| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154919T>A | CA394875583 | ABCC6 | n.858A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.3995A>T (p.His1332Leu) c.809A>T (p.His270Leu) c.3620A>T (n.3620A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.3962A>T (p.His1321Leu) c.3653A>T (p.His1218Leu) n.539-4862T>A n.3657A>T c.3827A>T (p.His1276Leu) c.4031A>T (p.His1344Leu) | |
| 16 | g.16154919T>C | CA394875585 | ABCC6 | n.858A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.3995A>G (p.His1332Arg) c.809A>G (p.His270Arg) c.3620A>G (n.3620A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.3962A>G (p.His1321Arg) c.3653A>G (p.His1218Arg) n.539-4862T>C n.3657A>G c.3827A>G (p.His1276Arg) c.4031A>G (p.His1344Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154919T>G | CA394875584 | ABCC6 | n.858A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.3995A>C (p.His1332Pro) c.809A>C (p.His270Pro) c.3620A>C (n.3620A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.3962A>C (p.His1321Pro) c.3653A>C (p.His1218Pro) n.539-4862T>G n.3657A>C c.3827A>C (p.His1276Pro) c.4031A>C (p.His1344Pro) | |
| 16 | g.16154920G>A | CA394875587 | ABCC6 | n.857C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.3994C>T (p.His1332Tyr) c.808C>T (p.His270Tyr) c.3619C>T (n.3619C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.3961C>T (p.His1321Tyr) c.3652C>T (p.His1218Tyr) n.539-4861G>A n.3656C>T c.3826C>T (p.His1276Tyr) c.4030C>T (p.His1344Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16154920G>C | CA394875588 | ABCC6 | n.857C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.3994C>G (p.His1332Asp) c.808C>G (p.His270Asp) c.3619C>G (n.3619C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.3961C>G (p.His1321Asp) c.3652C>G (p.His1218Asp) n.539-4861G>C n.3656C>G c.3826C>G (p.His1276Asp) c.4030C>G (p.His1344Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154920G= | CA2210140921 | ABCC6 | n.857C= c.*166C= (n.*166C=) c.3994C= (p.His1332=) c.808C= (p.His270=) c.3619C= (n.3619C=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.3961C= (p.His1321=) c.3652C= (p.His1218=) n.539-4861G= n.3656C= c.3826C= (p.His1276=) c.4030C= (p.His1344=) | |
| 16 | g.16154920G>T | CA7925358 | ABCC6 | n.857C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.3994C>A (p.His1332Asn) c.808C>A (p.His270Asn) c.3619C>A (n.3619C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.3961C>A (p.His1321Asn) c.3652C>A (p.His1218Asn) n.539-4861G>T n.3656C>A c.3826C>A (p.His1276Asn) c.4030C>A (p.His1344Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154921G>A | CA493797209 | ABCC6 | n.856C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.3993C>T (p.Ala1331=) c.807C>T (p.Ala269=) c.3618C>T (n.3618C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.3960C>T (p.Ala1320=) c.3651C>T (p.Ala1217=) n.539-4860G>A n.3655C>T c.3825C>T (p.Ala1275=) c.4029C>T (p.Ala1343=) | |
| 16 | g.16154921G>C | CA493797210 | ABCC6 | n.856C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.3993C>G (p.Ala1331=) c.807C>G (p.Ala269=) c.3618C>G (n.3618C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.3960C>G (p.Ala1320=) c.3651C>G (p.Ala1217=) n.539-4860G>C n.3655C>G c.3825C>G (p.Ala1275=) c.4029C>G (p.Ala1343=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154921G>T | CA493797212 | ABCC6 | n.856C>A c.*165C>A (n.*165C>A) c.3993C>A (p.Ala1331=) c.807C>A (p.Ala269=) c.3618C>A (n.3618C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.3960C>A (p.Ala1320=) c.3651C>A (p.Ala1217=) n.539-4860G>T n.3655C>A c.3825C>A (p.Ala1275=) c.4029C>A (p.Ala1343=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154922G>A | CA7925359 | ABCC6 | n.855C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.3992C>T (p.Ala1331Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.3617C>T (n.3617C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.3959C>T (p.Ala1320Val) c.3650C>T (p.Ala1217Val) n.539-4859G>A n.3654C>T c.3824C>T (p.Ala1275Val) c.4028C>T (p.Ala1343Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154922G>C | CA394875590 | ABCC6 | n.855C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.3992C>G (p.Ala1331Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.3617C>G (n.3617C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.3959C>G (p.Ala1320Gly) c.3650C>G (p.Ala1217Gly) n.539-4859G>C n.3654C>G c.3824C>G (p.Ala1275Gly) c.4028C>G (p.Ala1343Gly) | |
| 16 | g.16154922G= | CA2210140923 | ABCC6 | n.855C= c.*164C= (n.*164C=) c.3992C= (p.Ala1331=) c.806C= (p.Ala269=) c.3617C= (n.3617C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.3959C= (p.Ala1320=) c.3650C= (p.Ala1217=) n.539-4859G= n.3654C= c.3824C= (p.Ala1275=) c.4028C= (p.Ala1343=) | |
| 16 | g.16154922G>T | CA394875591 | ABCC6 | n.855C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.3992C>A (p.Ala1331Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.3617C>A (n.3617C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.3959C>A (p.Ala1320Asp) c.3650C>A (p.Ala1217Asp) n.539-4859G>T n.3654C>A c.3824C>A (p.Ala1275Asp) c.4028C>A (p.Ala1343Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154923C>A | CA394875592 | ABCC6 | n.854G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.3991G>T (p.Ala1331Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.3616G>T (n.3616G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.3958G>T (p.Ala1320Ser) c.3649G>T (p.Ala1217Ser) n.539-4858C>A n.3653G>T c.3823G>T (p.Ala1275Ser) c.4027G>T (p.Ala1343Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154923C>G | CA394875593 | ABCC6 | n.854G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.3991G>C (p.Ala1331Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.3616G>C (n.3616G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.3958G>C (p.Ala1320Pro) c.3649G>C (p.Ala1217Pro) n.539-4858C>G n.3653G>C c.3823G>C (p.Ala1275Pro) c.4027G>C (p.Ala1343Pro) | |
| 16 | g.16154923C>T | CA394875594 | ABCC6 | n.854G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.3991G>A (p.Ala1331Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.3616G>A (n.3616G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.3958G>A (p.Ala1320Thr) c.3649G>A (p.Ala1217Thr) n.539-4858C>T n.3653G>A c.3823G>A (p.Ala1275Thr) c.4027G>A (p.Ala1343Thr) | |
| 16 | g.16154924A= | CA2210140925 | ABCC6 | n.853T= c.*162T= (n.*162T=) c.3990T= (p.Ile1330=) c.804T= (p.Ile268=) c.3615T= (n.3615T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.3957T= (p.Ile1319=) c.3648T= (p.Ile1216=) n.539-4857A= n.3652T= c.3822T= (p.Ile1274=) c.4026T= (p.Ile1342=) | |
| 16 | g.16154924A>C | CA394875595 | ABCC6 | n.853T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.3990T>G (p.Ile1330Met) c.804T>G (p.Ile268Met) c.3615T>G (n.3615T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.3957T>G (p.Ile1319Met) c.3648T>G (p.Ile1216Met) n.539-4857A>C n.3652T>G c.3822T>G (p.Ile1274Met) c.4026T>G (p.Ile1342Met) | |
| 16 | g.16154924A>G | CA493797216 | ABCC6 | n.853T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.3990T>C (p.Ile1330=) c.804T>C (p.Ile268=) c.3615T>C (n.3615T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.3957T>C (p.Ile1319=) c.3648T>C (p.Ile1216=) n.539-4857A>G n.3652T>C c.3822T>C (p.Ile1274=) c.4026T>C (p.Ile1342=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16154924A>T | CA493797217 | ABCC6 | n.853T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.3990T>A (p.Ile1330=) c.804T>A (p.Ile268=) c.3615T>A (n.3615T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.3957T>A (p.Ile1319=) c.3648T>A (p.Ile1216=) n.539-4857A>T n.3652T>A c.3822T>A (p.Ile1274=) c.4026T>A (p.Ile1342=) | |
| 16 | g.16154925A= | CA2210140927 | ABCC6 | n.852T= c.*161T= (n.*161T=) c.3989T= (p.Ile1330=) c.803T= (p.Ile268=) c.3614T= (n.3614T=) c.*1198T= (n.*1198T=) c.3956T= (p.Ile1319=) c.3647T= (p.Ile1216=) n.539-4856A= n.3651T= c.3821T= (p.Ile1274=) c.4025T= (p.Ile1342=) | |
| 16 | g.16154925A>C | CA394875596 | ABCC6 | n.852T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.3989T>G (p.Ile1330Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.3614T>G (n.3614T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.3956T>G (p.Ile1319Ser) c.3647T>G (p.Ile1216Ser) n.539-4856A>C n.3651T>G c.3821T>G (p.Ile1274Ser) c.4025T>G (p.Ile1342Ser) | |
| 16 | g.16154925A>G | CA7925360 | ABCC6 | n.852T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.3989T>C (p.Ile1330Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.3614T>C (n.3614T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.3956T>C (p.Ile1319Thr) c.3647T>C (p.Ile1216Thr) n.539-4856A>G n.3651T>C c.3821T>C (p.Ile1274Thr) c.4025T>C (p.Ile1342Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154925A>T | CA394875597 | ABCC6 | n.852T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.3989T>A (p.Ile1330Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.3614T>A (n.3614T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.3956T>A (p.Ile1319Asn) c.3647T>A (p.Ile1216Asn) n.539-4856A>T n.3651T>A c.3821T>A (p.Ile1274Asn) c.4025T>A (p.Ile1342Asn) | |
| 16 | g.16154926T>A | CA394875598 | ABCC6 | n.851A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.3988A>T (p.Ile1330Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.3613A>T (n.3613A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.3955A>T (p.Ile1319Phe) c.3646A>T (p.Ile1216Phe) n.539-4855T>A n.3650A>T c.3820A>T (p.Ile1274Phe) c.4024A>T (p.Ile1342Phe) | |
| 16 | g.16154926T>C | CA278625439 | ABCC6 | n.851A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.3988A>G (p.Ile1330Val) c.802A>G (p.Ile268Val) c.3613A>G (n.3613A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.3955A>G (p.Ile1319Val) c.3646A>G (p.Ile1216Val) n.539-4855T>C n.3650A>G c.3820A>G (p.Ile1274Val) c.4024A>G (p.Ile1342Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154926T>G | CA278625445 | ABCC6 | n.851A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.3988A>C (p.Ile1330Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.3613A>C (n.3613A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.3955A>C (p.Ile1319Leu) c.3646A>C (p.Ile1216Leu) n.539-4855T>G n.3650A>C c.3820A>C (p.Ile1274Leu) c.4024A>C (p.Ile1342Leu) | dbSNP |
| 16 | g.16154926T= | CA2210140929 | ABCC6 | n.851A= c.*160A= (n.*160A=) c.3988A= (p.Ile1330=) c.802A= (p.Ile268=) c.3613A= (n.3613A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.3955A= (p.Ile1319=) c.3646A= (p.Ile1216=) n.539-4855T= n.3650A= c.3820A= (p.Ile1274=) c.4024A= (p.Ile1342=) | |
| 16 | g.16154927G>A | CA493797221 | ABCC6 | n.850C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.3987C>T (p.Pro1329=) c.801C>T (p.Pro267=) c.3612C>T (n.3612C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.3954C>T (p.Pro1318=) c.3645C>T (p.Pro1215=) n.539-4854G>A n.3649C>T c.3819C>T (p.Pro1273=) c.4023C>T (p.Pro1341=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154927G>C | CA493797223 | ABCC6 | n.850C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.3987C>G (p.Pro1329=) c.801C>G (p.Pro267=) c.3612C>G (n.3612C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.3954C>G (p.Pro1318=) c.3645C>G (p.Pro1215=) n.539-4854G>C n.3649C>G c.3819C>G (p.Pro1273=) c.4023C>G (p.Pro1341=) | |
| 16 | g.16154927G>T | CA493797224 | ABCC6 | n.850C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.3987C>A (p.Pro1329=) c.801C>A (p.Pro267=) c.3612C>A (n.3612C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.3954C>A (p.Pro1318=) c.3645C>A (p.Pro1215=) n.539-4854G>T n.3649C>A c.3819C>A (p.Pro1273=) c.4023C>A (p.Pro1341=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154930dup | CA621656510 | ABCC6 | n.850dup c.*159dup (n.*159dup) c.3987dup (p.Ile1330HisfsTer?) c.801dup (p.Ile268HisfsTer?) c.3612dup (n.3612dup) c.*1196dup (n.*1196dup) c.3954dup (p.Ile1319HisfsTer?) c.3645dup (p.Ile1216HisfsTer?) n.539-4851dup n.3649dup c.3819dup (p.Ile1274HisfsTer?) c.4023dup (p.Ile1342HisfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154928G>A | CA394875600 | ABCC6 | n.849C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.3986C>T (p.Pro1329Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.3611C>T (n.3611C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.3953C>T (p.Pro1318Leu) c.3644C>T (p.Pro1215Leu) n.539-4853G>A n.3648C>T c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.4022C>T (p.Pro1341Leu) | |
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