| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154821G>T | CA2631958915 | ABCC6 | n.905-27C>A c.*214-27C>A (n.*214-27C>A) c.4042-27C>A (n.4042-27C>A) c.856-27C>A (n.856-27C>A) c.3667-27C>A (n.3667-27C>A) c.*1251-27C>A (n.*1251-27C>A) c.4009-27C>A (n.4009-27C>A) c.3700-27C>A (n.3700-27C>A) n.539-4960G>T n.3704-27C>A c.3874-27C>A (n.3874-27C>A) c.4078-27C>A (n.4078-27C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154822C>A | CA2631958916 | ABCC6 | n.905-28G>T c.*214-28G>T (n.*214-28G>T) c.4042-28G>T (n.4042-28G>T) c.856-28G>T (n.856-28G>T) c.3667-28G>T (n.3667-28G>T) c.*1251-28G>T (n.*1251-28G>T) c.4009-28G>T (n.4009-28G>T) c.3700-28G>T (n.3700-28G>T) n.539-4959C>A n.3704-28G>T c.3874-28G>T (n.3874-28G>T) c.4078-28G>T (n.4078-28G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154822C= | CA2210140714 | ABCC6 | n.905-28G= c.*214-28G= (n.*214-28G=) c.4042-28G= (n.4042-28G=) c.856-28G= (n.856-28G=) c.3667-28G= (n.3667-28G=) c.*1251-28G= (n.*1251-28G=) c.4009-28G= (n.4009-28G=) c.3700-28G= (n.3700-28G=) n.539-4959C= n.3704-28G= c.3874-28G= (n.3874-28G=) c.4078-28G= (n.4078-28G=) | |
| 16 | g.16154822C>T | CA621656906 | ABCC6 | n.905-28G>A c.*214-28G>A (n.*214-28G>A) c.4042-28G>A (n.4042-28G>A) c.856-28G>A (n.856-28G>A) c.3667-28G>A (n.3667-28G>A) c.*1251-28G>A (n.*1251-28G>A) c.4009-28G>A (n.4009-28G>A) c.3700-28G>A (n.3700-28G>A) n.539-4959C>T n.3704-28G>A c.3874-28G>A (n.3874-28G>A) c.4078-28G>A (n.4078-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154823C>A | CA2575924612 | ABCC6 | n.905-29G>T c.*214-29G>T (n.*214-29G>T) c.4042-29G>T (n.4042-29G>T) c.856-29G>T (n.856-29G>T) c.3667-29G>T (n.3667-29G>T) c.*1251-29G>T (n.*1251-29G>T) c.4009-29G>T (n.4009-29G>T) c.3700-29G>T (n.3700-29G>T) n.539-4958C>A n.3704-29G>T c.3874-29G>T (n.3874-29G>T) c.4078-29G>T (n.4078-29G>T) | |
| 16 | g.16154823C= | CA2210140717 | ABCC6 | n.905-29G= c.*214-29G= (n.*214-29G=) c.4042-29G= (n.4042-29G=) c.856-29G= (n.856-29G=) c.3667-29G= (n.3667-29G=) c.*1251-29G= (n.*1251-29G=) c.4009-29G= (n.4009-29G=) c.3700-29G= (n.3700-29G=) n.539-4958C= n.3704-29G= c.3874-29G= (n.3874-29G=) c.4078-29G= (n.4078-29G=) | |
| 16 | g.16154823C>G | CA2631958920 | ABCC6 | n.905-29G>C c.*214-29G>C (n.*214-29G>C) c.4042-29G>C (n.4042-29G>C) c.856-29G>C (n.856-29G>C) c.3667-29G>C (n.3667-29G>C) c.*1251-29G>C (n.*1251-29G>C) c.4009-29G>C (n.4009-29G>C) c.3700-29G>C (n.3700-29G>C) n.539-4958C>G n.3704-29G>C c.3874-29G>C (n.3874-29G>C) c.4078-29G>C (n.4078-29G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154823C>T | CA7925332 | ABCC6 | n.905-29G>A c.*214-29G>A (n.*214-29G>A) c.4042-29G>A (n.4042-29G>A) c.856-29G>A (n.856-29G>A) c.3667-29G>A (n.3667-29G>A) c.*1251-29G>A (n.*1251-29G>A) c.4009-29G>A (n.4009-29G>A) c.3700-29G>A (n.3700-29G>A) n.539-4958C>T n.3704-29G>A c.3874-29G>A (n.3874-29G>A) c.4078-29G>A (n.4078-29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154824G>A | CA7925333 | ABCC6 | n.905-30C>T c.*214-30C>T (n.*214-30C>T) c.4042-30C>T (n.4042-30C>T) c.856-30C>T (n.856-30C>T) c.3667-30C>T (n.3667-30C>T) c.*1251-30C>T (n.*1251-30C>T) c.4009-30C>T (n.4009-30C>T) c.3700-30C>T (n.3700-30C>T) n.539-4957G>A n.3704-30C>T c.3874-30C>T (n.3874-30C>T) c.4078-30C>T (n.4078-30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154824G>C | CA2575924613 | ABCC6 | n.905-30C>G c.*214-30C>G (n.*214-30C>G) c.4042-30C>G (n.4042-30C>G) c.856-30C>G (n.856-30C>G) c.3667-30C>G (n.3667-30C>G) c.*1251-30C>G (n.*1251-30C>G) c.4009-30C>G (n.4009-30C>G) c.3700-30C>G (n.3700-30C>G) n.539-4957G>C n.3704-30C>G c.3874-30C>G (n.3874-30C>G) c.4078-30C>G (n.4078-30C>G) | |
| 16 | g.16154824G= | CA2210140721 | ABCC6 | n.905-30C= c.*214-30C= (n.*214-30C=) c.4042-30C= (n.4042-30C=) c.856-30C= (n.856-30C=) c.3667-30C= (n.3667-30C=) c.*1251-30C= (n.*1251-30C=) c.4009-30C= (n.4009-30C=) c.3700-30C= (n.3700-30C=) n.539-4957G= n.3704-30C= c.3874-30C= (n.3874-30C=) c.4078-30C= (n.4078-30C=) | |
| 16 | g.16154824G>T | CA2581253546 | ABCC6 | n.905-30C>A c.*214-30C>A (n.*214-30C>A) c.4042-30C>A (n.4042-30C>A) c.856-30C>A (n.856-30C>A) c.3667-30C>A (n.3667-30C>A) c.*1251-30C>A (n.*1251-30C>A) c.4009-30C>A (n.4009-30C>A) c.3700-30C>A (n.3700-30C>A) n.539-4957G>T n.3704-30C>A c.3874-30C>A (n.3874-30C>A) c.4078-30C>A (n.4078-30C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154825G>A | CA621656907 | ABCC6 | n.905-31C>T c.*214-31C>T (n.*214-31C>T) c.4042-31C>T (n.4042-31C>T) c.856-31C>T (n.856-31C>T) c.3667-31C>T (n.3667-31C>T) c.*1251-31C>T (n.*1251-31C>T) c.4009-31C>T (n.4009-31C>T) c.3700-31C>T (n.3700-31C>T) n.539-4956G>A n.3704-31C>T c.3874-31C>T (n.3874-31C>T) c.4078-31C>T (n.4078-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154825G= | CA2210140724 | ABCC6 | n.905-31C= c.*214-31C= (n.*214-31C=) c.4042-31C= (n.4042-31C=) c.856-31C= (n.856-31C=) c.3667-31C= (n.3667-31C=) c.*1251-31C= (n.*1251-31C=) c.4009-31C= (n.4009-31C=) c.3700-31C= (n.3700-31C=) n.539-4956G= n.3704-31C= c.3874-31C= (n.3874-31C=) c.4078-31C= (n.4078-31C=) | |
| 16 | g.16154826G>A | CA621656908 | ABCC6 | n.905-32C>T c.*214-32C>T (n.*214-32C>T) c.4042-32C>T (n.4042-32C>T) c.856-32C>T (n.856-32C>T) c.3667-32C>T (n.3667-32C>T) c.*1251-32C>T (n.*1251-32C>T) c.4009-32C>T (n.4009-32C>T) c.3700-32C>T (n.3700-32C>T) n.539-4955G>A n.3704-32C>T c.3874-32C>T (n.3874-32C>T) c.4078-32C>T (n.4078-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16154826G>C | CA7925334 | ABCC6 | n.905-32C>G c.*214-32C>G (n.*214-32C>G) c.4042-32C>G (n.4042-32C>G) c.856-32C>G (n.856-32C>G) c.3667-32C>G (n.3667-32C>G) c.*1251-32C>G (n.*1251-32C>G) c.4009-32C>G (n.4009-32C>G) c.3700-32C>G (n.3700-32C>G) n.539-4955G>C n.3704-32C>G c.3874-32C>G (n.3874-32C>G) c.4078-32C>G (n.4078-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154826G= | CA2210140728 | ABCC6 | n.905-32C= c.*214-32C= (n.*214-32C=) c.4042-32C= (n.4042-32C=) c.856-32C= (n.856-32C=) c.3667-32C= (n.3667-32C=) c.*1251-32C= (n.*1251-32C=) c.4009-32C= (n.4009-32C=) c.3700-32C= (n.3700-32C=) n.539-4955G= n.3704-32C= c.3874-32C= (n.3874-32C=) c.4078-32C= (n.4078-32C=) | |
| 16 | g.16154828C= | CA2210140732 | ABCC6 | n.905-34G= c.*214-34G= (n.*214-34G=) c.4042-34G= (n.4042-34G=) c.856-34G= (n.856-34G=) c.3667-34G= (n.3667-34G=) c.*1251-34G= (n.*1251-34G=) c.4009-34G= (n.4009-34G=) c.3700-34G= (n.3700-34G=) n.539-4953C= n.3704-34G= c.3874-34G= (n.3874-34G=) c.4078-34G= (n.4078-34G=) | |
| 16 | g.16154828C>T | CA718548775 | ABCC6 | n.905-34G>A c.*214-34G>A (n.*214-34G>A) c.4042-34G>A (n.4042-34G>A) c.856-34G>A (n.856-34G>A) c.3667-34G>A (n.3667-34G>A) c.*1251-34G>A (n.*1251-34G>A) c.4009-34G>A (n.4009-34G>A) c.3700-34G>A (n.3700-34G>A) n.539-4953C>T n.3704-34G>A c.3874-34G>A (n.3874-34G>A) c.4078-34G>A (n.4078-34G>A) | dbSNP |
| 16 | g.16154829C= | CA2210140734 | ABCC6 | n.905-35G= c.*214-35G= (n.*214-35G=) c.4042-35G= (n.4042-35G=) c.856-35G= (n.856-35G=) c.3667-35G= (n.3667-35G=) c.*1251-35G= (n.*1251-35G=) c.4009-35G= (n.4009-35G=) c.3700-35G= (n.3700-35G=) n.539-4952C= n.3704-35G= c.3874-35G= (n.3874-35G=) c.4078-35G= (n.4078-35G=) | |
| 16 | g.16154829C>T | CA7925335 | ABCC6 | n.905-35G>A c.*214-35G>A (n.*214-35G>A) c.4042-35G>A (n.4042-35G>A) c.856-35G>A (n.856-35G>A) c.3667-35G>A (n.3667-35G>A) c.*1251-35G>A (n.*1251-35G>A) c.4009-35G>A (n.4009-35G>A) c.3700-35G>A (n.3700-35G>A) n.539-4952C>T n.3704-35G>A c.3874-35G>A (n.3874-35G>A) c.4078-35G>A (n.4078-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154830C= | CA2210140739 | ABCC6 | n.905-36G= c.*214-36G= (n.*214-36G=) c.4042-36G= (n.4042-36G=) c.856-36G= (n.856-36G=) c.3667-36G= (n.3667-36G=) c.*1251-36G= (n.*1251-36G=) c.4009-36G= (n.4009-36G=) c.3700-36G= (n.3700-36G=) n.539-4951C= n.3704-36G= c.3874-36G= (n.3874-36G=) c.4078-36G= (n.4078-36G=) | |
| 16 | g.16154830C>G | CA7925336 | ABCC6 | n.905-36G>C c.*214-36G>C (n.*214-36G>C) c.4042-36G>C (n.4042-36G>C) c.856-36G>C (n.856-36G>C) c.3667-36G>C (n.3667-36G>C) c.*1251-36G>C (n.*1251-36G>C) c.4009-36G>C (n.4009-36G>C) c.3700-36G>C (n.3700-36G>C) n.539-4951C>G n.3704-36G>C c.3874-36G>C (n.3874-36G>C) c.4078-36G>C (n.4078-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154830C>T | CA2210140740 | ABCC6 | n.905-36G>A c.*214-36G>A (n.*214-36G>A) c.4042-36G>A (n.4042-36G>A) c.856-36G>A (n.856-36G>A) c.3667-36G>A (n.3667-36G>A) c.*1251-36G>A (n.*1251-36G>A) c.4009-36G>A (n.4009-36G>A) c.3700-36G>A (n.3700-36G>A) n.539-4951C>T n.3704-36G>A c.3874-36G>A (n.3874-36G>A) c.4078-36G>A (n.4078-36G>A) | dbSNP |
| 16 | g.16154831A= | CA2210140742 | ABCC6 | n.905-37T= c.*214-37T= (n.*214-37T=) c.4042-37T= (n.4042-37T=) c.856-37T= (n.856-37T=) c.3667-37T= (n.3667-37T=) c.*1251-37T= (n.*1251-37T=) c.4009-37T= (n.4009-37T=) c.3700-37T= (n.3700-37T=) n.539-4950A= n.3704-37T= c.3874-37T= (n.3874-37T=) c.4078-37T= (n.4078-37T=) | |
| 16 | g.16154831A>G | CA975105355 | ABCC6 | n.905-37T>C c.*214-37T>C (n.*214-37T>C) c.4042-37T>C (n.4042-37T>C) c.856-37T>C (n.856-37T>C) c.3667-37T>C (n.3667-37T>C) c.*1251-37T>C (n.*1251-37T>C) c.4009-37T>C (n.4009-37T>C) c.3700-37T>C (n.3700-37T>C) n.539-4950A>G n.3704-37T>C c.3874-37T>C (n.3874-37T>C) c.4078-37T>C (n.4078-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154832C= | CA2210140744 | ABCC6 | n.905-38G= c.*214-38G= (n.*214-38G=) c.4042-38G= (n.4042-38G=) c.856-38G= (n.856-38G=) c.3667-38G= (n.3667-38G=) c.*1251-38G= (n.*1251-38G=) c.4009-38G= (n.4009-38G=) c.3700-38G= (n.3700-38G=) n.539-4949C= n.3704-38G= c.3874-38G= (n.3874-38G=) c.4078-38G= (n.4078-38G=) | |
| 16 | g.16154832C>G | CA2631958935 | ABCC6 | n.905-38G>C c.*214-38G>C (n.*214-38G>C) c.4042-38G>C (n.4042-38G>C) c.856-38G>C (n.856-38G>C) c.3667-38G>C (n.3667-38G>C) c.*1251-38G>C (n.*1251-38G>C) c.4009-38G>C (n.4009-38G>C) c.3700-38G>C (n.3700-38G>C) n.539-4949C>G n.3704-38G>C c.3874-38G>C (n.3874-38G>C) c.4078-38G>C (n.4078-38G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154832C>T | CA621656909 | ABCC6 | n.905-38G>A c.*214-38G>A (n.*214-38G>A) c.4042-38G>A (n.4042-38G>A) c.856-38G>A (n.856-38G>A) c.3667-38G>A (n.3667-38G>A) c.*1251-38G>A (n.*1251-38G>A) c.4009-38G>A (n.4009-38G>A) c.3700-38G>A (n.3700-38G>A) n.539-4949C>T n.3704-38G>A c.3874-38G>A (n.3874-38G>A) c.4078-38G>A (n.4078-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16154833C>A | CA2631958938 | ABCC6 | n.905-39G>T c.*214-39G>T (n.*214-39G>T) c.4042-39G>T (n.4042-39G>T) c.856-39G>T (n.856-39G>T) c.3667-39G>T (n.3667-39G>T) c.*1251-39G>T (n.*1251-39G>T) c.4009-39G>T (n.4009-39G>T) c.3700-39G>T (n.3700-39G>T) n.539-4948C>A n.3704-39G>T c.3874-39G>T (n.3874-39G>T) c.4078-39G>T (n.4078-39G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154833C>T | CA2631958939 | ABCC6 | n.905-39G>A c.*214-39G>A (n.*214-39G>A) c.4042-39G>A (n.4042-39G>A) c.856-39G>A (n.856-39G>A) c.3667-39G>A (n.3667-39G>A) c.*1251-39G>A (n.*1251-39G>A) c.4009-39G>A (n.4009-39G>A) c.3700-39G>A (n.3700-39G>A) n.539-4948C>T n.3704-39G>A c.3874-39G>A (n.3874-39G>A) c.4078-39G>A (n.4078-39G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154834A= | CA2210140746 | ABCC6 | n.905-40T= c.*214-40T= (n.*214-40T=) c.4042-40T= (n.4042-40T=) c.856-40T= (n.856-40T=) c.3667-40T= (n.3667-40T=) c.*1251-40T= (n.*1251-40T=) c.4009-40T= (n.4009-40T=) c.3700-40T= (n.3700-40T=) n.539-4947A= n.3704-40T= c.3874-40T= (n.3874-40T=) c.4078-40T= (n.4078-40T=) | |
| 16 | g.16154834A>G | CA7925337 | ABCC6 | n.905-40T>C c.*214-40T>C (n.*214-40T>C) c.4042-40T>C (n.4042-40T>C) c.856-40T>C (n.856-40T>C) c.3667-40T>C (n.3667-40T>C) c.*1251-40T>C (n.*1251-40T>C) c.4009-40T>C (n.4009-40T>C) c.3700-40T>C (n.3700-40T>C) n.539-4947A>G n.3704-40T>C c.3874-40T>C (n.3874-40T>C) c.4078-40T>C (n.4078-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154835T>C | CA621656910 | ABCC6 | n.904+38A>G c.*213+38A>G (n.*213+38A>G) c.4041+38A>G (n.4041+38A>G) c.855+38A>G (n.855+38A>G) c.3666+38A>G (n.3666+38A>G) c.*1250+38A>G (n.*1250+38A>G) c.4008+38A>G (n.4008+38A>G) c.3699+38A>G (n.3699+38A>G) n.539-4946T>C n.3703+38A>G c.3873+38A>G (n.3873+38A>G) c.4077+38A>G (n.4077+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154835T= | CA2210140748 | ABCC6 | n.904+38A= c.*213+38A= (n.*213+38A=) c.4041+38A= (n.4041+38A=) c.855+38A= (n.855+38A=) c.3666+38A= (n.3666+38A=) c.*1250+38A= (n.*1250+38A=) c.4008+38A= (n.4008+38A=) c.3699+38A= (n.3699+38A=) n.539-4946T= n.3703+38A= c.3873+38A= (n.3873+38A=) c.4077+38A= (n.4077+38A=) | |
| 16 | g.16154836G>A | CA2631958942 | ABCC6 | n.904+37C>T c.*213+37C>T (n.*213+37C>T) c.4041+37C>T (n.4041+37C>T) c.855+37C>T (n.855+37C>T) c.3666+37C>T (n.3666+37C>T) c.*1250+37C>T (n.*1250+37C>T) c.4008+37C>T (n.4008+37C>T) c.3699+37C>T (n.3699+37C>T) n.539-4945G>A n.3703+37C>T c.3873+37C>T (n.3873+37C>T) c.4077+37C>T (n.4077+37C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154836G>C | CA2210140752 | ABCC6 | n.904+37C>G c.*213+37C>G (n.*213+37C>G) c.4041+37C>G (n.4041+37C>G) c.855+37C>G (n.855+37C>G) c.3666+37C>G (n.3666+37C>G) c.*1250+37C>G (n.*1250+37C>G) c.4008+37C>G (n.4008+37C>G) c.3699+37C>G (n.3699+37C>G) n.539-4945G>C n.3703+37C>G c.3873+37C>G (n.3873+37C>G) c.4077+37C>G (n.4077+37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154836G= | CA2210140751 | ABCC6 | n.904+37C= c.*213+37C= (n.*213+37C=) c.4041+37C= (n.4041+37C=) c.855+37C= (n.855+37C=) c.3666+37C= (n.3666+37C=) c.*1250+37C= (n.*1250+37C=) c.4008+37C= (n.4008+37C=) c.3699+37C= (n.3699+37C=) n.539-4945G= n.3703+37C= c.3873+37C= (n.3873+37C=) c.4077+37C= (n.4077+37C=) | |
| 16 | g.16154837C= | CA2210140755 | ABCC6 | n.904+36G= c.*213+36G= (n.*213+36G=) c.4041+36G= (n.4041+36G=) c.855+36G= (n.855+36G=) c.3666+36G= (n.3666+36G=) c.*1250+36G= (n.*1250+36G=) c.4008+36G= (n.4008+36G=) c.3699+36G= (n.3699+36G=) n.539-4944C= n.3703+36G= c.3873+36G= (n.3873+36G=) c.4077+36G= (n.4077+36G=) | |
| 16 | g.16154837C>G | CA2210140753 | ABCC6 | n.904+36G>C c.*213+36G>C (n.*213+36G>C) c.4041+36G>C (n.4041+36G>C) c.855+36G>C (n.855+36G>C) c.3666+36G>C (n.3666+36G>C) c.*1250+36G>C (n.*1250+36G>C) c.4008+36G>C (n.4008+36G>C) c.3699+36G>C (n.3699+36G>C) n.539-4944C>G n.3703+36G>C c.3873+36G>C (n.3873+36G>C) c.4077+36G>C (n.4077+36G>C) | dbSNP |
| 16 | g.16154837C>T | CA975105361 | ABCC6 | n.904+36G>A c.*213+36G>A (n.*213+36G>A) c.4041+36G>A (n.4041+36G>A) c.855+36G>A (n.855+36G>A) c.3666+36G>A (n.3666+36G>A) c.*1250+36G>A (n.*1250+36G>A) c.4008+36G>A (n.4008+36G>A) c.3699+36G>A (n.3699+36G>A) n.539-4944C>T n.3703+36G>A c.3873+36G>A (n.3873+36G>A) c.4077+36G>A (n.4077+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154838C>T | CA2631958943 | ABCC6 | n.904+35G>A c.*213+35G>A (n.*213+35G>A) c.4041+35G>A (n.4041+35G>A) c.855+35G>A (n.855+35G>A) c.3666+35G>A (n.3666+35G>A) c.*1250+35G>A (n.*1250+35G>A) c.4008+35G>A (n.4008+35G>A) c.3699+35G>A (n.3699+35G>A) n.539-4943C>T n.3703+35G>A c.3873+35G>A (n.3873+35G>A) c.4077+35G>A (n.4077+35G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154839T>G | CA7925338 | ABCC6 | n.904+34A>C c.*213+34A>C (n.*213+34A>C) c.4041+34A>C (n.4041+34A>C) c.855+34A>C (n.855+34A>C) c.3666+34A>C (n.3666+34A>C) c.*1250+34A>C (n.*1250+34A>C) c.4008+34A>C (n.4008+34A>C) c.3699+34A>C (n.3699+34A>C) n.539-4942T>G n.3703+34A>C c.3873+34A>C (n.3873+34A>C) c.4077+34A>C (n.4077+34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.16154839T= | CA2210140760 | ABCC6 | n.904+34A= c.*213+34A= (n.*213+34A=) c.4041+34A= (n.4041+34A=) c.855+34A= (n.855+34A=) c.3666+34A= (n.3666+34A=) c.*1250+34A= (n.*1250+34A=) c.4008+34A= (n.4008+34A=) c.3699+34A= (n.3699+34A=) n.539-4942T= n.3703+34A= c.3873+34A= (n.3873+34A=) c.4077+34A= (n.4077+34A=) | |
| 16 | g.16154840C= | CA2210140763 | ABCC6 | n.904+33G= c.*213+33G= (n.*213+33G=) c.4041+33G= (n.4041+33G=) c.855+33G= (n.855+33G=) c.3666+33G= (n.3666+33G=) c.*1250+33G= (n.*1250+33G=) c.4008+33G= (n.4008+33G=) c.3699+33G= (n.3699+33G=) n.539-4941C= n.3703+33G= c.3873+33G= (n.3873+33G=) c.4077+33G= (n.4077+33G=) | |
| 16 | g.16154840C>G | CA2210140764 | ABCC6 | n.904+33G>C c.*213+33G>C (n.*213+33G>C) c.4041+33G>C (n.4041+33G>C) c.855+33G>C (n.855+33G>C) c.3666+33G>C (n.3666+33G>C) c.*1250+33G>C (n.*1250+33G>C) c.4008+33G>C (n.4008+33G>C) c.3699+33G>C (n.3699+33G>C) n.539-4941C>G n.3703+33G>C c.3873+33G>C (n.3873+33G>C) c.4077+33G>C (n.4077+33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154840C>T | CA7925339 | ABCC6 | n.904+33G>A c.*213+33G>A (n.*213+33G>A) c.4041+33G>A (n.4041+33G>A) c.855+33G>A (n.855+33G>A) c.3666+33G>A (n.3666+33G>A) c.*1250+33G>A (n.*1250+33G>A) c.4008+33G>A (n.4008+33G>A) c.3699+33G>A (n.3699+33G>A) n.539-4941C>T n.3703+33G>A c.3873+33G>A (n.3873+33G>A) c.4077+33G>A (n.4077+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154840_16154852dup | CA2575924614 | ABCC6 | n.904+21_904+33dup c.*213+21_*213+33dup (n.*213+21_*213+33dup) c.4041+21_4041+33dup (n.4041+21_4041+33dup) c.855+21_855+33dup (n.855+21_855+33dup) c.3666+21_3666+33dup (n.3666+21_3666+33dup) c.*1250+21_*1250+33dup (n.*1250+21_*1250+33dup) c.4008+21_4008+33dup (n.4008+21_4008+33dup) c.3699+21_3699+33dup (n.3699+21_3699+33dup) n.539-4941_539-4929dup n.3703+21_3703+33dup c.3873+21_3873+33dup (n.3873+21_3873+33dup) c.4077+21_4077+33dup (n.4077+21_4077+33dup) | |
| 16 | g.16154841C>A | CA2631958944 | ABCC6 | n.904+32G>T c.*213+32G>T (n.*213+32G>T) c.4041+32G>T (n.4041+32G>T) c.855+32G>T (n.855+32G>T) c.3666+32G>T (n.3666+32G>T) c.*1250+32G>T (n.*1250+32G>T) c.4008+32G>T (n.4008+32G>T) c.3699+32G>T (n.3699+32G>T) n.539-4940C>A n.3703+32G>T c.3873+32G>T (n.3873+32G>T) c.4077+32G>T (n.4077+32G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.16154841C>T | CA2631958945 | ABCC6 | n.904+32G>A c.*213+32G>A (n.*213+32G>A) c.4041+32G>A (n.4041+32G>A) c.855+32G>A (n.855+32G>A) c.3666+32G>A (n.3666+32G>A) c.*1250+32G>A (n.*1250+32G>A) c.4008+32G>A (n.4008+32G>A) c.3699+32G>A (n.3699+32G>A) n.539-4940C>T n.3703+32G>A c.3873+32G>A (n.3873+32G>A) c.4077+32G>A (n.4077+32G>A) | gnomAD v4 |