644C>G (p.Pro1215Arg) n.539-4853G>C n.3648C>G c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.4022C>G (p.Pro1341Arg) | |
| 16 | g.16154928G>T | CA394875603 | ABCC6 | n.849C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.3986C>A (p.Pro1329His) c.800C>A (p.Pro267His) c.3611C>A (n.3611C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.3953C>A (p.Pro1318His) c.3644C>A (p.Pro1215His) n.539-4853G>T n.3648C>A c.3818C>A (p.Pro1273His) c.4022C>A (p.Pro1341His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154929G>A | CA394875606 | ABCC6 | n.848C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.3985C>T (p.Pro1329Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.3610C>T (n.3610C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.3952C>T (p.Pro1318Ser) c.3643C>T (p.Pro1215Ser) n.539-4852G>A n.3647C>T c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.4021C>T (p.Pro1341Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154929G>C | CA394875608 | ABCC6 | n.848C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.3985C>G (p.Pro1329Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.3610C>G (n.3610C>G) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.3952C>G (p.Pro1318Ala) c.3643C>G (p.Pro1215Ala) n.539-4852G>C n.3647C>G c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.4021C>G (p.Pro1341Ala) | |
| 16 | g.16154929G>T | CA394875611 | ABCC6 | n.848C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.3985C>A (p.Pro1329Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.3610C>A (n.3610C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.3952C>A (p.Pro1318Thr) c.3643C>A (p.Pro1215Thr) n.539-4852G>T n.3647C>A c.3817C>A (p.Pro1273Thr) c.4021C>A (p.Pro1341Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154930G>A | CA493797230 | ABCC6 | n.847C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.3984C>T (p.Val1328=) c.798C>T (p.Val266=) c.3609C>T (n.3609C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.3951C>T (p.Val1317=) c.3642C>T (p.Val1214=) n.539-4851G>A n.3646C>T c.3816C>T (p.Val1272=) c.4020C>T (p.Val1340=) | |
| 16 | g.16154930G>C | CA493797231 | ABCC6 | n.847C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.3984C>G (p.Val1328=) c.798C>G (p.Val266=) c.3609C>G (n.3609C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.3951C>G (p.Val1317=) c.3642C>G (p.Val1214=) n.539-4851G>C n.3646C>G c.3816C>G (p.Val1272=) c.4020C>G (p.Val1340=) | |
| 16 | g.16154930G>T | CA493797232 | ABCC6 | n.847C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.3984C>A (p.Val1328=) c.798C>A (p.Val266=) c.3609C>A (n.3609C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.3951C>A (p.Val1317=) c.3642C>A (p.Val1214=) n.539-4851G>T n.3646C>A c.3816C>A (p.Val1272=) c.4020C>A (p.Val1340=) | |
| 16 | g.16154931A>C | CA394875615 | ABCC6 | n.846T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.3983T>G (p.Val1328Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.3608T>G (n.3608T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.3950T>G (p.Val1317Gly) c.3641T>G (p.Val1214Gly) n.539-4850A>C n.3645T>G c.3815T>G (p.Val1272Gly) c.4019T>G (p.Val1340Gly) | |
| 16 | g.16154931A>G | CA394875616 | ABCC6 | n.846T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.3983T>C (p.Val1328Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.3608T>C (n.3608T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.3950T>C (p.Val1317Ala) c.3641T>C (p.Val1214Ala) n.539-4850A>G n.3645T>C c.3815T>C (p.Val1272Ala) c.4019T>C (p.Val1340Ala) | |
| 16 | g.16154931A>T | CA394875618 | ABCC6 | n.846T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.3983T>A (p.Val1328Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) c.3608T>A (n.3608T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.3950T>A (p.Val1317Asp) c.3641T>A (p.Val1214Asp) n.539-4850A>T n.3645T>A c.3815T>A (p.Val1272Asp) c.4019T>A (p.Val1340Asp) | |
| 16 | g.16154932C>A | CA394875620 | ABCC6 | n.845G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.3982G>T (p.Val1328Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) c.3607G>T (n.3607G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.3949G>T (p.Val1317Phe) c.3640G>T (p.Val1214Phe) n.539-4849C>A n.3644G>T c.3814G>T (p.Val1272Phe) c.4018G>T (p.Val1340Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154932C>G | CA394875622 | ABCC6 | n.845G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.3982G>C (p.Val1328Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.3607G>C (n.3607G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.3949G>C (p.Val1317Leu) c.3640G>C (p.Val1214Leu) n.539-4849C>G n.3644G>C c.3814G>C (p.Val1272Leu) c.4018G>C (p.Val1340Leu) | |
| 16 | g.16154932C>T | CA394875624 | ABCC6 | n.845G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.3982G>A (p.Val1328Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) c.3607G>A (n.3607G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.3949G>A (p.Val1317Ile) c.3640G>A (p.Val1214Ile) n.539-4849C>T n.3644G>A c.3814G>A (p.Val1272Ile) c.4018G>A (p.Val1340Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154933C>A | CA493797238 | ABCC6 | n.844G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.3981G>T (p.Gly1327=) c.795G>T (p.Gly265=) c.3606G>T (n.3606G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.3948G>T (p.Gly1316=) c.3639G>T (p.Gly1213=) n.539-4848C>A n.3643G>T c.3813G>T (p.Gly1271=) c.4017G>T (p.Gly1339=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154933C= | CA2210140934 | ABCC6 | n.844G= c.*153G= (n.*153G=) c.3981G= (p.Gly1327=) c.795G= (p.Gly265=) c.3606G= (n.3606G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.3948G= (p.Gly1316=) c.3639G= (p.Gly1213=) n.539-4848C= n.3643G= c.3813G= (p.Gly1271=) c.4017G= (p.Gly1339=) | |
| 16 | g.16154933C>G | CA493797240 | ABCC6 | n.844G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.3981G>C (p.Gly1327=) c.795G>C (p.Gly265=) c.3606G>C (n.3606G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.3948G>C (p.Gly1316=) c.3639G>C (p.Gly1213=) n.539-4848C>G n.3643G>C c.3813G>C (p.Gly1271=) c.4017G>C (p.Gly1339=) | |
| 16 | g.16154933C>T | CA493797241 | ABCC6 | n.844G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.3981G>A (p.Gly1327=) c.795G>A (p.Gly265=) c.3606G>A (n.3606G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.3948G>A (p.Gly1316=) c.3639G>A (p.Gly1213=) n.539-4848C>T n.3643G>A c.3813G>A (p.Gly1271=) c.4017G>A (p.Gly1339=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16154934C>A | CA394875627 | ABCC6 | n.843G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.3980G>T (p.Gly1327Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.3605G>T (n.3605G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.3947G>T (p.Gly1316Val) c.3638G>T (p.Gly1213Val) n.539-4847C>A n.3642G>T c.3812G>T (p.Gly1271Val) c.4016G>T (p.Gly1339Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154934C= | CA2210140938 | ABCC6 | n.843G= c.*152G= (n.*152G=) c.3980G= (p.Gly1327=) c.794G= (p.Gly265=) c.3605G= (n.3605G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.3947G= (p.Gly1316=) c.3638G= (p.Gly1213=) n.539-4847C= n.3642G= c.3812G= (p.Gly1271=) c.4016G= (p.Gly1339=) | |
| 16 | g.16154934C>G | CA394875629 | ABCC6 | n.843G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.3980G>C (p.Gly1327Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.3605G>C (n.3605G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.3947G>C (p.Gly1316Ala) c.3638G>C (p.Gly1213Ala) n.539-4847C>G n.3642G>C c.3812G>C (p.Gly1271Ala) c.4016G>C (p.Gly1339Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154934C>T | CA7925361 | ABCC6 | n.843G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.3980G>A (p.Gly1327Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.3605G>A (n.3605G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.3947G>A (p.Gly1316Glu) c.3638G>A (p.Gly1213Glu) n.539-4847C>T n.3642G>A c.3812G>A (p.Gly1271Glu) c.4016G>A (p.Gly1339Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154935C>A | CA394875633 | ABCC6 | n.842G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.3979G>T (p.Gly1327Trp) c.793G>T (p.Gly265Trp) c.3604G>T (n.3604G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.3946G>T (p.Gly1316Trp) c.3637G>T (p.Gly1213Trp) n.539-4846C>A n.3641G>T c.3811G>T (p.Gly1271Trp) c.4015G>T (p.Gly1339Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154935C= | CA2210140943 | ABCC6 | n.842G= c.*151G= (n.*151G=) c.3979G= (p.Gly1327=) c.793G= (p.Gly265=) c.3604G= (n.3604G=) c.*1188G= (n.*1188G=) c.3946G= (p.Gly1316=) c.3637G= (p.Gly1213=) n.539-4846C= n.3641G= c.3811G= (p.Gly1271=) c.4015G= (p.Gly1339=) | |
| 16 | g.16154935C>G | CA394875635 | ABCC6 | n.842G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.3979G>C (p.Gly1327Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.3604G>C (n.3604G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.3946G>C (p.Gly1316Arg) c.3637G>C (p.Gly1213Arg) n.539-4846C>G n.3641G>C c.3811G>C (p.Gly1271Arg) c.4015G>C (p.Gly1339Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154935C>T | CA7925362 | ABCC6 | n.842G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.3979G>A (p.Gly1327Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.3604G>A (n.3604G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.3946G>A (p.Gly1316Arg) c.3637G>A (p.Gly1213Arg) n.539-4846C>T n.3641G>A c.3811G>A (p.Gly1271Arg) c.4015G>A (p.Gly1339Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16154936G>A | CA7925363 | ABCC6 | n.841C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.3978C>T (p.Asp1326=) c.792C>T (p.Asp264=) c.3603C>T (n.3603C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.3945C>T (p.Asp1315=) c.3636C>T (p.Asp1212=) n.539-4845G>A n.3640C>T c.3810C>T (p.Asp1270=) c.4014C>T (p.Asp1338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154936G>C | CA394875641 | ABCC6 | n.841C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.3978C>G (p.Asp1326Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) c.3603C>G (n.3603C>G) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.3945C>G (p.Asp1315Glu) c.3636C>G (p.Asp1212Glu) n.539-4845G>C n.3640C>G c.3810C>G (p.Asp1270Glu) c.4014C>G (p.Asp1338Glu) | |
| 16 | g.16154936G= | CA2210140946 | ABCC6 | n.841C= c.*150C= (n.*150C=) c.3978C= (p.Asp1326=) c.792C= (p.Asp264=) c.3603C= (n.3603C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.3945C= (p.Asp1315=) c.3636C= (p.Asp1212=) n.539-4845G= n.3640C= c.3810C= (p.Asp1270=) c.4014C= (p.Asp1338=) | |
| 16 | g.16154936G>T | CA394875643 | ABCC6 | n.841C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.3978C>A (p.Asp1326Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) c.3603C>A (n.3603C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.3945C>A (p.Asp1315Glu) c.3636C>A (p.Asp1212Glu) n.539-4845G>T n.3640C>A c.3810C>A (p.Asp1270Glu) c.4014C>A (p.Asp1338Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154937T>A | CA394875645 | ABCC6 | n.840A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.3977A>T (p.Asp1326Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.3602A>T (n.3602A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.3944A>T (p.Asp1315Val) c.3635A>T (p.Asp1212Val) n.539-4844T>A n.3639A>T c.3809A>T (p.Asp1270Val) c.4013A>T (p.Asp1338Val) | |
| 16 | g.16154937T>C | CA278625481 | ABCC6 | n.840A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.3977A>G (p.Asp1326Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.3602A>G (n.3602A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.3944A>G (p.Asp1315Gly) c.3635A>G (p.Asp1212Gly) n.539-4844T>C n.3639A>G c.3809A>G (p.Asp1270Gly) c.4013A>G (p.Asp1338Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154937T>G | CA394875644 | ABCC6 | n.840A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.3977A>C (p.Asp1326Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.3602A>C (n.3602A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.3944A>C (p.Asp1315Ala) c.3635A>C (p.Asp1212Ala) n.539-4844T>G n.3639A>C c.3809A>C (p.Asp1270Ala) c.4013A>C (p.Asp1338Ala) |