UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154832C= | CA2210140744 | ABCC6 | n.905-38G= c.*214-38G= (n.*214-38G=) c.4042-38G= (n.4042-38G=) c.856-38G= (n.856-38G=) c.3667-38G= (n.3667-38G=) c.*1251-38G= (n.*1251-38G=) c.4009-38G= (n.4009-38G=) c.3700-38G= (n.3700-38G=) n.539-4949C= n.3704-38G= c.3874-38G= (n.3874-38G=) c.4078-38G= (n.4078-38G=) | |
| 16 | g.16154832C>G | CA2631958935 | ABCC6 | n.905-38G>C c.*214-38G>C (n.*214-38G>C) c.4042-38G>C (n.4042-38G>C) c.856-38G>C (n.856-38G>C) c.3667-38G>C (n.3667-38G>C) c.*1251-38G>C (n.*1251-38G>C) c.4009-38G>C (n.4009-38G>C) c.3700-38G>C (n.3700-38G>C) n.539-4949C>G n.3704-38G>C c.3874-38G>C (n.3874-38G>C) c.4078-38G>C (n.4078-38G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154832C>T | CA621656909 | ABCC6 | n.905-38G>A c.*214-38G>A (n.*214-38G>A) c.4042-38G>A (n.4042-38G>A) c.856-38G>A (n.856-38G>A) c.3667-38G>A (n.3667-38G>A) c.*1251-38G>A (n.*1251-38G>A) c.4009-38G>A (n.4009-38G>A) c.3700-38G>A (n.3700-38G>A) n.539-4949C>T n.3704-38G>A c.3874-38G>A (n.3874-38G>A) c.4078-38G>A (n.4078-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16154833C>A | CA2631958938 | ABCC6 | n.905-39G>T c.*214-39G>T (n.*214-39G>T) c.4042-39G>T (n.4042-39G>T) c.856-39G>T (n.856-39G>T) c.3667-39G>T (n.3667-39G>T) c.*1251-39G>T (n.*1251-39G>T) c.4009-39G>T (n.4009-39G>T) c.3700-39G>T (n.3700-39G>T) n.539-4948C>A n.3704-39G>T c.3874-39G>T (n.3874-39G>T) c.4078-39G>T (n.4078-39G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154833C>T | CA2631958939 | ABCC6 | n.905-39G>A c.*214-39G>A (n.*214-39G>A) c.4042-39G>A (n.4042-39G>A) c.856-39G>A (n.856-39G>A) c.3667-39G>A (n.3667-39G>A) c.*1251-39G>A (n.*1251-39G>A) c.4009-39G>A (n.4009-39G>A) c.3700-39G>A (n.3700-39G>A) n.539-4948C>T n.3704-39G>A c.3874-39G>A (n.3874-39G>A) c.4078-39G>A (n.4078-39G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154834A= | CA2210140746 | ABCC6 | n.905-40T= c.*214-40T= (n.*214-40T=) c.4042-40T= (n.4042-40T=) c.856-40T= (n.856-40T=) c.3667-40T= (n.3667-40T=) c.*1251-40T= (n.*1251-40T=) c.4009-40T= (n.4009-40T=) c.3700-40T= (n.3700-40T=) n.539-4947A= n.3704-40T= c.3874-40T= (n.3874-40T=) c.4078-40T= (n.4078-40T=) | |
| 16 | g.16154834A>G | CA7925337 | ABCC6 | n.905-40T>C c.*214-40T>C (n.*214-40T>C) c.4042-40T>C (n.4042-40T>C) c.856-40T>C (n.856-40T>C) c.3667-40T>C (n.3667-40T>C) c.*1251-40T>C (n.*1251-40T>C) c.4009-40T>C (n.4009-40T>C) c.3700-40T>C (n.3700-40T>C) n.539-4947A>G n.3704-40T>C c.3874-40T>C (n.3874-40T>C) c.4078-40T>C (n.4078-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154835T>C | CA621656910 | ABCC6 | n.904+38A>G c.*213+38A>G (n.*213+38A>G) c.4041+38A>G (n.4041+38A>G) c.855+38A>G (n.855+38A>G) c.3666+38A>G (n.3666+38A>G) c.*1250+38A>G (n.*1250+38A>G) c.4008+38A>G (n.4008+38A>G) c.3699+38A>G (n.3699+38A>G) n.539-4946T>C n.3703+38A>G c.3873+38A>G (n.3873+38A>G) c.4077+38A>G (n.4077+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154835T= | CA2210140748 | ABCC6 | n.904+38A= c.*213+38A= (n.*213+38A=) c.4041+38A= (n.4041+38A=) c.855+38A= (n.855+38A=) c.3666+38A= (n.3666+38A=) c.*1250+38A= (n.*1250+38A=) c.4008+38A= (n.4008+38A=) c.3699+38A= (n.3699+38A=) n.539-4946T= n.3703+38A= c.3873+38A= (n.3873+38A=) c.4077+38A= (n.4077+38A=) | |
| 16 | g.16154836G>A | CA2631958942 | ABCC6 | n.904+37C>T c.*213+37C>T (n.*213+37C>T) c.4041+37C>T (n.4041+37C>T) c.855+37C>T (n.855+37C>T) c.3666+37C>T (n.3666+37C>T) c.*1250+37C>T (n.*1250+37C>T) c.4008+37C>T (n.4008+37C>T) c.3699+37C>T (n.3699+37C>T) n.539-4945G>A n.3703+37C>T c.3873+37C>T (n.3873+37C>T) c.4077+37C>T (n.4077+37C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154836G>C | CA2210140752 | ABCC6 | n.904+37C>G c.*213+37C>G (n.*213+37C>G) c.4041+37C>G (n.4041+37C>G) c.855+37C>G (n.855+37C>G) c.3666+37C>G (n.3666+37C>G) c.*1250+37C>G (n.*1250+37C>G) c.4008+37C>G (n.4008+37C>G) c.3699+37C>G (n.3699+37C>G) n.539-4945G>C n.3703+37C>G c.3873+37C>G (n.3873+37C>G) c.4077+37C>G (n.4077+37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154836G= | CA2210140751 | ABCC6 | n.904+37C= c.*213+37C= (n.*213+37C=) c.4041+37C= (n.4041+37C=) c.855+37C= (n.855+37C=) c.3666+37C= (n.3666+37C=) c.*1250+37C= (n.*1250+37C=) c.4008+37C= (n.4008+37C=) c.3699+37C= (n.3699+37C=) n.539-4945G= n.3703+37C= c.3873+37C= (n.3873+37C=) c.4077+37C= (n.4077+37C=) | |
| 16 | g.16154837C= | CA2210140755 | ABCC6 | n.904+36G= c.*213+36G= (n.*213+36G=) c.4041+36G= (n.4041+36G=) c.855+36G= (n.855+36G=) c.3666+36G= (n.3666+36G=) c.*1250+36G= (n.*1250+36G=) c.4008+36G= (n.4008+36G=) c.3699+36G= (n.3699+36G=) n.539-4944C= n.3703+36G= c.3873+36G= (n.3873+36G=) c.4077+36G= (n.4077+36G=) | |
| 16 | g.16154837C>G | CA2210140753 | ABCC6 | n.904+36G>C c.*213+36G>C (n.*213+36G>C) c.4041+36G>C (n.4041+36G>C) c.855+36G>C (n.855+36G>C) c.3666+36G>C (n.3666+36G>C) c.*1250+36G>C (n.*1250+36G>C) c.4008+36G>C (n.4008+36G>C) c.3699+36G>C (n.3699+36G>C) n.539-4944C>G n.3703+36G>C c.3873+36G>C (n.3873+36G>C) c.4077+36G>C (n.4077+36G>C) | dbSNP |
| 16 | g.16154837C>T | CA975105361 | ABCC6 | n.904+36G>A c.*213+36G>A (n.*213+36G>A) c.4041+36G>A (n.4041+36G>A) c.855+36G>A (n.855+36G>A) c.3666+36G>A (n.3666+36G>A) c.*1250+36G>A (n.*1250+36G>A) c.4008+36G>A (n.4008+36G>A) c.3699+36G>A (n.3699+36G>A) n.539-4944C>T n.3703+36G>A c.3873+36G>A (n.3873+36G>A) c.4077+36G>A (n.4077+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154838C>T | CA2631958943 | ABCC6 | n.904+35G>A c.*213+35G>A (n.*213+35G>A) c.4041+35G>A (n.4041+35G>A) c.855+35G>A (n.855+35G>A) c.3666+35G>A (n.3666+35G>A) c.*1250+35G>A (n.*1250+35G>A) c.4008+35G>A (n.4008+35G>A) c.3699+35G>A (n.3699+35G>A) n.539-4943C>T n.3703+35G>A c.3873+35G>A (n.3873+35G>A) c.4077+35G>A (n.4077+35G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154839T>G | CA7925338 | ABCC6 | n.904+34A>C c.*213+34A>C (n.*213+34A>C) c.4041+34A>C (n.4041+34A>C) c.855+34A>C (n.855+34A>C) c.3666+34A>C (n.3666+34A>C) c.*1250+34A>C (n.*1250+34A>C) c.4008+34A>C (n.4008+34A>C) c.3699+34A>C (n.3699+34A>C) n.539-4942T>G n.3703+34A>C c.3873+34A>C (n.3873+34A>C) c.4077+34A>C (n.4077+34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.16154839T= | CA2210140760 | ABCC6 | n.904+34A= c.*213+34A= (n.*213+34A=) c.4041+34A= (n.4041+34A=) c.855+34A= (n.855+34A=) c.3666+34A= (n.3666+34A=) c.*1250+34A= (n.*1250+34A=) c.4008+34A= (n.4008+34A=) c.3699+34A= (n.3699+34A=) n.539-4942T= n.3703+34A= c.3873+34A= (n.3873+34A=) c.4077+34A= (n.4077+34A=) | |
| 16 | g.16154840C= | CA2210140763 | ABCC6 | n.904+33G= c.*213+33G= (n.*213+33G=) c.4041+33G= (n.4041+33G=) c.855+33G= (n.855+33G=) c.3666+33G= (n.3666+33G=) c.*1250+33G= (n.*1250+33G=) c.4008+33G= (n.4008+33G=) c.3699+33G= (n.3699+33G=) n.539-4941C= n.3703+33G= c.3873+33G= (n.3873+33G=) c.4077+33G= (n.4077+33G=) | |
| 16 | g.16154840C>G | CA2210140764 | ABCC6 | n.904+33G>C c.*213+33G>C (n.*213+33G>C) c.4041+33G>C (n.4041+33G>C) c.855+33G>C (n.855+33G>C) c.3666+33G>C (n.3666+33G>C) c.*1250+33G>C (n.*1250+33G>C) c.4008+33G>C (n.4008+33G>C) c.3699+33G>C (n.3699+33G>C) n.539-4941C>G n.3703+33G>C c.3873+33G>C (n.3873+33G>C) c.4077+33G>C (n.4077+33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154840C>T | CA7925339 | ABCC6 | n.904+33G>A c.*213+33G>A (n.*213+33G>A) c.4041+33G>A (n.4041+33G>A) c.855+33G>A (n.855+33G>A) c.3666+33G>A (n.3666+33G>A) c.*1250+33G>A (n.*1250+33G>A) c.4008+33G>A (n.4008+33G>A) c.3699+33G>A (n.3699+33G>A) n.539-4941C>T n.3703+33G>A c.3873+33G>A (n.3873+33G>A) c.4077+33G>A (n.4077+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154840_16154852dup | CA2575924614 | ABCC6 | n.904+21_904+33dup c.*213+21_*213+33dup (n.*213+21_*213+33dup) c.4041+21_4041+33dup (n.4041+21_4041+33dup) c.855+21_855+33dup (n.855+21_855+33dup) c.3666+21_3666+33dup (n.3666+21_3666+33dup) c.*1250+21_*1250+33dup (n.*1250+21_*1250+33dup) c.4008+21_4008+33dup (n.4008+21_4008+33dup) c.3699+21_3699+33dup (n.3699+21_3699+33dup) n.539-4941_539-4929dup n.3703+21_3703+33dup c.3873+21_3873+33dup (n.3873+21_3873+33dup) c.4077+21_4077+33dup (n.4077+21_4077+33dup) | |
| 16 | g.16154841C>A | CA2631958944 | ABCC6 | n.904+32G>T c.*213+32G>T (n.*213+32G>T) c.4041+32G>T (n.4041+32G>T) c.855+32G>T (n.855+32G>T) c.3666+32G>T (n.3666+32G>T) c.*1250+32G>T (n.*1250+32G>T) c.4008+32G>T (n.4008+32G>T) c.3699+32G>T (n.3699+32G>T) n.539-4940C>A n.3703+32G>T c.3873+32G>T (n.3873+32G>T) c.4077+32G>T (n.4077+32G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154841C>T | CA2631958945 | ABCC6 | n.904+32G>A c.*213+32G>A (n.*213+32G>A) c.4041+32G>A (n.4041+32G>A) c.855+32G>A (n.855+32G>A) c.3666+32G>A (n.3666+32G>A) c.*1250+32G>A (n.*1250+32G>A) c.4008+32G>A (n.4008+32G>A) c.3699+32G>A (n.3699+32G>A) n.539-4940C>T n.3703+32G>A c.3873+32G>A (n.3873+32G>A) c.4077+32G>A (n.4077+32G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154843A= | CA2210140768 | ABCC6 | n.904+30T= c.*213+30T= (n.*213+30T=) c.4041+30T= (n.4041+30T=) c.855+30T= (n.855+30T=) c.3666+30T= (n.3666+30T=) c.*1250+30T= (n.*1250+30T=) c.4008+30T= (n.4008+30T=) c.3699+30T= (n.3699+30T=) n.539-4938A= n.3703+30T= c.3873+30T= (n.3873+30T=) c.4077+30T= (n.4077+30T=) | |
| 16 | g.16154843A>G | CA7925340 | ABCC6 | n.904+30T>C c.*213+30T>C (n.*213+30T>C) c.4041+30T>C (n.4041+30T>C) c.855+30T>C (n.855+30T>C) c.3666+30T>C (n.3666+30T>C) c.*1250+30T>C (n.*1250+30T>C) c.4008+30T>C (n.4008+30T>C) c.3699+30T>C (n.3699+30T>C) n.539-4938A>G n.3703+30T>C c.3873+30T>C (n.3873+30T>C) c.4077+30T>C (n.4077+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154845C>A | CA2631958946 | ABCC6 | n.904+28G>T c.*213+28G>T (n.*213+28G>T) c.4041+28G>T (n.4041+28G>T) c.855+28G>T (n.855+28G>T) c.3666+28G>T (n.3666+28G>T) c.*1250+28G>T (n.*1250+28G>T) c.4008+28G>T (n.4008+28G>T) c.3699+28G>T (n.3699+28G>T) n.539-4936C>A n.3703+28G>T c.3873+28G>T (n.3873+28G>T) c.4077+28G>T (n.4077+28G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154845C= | CA2210140774 | ABCC6 | n.904+28G= c.*213+28G= (n.*213+28G=) c.4041+28G= (n.4041+28G=) c.855+28G= (n.855+28G=) c.3666+28G= (n.3666+28G=) c.*1250+28G= (n.*1250+28G=) c.4008+28G= (n.4008+28G=) c.3699+28G= (n.3699+28G=) n.539-4936C= n.3703+28G= c.3873+28G= (n.3873+28G=) c.4077+28G= (n.4077+28G=) | |
| 16 | g.16154845C>G | CA7925341 | ABCC6 | n.904+28G>C c.*213+28G>C (n.*213+28G>C) c.4041+28G>C (n.4041+28G>C) c.855+28G>C (n.855+28G>C) c.3666+28G>C (n.3666+28G>C) c.*1250+28G>C (n.*1250+28G>C) c.4008+28G>C (n.4008+28G>C) c.3699+28G>C (n.3699+28G>C) n.539-4936C>G n.3703+28G>C c.3873+28G>C (n.3873+28G>C) c.4077+28G>C (n.4077+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154845C>T | CA2210140775 | ABCC6 | n.904+28G>A c.*213+28G>A (n.*213+28G>A) c.4041+28G>A (n.4041+28G>A) c.855+28G>A (n.855+28G>A) c.3666+28G>A (n.3666+28G>A) c.*1250+28G>A (n.*1250+28G>A) c.4008+28G>A (n.4008+28G>A) c.3699+28G>A (n.3699+28G>A) n.539-4936C>T n.3703+28G>A c.3873+28G>A (n.3873+28G>A) c.4077+28G>A (n.4077+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154847T>A | CA7925342 | ABCC6 | n.904+26A>T c.*213+26A>T (n.*213+26A>T) c.4041+26A>T (n.4041+26A>T) c.855+26A>T (n.855+26A>T) c.3666+26A>T (n.3666+26A>T) c.*1250+26A>T (n.*1250+26A>T) c.4008+26A>T (n.4008+26A>T) c.3699+26A>T (n.3699+26A>T) n.539-4934T>A n.3703+26A>T c.3873+26A>T (n.3873+26A>T) c.4077+26A>T (n.4077+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154847T= | CA2210140778 | ABCC6 | n.904+26A= c.*213+26A= (n.*213+26A=) c.4041+26A= (n.4041+26A=) c.855+26A= (n.855+26A=) c.3666+26A= (n.3666+26A=) c.*1250+26A= (n.*1250+26A=) c.4008+26A= (n.4008+26A=) c.3699+26A= (n.3699+26A=) n.539-4934T= n.3703+26A= c.3873+26A= (n.3873+26A=) c.4077+26A= (n.4077+26A=) | |
| 16 | g.16154850C>A | CA2631958951 | ABCC6 | n.904+23G>T c.*213+23G>T (n.*213+23G>T) c.4041+23G>T (n.4041+23G>T) c.855+23G>T (n.855+23G>T) c.3666+23G>T (n.3666+23G>T) c.*1250+23G>T (n.*1250+23G>T) c.4008+23G>T (n.4008+23G>T) c.3699+23G>T (n.3699+23G>T) n.539-4931C>A n.3703+23G>T c.3873+23G>T (n.3873+23G>T) c.4077+23G>T (n.4077+23G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154852del | CA2631958953 | ABCC6 | n.904+23del c.*213+23del (n.*213+23del) c.4041+23del (n.4041+23del) c.855+23del (n.855+23del) c.3666+23del (n.3666+23del) c.*1250+23del (n.*1250+23del) c.4008+23del (n.4008+23del) c.3699+23del (n.3699+23del) n.539-4929del n.3703+23del c.3873+23del (n.3873+23del) c.4077+23del (n.4077+23del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154851C>T | CA2631958954 | ABCC6 | n.904+22G>A c.*213+22G>A (n.*213+22G>A) c.4041+22G>A (n.4041+22G>A) c.855+22G>A (n.855+22G>A) c.3666+22G>A (n.3666+22G>A) c.*1250+22G>A (n.*1250+22G>A) c.4008+22G>A (n.4008+22G>A) c.3699+22G>A (n.3699+22G>A) n.539-4930C>T n.3703+22G>A c.3873+22G>A (n.3873+22G>A) c.4077+22G>A (n.4077+22G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154852C>A | CA2631958955 | ABCC6 | n.904+21G>T c.*213+21G>T (n.*213+21G>T) c.4041+21G>T (n.4041+21G>T) c.855+21G>T (n.855+21G>T) c.3666+21G>T (n.3666+21G>T) c.*1250+21G>T (n.*1250+21G>T) c.4008+21G>T (n.4008+21G>T) c.3699+21G>T (n.3699+21G>T) n.539-4929C>A n.3703+21G>T c.3873+21G>T (n.3873+21G>T) c.4077+21G>T (n.4077+21G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154852C>T | CA2575924615 | ABCC6 | n.904+21G>A c.*213+21G>A (n.*213+21G>A) c.4041+21G>A (n.4041+21G>A) c.855+21G>A (n.855+21G>A) c.3666+21G>A (n.3666+21G>A) c.*1250+21G>A (n.*1250+21G>A) c.4008+21G>A (n.4008+21G>A) c.3699+21G>A (n.3699+21G>A) n.539-4929C>T n.3703+21G>A c.3873+21G>A (n.3873+21G>A) c.4077+21G>A (n.4077+21G>A) | |
| 16 | g.16154853A>C | CA2631958957 | ABCC6 | n.904+20T>G c.*213+20T>G (n.*213+20T>G) c.4041+20T>G (n.4041+20T>G) c.855+20T>G (n.855+20T>G) c.3666+20T>G (n.3666+20T>G) c.*1250+20T>G (n.*1250+20T>G) c.4008+20T>G (n.4008+20T>G) c.3699+20T>G (n.3699+20T>G) n.539-4928A>C n.3703+20T>G c.3873+20T>G (n.3873+20T>G) c.4077+20T>G (n.4077+20T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154853A>G | CA2631958958 | ABCC6 | n.904+20T>C c.*213+20T>C (n.*213+20T>C) c.4041+20T>C (n.4041+20T>C) c.855+20T>C (n.855+20T>C) c.3666+20T>C (n.3666+20T>C) c.*1250+20T>C (n.*1250+20T>C) c.4008+20T>C (n.4008+20T>C) c.3699+20T>C (n.3699+20T>C) n.539-4928A>G n.3703+20T>C c.3873+20T>C (n.3873+20T>C) c.4077+20T>C (n.4077+20T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154853A>T | CA2806037988 | ABCC6 | n.904+20T>A c.*213+20T>A (n.*213+20T>A) c.4041+20T>A (n.4041+20T>A) c.855+20T>A (n.855+20T>A) c.3666+20T>A (n.3666+20T>A) c.*1250+20T>A (n.*1250+20T>A) c.4008+20T>A (n.4008+20T>A) c.3699+20T>A (n.3699+20T>A) n.539-4928A>T n.3703+20T>A c.3873+20T>A (n.3873+20T>A) c.4077+20T>A (n.4077+20T>A) | |
| 16 | g.16154854C>A | CA718548784 | ABCC6 | n.904+19G>T c.*213+19G>T (n.*213+19G>T) c.4041+19G>T (n.4041+19G>T) c.855+19G>T (n.855+19G>T) c.3666+19G>T (n.3666+19G>T) c.*1250+19G>T (n.*1250+19G>T) c.4008+19G>T (n.4008+19G>T) c.3699+19G>T (n.3699+19G>T) n.539-4927C>A n.3703+19G>T c.3873+19G>T (n.3873+19G>T) c.4077+19G>T (n.4077+19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154854C= | CA2210140779 | ABCC6 | n.904+19G= c.*213+19G= (n.*213+19G=) c.4041+19G= (n.4041+19G=) c.855+19G= (n.855+19G=) c.3666+19G= (n.3666+19G=) c.*1250+19G= (n.*1250+19G=) c.4008+19G= (n.4008+19G=) c.3699+19G= (n.3699+19G=) n.539-4927C= n.3703+19G= c.3873+19G= (n.3873+19G=) c.4077+19G= (n.4077+19G=) | |
| 16 | g.16154854C>T | CA2575924616 | ABCC6 | n.904+19G>A c.*213+19G>A (n.*213+19G>A) c.4041+19G>A (n.4041+19G>A) c.855+19G>A (n.855+19G>A) c.3666+19G>A (n.3666+19G>A) c.*1250+19G>A (n.*1250+19G>A) c.4008+19G>A (n.4008+19G>A) c.3699+19G>A (n.3699+19G>A) n.539-4927C>T n.3703+19G>A c.3873+19G>A (n.3873+19G>A) c.4077+19G>A (n.4077+19G>A) | ClinVar |
| 16 | g.16154855C>T | CA2573151856 | ABCC6 | n.904+18G>A c.*213+18G>A (n.*213+18G>A) c.4041+18G>A (n.4041+18G>A) c.855+18G>A (n.855+18G>A) c.3666+18G>A (n.3666+18G>A) c.*1250+18G>A (n.*1250+18G>A) c.4008+18G>A (n.4008+18G>A) c.3699+18G>A (n.3699+18G>A) n.539-4926C>T n.3703+18G>A c.3873+18G>A (n.3873+18G>A) c.4077+18G>A (n.4077+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154856C= | CA2210140782 | ABCC6 | n.904+17G= c.*213+17G= (n.*213+17G=) c.4041+17G= (n.4041+17G=) c.855+17G= (n.855+17G=) c.3666+17G= (n.3666+17G=) c.*1250+17G= (n.*1250+17G=) c.4008+17G= (n.4008+17G=) c.3699+17G= (n.3699+17G=) n.539-4925C= n.3703+17G= c.3873+17G= (n.3873+17G=) c.4077+17G= (n.4077+17G=) | |
| 16 | g.16154856C>G | CA2631958961 | ABCC6 | n.904+17G>C c.*213+17G>C (n.*213+17G>C) c.4041+17G>C (n.4041+17G>C) c.855+17G>C (n.855+17G>C) c.3666+17G>C (n.3666+17G>C) c.*1250+17G>C (n.*1250+17G>C) c.4008+17G>C (n.4008+17G>C) c.3699+17G>C (n.3699+17G>C) n.539-4925C>G n.3703+17G>C c.3873+17G>C (n.3873+17G>C) c.4077+17G>C (n.4077+17G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154856C>T | CA621656911 | ABCC6 | n.904+17G>A c.*213+17G>A (n.*213+17G>A) c.4041+17G>A (n.4041+17G>A) c.855+17G>A (n.855+17G>A) c.3666+17G>A (n.3666+17G>A) c.*1250+17G>A (n.*1250+17G>A) c.4008+17G>A (n.4008+17G>A) c.3699+17G>A (n.3699+17G>A) n.539-4925C>T n.3703+17G>A c.3873+17G>A (n.3873+17G>A) c.4077+17G>A (n.4077+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154856_16154859delinsCCCT | CA2210140783 | ABCC6 | n.904+14_904+17delinsAGGG c.*213+14_*213+17delinsAGGG (n.*213+14_*213+17delinsAGGG) c.4041+14_4041+17delinsAGGG (n.4041+14_4041+17delinsAGGG) c.855+14_855+17delinsAGGG (n.855+14_855+17delinsAGGG) c.3666+14_3666+17delinsAGGG (n.3666+14_3666+17delinsAGGG) c.*1250+14_*1250+17delinsAGGG (n.*1250+14_*1250+17delinsAGGG) c.4008+14_4008+17delinsAGGG (n.4008+14_4008+17delinsAGGG) c.3699+14_3699+17delinsAGGG (n.3699+14_3699+17delinsAGGG) n.539-4925_539-4922delinsCCCT n.3703+14_3703+17delinsAGGG c.3873+14_3873+17delinsAGGG (n.3873+14_3873+17delinsAGGG) c.4077+14_4077+17delinsAGGG (n.4077+14_4077+17delinsAGGG) | |
| 16 | g.16154857C>A | CA7925343 | ABCC6 | n.904+16G>T c.*213+16G>T (n.*213+16G>T) c.4041+16G>T (n.4041+16G>T) c.855+16G>T (n.855+16G>T) c.3666+16G>T (n.3666+16G>T) c.*1250+16G>T (n.*1250+16G>T) c.4008+16G>T (n.4008+16G>T) c.3699+16G>T (n.3699+16G>T) n.539-4924C>A n.3703+16G>T c.3873+16G>T (n.3873+16G>T) c.4077+16G>T (n.4077+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154857C= | CA2210140787 | ABCC6 | n.904+16G= c.*213+16G= (n.*213+16G=) c.4041+16G= (n.4041+16G=) c.855+16G= (n.855+16G=) c.3666+16G= (n.3666+16G=) c.*1250+16G= (n.*1250+16G=) c.4008+16G= (n.4008+16G=) c.3699+16G= (n.3699+16G=) n.539-4924C= n.3703+16G= c.3873+16G= (n.3873+16G=) c.4077+16G= (n.4077+16G=) |